Peirce, B A (2009) Genética Un enfoque conceptual Madrid, España Editorial Médica Panamericana - Osiris Rosado

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Genética
Un enfoque conceptual
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Genética
Un enfoque conceptual
2= E D IC IÓ N
Benjamín A. Pierce
Baylor University
, e d i t o r i a l m e d ic a »
panam ericana
BUENOS AIRES - BQGOTÁ - CARACAS - MADRID - MÉXICO - SÁO PAULO
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Indice resMiiiido
Capítulo 1 Introducción a la genética
Capítulo 2 Cromosomas y reproducción celular
Capítulo 3 Principios básicos de la herencia
Capítulo 4 Determinación del sexo y características ligadas al sexo
Capítulo 5 Extensiones y modificaciones de los principios básicos
Capítulo 6 Análisis del pedigrf y sus aplicaciones
INTEGRACIÓN; ESTUDIO DE CASOS Fenilcetonuria parte 1
Capítulo 7 Ligamiento, recombinadón y mapeo de genes eucariontes
Capítulo 8 Sistemas genéticos bacterianos y virales
Capítulo 9 Variación cromosómica
Capítulo 10 DNA: naturaleza química de los genes
Capítulo 11 Estructura de los cromosomas y elementos transponibles
Capítulo 12 Replicación y recombinación del DNA
Capítulo 13 Transcripción
Capítulo 14 Moléculas de RNA y procesamiento del RNA
Capítulo 15 El código genético y la traducción
Capítulo 16 Control de la expresión génica
Capítulo 17 Mutaciones génicas y reparación del DNA
i INTEGRACIÓN: ESTUDIO DE CASOS ' Fenilcetonuria parte 2
Capítulo 18 Tecnología de DNA recombinante
Capítulo 19 Genómica
Capítulo 20 DNA de los orgánulos
Capítulo 21 Temas avanzados de genética: genética del desarrollo, 
inmunogenética y genética del cáncer
Capítulo 22 Genética cuantitativa
Capítulo 23 Genética poblacional evolutiva
I INTEGRACIÓN: ESTUDIO DE CASOS ; Fenilcetonufia parte 3
17
46
75
101
132
156
160
198
235
266
287
318
348
372
402
433
473
506
509
552
587
607
642
676
716
1
Indice
Prefacio X V
Capítulo 1 Introducción a ta genética 1
La hemofilia real y el DNA de los Romanov 1
Importancia de la genética 4
Papel de la genética en la biología 5 
Diversidad genética y evolución 5 
Divisiones de la genética 6 
Organismos genéticos modelo 6 
Breve historia de la genética 7
Prehistoria 8
Primeros registros escritos 8 
El surgimiento de la genética 10 
La genética moderna 11 
El futuro de la genética 11
Conceptos básicos de genética 12
Nueva genética: Ética • Ciencia • Tecnología 
Elección del sexo de su niño por Ron Green 13
Capítulo 2 Cromosomas y reproducción
celular 17
El acertijo de los hombres ciegos 
Tipos celulares básicos: estructuras y 
relaciones evolutivas
17
18 
20Reproducción celular
Reproducción de la célula procarionte 20 
Reproducción de la célula eucarionte 20 
El ciclo celular y la mitosis 23 
Movimiento de los cromosomas en la mitosis 26 
Consecuencias genéticas del ciclo celular 27 
Control del ciclo celular 28 
Integración de conceptos Recuento de cromosomas 
y moléculas de DNA 28
Reproducción sexual y variación genética 29
Meiosis 30
Consecuencias de la meiosis 31
Integración de conceptos Comparación de la mitosis 
y la meiosis 34
La meiosis en los ciclos vitales de las plantas y 
los animales 37
Capítulo 3 Principios básicos 
de la herencia 46
46
47
49
52
Separación de las cromátidas hermanas y cromosomas 
homólogos 36
La orina negra y los primos hermanos
Mendel: el padre de la genética
El éxito de Mendel 48 
Terminología genética 48 
Cruzamientos monohfbridos
Qué revelan los cruzamientos monohíbridos 50
. M Integradón de conceptos Relación de los 
* ' cruzamientos genéticos con la meiosis
Predicción de los resultados de los cruzamientos 
genéticos 52
Cruzamiento de prueba 57 
Dominancia incompleta 57 
Símbolos genéticos 58
Integración de conceptos Proporciones 
’ en los cruzamientos simples 58
Cruzamientos de loci múltiples 59
Cruzamientos dihíbridos 59 
Principio de la distribución independiente 60 
Relación entre el principio de la distribución 
independiente y la meiosis 60
Aplicación de las probabilidades y el diagrama ramificado 
a los cruzamientos dihíbridos 61 
Cruzamiento dihíbrido de prueba 62
Proporciones observadas y esperadas 64
La prueba de bondad de ajuste de 64 
Nueva genética: Ética • Ciencia • Tecnología
¿Descansa en paz, Sr. Lincoln? por Arthur L. Caplan 
y Ron Green 67
Capítulo 4 Determinación del sexo 
y características ligadas 
al sexo 75
La gu’erra de los sexos en los isópodos 75
Determinación del sexo 77
Sistemas cromosómicos de determinación del sexo 77
índice
Sistemas genéticos de determinación del sexo 79 
Determinación ambiental del sexo 80 
Determinación del sexo en Drosophila melanogaster 80 
Determinación del sexo en los seres humanos 81
Características ligadas al sexo 83
Ojos blancos ligados al X en Drosophila 83
La no disyunción y la teoría de la herencia cromosómica 84
Q Organismo modelo: la mosca de la fruta Drosophila 
melanogaster 86
Daltonismo ligado al X en seres humanos 88 
Símbolos para los genes ligados al cromosoma X 89 
Compensación de la dosis 90 
Características ligadas al cromosoma Z 92 
Características ligadas al cromosoma Y 92
a Integración de conceptos Reconocimiento de la 
herencia ligada al sexo 94
Capítulo 5 Extensiones y modificaciones 
de los principios básicos 101
Peso al nacer e impronta genómica 101 
Revisión de la dominancia 102 
Penetrancia y expresividad 104 
Alelos letales 104 
Alelos múltiples 105
Patrones de las plumas de pato 105 
El sistema ABO de grupos sanguíneos 105
Interacción génica 106
Interacción génica que produce fenotipos nuevos 107 
Interacción génica con epistasis 108
gi Integración de conceptos Interpretación de las 
proporciones producidas por la interacción génica 111
La genética compleja del color del pelaje de los perros 112 
Complementación: determinar si las mutaciones están 
en los mismos loci o en loci diferentes 114
Interacción entre sexo y herencia 115
Características influidas por el sexo y limitadas por él 115 
Herencia citoplasmática 117 
Efecto genético materno 119 
Impronta genómica 119
Anticipación .. 121 
Interacción entre genes y ambiente 121
Efectos ambientales sobre la expresión génica 122 
Herencia de características continuas 123
Capítulo 6 Análisis del pedigrí y sus 
_______________ aplicaciones__________
Lou Gehrig y los radicales libres superóxido 132
Estudio de las características genéticas 
humanas 133
Análisis de pedigrfes 134
Rasgos autosómicos recesivos 135 
Rasgos autosómicos dominantes 136 
Rasgos recesivos ligados al X 137 
Rasgos dominantes ligados al X 138 
Rasgos ligados al Y 139
Estudios de gemelos
Concordancia 141 
Estudios de gemelos y obesidad 142
Estudios de adopción
Estudios de adopción y obesidad 144 
Estudios de adopción y alcoholismo 145
Consejo genético 
Evaluación genética
Pruebas genéticas prenatales 147 
Pruebas genéticas posnatales 149
Nueva genética; Ética » Cienda » Tecnología 
¿Hermano salvador o niño de diseño? 
por Ron Green 150
t INTEGRACIÓN: ESTUDIO DE CASOS i Fenilcetonuria parte I 156
Eenileetonuria y dominancia 156 ,
Alelos múltiples en el locus de PAH 157 
Fenilcetonuria como rasgo multifactorial 157 
Tratamiento de la fenilcetonuria 158 
Fenilcetonuria como efecto materno genético 158 
Detección sistemática de fenilcetonuria en el recién nacido 159 
Riesgo genético y consejo genético para 
fenilcetonuria 159
Capítulo 7 Ligamiento, recombinación 
y mapeo de genes 
eucariontes 160
141
144
145
146
Alfred Sturtevant y el primer mapa genético
Los genes que se distribuyen de manera 
independiente y los que no lo hacen
160
161
índice XI
Ligamiento y.recombinación entre dos genes 163
Notación para cruzamientos con ligamiento 163 
Comparación entre el ligamiento completo y la distribución 
independiente 164
Entrecruzamiento con genes ligados 164 
Cálculo de la frecuencia de recombinación 167 
Acoplamiento y repulsión 167
jü Integración de conceptos Relación entre distribución 
independiente, ligamiento y entrecruzamiento 169
Evidencia de bases físicas de la recombinación 169 
Predicción del resultado de cruzamientos con genes 
ligados 170
Prueba de la distribución independiente 171 
Mapeode genes con frecuencias de recombinación 172 
Construcción de un mapa genético con cruzamientos 
de prueba de dos puntos 174
Ligamiento y recombinación entre tres genes 175
Mapeo de genes mediante el cruzamiento de prueba de tres 
puntos 175
jjH Integración de conceptos Cruzamiento de tres puntos: 
' pasos por seguir 180
Mapeo de genes en seres humanos 182 
Mapeo con marcadores moleculares 183
Mapeo físico del cromosoma 183
Mapeo por deleción 184
Hibridación de células somáticas 184
Hibridación in situ 185
Mapeo mediante secuenciación del DNA 185
Capítulo 8 Sistemas genéticos
bacterianos y virales 198
Viajeros vigorosos 198
Genética bacteriana , 200
Técnicas para el estudio de las bacterias 200 
Genoma bacteriano 202 
Plásmidos 202
Transferencia genética en las bacterias 203 
Conjugación 204
Transferencia génica natural y resistencia a los 
antibióticos 210
Transformación en las bacterias 211 
Secuencias del genoma bacteriano 213'
@ Organismo modelo; la bacteria Escherichia coli 214
Genética viral 215
Técnicas para el estudio de los bacteriófagos 216
Mapeo génico de los fagos 216 
Transducción: utilización de fagos para mapear 
los genes bacterianos 218
Integración de conceptos Tres métodos para el mapeo 
génico de las bacterias 222
Análisis de la estructura fina de los genes de los
bacteriófagos 222
Genes superpuestos 225
Virus con RNA 226
Priones: patógenos sin genes 228
Capítulo 9 Variación cromosómica 235
Un caso entre un millón 
Variación cromosómica
Morfología cromosómica 236
Tipos de mutaciones cromosómicas 238
Reordenamientos cromosómicos
Duplicaciones 238 
Deleciones 240 
Inversiones 242 
Translocaciones 244 
Sitios frágiles 245
Aneuploidía
Tipos de aneuploidía 247 
Efectos de la aneuploidía 248 
Aneuploidía en los seres humanos 249 
Disomía uniparental 252 
Mosaicismo 253
Poliploidia
Autopoliploidía 253 
Alopoliploidía 254 
Importancia de la poliploidía 255
Mutaciones cromosómicas y cáncer 
Nueva genética: Ética • Ciencia • Tecnología 
¿Hay obligación de advertir? por Ron Green
235
236
238
247
253
256
260
Capítulo 10 DNA: naturaleza química 
de los genes 266
La refinada estabilidad de la doble hélice: 
el DNA del hombre de hielo 266 
Características del material genético 267 
Base molecular de la herencia ■ 268
X II índice
Primeros estudios del DNA 268
DNA como fuente de información genética 269
Descubrimiento de Watson y Crick de la estructura
tridimensional del DNA 273
RNA como material genético 274
Estructura del DNA 275
Estructura primaria del DNA 275 
Estructuras secundarias del DNA 277
Integración de conceptos Consecuencias genéticas
■ de la estructura del DNA 279
Estructuras especiales del DNA y del RNA 280
Metilación del DNA 282 
Torsiones del DNA 282
Capítulo 11 Estructura de los
cromosomas y elementos 
transponibles 287
¿Cuánto DNA se necesita para producir un 
organismo? 287 
Empaquetamiento del DNA en espacios 
pequeños 288 
Cromosoma bacteriano 290 
Cromosoma eucarionte 290
Estructura de la cromatina 291 
Estructura del centrómero 294 
Estructura del telómero 296 
Cromosomas artificiales 298
Modificaciones en las secuencias de DNA 
de los eucariontes 298
Desnaturalización y renaturalización del DNA 298 
Tipos de secuencias de DNA presentes en los 
eucariontes 299
Naturaleza de los elementos transponibles 300
Características generales de los elementos 
transponibles 300
Transposición 301
Mecanismos de transposición 301
Efectos mutagénicos de la transposición 303
Regulación de la transposición 304
Estructura de los elementos transponibles 304
Elementos transponibles en las bacterias 305 
Elementos transponibles en los eucariontes 306
gi Integración de conceptos Clases de elementos 
^ transponibles 311
Evolución de los elementos transponibles 311
Capítulo 12 ieplfcación y recombinación 
del DNA 318
Prevención de los "descarrilamientos 
de trenes" durante la replicación 318 
Problema central de la replicación ̂ 319 
Replicación semiconservativa 320
Experimento de Meselson y Stahl 320 
Modos de replicación 321 
Requisitos para la replicación 324 
Dirección de la replicación 325
Mecanismo de replicación 328
Replicación del DNA bacteriano 328
Integración de conceptos Reglas básicas de la 
■ replicación • 333
Replicación del DNA eucarionte 334 
Replicación en las arqueobacterias 338
Fundamento molecular de la recombinación 339
Modelos de recombinación 340
Enzimas necesarias para la recombinación 340
Capítulo 1 3 Transcripción 348
RNA en el mundo primitivo 348 
Moléculas de RNA - 349
Estructura del RNA 349 
Clases de RNA 350
Transcripción: síntesis del RNA a partir de
un molde de DNA 351
El molde 351
El sustrato para la transcripción 354 
El aparato de transcripción 355
Proceso de transcripción en las bacterias 356
Iniciación 356 
Elongación 359 
Terminación 359
Integración de conceptos Reglas básicas de la 
** ' transcripción 361
Proceso de transcripción en los eucariontes 361
Transcripción y estructura del nucleosoma 361
índice X III
Iniciación de la transcripción 361 
Promotores de la RNA polimerasa II 362 
Promotores de la RNA polimerasa 1 y III 364
jgl Integración de conceptos Características de los
" promotores eycariontes y de los factores
de transcripción 364
Elongación 365 
Terminación 365
Proceso de transcripción en las
arqueobacterías 365
Capítulo 14 Moléculas del RNA y 
procesamiento del RNA 372
El inmenso gen de la distrofina 372
Estructura de los genes 373 
Organización de los genes 373 
Intrones 375
Revisión del concepto del gen 375 
RNA mensajero 376
Estructura del RNA mensajero 376 
Procesamiento del pre-mRNA 377 
Adición casquete 5’ 377 
Adición de la cola de poli(A) 378 
Corte y empalme del RNA 379 
Vías de procesamiento alternativos 385 
Edición del RNA 386
Integración de conceptos Estructura del gen 
eucarionte y procesamiento del pre-mRNA 387
RNA de transferenda 388
Estructura del RNA de transferencia 389
Estructura y procesamiento de los genes del RNA 
de transferencia 390
RNA ribosómico ’ 391
Estructura del ribosoma 391
Estructura y procesamiento de los genes del RNA 
ribosómico 392
RNA interferentes pequeños y micro RNA 393
Interferencia por RNA 393
B Organismo modelo: el nematodo Caenorhabditis 
elegans 394
Capítulo 15 El código genético 
y la traducción 402
La toxina diftérica letal 402
La relación molecular entre el genotipo 
y el fenotipo 403
La hipótesis de un gen, una enzima 403 
La estructura y la función de las proteínas 407
El código genético 409
Interpretación del código genético 410
La degeneración del código 411
El marco de lectura y los codones de iniciación 412
Codones de terminación 413
La universalidad del código 413
: Integración de conceptos Características del código 
fr ’'" genético 414
El proceso de traducción 414
La unión de los aminoácidos a los RNA de transferencia 414 
La iniciación de la traducción 415 
Elongación 418 
Terminación 419
Integración de conceptos Comparación entre la 
traducdón en bacterias y en eucariontes 420
Consideraciones adicionales sobre la síntesis 
de proteínas
La estructura tridimensional del ribosoma 422
Interacciones RNA-RNA en la traducción 422
Polirribosomas 423
Vigilancia por RNA mensajero 424
Modificaciones postraduccionales de las proteínas 425
Traducción y antibióticos 425
Síntesis de proteínas no estándar 426
422
Capítulo i b Control de la expresión 
génica 433
La creación de ratones gigantes mediante 
regulación génica
Principios generales de la regulación génica
Niveles de control génico 435 
Genes y elementos reguladores 435 
Proteínas que se unen al DNA 436
Regulación génica en las bacterias
Estructura del operón 436
Control negativo y positivo: operones inducibles
y reprimibles 438
El operón lac de E. coli 441
Mutaciones lac 443
Control positivo y represión por catabolitos 446
433
434
436
XIV índice
El operón trp de E. coli 447
Atenuación: la terminación prematura de la transcripción 447
El RNA antisentido en la regulación génica 451
Represión mediada por RNA e interruptores 
ribosómicos451
Control de la transcripción en el bacteriófago lambda 452 
Regulación génica en los eucariontes 454
La estructura de la eromatina y la regulación génica 454 
Control transcripcional en las células eucariontes 457 
Control génico a través del procesamiento del 
RNA mensajero 460
Control génico a través de la estabilidad del RNA 461
Silenciamiento del RNA 462
Control traduecional y postraduccional 463
gi Integración de conceptos Comparadón del control 
génico en bacterias y eucariontes 464
Organismo modelo: Ambidopsis 464
Capítulo 17 Mutaciones génicas y
reparación del DNA 473
El legado genético de Chernobyl 
Naturaleza de las mutaciones
Importancia de las mutaciones 474 
Categorías de las mutaciones 475 
Tipos de mutaciones genéticas 476 
Tasas de mutaciones 481
Causas de las mutadones
Errores espontáneos de replicación 483
Nueva genética: Ética • Ciencia • Tecnologia 
Buscando un niño discapacitado por Ron Green
Cambios químicos espontáneos 486 
Mutaciones inducidas químicamente 487 
Radiación 490
473
474
483
484
491Estudio de las mutaciones
Análisis de las mutaciones inversas 491
Detección de mutaciones mediante la prueba de Ames 492
Exposición a radiaciones en los seres humanos 493
Reparación del DNA 494
Reparación de los errores de apareamiento 495 
Reparación directa 496 
Reparación por escisión de bases 496 
Reparación por escisión de nueleótidos 497
Otros tipos de reparación del DNA 497
Integración de conceptos Vía básica de la 
 ̂ reparadón del DNA 498
Enfermedades genéticas y defectos en la reparación 
del DNA 498
INTEGRACIÓN: ESTUDIO DE CASOS i Fenilcetonuria parte I I 506
E llocm PAH 506 
Secuencias reguladoras 506 
Mutaciones en el locus de PAH 507 
Factores complicantes 507 
Otros loci 508
Capítulo 18 Tecnología de DNA 
recombinante 509
Alimentación de la población futura
del mundo
Conceptos básicos de la tecnología de DNA 
recombinante
509
510
511
512
Impacto de la tecnología de DNA recombinante 
Trabajo a nivel molecular 511
Técnicas de DNA recombinante
Corte y unión de fragmentos de DNA 512 
Visualización de los fragmentos de DNA 514 
Localización de los fragmentos de DNA con 
Southern blot y sondas 516 
Clonación génica 516 
Hallazgo de genes 523
ir® Integradón de conceptos Estrategias de clonación 528
Utilización de la reacción en cadena de la polimerasa 
para amplificar el DNA 530 
Análisis de las secuencias de DNA 532 
Q Organismo modelo: el ratón Mus musculus 536
Aplicaciones de la tecnología de DNA 
recombinante 538
Productos farmacéuticos 538 
Bacterias especializadas 538 
Productos para agricultura 538 
Dligonucleólidos 539 
Pruebas genéticas 539 
Terapia génica 540 
Mapeo génico 542 
Fingerprinting del DNA 543 
Preocupaciones acerca de la tecnología de 
DNA recombinante 545
índice XV
C a p í t u l o 1 9 Genómica 552
Desintegración del genoma de Mycobacteríum 
leprae 552
Genómica estructural 554
Mapas genéticos 554 
Mapas físicos 555
Métodos de secuenciación de DNA 557 
Secuenciación de un genoma completo 560 
Proyecto Genoma Humano 563 
Polimorfismos de un nucleótido único 564
Nueva genética: Ética • Ciencia • Tecnología 
El proyecto Genoma Humano: ¿el libro de la vida o la 
caja de Pandora? por Ron Green 565
Secuencia indicadora de expresión 565 
Bioinformática 566
Genómica funcional 566
Predicción de la función a partir de la secuencia 566 
Expresión génica y micromatrices 569 
Expresión génica y secuencias indicadoras 571 
Mutagénesis extensa del genoma (genomewide) 571
Genómica comparada 573
Genomas de procariontes 573 
Genomas de eucariontes 573
Futuro de la genómica 580
Capítulo 20 DNA de los orgánulos 587
El burro: ¿asno salvaje o semiasno? 587 
Biología de las mitocondrias y los 
cloroplastos 589
Estructura de la mitocondrias y los cloroplastos 589 
Genética de los rasgos codificados por los orgánulos 590 
La teoría endosimbiótica 591
DNA mitocondrial 592
Estructura genética y organización del mtDNA 593
Codones no universales en el mtDNA 595
Replicación, transcripción y traducción del mtDNA 595
Evolución del mtDNA 596
Q Organismo modelo: la levadura Saccharomyces 
cerevisiae 596
Estructura génica y organización del cpDNA 599 
Replicación, transcripción y traducción del cpDNA 600 
Evolución del cpDNA 600
Integración de conceptos Comparaciones 
genómicas 600
Intercambio intergenómico de la información 
genética 601
DNA mitocondrial y envejecimiento en los 
seres humanos 602
Capítulo 21 Temas avanzados de genética: 
genética del desarrollo, 
inmunogenética y genética 
del cáncer 607
Moscas con ojos supernumerarios 607 
Genética del desarrollo 608
Experimentos de clonación 608
La genética de la formación de patrones en Drosophila 609 
Genes de caja homeótica en otros organismos 616
y * Integración de conceptos Control del desarrollo 616
La genética del desarrollo de las flores en Arabidopsis 616 
Muerte celular programada en el desarrollo 619 
Evo-devo: Estudio de la evolución y el desarrollo 620
Inmunogénetica 620
Organización del sistema inmunitario 620
Estructura de las inmunoglobulinas 622
La generación de la diversidad de anticuerpos ,623
Diversidad del receptor de la célula T 624
Genes del complejo mayor de histocompatibilidad 626
Genes y trasplantes de órganos 627
Genética del cáncer 627
La naturaleza del cáncer 627
El cáncer como enfermedad genética 627
Cambios genéticos que contribuyen al desarrollo del cáncer 630
Genética molecular del cáncer colorrectal 635
Nueva genética: Ética • Ciencia » Tecnología 
Comerciales de TV para pruebas genéticas 
por Ron Green 637
Capítulo 22 Genética cuantitativa 642
DNA de los cloroplastos 598
Cerdos más productivos mediante la genética 
cuantitativa 642
XVI índice
Características cyantitativas 643
Relación entre el genotipo y el fenotipo 644 
Clases de características cuantitativas 645 
Herencia poligénica 646 
Color del grano de trigo 646
Determinación del número de genes para una 
característica poligénica 648
Métodos estadísticos para el análisis 
de la características cuantitativas 648
Distribuciones 649 
Muestras y poblaciones 649 
La media 650
Varianza y desviación estándar 650 
Correlación 652 
Regresión 653
Aplicación de la estadística al estudio de una característica 
poligénica 655
Heredaijilidad 655
Varianza fenotípica 655
Tipos de heredabilidad 657
Cálculo de la heredabilidad 657
Limitaciones de la heredabilidad 660
Localización de los genes que afectan las características 
cuantitativas 661
Respuesta'a la selección 663
Predicción de la respuesta a la selección 663 
Límites de la respuesta a la selección 664 
Respuestas correlacionadas 665
Capítulo 23 Genética poblacional 
y e¥olutl¥a 676
Antecedentes genéticos de Tristán da Cunfia 676 
Variación genética 677 
Cálculo de frecuencias genotípicas 678 
Cálculo de frecuencias alélicas 678
Ley de Hardy-Welnber§ 680
Examen más profundo de los supuestos de la ley de 
Hardy-Weinberg 681
Consecuencias de la ley de Hardy-Weinberg 681
Extensiones de la ley de Hardy-Weinberg 682 
Prueba para las proporciones de Hardy-Weinberg 682 
Estimación de las frecuencias alélicas con 
la ley de Hardy-Weinberg 683
ápareamiento no aleatorio 683 
Cambios en las frecuencias alélicas 686
Mutación 686 
Migración 687 
Deriva genética 689 
Selección natural 692
Integración de conceptos Efectos generales
de las fuerzas evolytivas €97
Evolución molecular 697
Variación de las proteínas 699 
Variación de la secuencia de DNA 700 
Filogenias moleculares 703 
Tasas de variación molecular 706 
Reloj molecular 707 
Evolución del genoma 708
IN1EGRACIÓN: ESTUDIO DE CASOS Fenilcetonuría parte III 716
Incidencia de la fenileetonuria en poblaciones 
humanas 716
Mutaciones de PAH en poblaciones humanas 716 
Mutaciones y haplotipos PAH 716 
Origen y propagación de las mutaciones PAH 
en las poblaciones europeas 718
Cálculo de las frecuencias alélicas y genotípicas en el locus 
PAH 719
Equilibrio entre mutación y selección natural 
en mutaciones de fenileetonuria 719 
Otras causas posibles de la alta frecuencia defenileetonuria en poblaciones europeas 720
Glosario G-1
Lecturas recomendadas L-1 
Respuestas a las preguntas y los problemas
seleccionados R-1
índice analítico I-l
Prefacio
sta carta que dediqué a los estudiantes y a los profesores en el Prefacio de la pri- 
i mera edición todavía refleja mis objetivos como profesor de genética. Estos ob­
jetivos han servido como base para las revisiones realizadas con el fin de publicar la 
segunda edición de Genética. Un enfoque conce
Cuando tenía 14 años realicé un viaje en canoa durante dos semanas a través del 
Quetico, una vasta región yerma del sur de Canadá que cuenta con miles de lagos in- 
terconectados. El guía, un hombre con gran experiencia en la vida al aire libre que ha­
bía viajado muchas veces por esa región, nos enseñó a encontrar caminos que conec­
taban los lagos, a usar nuevos implementos y el equipo necesario para esta travesía, y 
a sobrevivir en esa zona desierta. Nos mantuvo motivados con historias de tramperos 
y traficantes de pieles que habían recomdo esa región en el pasado. Tal vez lo más 
destacable sea que este excelente maestro y motivador 
nunca acarreó nuestros equipos ni manejó nuestros remos 
en las canoas, ya que consideraba que cada uno de noso­
tros era responsable de su aventura.
Mi objetivo como maestro es convertirme en un guía 
fiable del viaje que introducirá a los alumnos en la genéti­
ca. He enseñado esta materia durante más de 24 años y 
uno de mis mayores logros reside en ayudar a los estu­
diantes a crear su propio mapa mental de la genética; un 
mapa que les muestre dónde hemos estado, hacia dónde 
vamos y cómo haremos para llegar hasta allí. Los aconse­
jo y apoyo en temas que suelen ser complejos para ellos, 
les relato historias de personas y de lugares, y les explico 
los experimentos genéticos -pasados y presentes- que 
mantienen vivo el interés por esta disciplina. Ayudo a los 
estudiantes a aprender los detalles, los conceptos y las ha­
bilidades necesarias para resolver problemas, pero tam­
bién los estimulo a ver la belleza general de la materia.
Explicación de los elementos cta¥e
En esta nueva edición de Genética. Un enfoque conceptual he mantenido el énfasis 
original en los elementos clave que hicieron de la primera edición un éxito: la con­
centración en conceptos y conexiones, una presentación clara y accesible, la impor­
tancia de la resolución de problemas y excelentes ilustraciones.
* Conceptos clave e integración de conceptos: Al igual que en el original, la segun­
da edición de Genética. Un enfoque conceptual se concentra en los conceptos impor­
tantes que brindan al alumno un panorama global, sin abrumarlo con los detalles. Los 
conceptos principales culminan con “Conceptos clave” breves, que aparecen inmedia­
tamente después de un tema y resumen los puntos más importantes. Los conceptos 
principales vuelven a consolidarse gracias a la aparición de un “Resumen” al final de 
cada capítulo, en el que se ofrece una lista de los elementos esenciales presentados 
allí. En la segunda edición se proporciona un mapa de ruta mental claro que indica lo 
estudiado y la dirección hacia dónde se dirige la enseñanza de los temas. Al comien­
zo de cada capítulo se describe su organización en forma resumida; dentro de los ca­
pítulos, los recuadros de “Integración de conceptos” permiten que el estudiante se de­
tenga e integre los elementos nuevos. Los recuadros de “Relación de conceptos entre 
capítulos” al final de cada capítulo destacan las conexiones entre el material presen­
tado en el capítulo y los temas mencionados en las otras secciones del libro.
UN ENFOQUE CONCEPTUAL
_ _ _ _ _ _ _ —
• CONCEPTOS CLAVE; Recuadros que contie­
nen afirmaciones importantes comentadas 
en el texto para resumir conceptos destaca­
dos y consolidar el mensaje del tema.
• INTEGRACIÓN DE CONCEPTOS; Estos re­
cuadros, que aparecen en todos los capítu­
los, consideran el “panorama global” para 
sintetizar los conceptos nuevos aprendidos 
e integrarlos con temas ya analizados.
• RELACIÓN DE CONCEPTOS ENTRE CAPÍTU­
LOS; Estas secciones aparecen al final de 
cada capítulo y sirven para reforzar los te­
mas importantes del capítulo y destacar las 
conexiones con materiales pertenecientes a 
otros capítulos.
• RESUMEN; Lista de conceptos importantes 
que aparece al final de cada capítulo.
XV III Prefacio
RESOLUCION DE PROBLEMAS
• PROBLEMAS DENTRO DEL TEXTO Y AL FI­
NAL DE LOS CAPÍTULOS: Los problemas 
guían a los estudiantes hacia la solución a 
través de varios pasos con el fin de ense­
ñarles a resolver los tipos de problemas 
que requerirán más práctica.
• PREGUNTAS Y PROBLEMAS AL FINAL DE 
LOS CAPÍTULOS: Al final de cada capítulo se 
presentan preguntas evaluadas en clase y 
problemas originales y únicos, que se clasi­
fican en Preguntas de comprensión, Pregun­
tas y problemas de aplicación y Preguntas 
avanzadas.
ILUSTRACIONES
• TEXTO INTEGRADO A LAS FIGURAS: Gran 
parte de la información que explica las 
ilustraciones, que en forma tradicional se 
ha colocado en los epígrafes, se presenta 
en este libro en recuadros de texto que 
conducen al estudiante a través de proce­
sos complejos paso a paso.
• RECUADROS DE CONCLUSIONES: Al final 
de muchas de las ilustraciones se presen­
ta un recuadro con conclusiones que des­
taca el concepto importante ilustrado en 
la figura.
• Accesibilidad Al igual que la primera edición, la segunda utiliza un estilo de escri­
tura vivido y coloquial que captura la atención del estudiante y lo motiva. Las popula­
res viñetas que abren todos los capítulos y ayudan al lector a introducirse en el tema 
continúan en la segunda edición, con viñetas nuevas en muchos de los capítulos. En los 
artículos “Nueva genética” escritos por expertos en bioética se vuelven a presentar pre­
guntas y aplicaciones éticas relacionadas con la genética. En el sitio web del libro 
wvtfw.whfreemaii.com/pierce2e se puede obtener información adicional sobre muchos 
temas.
• Énfasis en la resolución de problemas Gracias a haber enseñado los conceptos in­
troductorios de la genética durante 24 años, he aprendido que la resolución de proble­
mas es esencial para dominar la genética. La segunda edición continúa'con el aporte de 
problemas, muchos basados en experimentos genéticos verdaderos, que se desarrolla­
ron en forma específica para este libro y se sometieron a comprobaciones extensas. Las 
guías de Nueva genética: Extracción de datos del genoma y Experimentos clásicos en 
genética, disponibles en la página web del libro, proporcionan a los estudiantes la po­
sibilidad de adquirir experiencia adicional en el uso de las herramientas de bioinformá- 
tica más modernas y en la interpretación de los experimentos más importantes que die­
ron forma al campo de la genética.
• Programa de ilustraciones simple y claro El programa de ilustraciones tan aclama­
do en la primera edición sigue siendo una característica importante de la segunda edi­
ción. Muchos estudiantes tienen memoria visual, y las ilustraciones claras y s.imples 
son esenciales para comprender los conceptos de genética. Trabajé con los dibujantes 
para desarrollar todas las figuras del libro, de manera que permitan la integración del 
texto con las ilustraciones y se obtengan figuras comprensibles e instructivas. Epígra­
fes extensos conducen al alumno paso a paso a través de las ilustraciones y permiten 
que se expliquen por sí mismas. Muchas ilustraciones poseen una conclusión que des­
taca el mensaje de la figura; los experimentos principales se presentan con ilustracio­
nes especiales que comienzan con una pregunta y finalizan con la respuesta.
f INTEGRACIÓN: ESTUDIO DE CASOS í
Fenilcetonuria parte 1: genética de la transmisión
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nía! Lmada ácido ícmipirúvicc., ab>crvac!Ói) ^[0 ca
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Página 1 56
Novedades de la segunda edición
Creada sobre los atributos de la primera edición, esta presenta­
ción de Genética. Un enfoque conceptual agrega nuevas carac­
terísticas que fortalecen, mejoran y actualizan el libro.
• Integración: Estudio de casos: En la primera edición se pu­
so énfasis en ayudar a los estudiantes a comprender las cone­
xiones entre los distintos temas y apreciar el panorama global 
de la genética. En la segunda edición este énfasis aumenta gra­
cias al agregado de la sección Integración: Estudio de casos, 
que se concentra en la enfermedad genética fenilcetonuria. Al 
final de cada sección principal del libro un comentario sobre fe­
nilcetonuria ilustra muchos de los principios y conceptos pre­
sentados en los capítulos con un ejemplo recurrente simple e 
integra los conceptos de genética en los niveles individual, mo­
lecular y poblacional. Por ejemplo, en la sección de Fenilceto­
nuria parte 1 (después del capítulo 6) se consideran los sínto­
mas de la fenilcetonuria, su transmisión como enfermnedad au- 
tosómica recesiva y su tratamiento. Veremos que la fenilcetonu­
ria no es un verdadero rasgo autosómico recesivo, sino una en­
fermedad multifactorial compleja. En la sección de Fenilceto­
nuria parte 2 (después del capítulo 17) se examina la organiza­
ción molecular del locus de la fenilalanina hidroxilasa (PAH) y 
la forma en que se produce la enfermedad a partir de mutacio­
nes que pueden aparecer en cualquiera de los cientos de sitios
Prefacio XIX
diferentes de este locus. En la parte 3 (después del capítulo 23) se comenta la fenilcetonu- 
ria en relación con la genética poblacional, la forma en que las frecuencias de mutaciones 
causantes de fenilcetonuria varían en las distintas poblaciones y algunas razones posibles 
que explican por qué la fenilcetonuria es frecuente en algunas poblaciones específicas. Creo 
que los estudiantes hallarán que esta sección de Integración: Estudio de casos es relevante, 
interesante y útil para comprender e integrar conceptos de genética importantes.
Carta planta pjede ptodjcir 
entre i 0 000 V 40 000 seminas :
Capacidad para crecer en laboratorio : 
Pequeño genoma para una planta 
Muchas variantes disponibles 
Se autofertiliza y se exocruza
• Organismos modelo: En el apogeo de la genómica los organismos modelo reciben cada 
vez más atención como herramientas importantes para explicar conceptos y procesos de ge­
nética. En la segunda edición de Genética. Un enfoque conceptual, seis 
organismos modelo -Escherichia coli (bacteria), Saccaharomyces cere- 
visiae (levadura), Arabidopsis thaliana (vegetal), Caenorhabditis ele- 
gans (nematodo), Drosophila melanogaster (mosca de la fruta) y Mus 
musculus (ratón dosmético)- reciben un tratamiento especial. Los mode­
los se presentan en el capítulo 1 junto con un comentario sobre su impor­
tancia para la investigación genética. Luego se describe cada organismo 
modelo en una sección especial Drosophila melanogaster se presenta en 
el capítulo 4 con la explicación de la herencia ligada al cromosoma X del 
color de los ojos de las moscas de la fruta, Escherichia coli se presenta 
en el capítulo 8 con el comentario sobre la genética de las bacterias, Cae­
norhabditis elegans se presenta en el capítulo 14 con el análisis del 
RNAi, Arabidopsis thaliana se describe en el capítulo 16 con la explica­
ción de la forma en que la acetilación afecta la estructura de la cromati- 
na y la expresión de los genes que controlan la floración de las plantas.
Mus musculus se presenta en el capítulo 18 con el estudio de los ratones 
con inactivación génica y Saccharomyces cerevisiae se comenta en el ca­
pítulo 20 con la presentación de los genes mitocondriales. Cada sección 
con organismos modelo presenta información sobre las ventajas del mo­
delo, su ciclo de vida y su genoma, y sobre los métodos genéticos desa­
rrollados para ese modelo. Para obtener un detalle rápido, una ilustración 
que ocupa toda una página resume la información esencial relacionada 
con el modelo. Fig. 16-33, p. 465
La p lan ta
-axonomia: pfanla floral 
Tamaño: I0-20cm 
Aiiatoml.i: raíces, un Inllo 
imples, flores
Hábila mpifla
C J
J
Tamaño promedio 
del gen: 
Genoma secuenciado
. Organización d' 
las plantas 
■ Regulación gén
* Cobertura actualizada: Todos los temas se actualizaron con los últimos hallazgos de las 
investigaciones. Varios temas se ampliaron y actualizaron, como por ejemplo:
• puntos de control del ciclo celular (cap. 2)
• movimiento y segregación de los cromosomas (cap. 2)
• cromosomas artificiales (cap. 11)
• estructura y función de la cromatina (cap. 11)
• DNA polimerasas propensas a cometer errores (cap. 12)
• interferencia de RNA pequeños, de micro RNA y de 
RNA (cap. 14)
• empalme del RNA (cap. 14)
• estructura de los ribosomas (cap. 15)
• cambios en los ribosomas y expresión génica mediada 
por RNA (cap. 16)
• mutación adaptativa (cap. 17)
» fingerprinting (huella o impronta) del DNA (cap. 18)
• secuencias de genes indicadores (cap. 19)
• genómica comparativa (cap. 19)
• haplotipos humanos (cap. 19)
® genética del cáncer y genes que reparan el DNA 
(cap. 21)
• control de la floración en Arabidopsis (cap. 21)
• variación de la secuencia del DNA (cap. 23)'
» filogenia molecular (cap. 23)
» evolución del genoma (cap. 23)
(a ) (b ) 4
RNA de doble cadena Región de doble cadena del RNA
'■■ 's ' Ó El RNA de doble ca- : 
: dena es cortado por i 
■■■■•-■-■'i la enzima Cortadora...:
Ó Otras regiones rip cionif 
cadena de las moléculas ; 
- del RNA son cortadas por ; 
; la cortadora... :
siRNAs ' B ...para producir i : pequeños RNA 1 mlRNAs 1’ B ...para producir ;
interfirientes (siRNA).; microRNA. ■
B lo ss íRNA se combi- ;
nan coH el complejo 01 Algunos mlRNA se combi-;
i proteico RISC... ¡ nsn ron el C0mDlf*Í0 nro- ;
mRNA
r
3, Él...y se aparean corí las i 
, . ,, j secuencias comple- 
¡ mentarlas del mRNA.
mRNA ’r ; teico RISC y se aparean D N A ^
5',.. .-.--v. 5 3 ; en íorma imperfecta con ; 
: un mRNA... ¡
i '- .Gorte' . '
Ó El complejo corta
Q •••lo que conduce a la ;
...... ^
j inhibición de la traducción. :
... al mRNA. : Enzima
B Otros miRNA se unen a ; metiladora
.. 1... ; secuencias complementa-; rI S Después dsl corte el | 1 ■' ; rías del DNA y atraen ;
Degiadación ■■ ■ ■■ RNA se degrada. Inhibición de ; la traducción;
! enzimas rnetiladoras,... i
DNA
Ó •••pue metilan el DNAe 1, metilado
; inhiben la transcripción. • ..m
Fig. 1 6-32. Ei siSenciamlento del RNA conduce a la degradación de esta molécula, la inhibi­ i
ción de la traducción o*la metilación del DNA. (a) RNA interfirientes pequeños degradan el mRNA por ríHibiCion decorte, ib ) Los microRNA conducen a la inhibición de la traducción 0 a la metilación det DNA, lo aue inhibe
la transcripción. 'a transcripción
Página 463
XX Prefacio
DETERMINACION DEL SEXO Y 
CARACTERÍSTICAS LIGADAS AL SEXO
La guerra de los sexos en tos isópodos
• Nue¥as historias introductorias: Los estudiantes y los profesores han comentado lo 
mucho que disfmtaron las historias al comienzo de cada capítulo, que le dan un marco 
al concepto y ayudan a que el lector se introduzca en el tema. Hay diez capítulos que co­
mienzan con historias nuevas escritas en forma específica para esta edición, con títulos 
llamativos, como por ejemplo “El acertijo de los hombres ciegos", “La guerra de los 
sexos en los isópodos”, “Prevención de los “descarrilamientos” durante la replicación” 
y “El burro: ¿asno salvaje o semiasno?”.
» Nuevas ilustraciones en los experimentos: Una ca­
racterística afamada de la primera edición fue el énfasis 
en los métodos de investigación y de experimentación. 
Las ilustraciones de los experimentos destacan los exá­
menes y las técnicas principales utilizados en genética. 
La segunda edición presenta mayor cantidad de ilustra­ciones con experimentos; éstos se rediseñaron de mane­
ra de exponer una pregunta, describir el proceso experi­
mental, mostrar los resultados y llegar a una conclusión 
sobre el concepto en cuestión.
l.'iiíiíiillUV). Iril.llIVlílilM
9 Nueva genética: Ética - Ciencia - Tecnología: En
respuesta a las sugerencias de los profesores y de los es­
tudiantes se mejoró esta característica reconocida de la 
primera edición por medio de la actualización y de la 
simplificación. Se agregaron preguntas para estimular a 
los estudiantes a pensar y para proporcionar una base que 
permita el análisis en clase.
® Nuevas preguntas y problemas al final de los capítu­
los: Para continuar con el énfasis dado a la resolución de 
problemas como característica distintiva de la primera 
edición se agregaron muchas preguntas y problemas nue­
vos al final de cada capítulo.
Página 493
En el sitio web de Genética, www.whfreeman.com/pierce2e, el lector encontrará el 
siguiente material en inglés.
e Genética animada (The Time-Saver series: Genetics in Motion) es un conjunto 
de clases animadas que reven y sintetizan los conceptos principales de un capítulo. 
Ayuda a los estudiantes a relacionar los conceptos principales y los detalles de pro­
cesos importantes, como por ejemplo la transcripción, la traducción, la meiosis, la 
mitosis y la replicación. Además, las animaciones mejoran el aprendizaje a través de 
su estilo accesible de enseñanza progresiva que introduce a los estudiantes en el te­
ma y les exige una evaluación crítica del proceso. Por ejemplo, después de explicar 
los pasos de la traducción bacteriana (iniciación, elongación y terminación) se les 
pregunta a los estudiantes “¿ Cuáles son las consecuencias de las mutaciones en la re­
gión que codifica proteínas?” Las opciones permiten que los estudiantes diseñen una 
mutación y descubran su efecto sobre la proteína producida. Esta interactividad per­
mitirá a los estudiantes manejar con rapidez tanto los conceptos como sus aplicacio­
nes. Los principales conceptos animados son:
Estadios del ciclo celular
Mitosis
Meiosis
No disyunción
Distribución independiente y entrecruza- 
miento (en la meiosis)
Cruzamientos con loci múltiples 
Dominancia y dominancia incompleta 
Replicación
Transcripción en proéariontes 
Transcripción en eucariontes
Procesamiento del RNA 
Traducción
Expresión de los genes: regulación 
(operón lac)
Expresión de los genes: atenuación 
(operón trp)
http://www.whfreeman.com/pierce2e
Prefacio XXI
Técnicas: clonación de plásmidos 
Técnicas: método didesoxi 
Técnica: PCR
Genética de poblaciones: Hardy-Wein- 
berg, supuestos de H-W, frecuencias ge- 
notípicas y alélicas, sobredominancia, se­
lección direccional y endogamia
Segregación: herencia ligada al cromoso­
ma X
Recombinación homologa
Mapeo de un cruzamiento de prueba de 
tres puntos
Superenrollamiento del DNA
Mutación del DNA 
Conjugación bacteriana 
RNAi
• Nueva genética: Extracción de datos del genoma (The New Genetics: Mining 
Genomes) es un conjunto de diez clases interactivas que guían al estudiante a través 
del análisis y de la investigación de las bases de datos en línea y le permiten adqui­
rir experiencia con las últimas herramientas de la bioinformática. Cada paso explica 
de manera simple y clara lo que se observa en la pantalla, y dirige al alumno al paso 
siguiente.
• Experimentos clásicos en Genética (Classic Experiments in Genetics) es un 
conjunto de clases que ayudan a los estudiantes a aprender los conceptos de genéti­
ca esenciales al conducirlos a través de los experimentos clásicos que le dieron for­
ma al campo de la genética.
• Los enlaces citados ei¡i el libro aportan actualizaciones recientes y relevantes sobre 
los temas de cada capítulo.
Agradecimientos
Estoy en deuda con los miles de estudiantes de genética que han llenado mis cla­
ses durante los tíltimos veinticuatro años, primero en el Connecticut College y des­
pués en la Baylor University. Su inteligencia, entusiasmo, curiosidad y buen humor 
han sido una fuente constante de motivación y placer en mi carrera profesional. Agra­
dezco a mis maestros, el doctor Raymond Canham y el doctor Jeffrey Mitton, que me 
iniciaron en la genética y me enseñaron a continuar este aprendizaje durante toda mi 
vida.
La Baylor University me brindó su apoyo continuo durante el desarrollo de este li­
bro. Mis jefes de departamento, W. Keith Hartberg y Robert Doyle, me han estimu­
lado y proporcionado asistencia durante el proceso de elaboración de ambas edicio­
nes del libro. Estoy especialmente agradecido a Wallace Daniel, decano del College 
ofArts and Sciences, que ha sido mi amigo, mi apoyo y mi modelo a seguir durante 
los últimos 10 años. Aprecio también la amistad, la camaradería y el consejo técnico 
experto de mis colegas del Departamento de Biología de Baylor University.
Los libros modernos de ciencias son el resultado del trabajo de equipo y me sien­
to bendecido por contar con un equipo sobresaliente. Jason Noe y Sara Tenney con­
dujeron este proyecto en W. H. Freeman and Company; aprecio su compromiso con 
esta segunda edición y sus muchas contribuciones creativas. Randi Rossignol aportó 
con habilidad su vasto conocimiento sobre genética para el desarrollo de esta segun­
da edición del libro. Su buen humor, su apoyo y su capacidad hicieron grato este tra­
bajo. Agradezco a los dibujantes de J/B Woolsey Associates y Dragonfly por el exce­
lente programa de diseño. Estoy en deuda con Elaine Palucki y Deena Goldman por 
la organización de los materiales complementarios en Internet, con Bradley Um- 
baugh de W. H. Freeman y con Cathy Townsend y Becky Dodson de Seven World- 
wide Fublishing Solutions por el manejo de la producción, con Patricia Zimmerman 
por la excelente edición del texto y por las muchas sugerencias, con Diana Blume por 
el diseño, con Ted Szczepanski y Vikii Wong por la investigación fotográfic'a, y con 
Sarah Martin por dirigir la comercialización de este libro.
Las habilidades creativas y el excepcional conocimiento técnico de Brigitte Rau- 
mann, Tanya Awabdy y Tracy Washburn produjeron las maravillosas animaciones 
que acompañan al libro. Gregory Copenhaver, Susan Elrod y Rodney Mauricio crea­
XXII Prefacio
ron el Banco de pruebas, Jung Choi y Mark McCallum escribieron el Manual de so­
luciones, Lianna Johnson y John Merriam idearon las clases interactivas con resolu­
ción de problemas, Mark Wilson escribió las clases interactivas y los ejercicios de 
Nueva genética: Extracción de datos del genoma {The New Genetics: Mining Geno- 
mes) y Ronald Green, Art Caplan y Kelly Carrol! redactaron los ensayos de este me­
dio informático.
Numerosos colegas actuaron como revisores y examinadores del texto en el aula; 
además, me prestaron generosamente sus conocimientos técnicos y su experiencia 
docente, por lo que les estoy muy agradecido. Cualquier error remanente es solo mi 
responsabilidad.
Durante las fases finales del proceso de elaboración de esta edición, mi esposa tu­
vo un accidente automovilístico grave y estuvo internada durante tres semanas. La 
preocupación, la comprensión y la generosidad de las personas que trabajan en Bay- 
lor, W. H. Freeman y Seven Worldwide en este período significaron mucho más de lo 
que puedo expresar. En ambas ediciones del libro, mi familia -Marlene, Sarah y Mi- 
chael- han sido una fuente continua de inspiración, estimulación y apoyo.
Deseo expresar mi gratitud a los correctores de la segunda edición:
Lucy Andrews 
John Belote 
Susan Bergeson 
Andrew Bohanak 
Nancy Brooker 
Mary Bryk 
Mary Colavito 
Georgina Cornwall 
Susan Elrod
Les Erickson 
Robert Farrell 
Julia Frugoli 
Paul Gauss 
Elliot Goldstein 
Paul Goldstein 
Peter Hart
Kaius Helenurm 
A. L. Henriksen 
Leslie Hickok 
Bruce Hofkin 
Margaret Hollingsworth 
Richard Imberski 
Ikhide Imumorin 
Mitrick Johns 
Lee Johnson
University ofAlabama en Birmingham
Syracuse University
University o f Texas en Austin
San Diego State University
Pittsburg State UniversityTexas A & M University
Santa Monica College
Metropolitan State College o f Denver
California Polytechnic State University
en San Luis Obispo
Salisbury State University
Pennsylvania State University en York
Clemson University
Western State College
Arizona State University
University o f Texas en El Paso
University o f Massachusetts en
Dartmouth
University o f South Dakota
Bellevue University
University o f Tennessee en Knoxville
University ofNew México
State University ofNew York en Buffalo
University o f Maryland en College Park
Valdosta State University
Northern Illinois State University
Okio State University
Spencer J. Johnson 
Chris Korey 
Margaret Kovach 
Patrick H. Masson 
Mary Montgomery 
James Morris 
David Muir 
John Nambu 
John Osterman 
Francisco Pelegri 
Michael Polymenis 
Dennis Ray 
Leslie Rye 
Jeffrey Sekelsky
Stephanie Schroeder 
E. Shokraii
Ken Shull 
Raymond St. Leger 
Jim Straka 
Martin Tracey 
Alan Waldman
Fred Whipple 
Michael Windelspecht 
Andrew J. Wood
Texas A & M University
College o f Charleston
University o f Tennessee en Chattanoogc
University ofWisconsin en Madison
Macalester College
Clemson University
Stanford University
University o f Massachusetts enAmhersi
University o f Nebraska en Lincoln
University ofWisconsin en Madison
Texas A & M University
University o f Arizona
University o f Guelph
University ofNorth Carolina at
Chapel HUI
Webster University
Virginia Polytechnic Institute and
State University
Appalachian State University
University o f Maryland en College Parí
Macalester College
Florida International University
University o f South Carolina en
Columbia
California State University en Fullertor 
Appalachian State University 
Southern Illinois University
Desearía agradecer a los correctores y a los que examinaron la primera edición en clase:
Joan Abramowitz, University o f Houston, Downtown;
James Alian, Edinburgh University^ James O. Alien, Florida 
International University; Fred Allendorf, University of 
Montana; Ross Anderson, Master’s College; Pablo Arenaz, 
University o f Texas en El Paso; Alan Atherly, lowa State 
University; Charles Atkins, Ohio University; Vanee Baird, 
Clemson University; Stephanie Baker, Erskpine College;
Phillip T. Barnes, Connecticut College; George Bates, Florida 
State University, Amy Bejsovec, Duke University, John Belote, 
Syracuse University, David Benner, East Tennessee State 
University; Spencer Benson, University o f Maryland en College 
Park; Dan Bergey, Montana State University; Andrew 
Bohonak, San Diego State University; J. Hoyt Bowers, Wayland 
Baptist University; Jane Bradley, Des Moines Area Community
Prefacio XXIII
College; Elizabeth Bryda, Marshall University; Michael 
Buratovich, Spring Arbor University; Peter Burgers,
Washington University en St. Louis; Jeffrey Byrd, St. Mary’s 
College of Maryland’, Patrick Calie, Eastern Kentucky 
University en Richmond; Arthur Champlin, Colby College;
Lee Anne Chaney, Whitworth College; Bruce Chase, University 
of Nebraska en Omaha; Christian Chavret, Indiana University 
en Kokomo; Carol Chibara, University o f San Francisco;
Joseph Chinnici, Virginia Commonwealth University; Jung H. 
Choi, Georgia Institute o f Technology; Craig Coates,
Texas A & M University; John Conche, Fort Lewis College; 
Patricia Conkhn, State University ofNew York College 
en Cortland; Victor Corees, Johns Hopkins University;
Victor Cox, Parkland College; Drew Cressman, Sarah 
Lawrence College', David Crowley, Mercer Community 
College; Laszlo Csonka, Purdue University; Michael R. 
Culbertson, University ofWisconsin en Madison; Mike 
Dalbey, University of California en Santa Cruz; Ahx 
Darden, The Citadel; Teixy Davin, Penn Valley Community 
College; Sandra Davis, University o f Louisiana en Monroe; 
Thomas Davis, University o f New Hampshire; Ann Marie 
Davison, Kwantlen University College; Steven Denison,
Eckerd College; Cárter Denniston, University ofWisconsin 
en Madison; Myra Derbyshire, Mount Saint Mary’s College; 
Andrew A. Dewees, Sam Houston State University; AnnMarie 
DiLorenzo, Montclaire State University; Judith A. Dihs, Wi- 
lliam Jewell College; Stephen DiNardo, University of 
Pennsylvania; Linda Dixon, University o f Colorado en 
Denver; Frank Doe, University o f Dallas; Diana Downs, 
University o f Wisconsin en Madison; Richard Duhrkopf,
Baylor University; Maureen Dunbar, Pennsylvania State 
University, Berks College', Lynn Ebersole, Northern Kentucky 
University; Larry Eckroat, Pennsylvania State University,
Erie; Johnny El-Rady, University o f South Florida; Ted En- 
glish, North Carolina State University; Scott Erdman,
Syracuse University; Asim Esen, Virginia Polytechnic Institute 
and State University; Paul Evans, Brigham Young University; 
Elsa Q. Falls, Randolph-Macon College; Robert Farrell, 
Pennsylvania State University, York; Kathleen M. Fisher, San 
Diego State University; Valerle Flechtner, John Carroll 
University; Mary Flynn, MCP Flahnemann University; Thomas 
Fogle, Saint Mary’s College; Rosemary Ford, Washington 
College; Laurie Freeman, Fulton-Montgomery Community 
College; Julia Frugoli, Clemson University; María Galb- 
Meagher, University o f Florida; Arupa Ganguly, University of 
Pennsylvania; Dan Garza, Novartis Pharmaceutical Company; 
Ivan Gepner, Mommouth University; Elliot S. Goldstein, 
Arizona State University; Paul Goldstein, University o f Texas 
en El Paso; Javier González, University o f Texas en 
Brownsville; Deborah Good, University of Massachusetts; 
Harvey F. Good, University ofLe Verne; Myron Goodman, 
University o f Southern California; Richard L Gourse,
University ofWisconsin en Madison; Michael W. Gray, 
Dalhousie University; Michael Grotewiel, Michigan State 
University; James Haber, Brandéis University; Randall Harris, 
William Carey College; Stan Hattman, University o f Rochester; 
Martha Haviland, Rutgers University; John Hays, Oregon State 
University; James L. Hayward, Andrews University; Donna 
Hazelwood, Dakota State University; Kaius Flelenurm, 
University o f South Dakota; Curtís Henderson, MacMurray 
College; Jerald Hendrix, Kennesaw State University; Richard P. 
Hershberger, Carlow College; Karen Hicks, Kenyon College;
Jerry Higginbotham, Transylvania University; David Hillis, 
University o f Texas; Alan Hinnebusch, National Institutes of 
Flealth; Deborah Hinson, Dallas Baptist University; Margaret 
Flollingsworth, State University ofNew York en Buffalo;
George Hudock, Indiana University; Kim Flunter, Salisbury 
State University; David Hyde, University ofNotre Dame;
Colleen Jacks, Gustavus Adolphus College; William Jackson, 
University o f South Carolina enAiken; Tony Jilek, University o f 
Wisconsin en River Falls; Rick Johns, Northern Illinois 
University; Casonya M. Johnson, Morgan State University;
Fíugh Johnson, Southern Arkansas University; J. Spencer 
Johnston, Texas A & M University; Greg Jones, Santa Fe 
Community College; Michael Jones, Indiana University; Gregg 
Jongeward, ofthe Pacific; Chris Kapicka, Northwest Nazarene 
University, Clifford Kiel, University o f Delaware; Hai Kinal, 
Springfield College; Olga Ruiz Kopp, University ofTennessee; 
Gae Kovalik, University o f Texas ofthe Permian Basin;
Rhonda J. Kuykindoll, Rust College; Trip Lamb, East Carolina 
University; Franz Lang, Université de Montréal; Alian Larsen, 
Washington University, St. Louis; Chris Lawrence, University o f 
Rochester, Alicia Lesnikowska, Georgia Southwestern State 
University; Ricki Lewis, University ofAlbany; Alice Lindgren, 
Bemidji State University; Malcolm Lippert, Saint Michael’s 
College; John Locke, University ofAlberta; Pat Lord, Wake 
Forest University; Charles Louis, Georgia State University;
Cari Luciano, Indiana University o f Pennsylvania; Paul 
Lurquin, Washington State University; Aldons Lusis,
University o f Calofornia en Los Angeles; Peter Luykx,
University ofMiami; J. David MacDonald, Wichita State 
University; Paul Mangum, Midland College; Michael 
Markovitz, Midland Lutheran College; Marcie Marston, Roger 
WilliamsUniversity; Alfred Martin, Benedictine University; 
Robert Martínez, Quinnipiac College; David Matthes, San Jase 
State University; Joyce Maxwell, California Institute of 
Technology; Mark McCallum, Pfeiffer University; Jim 
McGivern, Gannon University; Deníse McGuire, Saint Cloud 
State University; Lauren Mcintyre, Purdue University’; Sandra 
Michael, Bringhamton University; Gail Miller, York College; 
John Mishler, Delaware Valley College; Jeffrey Mitton, 
University o f Colorado en Boulder; Aaron Moe, Concordia 
University; Mary Montgomery, Macalaster College»; Ammíni 
Moorthy, Wagner College; Nancy Morvillo, Florida Southern 
College; Mary Murnik, Ferris State College; Jennifer Myka, 
Brescia University; Elbert Myles, Tennessee State University; 
WiUiam Nelson, Morgan State University; Bryan Ness, Pacific 
Union College; John Newell, Shaw University; Jeffrey 
Newman, Lycoming College; Harry Nickla, Creighton 
University; Timothy Nilsen, Center for RNA Molecular 
Bíology; Donna Nofziger-Plank, Pepperdine University; Marcia 
O’Connell, State University ofNew York en Stony Brook;
Ronald Ostrowski, University o f North Carolina en Charlotte; 
Tony Palombella, Longwood College; Louise Paquín, Western 
Maryland College; Ann Paterson, Williams Baptist College; 
Jackie Peltier, Houston Baptist University; Dorene Petrosky, 
Delaware State University; Lynn Petrullo, College ofNew 
Rochelle; Bernie Possidente, Skidmore College; Daphne Preuss, 
University o f Chicago; Jim Price, Utah Valley State College; 
Frank Pugh, Pennsylvania State University; Mary Puterbaugh, 
University o f Pittsburgh en Bradford; Todd Rainey, Bluffton 
College; Wendy Raymond, Williams College; Peggy Redshaw, 
Austin College; William S. Reznikoff, University ofWisconsin 
en Madison; R. H. Richardson, University o f Texas en Austin;
XXIV Prefacio
Todd Rimkus, Marymount College; John Ringo, University of 
Mairie; Tara Robinson, Oregon State University; Torbert R. 
Rocheford, University o f Illinois; Stephen Roof, Fairmont State 
College; Jim Sanders, Texas A & M University; Mark Sanders, 
University o f California en Davis; Andrew Scala, Dutchess 
Community College; Joanne Scalzitti, University of Nebraska 
en Kearney; Marilyn Schendel, Carroll College; Jennifer 
Schisa, Central Michigan University; Kathy Schmeidler,
Irvine Valley College; Malcolm Schug, University ofNorth 
Carolina en Greensboro; Terry Schwaner, Southern Utah 
University; Ralph Seelke, University ofWisconsin en Superior; 
Jeanine Seguin, Keuka College; Jeff Sekelsky, University o f 
North Carolina; David Sherratt, University o f Oxford; 
DeWayne Shoemaker, University ofWisconsin en Madison; 
Nancy N. Shontz, Grand Valley State University; J Kenneth 
Shull, Appalachian State University; Laura Sigismondi, 
University ofRio Grande; Pat Singer, Simpson College; Laurie 
Smith, University o f California en San Diego; Ken Spitze, 
University of Illinois en Urbana-Champaign; Martha 
Stauderman, University of San Diego; Todd Steck,
University ofNorth Carolina en Charlotte; Anne Stone, 
University of New México; Susan Strome, Indiana University; 
Heidi Super, Minot State University; Chris Tachibana, 
University ofNorth Washington; Jennifer Thomson, University
o f Cape Town; Grant Thorsett, WiUamette University; Tammy 
Tobin-Janzen, Susquehanna University; John Tonzetich, 
Bucknell University; Andrew Travers, Medical Research 
Council, Cambridge, Inglaterra; Caro! Trent, Western 
Washington University; Callie Vanderbilt, San Juan College; 
Albrecht von Arnim, University ofTennessee; Alan Waldman, 
University of South Carolina; Melinda Wales, Texas A & M 
University; Nancy Walker, Clemson University; Karen Weiler, 
Idaho State University; David Weber, Illinois State University; 
William Wellnitz, Augusta State University; Michelle Whaley, 
University ofNotre Dame; Matt White, Ohio University; Betsy 
Wilson, University ofNorth Carolina en Ashville; Mark Wilson, 
Humboldt State University; Tom Wiltshire, Culver-Stockton 
College; Mark Winey, University o f Colorado; David 
Wing, Shepherd College; Darla Wise, Concord College;
D. S. Wofford, University o f Florida; Bonnie Wood,
University ofMaine en Presque Isle; Kathleen Wood,
University ofM ary Hardin-Baylor; David Woods, Rhodes 
University; Michael Wooten, Auburn University; Debbie 
Wygal, College o f Saint Catherine; Krassimir (Joseph) 
Yankulov, University o f Guelph; Jeff Young, Western 
Washington University; Malcolm Zellars, Georgia State 
University; Hong Zhang, Texas Tech University; Suzanne 
Ziesmann, Sweet Briar College.
INTRODUCCION A LA GENETICA
La hemofilia real y el DNA de los 
Romanov 
Importancia de la genética
Papel de la genética en la biología 
Diversidad genética y evolución 
Divisiones de la genética 
Organismos genéticos modelo 
Breve historia de la genética 
Prehistoria
Primeros registros escritos 
El surgimiento de la genética 
La genética moderna 
El futuro de la genética
Conceptos básicos de genética
Alexis, heredero del trono 
ruso, y SM padre, el 
zar Nicolás Romanov II.
(Hulton-Deutsch Collectlon/Corbis.)
La hemofilia real y el DNA de los Romanov
E l 12 de agosto de 1904 el zar Nicolás Romanov II de Rusia escribió en su diario: “Un gran día que no será olvidado jamás, cuando la gracia de Dios nos ha visitado tan claramente”. Ese día había nacido 
Alexis, el primer hijo de Nicolás y heredero del trono.
Alexis era un bebé grande y vigoroso al nacer, con rulos rubios y ojos azules, pero a las 6 semanas de edad 
sufrió una hemorragia umbilical espontánea. El sangrado persistió durante varios días y provocó gran alar­
ma, A medida que crecía y comenzaba a caminal’, Alexis tropezaba y se caía con frecuencia, como todos 
los niños. Pero hasta las pequeñas raspaduras sangraban con abundancia y los golpes leves le causaban he­
morragias internas importantes. Pronto fue evidente que Alexis padecía hemofilia.
La hemofilia se debe a una deficiencia genética en la coagulación. Cuando se rompe un vaso sanguíneo, 
se pone en marcha una cascada compleja de reacciones, que finalmente generan una proteína llamada fi­
brina. Las moléculas de fibrina se pegan entre sí para formar un coágulo que detiene el flujo de la sangre. 
Si algún componente en la cascada de la coagulación está ausente o es defectuoso se produce la hemofi­
Capítulo 1
lia, manifestada por una coagulación lenta y un sangrado excesivo. En los individuos con hemofilia las le­
siones pequeñas pueden causar una pérdida de sangre que pone su vida en peligro. Además, las hemorra­
gias espontáneas intraarticulares pueden desgastar el hueso con consecuencias incapacitantes.
Alexis padecía la hemofilia clásica, que es causada por una copia defectuosa de un gen del cromosoma 
X. Las mujeres poseen dos cromosomas X por célula y pueden ser portadoras sanas del gen de la hemofi­
lia. Una portadora posee una versión normal y otra defectuosa del gen; la versión normal produce factor 
de coagulación suficiente para prevenir la hemofilia. Una mujer solo manifiesta hemofilia si hereda dos co­
pias defectuosas del gen, lo que ocurre rara vez. Como los hombres poseen un solo cromosoma X por cé­
lula, si heredan una copia defectuosa del gen se desarrolla la hemofilia. En consecuencia, ésta es más co­
mún en los hombres que en las mujeres.
Alexis heredó el gen de la hemofilia de su madre, Alejandra, que era portadora. El gen parece haberse 
originado con la reina Victoria de Inglaterra (1819-1901) (fíg. 1-1). Uno de sus hijos varones, Leopoldo, 
tenía hemofilia y murió a los 31 años de una hemorragia cerebral producto de una caída de poca importan­
cia. Al menos dos de las hijas de Victoria eran portadoras y, a través del matrimonio, diseminaron el gen 
en las familias reales de Prusia, España y Rusia. En total, 10 de los descendientes varones de la reina Vic­
toria sufrieron hemofilia. Seis descendientes mujeres, incluida su nieta Alejandra (la madre de Alexis), fue­
ron portadoras.
Nicolás y Alejandra se preocupaban constantemente por la salud deAlexis. Aunque prohibían su parti­
cipación en deportes y otras actividades físicas, los cortes y las raspaduras eran inevitables y Alexis expe-
Q La madre de la reina Victoria, i 
i ¿era portadora de hemofilia?... i.....
H . ... ¿o la hemofilia se originó 
como una mutación en Victoria? 
Victoria transmitió el aen de la 
i hemofilia a tres de sus nueve hijos.
B Alicia, una portadora, se caso con uní 
i miembro de la familia real de Prusia,.!,
Princesa Victoria 
de Saxe-Coburg 
(1786-1861)
duque de Kent 
(1767-1820)
Referencias
1 1 Portador del W Persona
rasgo de la enferma
hemofilia
I Victoria, I---
reina de Inglaterra 
(1819-1901)
— Alberto 
(1813-1861)
B l Leopoldo, el hijo enfermo de 
Victoria, transmitió el gen de 
la hemofilia a su hija, quien 
tuvo un hijo enfermo.
'i
H A través de Beatriz, el gen de 
I la hemofilia se transmitió a la 
I familia real española.
Victoria Eduardo VII, 
rey de 
Inglaterra
Alicia
Guillermo Sofía 
de 
Grecia
Jorge V, 
rey de 
Inglaterra
Irene
Luis Alfredo Helena Luisa Arturo Leopoldo Beatriz
de Hesse
Federico I Alejandra|- T - Nicolás II 
Zar 
de Rusia
-Enrique
Alicia de Eugenia -irAlfonso XIII,
Athlone rey de
España
Jorge VI, 
rey de 
Inglaterra
Cniiqucl__________ Príncipe
Sigmundo 
de Prusia 
Familia real de Prusia
Olga 
Tatiana 
María 
Anastasia
Familia real rusa
A lex is R u p e r t o H A lfo n so ! G onzalo
Pr
Margarita
Isabel II, ---- --- Principe
reina de Inglaterra Felipe
. ,,, y sus dos hijas tuvieron hijos enfermos en 
las familias reales de Prusia y Rusia,
Juan-r-iVlaría
Juan­
earlos, 
rey de 
España
Príncipe
Carlos
Princesa Príncipe Príncipe 
Ana Andrés Eduardo
Elena
Sofía
de
Grecia
Cristina Felipe
Príncipe Príncipe Pedro Sara Princesa Princesa 
Guillermo Enrique Beatriz Eugenia
Familia real británica -- -■*=' = -
I Hoy en día las familias reales 
de Inglaterra y España no son 
portádoras del rasgo 
de la hemofilia.
Felipe Victoria Juan Pablo Miguel 
— Familia real española
Fig. 1 -1 . La hemofilia se transmitió a través de las fam ilias de la realeza europea.
Introducción a la genética
rimentó varios episodios de hemorragia grave. Los médicos reales no podían ayudar durante es­
tas crisis; no tenían ningún tratamiento que detuviera la hemorragia. Gregorio Rasputín, un mon­
je y autoproclamado “hacedor de milagros”, rezó al lado de Alexis durante una crisis hemorrá- 
gica, luego de la cual tuvo una recuperación notable. A paitir de allí, Rasputín ganó gran influen­
cia sobre la familia real.
En ese momento histórico estalló la Revolución Rusa. Los bolcheviques capturaron al zar y 
a su familia y los mantuvieron prisioneros en la ciudad de Ekaterimburgo. En la noche del 16 
de julio de 1918 un pelotón de fusilamiento ejecutó a la familia real y a sus sirvientes, inclui­
dos Alexis y sus cuatro hermanas. Ocho días más tarde un ejército prozarista se abrió paso 
dentro de Ekaterimburgo. Aunque los investigadores del ejército buscaron exhaustivamente los 
cuerpos de Nicolás y su familia, solo encontraron algunos efectos personales y un dedo solo. 
Finalmente, los bolcheviques ganaron la revolución e instituyeron el primer estado comunista 
del mundo.
Los historiadores han debatido acerca del papel que pudo haber desempeñado la enferme­
dad de Alexis en la Revolución Rusa. Algunos han argumentado que la revolución fue exitosa 
porque el zar y Alejandra estaban distraídos por la enfermedad de su hijo y bajo la influencia 
de Rasputín. Otros historiadores señalaron que muchos factores contribuyeron al derrocamien­
to del zar. Probablemente sea ingenuo atribuir completamente la revolución a un joven enfer­
mo, pero está claro que un defecto genético, transmitido a través de la familia real, contribu­
yó a su éxito.
Más de ochenta años después de que el zar y su familia fueran ejecutados un artículo en el 
Moscow News informó sobre el descubrimiento de sus esqueletos en las afueras de Ekaterim­
burgo. Los restos se habían localizado por primera vez en 1979; sin embargo, debido al secre­
to que rodeaba a la ejecución del zar, la ubicación de las tumbas no se hizo pública hasta la 
disolución del gobierno soviético en 1989. Por tíltimo, los esqueletos fueron recuperados y 
examinados por un equipo de antropólogos forenses, quienes concluyeron que se trataba real­
mente de los restos del zar, de su esposa y de tres de sus cinco hijos, y del doctor, el cocine­
ro, la sirvienta y el lacayo de la familia. Los cuerpos de Alexis y su hermana Anastasia aiín no 
se han encontrado.
Para probar que los esqueletos eran los de la familia real se extrajo DNA mitocondrial (que se 
hereda tínicamente de la madre) de los huesos y se amplificó con una técnica molecular denomi­
nada reacción en cadena de la polimerasa (PCR, del inglés polymerase chain reaction). Las 
muestras de DNA que se creían pertenecientes a los esqueletos de Alejandra y de sus hijos fue­
ron comparadas con DNA extraído del príncipe Felipe de Inglaterra, también un descendiente di­
recto de la reina Victoria. El análisis mostró que el DNA mitocondrial del príncipe Felipe era 
idéntico al de los cuatro esqueletos.
El DNA que se creía perteneciente al zar Nicolás fue comparado con el de dos descendientes 
vivos de la línea Romanov. Las muestras eran completamente iguales con la excepción de la po­
sición de un nucleótido: los parientes vivos poseían un residuo de citosina (C) en esa posición, 
mientras que algunos de los DNA de los esqueletos poseían un residuo de timina (T) y otros una 
C. Esta diferencia podría deberse a una variación normal en el DNA; por tanto los expertos con­
cluyeron que el esqueleto era casi seguramente el del zar Nicolás. Sin embargo, el hallazgo que­
dó en duda hasta julio de 1994, cuando se exhumó el cuerpo del hermano menor de Nicolás (Jor­
ge), muerto en 1899. El DNA mitocondrial de Jorge también contenía una C y una T en la posi­
ción controvertida, lo que probaba que el esqueleto era, sin dudas, del zar Nicolás.
Este capítulo es una introducción en la genética y en él se revisan algunos conceptos que us­
ted probablemente ya haya estudiado. Comenzaremos por considerar la importancia de la gené­
tica para cada uno de nosotros, para toda la sociedad y para los estudiantes de biología. Luego 
nos centraremos en la historia de la genética, en cómo se desarrolló el campo en su conjunto. En 
la parte final del capítulo se vuelven a explicar algunos términos fundamentales y principios de 
la genética que se utilizarán a lo largo del libro.
Ningún otro momento ha sido más excitante para emprender el estudio de la genética que és­
te. La genética es una de las fronteras de la ciencia. Si el lector revisa cualquier diario importan­
te o revista de actualidad, las posibilidades de que encuentre algo relacionado con la genética son 
altas: el descubrimiento de genes que provocan cáncer; el uso de la terapia génica para el trata­
miento de las enfermedades o los informes acerca de las posibles influencias hereditarias en la 
inteligencia, la personalidad y la orientación sexual. Estos hallazgos suelen tener repercusiones 
económicas y éticas significativas, lo que torna el estudio de la genética relevante, oportuno e in­
teresante.
Más información acerca de la historia de Nicolás II y otros zares de 
Rusia y acerca de la hemofilia.
4 Capítulo 1
Importancia de la genética
a hemofilia de Alexis ilustra el papel importante que desem- 
_i peña la genética en la vida de un individuo. La diferencia en
un gen, de los 20 000 a 25 000 que posee cada ser humano, cam­
bió la vida de Alexis, afectó a su familia y probablemente haya 
alterado el curso de la historia. Todos poseemos genes que influ­
yen en nuestra vida. Afectan nuestra altura, peso, el color del ca­
bello y la pigmentación de la piel. También nuestra susceptibili­
dad a muchas enfermedades y trastornos (fig. 1-2), y hasta con­
tribuyen a nuestra inteligencia y personalidad. Los genes son fun­
damentales para determinar lo que somos.
Aunque la ciencia dela genética es relativamente nueva, las 
personas comprendieron la naturaleza hereditaria de los rasgos y 
han practicado la genética durante miles de años. La agricultura 
surgió cuando los seres humanos empezaron a aplicar los princi­
pios de la genética al cultivo de las plantas y domesticación de los 
animales. Hoy, los principales productos agropecuarios fueron 
sometidos a grandes alteraciones genéticas que incrementan am­
pliamente sus rendimientos y producen muchas características 
deseadas, como la resistencia a las enfermedades y a las pestes, 
las calidades nutricionales especiales y las cualidades que facili­
tan la cosecha. La Revolución Verde, que expandió la producción 
global de alimentos en las décadas de 1950 y 1960, se basó en
(a) (b)
I
Enanismo
de Laron
gran medida en la aplicación de la genética (fig. 1-3). En la ac­
tualidad el maíz, los porotos de soja y otros cultivos modificados 
por ingeniería genética constituyen una parte significativa del ali­
mento producido en el mundo.
La industria farmacéutica constituye otra área en la cual la gené­
tica desempeña un papel importante. Muchos fármacos y aditivos 
de los alimentos son sintetizados por hongos y bacterias manipula-
(a)
ib)
Sordera 
para los 
tonos bajos
Susceptibilidad 
a la difteria
Distrofia 
muscular de 
cintura-extremidad
Cromosoma 5
Fig. 1 -2. Los genes influyen en la susceptibilidad a muchas enfermedades y 
trastornos, (a) Radiografía de la mano de una persona con displasia distrófica 
(abajo), un trastorno hereditario de) crecimiento que ocasiona curvatura de los 
huesos, acortamiento de las extremidades y deformidades de las manos, en 
comparación con una radiografía de una mano normal (arriba), (b) Este trastor­
no se debe a un defecto en un gen del cromosoma 5. Las llaves indican las re­
glones del cromosoma 5 en las que se localizan los genes que originan otras 
enfermedades. (Parte a; [arriba], Blophoto Associates/Science Source/Photo Researchers; 
[abajo], cortesía de Eric Lander, Whiteliead institute, MIT.)
Fig. 1 -3. La Revolución Verde utilizó 
técnicas genéticas para desarrollar nue­
vas cepas de cultivos que Incrementa­
ron ampliamente la producción mundial 
de alimentos durante las décadas de 
1950 y 1960. (a) Norman Borlaug, un líder 
en el desarrollo de nuevas cepas de trigo 
que condujeron a la Revolución Verde. Sor- 
laug recibió el Premio Nobel de la Paz en 
] 970, (b) Una planta de arroz moderna de 
alto rendimiento (Izquierda) y una planta de 
arroz tradicional (derecha), (Partt a, UPi/Corbis- 
Bettman, parte b: IRRI,)
Introducción a La genética 5
dos genéticamente, que se convierten en productores eficientes de 
estas sustancias. La industria bioteenológiea emplea técnicas de ge­
nética molecular para desarrollar y producir en forma masiva sus­
tancias de valor comercial. La hormona del crecimiento, la insulina 
y los factores de la coagulación ahora se producen por bacterias mo­
dificadas por ingeniería genética (fig. 1-4). Las técnicas de genética 
molecular también se emplearon para producir bacterias que ex­
traen los minerales de la mena, destruyen los químicos tóxicos e im­
piden la formación de la escarcha dañina sobre los cultivos.
La genética también desempeña un papel sustancial en la me­
dicina. Los médicos reconocen que muchas enfermedades y tras­
tornos tienen un componente hereditario, incluidos algunos tras­
tornos genéticos bien conocidos, como la anemia falciforme y la 
enfermedad de Huntington, y muchas enfermedades comunes, 
como el asma, la diabetes y la hipertensión. Los avances en la ge­
nética molecular han permitido esclarecer el origen del cáncer y 
la creación de numerosas pruebas diagnósticas. La terapia génica 
-la alteración directa de genes para el tratamiento de enfermeda­
des humanas- se ha practicado hasta hoy en miles de pacientes.
Papel de la genética en la biología
Si bien la comprensión de la genética es interesante para el pú­
blico en general, es fundamental para el estudiante de biología.
Fig. 1 -4. La industria bioteenológiea utiliza méto­
dos de genética m olecular para producir sustancias 
de valor económico. En los frascos, células de mamíferos 
cultivadas para la producción comercial de proteínas recom- 
binantes. Oames Holmes/Celitech Ltd./Science Photo Library/Photo 
Researcliers.)
Fig. 1 -5. La clave para el desarrollo está en la regula­
ción de la expresión génica. Este embrión temprano de la 
mosca de la fruta ilustra la producción localizada de proteínas de 
dos genes, ftz (teñido de gris) y eve (teñido de marrón). Éstos de­
terminan el desarrollo de los segmentos corporales en la mosca 
adulta. (Peter Lawrence, 1992. The. Making of a Fly, Blackwell Scientific, Pu- 
blications.)
La genética provee uno de los principios unificadores de la bio­
logía: todos los organismos utilizan el mismo sistema genético. 
La genética también apuntala el estudio de muchas otras discipli­
nas de la biología. La evolución, por ejemplo, es el cambio en la 
genética a través del tiempo; entonces, el estudio de la evolución 
requiere la comprensión de la genética básica. La biología del de­
sarrollo descansa fuertemente en la genética; los tejidos y los ór­
ganos se forman gracias a la expresión regulada de los genes (fig. 
1"5). Hasta en áreas como la taxonomía, la ecología y el compor­
tamiento animal se emplean cada vez más los métodos genéticos. 
El estudio de casi cualquier campo de la biología o la medicina 
está incompleto sin una comprensión acabada de los genes y de 
los métodos genéticos.
Diversidad genética y evolución
La vida en la Tierra existe con una diversidad impresionante de 
formas y características que ocupan casi todo medio ambiente 
imaginable. La vida también se caracteriza por la adaptación; 
muchos organismos se encuentran sumamente amoldados al am­
biente que habitan. La historia de la vida es una crónica del sur­
gimiento de nuevas formas de vida, la desaparición de las viejas 
y el cambio de las existentes.
Pese a esta enorme diversidad los organismos vivos tienen una 
característica importante en comiín: todos ellos usan el mismo 
sistema genético. El conjunto completo de instrucciones genéti­
cas de cualquier organismo es su genoma, y todos los genomas 
están codificados en ácidos nucleicos, sea DNA o RNA, El siste­
ma de codificación de la información genética también es común 
a todas las formas de vida; las instrucciones genéticas se encuen­
tran en un mismo formato y, con raras excepciones, las palabras 
del código son idénticas. En forma semejante, el proceso por el 
cual* la información genética se copia y decodifíca es notable­
mente similar pai'a todas las formas de vida. Este sistema genéti­
co universal sugiere que toda la vida sobre la Tierra evolucionó a 
partir del mismo ancestro primordial que surgió hace unos 3,500 
a 4.000 millones de años El biólogo Richard Dawkins describe la
Capítulo 1
vida qomo un río de DNA que corre a través del tiempo y conec­
ta a todos los organismos pasados y presentes.
El hecho de que todos los organismos tienen un sistema gené­
tico en común significa que el estudio de los genes de un organis­
mo dado revela principios: aplicables a otros organismos. Por 
ejemplo, las investigaciones sobre el modo en que se copia (repli­
ca) el DNÁ de las bacterias proveen información que se aplica a 
la replicación del DNA humano. Esto también significa que los 
genes funcionarán en células extrañas, lo que torna posible la in­
geniería genética. Lamentablemente este sistema genético común 
también es base de enfermedades como el SIDA (el síndrome de 
la inmunodeficiencia adquirida), en el cual los genes virales son 
capaces de funcionar -en ocasiones con una eficiencia alarman­
te- en las células humanas.
La diversidad y la adaptación de la vida son un producto de la 
evolución, que es simplemente el cambio genético a través del 
tiempo. La evolución es un proceso de dos pasos: primero, sur­
gen variantes genéticas al azar y luego, la proporción de estas va­
riantes aumenta