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1 UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO FACULTAD DE CIENCIAS CONCEPTOS FUNDAMENTALES DE LA HERENCIA BIOLÓGICA PARA UNA EDUCACIÓN SECUNDARIA EN LOS LIBROS DE TEXTO TESIS PARA OBTENER EL TÍTULO DE: BIOLOGÍA PRESENTA: ANA LILIA GARCÉS ORTEGA TUTOR DR. RICARDO NOGUERA SOLANO Ciudad Universitaria, Cd. Mx., 2017 UNAM – Dirección General de Bibliotecas Tesis Digitales Restricciones de uso DERECHOS RESERVADOS © PROHIBIDA SU REPRODUCCIÓN TOTAL O PARCIAL Todo el material contenido en esta tesis esta protegido por la Ley Federal del Derecho de Autor (LFDA) de los Estados Unidos Mexicanos (México). El uso de imágenes, fragmentos de videos, y demás material que sea objeto de protección de los derechos de autor, será exclusivamente para fines educativos e informativos y deberá citar la fuente donde la obtuvo mencionando el autor o autores. Cualquier uso distinto como el lucro, reproducción, edición o modificación, será perseguido y sancionado por el respectivo titular de los Derechos de Autor. 2 Contenido Introducción………………………………………………….………………………… 3 Capítulo I. Conceptos identificados en la enseñanza de la genética…………. 13 Capítulo II. Conceptos básicos de genética contemporánea……………………. 31 Capítulo III. Nuevos conceptos de la herencia biológica………………………… 42 Capítulo IV. Nuevos conceptos para la enseñanza de la genética…….……….. 53 Conclusiones………………………………………………………………………….. 62 Referencias……………………………………………………………………………. 64 3 Introducción “La genética se ha convertido en los últimos años en una ciencia de vanguardia, no sólo en el ámbito profesional de la biología, sino también por el enorme alcance social de sus descubrimientos y planteamientos” (Heredia 2012: 39). Lo anterior, nos puede llevar a pensar si esos avances en la investigación, particularmente sobre la herencia biológica, van a la par de la enseñanza de la genética. Específicamente en la educación secundaria ¿Qué tanto se ha incluido sobre la herencia biológica? ¿Cuáles son los conceptos que se abordan en la enseñanza de la herencia biológica de acuerdo al Plan de Estudios 2011? ¿Cómo están presentados estos conceptos en los libros de texto? ¿Qué conceptos básicos deben integrarse en futuros libros de texto en la educación secundaria que permita preparar al alumnado para este siglo XXI? Cabe señalar, que un lugar para aprender sin duda es la escuela, y en el caso de la educación secundaria en México, desde 1993 fue declarada obligatoria; brindando oportunidades formales para “adquirir, desarrollar conocimientos, habilidades, valores y competencias básicas para seguir aprendiendo a lo largo de la vida y enfrentar los retos en una sociedad que está en permanente cambio” (Medina 2009: 406). La Reforma en la Educación Secundaria es una continuación de los programas de estudio de 2006 que implicó introducir modificaciones específicas con la meta de poder “contar hoy día con un currículo actualizado, congruente, relevante, pertinente y articulado […]” (SEP, 2011: 12). Dichos cambios desde luego, tienen como finalidad mantener actualizada la enseñanza de la genética incluida en la asignatura 4 de Ciencias 1 (Énfasis en Biología). Considerando lo expuesto con anterioridad, el objetivo general de esta investigación es examinar la interpretación de los conceptos básicos en la enseñanza de la genética en los libros de secundaria aprobados por la Secretaría de Educación Pública (SEP) para el ciclo escolar 2014-2015. Contrastar los conceptos presentados en los libros de texto con las definiciones usadas en el terreno de la biología actual y reconocer la importancia de los nuevos cambios a la luz de la biología contemporánea. Los objetivos específicos son: identificar los conceptos de la herencia biológica en los libros aprobados por la SEP para el ciclo escolar 2014-2015, analizar los conceptos básicos de la herencia biológica en dichos libros, describir nuevos significados y reflexionar sobre la importancia de incorporar nuevos conceptos sobre la herencia en los futuros libros de Ciencias 1 (Énfasis en Biología) que permitan una alfabetización científica en el terreno de la educación secundaria. Como señala José Luis Medina Falcón (2009), en la actualidad vivimos en una sociedad que está en constante transformación; la educación es parte fundamental de este proceso, cuya finalidad es formar educandos con conocimientos que al término de sus estudios puedan estar al servicio de la sociedad; esta particularidad también la comenta Eduardo Andere Martínez (2010), al decir que el sistema educativo debe innovarse para formar educandos mejor preparados, por lo que es necesario reconsiderar los diversos aspectos que inciden en el proceso de enseñanza-aprendizaje. 5 La educación juega un rol importante en la sociedad, “es el perfeccionamiento y el estímulo de los sentidos y de las facultades de las personas. Educar es hacer a la persona, es capacitarla para elegir y valorar” (Jiménez 2001: 56). Estudiosos de la educación como Amparo Vilches y Daniel Gil Pérez (2006) consideran que la población necesita de una cultura científica y tecnológica que les permita comprender temas relacionados con la salud, los recursos energéticos, alimenticios, el desarrollo sustentable y la conservación del ambiente, puesto que son algunos aspectos que pueden influir para tomar conciencia y mejorar la calidad de vida en el ser humano. La alfabetización científica se convierte por lo tanto no solo en un aprendizaje fundamental, sino en una herramienta para la obtención del conocimiento, para comprender el entorno y poder explicar los fenómenos naturales de forma objetiva. Víctor Patricio Díaz Narváez (2009) comenta que la función de la ciencia es describir y explicar la realidad de los fenómenos biológicos aplicando métodos y técnicas, que conducen a la construcción del conocimiento científico. Este tipo de conocimiento contrasta con lo especulativo, que genera construcciones apriorísticas; divorciadas de la realidad. Poseer una alfabetización en ciencias, va a permitir que el alumnado sea capaz de confrontar sus ideas previas con ideas científicas, y pueda tomar una postura razonada y con criterio. Barahona y Cortés (2008) señalan que la enseñanza de la ciencia no debe presentarse como un cúmulo de conceptos que tengan que aprender y repetir, es importante que el alumnado cuestione, observe, explore, 6 investigue, descubra y argumente, esta es una forma de acercarlos al conocimiento científico. Los conocimientos cambian y se van construyendo históricamente, actualmente por ejemplo; los campos punteros del desarrollo son la ingeniería genética y la informática, que convergen en una nueva disciplina: la bioinformática, gracias a la cual fue posible llevar a cabo el Proyecto del Genoma Humano como uno de los grandes proyectos de investigación científica o tecnocientífica de finales del siglo XX (Medina 2011: 10). José Luis Fernández y Javier Benito (2008) comentan que el desarrollo del Proyecto del Genoma Humano además de generar avances en la genética, ha favorecido una vía para prevenir y mejorar los tratamientos de enfermedades crónicas y hereditarias; así como también ha abierto nuevas perspectivas sobre la forma en que las distintas variaciones genéticas y los factores ambientales pueden modificar eventos moleculares e influir en el desarrollo de enfermedades. Al mismo tiempo, los medios tecnológicos de la información y de la comunicación se han transformado, dando paso a la sociedad de la información digital en diferentes ámbitos del conocimiento, por mencionar algunos en lo que respecta a la producción de animales y plantas transgénicos, en la medicina, en la agricultura, en la industria, en la reproducción humana,en la producción industrial, civil, militar y en muchos otros campos o áreas de estudio, “creándose redes digitales mundiales de información y comunicación por lo que está avanzando la globalización universal de la economía, las finanzas, la política y la cultura” (Medina 2011: 11). 7 La enseñanza de conocimientos sobre genética es parte esencial y de gran importancia en la vida cotidiana, en las últimas décadas se han realizado investigaciones sobre la problemática en la enseñanza-aprendizaje de esta disciplina por citar algunas, Knippels (2002) identificó las principales dificultades en la literatura, dividiéndolas en cinco categorías: 1) el dominio de vocabulario y terminología específica 2) el contenido matemático de las tareas de la genética mendeliana 3) los procesos citológicos 4) la naturaleza abstracta de la asignatura 5) la naturaleza compleja de la genética: un macro- micro problema (Knippels 2002: 27). Marie Christine P.J. Knippels, Arend Jan Waarlo y Kerst Th. Boersma (2005) señalan que el alumnado tiene dificultades para entender la relación entre fenotipo y genotipo. La investigación realizada por Jenny Lewis (2004) a un grupo de alumnos alemanes de edades entre 15 a 19 años, señala que poseen conocimientos limitados relacionados con la herencia, en lo que respecta a la función, estructura y localización de los genes, además los conocimientos previos con los que cuenta el alumno, aunado a una enseñanza inadecuada restringen el desarrollo de la comprensión científica. Es por ello que Lewis recomienda que los conocimientos previos con los que cuenta el alumnado constituyan un punto de partida esencial, es decir, un referente para que el aprendizaje se pueda desarrollar. Este aspecto también es considerado 8 por Ayuso y Banet (2002), Iñiguez (2005), Caballero (2008), Barahona y Cortés (2008) entre otros. Además de las creencias tradicionales, Esther Kibuka-Sebotosi (2007) señala que el alumnado posee conceptos erróneos sobre la naturaleza de la información genética en las células. Otras dificultades analizadas por Íñiguez (2005) son: las concepciones alternativas del alumnado, la confusión de conceptos genéticos, la falta de comprensión de la meiosis y su relación con los problemas de genética, la estructura y función de los cromosomas, los errores derivados de los libros de texto y el profesorado, la no realización de trabajos prácticos y el propio contenido conceptual de la genética. Los problemas son amplios, María Cecilia Rabino, María Basilisa García, Lucrecia Moro y Vivian Minnaard (2002) señalan que la didáctica de la ciencia, la naturaleza del conocimiento científico que se enseña, las ideas sobre cómo el alumno aprende y los contenidos a enseñar, forman parte de los problemas en la enseñanza-aprendizaje de la genética. Francisco J. Íñiguez Porras y Manuel Puigcerver Olivan (2013) comentan que el modelo tradicional de enseñanza aplicado a los mecanismos de transmisión de la herencia biológica, dificultan un verdadero aprendizaje o grado de conocimiento. Además, como lo indican M. Mercedes Martínez Aznar y M. Teresa Ibáñez Orcajo (2006), la ciencia que se enseña está alejada de la ciencia emergente que avanza vertiginosamente, reduciéndose a una descripción de eventos, muchos de ellos sin relevancia en la vida diaria de los alumnos, lo que favorece la falta de motivación en los estudiantes. 9 Actualmente con los nuevos descubrimientos y el desarrollo de la genética molecular, ha cambiado la visión clásica de la herencia evidenciando la necesidad de poner mayor atención a la forma de abordar los contenidos que se imparten a nivel básico. “La finalización del Proyecto del Genoma Humano cambiaría la idea original de que los seres humanos son básicamente lo que está escrito en sus genes” (Castro 2012: 1). Eva Jablonka y Marion J. Lamb (2005) consideran además de la herencia por genes, tres sistemas más: la herencia epigenética, la herencia etológica y la simbólica (en humanos) desempeñando un papel importante en la historia de vida individual, actualmente esto está siendo discutido también en la evolución. La teoría de la evolución está en un periodo de cambio, de intensa discusión, reevaluación y de incorporación de nuevos conceptos biológicos como la Epigenética (García, Ayala y Perdomo 2012: 67). La regulación génica se asegura de que los genes apropiados se expresen en los momentos adecuados llevándose a cabo por una variedad de mecanismos, entre ellos la modificación química de los genes y la activación o desactivación de los mismos mediante su asociación con proteínas reguladoras. Dentro de los procesos epigenéticos “la metilación del DNA y la remodelación de la cromatina son importantes para la comprensión de cómo las modificaciones epigenéticas de los genes pueden conducir a la enfermedad” (Dougherty 2009: 6). Si bien uno de los principales retos en la enseñanza de las ciencias biológicas, es centrarse en el aprendizaje significativo y la comprensión conceptual de la información científica (Mintzes et al., 2001 citado en Kibuka 2007: 56), lo 10 preocupante es que el estudiantado, al concluir la escuela secundaria tienen una visión poco acertada de las ciencias biológicas y sus conceptos (Mintzes et al., 1998 citado en Kibuka 2007: 56). Autores como Lewis (2000), Dougherty (2009), Puig (2014) y Aivelo (2015) señalan que el alumnado en general atribuye que los seres vivos están determinados sólo por los genes, fomentando un fuerte determinismo genético. Los libros de texto constituyen un recurso muy usado por parte de los docentes para lograr los propósitos que la Reforma Educativa desea alcanzar, en los últimos años se han realizado investigaciones que se enfocan en analizar los contenidos y actividades en los libros de texto de ciencias naturales, en particular sobre la genética en la educación obligatoria (Puig et al. 2015, Aivelo y Uitto 2015) identificando aspectos relacionados con la problemática en la enseñanza- aprendizaje de esta disciplina. Considerando lo expuesto con anterioridad se propone la siguiente hipótesis: El contenido conceptual para la enseñanza de la genética propuestos en el Plan y Programa de Estudios 2011, promueven en el alumnado un pensamiento determinista. Este trabajo descriptivo comparativo se inició a mediados del ciclo escolar oficial 2014-2015, analizando los 25 libros de texto de Ciencias 1 (Énfasis en Biología) que fueron aprobados por la SEP, usando la técnica de análisis de contenido, combinando aspectos cuantitativos y cualitativos de los conceptos o definiciones incluidos en el contenido 2 y 3 del bloque IV titulado “La reproducción y la continuidad de la vida” relacionados en la enseñanza de la genética. Se registraron 11 los conceptos que cada autor o autores abordaron para la enseñanza de la herencia biológica, y se registró también la definición de gen. Por la relevancia del concepto de gen, éste ha sido considerado en este trabajo como una de las unidades de análisis más relevante. La estructura del contenido de este trabajo se organiza en 4 capítulos. En el capítulo I se hace un análisis del contenido conceptual en los 25 libros de texto de Ciencias 1 (Énfasis en Biología) que fueron aceptados por la SEP para el ciclo escolar 2014-2015, tomando en cuenta los aprendizajes esperados y las competencias que la Reforma Integral de la Educación Básica (RIEB) pretende desarrollar en este nivel de la educación secundaria. Permitiendo identificar los conceptos básicos en la enseñanza de la genética y la interpretación de los mismos. En el capítulo II se hace una breve descripción del cambio conceptual de los conceptos básicos mínimos identificados en la enseñanza de la herencia biológica y un énfasis en la importancia de la interpretación de las conceptualizaciones quehan surgido a la luz de la biología contemporánea. Carlos Sentis (2004) señala que se reconocen varios conceptos de gen muy útiles en cada disciplina de la biología, convirtiéndose en un término polisémico. Al analizar la definición del concepto de gen, la relación genotipo-fenotipo y ambiente, se reconocerá cómo se está enseñando la genética en las aulas. En el capítulo III se aborda brevemente la herencia epigenética a partir de investigaciones relacionadas en este ámbito, para entender el desarrollo de enfermedades como el cáncer, la diabetes tipo 2, la obesidad, la hipertensión entre otras patologías en el ser humano. Autores como Jablonka y Lamb (2005), Macías 12 (2008), Cordero, et. al (2010), Jouvenal (2014) señalan que una de las marcas epigenéticas es la metilación del DNA, los patrones de metilación y las influencias ambientales como la alimentación, los cuidados maternos, la temperatura, el estrés, entre otros modifican la estabilidad del genoma y del epigenoma impactando en la salud del individuo. Considerando que el DNA y el RNA son dos moléculas químicas, en este trabajo se utilizará DNA y RNA (de acuerdo a sus siglas en inglés) siguiendo las normas internacionales de nomenclatura química y bioquímica (IUPAC-IUBS), que fueron propuestas desde 1965 y pueden consultarse en ChemWorx, A. C. S., Archives, C. E., & Photonics, A. C. S. (1966). En el capítulo IV se hace una reflexión sobre la importancia de incluir conocimientos contemporáneos en la expresión génica y el enlace genotipo- fenotipo, con la posible integración de algunos conceptos básicos elementales de la herencia epigenética en los futuros libros de Ciencias 1 (Énfasis en biología). Un ajuste en la enseñanza de la genética que permita una alfabetización reflexiva en el alumnado que cursa este nivel educativo, ampliando sus conocimientos para tomar conciencia de los efectos ambientales en el desarrollo de enfermedades. Si el estudio de los procesos hereditarios es importante y la genética unifica la biología, los resultados podrían ser mejores con la integración de la herencia epigenética. Capítulo I. Conceptos identificados en la enseñanza de la genética http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/0003986171902530 13 La Reforma Integral de la Educación Básica (RIEB) culmina con un ciclo de reformas curriculares en cada uno de los tres niveles que integran la Educación Básica, que se inició en 2004 con la Reforma de Educación Preescolar, continuó con la Educación Secundaria (RES 2006), y en 2009 con la Educación Primaria, permitiendo la articulación de la educación básica centrando los procesos de aprendizaje en los alumnos. La articulación de la Educación Básica -preescolar, primaria y secundaria- determina un trayecto formativo organizado en un Plan y Programa de Estudio 2011 que contiene los propósitos, competencias, enfoques, estándares curriculares y los aprendizajes esperados que se esperan lograr en cada nivel educativo. Los estándares curriculares son descriptores de logro y definen aquello que los alumnos demostrarán saber al concluir un periodo escolar; sintetizan los aprendizajes esperados que, en los programas de educación primaria y secundaria, se organizan por asignatura-grado-bloque. Los aprendizajes esperados, al ser los indicadores de logro, constituyen un referente para la planificación y la evaluación en el aula, graduando progresivamente los conocimientos, las habilidades, las actitudes y los valores que el alumnado debe alcanzar, éstos junto con los estándares curriculares se espera que provean las herramientas necesarias para la aplicación eficiente de todas las formas de conocimientos adquiridos, con la intención de que respondan a las demandas actuales en diferentes contextos (SEP 2011: 29). 14 Los estándares curriculares de ciencias presentan la visión de una población que utiliza saberes asociados a la ciencia, puesto que busca proveer de una formación científica básica al concluir los cuatro periodos escolares. Estos se presentan en cuatro categorías: 1. Conocimiento científico. 2. Aplicaciones del conocimiento científico y de la tecnología. 3. Habilidades asociadas a la ciencia. 4. Actitudes asociadas a la ciencia. La progresión a través de los estándares de ciencias debe entenderse como: Adquisición de un vocabulario básico para avanzar en la construcción de un lenguaje científico. Desarrollo de mayor capacidad para que el alumno pueda interpretar, representar fenómenos y procesos naturales. Vinculación creciente del conocimiento científico con otras disciplinas para explicar los fenómenos y procesos naturales, y su aplicación en diferentes contextos y situaciones de relevancia social y ambiental. (SEP 2011: 92- 93). La asignatura de Ciencias se imparte en la educación secundaria de la siguiente manera; Ciencias 1 (énfasis en Biología), Ciencias 2 (énfasis en Física) y Ciencias 3 (énfasis en Química). Los programas están organizados en cinco bloques; cada uno destaca el estudio de un ámbito en particular. 15 Los contenidos de ciencias naturales en la educación secundaria se organizan en torno a cinco ámbitos que permiten la comprensión de diversos fenómenos y procesos de la naturaleza, los cuales son: 1. Desarrollo humano y cuidado de la salud 2. Biodiversidad y protección del ambiente 3. Cambios e interacciones en fenómenos y procesos físicos 4. Propiedades y transformaciones de los materiales 5. Conocimiento científico y conocimiento tecnológico en la sociedad Los ámbitos se presentan con preguntas cuyo propósito es abrir el horizonte de cuestionamientos que el alumnado, con apoyo de los docentes, habrá de enriquecer (SEP 2011: 29). La asignatura de Ciencias 1 inicia con el ámbito más cercano a los alumnos: Desarrollo humano y cuidado de la salud, para proseguir con el conocimiento del entorno mediante los ámbitos de biodiversidad y protección del ambiente, propiedades y transformaciones de los materiales, y cambio e interacciones en fenómenos y procesos físicos. Al final se presenta un bloque en el que se trabaja por proyectos, donde los alumnos aplicarán los aprendizajes relativos al conocimiento científico y conocimiento tecnológico en la sociedad (SEP 2011: 33). En el Plan y programas de Estudio 2011 de la educación secundaria, la enseñanza de la genética se aborda en el bloque IV titulado “La reproducción y la continuidad de la vida”, en el contenido 2) “Biodiversidad como resultado de la evolución: relación ambiente, cambio y adaptación” y en el contenido 3) 16 “Interacciones entre la ciencia y la tecnología en la satisfacción de necesidades e intereses”. Para identificar los conceptos básicos que se enseñan en la herencia biológica se hace mención de las competencias, el contenido y los aprendizajes esperados, ya que definen lo mínimo que los estudiantes deben saber y ser capaces de hacer (tabla 1). Tabla 1. Aprendizajes esperados para la enseñanza de la herencia (SEP 2011: 45). Bloque IV La reproducción y la continuidad de la vida. Competencias que se favorecen: Comprensión de fenómenos y procesos naturales desde la perspectiva científica • Toma de decisiones informadas para el cuidado del ambiente y la promoción de la salud orientadas a la cultura de la prevención • Comprensión de los alcances y limitaciones de la ciencia y del desarrollo tecnológico en diversos contextos. APRENDIZAJES ESPERADOS CONTENIDO 2 Identifica la participación de los cromosomas en la transmisión de las características biológicas. Biodiversidad como resultado de la evolución: relación ambiente, cambio y adaptación. • Relación de cromosomas, genes y ADN con la herencia biológica. Reconoce que los conocimientos científico y tecnológico asociados con la manipulación genética se actualizan de manera permanente y dependende la sociedad en que se desarrollan. CONTENIDO 3 Interacciones entre la ciencia y la tecnología en la satisfacción de necesidades e intereses •Reconocimiento del carácter inacabado de los conocimientos científicos y tecnológicos en torno a la manipulación genética. La Secretaria de Educación Pública autorizó para el ciclo escolar 2014-2015 25 libros de texto para la enseñanza de Ciencias 1 (Énfasis en Biología), los cuales fueron analizados para identificar los conceptos que se abordan para la enseñanza de la herencia biológica (tabla 2). 17 Tabla 2. Libros de texto para la asignatura de Ciencias 1 (Énfasis en Biología) autorizados por la SEP para el ciclo escolar 2014 – 2015 Número Autores Libro Editorial 1 Arbiza, María Jesús y Angélica Rivera Adán Ciencias 1. Biología Correo del Maestro 2 Gálvez Díaz, Víctor Armando; Omar Zamora Sánchez; Eria Alaide Rebollar Caudillo; Patricia Illoldi Rangel y Sidney Cano Melena Ciencias 1 Biología, Explora Ediciones Castillo 3 Limón, Saúl; Jesús Mejía y José E. Aguilera Ciencias 1. Biología, Serie Fundamental Ediciones Castillo 4 Robles García, Marina Acércate a la Biología Ediciones Larousse 5 Barahona, Ana Conecta Entornos, Ciencias 1 Biología Ediciones SM 6 Valadez, Raúl; Rocío Téllez y Alejandra Alvarado Vida, ambiente y salud. Ciencias I. Biología Ediciones SM 7 Allier Cruz, Rosalía Angélica y Sandra Rosalía Castillo Allier La magia de la ciencia 1. Biología EPSA / McGraw- Hill 8 De Anda Bahena, Amado y Rosa del Carmen Villavicencio Caballero Ciencias 1 con énfasis en Biología Esfinge 9 Petrich, Margarita; Beatriz Eugenia García Rivera; Luis J. López Rosales y José Mario Mendoza Toraya Biología. Serie Aqua Esfinge 10 Rico Galeana, Cesari D.; Héctor R. de la Vega Cuéllar; Luis Javier López Biología. Serie Terra Esfinge 18 Rosales y Ma. Margarita Zayil Salazar Campos 11 Arcangeli Álvarez, Jesica; Berenice Brito Brito; Luis Antonio Juárez Casillas; Romano Abraham Vázquez García y María José Vázquez-Mellado Petit Ciencias 1, con énfasis en Biología. Un viaje a través de la ciencia Fernández Educación 12 Serrano Roa, Natalia Ciencias 1, con énfasis en Biología. Exploración del mundo científico Fernández Educación 13 Lazos Ramírez, Luz; Armando Del Valle González; Carmen Sánchez Mora y Mónica Lozano Competencias científicas 1 Grupo Editorial Norma 14 Trejo Benítez, Francisco Javier; María Clareth de Hita Montaño; Luis Alfredo Vázquez Bárcena; Ernestina González Lozano; Azahariel Ramírez García e Hilda Isela Medrano Castañeda Ciencias 1. Biología Grupo Editorial Patria 15 Benítez Keinrad, Mariana; Leonora Milán Fe y Alejandra Ortiz Medrano Ciencias 1. Biología. Nuevo México 16 García Cornejo, Alma Reyna y Javier de la Cruz Ángeles Biología, evolución y sociedad. Ciencias 1 Oxford University Press 17 González Martínez, Federico y David Monteagudo Sabaté Ciencias 1. La Biología a tu alcance Pearson Educación 18 Ramírez Castillo, José Martín Ciencias 1. Biología. Serie Alternativas Pearson Educación 19 Valderrama Díaz, Kenia y Carrillo Ramírez, María Guadalupe Ciencias 1, Biología Ríos de Tinta 19 20 Cedillo Mendieta, Aránzazu y Elizabeth Mota Morales Ciencias 1 Biología. Santillana Todos juntos Santillana 21 Coronel Olivares, Claudia; Ma. Del Consuelo Cuevas Cardona; Teresita de Jesús Cuevas Cardona y Ulises Iturbe Acosta Ciencias 1. Biología. Santillana Horizontes Santillana 22 Guillén Rodríguez y Fedro Carlos Ciencias 1. Biología. Santillana Integral Santillana 23 Becerra López, Blanca Rosa y José Luis Abaonza García Ciencias 1 con énfasis en Biología Terracota- Cengage 24 Cota, Eduardo y Lourdes Martínez CIENCIAS 1. Biología Trillas 25 Tavizón, Francisco y Rosaura López CIENCIAS 1. Biología Trillas Estos libros de texto de educación secundaria autorizados para el ciclo escolar 2014-2015 que se muestran en la tabla 2, fueron dictaminados de conformidad con las disposiciones normativas aplicables que se establecieron en el referido Acuerdo número 689 y en el calendario del procedimiento de evaluación para autorizar el uso de obras destinadas a servir como libros de texto en las escuelas secundarias del Sistema Educativo Nacional para este ciclo escolar. (SEP 2015: 1). La tabla 3 muestra los conceptos que son abordados para la enseñanza de la genética, la primera columna corresponde a la secuencia numérica de la presentación de cada libro, la segunda columna comprende los conceptos del Contenido 2 y la tercera columna aborda los conceptos del Contenido 3. 20 Tabla 3. Conceptos de genética en cada uno de los libros de texto ciencias 1 (Énfasis en Biología). Número Contenido 2 Biodiversidad como resultado de la evolución: relación ambiente, cambio y adaptación. Relación de cromosomas, genes y ADN con la herencia biológica Contenido 3 Interacción entre la ciencia y la tecnología en la satisfacción de necesidades e intereses. 1 Información genética, ADN, genes, cromosoma, diploide, haploide, gen dominante, gen recesivo, genotipo y fenotipo. Biotecnología y clonación. 2 Gen, ADN, cromosomas, mitosis, cromátidas, cromosomas homólogos, cariotipo, fenotipo, genotipo, mutación y trabajos de Mendel. Biotecnología, manipulación genética, organismos transgénicos, medicina genómica, terapia génica, clon, bioética, reproducción asistida y fertilización in vitro. 3 Genes, ADN, cromosomas, genotipo, fenotipo, gen dominante, gen recesivo, codominancia o dominancia incompleta, cariotipo y mutación. Ingeniería genética, manipulación genética, biotecnología, genoma, terapia génica, medicina genómica, y transgénicos. 4 Genética, ADN, gen, genoma y cromosomas. Ingeniería genética, organismos transgénicos, manipulación genética y genoma humano. 5 Cromosomas, gen, ADN, proteína, molécula, genoma, gen dominante, gen recesivo, fenotipo y genotipo. Manipulación genética, médula ósea, híbrido, clonación, clon y productos transgénicos. 6 Cromosomas, ADN, código genético, gen, genotipo, fenotipo, dominante y recesivo Fármaco, radiación, organismos transgénicos, clonación, clonación reproductiva, clonación terapéutica y manipulación genética. 7 Herencia biológica, genética, ADN, cromosomas, genes, genotipo, fenotipo, alelos, alelo dominante y alelo recesivo. Biotecnología, ingeniería genética, mutación, alimentos transgénicos y clonación. 8 ADN, genes, cromosomas, genotipo y fenotipo. Código genético, ingeniería genética, ética y bioseguridad. 9 ADN, cromosomas, genes, cigoto, cromosomas homólogos, somático, genética, cruzas, alelo, Manipulación, clonación y genoma. 21 homocigótico, heterocigótico, dominante y recesivo, fenotipo y genotipo. 10 Cromosomas, genes, fenotipo, genotipo, locus y cromosomas sexuales. Ingeniería genética, ADN, genómica y terapia génica. 11 Leyes de Mendel, mapa genético, cariotipo, genoma, nucleótido, cromosomas, cromátidas, genes, diploide, haploide, genotipo, fenotipo, gen dominante y gen recesivo. Manipulación genética, transgénico, insulina, diabetes, tumor, transgénicos y clonación. 12 Leyes de Mendel, cromosomas, mapa genético, gen, ADN, recesivo, dominante, alelo, diploide, haploide, genotipo y fenotipo. Manipulación genética, transgénico y clonación. 13 Cromosomas, ADN, genes y cariotipo. Domesticación, ingeniería genética, transgénicos, enzimas, hormona y manipulación genética. 14 Cromosomas, ADN, genes, fenotipo, genotipo, carácter, gen dominante, y gen recesivo. Genética, organismos transgénicos, ingeniería genética, manipulacióngenética, clonación terapéutica, medicina genómica y bioinformática. 15 ADN, cromosomas, genes, trabajos de Mendel, código genético, selección natural, genotipo y fenotipo. ADN, genoma, insulina, clonación y terapia génica. 16 Genética, trabajos y leyes de Mendel, genotipo, cromosomas, genes, fenotipo, células haploides, células diploides, cariotipo y ADN Biotecnología e ingeniería genética. 17 Genotipo, fenotipo, dominante, recesivo, gen, genética, cromosomas, genoma, ADN, mitosis y meiosis. Ingeniería genética, transgénico, manipulación genética, biología molecular y bioseguridad. 22 18 Herencia biológica, genética, cromosomas, ADN, gen, genotipo, fenotipo, gen dominante y gen recesivo. Manipulación genética, fertilización in vitro, clon y organismos transgénicos. 19 Cromosomas, ADN, genes, fenotipo, genotipo, alelo dominante, alelo recesivo y cariotipo. Transgénicos, híbrido, coagulación, ingeniería genética, biotecnología, genoma y clonación. 20 ADN, cromosomas, gen, codón y código genético. Ingeniería genética, terapia génica, proteómica y genómica. 21 Genética, trabajos de Mendel, fenotipo, genotipo, variación individual, genes, cromosomas, mutación, alelos, alelo dominante, alelo recesivo, codominancia, dominancia incompleta, cromosomas autosómicos, locus y ADN. Organismo transgénico, transgen, clonación, genoma, mutación y aminoácidos. 22 Genética, ADN, gen, cromosoma solo esquema y genoma. Ingeniería genética y organismos transgénicos. 23 ADN, cromosomas, gen, genoma y cariotipo. Biotecnología, súper ovulación, transferencia embrionaria, congelación de embriones, cultivo in vitro de embriones, fecundación in vitro, clonación, ingeniería genética, organismo transgénico, células diploides, célula haploide y clon. 24 Ancestro, fenotipo, genotipo, genética, filamento, cromosomas, ADN, gen o gene, gen dominante y gen recesivo. Manipulación genética, clonación, terapia génica, transgénico y debatir. 25 Fenotipo, genotipo, cromosomas, genética, ADN, cromosomas sexuales y gen. Manipulación genética, transgénicos y células madre. La introducción del tema en los libros 1, 3, 6, 18, 19, 24 y 25 inicia con la formulación de preguntas sobre aspectos relacionados con la herencia, mismas que 23 tienen como finalidad detonar el aprendizaje, favoreciendo la recuperación de conocimientos previos, los libros 2, 5, 7, 8, 9, 10, 14, 15, 16, 17, 20 y 21 inician con la explicación de una situación contextual sobre la herencia familiar o sobre un organismo para posteriormente pasar a las preguntas sobre la herencia; por su parte los libros 4, 11, 12, 13, 22 y 23 inician directamente explicando o introduciendo los conceptos relacionados con la herencia. El orden de la introducción de los conceptos varía en cada uno de los libros analizados, desde el punto de vista de Íñiguez (2005), para conocer la naturaleza del material hereditario es necesario conocer ciertos conceptos, los cuales en su opinión deberían ser los siguientes: ADN, cromosomas y genes Alelo Homocigo-Heterocigo Dominancia-Recesividad Codominancia Herencia intermedia Herencia del sexo-Cromosomas Herencia ligada al sexo Haploide-Diploide (Íñiguez 2005:84) Los mismos conceptos pero organizados de una manera diferente son sugeridos por Ayuso y Banet (2002) quienes plantean un contenido en cuatro unidades, como unidad 1: Características de los organismos y herencia biológica, unidad 2: Células, cromosomas y herencia biológica, unidad 3: Herencia biológica y genes y en la unidad 4: La reproducción sexual y las mutaciones como mecanismos generadores de biodiversidad. Hoy en día con el advenimiento de la genómica, Aivelo y Uitto (2015) proponen integrar la herencia de los genes, la biología molecular en el nivel de síntesis de 24 proteínas y el enlace genotipo-ambiente en la expresión del fenotipo. Continuando con el análisis del contenido conceptual, los libros de texto 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 22 y 23 abordan los conceptos de genes, cromosomas y DNA (el orden de estos conceptos varía); el libro 10 incluye los conceptos de gen y cromosomas, pero no el de DNA; los libros 11, 12, inician con la descripción de los experimentos de Mendel y posteriormente se describen las leyes de Mendel, pero el libro 21 sólo incluye una descripción de los trabajos de Mendel. Aveilo y Uitto (2015) e Íñiguez (2005) expresan que el modelo Mendeliano al ser uno de los modelos más antiguos parece ser de abordaje obligado en los libros de texto para la enseñanza de la genética, señalando además que la revisión de las leyes de Mendel no debería estudiarse a detalle. Los primeros autores cometan que es irrelevante para la formación científica de los estudiantes ya que puede conducir a falsas ideas de determinismo genético y el segundo autor sospecha que los alumnos no tienen la estructura conceptual necesaria para su comprensión. En el plan y programas de estudio 1993 de acuerdo con Barahona y Cortés (2008) se incluyeron los trabajos de Mendel para reconocer la importancia de haber escogido el organismo adecuado para su experimento y los resultados obtenidos que dieron lugar a la postulación de dos leyes y del concepto dominancia. Los libros 24 y 25 inician con la descripción y definición de genotipo y fenotipo, pero sólo los libros 1, 2, 5, 6, 7, 11, 12, 15, 21, y 22 incluyen el papel del ambiente en la expresión del fenotipo. En relación con los trabajos que abordan el modelo de expresión de los genes, el libro 5 sólo señala que “el ambiente puede influir o determinar la expresión de los genes” (Barahona 2014:185). Los libros 1, 2, 6, 11, 25 12, 15 y 22 incluyen ejemplos de cómo el fenotipo puede ser modificado por la influencia del ambiente: a) Libro 2: Desarrollo muscular “si hacemos pesas y ejercicio continuamente, estaremos modificando nuestro cuerpo”. (Gálvez, et al. 2014: 235). b) Libro 11 y 12: El color de pelaje del zorro ártico (Alopex lagopus) señalando que “el fenotipo de este animal está influenciado por la temperatura, durante el invierno es de color blanco y cuando la nieve se derrite cambia a color café” (Arcangeli, et al. 2014: 209; Serrano 2014: 194). c) Libro 1 y 22: abordan la alimentación “la nutrición de la madre durante el embarazo y la que tenga el individuo después del nacimiento determinará que su potencial genético se manifieste. Si en los momentos clave del desarrollo hay desnutrición, la persona será menuda” (Arbiza, et al. 2012: 220); “un organismo puede tener un potencial genético para ser grande y fuerte, pero si el ambiente es hostil y el alimento es escaso, se expresará un fenotipo pequeño y delgado” (Guillen y Fedro 2014: 212). d) Libro 6: el color de la piel “Si una persona de piel blanca vive en la costa, debido a la exposición solar continua se volverá morena con el tiempo” (Valadez, et al. 2012: 171). Lo anterior ocurre debido a que la exposición de la piel a los rayos del sol, aumenta la producción de melanina, pigmento que se encarga de obscurecer la piel, como un sistema de autoprotección. Los libros 7 y 21 sólo mencionan factores como “el clima, la alimentación y la higiene, entre otros”, “disponibilidad de nutrientes, hormonas, agentes químicos 26 externos y hasta por factores físicos” respectivamente (Allier et al. 2012: 226; Coronel et al. 2012). El libro 15 menciona que gemelos, “que comparten la misma información genética o genotipo, no son exactamente iguales ni físicamente, ni se comportan de la misma manera, ni se enferman de lo mismo, es decir pueden tener fenotipos distintos” (Benítez et al. 2012: 223). Estos son algunos ejemplos que son abordados en los libros de texto para explicar la relación genotipo-ambiente en la expresión del fenotipo.En los últimos años la forma en que se ha desarrollado la investigación en biología ha avanzado vertiginosamente, Barahona y Cortés (2008) señalan que las técnicas del DNA recombinante, la instrumentalización y la revolución digital, así como la elucidación de la secuencia del genoma humano, son tres innovaciones de cómo actualmente se hace la biología, aspecto que se tomó en cuenta para actualizar el plan de estudios 2006. Al observar la última columna de la tabla 3 permite identificar los conceptos relacionados con el desarrollo de las investigaciones en manipulación genética, los principales conceptos que se han incluido son: clonación, genoma, manipulación genética, organismo transgénico, ingeniería genética, biotecnología, genoma, terapia génica, proteómica y medicina genómica. Este conocimiento es útil al situar el desarrollo científico y tecnológico dentro de un panorama general de la historia de la humanidad, y a la vez comprender la “vinculación de los planteamientos científicos y la problemática social que se han venido dando desde el pasado hasta el presente” (Barahona y Cortés 2008: 172). 27 Analizando únicamente el contenido 2, los conceptos más relevantes abordados por todos los libros son: DNA, genes, cromosomas, genotipo y fenotipo; los más frecuentes son: dominante, recesivo, diploide, haploide, cariotipo, genética y genoma; los conceptos menos comunes son: mapa genético, carácter, cromosomas autosómicos, selección natural, variación individual, mutación, locus, cigoto, somático y filamento (tabla 4). 28 Tabla 4. Presencia de los conceptos generales que son abordados en la enseñanza de la herencia en cada uno de los libros de texto analizados. LIBRO CONCEPTO 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 INFORMACION GENÉTICA GENES CROMOSOMAS DIPLOIDE HAPLOIDE DOMINANTE RECESIVO GENOTIPO FENOTIPO DNA CROMOSOMA HOMOLOGO CARIOTIPO CODOMINANCIA GENÉTICA GENOMA HERENCIA BIOLOGICA ALELOS TRABAJOS Y/O LEYES DE MENDEL MAPA GENETICO NUCLEOTIDO CARÁCTER SELECCIÓN NATURAL MUTACIÓN LOCUS FILAMENTO CODIGO GENÉTICO CROMATIDA CODON PROTEINA MOLECULA HERENCIA BIOLOGICA ALELOS HOMOCIGO HETEROCIGO CIGOTO CRUZA SOMÁTICO MITOSIS MEIOSIS VARIACIÓN INDIVIDUAL DOMINANCIA INCOMPLETA CROMOSOMAS AUTOSÓMICOS ANCESTRO CROMOSOMA SEXUAL 29 En la tabla 4 la fila superior representa la serie numérica de los libros de texto, la primera columna incluye los conceptos para el contenido 2. El recuadro en azul indica que el concepto está incluido y el recuadro en blanco señala que ese concepto no figura en ese libro. Al observar la tabla 4 las celdas sombreadas con mayor frecuencia son los conceptos de: DNA, genes, cromosomas, genotipo y fenotipo, al ser los más frecuentes considero que hay un consenso entre los autores por reconocer que son los cinco conceptos básicos mínimos para la comprensión de la transmisión de la herencia biológica. En los libros de texto hay una relación clara entre los conceptos de DNA, cromosomas y genes en la participación de la transmisión de las características biológicas, como está especificado en la curricula del Plan y Programa de Estudio 2011. Sólo diez de los veinticinco libros explican el papel del ambiente en la expresión del fenotipo, esta temática no la toma en cuenta el plan de estudios razón por la cual menos de la mitad de los libros aborda este contenido. Los libros de texto analizados definen al gen bajo una noción determinista, esta concepción “prevalece en los medios de comunicación y en la sociedad, guiando buena parte del colectivo científico y docente” (Heredia 2012: 40). En pleno siglo XXI no se debiera hacer énfasis en el determinismo genético como una visión simplificada de la herencia, hay ejemplos de esta direccionalidad (como el gen de la hemofilia y el daltonismo), pero “la totalidad del fenotipo se define por los genes y el ambiente, una incertidumbre sustancial que los caracteriza, pretender que tal incertidumbre no existe es privar a los estudiantes de una apreciación de la genética moderna y la naturaleza de la ciencia” (Dougherty 2009: 8). 30 Capítulo II. Conceptos básicos de genética contemporánea 31 En este capítulo se hace una breve descripción del cambio conceptual de los conceptos identificados para la enseñanza de la herencia biológica en los libros de texto de Ciencias 1 (Énfasis en Biología) y la reinterpretación de los mismos a la luz de la biología actual. Los conceptos que en el capítulo anterior los consideré como conceptos mínimos son: DNA, gen, cromosomas, genotipo y fenotipo. Inicio con el cambio conceptual que ha tenido el concepto de gen, que se ha originado por los nuevos descubrimientos y hallazgos en la genética. García (2005) señala que el cambio conceptual del gen no es trivial, una transformación en su interpretación supondrá un cambio de perspectiva que afecta tanto la visión del organismo como de la propia evolución. Desde mediados de los cincuenta han sucedido una serie de grandes descubrimientos en el ámbito de la genética, que han hecho eco de sus éxitos. Quizás por ello resulte tan sorprendente ver que actualmente, el concepto de gen tiene múltiples definiciones. Brigandat (2004) señala en su texto (citado en Martín 2010: 121) que el concepto de gen ha ido evolucionando y progresando a lo largo de los años. El concepto de gen fue acuñado en 1909 por Wilhelm Johannsen, pero éste ya contaba con otros antecedentes. El término de elemente por parte de Mendel, los determinantes de August Weismann, los pangenes de Hugo De Vries o las gémulas de Charles Darwin (Canteras 2012: 86). Algunos autores como Gericke 2007 (citado en Martín 2010: 123) presentan la evolución del concepto por medio de cuatro modelos históricos del gen: el primero es el Mendeliano en el cual Mendel postuló la existencia de una unidad o factor de 32 transmisión y función; el segundo con los avances en la bioquímica, el gen se considera como la partícula bioquímica, no sólo como la unidad de transmisión, sino también de mutación y recombinación, el gen cuya función específica es la producción de una enzima y la posterior determinación de un rasgo; el tercer modelo es el molecular definiendo al gen como un segmento de DNA de modo que su estructura termina por identificarse con su función y en el modelo de la genómica los genes vistos como un proceso: una red que está influenciada por otros genes y de los efectos ambientales. Martín (2010) señala también cinco modos de concebir al gen en las distintas disciplinas biológicas: 1. El gencomo rasgo en el ámbito de la transmisión genética en el cual el gen entendido como sinónimo de alelo, se asocia a un rasgo y tiene un lugar o locus en el cromosoma de un individuo. 2. El gen como estructura informacional en el ámbito de la biología molecular, en donde la secuencia de nucleótidos contiene un mensaje que es transcrito, expresado, regulado y controlado. 3. El gen como actor en el ámbito de la genómica, el gen es flexible, actúa, interactúa, se mueve, se desvanece y se duplica dentro del mismo genoma. 4. El gen como regulador en el ámbito de la biología del desarrollo, el gen es un fragmento de DNA que controla, dirige, determina y define un patrón modular, un gen no causa desarrollo, pero las redes reguladoras de genes si causan el desarrollo del individuo. 33 5. El gen como marcador evolutivo en el ámbito de la genética de poblaciones el gen es una especie de marcador, el DNA marca el tiempo y el cambio evolutivo, el gen es una unidad de recombinación. Aivelo y Uitto (2015) analizaron los libros de texto de biología finlandés usados en la secundaria superior, encontraron una variación conceptual de gen conectados en diferentes subcampos de la biología. Los autores revelan que la mayoría de los libros abordan un fuerte determinismo genético: el lenguaje de los genes “determinan” un rasgo (Aivelo y Uitto 2015: 141). Autores como Bornacelli y Caraballo (2010) comentan que definir un gen es una tarea difícil y cada vez más complicada, debido a su utilización en muchas disciplinas. Además, como lo comenta Heredia (2012) la concepción de los genes como paquetes discretos de información lineal y determinista es la que prevalece en los medios de comunicación y en la sociedad, guiando a buena parte del colectivo científico y docente. La tabla 5 muestra como los autores de los libros de texto analizados definen al gen. Tabla 5. Concepto de gen en los libros de texto de Ciencias 1 (Énfasis en Biología) NÚMERO CONCEPTO DE GEN 1 Secciones de ADN que regulan ciertas características. 2 Unidad de almacenamiento de información genética y unidad de la herencia que determina todas las características de los seres vivos 3 Unidades básicas de la herencia, define todas las características físicas y metabólicas. 4 Cada secuencia de unidades que integran el ADN, definen cómo serán las distintas partes de un organismo 5 Es la unidad básica, física y funcional de la herencia biológica; determina las características y la actividad celular de los seres vivos. 6 Parte del cromosoma portadora de la información genética que involucra órdenes que se manifiestan como características específicas del individuo. 7 Fragmento de cromosoma que contiene información acerca de un carácter específico. 8 Segmentos de ADN que codifican características 9 Fragmentos de ADN que contienen un código para una característica. 10 Unidades de herencia que determinan la transmisión de padres a hijos de una característica determinada, o de un grupo de características. 34 11 Pequeños fragmentos de ADN, responsables de las características que se heredan de padres a hijos. 12 Pequeños fragmentos que conservan la información genética de sus antecesores, son los responsables de heredar rasgos particulares de los padres a los hijos. 13 Son secuencias de unidades químicas en el ADN. El orden que tienen las unidades químicas contiene las instrucciones para la construcción de las características de cada individuo. 14 Unidad de la herencia. 15 Un segmento especifico de ADN, que tiene una posición especial en los cromosomas. Cada gen guarda información necesaria para construir alguna característica de los seres vivos. 16 Contienen la información genética de cada individuo. 17 Porción de la molécula del ADN que contiene la información genética para que una célula produzca las proteínas necesarias para formar un órgano o tejido, o bien, para que se lleven al cabo las reacciones químicas de una función. 18 Segmentos de ADN que determinan una característica de un ser vivo. 19 Es la unidad de almacenamiento y transmisión de información de la herencia de las especies, en ellos se hallan las características de un individuo. 20 Fragmento de molécula de ADN que contiene la información necesaria para apoyar en la conformación de una característica 21 Factores o sustancia material de la que está compuesto el genotipo. 22 La unidad de herencia 23 Porción de ADN que controla procesos para dar origen a una característica específica. 24 Segmentos de ADN que contiene información para una característica del organismo 25 Cada segmento de cromosoma que contenga información para una característica Aivelo y Uitto (2015) señalan que la enseñanza de la genética adoctrina fuertemente en un sentido el determinismo genético, predominando los modelos históricos del gen más antiguos en los libros de texto, dando la idea errónea de que sólo los genes determinan algunos o muchos de los rasgos individuales de los organismos, incluyendo a los seres humanos. Esto se puede apreciar en las definiciones de la tabla 5. Sentís (2004) expresa que las premisas en las que se fundamenta el determinismo genético derivan del modelo mendeliano y bioquímico que se resumen en unos principios básicos que poco a poco han sido refutados total o parcialmente en los últimos veinticinco años. Por ejemplo, la primera grieta en el dogma central se produjo en 1959, cuando Francis Jacob y Jaques Monod 35 introducen la distinción entre genes estructurales y genes reguladores (Martín 2010: 129) entendiendo por: a) genes estructurales aquellos cuya actividad determina la síntesis de un polipéptido, en cada uno de los diferentes tipos celulares que conforman un organismo se van a expresar distintos genes estructurales (García 2008: 140). Se han identificado 1000 genes humanos causantes de enfermedades; se sabe que el 97 % de ellos causan enfermedades monogénicas como la hemofilia (Gómez 2007: 79), y por b) genes reguladores son genes que controlan la actividad de otro gen o grupo de genes e incluyen a todos aquellos genes que codifican el RNA de transferencia, el RNA ribosómico así como a aquellos otros cuyo productos del RNA participan en la iniciación, regulación o terminación de la transcripción de los genes (García 2008: 140). Cabe mencionar que otro tipo de genes son: c) Los genes modificadores definiéndolos como aquellos cuya actividad influye en la expresión de otros genes, en el sentido de incrementar (genes intensificadores), disminuir (genes silenciadores) o bloquear (genes inhibidores); es decir tienen efectos en el nivel de expresión de otro gen (García 2008: 140), y d) Los genes homeóticos o selectores son aquellos que controlan el desarrollo de segmentos específicos del cuerpo, especialmente de organismos metaméricos. La secuencia de DNA que se encuentra en varios genes interviniendo en la especificación de distintas partes el organismo se denomina “homeobox” (García 2008: 141), estos son ejemplos de genes de acuerdo a su función. 36 Los genes y sus productos interaccionan entre sí formando conjuntos funcionales donde todos sus componentes intervienen en el resultado final del proceso. Aunque la acción primaria del gen sea una proteína, el momento, la cantidad y sus modificaciones dependen no sólo de las secuencias genómicas circundantes, sino del estado fisiológico celular (Sentís 2004). Barahona y Cortés (2008) señalan que el reduccionismo ha sido eficaz para comprender algunos aspectos del mundo, pero se corre el riesgo de caer fácilmente en la filosofía reduccionista. Ello ha provocado, por ejemplo; que se hagan relaciones equivocadas con respecto a la herencia y el ambiente, aún más, existen quienes creen que la inteligencia está efectivamente en los genes. “La idea de que hay un gen para la aventura, enfermedad del corazón,obesidad, religiosidad, homosexualidad, timidez, estupidez o para cualquier aspecto de la mente o el cuerpo no tiene lugar en la plataforma del discurso genético” (Jablonka y Lamb 2005: 6). Las investigaciones recientes de la biología molecular, los genes y la genética no deben ser vistos de la misma forma que en el pasado entendiendo el concepto de gen como un agente simple causal. La expresión de los genes está regulada por diversos mecanismos coordinados en tiempo y espacio, la regulación epigenética incluye las modificaciones de la cromatina e histonas que intervienen en la expresión de los genes sin modificar la secuencia del DNA. El segundo concepto a describir es el de los cromosomas, estas estructuras fueron observadas en células en división mitótica por Walther Flemming en 1879, y en división meiótica por Eduard A. Strasburger en 1888, ese mismo año Heinrich W. Waldeyer acuñó el término de cromosoma. Antes de 1902, la existencia de una 37 relación funcional entre los genes y los cromosomas no era sospechada. Fue hasta el año de 1915 cuando Thomas Morgan postuló la teoría cromosómica de la herencia que propone que los genes se localizan en los cromosomas. Pierce (2009) señala que los vehículos de la información genética dentro de las células son los cromosomas. A través de los cromosomas la información se transmite de una generación a otra. Una célula procarionte posee una estructura simple sin envoltura nuclear y usualmente un único cromosoma circular, en células eucariontes los cromosomas poseen una estructura más compleja de DNA y proteínas. Los cromosomas son similares en estructura y comportamiento, tanto en morfología y a nivel genético, son constantes en tamaño y número dentro de cada especie, por ejemplo, las células humanas poseen 46 cromosomas, las células de paloma poseen 80 cromosomas. Los procesos de mitosis y meiosis garantizan que cada célula de un organismo determinado reciba una dotación cromosómica completa. Químicamente los cromosomas son combinaciones de DNA y proteínas llamadas histonas que en conjunto constituyen la cromatina. Los cambios estructurales de la cromatina tienen una profunda influencia sobre la expresión genética: “Si la cromatina se condensa, las enzimas involucradas en la expresión (RNA polimerasa) no puede llegar al DNA y los genes estarán “apagados”, pero de lo contrario, si la cromatina está relajada, los genes pueden ser “encendidos” cuando se requieran” (Ordanza 2012: 202). El tercer concepto es el del ácido desoxirribonucleico (DNA, por sus siglas en inglés), desde el descubrimiento de la estructura de esta molécula por Watson y 38 Crick en 1953 y por los trabajos de Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, se logró un importante avance en la comprensión físico-química del DNA, consolidándose como el material genético de la herencia (Diez 2006: 193). Es así como a partir del modelo de doble hélice del DNA y la emergencia de la biología molecular, el gen pasó a ser tratado como unidad estructural, a un segmento de DNA, que permitió introducir en el ámbito de la biología molecular y de la genética un vocabulario informacional. La visión genocéntrica de la vida, “apoyada por la identificación física de la molécula del DNA, transformó el antiguo determinismo biológico en un determinismo genético” (Sentís 2004: 2). Los biólogos moleculares han introducido una terminología basada en el concepto de información asociada al DNA, es decir, contiene las instrucciones necesarias y con ayuda de la maquinaria celular construye otros componentes de la célula (RNA y proteínas), pero también es posible que ocurra el flujo de la información de RNA a DNA y de allí a RNA y proteína. La metáfora del DNA como programa no se ajusta bien a la realidad y puede ser sustituida con otra más acertada: la del DNA como “almacén de datos”, pues el almacenamiento sugiere la idea de estabilidad, concibiendo por lo tanto el genoma como un principal dispositivo de la célula para almacenar información, “una especie de “disco duro” que almacena parte de un programa, pero no lo ejecuta. Para ello es necesario un sistema capaz de implementarlo y ese sistema es sin lugar a dudas, la propia célula” (Martín 2010: 136). La información genética está codificada en la estructura molecular de los ácidos nucleicos: el ácido desoxirribonucleico (DNA) y ácido ribonucleico (RNA), los ácidos 39 nucleicos son polímeros formados por unidades repetitivas llamadas nucleótidos; cada nucleótido está constituido por un azúcar, un fosfato y una base nitrogenada. Existen cuatro bases nitrogenadas en el DNA y son adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T), la secuencia de estas bases codifica la información genética, las bases A y T se unen a través de dos puentes de hidrogeno y la C y G a través de tres puentes de hidrogeno, formando dos cadenas complementarias dando lugar a la estructura de doble hélice característica del DNA (Silva 2011: 15). El DNA está empaquetado en torno a un octámero de proteínas llamadas histonas (H2A, H2B, H3, H4) y una proteína enlazadora H1 para crear los nucleosomas, formando la cromatina (Pierce 2009: 290). Por último, se analizará la relación entre los conceptos de genotipo y fenotipo. Tiessen (2012) describe una visión histórica de cómo los científicos han entendido el vínculo entre ambos conceptos. En siglo XIX en la época de Gregor Mendel, el fenotipo (o las características visibles de un organismo, dado que en ese tiempo no se utilizaba el concepto de fenotipo) era interpretado como el resultado de la expresión de un gen “la forma en que se heredaban esas características está escrita por las leyes de la genética mendeliana […]. Se pensaba que el ambiente sólo tenía una influencia en los casos de los fenotipos complejos” (Tiessen 2012: 14). Posteriormente a mediados del siglo XX, cuando se descubrió que la molécula del DNA es portadora de la información genética, se transcribe a RNA y este se traduce a una secuencia específica de aminoácidos, surgió el dogma central de la biología molecular, postulando que la información fluye en una sola dirección, del genotipo al fenotipo. Esto implica que no se pueden heredar las características 40 adquiridas durante la vida, es decir “el DNA es una molécula dictadora que determina todo lo que está subordinado a nivel molecular” (Tiessen 2012: 15). Y por último en este siglo XXI nos explica cómo es la relación entre el genotipo y fenotipo. Hoy se conoce que el flujo de información no sólo es en una sola dirección, sino que hay mucha retroalimentación. Por ejemplo, la epigenética demuestra que el DNA puede ser modificado por el ambiente. Los microRNA pueden afectar la expresión de los genes de manera retrograda (gene silencing). El flujo de información es bidireccional, ya que algunos RNAs se pueden convertir en DNA por medio de la enzima transcriptasa reversa (RT por sus siglas en inglés). El ambiente puede afectar los procesos moleculares en todos los niveles, desde la transcripción hasta la actividad enzimática. El genotipo y el ambiente determinan muchos rasgos del fenotipo a través de los procesos de desarrollo como mediadores, el ambiente puede ser externo e interno, el primero incluye los factores bióticos y abióticos (clima, la competencia, la depredación, la cantidad de luz, el contexto de la calidad humana, la cantidad de alimento, el ejercicio, enfermedades y sustancias adictivas, entre otros) y el segundo comprende diversos factores como el nivel de estrés, los niveles de nutrientes o la temperatura corporal, por mencionar algunos, los procesos de desarrollo implican la división celular y crecimiento, la diferenciación celular y la epigenética, el movimiento celular y muerte celular programada (apoptosis) todo conducen a la formaciónde patrones y la morfogénesis (Aivelo y Uitto 2014: 140). Entendemos por genotipo a la suma de los genes y combinación de alelos que tiene un determinado individuo. A nivel de especie se habla del genoma que incluye 41 todos los genes y su potencial de expresión. Se entiende como fenotipo el conjunto de características físicas y fisiológicas que se manifiestan a nivel de individuo o población. El fenotipo es el resultado de la información genética, epigenética y el ambiente. Para evitar que la genética sea mal interpretada, es esencial que “La educación en genética tome más en cuenta los efectos ambientales y es necesario que haya más énfasis en el aspecto temporal y de desarrollo en el enlace genotipo-fenotipo” (Aveilo y Uitto 2015: 139). 42 Capítulo III. Nuevos conceptos de la herencia biológica La apertura del conocimiento para explicar la herencia y la evolución está revolucionando el pensamiento biológico, Bedregal et al., (2010) señalan que la epigenética han retomado una nueva perspectiva, un paradigma que supera la dicotomía genética-ambiente. El concepto de epigenética fue acuñado por Conrad Waddington en 1942, definido como “la rama de la biología que estudia las interacciones causales entre los genes y sus productos que dan lugar al fenotipo” (Ordanza 2012: 201). Carey (2013) la define como el conjunto de modificaciones en el material genético que cambia las formas en que los genes se activan o desactivan, sin alterar la composición de los genes. Las modificaciones químicas del DNA y sus proteínas asociadas determinan la expresión selectiva de genes y su influencia en el comportamiento de las células. Las modificaciones epigenéticas del genoma regulan procesos celulares, como el desarrollo embrionario, la inactivación del cromosoma X, la impronta genómica y la estabilidad de los cromosomas. La alteración de las modificaciones epigenéticas o la pérdida de control, pueden causar enfermedades como el cáncer y contribuir al desarrollo de enfermedades autoinmunes (Macías et al. 2008: 50). Holliday (1987) citado en Bedregal et al., 2010 propuso el posible rol de la epigenética en la herencia de enfermedades. Holliday distinguió funciones de los genes en dos niveles: primero, en la transición del material genético de generación en generación (genética); segundo, como los genes funcionan durante el desarrollo de un organismo desde la fertilización del óvulo hasta el adulto (epigenética). 43 Las marcas epigenéticas son modificaciones químicas del DNA y sus proteínas asociadas a la cromatina mediada por enzimas, que no alteran la secuencia de bases del DNA, pero contienen información heredable desempeñando un papel clave en la regulación de la función del genoma. Las principales formas de modificación epigenética que participan en la regulación génica son: 1) metilación del ADN 2) modificación por acetilación, fosforilación o metilación de las histonas 3) por la acción de los micro-ARN La metilación del DNA fue el primer mecanismos descubierto y estudiado, este tipo de marcaje de la cromatina, consiste en la adquisición de grupos metilo (CH3) unidos a la base citocina (C), por la acción de diferentes DNA metiltransferasas (DNMTs), que tienen lugar en la citocina en dinucleótidos CpG. Muchos de estos dupletes se encuentran distribuidos heterogéneamente en el genoma humano, más concentrados en sitios llamados islas CpG, regiones promotoras de muchos genes. La cantidad y la distribución de bases metiladas “puede variar ampliamente en cada célula del mismo tejido, en los individuos o por las condiciones de la enfermedad” (Juvenal 2014: 67). El proceso de metilación se lleva a cabo fundamentalmente en la mitosis, como parte del proceso de diferenciación por ejemplo, en mamíferos hembras se inactiva uno de los cromosomas X en una etapa de desarrollo muy temprana, mientras que el otro permanece activo (Bedregal et al.,2010:367). 44 El incremento en la metilación del DNA (hipermetilación) origina la condensación de la cromatina y el silenciamiento de genes supresores de tumores, entre otros. Por el contrario, en la disminución de la metilación del DNA (hipometilación) la cromatina se encuentra relajada, permitiendo la expresión de los genes. En el caso del cáncer se ha observado que “los patrones de metilación del DNA están alterados en los tumores” (Juvenal 2014: 72). La metilación del DNA tiene profundos efectos sobre la forma en que se expresan los genes, así como también sobre las funciones celulares, de los tejidos y del cuerpo entero (Carey 2013: 57). Todas las células albergan la misma información genética, pero la función y desarrollo de cada una depende de los patrones de encendido y apagado de ciertos genes, mismos que están determinados por la metilación. La figura 1 muestra un esquema de la metilación en la molécula de DNA. Fig. 1 Derecha: representación del grupo metilo (CH3) adherido a la citosina. Izquierda: representación de la molécula del DNA, con las citosinas metiladas y no metiladas. Tomado de http://dia.austral.edu.ar/Epigen%C3%A9tica El segundo mecanismo epigenético es la modificación química de las histonas de la cromatina, estas modificaciones pueden ser acetilación, metilación, fosforilación, entre otras. No toda la cromatina se encuentra de igual forma; algunas http://dia.austral.edu.ar/Epigenética 45 regiones del DNA se encuentran muy compactada (heterocromatina) y otras no tanto (eucromatina). La organización de la cromatina depende de cada célula, si se encuentra muy compactada impide que determinadas secuencias del DNA interaccionen con proteínas llamadas factores de transcripción y la RNA Polimerasa con la consecuente no expresión de genes. La acetilación de histonas llevada a cabo por las histonas acetil-transferasas (HATs) provoca generalmente una descompensación local del DNA asociada a una mayor transcripción, mientras que las histonas desacetilasas (HDACs) tienen un efecto contrario (Jouvenal 2014: 67). Un tercer mecanismo son los pequeños ARNs no codificadores denominados microRNAs, importantes en la regulación de la activación y silenciamiento de los genes. Estos funcionan en estrecha relación con la metilación del DNA y las modificaciones de la cromatina (Bredegal et al. 2010: 367). Los mecanismos epigenéticos regulan la expresión genética, que contienen información heredable sin alterar la secuencia genética, la figura 2 muestra los tres tipos de información epigenética. Carey (2013) se refiere a la herencia transgeneracional para describir el fenómeno de transmisión de una característica adquirida y el término de epigenética para describir los eventos moleculares. 46 Fig. 2 La metilación del DNA, modificación de las histonas, y la acción de los micro-RNA constituyen los tres mecanismos distintos de regulación epigenética. Tomado de Silva 2011: 23. Los factores que pueden regular los mecanismos epigenéticos son diversos, como el estilo de vida o hábitos como la dieta, los nutrientes, estrés, comportamiento, los cuidados maternos, la exposición a sustancias químicas, o agentes patógenos, entre otros; modificando la estabilidad del genoma y epigenoma. Los patrones modificados de la metilación y los cambios asociados en la actividad de los genes ordinarios pueden ser heredados por ejemplo, Jablonka y Lamb (2005) describen la variación morfológica en la variante de linaria Linaria vulgaris, la cual posee cinco pétalos de forma normal que se organizan de tal manera que las partes superior e inferior de la flor son claramente diferentes, 47 mientras que la nueva variante peloria es radialmente simétrica, con cinco espuelas en lugar de un espolón dela forma regular. Las autoras señalan que el grado de metilación del gen promotor Lcyc cambia la simetría de la flor bilateral. El gen se apaga a través de las generaciones en este locus (Fig. 3). Fig. 3 Muestra la disposición de los pétalos, la forma regular (derecha) y la pelorica (izquierda). Imagen tomada de Jablonka y Lamb 2005: 141. Nessa Carey (2013) comenta que los mecanismos epigenéticos pudieran ser buenos candidatos para explicar la herencia transgeneracional bajo ciertas circunstancias. Algunas pruebas sólidas en humanos provienen de los sobrevivientes de la Hambruna de Invierno en Holanda. La investigadora señala que no sólo importa el hecho de que algo sucedió, sino también cuando sucedió, si los patrones de modificaciones químicas se ponen o se quitan en un periodo crítico de desarrollo, estos patrones pueden establecerse por el resto de vida del individuo y pasar de una generación a otra. Los eventos que tienen lugar en los primeros tres meses de desarrollo, una etapa en que feto es realmente muy pequeño, puede afectar a un individuo por el resto de 48 su vida. Esto puede darse por los efectos epigenéticos moleculares, que resultan en la programación deteriorada del desarrollo y defectos de toda la vida en la expresión génica y función celular (Macías et al. 2008: 53; Carey 2013: 4) Epidemiólogos fueron capaces de estudiar estos grupos de bebes por décadas y lo que encontraron fue realmente sorprendente. Una madre que estuvo bien alimentada en el momento de la concepción y desnutrida sólo durante los últimos meses del embarazo, los bebes nacieron pequeños, por otra parte, una madre que sufrió malnutrición durante los primeros tres meses del embarazo solamente (porque él bebe fue concebido al final de este terrible episodio), pero luego bien alimentada, los bebes presentaron un peso normal. Los bebes quienes nacieron pequeños permanecieron con baja estatura durante toda su vida, con bajos rangos de obesidad que la población en general. Aún algo inesperado, los adultos cuyas madres habían estado desnutridas sólo al comienzo de su embarazo tenían una probabilidad mayor de obesidad (Carey 2013: 94). Los datos del hambre de invierno en Holanda y otras hambrunas apoyan la idea de que la mala nutrición durante el embarazo tiene efectos sobre la descendencia, con consecuencias que pueden ser transmitidas a generaciones subsecuentes. En otras palabras, la mala nutrición puede tener efectos epigenéticos en generaciones posteriores (Carey 2013: 111). Otro ejemplo está relacionado con enfermedades psiquiátricas como la esquizofrenia, niños quienes sufrieron abuso o maltrato en los primeros años de vida, crecen con un riesgo sustancialmente mayor de sufrir problemas de salud mental que la población en general, además de un alto riesgo de depresión, 49 causarse daño a sí mismo, abuso de drogas y suicidio (Stuffrein-Roberts 2008, citado en Bedregal el at.2010: 368; Carey 2013: 234) Actualmente los epigenetistas estudian cómo los posibles traumas infantiles, causan una alteración en la expresión de los genes en el cerebro, generadas y mantenidas por mecanismos epigenéticos. El centro de la investigación ha sido el cortisol, esta hormona es producida por las glándulas suprarrenales en respuesta al estrés. En individuos que han tenido infancias traumáticas el nivel medio de producción de cortisol suele ser elevado. En respuesta al estrés, el hipotálamo produce y libera dos hormonas: la hormona liberadora de la corticopropina y la arginina vasopresina, éstas estimulan la glándula pituitaria que libera adrenocorticotropina que pasa al flujo sanguíneo, ya en la sangre las células de la glándula suprarrenal producen la liberación del cortisol. Continuando con Carey 2013 describe un experimento realizado con crías de ratas, estas al ser lamidas y acariciadas por la madre, experimentan un aumento de la producción de serotonina y de la enzima HAT (histona acetiltransferasa) que acetila histonas, la enzima HAT se une al gen receptor del cortisol, añadiendo grupos acetilo a las histonas que lo forman, relajando la cromatina, la metilación del DNA se elimina llevando a cabo una mayor expresión del receptor del cortisol, la intensidad y la duración del estrés en dichas ratas es menor que aquellas que han sido maltratadas o que no gozaron de cuidados maternales adecuados. Este experimento explica como los primeros eventos de la vida en un organismo pueden influir en el comportamiento a largo plazo. Otro grupo de científicos realizó una investigación en ratones que fueron separados tres horas diarias de su 50 progenitora, esto provocó en las crías una activación de las neuronas del hipotálamo, iniciando una serie de señales que afectó a la proteína MeCP2, que se unen al DNA metilado contribuyendo a la represión génica. Esto sucede en los ratones en los primeros diez días después del nacimiento, posteriormente las neuronas pierden su plasticidad y los patrones de DNA metilado se convierten en un patrón estable en este lugar, los primeros eventos de la vida desencadenan cambios epigenéticos que se “atascan” eficazmente (Carey 2013: 244). Debido a esto el animal sigue estando muy estresado, con una producción hormonal anormal. Un vínculo materno débil o deficiente, se asocia en la descendencia a un incremento de las respuestas autonómicas y endocrinas en la adultez, así como también alteraciones en las respuestas al procesamiento de estímulos amenazantes (Bedregal et al., 2010: 364). La exposición prenatal a un estado de ánimo deprimido y ansioso en la madre confiere mayor riesgo para los trastornos del comportamiento en la infancia y aún en la vida adulta (Jouvenal 2014: 70). Sinthia Sánchez y Mónica Lamas (2011) señalan que la metilación del DNA y las modificaciones de las histonas varían en función de factores nutricionales, químicos, físicos e incluso psicosociales, repercutiendo en la expresión genética (Fig. 4). Los cambios epigenéticos se heredan mitóticamente en células somáticas, estos proveen un posible mecanismo a través del cual los efectos de los factores ambientales en etapas específicas a lo largo de la vida pueden propagarse en el 51 desarrollo, produciendo cambios fenotípicos a largo plazo. “Los estímulos ambientales al alterar el epigenoma también pueden alcanzar a las células germinales o gametos de manera que estas alteraciones pueden heredarse a las generaciones siguientes” (Sánchez y Lamas 2011: 109). 52 Fig. 4 Modificaciones epigenéticas de la cromatina inducida por factores ambientales. Tomado de Sánchez y Lamas 2011:108. Los eventos descritos anteriormente muestran como los mecanismos epigenéticos tienen un impacto directo en la estabilidad del genoma y del epigenoma, en el desarrollo de enfermedades, impactando en la salud del individuo y en la generacional. En el caso de la salud humana, una estrategia de prevención podría ser la inclusión de algunos conceptos básicos de epigenética en el Plan y Programas de Estudio, que permita al alumnado conocer los mecanismos que afectan la expresión genética del DNA implicada en tales patologías. 53 Capítulo IV. Nuevos conceptos para la enseñanza de la genética Los cambios en los Planes y Programas de Estudio han teniendo como finalidad elevar la calidad educativa, formando educandos que respondan a las necesidades actuales de la sociedad (SEP 2011). En la Reforma Educativa de 1993, año en que la educación secundaria se hizo obligatoria, la enseñanza de la genética se incluyó en el primer grado en la asignatura Biología 1 abordada en la quinta unidad titulada “Genética: la ciencia de la herencia” incluyendo la siguiente
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