ALBINISMO - TRABAJO

Vista previa del material en texto

UNIVERSIDAD AQUINO DE BOLIVIA 
FACULTAD: CIENCIAS DE LA SALUD 
 
 
ALBINISMO PROBLEMAS HISTO-EMBRIOLÓGICOS Y GENÉTICOS 
 
 
 
integrantes: 
 
● Nataly N. Pereira Camacho 
● Yaneth Huaman Quispe 
● Danila P. Mejia Arnez 
● Bryan Mamani Pardo 
● Mikaela Quiroz Pozo 
● Freddy J. Choque Canaviri 
● Angelica Mariscal Torrez 
● Jhoselyn Inturias villarroel 
● Miguel Gallo Juaquira 
● Vanessa Pereira 
● Cesar Mariaca Mendoza 
 
 
 
 
 
 
 INDICE 
 
 
 
Resumen 
1. Planteamiento del problema 
2. Objetivos 
2.1 Objetivos Generales 
2.2 Objetivos Específicos 
 
4. Variables 
4. Justificación 
5. Marco teórico 
5.1 La Piel 
5.2 Queratinocitos 
5.3 Estrato basal 
5.4 Estrato espinoso 
5.5 Estrato granuloso 
5.6 Estrato lúcido 
5.7 Estrato córneo 
7. No Queratinocitos en la epidermis 
7.1 Células de Langerhans 
7.2 Células de Merkel 
8. Melanocitos 
8.1 Melanocitos en la pigmentación ocular 
10. Albinismo 
9.1 Albinismo Ocular 
11. Tipos de Albinismo 
12. Los genes del Albinismo 
14. Síntomas 
14. Tratamiento 
14. Condiciones comunes del Albinismo 
15. Pronóstico 
16. Diagnóstico 
17. Prevención problemas médicos 
18. Power Point 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 RESUMEN 
 
 
El Albinismo, llamado también, Albinismo oculocutáneo, Albinismo ocular 
o Síndrome de Hermansky-Pudlak, se puede definir como condición 
genética en donde hay ausencia congénita de pigmentación de ojos, piel 
y pelo en los seres humanos y otros animales que se da por una 
mutación en los genes. Es hereditario y aparece por la combinación de 
dos padres portadores del gen recesivo, por lo cual dicha herencia es de 
tipo autosómico recesivo. 
Existen diferentes tipos de albinismo que se dan según La afección o no 
a la piel, El defecto de la enzima implicada en la melanogénesis. Entre 
algunos de los síntomas que puede presentar una persona albina 
tenemos: ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo, piel y 
cabello más claros de lo normal, ausencia de color en la piel por parches, 
entre otros. 
El principal tratamiento para dicha enfermedad tiene implicaciones 
directas con la protección de piel y ojos del sol. Se debe entender que el 
objetivo principal del tratamiento es aliviar los síntomas y que tiene 
dependencia de la gravedad del trastorno, dicha enfermedad no tiene 
cura ya que se debe a un trastorno hereditario. Por causa de este 
padecimiento genético, puede haber complicaciones en la salud y calidad 
de vida de los pacientes, entre ellos están, disminución de la visión 
´´ceguera’´ y Cáncer de piel. 
Para el diagnóstico de la condición o padecimiento, el más efectivo, es la 
prueba genética, la cual es útil si se tienen antecedente familiares de 
albinismo. También el médico puede diagnosticar con base a la 
apariencia al igual que el oftalmólogo. La causa principal de padecer la 
enfermedad se debe a varios defectos genéticos que hace que el cuerpo 
sea incapaz de producir o distribuir melanina, la cual es una sustancia 
natural que le proporciona el color al cabello, la piel y al iris del ojo. Como 
ya se mencionó anteriormente los defectos pueden darse de padres a 
hijos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 
 
El albinismo como una condición genética, no es una enfermedad como tal, son los 
problemas relacionados que vienen con la condición, los que ocasionan los mayores 
problemas que deben enfrentar las personas con esta condición. 
El presente trabajo, pretende dar una visión general y una revisión de los temas 
relacionados con esta condición. 
+ Cuales son los factores más importantes a considerar en relación a esta 
enfermedad? 
+ Cuales son la principales causas para tener este padecimiento? 
+ Cuales son las afecciones más comunes que pueden sufrir las personas con 
esta condición? 
 
OBJETIVOS 
 
● OBJETIVOS GENERALES 
Determinar problemas de albinismo histo-embriologicos y genéticos- 
 
● OBJETIVOS ESPECÍFICOS 
Hacer un análisis breve de las condiciones histológicas, embriológicas y genéticas de la 
enfermedad. 
Describir y comprender qué es y en qué consiste la enfermedad del albinismo. 
Explicar las causas que conllevan a esta enfermedad. 
Clasificar los diferentes tipos de albinismo y las consecuencias para la salud de las 
personas que padecen esta condición. 
 
VARIABLES 
Variables dependientes: 
 
● Genéticos 
 
 
JUSTIFICACIÓN 
 
El presente trabajo de investigación es de tipo descriptivo cualitativo no experimental, 
que tiene el propósito, explicar los problemas del albinismo, no solo los aspectos 
genéticos, sino también los aspecto histólogicos o embrionarios que afectan a las 
personas que padecen esta condición; el albinismo, también conocido como el 
Síndrome de Hermansky-Pudlak, estos problemas son una de las condiciones 
genéticas o por mutaciones de genes causadas por la ausencia de pigmentación de 
ojos, piel y pelo en los seres humanos y algunos animales (mamíferos) generalmente 
aparece por la combinación de dos padres portadores del gen recesivo. 
El trabajo de investigación tiene por finalidad realizar un análisis de los problemas del 
albinismo , histológicos , genéticos , embriológicos y causas que conllevan esta 
enfermedad, al mismo tiempo, encaminarnos a un trabajo de prevención de 
enfermedades que acompañan a esta mutación genética y el manejo de esta 
enfermedad en información al paciente y familiares. 
 
 
MARCO TEÓRICO 
 
LA PIEL 
 
Órgano más grande del cuerpo, se integra con la epidermis y la dermis subyacente; 
esta desempeña muchas funciones como ser: 
A) Protección: contra lesiones, invasión bacteriana y desecación. 
B) Regulación de la temperatura corporal 
C) Recepción: de sensaciones continuas del ambiente (tacto, temperatura, dolor) 
D) Excreción: de glándulas sudoríparas 
E) Absorción: de la radiación ultravioleta del sol para la síntesis de vitamina D 
Constituida por dos capas: epidermis externa y una capa de tejido conjuntivo profundo 
la dermis. 
La epidermis se compone de un epitelio escamoso estratificado queratinizado derivado 
del ectodermo. Abajo se encuentra la dermis que deriva del mesodermo y está 
compuesta de tejido conjuntivo denso, irregular y colagenoso. La interfaz se forma con 
rebordes de la dermis, las crestas dérmicas (papilas). La hipodermis, un tejido 
conjuntivo laxo que contiene cantidades variables de grasa, da sustento a la piel. No 
es parte de la piel, sino que constituye la fascia superficial. 
 
EPIDERMIS: Tiene 0.07 a 0.12 mm de grosor en la mayor parte del cuerpo, con 
engrosamientos localizados en las palmas de las manos y las plantas de los pies 
(donde puede alcanzar hasta 0.8 mm y 1.14mm de grosor). Se conforma con cuatro 
poblaciones de células: 
● Queratinocitos 
● Células de Langerhans 
● Melanocitos 
● Células de Merkel 
 
QUERATINOCITOS 
Población más grande de células, dispuestas en cinco capas identificables, los tres 
tipos celulares restantes están entremezclados entre queratinocitos en localizaciones 
específicas. Se descaman de forma continua ya que esta población celular debe 
renovarse de modo continuo mediante actividad mitótica. Los queratinocitos se dividen 
por mitosis durante la noche; por último las células mueren y se descaman, un proceso 
que requiere 20 a 30 días. 
 
La CITOMORFOSIS de los queratinocitos durante la migración de la capa basal de la 
epidermis a su superficie permite identificar cinco zonas: 
1) Estrato basal (germinativo) 
2) Estrato espinoso 
3) Estrato granuloso 
4) Estrato lúcido 
5) Estrato córneo 
 La piel se clasifica como gruesa y delgada según el grosor. Sin embargo, estos dos 
tipos también se distinguen por la presencia o ausencia de ciertas capas epidérmicas y 
pelo. 
La PIEL GRUESArecubre las palmas de las manos y las plantas de los pies. La 
epidermis de la piel gruesa que tiene 400 a 600 mm de grosor, se caracteriza por la 
presencia de las cinco capas; carece de folículos piloso, músculos erectores del pelo y 
glándulas sebáceas, pero posee glándulas sudoríparas. 
 
La PIEL DELGADA recubre la mayor parte del resto del cuerpo. La epidermis de la piel 
delgada, que varía de 75 a 150 mm de grosor, tiene un estrato córneo delgado y 
carece de estrato lúcido y estrato granuloso definidos, aunque se encuentra células 
individuales de esas capas. Tiene folículos pilosos, músculos erectores del pelo, 
glándulas sebáceas y glándulas sudoríparas. 
 
ESTRATO BASAL: esta capa aislada de células cúbicas a cilíndricas bajas, con 
actividad mitótica, está separada de la capa papilar de la dermis por una membrana 
basal bien desarrollada; en esta capa también se encuentran células de Merkel y 
melanocitos. 
 
ESTRATO ESPINOSO: La capa más gruesa de la epidermis, cuyos queratinocitos, 
que se conocen como células espinosas, se interdigitan entre sí y forman puentes de 
intercelulares y gran número de desmosomas; las células espinosas poseen múltiples 
tonofilamentos y gránulos de recubrimiento de la membrana y tiene actividad mitótica; 
esta capa también contiene células de Langerhans. 
 
ESTRATO GRANULOSO: tres a cinco capas celulares de espesor; estos 
queratinocitos aún conservan sus núcleos y contienen gránulos de queratohialina 
grandes, gruesos y gránulos de recubrimiento de la membrana. 
 
ESTRATO LÚCIDO: capa delgada de tinción clara de queratinocitos sin núcleo ni 
organelos; las células contienen filamentos de queratina y eleidina agrupados en forma 
densa. 
 
ESTRATO CÓRNEO: múltiples capas de células queratinizadas, aplanadas y muertas, 
queratinocitos, sin núcleo ni organelos (células escamosas o córneas), que se 
reemplazan. 
 
NO QUERATINOCITOS EN LA EPIDERMIS: 
CÉLULAS DE LANGERHANS: células presentadoras de antígeno ubicadas entre las 
velas del estrato espinoso. También llamadas células dendríticas por sus múltiples 
prolongaciones. 
 
CÉLULAS DE MERKEL: Dispersas entre las del estrato basal, pueden servir como 
mecanorreceptores. Abundantes en las yemas de los dedos y la mucosa bucal, 
además de la base de folículos pilosos. 
 
MELANOCITOS: El melanocito es una célula dendrítica, son células derivadas de la 
cresta neural que migran a través del eje dorsolateral hacia el ectodermo y se mueven 
a lo largo de la piel hacia la línea media ventral del abdomen. 
 
En condiciones normales, la homeostasis de las células determina si éstas se quedan 
quietas, proliferan, se diferencian o sufren apoptosis. Los queratinocitos controlan el 
crecimiento y comportamiento de los melanocitos a través de un complejo sistema 
paracrino de factores de crecimiento y moléculas de adhesión célula-célula (HAASS). 
Los melanocitos escapan del control de los queratinocitos principalmente a través de 
tres mecanismos: 
 
1: Cascadas de regulación para abajo mediadas por los receptores que son 
importantes en la comunicación con los queratinocitos, como la cadherina-E, la 
cadherina-P, la desmogleína, y las conexinas. Este tipo de cascadas son mediadas 
por factores de crecimiento producidos por los fibroblastos o por los queratinocitos. 
 
2: Cascadas de regulación para arriba de los receptores y moléculas de señalización 
que no se encuentran en los melanocitos, pero son importantes en las interacciones 
melanoma-melanoma o melanoma-fibroblastos, como por ejemplo la cadherina-N, 
Mel-CAM, y la proteína 1 (ZO-1). 
 
 3: Pérdida del anclaje o de la unión de los melanocitos a la base de la membrana, 
debida a la alteración de la expresión del ligando de la matriz extracelular, de la 
superfamilia de las integrinas. 
 
La migración y la supervivencia de los melanocitos en la periferia está afectada por 
diferencias tanto genéticas como ambientales durante el desarrollo. Durante la última 
década, han sido identificadas muchas moléculas indispensables para estos procesos. 
Este tipo de moléculas son el producto de genes codificantes para la coloración de la 
piel. Una de estas moléculas que juega un papel importante en este tipo de procesos 
es el factor de células madre (SCF) y su receptor c-Kit, involucrados tanto en la 
migración como en la supervivencia de los melanocitos. 
 
Algunos mutantes de los loci Sl y W del gen KIT afectan a factores de proliferación 
como el factor de células madre, así como algunos receptores de membrana 
identificados como c-Kit que afectan a la supervivencia y a la migración de los 
melanocitos. En general es importante tener en cuenta que tanto el ligando como el 
receptor desempeñan un papel muy importante en el desarrollo de la migración y de la 
proliferación, así como los sitios específicos de la mutación que afectan a las cascadas 
de regulación 
 
Su principal función es la producción de melanina que tiene importancia en la 
protección contra los rayos solares. En situaciones normales los melanocitos se 
disponen a nivel de la capa basal epidérmica y contactan con los queratinocitos por 
medio de sus dendritas, existe un melanocito por cada 4 a 10 queratinocitos. El color 
de la piel depende de los melanocitos, según su actividad. 
 
Se caracterizan por su núcleo ovoide y en condiciones normales los melanocitos se 
disponen a nivel de la capa basal epidérmica contactando con los queratinocitos por 
medio de sus prolongaciones (dendritas). La densidad de melanocitos es variable 
dependiendo de la región anatómica, pero es muy constante entre los individuos de 
diferentes etnias. 
 
El crecimiento de los melanocitos es controlado por los queratinocitos que lo rodean 
debido a tres tipos de interacciones entre células. 
 
● Comunicación extracelular que se da a través de factores de crecimiento paracrinos. 
● Comunicación intracelular mediada por mensajeros secundarios y señales de 
transducción. 
● Comunicación intracelular mediada por moléculas de adhesión célula-célula, célula-
matriz, y uniones gap. 
Los melanocitos, pueden ser foliculares o epidérmicos, y se diferencian en que los 
foliculares son de mayor tamaño y de dendritas más largas, además de estar en 
contacto solamente con 3 a 4 queratinocitos, en cambio los melanocitos epidérmicos 
se encuentran en contacto con 36 a 40 queratinocitos estos, producen y secretan el 
pigmento llamado melanina, que protege al organismo de efectos de la radiación UV 
no ionizante. 
 
El color de la piel depende de la actividad de estas células. La melanina puede ser de 
eumelanina (color marrón parduzco) o feomelanina (pigmento rojo amarillento). 
Al mismo tiempo se puede dividir en: 
 
● Constitutiva: Es la melanina que viene en nuestro código genético y no necesita, por 
esta razón, de la exposición a la luz solar para producirse, es heredada y no puede 
alterarse. 
● Facultativa: Este tipo de melanina si es producida después de la exposición a la luz 
solar, y por ello es reversible y vuelve a un estado regular al evitar el contacto con los 
rayos ultravioleta. 
 
Ambas formas son producidas a partir de la oxidación de la tirosina a 3,4-
dihidroxifenilalanina (DOPA) a través de la acción de la enzima tirosinasa y la ulterior 
conversión de la DOPA. Estas reacciones ocurren inicialmente en estructuras 
denominadas premelanosomas, que derivan del aparato de Golgi. 
 
A medida que se produce más melanina por oxidación de la tirosina, la estructura 
interna del premelanosoma se transforma en el gránulo melánico maduro 
(melanosoma). Los melanosomas en desarrollo y su contenido de melanina se 
transfieren a los queratinocitos vecinos por donación pigmentaria. Este proceso, que 
comprende la fagocitosis del extremo de la prolongación del melanocito por el 
queratinocito es un tipo de secreción exócrina (porque también se fagocita una 
pequeña cantidad de citoplasma alrededordel melanosoma). 
 
Los melanocitos están relacionados con algunas enfermedades como el vitíligo o el 
melanoma. El vitíligo se caracteriza por la formación de unas manchas blancas en la 
piel como resultado de la falta de pigmentación de ésta. No se sabe bien por qué 
ocurre el proceso, pero algunas de las hipótesis implican la destrucción de los 
melanocitos por el propio sistema inmune, o por funcionamiento anormal de algunas 
células nerviosas que producirán sustancias tóxicas provocando el daño de estos. 
 
También podemos ver una afección en la heterocromía (en oftalmología conocida 
como heterochromia iridum) es una anomalía de los ojos en la que los iris son de 
diferente color; también puede llegar a afectar a la piel o el cabello, pero el caso más 
común es en los ojos, total o parcialmente. Los ojos pueden ser de colores distintos 
(heterocromía total), o puede ser una sección del iris distinta al resto en ambos ojos 
(heterocromía parcial). La heterocromía ocurre cuando una persona o un individuo de 
otra especie animal tiene demasiada o muy poca melanina en el cuerpo; este es un 
compuesto que crea pigmento y se encuentra en animales y plantas. La heterocromía 
se presenta con mucha frecuencia y puede ser o adquirida por alguna afección como 
el glaucoma. 
 
El melanoma es un tipo de cáncer de piel. Se forma por una concentración de 
melanocitos malignos. Cuando la concentración es de melanocitos benignos aparecen 
las pecas, lunares y léntigos (Llamamos léntigos simples o seniles a las pequeñas 
manchas y pigmentaciones, en general asociadas a la edad, que aparecen en las 
zonas de la piel que han acumulado una mayor exposición al sol, como la cara y las 
manos. El lentigo simple es benigno y sólo representa un problema estético). 
 
A diferencia de estos daños por factores externos, existen otros factores que son 
genéticos y no tienen participación en su afección los factores externos como los rayos 
UVA, edad etc., como por ejemplo el piebaldismo (enfermedad autosómico dominante 
que produce áreas de despigmentación debida a la ausencia de melanocitos en las 
zonas afectadas, no afecta el total de la piel o cabello, sino, simplemente un sector o 
mechón de cabello) 
 
MELANOCITOS EN LA PIGMENTACIÓN OCULAR 
 
La herencia del color de ojos es mucho más compleja de lo que originalmente se 
sospechaba porque están implicados múltiples genes. El color del iris varia de celeste 
a marrón oscuro, y puede variar de un ojo a otro en la misma persona y en diferentes 
partes del mismo iris. Es la cantidad de melanina presente en los melanocitos la que 
determina el color de los ojos. 
Al nacer, los caucásicos generalmente tienen iris de color azul, luego se oscurecen a 
medida que se acumula más melanina. Esto da como resultado, iris de color azul más 
oscuro, gris, o incluso iris marrones, según la densidad del pigmento. En los ojos 
marrones, los melanocitos del iris contienen más melanina que en los ojos de color 
más claro. En una persona albina, los melanocitos carecen de melanina. 
 
El color del iris proviene de la síntesis de melanina dentro de los melanocitos, en el 
estroma del iris. Es importante observar que la cantidad de melanocitos es similar en 
ojos azules y marrones. El color del iris es determinado no solo por la cantidad de 
melanocitos sino también por la cantidad de melanina dentro de los melanocitos. 
 
Los melanocitos en iris de color azul tienen menor pigmento que en los del iris marrón. 
La luz pasa fácilmente a través de melanocitos no pigmentados. La mayor parte de la 
luz es absorbida por el epitelio pigmentado subyacente. Lo que se refleja detrás es la 
longitud de onda más corta de la luz azul que le otorga al ojo o al iris un aspecto azul o 
marrón. En ojos con altos niveles de pigmento en sus melanocitos, la melanina 
absorbe mayor cantidad de luz lo cual le da al ojo o al iris un aspecto marrón. 
 
La cantidad de melanina contenida en los melanocitos no la cantidad de melanocitos 
determina el color del iris 
 
ALBINISMO 
 
Albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de 
pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales 
causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde 
faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la 
combinación de los dos padres portadores del gen recesivo. 
 
El patrón de herencia del albinismo es de tipo autosómico recesivo, lo cual significa 
que la probabilidad de que el trastorno se transmita de una generación a otra es baja. 
Las estadísticas muestran que alrededor de una de cada 17.000 personas sufren de 
algún tipo de albinismo. 
 
En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la 
sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo 
dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es 
incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, 
conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones 
enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del 
mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa. 
 
Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima 
tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de 
modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán 
pigmentación. 
 
CAUSAS 
 
El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo 
sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al 
cabello, la piel y el iris del ojo. Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos. 
 
TIPOS DE ALBINISMO 
 
Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar 
ojos claros, pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona 
albina tenga todas las características en una sola. Hoy en día, está muy extendida 
esta condición genética en el mundo. 
 
Aunque la mayoría de las personas con albinismo tienen características muy 
parecidas, o a simple vista iguales, en realidad se puede hablar de varios tipos de 
albinismo en función de las siguientes cuestiones: 
 
● Según la afectación o no de la piel. 
● Albinismo óculo-cutáneo: es el más frecuente y afecta la piel, los ojos y el 
cabello. 
● Albinismo ocular: que afecta únicamente los ojos. 
 
ALBINISMO OCULO-CUTÁNEO 
 
Los albinismos óculo cutáneos (AOC) son un grupo de trastornos hereditarios de la 
biosíntesis de la melanina caracterizados por una reducción generalizada de la 
pigmentación en cabello, piel y ojos. La prevalencia geográfica de todas las formas de 
albinismo es variable, aunque se ha estimado en aproximadamente 1/17.000, lo que 
indica que aproximadamente 1 de cada 70 individuos es portador el gen del AOC. El 
espectro clínico del AOC incluye desde el AOC1A, la forma más grave caracterizada 
por la ausencia completa de producción de melanina, hasta las formas más leves, los 
AOC1B, AOC2, AOC3 y AOC4, que muestran una discreta formación y acúmulo de 
pigmento con el tiempo. 
Las manifestaciones clínicas incluyen nistagmus congénito de intensidad variable, 
hipopigmentación y translucencia del iris, una pigmentación reducida del epitelio 
pigmentario de la retina, hipoplasia de la fóvea, disminución de la agudeza visual 
(normalmente de 20/60 a 20/400) y alteraciones refractivas, alteración de la visión 
cromática e intensa fotofobia. 
Un hallazgo característico es una alteración direccional de los nervios ópticos, que 
ocasiona estrabismo y visión estereoscópica reducida. La intensidad de la 
hipopigmentación cutánea y del cabello es variable según el tipo de AOC. Puede 
aumentar la incidencia de cáncer cutáneo.Los cuatro tipos de AOC se transmiten con un patrón hereditario autosómico recesivo. 
Al menos cuatro genes son responsables de los diferentes tipos de la enfermedad 
(TYR, OCA2, TYRP1 y MATP). El diagnóstico se establece en base a los hallazgos 
clínicos cutáneos (hipopigmentación de la piel y del cabello) y oculares característicos. 
Como consecuencia del solapamiento clínico entre las distintas formas de AOC, para 
definir el defecto genético y el subtipo de AOC resulta necesario realizar un 
diagnóstico molecular. 
Las pruebas genéticas moleculares de TYR y OCA2 se hallan disponibles en la rutina 
clínica, mientras que, en la actualidad, los análisis de TYRP1 y MATP se realizan 
únicamente en el contexto de proyectos de investigación. El diagnóstico diferencial 
incluye albinismo ocular, el síndrome de Hermansky-Pudlak, síndrome de Chediak-
Higashi, síndrome de Griscelli y síndrome de Waardenburg tipo II. 
La detección de portadores y el diagnóstico prenatal de AOC en una familia puede 
establecerse una vez se han identificado las mutaciones responsables. La utilización 
de gafas (posiblemente bifocales) y gafas oscuras o lentes fotocrómicas puede ser de 
utilidad para la agudeza visual reducida y la fotofobia. 
Resulta necesaria la corrección del estrabismo y del nistagmos. Se recomienda una 
protección frente a radiaciones UV. Deben realizarse controles cutáneos periódicos 
con el objetivo de detectar precozmente el desarrollo de cáncer de piel. Las personas 
con AOC tienen una esperanza de vida, un desarrollo, inteligencia y fertilidad 
normales. 
 
ALBINISMO OCULAR 
 
El albinismo ocular consiste en un grupo de alteraciones genéticas autosómicas o 
ligadas al X, caracterizadas por la ausencia parcial o total de pigmentación de 
melanina en los ojos. Los ojos pueden estar severamente afectados, con fotofobia y 
agudeza visual disminuida. 
Frecuentemente se asocian a nistagmo o estrabismo. El fondo ocular, así como el iris, 
están despigmentados. Se han descrito muchas formas de albinismo, más o menos 
severas. Algunas formas también afectan a la piel y el pelo. Su trasmisión genética 
varía según en el tipo (más frecuentemente autosómica recesiva). 
En cada caso, la despigmentación de la piel incrementa el riesgo de desarrollar cáncer 
de piel. La causa común de albinismo es la alteración de los genes codificantes para 
proteínas implicadas en la melanogénesis (en los cromosomas 9, 11, 15). La 
prevalencia general del albinismo es de 1/15,000 habitantes. El tratamiento es 
exclusivamente sintomático. 
 
SEGÚN EL DEFECTO DE LA ENZIMA IMPLICADA EN LA MELANOGÉNESIS 
 
Albinismo óculo-cutáneo tipo 1: se debe a un defecto genético enzima la tirosinasa. 
Hay dos subtipos de esta forma de albinismo: 
 
● Subtipo 1A: es la forma más frecuente y severa de albinismo, la enzima 
tirosinasa es inactiva y no se produce melanina, lo que conduce a individuos 
con el pelo blanco, piel muy clara y muchas alteraciones visuales. 
● Subtipo 1B: la enzima es mínimamente activa y se produce una pequeña 
cantidad de melanina, lo que conduce a que el cabello pueda oscurecerse al 
rubio, de color marrón claro amarillo o incluso naranja, así como más pigmento 
en la piel y una tez más oscura pero blanca. 
Albinismo óculo-cutáneo tipo 2: afectación del gen P que resulta en una proteína P 
defectuosa. Esta proteína colabora en la función de la enzima tirosinasa, por lo tanto, 
los individuos con este tipo de albinismo producen cantidades mínimas de melanina y 
puede tener color de cabello que van desde el rubio muy claro a marrón. 
Albinismo óculo-cutáneo tipo 3: rara vez se ha descrito y resulta de un defecto 
genético en TYRP1, una proteína relacionada con la tirosinasa. Los individuos con 
albinismo tipo 3 puede tener pigmento sustancial. 
Albinismo óculo-cutáneo tipo 4: resulta de un defecto genético en la proteína 
SLC45A2, que ayuda a la enzima tirosinasa para su función. Los individuos con 
albinismo tipo 4 producen cantidades mínimas de melanina similar a las personas con 
albinismo tipo 2. 
Albinismo óculo-cutáneo con manifestaciones sistémicas: es el también llamado 
Síndrome de Hermansky-Pudlak, en el cual existe una anormalidad en la formación de 
dos tipos vesículas intracelulares: los melanosomas (que contienen la melanina) en los 
melanocitos y los cuerpos densos de las plaquetas. 
Esto trae como consecuencia que los pacientes, además, de presentar albinismo, 
tengan una predisposición al sangrado de vasos sanguíneos pequeños como los 
cutáneos o los cerebrales. Este trastorno es más común en Suiza y Puerto Rico. 
Cuando se realiza una biopsia de piel a estos individuos se observan melanosomas 
gigantes, llamados macromelanosomas. 
Aproximadamente el 50% de los pacientes con este síndrome pueden presentar con la 
edad problemas pulmonares (enfermedad pulmonar intersticial), problemas 
inflamatorios crónicos en el colon (colitis granulomatosa), problemas renales 
(insuficiencia renal), o cardiacos (miocardiopatía). 
 
 
LOS GENES DEL ALBINISMO 
 
Para casi todos los tipos de albinismo, los dos padres tienen que tener un gen para 
albinismo para tener un hijo con albinismo. Como el cuerpo tiene dos pares enteros de 
genes, una persona puede que se vea normal, pero puede contener los genes para el 
albinismo. 
Si una persona tiene un par de genes normales y un par de genes con albinismo, el o 
ella tienen la información genética suficiente para hacer pigmento normal. El gen del 
albinismo es "recesivo" y no resultará en una persona con albinismo a menos que los 
dos pares de genes contengan albinismo y no hay copia del gen que tiene pigmento 
normal. 
Cuando los dos padres tienen el gen, pero ninguno de los dos tiene albinismo, existe 
una probabilidad de 25% en cada embarazo de que el bebé nazca con albinismo. Este 
tipo de herencia se llama " herencia recesiva autosomal" (autosomal recessive 
inheritance.) 
Cada padre de un niño con albinismo óculo cutáneo debe tener el gen. El padre y la 
madre juntos deben tener el gen para albinismo. Para parejas que no han tenido un 
hijo con albinismo, no hay un examen fácil para determinar si una persona tiene el gen 
del albinismo o no. Investigadores científicos han analizado el DNA de personas con 
albinismo y han encontrado cambios que causan albinismo, pero estos cambios no 
son siempre en el mismo lugar, ni para un cierto tipo de albinismo. Por eso, los 
exámenes del gen pueden ser inconclusos. 
Si los padres han tenido un niño con albinismo antes, sí hay una manera de ver si en 
el siguiente embarazo el feto tendrá albinismo. El examen usa amniocentesis 
(poniendo una aguja en el útero y sacando líquido). Células en el líquido son 
examinadas para ver si tienen un gen de albinismo de cada padre. 
 
SÍNTOMAS 
 
Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas: 
 
● Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo 
● Piel y cabello más claros de lo normal 
● Ausencia de color en la piel por parches 
Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas: 
 
● Ojos bizcos (estrabismo) 
● Sensibilidad a la luz (fotofobia) 
● Movimientos oculares rápidos (nistagmo) 
● Problemas de visión o ceguera funcional 
 
TRATAMIENTO 
 
El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y depende de la gravedad del 
trastorno. El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol: 
 
● Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares, evitando el sol, usando 
protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol. 
● Los protectores solares deben tener un alto factor de protección solar (FPS). 
● Las gafas de sol (protegidas contra radiación UV) pueden aliviar la sensibilidad 
a la luz. 
● Las gafas a menudo se recetan para corregir los problemas de visión y de 
posición de los ojos. 
● Algunas veces, se recomienda la cirugía de los músculos oculares para 
corregirmovimientos oculares anormales (nistagmo). 
 
 
 
CONDICIONES COMUNES DEL ALBINISMO 
 
Nistagmus: movimiento irregular del ojo. 
 
● Estrabismo, descontrol de los músculos de los ojos ("ojos cruzados" o sin 
coordinación). 
● Sensibilidad a luces brillantes o claras. Las personas con albinismo pueden 
tener miopía (mala vista de lejos o de cerca) y frecuentemente tienen 
astigmatismo (imágenes distorsionadas). 
 
Estos problemas resultan de un desarrollo anormal del ojo porque no hay suficiente 
pigmento. La retina, la superficie dentro del ojo que recibe luz, no se desarrolla 
normalmente antes de nacer y en la infancia. Las señales del nervio de la retina al 
cerebro no siguen los caminos usuales. 
El iris, la parte de color en el centro del ojo, no tiene pigmento suficiente para 
protegerse de los rayos de luz que entran al ojo. (La luz normalmente entra al ojo por 
la pupila, la parte oscura del ojo, pero en personas con albinismo la luz puede pasar 
por la muralla del iris también.) 
Los tratamientos del ojo son compuestos principalmente por rehabilitación visual. La 
cirugía para corregir el estrabismo puede mejorar la apariencia de los ojos. Sin 
embargo, como la cirugía no corrige las rutas erróneas de los nervios desde el ojo al 
cerebro, no proveerá visión aguda binocular. La cirugía sí puede ayudar la visión al 
expandir el espacio visual (donde uno ve un punto fijo) para corregir la isotropía u "ojos 
cruzados". 
Sensibles al resplandor o brillos, pero no prefieren estar en lo oscuro y necesitan luz 
para ver igual que todos los demás. Las gafas oscuras o lentes de contacto de color 
ayudan en el exterior. Adentro, es importante prender luces detrás del hombro y no 
enfrente, para leer o trabajar. 
Varios aparatos visuales ayudan a las personas con albinismo, y el tipo de aparato 
depende de cómo usará los ojos la persona al trabajar, haciendo pasatiempos, o en 
otras actividades. Para algunas personas es suficiente usar bifocales que tienen un 
lente fuerte para leer, lentes para leer de prescripción, o lentes de contacto. 
Otras usan magnificadoras manuales o telescopios chicos especiales. Algunos usan 
biópticos, que son lentes que tienen un telescopio chico incluido para que puedan 
mirar por medio de los lentes o por el telescopio. Diseños nuevos de biópticos usan 
lentes chicos y más livianos. 
 
PRONÓSTICO 
 
El albinismo generalmente no afecta la expectativa de vida de una persona; sin 
embargo, el síndrome de Hermansky-Pudlak la puede acortar debido a enfermedad 
pulmonar o problemas de sangrado. Las personas con albinismo pueden estar 
limitadas en sus actividades debido a que no pueden tolerar el sol. 
Complicaciones: 
 
● Disminución de la visión, ceguera. 
● Cáncer de piel. 
 
 
 
 
 
DIAGNÓSTICO 
 
Las pruebas genéticas ofrecen la forma más precisa de diagnosticar el albinismo. 
Dichas pruebas son útiles si usted tiene antecedentes familiares de albinismo y 
también para ciertos grupos de personas que se sabe padecen esta enfermedad. 
El médico también puede diagnosticar la afección con base en la apariencia de la piel, 
el cabello y los ojos. Asimismo, un oftalmólogo debe llevar a cabo una 
electrorretinografía, la cual puede revelar problemas visuales relacionados con el 
albinismo. Un examen de potenciales provocados visuales puede ser muy útil cuando 
el diagnóstico es incierto. 
 
PREVENCIÓN PROBLEMAS MÉDICOS 
 
En los Estados Unidos la mayoría de las personas con albinismo tienen expectativa de 
vida normal y tienen los mismos tipos de problemas que el resto de la población. Las 
vidas de las personas con el Síndrome Hermansky-Pudlak son más cortas debido a 
problemas de los pulmones u otros problemas. En países tropicales, los que no usan 
protección solar pueden desarrollar cánceres de piel serios. Si usan la cantidad de 
protección adecuada, como loción de SPF 20 o más y vestimenta opaca, las personas 
con albinismo pueden disfrutar de actividades afuera hasta durante el verano. 
Las personas con albinismo tienen el riesgo de ser aislados porque el albinismo es 
frecuentemente malentendido. La estigmatización social puede ocurrir, especialmente 
dentro de comunidades de color donde la raza o paternidad de la persona con 
albinismo puede ser dudada. Las familias y las escuelas deben hacer el esfuerzo de 
no excluir a los niños con albinismo de las actividades de grupo. 
Dado que el albinismo es hereditario, es importante una asesoría genética. Las 
personas con antecedentes familiares de albinismo o hipopigmentación deben 
considerar la posibilidad de una asesoría genética. 
 
CONCLUSIÓN 
 
Con albinismo nos referimos a un conjunto de condiciones genéticas que se 
caracterizan por la disminución de pigmento (melanina) en la piel, en los ojos o pelo. 
Profundizando que existen varios tipos de albinismo con distintas características 
clínicas dependiendo el gen que se verá afectado. Con este trabajo tratamos de 
analizar las causas genéticas, embriológicas e histológicas junto a las consecuencias 
de las mismas, también realizamos el análisis de las personas que padecen de 
albinismo, las enfermedades que se pueden dar a raíz de esta condición genética y los 
tratamientos paliativos relacionados con el padecimiento. 
Lamentablemente no hay datos estadísticos exactos en los centros de organización 
mundial de la salud (OMS), ni en bolivia, dada la circunstancia no realizamos un 
análisis estadístico, simplemente nos basamos en el análisis de consecuencias. 
 
 
 
 
ANEXOS 
 
IMAGENES RELACIONADAS