GENETICA UNIDAD V ARBOLES GENEALOGICOS GENÉTICOS 050420 (1)

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ARBOLES GENEALÓGICOS GENÉTICOS
GENETICA MÉDICA
UNIDAD DIDÁCTICA IV
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CONCEPTO
UN ÁRBOL GENEALÓGICO ES UNA REPRESENTACIÓN GRÁFICA QUE ENLISTA LOS ANTEPASADOS Y LOS DESCENDIENTES DE UN INDIVIDUO DEFORMA ORGANIZADA Y SISTEMÁTICA.
PUEDE SER ASCENDENTE, O DESCENDENTE.
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ARBOL GENEALÓGICO
ASCENDENTE
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ARBOL GENEALÓGICO
DESCENDENTE
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FINALIDADES
ESTABLECER LA FILIACIÓN Y SUCESIÓN MASCULINA, LLAMADA TAMBIÉN LÍNEA DE SANGRE O LINAJE, O LA FILIACIÓN Y SUCESIÓN FEMENINA, LLAMADA TAMBIÉN LÍNEA DE OMBLIGO.
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FINALIDADES
TAMBIÉN TIENE COMO FINALIDAD MOSTRAR EL PEDIGRÍ O ASCENDENCIA DE OTRA ESPECIE BIOLÓGICA.
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FINALIDADES
PUEDE REPRESENTAR LA EVOLUCIÓN DE UNA LENGUA O IDIOMA, O SEGUIR LA TRAYECTORIA DE UN PARTIDO POLÍTICO.
 
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FINALIDADES
RECONOCER Y CONOCER LAS ENFERMEDADES FAMILIARES DE CARÁCTER HEREDITARIO.
ESTOS SON LOS ÁRBOLES GENEALOGICOS GENÉTICOS
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ARBOL GENEALOGICO GENÉTICO
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PARA QUE SIRVE
NOS REPRESENTA GRAFICAMENTE LA HISTORIA CLÍNICA FAMILIAR Y FACILITA LA IDENTIFICACIÓN DE ENFERMEDADES GENÉTICAS.
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PARA QUE SIRVE
PERMITE CONOCER EL RIESGO DEL PACIENTE DE TENER UNA ENFERMEDAD GENÉTICA O DE HEREDARLA.
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PARA QUE SIRVE
NOS SIRVE PARA CONOCER RAPIDAMENTE Y DE MODO MUY ECONÓMICO LAS POSIBILIDADES DE PATOLOGIAS GENETICAS DEL INDIVIDUO.
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PARA QUE SIRVE
 
PUEDEN DESHECHARSE OTROS DIAGNÓSTICOS Y AHORRAR GASTOS.
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EVOLUCIÓN DE LOS ARBOLES GENEALÓGICOS
LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS EVOLUCIONAN CON EL TIEMPO, Y CON LA APARICIÓN DE NUEVAS ENFERMEDADES O ACONTECIMIENTOS FAMILIARES.
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MUESTRA LAS ENFERMEDADES FAMILIARES
MUESTRA ENFERMEDADES COMO LAS CARDÍACAS, CÁNCER, DIABETES O LA HEMOFILIA, QUE PUEDEN TRANSMITIRSE DE GENERACIÓN EN GENERACIÓN.
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LA MEJOR PRUEBA GENÉTICA
LOS ANTECEDENTES FAMILIARES REPRESENTAN UNA PODEROSA HERRAMIENTA DE DETECCIÓN Y SE CONSIDERAN LA MEJOR "PRUEBA GENÉTICA".
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INFORMACION SOBRE EL PASADO Y FUTURO
LOS ANTECEDENTES FAMILIARES CONTIENEN INFORMACIÓN SOBRE EL PASADO Y EL FUTURO EN LA VIDA DE UNA PERSONA.
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APOYAN EL DIAGNOSTICO
SIRVEN PARA HACER DIAGNÓSTICO Y PARA TOMAR DECISIONES SOBRE DETERMINADAS PRUEBAS GENÉTICAS A LAS QUE SE DEBE SOMETER UN PACIENTE Y TODOS LOS MIEMBROS DE UNA FAMILIA QUE SE ENCUENTREN EN RIESGO. 
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AYUDAN A IDENTIFICAR PROBLEMAS MÉDICOS FUTUROS
AYUDAN A PREDECIR PROBLEMAS PATOLÓGICOS FUTUROS COMO SON LOS CARDÍACOS, DIABETES O CÁNCER.
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AYUDAN A IDENTIFICAR PROBLEMAS MÉDICOS FUTUROS
ESTA IDENTIFICACIÓN OPORTUNA, LE PERMITE AL MÉDICO TOMAR MEDIDAS PARA REDUCIR EL RIESGO MEDIANTE CAMBIOS EN EL ESTILO DE VIDA, LA REALIZACIÓN DE INTERVENCIONES MÉDICAS O EL AUMENTO DEL MONITOREO DE LA ENFERMEDAD. 
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CONCEPTO DEL MUTACIONES EXPONTANEAS
SON ENFERMEDADES QUE OCURREN SIN CAUSA APARENTE, POR ALTERACIÓN DE UN SOLO GEN:
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE,
HEMOFILIA.
SON CAUSADOS POR MUTACIONES ESPONTÁNEAS. 
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COMO SE HACE UN ARBOL GENEALOGICO
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ARBOL GENEALÓGICO GENÉTICO
SE TOMAN LOS ANTECEDENTES DE TRES GENERACIONES. 
SE PREGUNTA AL PACIENTE SOBRE SUS PROPIOS ANTECEDENTES MÉDICOS, LUEGO DE SUS PADRES Y HERMANOS Y DESPUES DE LOS ABUELOS.
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ARBOL GENEALÓGICO GENÉTICO
ESTOS ARBOLES PUEDEN SER ASCENDENTES O DESCENDENTES, SIEMPRE DESDE EL PUNTO DE VISTA DEL INDIVIDUO OBJETO DE ESTUDIO MÉDICO, QUE ES EL QUE INICIA EL ARBOL HACIA ARRIBA O HACIA ABAJO.
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PREGUNTAS
LA ELABORACION DE UN ARBOL GENEALÓGICO GENÉTICO SE REALIZA EN BASE A UNA SERIE DE PREGUNTAS POR PARTE DEL MÉDICO AL PACIENTE.
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LAS PREGUNTAS SERÁN:
NOMBRES
FECHAS DE NACIMIENTO.
LOS ORÍGENES DE LA FAMILIA.
LOS ANTECEDENTES RACIALES O ÉTNICOS.
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LAS PREGUNTAS DEBEN INCLUIR:
5. EL ESTADO DE SALUD, QUE INCLUYE ENFERMEDADES SUFRIDAS Y LA EDAD EN LAS QUE SE DIAGNOSTICARON.
6. LA EDAD Y LA CAUSA DE MUERTE DE CADA UNO DE LOS MIEMBROS DIFUNTOS EN LA FAMILIA.
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LAS PREGUNTAS DEBEN INCLUIR:
7. EL DESENLACE CLÍNICO DE LOS EMBARAZOS DE LA PACIENTE Y DE LAS PARIENTES CON RELACIÓN GENÉTICA.
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COMO SE REGISTRA
SE UTILIZA SÍMBOLOS ESTANDARIZADOS QUE REPRESENTAN A LOS MIEMBROS DE UNA FAMILIA Y LOS VÍNCULOS QUE LOS UNEN COMO VEREMOS A CONTINUACIÓN:
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COMO SE REGISTRA
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COMO SE REGISTRA
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SE TRATA DE UN PACIENTE QUE ACUDE A CONSULTA POR CEFALEAS PERMANENTES REITERATIVAS SIN CAUSA APARENTE. CONSULTÓ VARIAS VECES A FACULTATIVOS Y REALIZARON DIVERSAS PRUEBAS LABORATORIALES ENCONTRANDO TODO NORMAL.
EL INDIVIDUO TIENE 15 AÑOS, NUNCA TUVO ENFERMEDADES NI RESFRÍOS, TIENE UNA HERMANA DE PADRE Y MADRE DE 18 AÑOS QUE NACIÓ CON EL PIE DEFORME, UN HERMANO TAMBIÉN DE PADRE Y MADRE, 22 AÑOS, CASADO Y CON DOS HIJOS, VARÓN Y MUJER DE 2 AÑOS Y SEIS MESES RESPECTIVAMENTE Y TIENE UNA MEDIA HERMANA DE MADRE PERO DE DIFERENTE PADRE DE 24 AÑOS SIN MAYORES ANTECEDENTES.
LA MADRE TIENE 49 AÑOS, ES DIVORCIADA DE UN PRIMER MARIDO, ACTUALMENTE CASADA CON EL PADRE DEL PACIENTE; DESDE SU JUVENTUD ADOLECE DE HIPERTENSIÓN ARTERIAL.
EL PADRE TIENE 50 AÑOS Y EL COLESTEROL ELEVADO, TIENE UNA HERMANA , TÍA DEL PACIENTE DE 47 AÑOS, CASADA, CON UNA HIJA, PRIMA HERMANA DEL PACIENTE, DE 23 AÑOS. TIENE UN TÍO, HERMANO DEL PADRE DE 62 AÑOS, CON TRES HIJOS VARONES Y DOS MUJERES DE EDADES ENTRE 30 Y 40 AÑOS.
EL ABUELO MATERNO INGLES, FALLECIÓ A LOS 60 AÑOS Y PICO POR CÁNCER DE COLON Y LA ABUELA MATERNA ALEMANA,TAMBIÉN FALLECIÓ CON 70 Y PICO DE AÑOS CON CÁNCER DE MAMA. MURIÓ DOS AÑOS DESPUÉS DEL DIAGNÓSTICO DE CÁNCER. TIENE UN TÍO ADOPTADO POR LOS ABUELOS MATERNOS DE 47 AÑOS EL CUAL TIENE DOS HIJAS MELLIZAS DE 22 AÑOS.
EL ABUELO PATERNO MEXICANO, FALLECIÓ A LOS 65 AÑOS POR UN ATAQUE CARDIACO. LA ABUELA MATERNA MEXICANA TAMBIEN, VIVE AUN Y TIENE 85 AÑOS. EN SU JUVENTUD TUVO UN ABORTO ESPONTANEO ( 4 SEMANAS). Y PERDIÓ UN BEBÉ DE 8 SEMANAS.
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EJEMPLO
PACIENTE
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EJEMPLO
Mellizas
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EJEMPLO
Prima 
hermana
Mellizas
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EJEMPLO
 A CONTINUACIÓN, TENEMOS UN EJEMPLO QUE CONTIENE INFORMACIÓN COMO LA EDAD O LA FECHA DE NACIMIENTO, LA CAUSA Y LA EDAD DE DEFUNCIÓN PARA TODOS LOS MIEMBROS FALLECIDOS, LOS PROBLEMAS MÉDICOS MÁS IMPORTANTES CON LA EDAD EN LA QUE APARECIERON), DEFECTOS DE NACIMIENTO, PROBLEMAS DE APRENDIZAJE Y RETRASOS MENTALES, PÉRDIDA DE LA VISION O LA AUDICIÓN A UNA EDAD TEMPRANA.
ES IMPORTANTE AGREGAR SI FUMAN, EL TIPO DE DIETA QUE LLEVAN, SI HACEN EJERCICIO Y SI TIENEN SOBREPESO.
Prima 
hermana
Aborto
Mellizas
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TAREA
ES UN PACIENTE QUE ACUDE A CONSULTA POR MAREOS SIN CAUSA APARENTE. REALIZÓ VARIAS CONSULTAS PERO NUNCA ENCONTRARON NADA.
EL PACIENTE TIENE 20 AÑOS, NO TIENE ANTECEDENTES DE ENFERMEDADES. TIENE UNA HERMANA DE PADRE Y MADRE DE 18 AÑOS QUE NACIÓ CON POLIDACTILIA. OTRO HERMANO, CASADO Y CON DOS HIJOS, VARÓN Y MUJER DE 4 AÑOS Y 2 AÑOS RESPECTIVAMENTE. TIENE UNA MEDIA HERMANA DE MADRE PERO DE DIFERENTE PADRE DE 30 AÑOS, NUNCA ENFERMÓ.
LA MADRE TIENE 55 AÑOS, DIVORCIADA. ACTUALMENTE CASADA CON EL PADRE DEL PACIENTE; SUFRE DE HIPERTENCIÓN.
EL PADRE TIENE 60 AÑOS Y EL COLESTEROL ELEVADO. TIENE UNA HERMANA , TÍA DEL PACIENTE DE 57 AÑOS, CASADA, CON DOS HIJOS, PRIMOS HERMANOS DEL PACIENTE, DE 33 AÑOS. TIENE UN TÍO, HERMANO DEL PADRE DE 62 AÑOS, CON TRES HIJOS VARONES Y TRES MUJERES DE EDADES ENTRE 30 Y 40 AÑOS.
EL ABUELO MATERNO FALLECIÓ A LOS 70 AÑOS Y PICO POR INFARTO DE MIOCARDIO Y LA ABUELA MATERNA FALLECIÓ CON 80 Y PICO DE AÑOS POR INSUFICIENCIA RESPIRATORIA. MURIÓ DOS AÑOS DESPUÉS DEL DIAGNÓSTICO DE NEUMOPATIA . TIENE UN TÍO ADOPTADO POR LOS ABUELOS MATERNOS DE 50 AÑOS EL CUAL TIENE DOS HIJAS GEMELAS DE 25 AÑOS.
EL ABUELO PATERNO FALLECIÓ A LOS 75 AÑOS POR UN ATAQUE CARDIACO. LA ABUELA MATERNA VIVE AUN Y TIENE 95 AÑOS. EN SU JUVENTUD TUVO UN ABORTO TERAPEUTICO DE UN EMBARAZO DE 6 SEMANAS.
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