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UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO FACULTAD DE MEDICINA SECRETARIA DE SALUD INSTITUTO NACIONAL DE REHABILITACIÓN Luis Guillermo Ibarra Ibarra ESPECIALIDAD EN AUDIOLOGÍA, OTONEUROLOGÍA Y FONIATRÍA T E S I S PARA OBTENER EL DIPLOMA DE MÉDICO ESPECIALISTA EN: AUDIOLOGÍA, OTONEUROLOGÍA Y FONIATRÍA P R E S E N T A : DRA. CARLA EUGENIA GÓMEZ RODRÍGUEZ PROFESOR TITULAR: DRA. XOCHIQUETZAL HERNÁNDEZ LÓPEZ ASESORES : DRA. PAULINA CONCEPCIÓN MURPHY RUIZ DR. SERGIO DÍAZ LEINES Ciudad de México Febrero 2020 APLICACIÓN DE CUESTIONARIO DE TAMIZAJE PARA TRASTORNOS RESPIRATORIOS DEL SUEÑO INFANTIL EN PACIENTES CON DIAGNÓSTICO DE TRASTORNO DE APRENDIZAJE EN EL SERVICIO DE PATOLOGÍA DE LENGUAJE EN EL INSTITUTO NACIONAL DE REHABILITACIÓN UNAM – Dirección General de Bibliotecas Tesis Digitales Restricciones de uso DERECHOS RESERVADOS © PROHIBIDA SU REPRODUCCIÓN TOTAL O PARCIAL Todo el material contenido en esta tesis esta protegido por la Ley Federal del Derecho de Autor (LFDA) de los Estados Unidos Mexicanos (México). El uso de imágenes, fragmentos de videos, y demás material que sea objeto de protección de los derechos de autor, será exclusivamente para fines educativos e informativos y deberá citar la fuente donde la obtuvo mencionando el autor o autores. Cualquier uso distinto como el lucro, reproducción, edición o modificación, será perseguido y sancionado por el respectivo titular de los Derechos de Autor. 2 3 DRA. MATILDE L. ENRIQUEZ SANDOVAL DIRECTORA DE EDUCACIÓN EN SALUD DRA. XOCHIQUETZAL HERNÁNDEZ LÓPEZ SUBDIRECTORA DE EDUCACIÓN CONTÍNUA DR. ROGELIO SANDOVAL VEGA GIL JEFE DE SERVICIO DE EDUCACIÓN MÉDICA 4 _____________________________________________________________ DRA. XOCHIQUETZAL HERNÁNDEZ LÓPEZ PROFESOR TITULAR DRA. PAULINA CONCEPCION MURPHY RUIZ ASESOR CLÍNICO DR. SERGIO DÍAZ LEINES ASESOR METODOLÓGICO 5 Agradecimientos 6 ÍNDICE I. Antecedentes --------------------------------------------------------------------------------------- 9 II. Justificación ----------------------------------------------------------------------------------------- 40 III. Planteamiento del problema -------------------------------------------------------------------- 41 IV. Pregunta de investigación ----------------------------------------------------------------------- 41 V. Objetivo general ------------------------------------------------------------------------------------ 41 Objetivos específicos ------------------------------------------------------------------------- 41 VI. Metodología ----------------------------------------------------------------------------------------- 42 7.1 Diseño del estudio ------------------------------------------------------------------------- 42 7.2 Descripción del universo de trabajo -------------------------------------------------- 42 7.3 Criterios de inclusión --------------------------------------------------------------------- 42 7.4 Criterios de exclusión --------------------------------------------------------------------- 42 7.5 Criterios de eliminación ------------------------------------------------------------------ 42 7.6 Tipo de muestreo -------------------------------------------------------------------------- 42 7.7 Descripción de las variables del estudio y sus escalas de medición --------- 43 7.8 Selección de las fuentes, métodos, técnicas y procedimientos de recolección de la información ---------------------------------------------------------- 45 VII. Aspectos éticos ------------------------------------------------------------------------------------- 47 VIII. Análisis estadístico -------------------------------------------------------------------------------- 47 IX. Resultados ------------------------------------------------------------------------------------------- 48 X. Discusión --------------------------------------------------------------------------------------------- 59 XI. Conclusiones ---------------------------------------------------------------------------------------- 61 XII Anexos ------------------------------------------------------------------------------------------------ 62 XIII. Bibliografía ------------------------------------------------------------------------------------------- 64 7 Aplicación de Cuestionario de tamizaje para Trastornos Respiratorios del Sueño Infantil en pacientes con diagnóstico de Trastorno de aprendizaje en el Servicio de Patología de Lenguaje en el Instituto Nacional de Rehabilitación Carla Eugenia Gómez Rodríguez a, Paulina Concepción Murphy Ruíz b, Sergio Díaz Leines c. a Médico residente de la especialidad de Audiología, Otoneurología y Foniatría, Instituto Nacional de Rehabilitación, México b Jefe de Servicio de Patología de Lenguaje, Instituto Nacional de Rehabilitación, México c Jefe de Servicio de Audiología, Otoneurología y Foniatría vespertino, Profesor adjunto de la especialidad de Audiología, Otoneurología y Foniatría, Instituto Nacional de Rehabilitación, México 1. RESUMEN Antecedentes: Un trastorno de aprendizaje es la incapacidad persistente, inesperada y específica para adquirir de forma eficiente determinadas habilidades académicas (ya sea lectura, escritura, cálculo, dibujo, etc.), y que ocurren a pesar de que el niño tenga una inteligencia normal, siga una escolarización adecuada y su entorno socio-cultural sea favorable. El trastorno de aprendizaje tiene una prevalencia de 5 al 9 % en niños en edad escolar, de predominio en varones, en estos se encuentra alterado los dispositivos básicos del aprendizaje tales como atención y memoria, también en este grupo etario es prevalente los trastornos respiratorios durante el sueño, el más frecuente el síndrome de apnea hipopnea con una prevalencia de 2 a 4 % según diferentes estudios, se ha mostrado recientemente que niños en edad escolar con diagnóstico de Síndrome de apnea hipopnea presentan alteraciones en el aprendizaje escolar (atención, memoria), por lo que es importante realizar detección en la población. Justificación: En el Instituto Nacional de Rehabilitación contamos con una población importante de pacientes con trastorno de aprendizaje en los cuales no se ha realizado tamizaje para alteraciones respiratorias del sueño. 8 Objetivo: Determinar la prevalencia de Trastornos Respiratorios del Sueño en los pacientes con diagnóstico de Trastorno de aprendizaje del servicio de Patología de Lenguaje. Métodos: En el presente estudio a un grupo de 202 pacientes se le aplicó el Cuestionario del Sueño Pediátrico (PSQ) de Chervin et al. Aprobado en el 2012 por el Consejo América de Pediatría como método de tamizaje con una sensibilidad 85% y una especificidad 82%, para analizarlo se utilizó estadística descriptiva. Resultados: El grupo fue conformado por 202 pacientes, de predominio el sexo masculino, el síntoma predominante fue el ronquido, seguido de la somnolencia diurna, y se encontró fuertemente relacionado a problemas conductuales con déficit de atención e hiperactividad. Conclusiones: La prevalencia de trastornos respiratorios del sueño en pacientes del Instituto Nacional de Rehabilitación con trastorno de aprendizaje es 9.9%. Las limitantes del estudio son que se debe comparar el resultado del cuestionario con la valoración neuropsicológica de los pacientes. Palabras clave: Trastorno de aprendizaje, trastorno respiratorio del sueño. 9 I. ANTECEDENTES 1. Trastornos de aprendizaje Definición de aprendizaje El aprendizaje es un proceso que determina una modificación del comportamiento de carácter adaptativo, siempre que la modificación de las condiciones del ambiente que lo determinaron sean suficientemente estables (1). Para que dicho proceso sea posible es indispensable la intervención de un conjunto de actividades neurofisiológicas en los sectores superiores del Sistema Nervioso Central, estas actividades se conocen como dispositivos básicos del aprendizaje y como su nombre lo dice, son adecuado desarrollo es crucial para conseguir un aprendizaje óptimo. Motivación: Móvil que incita, mantiene y dirige la acción de un sujeto para lograr determinados objetivos / Tendencia favorable del organismo hacia ciertas metas / Necesidad o deseo que sirve para dinamizar la conducta y dirigirla a una meta. Ejemplo: Durante la lactancia predominan pocos objetivos de la motivación: hambre, afecto, sueño, etc. (mantenimiento homeostasis). Preescolar y escolar se incorporan objetivos de tipo social y cultural (juegos colectivos, afinidades, intereses grupales, predisposiciones). Atención: Concentración de la mente hacia un estímulo determinado, implica la existencia de dos elementos: Estímulo (objeto o acción) y capacidad de concentración. Implica una focalización-concentración de la actividad cognoscitiva en un estímulo y la inhibición simultánea de los demás. Indispensable que esté presente en sus dos modalidades fásica y tónica. Fásica se desarrolló durante el período de la lactancia (hasta el año) en forma del reflejo de orientación. Paulatinamente va predominando la atención tónica sobre la fásica (implica desarrollo de la habituación concomitantemente). Durante el periodo escolar esta puede mantenerse durante 40 a 50 minutos. Habituación acompaña a esta concentración del tono atencional y el reflejo de orientación interfiere escasamente. 10 Memoria: Capacidad de adquirir, almacenar y recuperar información. Proporciona a los seres humanos los conocimientos necesarios para comprender el mundo en el que viven. Memoria inmediata o de trabajo que aparece desde la lactancia. Memoria de conservación que da lugar a la evocación de registros más distantes. Un Niño 2 a 3 años puede evocar sucesos de días o semanas atrás, de los 4 a 5 esta capacidad se amplía considerablemente. Las etapas de la memoria son 3: o Codificación: Transformación de estímulos en una representación mental. La atención es muy importante en esta fase. o Almacenamiento: Retener los datos en la memoria para utilizarlos posteriormente. La organización de la información se realiza mediante esquemas, categorías y relaciones o Recuperación: Forma en la que las personas acceden a la información almacenada en su memoria. Puede ser espontanea o voluntaria. Los tipos de memoria son: Memoria sensorial: registra sensaciones y permite reconocer las características físicas de los estímulos. Memoria a corto plazo: almacena la información que necesitamos en el presente, dentro de esta se encuentra la memoria de trabajo, la cual es indispensable para las tareas escolares. Memoria a largo plazo: conserva nuestros conocimientos del mundo para utilización posterior. Sensopercepción: Función que permite al organismo, a través de los sentidos, recibir, elaborar e interpretar la información proveniente de su entorno. Necesario que todos los analizadores (canales sensoperceptivos) tengan una actividad normal, tanto en la periferia como en la corteza donde tiene lugar la síntesis y el análisis de los estímulos. o Sensación: sentimiento que experimentamos como respuesta a la información recibida a través de órganos sensoriales. 11 o Percepción: manera en que nuestro cerebro organiza estas sensaciones para interpretarlas. o Sensopercepción: proceso realizado por los órganos sensoriales y el SNC en forma conjunta. Captación de estímulos externos, para ser procesados e interpretados en el cerebro. Habituación: Capacidad del organismo de dejar de reaccionar con el reflejo de orientación-investigación a estímulos monótonos y repetidos o bien proceso mediante el cual un estímulo receptivo se convierte en algo tan familiar que las respuestas asociadas de manera inicial con él ya no ocurren (adaptación sensorial). Se considera la forma más primitiva de aprendizaje, se da en todos los niveles del organismo. Es opuesta al proceso de sensibilización. Tiene un claro valor evolutivo ya que contribuye a la adaptabilidad del organismo (conducta caótica si tuviese que responder a todos los estímulos) (1). Estos dispositivos permiten que el sujeto pueda alcanzar el aprendizaje, estos están íntimamente relacionados y son indispensables para dicho proceso, si falla alguno estamos frente a la puerta de entrada de una dificultad de aprendizaje (1). Definición de Trastornos de aprendizaje Un trastorno de aprendizaje es la incapacidad persistente, inesperada y específica para adquirir de forma eficiente determinadas habilidades académicas (ya sea lectura, escritura, cálculo, dibujo, etc.), y que ocurren a pesar de que el niño tenga una inteligencia normal, siga una escolarización adecuada y su entorno socio- cultural sea favorable. La etiología puede ser multimodal, pero los factores a destacar son los genéticos, y las características psico-sociales como: familia, grado de escolaridad, culturales y adaptativos (2). 12 Las cifras de prevalencia en la edad escolar varían entre un 5 y un 15%, siendo el 10% la prevalencia mayoritariamente reportada, con predominio en sexo masculino (30). Trastorno específico del aprendizaje (DSM V) A. Dificultad en el aprendizaje y en la utilización de aptitudes académicas, con alguno de los siguientes síntomas por al menos 6 meses, pese a intervenciones dirigidas: 1. Lectura de palabras imprecisa o lenta y con esfuerzo. 2. Dificultad para comprender el significado de lo que lee. 3. Dificultades ortográficas. 4. Dificultades en la expresión escrita. 5. Dificultades en dominar el sentido numérico, los datos numéricos o el cálculo. 6. Dificultades en el razonamiento matemático. B. Las aptitudes académicas afectadas están por debajo de la edad cronológica o interfieren con el rendimiento académico o en la vida cotidiana, que se comprueban por valoración clínica o por pruebas estandarizadas. C. Las dificultades de aprendizaje comienzan en la edad escolar, pero pueden no manifestarse hasta que las demandas de las aptitudes académicas afectadas superan las capacidades limitadas del individuo. D. Las dificultades de aprendizaje no se explican mejor por otras alteraciones. Especificar si: 1. Con dificultades de la lectura 2. Con dificultad para la expresión escrita 3. Con dificultad matemática Especificar gravedad actual: 1. Leve: uno o dos áreas académicas, leves como para compensarlas o funcionar bien durante edad escolar. 13 2. Moderado: dificultades notables en una o más áreas académicas, de manera que el individuo tiene pocas probabilidades de llegar a ser competente sin algunos periodos de enseñanza intensiva y especializada durante la edad escolar. Puede necesitar alguna adaptación o servicios de ayuda en la escuela (3). Trastornos específicos del desarrollo del aprendizaje escolar CIE -10 (F81) Deterioro de las formas normales de aprendizaje, surgen de alteraciones de los procesos cognoscitivos, en gran parte secundarias a algún tipo de disfunción biológica. Estos abarcan grupos de trastornos que se manifiestan por déficit específicos y significativos del aprendizaje escolar, estos no son consecuencia de otros trastornos (visual, neurológico, auditivo, etc.), aunque pueden estar presentes. Trastorno especifico de la lectura F81.0 Déficit especifico y significativo del desarrollo de la capacidad de leer que no explica por el nivel intelectual, alteraciones de agudeza visual o por una escolarización inadecuada. Características clínicas: el paciente presenta a la escritura omisiones, sustituciones, distorsiones o adiciones de palabras, lentitud, falsos arranques, largas vacilaciones, incapacidad de recordar lo leído, así como de sacar conclusiones de lo leído. Discrepancia entre el nivel de lectura, con el cociente intelectual, edad cronológica y nivel de escolaridad. Trastorno específico de la ortografía F80.1 Déficit específico y significativo del dominio de la ortografía, en ausencia de antecedentes de trastorno específico de la lectura y que no explicable por nivel intelectual bajo u otra causa, la mejor forma de evaluar es con la aplicación de un test estandarizado de ortografía. Características clínicas: incapaz de deletrear en voz alta y escribir palabras correctamente. Trastorno específico del cálculo F80.2 14 Trastorno caracterizado por una alteración específica de la capacidad de aprendizaje de la aritmética, no explicable por un nivel intelectual bajo o escolaridad inadecuada, se evalúa con la aplicación de un test estandarizado de cálculo aritmético. Características clínicas: fracaso en la comprensión de conceptos básicos de operaciones aritméticas, falta de comprensión de términos o signos matemáticos, no reconocimiento de símbolos numéricos, dificultad para alinear adecuadamente número o decimales o símbolos durante los cálculos, mala organización espacial de cálculos. Trastorno mixto del aprendizaje escolar F81.3 Hay alguna mezcla de trastornos específicos del desarrollo del lenguaje, de la capacidad escolar o de funciones motrices, en la que ninguna predomina para constituir un diagnóstico principal. Otros trastornos del desarrollo del aprendizaje escolar F81.8 Trastorno del desarrollo de la expresión escrita Interfiere significativamente el rendimiento académico o las actividades de la vida cotidiana que requiere habilidad para escribir. Etiología: déficit sensorial, enfermedad neurológica. Características clínicas: deficiencias en la capacidad del individuo para componer textos escritos, lo que manifiesta errores gramaticales o de puntuación en la elaboración de frases, una organización pobre de los párrafos, errores múltiples de ortografía y una grafía excesivamente deficitaria. (4) Sustrato neurobiológico del aprendizaje y sus alteraciones Como ya se mencionó previamente, se identifican diversas etiologías para las dificultades de aprendizaje, entre ellas, factores sociales, culturales, de procesos pedagógicos y neuropsicológicos. Deben considerarse también factores que pudieron producir alteraciones en el sustrato biológico del paciente, como factores pre, peri y posnatales, que son fundamentales en el desarrollo de los procesos cognitivos. 15 En años recientes, las investigaciones con nueva tecnología de imagen y electrofisiológica ha demostrado que existe alteraciones típicas en el sistema nervioso central en los pacientes con trastornos de aprendizaje, se ha propuesto diseños basados en cambios de las conexiones sinápticas y la conectividad neuronal como génesis de estos problemas, se ha establecido que el aprendizaje es el resultado de la actividad de la corteza cerebral principalmente del neocórtex, por lo que las fallas en el aprendizaje se relacionaran con disfunción en estas regiones encefálicas (31). Estudios han podido identificar cambios en el cerebro de niños con problema de aprendizaje en relación con niños sin este problema, encontrándose asimetrías en el electroencefalogramas evidentes y activación talámica irregular, así como activación temporoparietal disminuida durante tareas de reconocimiento fonológico, esto se debo a que las alteraciones en el procesamiento fonológico se relacionan con un patrón aberrante que falla al establecer conexiones entre áreas temporo- occipitales y áreas temporales izquierdas y parietales inferiores. En esta misma línea Carboni Román et al. (2006) identifican la existencia de circuitos cerebrales alterados en niños con trastorno específico de aprendizaje. Rotzer et al. (2008) utilizaron neuroimagen para identificar diferencias estructurales, estos niños mostraron reducción de distintas áreas cerebrales, algunas de ellas el cíngulo anterior, circunvolución frontal inferior derecha y bilateralmente, circunvolución frontal media (32). En otras líneas de investigación, Galaburda et al (2006) se han identificado algunos genes comprometidos como DYXICI, KIAA0319, DCDC2 y ROBOI, lo que confirma la importancia del factor hereditario (34). Otros fenómenos identificados es la alteración de habilidades cognitivas la memoria de trabajo, el procesamiento visual y la coordinación motora, así como procesos del lenguaje, metalenguaje, memoria, atención y funciones ejecutivas, además de la participación de funciones afectivas que también intervienen en el aprendizaje (33). 2. Características del sueño normal 16 Regulación del sueño vigilia Existen varios tipos de ciclos en el ser humano: • Ciclo circadiano: su duración es cercana a las 24 horas (circa: alrededor de; diano: día). Ejemplo: ciclo vigilia-sueño. • Ciclo infradiano: su duración es mayor de 24 horas. Ejemplo: ciclo menstrual. • Ciclo ultradiano: su duración es menor que las 24 horas. Ejemplo: la respiración. Estos ciclos están gobernados por relojes biológicos internos que, a su vez, están influenciados por los sincronizadores externos, que son capaces, en determinadas circunstancias, de alterarlos. El sincronizador externo más potente del ciclo vigilia- sueño es la alternancia luz-oscuridad. El sueño está codificado por factores individuales, ambientales y ontogénicos, que varían de individuo a individuo. Estos factores están influidos por dos mecanismos: el ritmo circadiano y la homeostasis del sueño. a. Mecanismos homeostáticos: son los mecanismos que mantienen el equilibrio interno; de manera que, a más horas pasadas despiertos, mayor es la necesidad de dormir, y a más horas durmiendo, menos intensa es. Es decir, regula la necesidad de dormir. La adenosina (que se acumula en el cerebro de forma proporcional a la duración de la vigilia) parece jugar un importante papel en su regulación. El ciclo vigilia-sueño es el más evidente de nuestros ritmos circadianos. El ritmo circadiano regula los horarios del sueño: la regulación circadiana supone que independientemente del tiempo pasado en vigilia, la necesidad de dormir varía según la hora del día que sea. El regulador anatómico del ritmo circadiano está localizado en el núcleo supraquiasmático del hipotálamo. Para adaptar los ritmos circadianos al entorno, el organismo necesita la conjunción de estímulos ambientales y de agentes externos; entre los externos, el más importante es la luz ambiental. (20) Sueño normal 17 El sueño normal humano, de acuerdo con criterios polisomnográficos se divide en sueño REM (R) y sueño No REM (NREM), lo que se repiten de cuatro a cinco ciclos por la noche en intervalos de 90 a 120 minutos. El sueño NREM se caracteriza por una actividad electroencefalográfica sincronizada, el cual tiene 3 etapas: sueño superficial (N1 o en etapa 1), sueño intermedio (N2) y sueño profundo (etapa 3 o N3). N1 es considerado transición entre vigilia y sueño (2-5 %). La etapa N2 se caracteriza por la presencia de una lentitud Theta difusa basal, con husos de sueño y actividad en vértex (44-45%). La etapa N3, presenta ondas lentas Delta de amplio voltaje (15-20%). En medida que las etapas del sueño REM progresan es más difícil despertar al individuo. El sueño REM es caracterizado por una actividad electroencefalográfica más desincronizada y de bajo voltaje, acompañada de atonía muscular y movimientos oculares rápidos, comprende del 20 – 25 % de sueño y comprende componentes fásicos (regulado por sistema simpático, caracterizado por movimientos oculares rápidos, contracciones musculares breves y variabilidad en la respiración) y tónicos (controlado por sistema parasimpático, con ausencia de movimientos oculares rápidos). Los husos del sueño, que caracterizan a la fase N2 del sueño NREM aparecen entre las semanas 6 a 8 de vida, pero el sueño NREM como tal alrededor de los 3 a 6 meses. El primer ciclo de sueño R se reproduce a los 80 -100 minuto de iniciado el dormir, en los jóvenes se repite 4 a 5 periodos de sueño R en la noche (5). La sucesión normal de ciclos de sueño se denomina arquitectura del sueño. La representación gráfica de la organización del sueño una noche completa se llama hipnograma. Fisiología del sueño Sistema nervioso central durante el sueño 18 Algunas partes del sistema nervioso central (SNC) muestran excitación durante el sueño lo cual es demostrado por estudios electrofisiológicos intracelulares y otros estudios funcionales (PET). La fase NREM es caracterizada por la actividad lenta de neuronas ventrolateral preoptica y medial preoptica del núcleo hipotalámico anterior que se extiende hasta núcleos del tracto solitario (NTS), en contraste se encuentran desactivados el sistema reticular activador ascendente (SARS), neuronas histaminérgicas y aminérgicas de regiones corticales. En la fase REM, muchas regiones corticales se encuentran activadas, esta fase se encuentra regulada por áreas pontinas por lo que se acompaña de atonía muscular por la hiperpolarización e inhibición presináptica de las neuronas de los tractos motores espinales. También se identifican cambios en algunos reflejos (reflejo espinal flexor y Babinski). Sistema Nervioso Autónomo durante el sueño Muchos de los cambios involucran el corazón, la circulación, respiración y regulación de la temperatura corporal. También hay cambios pupilares, la contracción pupilar ocurre durante la fase NREM y es mantenida durante la fase REM por el tono parasimpático. La dilatación ocurre en la parte fásica del sueño REM y res resultado de la inhibición parasimpática. Fase NREM o Incrementa la actividad parasimpática o Disminuye actividad simpática o Disminuyen los componentes de baja frecuencia reflejando la disminución del tono simpático, pero incrementan los componentes de alta frecuencia siendo reflejo del aumento del tono respiratorio vagal. Fase REM o Mayor incremento de actividad para simpática. o Disminución más pronunciada del tono simpático o Actividad simpática en ráfaga se refleja en movimientos oculares rápidos. o Aumento en actividad simpática en piel y vasos de los músculos(7) 19 Sistema inmune El sueño tiene importancia en el funcionamiento inmunológico, durante este tiene lugar la secreción de diversas citocinas que influyen en la regulación inmunológica y muestra incremento la interleucina 1. Se ha observado en modelos animales que la depravación del sueño da lugar a disminución en la respuesta inmune y a un descenso en la producción de linfocitos. Ello ocasiona una menor capacidad de defensa contra infecciones. Sistema cardiovascular Los cambios cardiovasculares estarán determinados por el predominio vagal en la mayor parte del sueño NREM va a regular la presión arterial, contracción cardiaca y la coordinación respiratoria, diferencia del sueño Rem donde hay mayor variabilidad autonómica. A mayor profundidad del sueño hay mayor actividad vagal por lo que disminuye la presión arterial (5 a 16 %)y la frecuencia cardiaca, los microdespertares aumentan la actividad simpática, causando elevación de la frecuencia cardíaca. Si existen muchos microdespertares durante el sueño el dominio parasimpático disminuirá. En el sueño REM principalmente en el periodo fásico la actividad simpática es irregular con fluctuaciones de la presión arterial y latido cardiaco, además de patrones irregulares de respiración. A esta variabilidad se le conoce como variabilidad de la frecuencia cardiaca VRC (HRV por siglas en inglés). En las personas sanas durante el sueño se pueden encontrar pausas mayores de 2 segundos, bradicardias sinusales y bloqueos AV de primer grado, entre las más frecuentes (8) 20 Tabla 1. Cambios fisiológicos del sistema cardiovascular durante el sueño. Andrea Contreras S. Sueño a lo largo de la vida y sus implicancias en salud. Rev Médica Clínica Las Condes [Internet]. 2013;24(3):341–9 Sistema respiratorio Se observan variaciones importantes tanto en el sueño NREM como en el sueño REM En el primero, existe una disminución de la frecuencia respiratoria, hipotonía de los músculos respiratorios y caída del minuto ventilatorio (0.1 a 1.5 L por minuto) con disminución de la PO2 (3 a 10 mm Hg) y aumento de la PCO2 (7 a 8 mm Hg) con disminución de la saturación (SaO2) en 2% en relación al estado de vigilia. A medida que se profundiza el sueño (etapas 2 y 3) la ventilación disminuye y es más acentuada en el sueño REM debido a una mayor atonía, proceso que se agrava en los pacientes con enfermedad neuromuscular. Algunos factores contribuyen a la hipoventilación durante el sueño NREM y REM como la disminución del tono laríngeo, la movilidad de los músculos de la caja torácica y del tono de las vías aéreas superiores que aumentan la resistencia al flujo de aire disminuyendo la oxigenación y ventilación (9) El reflejo de la tos, se encuentra disminuido durante el sueño REM y NREM. La respuesta ventilatoria hipóxica también es menor en el sueño NREM que durante la vigilia y disminuye aún más durante el sueño REM. De manera similar, la respuesta de la excitación al aumento de la resistencia respiratoria es más baja en la etapa del sueño lento o delta. El aparato respiratorio no posee, como el resto de los órganos o sistemas de la economía, una actividad intrínseca propia, toda vez que su actividad se halla Características fisiológicas NREM REM Frecuencia cardiaca ↓ ↓↑ Eyección cardiaca ↓ ↓↓ Presión arterial sistémica ↓ ↓↑ Presión arterial pulmonar ↑ ↑ Resistencia vascular periférica --↓ ↓ Flujo sanguíneo cerebral ↓ ↑ ↑ aumento, ↓descenso , ↓↑incierto; --sin cambios 21 regulada por unos centros situados en el tronco cerebral. Estos centros son los responsables del ritmo respiratorio a través de unos receptores (quimiorreceptores y mecanorreceptores). Así se lleva a cabo el control automático de la ventilación, además del control voluntario. Durante el sueño sólo existe el control automático de la ventilación, se reduce la sensibilidad de los centros respiratorios, aumenta la resistencia de la vía aérea superior y disminuye el tono muscular de la bomba ventilatoria, lo que da lugar a un descenso de la ventilación minuto, hipoxemia e hipercapnia (10). La reducción del tono muscular de la vía aérea superior favorece su obstrucción y la aparición de apneas o hipopneas, mientras que la reducción del tono muscular de la bomba ventilatoria facilita la hipoventilación, especialmente en los pacientes con alteraciones neuromusculares y en los enfermos con problemas de la caja torácica. (11) Parámetros Vigilia NREM REM Frecuencia respiratoria Normal Disminuye Variable Ventilación alveolar Normal Disminuye Disminuye PaCO2 Normal Aumenta levemente Aumenta levemente PaO2 Normal Disminuye levemente Disminuye levemente SaO2 Normal Disminuye levemente Disminuye levemente Respuesta ventilaroria hipóxica Normal Disminuye Disminuye Respuesta ventilatoria hipercápnica Normal Disminuye levemente Disminuye marcadamente Tono muscular vía aérea superior Normal Disminuye Disminuye Resistencia de vía aérea superior Normal Aumenta Aumenta Tabla 2. Cambios fisiológicos respiratorios en el sueño. Andrea Contreras S. Sueño a lo largo de la vida y sus implicancias en salud. Rev Médica Clínica Las Condes [Internet]. 2013;24(3):341–9 22 Sistema Endocrino Es bastante conocido ya que la secreción de numerosas hormonas sigue un ritmo circadiano que puede o no estar asociado al ciclo sueño-vigilia. La hormona del crecimiento (GH) es secretada por la Hipófisis, bajo la regulación del Hipotálamo, mediante el factor de regulación de esta hormona: GHRH. Su secreción se produce al principio de la noche, en relación al primer episodio de sueño N3 del sueño NREM, alcanzando niveles de hasta 60 ng/ml, con una correlación entre el tiempo transcurrido en sueño lento y la cantidad de GH secretada a la sangre. Existe una relación tan estrecha, que, si se interrumpe el sueño, se produce una disminución significativa de la secreción de GH (21,22,23). Con la edad, tanto la proporción del sueño lento como la cantidad de secreción de GH disminuyen progresivamente. En personas mayores de 50 años, ya no hay liberación de GH durante el sueño, lo que coincide con la disminución fisiológica progresiva del sueño lento N3 (23). La secreción de prolactina (PRL) aumenta de forma continua durante la noche y alcanza la concentración máxima antes de terminar el período de sueño, entre las 5 y 7 am (23). La concentración disminuye rápidamente cuando el individuo despierta y se mantiene en niveles estables durante el día. Un despertar nocturno, también se asocia a una inhibición de la secreción de la PRL. Se ha demostrado además que el sueño aumenta la secreción de la PRL, fundamentalmente asociada a la cantidad de sueño lento N3. Por ende, si el sueño es fragmentado, la producción de PRL es claramente menor (23). La secreción de la hormona adrenocorticotropina (ACTH) y de la hormona adrenal cortisol, controlada por la ACTH, se modula durante el ciclo sueño-vigilia siguiendo un ritmo circadiano. El primer pico de secreción se produce en las últimas horas de la noche, y los niveles más altos se alcanzan durante el día; los niveles más bajos se producen al final de la tarde y en las primeras horas de la noche (23, 24). La tirotropina u hormona estimulante de la tiroides (TSH) son bajos durante el día, comenzando a elevarse las últimas horas de la tarde, alcanzando su máximo al 23 comienzo del sueño. Durante la privación de sueño se produce una secreción de TSH 200% mayor que durante el sueño, demostrando que el sueño tiene un efecto inhibidor de la secreción de esta hormona. Este efecto inhibidor solo se produce durante la noche, ya que un período prolongado de sueño durante el día, no modifica los niveles de TSH en la sangre (22,23). La testosterona y la hormona luteinizante (LH) también tienen un ciclo de secreción asociado al sueño. La secreción de testosterona aumenta al principio del período de sueño, está asociada a la aparición del primer ciclo de sueño R y se mantiene elevada durante toda la noche. La LH también sigue un ritmo similar, asociado al primer ciclo de sueño R, aunque los cambios de concentración durante las 24 horas son menores (21,23). La glándula hipófisis, que constituye una interfase principal entre el medio ambiente luminoso, el sistema endocrino y el sistema nervioso central, sintetiza la hormona melatonina a partir del triptófano y la libera a la circulación sanguínea, en condiciones de oscuridad; por tanto, esta hormona alcanza su concentración máxima durante la noche. La liberación de melatonina no se potencia durante el sueño ni se inhibe por la vigilia, sino que su liberación nocturna se inhibe por la luz. Por lo tanto, se considera que la melatonina tiene todas las características de un “marcapaso” de muchas de las actividades del individuo. El incremento nocturno de la melatonina, parece favorecer la aparición de sueño. Los niveles nocturnos más altos de esta hormona, se ven entre los 1 a 5 años de edad, y luego disminuyen constantemente hasta la pubertad. La melatonina ejerce funciones reguladoras del ciclo sueño-vigilia, favoreciendo la propensión al sueño; además, influye en el ritmo de la temperatura corporal, en el de secreción de cortisol y en el de la propia secreción interna de melatonina (23). Características del sueño en niños En los niños inician el sueño a través del sueño R hasta los 3 meses de vida (en los adultos se inicia de forma contraria). En los niños mayores de 3 meses la primera mitad de la noche predomina N3 y la segunda mitad el sueño R (importante considerarlo para la identificación de patología), por lo que se habla de una relación 24 del 50%, a diferencia del adulto joven donde el sueño R no sobrepasa el 20-25% de la noche. Las dos fases del sueño suceden unas 4-5 veces, en forma cíclica. Un ciclo de sueño inicia en fase NREM y finaliza cuando acaba la fase REM (90 -120 minutos), después de un ciclo puede presentarse un despertar espontáneo, la mayoría de los despertares espontáneos ocurren en el final de fase REM y se llega a la vigilia rápidamente. Si el despertar ocurre en la fase NREM existe la llamada inercia del sueño (duración variable). (6). Sueño Niños Adulto N1 Sueño quieto 2-5% N2 Sueño quieto 45 -50% N3 Sueño quieto 13- 23 % R 50% 20-35 % REM/ NREM 50:50 20:80 Duración ciclo 45-60 minutos 90 -110 minutos Tiempo total 14-16 hrs 7-8 hrs Tabla 3. Patrón normal de sueño en el ser humano. Andrea Contreras S. Sueño a lo largo de la vida y sus implicancias en salud. Rev Médica Clínica Las Condes [Internet]. 2013;24(3):341–9 Sueño de los 5 a los 10 años de edad (edad escolar) La mayoría de los despertares se producen en el estadio 2NREM. La duración de los despertares aumenta progresivamente con la profundidad del sueño NREM. Los despertares más cortos aparecen después del sueño REM o en los estadios 1-2 NREM. Muestran una cierta estabilidad y se parecen al de los adultos. El tiempo total del sueño suele ser 2 horas y media más largo que el adulto. Parece existir una “ventana del despertar” que se suele localizar entre los 90 y 120 minutos después del inicio del sueño. A esa edad, la presencia de manera constante de siestas diurnas debe alertar sobre la existencia de algún proceso patológico o de déficit de sueño. Owen y cols. (2000) encontraron una prevalencia del insomnio del 6,7% en niños entre 4 y 11 años de edad y, al mismo tiempo, notaron una gran diferencia en 25 los despertares informados por los padres y los niños mayores (4,6% versus 14,6%). La duración media de la latencia del sueño suele ser de alrededor de 15 minutos, lo que demuestra un estado importante de alerta y vigilancia. Entre los 5 años y los 10 años se produce una deceleración continua de la cantidad de sueño de alrededor de 20 minutos por año (20). 3.Clasificación de Trastornos del sueño La clasificación, propuesta en 2005, vuelve al diagnóstico clínico tradicional, dando más peso al síntoma principal o a los tipos de trastornos que aparecen durante el sueño. Su objetivo es presentar una clasificación estructurada, racional y válida, que se base en la descripción clínica y científica y sea lo más compatible posible con las clasificaciones ICD-10. Se centra en las enfermedades del sueño y no en los métodos diagnósticos. Sin embargo, sigue siendo también extensa en la descripción de cada uno de los trastornos del sueño, ya que incluye datos sobre cada proceso como son: otros nombres, características esenciales, características adicionales, demografía, patrón familiar, factores precipitantes y predisponentes, fisiopatología hallazgos en la polisomnografía y otras pruebas, criterios diagnósticos, subtipos, datos no resueltos y direcciones futuras, diagnóstico diferencial y bibliografía, actualmente se encuentra en su tercera revisión. (20,21) 26 Trastornos de apneas obstructivas del sueño Se distinguen las apneas obstructivas del sueño de los adultos y de los niños. Los criterios diagnósticos difieren, así como la fisiopatología y la clínica, por lo que se ha preferido considerarlos entidades diferentes. El síndrome de aumento de resistencia de vías aéreas superiores (UARS) sigue dentro del grupo de apneas obstructivas por considerarse un continuo dentro del mismo proceso. Para el diagnóstico en los adultos se requiere la presencia de 5 apneas por hora y al menos un dato clínico, o bien 15 apneas por hora en polisomnografía o poligrafía, aunque no exista clínica sugestiva. En los niños (menores de 18 años) el diagnóstico se establece con un síntoma sugestivo y una apnea por hora en una polisomnografía. Como criterio alternativo al número de apneas o hipopneas por hora se establece la presencia de hipoventilación (25% del tiempo con PaCO2 superior a 50 mm Hg) asociada a ronquido, movimientos paradójicos toracoabdominales o aplanamiento de la onda de presión inspiratoria nasal. La clínica en los niños es más variada, pudiendo aparecer problemas de crecimiento, hiperactividad, irritabilidad o problemas escolares además de somnolencia, ronquido y cefalea. En niños los factores predisponentes más frecuentes son la hipertrofia adenoamigdalina y la obesidad, si bien también se encuentran en alto riesgo niños con micrognatia, hipoplasia facial y síndrome de Down. Para su diagnóstico, la prueba de elección sigue siendo el estudio polisomnográfico completo, con indicaciones concretas de la poligrafía (25). Síndromes de apneas centrales del sueño Las apneas centrales son un grupo variado y poco frecuente de trastornos respiratorios del sueño tanto de niños como de adultos. Como norma general, para diagnosticar un síndrome de apneas centrales del sueño es necesaria la presencia de algún síntoma y el registro de 5 o más apneas o hipopneas por hora, siendo centrales más del 50% de ellas. En niños no es necesaria la presencia de síntomas para el diagnóstico. A diferencia de lo que ocurre con las apneas obstructivas, las apneas centrales suelen ser más frecuentes en fase N1 y N2, mejorando en sueño REM. Algunas de las que componen este grupo son: 27 Apneas centrales con respiración de Cheyne-Stokes Apneas centrales sin respiración de Cheyne-Stokes Apneas centrales debidas a la respiración periódica de la altitud Apnea central primaria o idiopática Apnea central del lactante o recién nacido Apnea central emergente con el tratamiento o apnea compleja (26) Trastornos de hipoventilación relacionada con el sueño Se incluye un grupo amplio de trastornos en los que se confirma el aumento de la presión parcial de CO2 durante el sueño que debe ser corroborado al despertar, con un valor superior a 45 mm Hg de PaCO2. Si no se dispone del dato de CO2 no puede establecerse este diagnóstico. Suelen acompañarse de desaturaciones de oxígeno, y ocurren especialmente en la fase REM, pero estos datos no son imprescindibles para los diferentes diagnósticos. Puede coexistir con las apneas obstructivas del sueño. El más frecuente es la hipoventilación de la obesidad, que asocia apneas obstructivas en el 70-80% de los casos. Algunas de las que componen este grupo son: Síndrome de hipoventilación alveolar central congénito Hipoventilación alveolar central idiopática (27) Trastorno de hipoxemia relacionada con el sueño Para el diagnóstico de la hipoxemia nocturna se requiere que la saturación de oxígeno arterial sea menor o igual al 88% o 90% en niños, durante más de 5 minutos, y que no se haya documentado hipoventilación relacionada con el sueño. Aunque pueden presentar apneas obstructivas o centrales, estas no deben ser sospechosas de producir la hipoxemia. Las causas pueden ser múltiples como, por ejemplo: shunt arteriovenoso, alteración ventilación/perfusión, enfermedades neurológicas o neuromusculares, etc. y se deben investigar. Síntomas aislados o variantes normales 28 En estas se incluyen el ronquido y la catatrenia o quejido nocturno. La catatrenia sigue siendo un trastorno discutido no solo por su ubicación en la clasificación sino por la determinación de si es uno o varios procesos distintos. (25) 4.Trastornos respiratorios del sueño en pediátricos Síndrome de apnea – hipopnea del sueño (SAHS) Este consiste en episodios repetidos de limitación completa (apnea) o parcial (hipopnea) del paso de aire durante el sueño, siendo consecuencia de una alteración anatomo-funcional de la vía aérea superior (colapsa), que produce desaturaciones de oxígeno y microdespertares, en consecuencia, lleva a un sueño no reparado. Algunos síntomas asociados son: somnolencia diurna excesiva, trastornos del comportamiento, respiratorios, endocrinos y cardiacos. (17) El SAHS infantil presenta particularidades en todos los aspectos, por lo que la Academia America de Medicina del Sueño separa a la del Adulto y el niño en dos entidades distintas. En el 2011 se publicó un consenso de apneas- hipopneas en niños. Los casos graves pueden ocasionar alteraciones del crecimiento, neurocognitivas y corpulmonale (28). Existen varios factores de riesgo identificados como hipertrofia adenoamigdalina (siendo esta la primera causa), obesidad, además de malformaciones craneofaciales, enfermedades neurológicas como parálisis cerebral, enfermedades neuromusculares y reflujo gastroesofágico. (17) Con una prevalencia de 2-4% en niños de 2 a 6 años de edad, con un pico de incidencia entre los 2 y 5 años. Es más frecuente en edad escolar. En el año 2017 en España, García Castillo y cols. Realizaron un estudio de 1999 a 2014 con 234 niños, donde encontraron que era predominante en varones, con una media de edad de 5 años, el síntoma predominante era el ronquido con 93.4% y el factor de riesgo más importante la hipertrofia adenoamigdalina en un 59.5% cuyos síntomas mejoraron en su mayoría con intervención quirúrgica (adenoamigdalectomia) 42.9% (28) 29 Síntomas Las manifestaciones clínicas pueden variar desde el ronquido nocturno simple a formas graves. El síntoma guía es el ronquido; su ausencia prácticamente descarta la existencia de un SAHS, pero su presencia no indica necesariamente la existencia del mismo. Hablamos de ronquido primario o ronquido simple cuando éste no se acompaña de alteraciones polisomnográficas (apneas-hipopneas, desaturaciones, hipercapnias o fragmentación del sueño) (39). Aunque el ronquido primario suele resolverse con el tiempo en un porcentaje superior al 50 %, se ha encontrado su relación con trastornos neurocognitivos, se traduce en que no todos los niños roncadores tienes síndrome de apnea –hipopnea (SAHS), pero todos los niños con SAH tienen ronquido (39). Síntomas nocturnos Los síntomas nocturnos observados habitualmente por los padres o cuidadores son, además del ronquido: aumento del esfuerzo respiratorio (incluyendo movimientos paradójicos de la caja torácica) apneas o hipopneas respiratorias, normalmente precedidas de un esfuerzo ventilatorio creciente y son sucedidas por un despertar, sueño intranquilo no reparador y posturas anormales para dormir (cuello en hiperextensión, o incluso la cabeza colgando fuera de la cama, posición prono con las rodillas bajo el abdomen) para mantener permeable la vía aérea. El mayor esfuerzo respiratorio conlleva un aumento del gasto energético que se ha asociado a sudoración profusa, muy frecuente en estos niños (22). El incremento de la presión negativa intratorácica, secundaria a la obstrucción de las vías aéreas superiores, favorece el reflujo gastroesofágico, despertares y disnea. En ocasiones puede presentarse enuresis, aunque se desconoce cuál es la relación de los mismos, si llegan a coexistir con el tratamiento de SAHS también remite (40). También puede llegar a presentarse una mayor frecuencia de parasomnias, como pesadillas, bruxismo, terrores nocturnos o sonambulismo en estos pacientes (41). 30 Síntomas diurnos Los síntomas diurnos más frecuentes son los propios de la obstrucción de la vía aérea superior, secundaria a la hipertrofia adenoamigdalina o bien a rinitis alérgica, como es el caso de la respiración bucal o mixta y ruidosa durante el día, que se exacerba en las infecciones de vías aéreas. No es tan frecuente la somnolencia diurna como en los adultos, pues los niños tienen un sueño menos fragmentados, los niños tendrán somnolencia diurna por 3 razones, 1. No duermen lo que necesitan, 2. La calidad del sueño es mala (fragmentación del sueño), 3. Necesidad de sueño incrementada (narcolepsia) (40). Pueden presentarse cefaleas tanto en el ronquido primario como en las formas más graves del SAHS. En algunos casos, los niños pueden tener alteraciones de conducta y del carácter, como agresividad e hiperactividad, pudiendo mostrar conductas antisociales o incluso desarrollar un síndrome de déficit de atención-hiperactividad (42). Fisiopatología Disfunción autonómica 1. Tono arterial: la hipoxia intermitente provocada por las apneas e hipopneas se acompaña de cambios significativos de la presión intratóracica y de una alteración de la función autonómica, consistente en un incremento de la respuesta adrenérgica y del tono basal simpático, y de una disminución del tono y actividad vagales. Por otra parte, la activación simpática que existe en estos pacientes, y de forma independiente a su edad, provoca cambios en el tono arterial, que se han objetivado con pruebas no invasivas como la velocidad de la onda de pulso, la tonometría de pulso arterial (pulse arterial tonometry) y el tiempo de transito de pulso (pulse transit time o PTT en inglés). 2. Frecuencia cardiaca: este parámetro (la variabilidad de la frecuencia cardiaca) permite evaluar cuantitativamente la función del sistema nervioso autónomo y del control cardiovascular latido a latido. Se ha demostrado que, en ninos con SAHS, 31 existe un predominio simpático con incremento del tono adrenérgico y disminución de la actividad vagal que provoca un aumento y una variabilidad de la frecuencia cardiaca, 3. Presión arterial sistémica: las alteraciones de la función autonómica parecen ser la causa principal del incremento del tono arterial y de la aparición de hipertensión arterial (HTA) en los niños con SAHS. Los registros ambulatorios de la TA realizados en niños con un TRS han permitido objetivar otros fenómenos como las variaciones de la TA diastólica, la ausencia de la caída nocturna de la TA (nocturnal dipping) y el marcado incremento de la TA matutina. Si bien sabemos que existe una disfunción autonómica provocada por el SAHS en la población pediátrica, en la actualidad se desconocen sus consecuencias a largo plazo. Probablemente, la hipoxia intermitente provoque una desregulación autonómica con reducción mantenida del tono vagal, incluso en ausencia del estímulo. Cambios en la función y en la pared ventricular El incremento de la TA es un factor conocido de modificación de la pared ventricular que se manifiesta con hipertrofia, aumento de grosor de la pared interventricular, reducción de la fracción de eyección en ambos ventrículos y alteración del diámetro de la aurícula izquierda. La presencia de SAHS no solo contribuye a exagerar estos fenómenos, además induce por si misma, una remodelación cardiaca y disfunción ventricular en adultos. En niños con SAHS también se han observado estos cambios y los signos de disfunción cardiaca podrían detectarse incluso antes de que aparezcan manifestaciones clínicas. Daño endotelial: inflamación sistémica y aterogénesis Se ha visto que el tratamiento hacia el SAHS puede revertir estas lesiones, que previamente no se habían relacionado con esta patología. Los mecanismos que pueden estar implicados en la afectación vascular endotelial son: 1. Cambios en la producción de sustancias vasoactivas (incremento de endotelina, reducción del óxido nítrico) en respuesta a la hipoxemia intermitente, que provocan 32 vasoconstricción e HTA. Existen datos claros de inflamación sistémica como el aumento de TNF y de interleucinas 1 y 6. La proteína C reactiva (PCR) es, al mismo tiempo, un marcador de inflamación sistémica y un factor de aterosclerosis. La PCR puede incrementarse en los niños con SAHS y, aunque también existen resultados contradictorios respecto a este hecho, si se ha objetivado una reducción de la PCR tras adenoamigdalectomia. 2. Incremento de mediadores de adherencia inflamatorios, que inducen un estado de hipercoagulabilidad, con aumento de p-selectina que, es un marcador de activación plaquetaria, además de aumento de fibrinógeno matutino. 3. Activación simpática con daño endotelial directo, con estrés oxidativo mediante la activación de la NADPH-oxidasa y la formación de peroxido de hidrogeno (H2O2), liberación de citosinas y de reactantes de fase aguda por el hígado 4. Susceptibilidad genética, que podría ser un factor determinante en el caso de los niños con antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular. Complicaciones Retraso del crecimiento A pesar de que este problema presentaba una incidencia desproporcionadamente alta en los primeros casos descritos, hoy en día se considera que menos del 5% de los pacientes con SAHS presenta retraso ponderoestatural. De estos, incluso aquellos con obesidad presentan ganancia ponderal al ser tratados. Se han propuesto diversos mecanismos para explicar las alteraciones del crecimiento en el SAHS, entre los que se encuentran la disminución de niveles de factor de crecimiento insulinico tipo 1, sus proteínas de unión e incluso la liberación de hormona del crecimiento, ninguno de estos actualmente bien descritos. Síndrome metabólico El papel etiológico de los trastornos respiratorios durante el sueño sobre el metabolismo infantojuvenil sigue sin conocerse con seguridad. El síndrome metabólico, en la población infantil parece encontrarse determinado por el grado de 33 obesidad (relacionado con la resistencia insulinica) y la dislipemia (con elevacion de los niveles plasmáticos de triglicéridos y reducción de los niveles en plasma de las lipoproteínas de alta densidad), mientras que el SAHS no parece contribuir de forma tan significativa. Se considera que los pacientes con estos hallazgos, ya presentaban síndrome metabólico secundaria a la obesidad, aunque también en diferentes estudios se ha descrito que el SAHS si aumenta los niveles de resistencia a la insulina. (29). Diagnóstico Antecedentes familiares: interrogar sobre antecedentes familiares de Trastornos respiratorios del sueño y alteraciones cardiacas. Anamnesis Hay que interrogar sobre la frecuencia e intensidad del ronquido, de las apneas y de los otros síntomas ya referidos anteriormente El ronquido más frecuentemente asociado al SAHS es el que se acompaña de ruidos intensos, asfícticos y sonidos entrecortados. Las apneas suelen describirse como pausas respiratorias precedidas de un esfuerzo ventilatorio creciente, que suelen terminar con un despertar o sonidos asfícticos, e incluso con movimientos de todo el cuerpo. No obstante, la ausencia de apneas referidas por los padres no descarta el SAHS por lo que en los niños roncadores habrá que buscar otros síntomas sugestivos de la enfermedad. Se han desarrollado cuestionarios clínicos para determinar qué niños tienen más probablemente SAHS como el Cuestionario del Sueño Pediátrico de Chervin, que nos ayuda a orientación clínica. La hipersomnolencia diurna es excepcional en la infancia, aunque más frecuente en la adolescencia, en caso de manifestarse puede cuantificarse mediante la escala de Epworth más utilizada en adultos (26). Exploración física: exploración otorrinolaringológica completa, además de exploración de tórax y campos pulmonares. Polisomnografía La polisomnografía (PSG) convencional es la prueba que registra simultáneamente y de manera continua las variables neurofisiológicas y cardiorrespiratorias durante 34 el sueño. Los parámetros neurofisiológicos son necesarios para conocer si el niño está durmiendo en un momento determinado y en qué fase del sueño está, además permiten conocer la arquitectura del sueño y determinar la existencia de microdespertares electroencefalográficos. El sueño durante la prueba debe ser espontáneo, no inducido farmacológicamente. Los estudios de sueño en niños deben ser realizados en laboratorios específicamente diseñados para ellos, con personal de enfermería acostumbrado al manejo de los niños e interpretados por médicos con experiencia en patología del sueño infantil. Parámetros Neurofisiológicos: Para determinar el estado de sueño se precisan 2 canales de electroencefalografía, 2 de electrooculografía para valorar los movimientos oculares y uno de electromiografía para valorar la actividad muscular (generalmente en musculatura sumentionana). Parámetros cardiorrespiratorios: 1. Electrocardiografía (ECG). Registra la frecuencia y ritmo cardíacos. 2. Flujo aéreo oro-nasal. Registra el flujo de aire a nivel de fosas nasales y boca mediante diversos dispositivos: Termistor. El flujo oro-nasal se registra por cambios de temperatura del aire inspirado y espirado. Cánula nasal. Registra el flujo por cambios de presión. Parece ser más sensible que el termistor para detectar las apneas y en particular las hipopneas en SAHS en niños. También tiene la ventaja de detectar en la curva de presión la limitación al flujo aéreo cuando existe un aumento de la resistencia de la vía aérea superior. Si el paciente respira por la boca se le tiene que asociar un termistor. Ambos deben estar en fase con los movimientos de las bandas torácicas y abdominales, con deflexión a la par. 3. Movimientos respiratorios. Se emplean bandas torácicas y abdominales para registrar el esfuerzo muscular en la respiración, si las bandas se encuentran en inversión de fase se puede tratar de respiración de tipo paradójico. 4. Pulsioxímetria. Cuantifica las variaciones en la oxigenación asociadas a las apneas-hipopneas. 35 5. Micrófono. Detecta la intensidad del sonido del ronquido y su frecuencia. Otras variables que se suelen incorporar son: 1. Detector de la posición corporal para valorar la existencia de eventos respiratorios en las diferentes posiciones.2. Electrodos en el tibial anterior. Para evaluar los movimientos periódicos de miembros por su frecuente relación con el SAHS. 3. Capnografía. Permite valorar el síndrome de hipoventilación, pero no está generalizada su determinación en los estudios del sueño. Se estudiarán los siguientes parámetros: Apnea obstructiva: cese del flujo aéreo en nariz y boca durante más de 2 ciclos respiratorios mientras se mantienen los movimientos toraco- abdominales. Apnea central: cese de flujo aéreo y de los movimientos toraco-abdominales durante más de 2 ciclos respiratorios. Apnea mixta: es una apnea que comienza como obstructiva y termina como central o viceversa. Hipopnea: reducción del flujo aéreo mayor del 50% que se acompaña de una caída de la saturación de oxígeno ≥ 4% y/o con un microdespertar. Índice de apnea obstructiva (IAO) o central (IAC): número de apneas obstructivas o centrales por hora de sueño. Índice de apneas hipopnea (IAH): número de apneas e hipopneas por hora de sueño. Desaturación: caída de la saturación de oxígeno ≥ 4%. Índice de desaturación: número de desaturaciones por hora de sueño (28). En un estudio reciente en que se realizaban 2 PSG a un grupo de niños se comprobó que el estudio del primer día identificó correctamente el 84% de los casos siguiendo el criterio de peor Índice de Apneas (IA) de las 2 noches y que los no detectados en la primera noche tenían un IA en el límite de la normalidad. Otros autores refieren que la variabilidad entre noches es mínima en los SAHS severos (29). Otros métodos diagnósticos 36 Si bien la PSG es el método ideal para el diagnóstico del SAHS, su complejidad técnica, y alto coste limitan su disponibilidad en la práctica clínica. Existen otras pruebas diagnósticas alternativas que pueden ser de utilidad como la poligrafía respiratoria, la pulsioximetría o las grabaciones sonoras o audiovisuales del sueño. Tratamiento Tratamiento quirúrgico Adenoamigdalectomia: la mayoría del paciente tienen hipertrofia por lo que se requiere de este procedimiento en la mayoría de los casos, sin embargo, es considerable las complicaciones respiratorias posquirúrgicas asociadas en niños con SAHS grave. Otras cirugías que pueden ser necesarias son cirugías ortodoncicas, maxilofaciales, uvulopalatoplastia, entre otras. Ventilación La segunda línea de tratamiento en el SAHS infantil es el empleo de la CPAP, si la adenoamigdalectomía fracasa o está contraindicada. La CPAP se realiza mediante un pequeño compresor y una mascarilla nasal o facial. La cantidad de presión de CPAP se debe titular individualmente mediante polisomnografía; el objetivo es conseguir la presión óptima que elimine las apneas y minimice el ronquido resultando a la vez tolerable por el niño. Gracias a la presión positiva continua, la vía aérea superior se mantiene abierta durante todo el ciclo respiratorio evitándose su colapso. Aunque la experiencia en niños es más limitada, en adultos este tratamiento está muy establecido habiéndose apreciado sus efectos beneficiosos sobre la calidad del sueño y la remisión de los síntomas diurno. Para conseguir buenos resultados es importante que se explique con detalle sobre la técnica correcta y aclarar probables efectos adversos (sequedad oral, erosión local, etc). Tratamiento médico Higiene de sueño: la depravación de sueño reduce el tono muscular e incrementa el colapso de la vía aérea superior (VAS); es conveniente, por tanto, reeducar al paciente en sus hábitos de sueño. 37 Tratamiento de la congestión nasal: la nariz supone el 50% de la resistencia al paso del aire hacia los pulmones. Los niños con rinitis crónica o con congestión nasal secundaria a foco ORL pueden sufrir empeoramiento de su patología del sueño (ronquido, apneas) mientras duran estos procesos. Se benefician, por tanto, del empleo de medicaciones tópicas como anticongestivos o corticoides tópicos nasales, en el caso de rinitis alérgica. Se pueden emplear como paso previo a la adenoamigdalectomía pero no deben retrasar la misma. Las tandas de corticoides sistémicos no han demostrado ser útiles. Los corticoides tópicos pueden contribuir también a mejorar la tolerancia a la CPAP en caso de obstrucción nasal. En un estudio se utilizó Montelukast en pacientes con SAHS leve, no susceptibles de adenoamigdalectomía, con buenos resultados. Oxígenoterapia nocturna: puede ser útil en algunos casos, sola o asociada a ventilación no invasiva. Si se administra sola, puede ocasionar un empeoramiento en la ventilación y es conveniente vigilar la posible aparición de hipercapnia. Inhibidores de la bomba de protones en casos seleccionados, como los pacientes con RGE122, ya que se ha demostrado que la migración proximal de ácido instilado en la parte distal del esófago está favorecida durante el sueño (28). Alteraciones respiratorias del sueño y trastornos de aprendizaje El sueño es una pieza fundamente en el desarrollo de los niños, sobre todo en el desarrollo neurocognitivo, ya que se ha encontrado que los trastornos de sueño en general, más concretamente los trastornos respiratorios en del sueño, pueden contribuir a la aparición de morbilidades que afectan el sistema nervioso central. Estos trastornos son muy amplios, pero se han identificado como el más frecuente al Síndrome de Apnea – hipopnea. Aun no se logra determinar en qué punto esta alteración en la respiración se vuelve patológica, ya que diferentes investigadores señalan que pueden encontrarse alteraciones conductuales desde niveles muy por debajo de los umbrales de la polisomnografía convencional (35). Se pueden asociar alteraciones conductuales como la hiperactividad y agresividad, alteraciones cognitivas como las dificultades de aprendizaje, memoria y problemas 38 de atención, estas se han descrito en pacientes en edad escolar donde, independientemente de la severidad de los síntomas, se asocia con peor funcionamiento cognitivo y conductual, encontrando que aunque el paciente presente una alteración que anteriormente se consideraba inofensiva como lo es el ronquido primario, se podía asociar con deficiencias en el comportamiento y la regulación emocional, disminución en el rendimiento académico, problemas con atención selectiva y sostenida, disminución del estado de alerta y alteraciones en las funciones ejecutivas (35). Otros estudios han correlacionado el grado de hipoxemia con los déficits en la función ejecutiva y la fragmentación del sueño se relaciona con menor rendimiento en la memoria. Gozal et al. Realizaron un estudio en el que se evaluó el rendimiento académico (escritura, lectura y cálculo) de pacientes de 13 y 14 años, de los cuales obtuvieron peor rendimiento aquellos con antecedentes en la infancia de ronquido primario e hipopnea (36). También se ha estudiado que el momento de la intervención es importante, ya que en niños con inicio de síntomas en edades de entre 3 a 5 años e intervención tardía, es decir, posterior a los 6 años de edad, se encontraron mayores alteraciones sobre todo en atención y conducta (36) En el 2009 Esteller More et al realizaron un estudio en 20 niños entre 5 y 12 años con diagnóstico de apnea hipopnea del sueño y programados para adenoamigdalectomia, en donde se les realizaron pruebas psicométricas, psicológicas y neuropsicológicas encontrando como síntomas clínico predominante apneas y sueño agitado, en cuanto a los síntomas conductuales se observaron alteraciones en atención en 15%, memoria en un 20% e hiperactividad en 41%, como comentario final añaden que el desempeño escolar de los paciente mejoro posterior a la cirugía (37). En otro estudio realizado en el 2016 que confirmó alteraciones en el neurodesarrollo en un grupo de pacientes con diagnóstico de Apnea Obstructiva del Sueño, y lo atribuyen principalmente a la disminución en la saturación de oxihemoglobina lo que produce una disrupción en la arquitectura y continuidad del sueño, no consideran 39 que la severidad de la patología se correlaciona con el grado de alteración de las funciones cognitivas. En un estudio realizado por Marcus et al. En 2012 tuvo como resultado alteraciones en memoria y atención medidas a través de pruebas neuropsicológicas, también se observó que dichas funciones no mejoraban pese a realizar tratamiento (cirugía y CPAP) después de 7 años de instaurado el mismo, también se postula que esto puede ser dependiente de que el trastorno respiratorio se instaure a una edad temprana crucial en el neurodesarrollo, por lo que las alteraciones citoarquitectónicas no serían reversible (38). 40 II. JUSTIFICACIÓN De acuerdo Organización Mundial de la Salud calcula que existen más de 100 millones de personas en el mundo con Alteraciones Respiratorias del sueño, de los cuales el 1 al 5% son niños principalmente entre los 2 y 8 años(12), en diferentes estudios se ha demostrado la presencia de manera conjunta de Alteraciones Respiratorias del sueño y problemas del aprendizaje escolar. Esteller y cols. en el año 2007(13) demostraron en niños con alteraciones del sueño que el 75% presentaba alteraciones de atención, ansiedad, memoria y estructuración espacial. Idiazábal y Fernández en el 2017 realizaron una revisión sistemática en la cual se encontró que al evaluar varios dominios funcionales se observaron deficiencias en el rendimiento académico, atención sostenida y selectiva además de alteraciones en las funciones ejecutivas(14). También en el 2017, Cha y cols realizaron a niños con diagnóstico Síndrome de apnea- obstructiva del sueño una batería de pruebas, incluyendo pruebas neuropsicológicas de las cuales se encontró afectada la memoria verbal, posteriormente se correlacionó de manera significativa con cambios microestructurales en el hipocampo encontrados mediante resonancia magnética(15). En el año 2017 el servicio de Patología de Lenguaje brindo servicio a 922 niños con diagnóstico de trastorno de aprendizaje, los cuales presentan distintas comorbilidades, sin embargo por la importante relación observada al momento por estudios previos sobre el aprendizaje y el sueño, consideramos de suma relevancia realizar un tamizaje para todos nuestros pacientes, para posteriormente identificar y canalizar a los que muestren sospecha de alteraciones del sueño y su impacto en los dispositivos básicos del aprendizaje, para proporcionarles tratamiento integral de su patología. El presente estudio es viable ya que al realizar la revision de la bibiografia no se encontro un estudio previo con las mismas características en México. También es viable ya que se cuentan con los recursos tanto materiales como humanos para su realización. Es factible ya que se encuentra acorde a la línea de investigació de discapacidad en voz, habla, audición y lenguaje del INRLGII. 41 III. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA El diagnóstico de los Trastornos de Aprendizaje que son manejados en el servicio de Patología del lenguaje se encuentran como una de las primeras causas de atención en este Instituto desde la fundación del mismo, se ha determinado que su etiología es multifactorial y que varios condiciones internas y externas influyen en su curso evolutivo, entre ellas podemos incluir las comorbilidades del paciente, algunas con relaciones más que establecidas que han sido objeto de estudio en previas líneas de investigación, como la hipoacusia o el trastorno de déficit de atención e hiperactividad, sin embarga existen muchas otras que debemos indagar más a fondo como es el caso de las Alteraciones Respiratorias del Sueño, por lo anterior debemos determinar existe importante comorbilidad en nuestra población para así poder proporcionar un manejo integral y garantizar la rehabilitación exitosa de nuestros pacientes. IV. PREGUNTA DE INVESTIGACIÓN ¿Cuál es la prevalencia de trastornos respiratorios del sueño en pacientes con diagnóstico de trastorno de aprendizaje del Instituto Nacional de Rehabilitación? V. OBJETIVO GENERAL Determinar la prevalencia de Trastornos Respiratorios del Sueño en los pacientes con diagnóstico de Trastorno de aprendizaje del servicio de Patología de Lenguaje. Objetivos específicos 1. Identificar el número de paciente con resultados positivos y negativos para Trastornos Respiratorios del Sueño en el Cuestionario de Sueño Pediátrico (PSQ). 2. Identificar en los pacientes con cuestionario PSQ positivo para Trastornos Respiratorios del Sueño por grupos de edades y sexo. 3. Identificar los síntomas predominantes en el cuestionario PSQ con resultado de cuestionario positivo para trastornos respiratorios del sueño. 42 4. Identificar que alteraciones en el comportamiento presentan los pacientes que resulten positivos al cuestionario PSQ. VI. METODOLOGÍA 7.1 DISEÑO DEL ESTUDIO Se trata de un estudio descriptivo y transversal. 7.2 DESCRIPCIÓN DEL UNIVERSO DE TRABAJO El universo de trabajo está constituido por los pacientes del Servicio de Patología con diagnóstico de Trastorno de Aprendizaje que se encuentren acudiendo a valoración por el servicio de primera vez. 7.3 CRITERIOS DE INCLUSIÓN Pacientes con diagnóstico de Trastorno de Aprendizaje que acudan a valoración en el Servicio de Patología del lenguaje. Edad comprendida entre los 6 años 0 meses a 10 años 11 meses. Padres que acepten participar contestando el cuestionario. 7.4 CRITERIOS DE EXCLUSIÓN Pacientes con diagnóstico de padecimiento psiquiátrico (déficit de atención e hiperactividad, autismo, etc.), neurológico (epilepsia, parálisis cerebral), con patologías motoras (parálisis cerebral, miopatías, distrofias, etc.), malformaciones craneofaciales o patología cardiovascular. 7.5 CRITERIOS DE ELIMINACIÓN No desear participar en estudio No completar el cuestionario Contestar de forma incorrecta alguna de las preguntas. 7.6 TIPO DE MUESTREO 43 Se realizó cálculo de muestra con fórmula para cálculo de muestra de una población finita, con un tamaño de población de 922, nivel de confianza de 95% y error muestral del 10%, obteniendo una muestra de 272 pacientes, posteriormente se realizó muestreo aleatorio (pacientes que acudieron a cita durante el tiempo de la aplicación del cuestionario). Se llevó a cabo la aplicación del cuestionario en 215 sujetos que cumplían con criterios de inclusión, de los cuales fueron eliminados 13, el grupo de estudio se conformó con 202 pacientes todos con diagnóstico de Trastorno mixto de aprendizaje escolar de acurdo con CIE 10; de los cuales: 71 femeninos (35.1%) y 131 masculinos (64.8%) con edades que oscilan entre 6 años 0 meses a 10 años 2 meses. 7.7 DESCRIPCIÓN DE LAS VARIABLES DEL ESTUDIO Variable Tipo de variable Definición Edad Cuantitativa discreta Cantidad de años con meses al momento de la aplicación del cuestionario Sexo Cualitativa dicotómica Condición de masculino o femenino Respiración Cualitativa dicotómica Función biológica de los seres vivos por la que absorben oxígeno, y expulsan dióxido de carbono para mantener sus funciones vitales. Ausencia o presencia de la misma Roncus Cualitativa dicotómica Manifestación de un trastorno de las vías aéreas superiores, que aparece durante el sueño. Es un ruido o sonido ronco que se emite al respirar mientras se duerme. Enuresis nocturna Cualitativa dicotómica Micción de características normales, involuntaria, que tiene lugar durante el sueño, a una edad y frecuencia socialmente inaceptables 44 Somnolencia diurna excesiva Cualitativa dicotómica Nivel de somnolencia diurna que interfiere con la atención, caracterizado por menor tiempo de reacción, errores por omisión, problemas de memoria y pérdida de información, con lo que se afecta el desempeño normal del individuo Cefalea Cualitativa dicotómica Dolor de cabeza intenso y persistente que va acompañado de sensación de pesadez Retraso en el crecimiento Cualitativa dicotómica Una desaceleración importante en el crecimiento Sobrepeso Cualitativa dicotómica IMC para la edad con más de una desviación típica por encima de la mediana establecida en los patrones de crecimiento infantil de la OMS Inatención Cualitativa ordinal politómica Falta de atención o no lograr mantener el objeto de la mismo Hiperactividad Cualitativa ordinal politómica Trastorno conductual que surge en la infancia teniendo como característica fundamental un patrón persistente de desatención y/o hiperactividad e impulsividad presentes en al menos dos contextos 45 7.8 SELECCIÓN DE LAS FUENTES, MÉTODOS, TÉCNICAS Y PROCEDIMIENTOS DE RECOLECCIÓN DE LA INFORMACIÓN CUESTIONARIO SUEÑO PEDIÁTRICO (PEDIATRIC SLEEP QUESTIONNAIRE) El Cuestionario Sueño pediátrico (PSQ) fue elaborado en el año 2000 por Chervin y Cols, se estableció que era confiable para realizar tamizaje de trastornos respiratorios del sueño, principalmente para la detección del Síndrome de Apnea – hipopnea del sueño (14) la Academia Americana de Pediatría lo incluyo en las guías clínicas de 2012 para realizar tamizaje de dichos padecimientos (17). Este cuestionario es preferido debido a que en primer lugar fue valido en su versión original, abarca un rango amplio de edad (entre 2 a 18 años) además, las preguntas han sido construidas de la manera más concisa posible, en formato de respuesta “si”, “no” y “no se” a excepción del último apartado con preguntas sobre inatención e hiperactividad en la que se emplea cuatro niveles (nunca, a veces, a menudo y casi siempre). (16) Fue diseñado en el año 2000 a través de la experiencia clínica de expertos en conjunto con los criterios clínicos de la clasificación de enfermedades del sueño, se realizó una prueba piloto, eliminando las preguntas con mala consistencia interna, posteriormente se realizó una nueva prueba donde se obtuvo una Alfa de Cronbach de 0.89 y un validez test- retest con una correlación de Spearman de p 0.92 (16) La versión en el idioma español fue elaborada en el año 2007 por Tomas Vila y cols. Donde se concluyó que el 91% de las preguntas mostraron de buena concordancia entre ambas versiones, con una buena concordancia interna y seleccionando las preguntas con mayor concordancia para la versión abreviada compuesta de 22 ítems (18). Fue trasculturizado al español de México en el año de 2011 por Espinosa y Ortiz quienes realizaron un estudio en el Centro de Rehabilitación Infantil Teletón del Estado de México, área de Rehabilitación Pulmonar, en su versión extensa, posteriormente realizaron un estudio transversal, donde participaron todos los pacientes que acudieron al área médica de 2 a 18 años de edad con distintas patologías que clasificación en neuromusculares, PCI, genéticas y alto riesgo 46 neurológico, se les aplicó el cuestionario a los padres, encontrando como resultado una prevalencia de 30% de trastornos del sueño en esa población, incluidos los trastornos respiratorios del sueño con una prevalencia del 8.33%. (19) El cuestionario de Sueño pediátrico presenta 2 versiones una extensa y otra breve, nosotros nos enfocaremos a la versión breve que consta de 22 preguntas con una sensibilidad 85% y una especificidad de 82% para detección de trastornos respiratorios del sueño (19), se encuentra dividido en 3 apartados; apartado A sobre el sueño, el apartado B sobre somnolencia durante el día y apartado C sobre aspectos de la conducta basado en el DSM IV relacionados con Hiperactvidad con déficit de atención. De la pregunta 1 a la 3 evalúan ronquido, de 4 a 8 valoran respiración, 9 enuresis, de 10 a 13 somnolencia diurna excesiva, 14 cefalea diurna, 15 retraso en el crecimiento, la 16 sobrepeso y de 17 a 22 alteraciones en la conducta (inatención e hiperactividad) (16). Se aplicó cuestionario a padres de pacientes para ser contestado de forma individual y personal, con previa explicación sobre la intención del cuestionario y se preguntó sobre el deseo y la autorización de participar en el mismo, una vez otorgado el consentimiento verbal, se proporcionara la explicación sobre la forma correcta de contestar el cuestionario, se les dio la siguiente instrucción: “Favor de leer las preguntas, contestar cada pregunta con alguna de las opciones, solo una respuesta por pregunta y no se pueden saltar preguntas, en caso de desconocer la información o no estar seguro puede contestar “no sé”; investigador se encontró presente durante todas las aplicaciones del mismo y se hizo mención de que al surgimiento de alguna duda se puede solicitar ayuda de nuestra parte. Previamente se debe anotar la edad del paciente en años y meses, sexo, diagnóstico y número de expediente, se otorga la explicación de responder con relación con el comportamiento del paciente a los últimos 6 meses, las primeras 16 preguntas son de naturaleza dicotómica (si/no) y las últimas 6 de respuesta politómicas (nunca, algunas veces, muchas veces y casi siempre), al momento en que el padre nos 47 informe que ha concluido se verificara que todas las respuestas hayan sido completadas. Finalmente, se agradecerá la participación en el mismo. En cuanto al resultado del cuestionario, las respuesta dicotómicas si /no, si responde si se considerara 1 punto y “no” 0 puntos, en las preguntas
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