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Alcaptonuria - Josue Aguilar

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Alcaptonuria
La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por una tríada típica: excreción de grandes cantidades de orina de color oscuro, ocronosis (pigmentación del tejido conjuntivo) y artrosis degenerativa de las grandes articulaciones. 
es una enfermedad hereditaria relacionada con el metabolismo de la tirosina y la fenilalanina caracterizada por el déficit de la enzima oxidasa del ácido homogentísico lo que provoca un acúmulo de éste en el tejido conectivo. 
La tirosina es uno de los 20 aminoácidos que forman las proteínas. Se clasifica como un aminoácido no esencial en los mamíferos ya que su síntesis se produce a partir de la hidroxilación de otro aminoácido: la fenilalanina
En esta enfermedad, el ácido homogentísico se acumula en la orina y los tejidos del organismo. El acúmulo de este ácido conduce a la degeneración severa del cartílago tanto al nivel de la columna como de otras grandes articulaciones como cadera y rodillas y en última instancia al desarrollo de artrosis
En condiciones normales, el aminoácido llamado tirosina, se metaboliza en el ácido homogentísico y más adelante en el ácido maleil-acetoacético. En la alcaptonuria, esta vía metabólica no se completa debido a un déficit de la enzima oxidasa del ácido homogentísico (HGO), por lo tanto, el metabolismo posterior del ácido homogentísico se detiene. 
tratamiento
No existe un tratamiento del proceso de base (déficit de HGO), aunque los síntomas asociados, especialmente la ocronosis y la artrosis pueden retrasarse con antioxidantes, como el ácido ascórbico o vitamina C y aumentando la ingesta de líquidos, para aumentar la excreción renal, o disminuyendo la producción de ácido homogéntisico disminuyendo la ingesta protéica
bibliografía
http://es.wikipedia.org/wiki/Tirosina_transaminasa
http://www.geosalud.com/enfermedades_raras/alcaptonuria.htm
http://www.ser.es/wiki/index.php/Alcaptonuria
http://www.biologia.edu.ar/adn/adntema2.htm
Causa: Defecto en gen HGD (Homogentisic Acid Oxidase, Homogentisate 1,2-dioxygenase- Oxidasa de Ácido Homogentisico).
Gen chromosome 3q21-q23
Cambio de color de la orina
La enzima polifeniloxidasa de ácido homogentisico cataliza la oxidación de homogentisico a un pigmento ocronótico.
También se puede producir por presencia de oxigeno.
La piel y cartílago contienen una enzima llamada polifenol oxidasa del ácido homogentísico, la cual cataliza la oxidación del ácido homogentísico para el pigmento ocronótico. 
Las polifenol oxidasas son enzimas que catalizan una reacción que transforma o-difenoles en o-quinonas. Las o-quinonas son muy reactivas y atacan a una gran variedad de componentes celulares, favoreciendo la formación de polímeros negro-marrón. Éstos polímeros son los responsables del oscurecimiento de tejidos. 
Y finalmente conduce a artritis.

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