Bioinformatica--un-enfoque-teorico-y-practico

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UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE 
MÉXICO 
 
FACULTAD DE ESTUDIOS SUPERIORES CUAUTITLÁN 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
BIOINFORMÁTICA. 
UN ENFOQUE TEÓRICO Y PRÁCTICO 
 
T E S I S 
P A R A O B T E N E R E L T Í T U L O D E : 
QUÍMICO FARMACÉUTICO B IÓLOGO 
P R E S E N T A 
OCTAVIO ANTONIO SÁNCHEZ PÉREZ 
 
ASESORA: 
M. EN C. MARITERE DOMINGUEZ ROJAS 
 
 
UNAM – Dirección General de Bibliotecas 
Tesis Digitales 
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Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Siempre he envidiado a la gente que ante la pregunta “Y tú… ¿qué 
haces?” puede dar una respuesta sencilla. En una fiesta, o en el autobús, 
tanto si quieres intimar más con la persona que te ha dirigido esa 
pregunta como si quieres librarte de ella, lo mejor que uno puede hacer –
a no ser que seas actor de éxito o una supermodelo- es pasar por encima 
de esa cuestión e intentar llevar a la otra persona a un tema de 
conversación más atractivo; o, en el caso contrario, mencionar 
rápidamente su oficio y salir corriendo. Por eso, siempre he envidiado a 
los que a ése “Y tú… ¿qué haces?” pueden responder con un simple 
“bombero” o “periodista”, o incluso “biólogo”. Y les envidio porque en mi 
caso, ante esa pregunta sólo existen dos posibilidades: mentir 
murmurando cualquier profesión que no genere dudas, o contestar la 
verdad y sufrir las consecuencias de hacerlo, ya que siempre que uno se 
decide por la segunda opción se ve abocado a una sucesión de 
acontecimientos de los que no suele venir nada bueno. Porque cuando 
uno contesta con la palabra mágica, “bioinformática”, los listillos suelen 
pensar que te dedicas a conectar animales a ordenadores y piden más 
información sobre el asunto, y los más humildes, simplemente exclaman 
un ¡ah!, miran a su alrededor en busca de una excusa, se dan la vuelta y 
desaparecen de tu vida para siempre. Y aunque no tengo datos que 
prueben esto científicamente, la experiencia me dice que existe una 
extraña anticorrelación entre el interés que una persona pone en la 
bioinformática y el interés que tú tienes en esa persona. 
 [Segura, Antinoo. “La bioinformática: una ciencia de riesgo”] 
 
 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
 
Agradecimientos 
 
 
 
 
A MI MAMÁ LEONOR SÁNCHEZ: POR TU ESFUERZO Y SACRIFICIO 
PARA QUE YO OBTUVIERA ESTE PEQUEÑO LOGRO, POR TU 
APOYO A LO LARGO DE TODOS ESTOS AÑOS, POR FOMENTAR 
EN MÍ EL DESEO DE ESTUDIAR Y SALIR ADELANTE, PERO 
SOBRE TODO POR TU CARIÑO. 
 
 
FAMILIA: POR SU PRESENCIA, POR SU APOYO, POR LOS 
CONSEJOS, POR SU ALEGRÍA, POR SUS ENOJOS, POR 
HACERME CRECER COMO PERSONA, EN FIN, GRACIAS POR 
TANTOS BUENOS MOMENTOS. 
 
 
A TI UNAM: POR DARME UN LUGAR EN TUS AULAS, POR FORJARME 
COMO PROFESIONISTA, PERO SOBRE TODO COMO SER HUMANO Y 
AHORA POR BRINDARME MI PRIMER OPORTUNIDAD LABORAL 
 
 
DRA. SANDRA: POR LAS OPORTUNIDADES OTORGADAS, 
POR LA CONFIANZA DEPOSITADA EN MÍ Y SOBRETODO POR 
LA ENSEÑANZA QUE ME REGALO ESTOS ÚLTIMOS AÑOS. 
 
 
PROFESORAS ROSALBA Y MARITERE: POR SU APOYO Y 
ENSEÑANZA DENTRO Y FUERA DE LAS AULAS. PORQUE 
SIEMPRE HABÍA UN COMENTARIO AGRADABLE Y 
MUCHÍSIMAS GRACIAS POR NO CAER EN EL ESTRÉS DE MI 
COMPORTAMIENTO. 
 
 
GADAHAR: PORQUE NADIE ME ESCUCHA COMO TÚ LO 
HACES Y GRACIAS POR SIEMPRE TENER UN 
LENGUETAZO CUANDO MÁS LO NECESITO. 
 
 
A MIS AMIGOS (A,A,A,C,D,E): POR LAS RISAS, POR LOS 
CHISMES, POR LOS CONSEJOS, POR ESAS LARGAS 
PLÁTICAS, Y SOBRETODO, GRACIAS POR AGUANTARME. 
 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
 
 
 
A MÍ PERSONA: POR NUNCA PERMITIRME CAER Y DARME 
POR VENCIDO, POR SIEMPRE BUSCAR ALGO MÁS Y POR 
ÉSTA SATISFACTORIA CULMINACIÓN. 
 
 
A MI CIELITA: POR ESTOS ÚLTIMOS MESES TAN LINDOS, POR 
TU AMISTAD, POR LA CONFIANZA, POR TU POYO Y POR ESAS 
RECOMENDACIONES Y REGAÑOS PARA FINALIZAR MI TESIS. 
MALOI MUAI. 
 
 
 
 
 
 
GRACIAS A TODOS POR LA FUERZA Y VOLUNTAD QUE HAN DEPOSITADA EN MÍ. 
CADA MOMENTO Y CADA EXPERIENCIA CON USTEDES HA SIDO GRATIFICANTE, EN 
OCASIONES CON MALOS DIVIDENDOS O CON BENEFICIOS SATISFACTORIOS, SIN 
EMBARGO, CADA SECUELA ME HA PERMITIDO CRECER EN LA VIDA Y LA 
EXPERIENCIA RECIBIDA ME HA CONVERTIDO EN LO QUE SOY HOY. 
 
GRACIAS POR SUS BUENOS DESEOS, SIN USTEDES SERÍA NADA. 
 
 
 
 
 
 
 
 
“SERÁ LA RAZÓN MI GUÍA, LA VOLUNTAD MI FUERZA, EL DEBER DE 
PROCEDER ASI MI PERSEVERANCIA Y EL APOYO MAS GRANDE.... MI FÉ" 
[ADOLF HITLER] 
 
 
“VI VERI VINIVERSUM VIVUS VICI” 
[FAUSTO, CHRISTOPHER MARLOWE]
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
 
Dedicatorias 
 
 
 
 
 
A LA MEMORIA DE MIS ABUELOS: ALFONSO Y ERNESTINA. 
 
GRACIAS POR LOS JALONES DE OREJAS, POR SU COMPAÑÍA 
INCONDICIONAL Y MIL GRACIAS POR SU CARIÑO. 
ESTE LOGRO ES TAN SUYO COMO MÍO. 
 
TANTOS AÑOS AUSENTES, AÚN ASÍ, JAMÁS ABANDONARON 
MI MENTE Y MI CORAZÓN. SU PRESENCIA SIEMPRE 
ENGALANARÁ MIS LOGROS, Y SU AMOR, SU AMOR SIMPRE 
ME HARÁ CAMBIAR EL RUMBO. LOS AMO. 
Índice 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
i 
Índice 
 
 
 
Índice ..........................................................................................................................i 
Índice de ejercicios y problemas ................................................................................iii 
Índice de figuras .........................................................................................................iv 
Índice de tablas ..........................................................................................................vi 
Abreviaturas ...............................................................................................................vii 
Resumen .....................................................................................................................x 
Justificación................................................................................................................xi 
Objetivo .......................................................................................................................xii 
PARTE UNO ..............................................................................................................1 
 Capítulo 1. Los ácidos nucleicos ........................................................................2 
 Características de los ácidos nucleicos ......................................................2 
 Bases moleculares de los ácidos nucleicos.................................................3 
 La estructura del DNA ...............................................................................6 
 La estructura del RNA ...............................................................................9 
 Organización molecular del DNA en la célula ..........................................12 
 Replicación ..................................................................................................14 
 Transcripción ..............................................................................................19 
 Traducción y el código genético ................................................................24 
 Gen .............................................................................................................27Capítulo 2. Proteínas. .........................................................................................28 
 Aminoácidos................................................................................................28 
 Proteínas ....................................................................................................30 
 Niveles de estructuración proteica ............................................................30 
 Capítulo 3. La bioinformática .............................................................................35 
 Bioinformática ¿Qué es? .............................................................................35 
 Breve historia de la bioinformática ...........................................................36 
 Explosión de datos ......................................................................................37 
 Minería de datos .........................................................................................39 
 Algoritmos ..................................................................................................39 
 Bases de datos ............................................................................................40 
 Formato FASTA .........................................................................................48
Índice 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
ii 
i 
PARTE DOS ...............................................................................................................52 
 Capítulo 4. Bases Genómicas. .............................................................................53 
 4.1 NCBI: GenBank ...................................................................................53 
 4.2 EMBL-EBI: EMBL Bank .....................................................................65 
 Capítulo 5. Bases Proteicas. ...............................................................................76 
 5.1 Primarias. Uniprot ...............................................................................76 
 5.2 Secundarias. Prosite.............................................................................88 
 5.3 Terciarias. Protein Data Bank (PDB) .................................................102 
 Capítulo 6. Enfermedades mendelianas (OMIM). .............................................115 
PARTE TRES .............................................................................................................129 
 Capítulo 7. NCBI: BLAST. ..................................................................................130 
 Capítulo 8. EMBL: ENSEMBL. ..........................................................................146 
PARTE CUATRO .......................................................................................................166 
 Capítulo 9. Herramientas adicionales. ...............................................................166 
 9.1 PRINTS .................................................................................................167 
 9.2 eBLOCKs ..............................................................................................169 
 9.3 PUBMED Central ................................................................................171 
Conclusiones ...............................................................................................................173 
ANEXO. Resolución de problemas ............................................................................174 
Referencias .................................................................................................................177 
 
Índice de ejercicios y problemas. 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
iii 
Índice de ejercicios y problemas 
 
 
 
Ejercicio 1. Búsqueda en GenBank de la secuencia nucleotídica del gen 
IL2RB del Homo sapiens ...........................................................................................56 
Problemas complementarios para el GenBank. ........................................................64 
Ejercicio 2. Búsqueda en el EMBL-Bank de la secuencia nucleotídica del 
gen IL2RB del Homo sapiens ....................................................................................67 
Problema complementario para el EMBL-Bank. ......................................................75 
Ejercicio 3. Búsqueda en UniProt de la secuencia proteica primaria de la 
proteína FOXP2 del Homo sapiens. ..........................................................................77 
Problema complementario para UniProt ..................................................................87 
Ejercicio 4. Búsqueda en Prosite de las secuencias proteicas secundarias 
de la proteína FOXP2 del Homo sapiens ..................................................................90 
Problemas complementarios para Prosite. ...............................................................101 
Ejercicio 5. Búsqueda en PDB de la estructura proteica en 3D de la 
proteína FOXP2 del Homo sapiens ...........................................................................107 
Problema complementario para PDB. .......................................................................114 
Ejercicio 6. Búsqueda en OMIM de la enfermedad mendeliana producida 
por la proteína FOXP2. ..............................................................................................121 
Problema complementario para OMIM.....................................................................128 
Ejercicio 7. Alineamiento en BLAST para la secuencia nucleotídica del 
gen FOXP2 del Homo sapiens. ..................................................................................138 
Problema complementario para BLAST ...................................................................145 
Ejercicio 8. Análisis genómico en Ensembl de la secuencia nucleotídica del gen 
FOXP2 del Homo sapiens. .........................................................................................149 
Problema complementario para Ensembl .................................................................165 
ANEXO Resolución de problemas .............................................................................174 
 
 
Índice de figuras 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
iv 
Índice de figuras 
 
 
 
Dogma central de la biología molecular ....................................................................3 
Estructura química de las bases nitrogenadas ........................................................4 
Azúcares pentósidos ..................................................................................................4 
Estructura química de los nucleósidos .....................................................................5 
Estructura química de un nucleótido .......................................................................5 
Estructura química de un dinucleótido ....................................................................5 
Artículo de la doble hélice (Watson y Crick) ............................................................7 
Estructura de la doble hélice .....................................................................................8 
Estructura de RNA ...................................................................................................9 
Estructura secundaria del RNA ...............................................................................10 
Esquema de un ribosoma eucariota y procariota .....................................................10 
Estructura tridimensional del tRNA ........................................................................11Superenrrollamiento plectonémico ...........................................................................12 
Niveles de condensación del DNA ............................................................................13 
Replicación semiconservativa ...................................................................................15 
Modelo θ de la replicación .........................................................................................15 
Cromosoma de E. coli en replicación ........................................................................15 
Modelo de la replicación de Kornberg ......................................................................16 
Esquema de la replicación de DNA eucariota ..........................................................17 
Modelo de la síntesis de DNA eucariota ...................................................................18 
Iniciación de la transcripción por la RNA polimerasa II .........................................20 
Formación del capuchón 5´ en el mRNA ..................................................................22 
Poliadenilación del extremo 3´ en el mRNA ............................................................22 
Splicing del RNA .......................................................................................................23 
Mecanismo de splicing ..............................................................................................24 
El código genético ......................................................................................................25 
Proceso de traducción ................................................................................................26 
Estructura general de un aminoácido ......................................................................28 
Formación del enlace peptídico ................................................................................31 
α-Hélice .......................................................................................................................31 
Lámina-β .....................................................................................................................32 
Índice de figuras 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
v 
Pliegues β ....................................................................................................................32 
Estructura terciaria de una proteína ........................................................................33 
Estructura cuaternaria de la hemoglobina ...............................................................34 
Gráfico de crecimiento del GenBank .........................................................................38 
Interconexión de datos por el NCBI ..........................................................................41 
Integración de bases de datos ....................................................................................43 
Arquitectura del NCBI ...............................................................................................44 
Arquitectura del EMBL .............................................................................................47 
12 Ediciones impresas de MIM .................................................................................115 
Número de genomas secuenciados por completo hasta septiembre del 2009 ..........146 
Índice de tablas 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
vi 
Índice de tablas 
 
 
 
Principales bases de datos y herramientas de la bioinformática. ............................ix 
Nomenclatura de nucleósidos y nucleótidos presentes en el DNA y RNA ..............6 
Clasificación de los aminoácidos. ...............................................................................29 
Crecimiento del GenBank (1982-2008). ....................................................................37 
Comparación en los rangos de crecimiento de diversas curvas de explosión 
de datos. ......................................................................................................................38 
Tabla de limitantes de búsqueda. ..............................................................................45 
Código FASTA para nucleótidos. ...............................................................................50 
Código FASTA para proteínas. ..................................................................................51 
Formato para un resultado de búsqueda presentado por el GenBank. ...................54 
Formato para un resultado de búsqueda presentado por el formato de texto 
del EMBL. ...................................................................................................................66 
Crecimiento de PDB en los últimos años. .................................................................102 
Estadísticas OMIM ....................................................................................................116 
Lista de actualizaciones OMIM .................................................................................116 
Primer dígito en el número MIM y su interpretación ..............................................118 
Interpretación de símbolo anterior al número MIM .................................................118 
Componentes para los formatos de anotación fenotípica y génica ...........................119 
Programas de búsqueda para alineamientos con secuencias nucleotídicas 
en BLAST ...................................................................................................................131 
Programas de búsqueda para alineamientos con secuencias proteicas 
en BLAST ...................................................................................................................132 
Búsqueda en funciones especiales de BLAST ...........................................................132 
Búsqueda contra organismos específicos o bases de datos genómicas en 
BLAST. .......................................................................................................................133 
Parámetros de búsqueda para secuencias nucleicas cortas. ....................................134 
Parámetros de búsqueda para secuencias peptídicas cortas. ...................................135 
Programas de búsqueda para secuencias cortas. ......................................................136 
URL´s de acceso a Ensembl y sus diferentes plataformas. ......................................147 
Tipos de entradas en Ensembl. ..................................................................................148 
Formato para el alineamiento textual en Ensembl. .................................................155 
Términos ontológicos. .................................................................................................164 
Abreviaturas 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
vii 
Abreviaturas 
 
 
 
 
7mG 7 metil guanocina 
A Adenina 
Å Amstrongs 
ATP Adenosina trifosfatada 
BLAST Basic Local Alignment Search Tool 
BMRB BioMag-ResBank 
C Citosina 
CDART Conserved Domain Architecture 
cDNA Ácido desoxiribonucleico complementario 
CDS Coding Sequence 
CPP Conserved Domain Database 
CTP Citidina trifosfatada 
dATP Desoxiadenosina trifosfatada 
dCTP Desoxicitidina trifosfatada 
DDBJ DNA Data Bank of Japan 
dGTP Desoxiguanosina trifosfatada 
DNA Ácido desoxiribonucleico 
dNTP´s Desoxiribonucleosidos trifosfatados 
DOE Department of Energy 
DVD Developmental Verbal Dyspraxia 
dTTP Desoxitimina trifosfatada 
EBI European Bioinformatics Institute 
EDA´s Estimación de Distribución de Algoritmos 
EF Factor de elongación 
EMBL European Molecular Biology Laboratory 
ENA European Nucleotide Archive 
ENSE Ensembl Exons 
ENSG Ensembl Genes 
Abreviaturas 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
viii 
ENSP Ensembl Peptides 
ENST Ensembl Transcripts 
G Guanina 
GEO BLASTGene Expression Profile Basic Local Alignment Search Tool 
GHP Genome Human Project 
GO Gene Ontology 
GTP Guanosina trifosfatada 
H1 Histonas internucleosomales 
H2A Histonas nucleosomales 2A 
H2B Histonas nucleosomales 2B 
H3 Histonas nucleosomales 3 
H4 Histonas nucleosomales 4 
HAVANA Human And Vertebrate Analysis aNd Annotation 
HGMD Human Genes Mutation Database 
hnRNA Ácido ribonucleico nuclear heterogéneo (precursor del mRNA) 
HSP´s High-scoring Segment Pairs 
HUGO Human Genome Organization 
IF Factor de iniciación 
IFN Interferon 
igBLAST Immunoglobulin Basic Local Alignment Search Tool 
JIPID Japan International Protein Information Database 
LANL Los Alamos National Laboratory 
LD Linkage Desequilibrium 
MIM Mendelian Inheritance in Man 
MIPS Munich Information Center Protein Sequence 
mRNA Ácido ribonucleico mensajero 
MSD-EBI 
Macromolecular Structure Data Bank at the European 
Bioinformatics Institute 
MSUD Maple Syrup Urine Disease 
NBRF National Biomedical Research Fundation 
NCBI National Center for Biotechnology Information 
NIH National Institutes of Health 
NLM National Library of Medicine 
NMR Nuclear Magnetic Resonance 
nt Nucleótido 
NTP´s Ribonucleósidos trifosfatados 
Abreviaturas 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
ix 
OMIM Online Mendelian Inheritance in Man 
pb Pares de bases 
PDB Protein Data Bank 
PDBj Protein Data Bank Japan 
PIR Protein Information Resource 
PSSM Position Specific Scoring Matrix 
PSSMs Position Specific Scoring Matrices 
QTLs Quantitative Trail Locis 
RCSB-PDB 
Research Collaboratory for Structural Bioinformatics Protein Data 
Bank 
RNA Ácido ribonucleico 
RNPsn Partículas ribonucleoproteicas pequeñas nucleolares 
RPS-BLAST Reverse Position Specific Basic Local Alignment Search Tool 
rRNA Ácido ribonucleico ribosomal 
scRNA Ácido ribonucleico pequeño citoplasmático 
SIB Swizz Institute of Bioinformatics 
snoRNA Ácido ribonucleico pequeño nucleolar 
SNP Single Nucleotide Polymorphism 
SNP BLAST Single Nucleotide Polymorphism Basic Local Alignment Search Tool 
snRNA Ácido ribonucleico pequeño nuclear 
SRS Sequence Retrieval System 
T Timina 
TF Factor de transcripción 
TNFα Factor de Necrosis Tumoral Alfa 
TNFβ Factor de Necrosis Tumoral Beta 
tRNA Ácido ribonucleico de transferencia 
U Uracilo 
URL Uniform Resource Locator 
UTP Uridina trifosfatada 
UTR´s Untranslated regions 
VAST Vector Alignment Search Tool 
VecScreen Vector Contamination 
VEGA Vertebrate Genome Annotation 
WU-BLAST Washington University-Basic Local Alignment Search Tool 
wwPDB WorldWide Protein Data Bank 
WWW World Wide Web 
Resúmen 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
x 
Resumen 
 
 
 
La bioinformática es la simbiosis perfecta entre las tecnologías informáticas y las 
ciencias biológicas. El NCBI, define a la bioinformática como el campo de la ciencia 
en donde la biología, las ciencias de la computación, y la información tecnológica 
emergen para formar una única disciplina. En la actualidad la principal tarea de la 
bioinformática, es efectuar el análisis de diversos datos, incluyendo secuencias de 
nucleótidos o aminoácidos, dominios y estructuras proteicas, así como buscar la 
innovación de las metodologías para el acceso y búsqueda en bases de datos [19,20]. 
 
Sin duda alguna, la biología molecular ha experimentado un gran avance en los 
últimos años, manteniéndose actualizada frente a los cambios frecuentes en cuanto 
a herramientas informáticas y bases de datos se refiere. Sin embargo, existe 
redundancia en las bases de datos existentes; incluso conociendo casos de 
secuencias idénticas bajo distintos números o claves de acceso (identificadores en los 
bancos de datos), las variaciones se dan en cuanto al tejido estudiado, o el 
organismo del cual provienen las secuencias [31]. 
 
Existen tres grandes corporaciones que llevan a cabo una búsqueda diaria de datos, 
colaborando en la recolección pública de secuencias nucleotídicas y proteínicas. 
Estas organizaciones se distinguen por tener diferentes presentaciones, formatos y 
en ocasiones diferencias en la presentación de sus datos. Las tres grandes 
organizaciones a las que se hace alusión, son el GenBank del NCBI, EBI (European 
Bioinformatics Institute) del EMBL y el DDBJ [32]. Las principales bases de datos 
que componen los sistemas anteriores y que fungen como las principales 
herramientas de la bioinformática en la actualidad, se enumeran a continuación: 
 
 
Base de datos Utilidad o tipo de búsqueda 
NCBI: GenBank 
 OMIM 
 PubMed 
 BLAST 
Secuencias génicas 
Herencia mendeliana 
Búsqueda hemerográfica 
Alineamientos múltiples de secuencias 
EMBL: EMBL-Bank 
 UniProt 
 Ensembl 
Secuencias génicas 
Secuencias proteicas (primarias) 
Análisis de genomas 
PDB Secuencias proteicas (tridimensionales) 
Prosite Motivos o dominios proteicos 
Blocks Motivos o dominios proteicos que se presentan en bloques según su 
nivel de conservación y función biológica 
Prints Motivos o dominios proteicos observados de manera particular en 
ciertas familias proteicas (fingerprints) 
Tabla R. Principales bases de datos y herramientas de la bioinformática. 
 
 
Justificación 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
xi 
Justificación 
 
 
 
 
La fusión de las herramientas informáticas y las ciencias biológicas dió como 
resultado la creación de la bioinformática. En la actualidad la bioinformática se ha 
convertido en la primera herramienta de investigación del área, siendo ésta un 
trampolín hacia futuras investigaciones prácticas y teóricas. Sin embargo, la 
bioinformática ya hace mucho dejo de ser una herramienta de búsqueda en bases de 
datos proteicas y nucleotídicas; en la actualidad la investigación “in silico”, permite 
realizar análisis de secuencias o incluso de genomas enteros. Asimismo la 
bioinformática ha permitido la generación de nuevos conocimientos, principalmente 
en estudios evolutivos. 
 
La bioinformática al paso de los años ha permitido la generación de nuevos 
softwares cada vez, a una escala de capacidad y velocidad mayor, lo que ha 
facilitado llevar a cabo estudios entre especies de una manera más eficiente y 
fidedigna. Además de los beneficios anteriores es importante señalar que la 
bioinformática con el paso de los años ha permitido conocer y entender mejor las 
características de las proteínas, al proveer de herramientas que permiten llevar a 
cabo visualizaciones estructurales de las proteínas o incluso de los motivos o 
dominios por los que éstas se encuentran constituidos. 
 
La bioinformática en la actualidad se ha convertido en la herramienta base para el 
estudio de la genómica y la proteómica; una rama sin la otra no sería viable. 
 
Por los motivos explicados con anterioridad, es importante que los estudiosos de la 
bioinformática cuenten con una capacitación actual y completa sobre las principales 
herramientas y bases de datos que proporciona la bioinformática; por lo que el 
presente manual pretende ser una herramienta textual y práctica para el estudio de 
ésta, que permita una comprensión real y sea una guía que genere las aptitudes y 
competencias necesarias en los alumnos de la asignatura de Bioinformática 
correspondiente a las licenciaturas de “Licenciado en Farmacia” y “Licenciado en 
Bioquímica Diagnóstica”; permitiéndoles así manejar en su totalidad las 
herramientas que les proporciona la bioinformática. Asimismo, a futuro se 
contempla la realización de un complemento electrónico del presente manual, 
buscando así que la formación académica del alumno cumpla con la totalidad de los 
objetivos planteados para el curso de la asignatura de bioinformática. 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
xii 
Objetivo 
 
 
 
 
Elaborar un manual teórico práctico de bioinformática con la finalidad de capacitar 
de manera práctica en el uso de las diferentes bases de datos y herramientasde 
análisis a estudiantes del área de las ciencias biológicas, complementando así su 
perfil profesiográfico. 
 
 
PARTE UNO. Los ácidos nucleicos 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
1 
PARTE UNO 
 
 
 
 
De la genética a la bioinformática. 
 
 
1. Los ácidos nucleicos. 
2. Proteínas. 
3. La bioinformática. 
 
PARTE UNO. Los ácidos nucleicos 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
2 
Capítulo 1. 
 
Los ácidos nucleicos 
 
 
 
 
 
La bioinformática en la actualidad se ha convertido en la herramienta base para el 
estudio de la genómica; una rama sin la otra no sería viable. Por ello el 
entendimiento de las características, estructura, propiedades, así como la función 
del material genético y sus productos, son indispensables para lograr un perfecto 
desarrollo en el área de la bioinformática. En el presente capítulo se abordarán 
dichos temas con el fin de lograr un perfecto entendimiento por parte del lector. 
 
 
Características de los ácidos nucleicos. 
 
 
Los ácidos nucleicos, son sustancias que fueron aisladas a partir del núcleo celular 
en organismos eucariontes, por lo que reciben ese nombre, sin embargo, en la 
actualidad se sabe que estos se encuentran también en el citoplasma y en organelos 
como la mitocondria [1-3]. 
 
Existen dos tipos de ácidos nucleicos: 
 DNA (ácido desoxirribonucleico), se encuentra en el núcleo y en algunos 
organelos de las células eucariotas, y en el citoplasma de algunas procariotas 
o dentro de la estructura proteica de soporte de algunos virus [1,2]. 
 RNA (ácido ribonucleico), principalmente se localiza en el citoplasma de las 
células y dentro de la estructura proteica de soporte de algunos virus [1,2]. 
 
Los ácidos nucleicos desempeñan un papel esencial en la herencia y función celular 
o viral, presentando características como: su replicación y almacenaje y expresión de 
información [2-4]. 
 
La replicación es la forma de preservación del material heredable. Esta 
característica es propia del ciclo celular, ya que al término de éste, la información 
genética será repartida equitativamente a cada célula hija [1,3,4]. 
 
La característica de almacenaje, se debe de considerar como la información genética 
en la que se encuentran los caracteres heredables de una generación; sin embargo, 
PARTE UNO. Los ácidos nucleicos 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
3 
ésta información es susceptible de ser o no expresada. Dicha característica se 
encuentra dada principalmente por el DNA y su expresión dependerá de cada 
organismo o de cada sistema [1-5]. 
 
La expresión es inherente al RNA. El primer paso es la transcripción, que por 
principio dá como resultado tres tipos de RNA: mRNA (mensajero), rRNA 
(ribosomal) y tRNA (de transferencia). El mRNA se deriva de un gen específico, que 
será traducido a una proteína; cada mRNA produce una proteína diferente. La 
traducción a una proteína es llevada a cabo por los ribosomas, estos se forman con 
rRNA. A éste se acoplará el mRNA y será reconocido por su anticodón o tRNA que 
llevará a cabo la síntesis química de la proteína. En conjunto el mecanismo de 
transcripción y traducción, han sido denominados como el dogma central de la 
biología molecular (ver fig. 1.1) [1-5]. 
 
 
 
 
FIGURA 1.1 Dogma central de la biología molecular 
 
 
 
Bases moleculares de los ácidos nucleicos. 
 
 
Los ácidos nucleicos son moléculas de un elevado peso molecular, formados por 
miles o millones de repeticiones de nucleótidos [3,5]. 
 
Los nucleótidos se constituyen de tres componentes fundamentales: una base 
nitrogenada, un azúcar pentósido (es decir azúcar de 5 carbonos) y un grupo 
fosfato. Dentro de las bases nitrogenadas existen dos bases: púricas (doble anillo con 
nueve átomos) y pirimídicas (anillo con seis átomos). Las dos purinas presentes en 
los ácidos nucleicos son: Adenina (A) y Guanina (G). Las tres pirimidinas presentes 
son: Timina (T), Citocina (C) y Uracilo (U). La figura 1.2 muestra las estructuras 
químicas de las bases nitrogenadas. El DNA contiene A, G, C y T. La estructura del 
RNA coincide con el DNA en el contenido de A, G, y C, sin embargo, éste no contiene 
T y se ve sustituida por U [1,3-7]. 
 
El azúcar pentósido presente, confiere al ácido nucleico su nombre. Los ácidos 
ribonucleicos (RNA) contienen ribosa, mientras que el ácido desoxirribonucleico 
(DNA) contiene 2-desoxirribosa. En la figura 1.3 se observa la estructura de estos 
azúcares; en éste, se aprecia que la diferencia entre la ribosa y la desoxirribosa es la 
presencia de un grupo hidroxilo (OH) en el carbono C-2 (ribosa), mientras que la 
desoxirribosa carece de éste, observando al carbono de esta posición completamente 
reducido [,5-7]. 
 
DNA RNA Proteína 
Transcripción Traducción Replicación 
PARTE UNO. Los ácidos nucleicos 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
4 
 
 
 
 
La molécula formada por una base (purina o pirimidina) y 
un azúcar (ribosa o desoxirribosa), recibe el nombre de 
nucleósido. Éste se une mediante un enlace N-glucosídico 
establecido entre el C-1 del azúcar y el N-9 de purina, y el 
N-1 en caso de la pirimidina, que forman un enlace 
covalente (ver fig. 1.4). El nucleósido formado recibe su 
nombre en función de la base nitrogenada que lo conforma. 
Así, el formado por A y ribosa recibe el nombre de 
adenosina y el formado por A y desoxirribosa, recibe el 
nombre de desoxiadenosina. La nomenclatura completa se 
muestra en la tabla 1.1 [3,7,8]. 
 
La unión entre el grupo fosfato y el nucleósido, se lleva a 
cabo mediante la formación de un enlace fosfodiéster; el 
enlace se forma debido a un enlace éster entre el fósforo del 
grupo fosfato y el oxígeno del C-5 del azúcar (ver fig. 1.5). 
El fosfato unido a un nucleósido recibe el nombre de 
nucleótido, que es la unidad de repetición básica de la 
estructura del DNA. Por ejemplo: adenosina más fosfato, recibe el nombre de ácido 
adenílico (la nomenclatura completa se puede observar en la tabla 1.1) [3,5-8]. 
 
Anillo de 
purina 
Anillo de 
pirimidina 
Adenina 
Guanina 
Timina 
Citosina 
Uracilo 
FIGURA 1.2 Estructura química de las bases nitrogenadas que sirven como unidades 
estructurales para el DNA y RNA. 
FIGURA 1.3 Estructura 
de azúcares pentósidos. 
PARTE UNO. Los ácidos nucleicos 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
5 
 
 
FIGURA 1.4 Estructuras química de nucleósidos (azúcar + base nitrogenada). 
 
 
La unión de dos nucleótidos se da a partir de un grupo fosfato unido a dos azúcares; 
la unión generada consiste en un enlace fosfodiéster (por la unión del grupo fosfato 
a dos alcoholes de dos azúcares generando una unión éster en ambos lados) (ver fig. 
1.6). Cada estructura deja como resultado un extremo C-3´ y C-5´. La unión de dos 
nucleótidos forma un dinucleótido, la unión de tres forma un trinucleótido, la unión 
de menos de 20 nucleótidos se puede nombrar como un oligonucleótido y la unión de 
más de 20 nucleótidos se conoce como un polinucleótido [3,5,6,8,9]. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
FIGURA 1.5 Estructura de un nucleótido 
(azúcar + base nitrogenada + grupo fosfato). 
FIGURA 1.6 Estructura de un dinucleótido, en 
donde se observan los enlaces fosfodiéster 
presentes (círculos punteados). 
 
 
PARTE UNO. Los ácidos nucleicos 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
6 
Tabla 1.1 Nomenclatura de nucleósidos y nucleótidos presentes en el DNA y RNA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
La estructura del DNA. 
 
 
Anteriormente se mencionó que la estructura básica lineal de los ácidos nucleicos, 
esta compuesta por residuos de azúcar (desoxirribosa) y fosfato alternados, éstos 
unidos por un enlace 3´- 5´fosfodiéster. 
 
En la mayoría de los organismos y bajo condiciones normales, la estructura que 
compone al RNA es una molécula lineal única, sin embargo, la estructura 
correspondiente al DNA es una doble hélice; éstadoble hélice se compone por dos 
cadenas de DNA unidas entre sí por interacciones débiles de puentes de hidrógeno 
[3- 7,9,10]. 
 
En los años 40, la pregunta fundamental y más importante en la biología era, 
¿Cómo esta constituida la estructura del DNA y como funciona éste en la base de la 
vida? En 1953 James Watson y Francis Crick, publicaron un corto artículo en la 
revista Nature (ver fig 1.7). En éste, proponían una estructura de doble hélice para 
la molécula del DNA. Los datos en los que se basaron éstos dos científicos provenían 
básicamente de dos fuentes: el Estudio de composición de bases de Erwin Chargaff y 
los estudios de Análisis de refracción de rayos X por Rosalind Franklin [3,4,5,6,8,10]. 
 
El Estudio de composición de bases. Erwin Chargaff y sus colaboradores utilizaron 
métodos cromatográficos para separar las cuatro bases diferentes del DNA de 
diferentes organismos. Mediante métodos cuantitativos, determinaron la cantidad 
de las cuatro bases en cada uno de los organismos; dedujeron lo siguiente: 
 Los residuos de adenina, son proporcionales a los de timina; asimismo, los 
residuos de guanina son proporcionales a los de citosina. 
 La suma de purinas (A+G) es igual a la de las pirimidinas (T+C). 
 El porcentaje de C+G no es necesariamente igual al de A+T [3,5-7]. 
 
El Análisis de refracción de rayos X de Rosalind Franklin; una molécula 
bombardeada con rayos X, dispersará los rayos en relación la forma de la molécula. 
Franklin al realizar el análisis, confirmó la periodicidad de 3.4 Å vista por Astbury 
en 1938, sugiriendo que la molécula se componía por una doble hélice [,5-8,10]. 
Ribonucleósidos Ribonucleótidos 
Adenosina Ácido adenílico 
Citidina Ácido citidílico 
Guanosina Ácido guanílico 
Uridina Ácido uridílico 
 Desoxirribonucleósidos Desoxirribonucleótidos 
Desoxiadenosina Ácido desoxiadenílico 
Desoxicitidina Ácido desoxicitidílico 
Desoxiguanosina Ácido desoxiguanílico 
Desoxitimidina Ácido desoxitimídílico 
PARTE UNO. Los ácidos nucleicos 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
7 
El modelo de Watson y Crick, 
 
Tras la información revisada con anterioridad, Watson y Crick publicaron el 
artículo en donde presentaron su modelo de la doble hélice (ver fig. 1.7). El modelo 
propuesto, indica las siguientes características: 
 Esta formada por dos cadenas de polinucleótidos que tienen una posición 
antiparalela una a la otra, es decir, una de ellas va en sentido 5´ a 3´ y la otra 
en sentido 3´ a 5´. 
 Esta hélice tiene la característica de ser dextrógira (gira a la derecha). 
 Las bases de ambas cadenas están apareadas mediante puentes de 
hidrógeno, éste apareamiento se da entre las bases A-T y las bases G-C. Las 
bases se encuentran apareadas una sobre la otra (perpendiculares al eje) a 
una distancia de 3.4 Å. 
 Cada giro de la molécula de DNA es completado por 10pb y su medida es de 
34 Å. 
 El diámetro total de la hélice es de 20 Å [3-10]. 
 
 
 
En la figura 1.8 B, se esquematiza la doble hélice sugerida por Watson y Crick. En 
ésta se observan dos cadenas helicoidales de polinucleótidos con giro hacia la 
derecha, éstas se enrollan en un eje común formando una doble hélice. Las bases 
nitrogenadas que la conforman, se encuentran en un apilamiento casi horizontal en 
el interior del eje y es notoria la unión azúcar-fosfato constituyendo su esqueleto [3-
7,9]. 
FIGURA 1.7 Artículo presentado por Watson y Crick a la revista NATURE (25 de Abril de 1953); 
en este exponen su modelo de la doble hélice. Facultad de Biología U.C.M. 2009 (Recuperado 
Viernes 7 de Agosto del 2009) http://www.ucm.es/info/biologia/actualiz/temp/crick.htm 
 
PARTE UNO. Los ácidos nucleicos 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
8 
 
 
 
 
 
 
 
Una de las características primordiales del modelo, es su naturaleza antiparalela, 
es decir, una cadena base se encuentra con una dirección 5´→3´ y su cadena 
complementarias en una dirección 3´→5´ (ver fig. 1.8 A) [5,7,9]. 
 
La característica más importante del modelo de Watson y Crick, es la condición de 
complementariedad entre bases A(purina)-T(pirimidina) y G(purina)-C(pirimidina); 
éstas bases al ser complementarias entre sí, brindan la estabilidad química 
necesaria para mantener la doble hélice unida. La estabilidad química señalada, se 
logra mediante la formación de puentes de hidrógeno entre las bases, siendo dobles 
entre las bases A-T y triples con las bases G-C. La doble hélice al tener la 
conformación descrita, da lugar a la formación de un surco mayor y un surco menor, 
justificando así la complementariedad explicada anteriormente entre A-T y G-C. Sí 
esto fuera de otra forma, el diámetro variaría enseguida y la conformación de estos 
surcos se vería alterada, además, que los puentes de hidrógeno formados entre cada 
base complementaria se dificultarían y por consiguiente la estabilidad de la doble 
hélice se vería fuertemente disminuida [3,6,7,9,10]. 
 
La posición de azúcar-fosfato en la formación del esqueleto y las bases al interior de 
la doble hélice, le confiere a la molécula una estabilidad mayor, ya que las bases 
nitrogenadas al tener un carácter hidrófobo en su posición se encuentran protegidas 
3.4 Å 
FIGURA 1.8 A) Cadenas antiparalelas de DNA. Las cadenas tienen una naturaleza antiparalela por la 
dirección opuesta en la que cada cadena se encuentra, para así llevar a cabo la polimerización entre el 
carbono 5´con el 3´y viceversa. B) Representación de la doble hélice propuesta por Watson y Crick. Con un 
esqueleto constituido por azúcar-fosfato y niveles horizontales constituidos por pares de bases 
nitrogenadas (10 por cada giro de la doble hélice) Strachan, T.; Read, A. (2006) Genética Humana 3ª 
Edición. Mc Graw Hill. México. pag. 9. 
34 Å 
A) B) 
PARTE UNO. Los ácidos nucleicos 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
9 
del agua y el esqueleto al tener un carácter hidrofílico se encuentra al exterior de la 
hélice, en dónde puede interaccionar libremente con el agua [5-7]. 
 
Aunque en la actualidad se ha observado que cada giro de la doble hélice consta de 
10.5 pb y no de 10 como señalaban en su artículo original Watson y Crick; se debe 
aplaudir el hecho de que con las condiciones trabajadas anteriormente, éstos dos 
autores hallan sido tan precisos en su razonamiento y hayan regalado el mayor 
descubrimiento a la biología molecular [5-7]. 
 
 
La estructura del RNA. 
 
 
El RNA es una estructura prebiótica existente 
aproximadamente desde hace 3.8 millones de 
años; ésta ha sido merecedora de estudios a 
partir de la década de 1940 con la aparición de 
los estudios moleculares. Se ha comprobado que 
el RNA es resultado de la transcripción del DNA 
genómico que sirve como molde; ésta 
transcripción es mediada por enzimas llamadas 
RNA polimerasas[3,9]. 
 
Al igual que el DNA, el RNA se compone por 
una estructura básica lineal, ésta contiene 
residuos de azúcar (ribosa) y fosfato alternados, 
unidos por un enlace 3´-5´ fosfodiéster. A 
diferencia del DNA, el RNA está conformado por 
una única cadena de polinucleótidos (excepto en 
el caso de algunos virus) que contiene 4 bases 
nitrogenadas: A, U, G, y C (ver fig. 1.9) [3,6-9]. 
 
Se han identificado tres principales grupos de 
RNA. El RNA mensajero (mRNA), el RNA 
ribosomal (rRNA), éste compone del 85% al 90% 
del RNA total en un organismo y el RNA de 
transferencia (tRNA). Sin embargo han sido 
hallados otros grupos de RNA que llegan a 
componer hasta el 1% del RNA total en un 
organismo, éstos son: el RNA pequeño nuclear 
(snRNA), el RNA pequeño nucleolar (snoRNA) y 
el RNA pequeño citoplasmático (scRNA) [3,5,7-9]. 
 
 
RNA mensajero (mRNA). 
 
El RNA encargado de portar la información genética transcrita del DNA 
(garantizando así la integridad del DNA) hasta el ribosoma y con ello sea factible la 
FIGURA 1.9 Estructura delRNA 
Adenina 
 
 
 
 
 
 
 Guanina 
 
 
 
 
 
 
 Citocina 
 
 
 
 
 
 
 Uracilo 
PARTE UNO. Los ácidos nucleicos 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
10 
traducción a proteínas, recibe el nombre de mensajero. Éste RNA estando formado 
por una cadena de nucleótidos que contienen las bases A, U, G y C. Comprende del 
3% al 5% del RNA celular total y tanto sus dimensiones como su vida media (no 
mayor a unos cuantos minutos), dependen del tamaño del gen transcrito [3,5,6,9,10]. 
 
RNA ribosomal (rRNA). 
 
El rRNA es un elemento constitutivo y 
conformacional de los ribosomas, siendo así 
un componente fundamental en la 
traducción de las proteínas [3,5,7,10,11]. 
 
La importancia de este RNA y su función, es 
puesta en evidencia tras estudiar la 
cantidad presente de la molécula en un 
organismo, siendo ésta de un 85%-90%; así 
como de la cantidad de ribosomas presentes 
en el mismo [8-11]. 
 
El ribosoma de una célula procariota se 
encuentra constituido por dos subunidades: 
50S y 30S (ver fig. 1.11); la subunidad 50S a 
su vez se dividen en dos rRNA: 5S y 23S y la 
subunidad 30S que se divide en el rRNA 16S 
(el valor S es refiere a la unidad de 
Svedberg, ésta es una medida de la 
velocidad de sedimentación); ambas 
subunidades además están compuestas por 
r-proteínas (proteínas ribosomales), 34 y 21 
proteínas respectivamente [3,6,7,9-11]. 
 
En el caso de la célula eucariota, las subunidades presentes son la 60S y la 40S (ver 
fig. 1.11), la primer subunidad se compone por 3 rRNA: 5S, 5.8S y 28S; la subunidad 
40S se compone por un rRNA 18S. Ambas tienen una composición proteínica (r-
proteínas), la primera cuenta con 45 proteínas y la segunda con 33 [3,6-8,10]. 
 
 
 
FIGURA 1.10 Estructura secundaria del 
rRNA 16S y 5S de E .coli. Se distinguen 
estructuras como regiones doble 
helicoidales, asas y vueltas en horquilla. 
Koolman, J. (2004) Bioquímica Texto y Atlas 
3ª Ed. Editorial Médica Panamericana. 
Argentina. pag. 83. 
 Procariota Eucariota 
 70S 80S 
 
 50S→ 60S→ 
 
 
 
 
 30S→ 40S→ 
FIGURA 1.11 Esquema de los ribosomas presentes en células procariotas y eucariotas 
en donde se señala el rRNA y proteínas que conforman cada subunidad. 
2 rRNA (5S; 23S) 
34 r-proteínas 
3 rRNA (5S; 5.8S; 28S) 
45 r-proteínas 
1 rRNA (16S) 
21 r-proteínas 
1 rRNA (18S) 
33 r-proteínas 
PARTE UNO. Los ácidos nucleicos 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
11 
RNA de transferencia (tRNA). 
 
La molécula de tRNA es la más pequeña de los RNA presentes en un organismo; la 
longitud de su cadena de polinucleótidos puede variar de los 72 hasta 95 
nucleótidos. La estructura tridimensional que presenta el tRNA, es de un orden 
superior comparado con los demás RNA presentes en el organismo. El tRNA recibe 
su nombre debido a su acción transportadora de aminoácidos desde el citoplasma 
hacia el ribosoma con el fin de acoplarse al mRNA y llevar a cabo la síntesis de 
proteínas. Para realizar su función, el tRNA posee dos regiones fundamentales: el 
anticodón que interactúa con el codón del mRNA y la región aceptora terminal 3´ 
(ver fig. 1.12). La estructura secundaria clásica del tRNA, corresponde a la forma de 
un trébol que posee tres brazos; uno de estos brazos corresponde a la región del 
anticodón. A la región terminal 3´ se une covalentemente sólo un aminoácido, por lo 
que se puede señalar que los tRNA son aminoácido específicos [3,5-9]. 
 
Una peculiaridad en los tRNA, es su contenido en nucleótidos modificados o en 
bases que difieren químicamente con la adenina, citosina, guanina y uracilo [3,8,9]. 
 
 
 
 
 
 
 
Anticodón 
Asa variable 
Asa 
variable 
Región de 
unión al 
aminoácido 
(aceptora 
terminal 3´) 
FIGURA 1.12 A) Estructura tridimensional del tRNA B) Estructura en forma de 
trébol de las moléculas de tRNA. Se observan elementos estructurales como las 
horquillas (4 asas observables) y regiones doble helicoidales estabilizadas por 
puentes de hidrógeno en las bases complementarias. Diana Yates; University of 
Illinois at Urbana-Champaign (Recuperado Domingo 16 de Agosto del 2009) 
http://www.eurekalert.org/multimedia/pub/7027.php?from=109749 
 
A) 
B) 
http://www.uiuc.edu/
http://www.uiuc.edu/
PARTE UNO. Los ácidos nucleicos 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
12 
Organización de la molécula del DNA en la célula. 
 
 
Cromosomas víricos y bacterianos. 
 
Los cromosoma víricos y bacterianos en comparación a los cromosomas eucarióticos, 
son mucho menos complicados. Generalmente éstos se conforman de una única 
molécula de ácido nucleico que normalmente se encuentra desprovisto de proteínas 
[3,8]. 
 
En particular para los cromosomas víricos, se puede señalar la presencia de 
cromosomas lineales y circulares, éstos a su vez pueden poseer cadena doble o 
sencilla. El cromosoma bacteriano se encuentra compactado en estructuras 
denominadas nucleoides; estas estructuras se componen por una doble cadena de 
DNA y proteínas de unión al DNA denominadas HU y H, la asociación de estos 
componentes se facilita debido a la carga positiva de las proteínas de unión y a la 
carga negativa de los grupos fosfato de la doble cadena, dando lugar a un 
superenrrollamiento plectonémico (ver fig. 1.13) [3,6,8,10]. 
 
 
 
Cromosomas eucarióticos. 
 
El material genético contenido en una célula eucariota, así como la cantidad de 
proteínas asociadas a su DNA, promueven que su almacenaje y organización sea 
más complejo que en los virus y las células bacterianas. Por ejemplo, el DNA de un 
cromosoma humano (visible fácilmente con un microscopio óptico) tiene una 
longitud de que va de 14,000 a 73,000µm; en conjunto los 46 cromosomas humanos 
alcanzan una longitud de casi 2 metros que se encuentra almacenado dentro de un 
núcleo celular el cual normalmente mide 5 µm de diámetro [,5,6,7,8]. 
 
El DNA en interfase es poco compacto y forma una maraña nuclear. Al observarlas 
con microscopia electrónica se aprecian dos estadios de la cromatina: fibras con un 
diámetro de 30nm y otras de 10nm. Las fibras de 30nm es cromatina compacta que 
se encuentra pegada en bucles grandes sobre un esqueleto proteico. Las fibras de 
10nm son una serie de “collares de perlas” denominadas nucleosomas [3,6-9]. 
FIGURA 1.13 A). Superenrollamiento plectonémico. En éste la 
doble hélice forma una segunda doble hélice al enrollarse sobre 
un eje a lo largo de la cadena. B) Superenrollamiento toroidal. 
Éste enrollamiento la cadena de DNA se enrolla alrededor de una 
estructura cilíndrica. Jiménez, L. F.; Merchant, H. (2003) Biología 
celular y molecular. Prentice Hall. México. pag. 16. 
A) 
B) 
PARTE UNO. Los ácidos nucleicos 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
13 
 
 
 
FIGURA 1.14 Esquema de los niveles de condensación del DNA, indicando la manera en la que la 
fibra de cromatina se condensa durante la mitosis hasta formar un cromosoma perfectamente 
condensado. Klug, W.; Cumiings, M. (1999) Conceptos de Genética. 5ª Ed. Prentice Hall Iberia. 
Madrid, España. pag. 526. 
PARTE UNO. Los ácidos nucleicos 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
14 
En la fase de mitosis, los cromosomas forman estructuras más compactas que se 
unen al huso acromático en donde es posible su identificación; éstas moléculas se 
encuentran organizadas dentro de la célula en estructuras muy compactas y se 
describen a continuación [5,6,8,9]. 
 
El primer nivel de condensación del DNA, se da por una interacción DNA-histonas. 
En general éstas proteínas histonas se componen por tres grupos: 1) histonas 
nucleosomales: H2A, H2B, H3 y H4; 2) histonas internucleosomales: H1 y 3) 
proteínas no histonas [5-8]. 
 
El primer nivel está compuesto por un centro o núcleo octamérico formado por dos 
copias de cada histona nucleosomal al cual el DNA se enrolla de manera toroidal 
(aproximadamente1.6 vueltas con 83pb) (ver fig. 1.13 B). El complejo formado por 
la interacción DNA-histonas se conoce por el nombre de nucleosoma. Éste complejo 
es la subunidad fundamental de los cromosomas. El DNA presente entre cada 
cromosoma es conocido como DNA ligador o DNA separador y tiene una longitud de 
20 a 80pb. Éste nivel de condensación aporta una reducción de 6 veces el tamaño del 
DNA en la célula y arroja como resultado una fibra de 10nm [3,5-9]. 
 
El segundo nivel de condensación se logra cuando la histona H1 que cubre alrededor 
de 20pb y algunas proteínas no histonas, se unen al DNA separador y a la parte 
media de los 146pb que forma el nucleosoma favoreciendo la formación de 
solenoides (superestructuras de forma espiral con un diámetro de 30nm y una 
pendiente helicoidal de 11nm) que están compuestos por 6 nucleosomas cada uno. 
Cuando la cromatina se condensa, los solenoides se apilan uno sobre otro formando 
bucles de unos 200nm que contienen aproximadamente 80000pb, éstos bucles se 
unen a un esqueleto de proteínas (andamio nuclear) que se organiza en bandas 
miniaturas denominadas minibandas cada 20 bucles [5-9]. 
 
Las minibandas formadas se apilan en gran cantidad para formar un cromosoma 
que contienen no menos de 50 millones de pb cada uno [6-8]. 
 
 
Replicación. 
 
 
Con el fin de transmitir y preservar la información genética durante la división 
celular, se debe elaborar una copia exacta del material genético antes de pasar al 
proceso de mitosis. Éste evento se conoce con el nombre de replicación [3,4,10]. 
 
El modelo de doble hélice propuesto por Watson y Crick, ayudó a responder diversas 
dudas existentes sobre la replicación del DNA. A su tiempo y ayudados por su 
previa propuesta de la doble hélice, ellos mismos propusieron que la replicación del 
material genético correspondía a una replicación semiconservativa de la doble 
hélice(ver fig. 1.15), es decir, cada hebra del DNA dará lugar a una nueva doble 
hélice, manteniendo así una hebra original y una completamente nueva [3,9,10]. 
 
 
PARTE UNO. Los ácidos nucleicos 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
15 
FIGURA 1.15 Esquema de la 
replicación semiconservativa del 
DNA. De una doble hélice 
original, se obtiene dos hijas que 
tendrán una hebra original y una 
de nueva síntesis. Strachan, T.; 
Read, A. (2006) Genética Humana 
3ª Edición. Mc Graw Hill. México. 
pag. 11. 
 
En el modelo propuesto por Watson y Crick, se 
determinó que la dirección que sigue la síntesis de la 
nueva cadena es del extremo 5´ a 3´, replicándose 
ambas hebras al mismo tiempo. El mecanismo por el 
cual se sintetiza la nueva hebra será retomado más 
adelante [3,9,10]. 
 
En el caso de los organismos procariontes que 
contienen una molécula de DNA circular, la 
replicación comienza en un punto de origen 
dirigiéndose hacia ambas direcciones. Al momento 
de llevarse a cabo la replicación se forma en cada 
hebra una horquilla de replicación. Al observarla 
mediante microscopía electrónica aparenta una “Y” 
en el sitio de replicación. En la molécula circular se 
forman dos horquillas que circulan en dirección 
contraria y al final de la replicación se unen en un 
sitio en común; el mecanismo por el cual se replican 
éstas moléculas es conocido como el modelo theta “θ” 
de la replicación, por la forma que toma la molécula 
en la parte intermedia de la replicación (ver fig. 1.16 
y 1.17) [3-5,7,9-11]. 
 
 
 
 
 
 
 
 
FIGURA 1.16 Modelo theta (θ) de la replicación. Se señala el origen de replicación, así como las 
dos horquillas de replicación (encerradas en líneas punteadas negras) que se forman al replicar 
el material genético y finalmente obtener dos cromosomas idénticos. 
Origen de replicación 
Horquillas de replicación 
Cromosomas 
terminados 
Cromosoma circular 
“original” 
FIGURA 1.17 Micrografía electrónica del cromosoma 
de E. coli en replicación. Las flechas señalan las 
horquillas de replicación que se forman. 
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16 
La replicación del DNA bacteriano es guiada por la DNA Polimerasa III. Para que 
ésta pueda llevarse a cabo es necesaria la presencia de dNTP´s (dATP, dCTP, dGTP 
y dTTP) como precursores de la nueva hebra y proporcionarán la energía necesaria 
para la reacción. Además se necesita el DNA parental y un cebador (primer) de 
RNA como iniciador de la replicación [3,5,7,9-11]. 
 
La síntesis de un cadena de DNA inicia cuando un cebador de 4 a 12 nucleótidos, es 
sintetizado por la enzima RNA polimerasa llamada Primasa, posterior a esto, la 
DNA polimerasa III sustituye a la Primasa y comienza la síntesis de la cadena de 
DNA. La síntesis se logra cuando la DNA polimerasa hidroliza el enlace entre dos 
grupos fosfato (α y β) que se encuentran unidos al carbono 5´de la desoxirribosa del 
dNTP. Esto permite que el fosfato alfa pueda unirse covalentemente al grupo 3´-OH 
de la desoxirribosa a la que se une el nucleótido, cada paso añade un nucleótido a la 
nueva cadena de DNA. Una vez terminada la síntesis, la DNA polimerasa III se 
separa dando paso a la DNA polimerasa I (nombrada así por ser la primera en ser 
aislada), que al tener acción de exonucleasa 5´-3´, se une al cebador degradándolo y 
sintetizando al mismo tiempo el DNA que ocupara éste lugar; asimismo, se encarga 
de reparar errores durante la replicación. Se ha visto la acción de una RNasa capaz 
de degradar el cebador antes de que la DNA polimerasa I comience su síntesis [3,5-
7,10,11]. 
 
Como se mencionó con anterioridad, la replicación de ambas hebras se da al mismo 
tiempo, sin embargo, la síntesis de la hebra siempre es en sentido 5´-3´, por lo tanto 
la síntesis de una de las hebras sería imposible. Éste dilema fue resuelto cuando en 
1988 Kornberg propuso un modelo en el que la DNA polimerasa III al tener dos 
subunidades catalíticas, podría invertir la cadena retrasada o discontinua formando 
un bucle que si bien no invertiría el sentido 5´-3´de la cadena, si permitiría que la 
adición de los nucleótidos fuese en sentido 5´-3´ y así se pudiera llevar a cabo la 
síntesis de ambas cadenas de manera simultánea (ver fig 1.18) [3,5-7,9-11]. 
 
. 
 FIGURA 1.18 Esquema del modelo de replicación de Kornberg, es éste se observa la formación 
del bucle que permite la síntesis simultánea de las dos hebras de DNA. 
Establecimiento de la horquilla de 
replicación 
Primasa y DNA polimerasa III 
Síntesis en ambas cadenas, en sentido 5´-3´ 
5´ 
 
3´ 
5´ 
 
3´ 
3´ 
 
5´ 
3´ 
 
5´ 
PARTE UNO. Los ácidos nucleicos 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
17 
La replicación en eucariontes es muy similar, la diferencia principal, radica en el 
hecho de que la molécula al ser lineal da lugar a múltiples puntos de iniciación, 
teniendo como consecuencia la formación de diversas burbujas de replicación que 
eventualmente dan lugar a dos moléculas separadas de doble hélice de DNA 
[3,5,6,8,11]. 
 
 
 
 
 
En organismos eucariontes la hebra retardada (5´-3´) no forma un bucle para llevar 
a cabo la elongación como ocurre en los cromosomas circulares; en los eucariontes la 
elongación de la hebra nueva que parte de la parental retardada ocurre de manera 
discontinua mediante la formación de fragmentos cortos o fragmentos de Okazaki 
que corren en dirección contraria a la de su hebra conductora. Los fragmentos 
resultantes concluyen la síntesis de la hebra nueva, al unirse covalentemente al 
finalizar la replicación [3,5-9,11,12]. 
 
Las etapas necesarias para llevar a cabo la replicación en eucariontes se describen a 
continuación (ver fig 1.20): 
 La helicasa reconoce el punto de iniciación y cataliza el rompimiento de los 
puentes de hidrógeno presentes entre sus bases, separando así las dos hebras 
del DNA. 
 La topoisomerasa (DNA girasa) libera la tensión de la doble hélice induciendo 
su desenrrollamiento; con éste proceso se completa la formación de lahorquilla de replicación. 
 Las proteínas SSB estabilizan las hebras protegiéndolas de una ruptura 
hidrolítica de los enlaces fosfodiéster. 
 La primasa sintetiza un cebador (4-12 nt) de RNA que dará inicio a la síntesis 
de una nueva hebra; la síntesis de éstos cebadores sólo se requiere una vez 
para la cadena continua, si embargo, en la discontinua se requiere que se 
sintetice un cebador cada vez que se sintetice un fragmento de Okazaki. 
FIGURA 1.19 Esquema de la replicación de DNA eucariota; se aprecian múltiples 
puntos de iniciación y la formación de diversas burbujas de replicación. 
Puntos de iniciación 
Burbuja de replicación 
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Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
18 
 
 FIGURA 1.20 Modelo de la síntesis de DNA eucariota, en ésta se muestran las enzimas 
participantes en la reacción. Klug, W.; Cumiings, M. (1999) Conceptos de Genética. 5ª Ed. 
Prentice Hall Iberia. Madrid, España. pag. 331. 
PARTE UNO. Los ácidos nucleicos 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
19 
 Ya formado el cebador, la DNA polimerasa III inicia la elongación de la nueva 
hebra de DNA; ésta enzima tiene la capacidad de funcionar como una 
exonucleasa revisora 3´-5´, así puede interactuar con la cadena recién 
sintetizada para localizar nucleótidos erróneos o sitios con defectos y 
repararlos. 
 Terminada la elongación, la DNA polimerasa es retirada dando lugar a la 
entrada de una RNasa que degrada el cebador, permitiendo que la DNA 
polimerasa I pueda incrustar bases y rellenar los huecos que eran ocupados 
por el cebador. 
 Como paso final una DNA ligasa forma los enlaces fosfodiéster entre el grupo 
fosfato 5´ libre y el sitio OH 3´, con lo que la nueva hebra queda 
completamente sintetizada [3,5-9,11,12]. 
 
 
Transcripción. 
 
 
La transcripción es el proceso mediante el cual a partir de una molécula de DNA es 
sintetizado mRNA [3,4]. 
 
La transcripción en procariontes y eucariontes es mediada por RNA polimerasas; 
éstas enzimas tienen una gran similitud con la DNA polimerasa, pero la cadena que 
sintetiza es de ribonucleotidos. Para llevar a cabo una síntesis de mRNA es 
necesario además de la RNA polimerasa, una hebra molde de DNA y NTP´s (ATP, 
GTP, CTP, y UTP) [3-9,11]. 
 
Existen tres diferentes tipos de RNA polimerasa: RNA polimerasa I que sintetiza un 
precursor de rRNA con coeficiente 45S; RNA polimerasa II, ésta enzima se encarga 
de llevar a cabo la síntesis de hnRNA, que es un precursor del mRNA y del snRNA; 
y la RNA polimerasa III que transcribe los genes para tRNA y rRNA 5S [,4-8,12]. 
 
La transcripción consta de tres pasos fundamentales: el primero es la iniciación, en 
donde la RNA polimerasa junto con factores de iniciación de la transcripción, se 
unen a la región promotora del DNA e inicia la transcripción. Al igual que la 
replicación, la transcripción se dirige en sentido 5´-3´ con la diferencia que sólo una 
hebra sirve de molde. Una vez unida la RNA polimerasa, sufre una serie de 
modificaciones estructurales y con ayuda de algunas enzimas como la helicasa y la 
topoisomerasa, da inicio a la siguiente etapa [3-7,11]. 
 
La elongación es el segundo paso de la transcripción; tras sintetizar las primeras 
diez bases, la polimerasa sufre nuevos cambios estructurales que además de 
sintetizar la cadena de RNA, le permite desnaturalizar la hélice por delante de ella 
y renaturalizarla también, así como de disociar la cadena de RNA formada [3-8]. 
 
La terminación es el último paso de la transcripción; aquí la enzima deja de 
transcribir y se separa del gen. En diversas células se encuentra bien caracterizada 
la secuencia de terminación, aunque en muchas otras no se conoce las señales que le 
indican a la RNA polimerasa que se detenga [3-8,12]. 
PARTE UNO. Los ácidos nucleicos 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
20 
 
 
 
En células procariotas la iniciación de la transcripción, se dará a razón del 
reconocimiento de un promotor que consta de 40 nucleótidos anteriores al nucleótido 
de inicio de la transcripción (a éste nucleótido se le llama +1, siendo el primer 
nucleótido del promotor anterior a éste el -1) y posee en su estructura regiones 
conservadas que se mantienen así en todos los promotores que han sido estudiados 
[3-8,11,12]. 
FIGURA 1.21 Iniciación de la transcripción por la RNA polimerasa II. 
PARTE UNO. Los ácidos nucleicos 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
21 
Las secuencias conservadas en cada promotor, se encuentran situadas 
aproximadamente en la posición -35 y -10. En la posición -35, habitualmente se 
localizan tres bases altamente conservadas: TTGACA, teniendo una conservación 
superior al 75%. En la posición -10 se encuentran tres bases también altamente 
conservadas: TATATT; a esta región se le conoce como caja TATA o caja Pribnow, y 
se puede considerar como la región de acoplamiento para la RNA polimerasa y así 
se de inicio a la transcripción [3,5-8,11]. 
 
En el caso de las células eucariotas, la transcripción comienza cuando el factor de 
iniciación TFIIB se unen a la caja TATA de la región del promotor en el gen; a éste 
complejo basal se une la RNA polimerasa, con ayuda de la TFIIB. Finalmente se 
une la TFIIH y mediante la fosforilación de la polimerasa y algunos factores del 
complejo basal, la transcripción se ve iniciada (ver fig 1.21) [3,5-7,11]. 
 
La elongación y terminación procede como se explico con anterioridad para 
conformar el hnRNA. Se lleva a cabo una serie de procesos postranscripcionales que 
conllevan la formación de un capuchón (unión de la 7-metilguanosina al extremo 5´) 
y una poliadenilación (mediante la unión de residuos de adenilato (AMP) al extremo 
3´que forma una cola poli-A). Estas modificaciones estabilizaran al transcrito 
primario; tras la finalización los procesos anteriores, se lleva a cabo un empalme o 
splicing, en donde se eliminan los intrones presentes en el transcrito y se conforma 
el mRNA [3,5-9,11]. 
 
 
Capuchón (Capping). 
 
La formación del capuchón se da poco después del inicio de la transcripción 
bloqueando el crecimiento del extremo 5´del transcrito primario. El capuchón se 
forma a partir de una unión especial 5´-5´ mediante tres fosfatos, entre el primer 
nucleótido del transcrito y la 7-metilguanosina (7mG) (ver fig 1.22). Ésta unión, 
provee al mRNA de una protección efectiva contra el ataque de nucleasas y 
fosfatasas presentes en el citoplasma, además de ser un componente de iniciación en 
la traducción, debido a que la subunidad pequeña del ribosoma, identificará y se 
unirá el capuchón como un control y proceso inicial de la traducción [3,5-9,11]. 
 
 
Poliadenilación. 
 
La cola de poli-A, es una secuencia de aproximadamente 200-250 nucleótidos (nt) de 
Adenina. La señal de poliadenilación, se encuentra dada por la secuencia 
conservada AAUAAAA o AUUAAA, que indica un sitio de corte situado 15-30 nt 
posteriores de dicha secuencia. Ésta señal de corte se sitúa en el extremo 3´ de la 
mayoría de los transcritos primarios, siendo la excepción los transcritos que 
corresponden a los genes de histona y genes snRNA. La posterior poliadenilación, es 
mediada por la enzima polimerasa poli-A que paulatinamente unirá cada una de las 
Adeninas que conforman la cola poli-A (ver fig 1.23) [3,5-8,11]. 
 
PARTE UNO. Los ácidos nucleicos 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
22 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
FIGURA 1.22 Formación del capuchón 5´ del RNA. Como primer paso la enzima RNA 
trifosfatasa elimina el fosfato γ del extremo 5´del trascrito primario; en un segundo paso, 
la enzima guanilil transeferasa promueve un ataque nucleofílico del fosfato β sobre el 
fosfato α del GTP, tras esto se libera un pirofosfato (fosfatos β y γ). Finalmente la enzima 
metil transferasa promueve la adición de grupos metilo sobre la guanina recién añadida 
A 
G A 
A G 
RNA trifosfatasa 
1. Guanilil transferasa2. Metil transferasa 
H3C 
Metilo 7 
3´ HO 
3´ HO 
5´ 5´ 
5´ 
5´ 
α β γ 
γ β α 
 β α 
P P P 
P P P 
P P P 
P P 
P P 
P P 
P P 
FIGURA 1.23 Poliadenilación del extremo 3´del mRNA. 
AAUAAA 
AAUAAA 
AAUAAA 
Sitio de corte 
Adición de la 
cola poli-A 
AAA….AAA-OH 3´ 
15-30 nt 
PARTE UNO. Los ácidos nucleicos 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
23 
Empalme (splicing). 
 
Sólo una pequeña cantidad del material transcrito será traducido a un producto; el 
transcrito primario se encuentra conformado por fragmentos codificantes (exones) 
separados por secuencias intermedias no codificantes (intrones) que no serán 
traducidas para la conformación de un producto. El proceso final de la transcripción, 
comprende la escisión de los intrones y el empalme de los exones, mediante dos 
reacciones de transesterificación, dando como resultado un mRNA maduro que 
puede ser traducido (ver fig 1.24) [3,7-11]. 
 
 
 
 
 
El proceso de empalme comienza en ciertas regiones conservadas del intrón; en el 
sitio de empalme 5´se encuentra la región GU, mientras que en el sitio de empalme 
3´se encuentra la región AG. Además, dentro del mismo intrón (aproximadamente a 
40 nt del sitio de empalme 5´), se encuentra una región conservada denominada 
sitio de ramificación A, siendo todos éstos componentes necesarios para llevar a 
cabo el empalme (ver fig 1.24) [3,5-7]. 
 
El proceso es sustentado en el núcleo celular por complejos proteicos y de RNA, 
denominados espliceosomas, formados en esencia por partículas ribonucleoproteica 
nucleares pequeñas o RNPsn presentes en cinco formas (U1, U2, U4, U5 y U6). El 
empalme inicia con un ataque nucleofílico del grupo OH 2´de la A en el sitio de 
ramificación, al grupo fosforilo de la G del sitio 5´, ocasionando la ruptura del enlace 
fosfodiéster presente entre el intrón y el exón. En ésta primera reacción de 
transesterificación se da la formación de un nuevo enlace fosfodiéster entre el grupo 
fosfato del extremo 5´ liberado y el grupo OH 2´ del sitio de ramificación A; esto 
resulta en un triple enlace fosfodiéster en el sitio de ramificación (ver fig1.25) [3,5-8]. 
 
La segunda reacción de transesterificación, tiene lugar entre el extremo OH 3´ del 
exón previamente liberado y el fosfato del exón 5´. En éste caso e grupo OH 3´ inicia 
FIGURA 1.24 Empalme de RNA, se observa la escisión de los segmentos correspondientes 
a los intrones, y el empalme correspondiente a los exones. 
Sitios de corte 
Empalme 
Escisión de intrones 
GU AG GU AG 
GU AG GU AG 
Exón 1 
Exón 1 
Exón 1 
Exón 2 
Exón 2 
Exón 2 
Exón 3 
Exón 3 
Exón 3 
PARTE UNO. Los ácidos nucleicos 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
24 
con el ataque nucleofílico contra el grupo fosfato 5´, provocando el empalme entre 
los exones y la escisión del intrón. Debido a la reacción de transesterificación previa, 
el intrón es liberado en forma de lazo (ver fig 1.26) [3,5-8]. 
 
 
 
 
 
 
 
 
Traducción y el código genético. 
 
 
La información contenida en el material genético codifica para cada proteína 
necesaria en una célula, sin embargo, el lenguaje de las proteínas no es el mismo 
que el de los ácidos nucleicos; por lo tanto éste tiene que ser traducido. La 
traducción, es el proceso mediante el cual a partir de una cadena de mRNA se 
sintetiza una proteína, éste proceso de traducción, es posible debido a la existencia 
de un código genético (ver fig 1.27) [5,9]. 
 
El material genético debe codificar para los 20 diferentes aminoácidos proteicos mas 
abundantes en el organismo; la manera en que consigue esto, es mediante la 
organización del material en tripletes denominados codones que se leen en dirección 
5´ a 3´ (en la figura 1.27, se muestran los tripletes posibles, así como el aminoácido 
para el que transcriben) [6,9-12]. 
 
FIGURA 1.26 Mecanismo de empalme. Strachan, T.; Read, A. (2006) 
Genética Humana 3ª Edición. Mc Graw Hill. México. pag. 21. 
 
Sitio de 
ramificación 
 
Sitio de 
empalme 
 
Sitio de 
empalme 
 
Primer ataque 
nucleofílico y corte en 5´ 
 
Corte en 3´ y 
empalme de exones. 
 
Exón 1 Exón 2 
 
Ex. 1 Ex. 2 
 
PARTE UNO. Los ácidos nucleicos 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
25 
El código genético es universal, es 
el mismo código para todos los 
organismos; sin embargo, algunas 
investigaciones han demostrado 
que en la mitocondria, en algunas 
levaduras y algunos insectos, hay 
codones que difieren [3,12]. 
 
El código para 20 aminoácidos se 
comprende por 64 codones, por lo 
cual es obvio que un aminoácido 
pueda tener mas de un codón que 
codifique para sí mismo; ésta 
propiedad le da al código la calidad 
de ser degenerado. Entre los 64 
codones mencionados, existen tres 
que no codificaran para ningún 
aminoácido, sin embargo éstos 
señalaran el fin de la transcripción. 
Por otro lado un codón (ATG para 
el DNA o AUG para el mRNA) 
codificara para la metionina, que es 
la señal de inicio para la traducción 
de un transcrito [3,6,9,12]. 
 
El código se lee de manera regular, los tripletes no son superpuestos, así como 
tampoco cambian su marco de lectura [3]. 
 
El proceso de traducción es efectuado en el citoplasma y es catalizado por partículas 
ribonucleoproteicas, ribosomas y GTP; consta de tres pasos fundamentales: 
iniciación, elongación y terminación [9,10]. 
 
Iniciación. 
 
El proceso de iniciación requiere la participación de diversos componentes como: 
ribosomas, mRNA, factores de iniciación (IF), moléculas de GTP y el aminoácido de 
inicio N-formil metionina (fMet-tRNA en procariotas) o Met-tRNA (en eucariotas) 
[6,9-12]. 
 
En primer lugar, los IF-1 y 3 se unen a la subunidad menor del ribosoma, 
posteriormente un complejo formado por el IF-2 y el GTP, se unen al IF-3; la 
formación de éste complejo, tiene el fin de estabilizar la subunidad, además de 
permitir la unión del mRNA a la subunidad (con la posterior salida del IF-3). Tras 
la unión del IF-2, es posible el acoplamiento del fMet- tRNA o Met-tRNA a la 
subunidad; en conjunto este complejo, se conoce como complejo de iniciación. Como 
paso final de la iniciación, se une la subunidad mayor del ribosoma y los IF-1 y 2 
son liberados y el GTP es hidrolizado a GDP. Una vez acopladas las dos 
subunidades, se forman dos sitios: sitio peptidilo P (en donde se sitúa el tRNA que 
Trp 
 
FIGURA 1.27 El código genético. Lectura: TCA = Ser. 
Koolman, J.; Röhm, K.H. (2004). “Bioquímica Texto y 
Atlas”. 3ª Edición. Editorial Médica Panamericana. 
Argentina. pag. 
 
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G 
 
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 Ser 
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Paro 
 
Cis 
 
Leu 
 
Pro 
 
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 Gln 
 Arg 
 
Ile 
 
Met 
 
Thr 
 
Asn 
 
Lis 
 
Ser 
 
Arg 
 
Val 
 
Ala 
 
Asp 
 
Glu 
 
Gli 
 
Trp 
PARTE UNO. Los ácidos nucleicos 
 
Octavio Antonio Sánchez Pérez 
 
26 
FIGURA 1.28 Proceso de traducción. Watson, J.D.; Baker, T.A.; Bell, S. P.; Gann, A.; Levine, M.; 
Losick, R. (2006). “Biología molecular del gen” 5ª Edición. Editorial médica panamericana. 
España. pags. 457 y 465. 
 
porta la cadena polipeptídica) y sitio aminoacil A (en donde se sitúa el tRNA 
portador del nuevo aminoácido) [3,6,7,9,10,12]. 
 
 
 
 
Elongación. 
 
El sitio P es