ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES - Josue Aguilar

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ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES 
Hematología 
Salma Navarro Rodríguez 235954 
06 de septiembre de 2013
 ANEMIA FALCIFORME 
Trastorno sanguíneo heredado en el cual los glóbulos rojos normalmente de forma discoide, se transforman en células en forma de media luna incapaces de transportar el oxigeno requerido. 
Caracterizados por la presencia de HbSS sola o HbS en combinación con otra mutación de la cadena beta de la hemoglobina.
Herencia genética 
 Los genes que contienen la información genética para cada cadena de globina normal y anormal se localizan en loci especificos en los cromosomas 16 y 17 
Las variantes de hemoglobina beta se heredan de forma autosómica recesiva, con un gen de cada padre.
Fisiopatología 
Hemoglobina S se produce cuando en la sexta posición d la cadena beta, el acido glutámico esta remplazado por la valina.
La HbS es soluble en el eritrocito y la célula mantiene su forma de disco bicóncavo mientras esta oxigenada.
Al sufrir desoxigenación, la hemoglobina eritrocitaria se hace menos soluble y las células adoptan la forma falciforme, asociada con la formación de cristales líquidos.
En los homocigotos la formación de células falciformes empieza cuando la saturación de oxigeno cae por debajo de 85% 
En los heterocigotos la saturación de oxigeno se necesita reducir por debajo de 40%
Factores que promueven la formación de polímeros
La hipoxia
Acidosis
Hipertonicidad 
Temperaturas superiores a 37°C
Polimerización de la HBS
Nucleación 
Polimerización 
Alineamiento 
Nucleación 
Inicia con agregados de 15 moléculas de hemoglobina en grupos 
El eritrocito se comporta de manera normal sin cambios aparentes.
El tiempo depende del ambiente de la molécula. 
Polimerización 
Aumenta la viscosidad del contenido intracelular al polimerizarse la desoxihemoglobina S en fibras de 14 tiras con el uso de los agregados nucleares de la primera etapa como puntos iníciales 
Alineamiento 
Las fibras se alinean y forman fascículos.
La célula adquiere la forma de media luna.
Las células falciformes son de dos tipos:
Reversibles
Irreversibles 
Células falciformes reversibles 
 En su forma desoxigenada 
Sufren polimerización de la hemoglobina
Viscosidad aumentada 
Cambio de forma 
En su forma oxigenada:
Morfología normal
Viscosidad normal 
No forman polímeros de hemoglobina 
Células falciformes irreversibles 
 Células que no cambian de forma, independientemente del cambio de polimerización de la hemoglobina.
Células falciformes alargadas, con un punto en cada extremo.
Características clínicas 
Asintomática hasta la segunda mitad del primer año de vida
Clínicamente se caracteriza por:
 Anemia, dolores óseos y articulares, úlceras en piernas
y crisis dolorosas.
Tipos de crisis
Vasooclusivas o dolorosas
Aplásicas 
Megaloblásticas 
De atrapamiento 
Hemolíticas crónicas 
Vasooclusivas o dolorosas
Se desencadenan por:
Acidosis, hipoxia, deshidratación, infecciones, fiebre y exposicion al frio.
Episodios dolorosos:
Con mayor frecuencia en huesos, pulmones, hígado, bazo, pene, ojos y el SNC
Los infartos esplénicos recurrentes reducen el tamaño del bazo por cicatrización.
Infarto pulmonar por la formación de células falciformes en los microcapilares causan síndrome de tórax agudo.
Los episodios de oclusión vascular afectan en forma gradual cada órgano del paciente por los infartos sucesivos 
Crisis aplásicas 
Complicaciones hematológicas que se asocian con infecciones.
Causan alteraciones similares a las que se ven en otros trastornos hemolíticos.
Episodios megaloblásticos
Son el resultado de la detención súbita de la eritropoyesis por depleción de folato.
Secuestro esplénico 
Atrapamiento súbito de sangre en el bazo, que produce un descenso de hemoglobina.
Anemia hemolítica crónica
Diminución de la vida media de los eritrocitos, con disenso de Hto, Hb y recuento de reticulocitos elevado e ictericia.
Datos de laboratorio 
Sangre periférica: 
Presencia de anemia normocitica y normocromica
Células características: larga, curva con un punto en cada extremo 
Poiquilocitosis
Anisocitosis
Policromatofilia moderada a marcada 
Reticulocitosis de 10 a 20 %
Aspirado de medula ósea
Electroforesis de hemoglobina 
Prueba de solubilidad 
Prueba falciforme
Tratamiento 
Detección de rutina neonatal
Administración de penicilina profiláctica 
Trasplante de medula ósea
Tratamiento con hiroxiurea.
Bibliografia 
http://leucocitosaltos.blogspot.mx/2013/03/anemia-falciforme.html
http://www.nhlbi.nih.gov/health/public/blood/sickle/fasca_sp.pdf
http://www.svnp.es/boletin/38-1-20.pdf