Escrutinio-de-trastornos-generalizados-del-desarrollo-en-ninos-de-18-a-60-meses-atendidos-en-el-Hospital-de-Pediatra-CMN-SXXI

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UNIDAD MEDICA DE ALTA ESPECIALIDAD 
HOSPITAL DE PEDIATRÍA 
 
 
“ESCRUTINIO DE TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL 
DESARROLLO EN NIÑOS DE 18 A 60 MESES ATENDIDOS EN EL 
HOSPITAL DE PEDIATRÍA CMN SXXI” 
 
Tesis que presenta para obtener el título de Especialista en Pediatría 
Dra. Nydia Marlenne Morales Sánchez 
 
 TUTOR 
Dr. Héctor Jaime González Cabello 
Médico Pediatra Neonatólogo 
 
COLABORADOR 
Dr. Leonel Jaramillo Villanueva 
Paidopsiquiatra 
 
Junio 2013 
 
UNAM – Dirección General de Bibliotecas 
Tesis Digitales 
Restricciones de uso 
 
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mencionando el autor o autores. Cualquier uso distinto como el lucro, 
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respectivo titular de los Derechos de Autor. 
 
 
 
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TITULO DE LA TESIS: "ESCRUTINIO DE TRASTORNOS GENERALIZADOS 
DEL DESARROLLO EN NIÑOS DE 18 A 60 MESES ATENDIDOS EN EL 
HOSPITAL DE PEDIATRIA CMN SXXI" 
TESISTA: 
ORA. NYDIA MARL ALES SÁNCHEZ 
ASESOR: 
COMITÉ DE EXÁMEN: 
PRESIDENTE: 
SECRETARIO: 
DRA. 
VOCAL: 
VOCAL: 
VOCAL: 
DR. ALONSO GOMEZ NEGRETE 
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ÍNDICE 
PÁGINA 
i. RESUMEN 3 
ii. MARCO TEÓRICO 4 
iii. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 21 
iv. PREGUNTA DE INVESTIGACIÓN 21 
v. JUSTIFICACION 22 
vi. HIPÓTESIS 23 
vii. OBJETIVOS 24 
viii. SUJETOS, MATERIAL Y MÉTODOS 25 
a) LUGAR DE ESTUDIO 25 
b) TIPO DE ESTUDIO 25 
c) POBLACION DE ESTUDIO 25 
d) CRITERIOS 25 
1. INCLUSION 
2. EXCLUSION 
3 .ELIMINACION 
e) VARIABLES 26 
f) TAMAÑO DE MUESTRA 28 
g) DESCRIPCION GENERAL DEL ESTUDIO 29 
h) ANÁLISIS ESTADISTICO 30 
i) ASPECTOS ÉTICOS 30 
ix. RESULTADOS 31 
x. DISCUSION DE RESULTADOS 35 
xi. CONCLUSIONES 42 
xii. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS 43 
xiii. ANEXOS 45 
 
 
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RESUMEN 
INTRODUCCION. Los TGD se caracterizan por una perturbación grave y 
generalizada de varias áreas del desarrollo como habilidades para la interacción 
social, para la comunicación o la presencia de comportamientos, intereses y 
actividades estereotipados. La prevalencia de TGD oscila entre 1/200 y 1/500:1. 
Existen diferentes pruebas de escrutinio siendo el M-CHAT una de las más 
sensibles 
OBJETIVO. Investigar cual es la frecuencia de niños con diagnóstico de Trastorno 
Generalizado del Desarrollo atendidos en la UMAE HP CMN SXXI. 
MATERIAL Y MÉTODOS 
Lugar de realización del estudio: CE y Hospitalización de un hospital de III nivel 
Tipo de estudio: Observacional, transversal, prolectivo, descriptivo, analítico. 
Población de estudio: Pacientes de 18 a 60 meses de edad de sexo masculino o 
femenino atendidos en la UMAE HP CMN SXXI cuyos padres acepten participar y 
firmen la carta de consentimiento bajo información. 
Análisis Estadístico: Descriptivo se calculó medidas de tendencia central y de 
dispersión asi como análisis bivariado 
Resultados:El grupo final lo constituyeron 101 pacientes a los que se les realizó 
el cuestionario de escrutinio M-CHAT así como cuestionario de datos generales y 
signos de alarma. Se encontró una frecuencia del 42.5% de los pacientes con 
probable, se encontró que de los signos de alarma estudiados el dato de mayor 
asociación estadísticamente significativa fue la ausencia de balbuceo al año de 
edad. 
Conclusiones: La frecuencia de TGD fue mayor a lo esperado y parece estar 
relacionado al sesgo de referencia, ante el estudio de una población en riesgo por 
incremento de co-morbilidad. Los signos de alarma son realmente predictores 
positivos de TGD al encontrarse relación estadísticamente significativa es por lo 
anterior que la identificación temprana de este espectro de patologías permitirá la 
adecuada intervención y manejo oportuno mejorando pronóstico y calidad de vida. 
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MARCO TEORICO 
El término autismo se emplea generalmente para definir a todos los trastornos 
incluidos en la actualidad bajo la denominación de Trastornos Generalizados del 
Desarrollo o Trastornos del EspectroAutista.1 
La clasificación psiquiátrica de mayor proyección internacional es el DSM de la 
Asociación Psiquiátrica Norteamericana habla de “Trastornos Generalizados del 
Desarrollo-TGD” (que incluyen el trastorno autista, el trastorno de Asperger, el 
trastorno desintegrativo infantil, el trastorno generalizado del desarrollo no 
especificado - TGD NE, y el trastorno de Rett); la clasificación CIE, de la 
Organización Mundial de la Salud, utiliza también el término “Trastornos 
Generalizados del Desarrollo”, aunque luego su listado no sea idéntico al utilizado 
en el sistema DSM.1 Por último, utiliza en la actualidad el término “Trastornos del 
Espectro Autista – TEA.” 2 
Los Trastornos Generalizados del Desarrollo se caracterizan por una perturbación 
grave y generalizada de varias áreas del desarrollo como habilidades para la 
interacción social, para la comunicación o la presencia de comportamientos, 
intereses y actividades estereotipados. Las alteraciones cualitativas que definen 
estos trastornos son claramente impropias del nivel de desarrollo o edad mental 
del sujeto. 
Las características esenciales del trastorno autista son la presencia de un 
desarrollo marcadamente anormal o deficiente de la interacción y comunicación 
sociales y un repertorio sumamente restringido de actividades e intereses. Las 
manifestaciones del trastorno varían mucho en función del nivel de desarrollo y de 
la edad cronológica del sujeto.3 
 La experiencia acumulada en los últimos años ha mostrado que existe una gran 
variabilidad en la expresión de estos trastornos; el cuadro clínico no es uniforme, 
ni absolutamente demarcado, y su presentación oscila en un espectro de mayor a 
menor afectación; varía con el tiempo, y se ve influido por factores como el grado 
de capacidad intelectual asociada o el acceso a apoyos especializados. 4 
 
	
  
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CLASIFICACIÓN DEL DSM 
El autismo aparece clasificado por primera vez en el DSM-II (APA, 1968) como 
una reacción psicótica de la infancia; posteriormente en el DSM-III (APA, 1980) 
recibe el nombre de autismo infantil agrupado bajo una nueva categoría 
denominada problemas generalizados del desarrollo (TGD), término que denotaba 
una afección global del desarrollo del niño. El DSM-III-R (APA, 1987) cambió el 
nombre de autismo infantil a trastorno autista, por lo que los criterios de 
diagnóstico se ampliaron y las formas no autistas se agruparon en la categoría 
denominada «problemas generalizados del desarrollo no especificados» (TGD-
NE) .4 En el DSM-IV (APA, 1994) el autismo permaneció clasificado como un TGD 
con criterios claros aunque menos restrictivos que motivaron un aumento en la 
prevalencia de los casos de autismo. 
El trastorno de Asperger aparece por primera vez en el DSM-IV después de ser 
incluido en la clasificación de CIE-10 (WHO, 1992) con sus criterios de diagnóstico 
idénticos a los del autismo, excepto por la omisión de los criterios de edad mínima, 
así como el retardo del lenguaje y la cognición. 
 
 
Trastornos Generalizados del Desarrollo 
DIAGNOSTICO EN EL DSM IV (APA 
1994) 
DIAGNOSTICO EN CIE-10 (OMS 
1992,1993) 
Trastorno autista Autismo infantil 
Trastorno Asperger Síndrome de Asperger 
Trastorno desintegrativo de la infancia Otros trastornos degenerativos de la 
infancia 
Trastorno de Rett Síndrome de Rett 
TGD No especificado Autismo atípico 
Autismo atípico Otros TGD;TGD No especificado 
No corresponde a ningún diagnóstico 
del DSM-IV 
Trastorno hiperactivo con retraso mental 
con movimientos estereotipados 
 
	
  
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PREVALENCIA 
Los Trastornos Generalizados del Desarrollo se consideran una entidad poco 
común, sin embargo, los estudios realizados en los últimos años muestran una 
realidad diferente. . Los metaanálisis realizados por Fombonne5 y Gillberg y Wing 
6 demuestran que la prevalencia es de 10 por cada 10.000 niños. 
Los primeros estudios epidemiológicos comunicaron una incidencia del Autismo 
Infantil de 4-5 por 10.000, lo que equivale aproximadamente a 1 de cada 2.000 
personas. En el año 2004 la incidencia se estima alrededor del 10-20 por 10.000, 
es decir una de cada 500 a 1000 personas.7 
Las diferencias halladas se discutieron recientemente en una revisión sistemática 
de los estudios sobre prevalencia de los TGD, como edad del diagnóstico, el 
método de estudio y los métodos de diagnóstico utilizados. 8 
Pero otros estudios más recientes como Williams y cols. en el 2006 .apuntan a 
que la tasa de TGD puede llegar a 40-60 por 10.000.9 Este aumento de la 
frecuencia se puede deber a un incremento real de estos trastornos, a un mayor 
conocimiento clínico o a una modificación de los criterios diagnósticos . Por tanto 
se puede afirmar que los trastornos del espectro autista no son trastorno raro 
dentro de la población pediátrica. 
La proporción entre niños y niñas con autismo se ha fijado tradicionalmente en 
aproximadamente 3:1 a 4:1. Sin embargo, la proporción parece variar con el 
coeficiente intelectual (CI), desde 2:1 en los que presentan una grave disfunción 
hasta más de 4:1 en los que tienen un CI normal. Se podría aventurar que menos 
niñas con coeficiente intelectual normal son diagnosticadas de autismo porque 
ellas son más hábiles socialmente que los niños con similar coeficiente intelectual. 
Una de las más importantes referencias de la prevalencia actual es la publicada 
por el Centro para el Control y Prevención de enfermedades CDC por sus siglas 
en inglés, en el año 2012 en su reporte denominado “Prevalencia del Espectro 
Autista en múltiples áreas de Estado Unidos en 2008” donde se ha dado 
seguimiento a los trastornos del espectro autista por más de una década a través 
de la red de Monitoreo del Autismo y las Discapacidades del Desarrollo (ADDM). 
	
  
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Las más recientes estimaciones de la Red de ADDM se basan en datos obtenidos 
en 14 áreas de los Estados Unidos durante el año 2008.. 
Dentro de todos los reportes de prevalencia que ha publicado la CDC y el ADDM 
en conjunto, cabe señalar que en el año 2007 se publicó una prevalencia de TGD 
de 1 en 150 niños (basado en los niños que tenían 8 años en el año 2002). En el 
año 2009 se reportó una prevalencia de 1 en 110 (en los niños que tenían 8 años 
en el año 2006). Por último, en el año 2012 publicó una prevalencia de 1 en 88 
niños (de los cuales tenían 8 años en el 2008), es decir 11.3 por cada 1.000. Con 
los datos previos se estima que la prevalencia de los Trastornos Generalizados del 
Desarrollo incrementó un 23% del año 2006 al 2008 y un 78% del año 2002 al 
2008. 
 El número de niños identificados con trastornos del espectro autista variaron 
ampliamente entre los 14 sitios de la red ADDM, desde de 1 de cada 47 (21,2 por 
1.000) a 1 de cada 210 (4,8 por 1.000).Los trastornos del espectro autista son 
casi 5 veces más común entre los niños (1 en 54) que entre las niñas (1 en 252). 
Los mayores incrementos en el tiempo se encontraron entre los niños hispanos 
(110%) y los niños de raza negra (91%). Se registraron aumentos entre los niños 
sin discapacidad intelectual (los que tienen las puntuaciones de coeficiente 
inelectual por arriba de 70), aunque también hubo aumentos en la prevalencia 
estimada de trastornos del espectro autista en todos los niveles de capacidad 
intelectual. La mayoría de los niños no son diagnosticados hasta después de llegar 
a los 4 años, a pesar de que la identificación e intervención tempranas pueden 
ayudar a un servicios de acceso a los niños y aprender nuevas habilidades.10 
La frecuencia de autismo detectada en las poblaciones ha aumentado en los 
últimos 15 años. No se sabe si este aumento se debe a una mayor incidencia de 
este trastorno o a procesos de evaluación, selección y diagnóstico más precisos. 
Fombonne et al 11, ha documentado que en datos epidemiológicos entre 1966 y 
1991 la frecuencia de autismo era de 4,4/10.000 y entre 1992 y 2001 de12,7/10.000. Actualmente se acepta que la frecuencia de autismo en la población 
mundial es de 1/1000. 11 
	
  
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En México no existen estadísticas acerca de la prevalencia de este trastorno, 
obteniéndose datos probabilísticos de acuerdo a los reportes obtenidos de otros 
países, se estima que en los países latinos debe haber una prevalencia de 3 niños 
por cada mil, entonces si hay 35 millones de niños en México hay 
aproximadamente 105 mil casos; por lo que si nacen 2 millones 100 mexicanos al 
año y 3 de cada mil van a tener riesgo de autismo existen mas de 6 mil casos 
nuevos cada año. 
Se debe tomar en cuenta que el marcado incremento de la prevalencia en los 
últimos años se podría deber a nuevas investigaciones ,aplicación de pruebas de 
escrutinio, estrategias de tratamiento y a que los médicos, maestros y padres 
están más informados acerca del comportamiento autista, además recalcar que en 
las problaciones de alto riesgo la prevalencia está incrementada sin contar con 
datos epidemiológicos reportados.12 
 
ETIOLOGÍA Y FISIOPATOLOGÍA 
En la mayoría de los casos no es posible detectar una etiología específica, 13 por 
lo que el autismo puede ser clasificado en primario o idiopático y autismo 
secundario.13 
El autismo primario tiene una base genética inespecífica; predomina en el varón, y 
se acompaña de retraso mental en el 70% de los casos. No se ha encontrado 
ningún marcador biológico constante. El autismo secundario o sindromático, se 
observa en algunas afecciones neurológicas, en muchos casos con base genética. 
El pronóstico depende de la enfermedad base.13 
Genética y autismo primario 
Se ha encontrado una herencia oligogenética.14 Es evidente la participación de 
factores genéticos en el autismo ya que en familias con un hijo autista habrá una 
recurrencia de 5%, que es 100 veces superior a lo que sucede en la población 
general. 
Se ha encontrado asociación de varios genes, como la duplicación de la región 
15q11-q13 (1 a 3%) de los pacientes con autismo primario.14 Los genes maternos 
candidatos para el autismo se localizan en la región 15q11-q13 donde se 
	
  
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encuentran los genes del receptor A del ácido-gamma- amino-butírico (GABA); 
otro es el gen de la subunidad beta 3 del receptor (GABRB3), lo que concuerda 
con niveles elevados de GABA plasmático en autistas y una reducción de los 
receptores GABA en el hipocampo, por lo que se postula que las alteraciones de 
la regulación del glutamato y la serotonina, y la disfunción del GABA contribuyen a 
las alteraciones clínicas del trastorno autista.15,16 Otros genes son: el gen del 
transportador de serotonina SLC6A4 (17q), del receptor del glutamato GRINK2 
(6q), y el gen transportador aspartato/glutamato SLC25A12.16 También se ha 
encontrado alteración de los genes que codifican proteínas de señalización celular 
importantes para la diferenciación, desarrollo y crecimiento neuronal y para la 
sinaptogénesis entre ellos el gen de la relina (7q), de la neuroxinas 1,2 y 3 (2q,11q 
y 14q respectivamente) y de las neuroliginas 2, 3 y 4 (17q,Xq13.1 y Xp22.3 
respectivamente). CNTNAP2 (7q35) es el gen que controla la función de las 
contactinas en el sistema nervioso periférico y se relaciona con el lenguaje. 
Autismo secundario 
Se considera autismo secundario cuando se identifica una entidad patológica 
causal. Las causas son: trastornos genéticos, trastornos congénitos del 
metabolismo, infecciones congénitas o adquiridas, encefalopatía hipóxico 
isquémica, y displasias corticales, entre otras. 
Síndromes genéticos y autismo 
En algunos pacientes autistas el padecimiento se ha asociado a diversas 
enfermedades monogénicas como síndrome de Down donde se estima que el 
autismo es 10 veces más común en niños con síndrome de Down que en la 
población general, la mayoría es del sexo masculino.17; otros síndromes 
congénitos en los cuales se ha encontrado relación con autismo son el síndrome 
de Timmothy, síndrome de Turner, síndrome de Williams, síndrome de Smith-
Magenis, deleción terminal 10p, enfermedad de Steinert, síndrome de Cowden, 
síndrome de Myhre, síndrome de Sotos, síndrome de Cohen, síndrome de 
Joubert, síndrome de Klinefelter, síndrome de Smith- Lemli-Opitz, síndrome de 
Sanfilippo, distrofia muscular de Duchenne, citopatías mitocondriales, síndrome de 
	
  
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Goldenhar, síndrome de CHARGE, síndrome de Moebius, síndrome de HEADD, 
hipomelanosis de Ito, síndrome de Apert y síndrome de Lujan-Fyns.17 
 
Errores innatos del metabolismo y autismo 
Diversos defectos metabólicos cursan con síntomas autistas, en una frecuencia 
más elevada que la que existe en la población general. Las principales 
alteraciones metabólicas que presentan un fenotipo autista son: fenilcetonuria, 
alteraciones del ciclo de la urea, alteraciones del metabolismo de las purinas, 
errores congénitos de la síntesis de colesterol, deficiencia de biotinidasa, 
histidinemia, deficiencia de la enzima succinato semialdehído deshidrogenasa, 
deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa 41,45 y aciduria L-2-
hidroxiglutárica. 18 
 
EVOLUCION CLÍNICA 
Las primeras sospechas diagnósticas se establecen sobre bases clínicas, entre 
ellas, las alteraciones del lenguaje, conductas restringidas y estereotipadas y 
alteraciones en el contacto social.19 
El diagnóstico temprano es importante por sus implicaciones pronósticas, el uso y 
planeación de servicios médicos y educativos, programas de intervención y 
consejo genético,20 el cual es infrecuente debido a la complejidad y 
heterogeneidad de los síntomas, a la variabilidad del desarrollo neurobiológico de 
los pacientes en sus primeros años de vida, a la diversidad de patrones de crianza 
y de estimulación ambiental así como a la falta de profesionales entrenados en el 
diagnóstico temprano. 21 
Las manifestaciones se inician desde el primer año de vida, se ha observado que 
el desarrollo psicomotor es normal en los dos primeros años de vida, por lo que el 
diagnóstico frecuentemente se establece alrededor del tercer año de vida. 22 
 
 Síntomas en niños a los 18-24 meses: La identificación precoz de niños con 
TGD representa un desafío para el clínico, porque los síntomas más 
frecuentemente encontrados en niños en temprana edad difieren de los síntomas 
	
  
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más clásicos, observados a los 4 a 5 años. En estudios longitudinales y 
transversales, las alteraciones encontradas en los niños con TGD cambian con la 
edad y con su nivel de desarrollo, entre otros factores. En esta edad, los síntomas 
más hallados son las alteraciones en el área de la interacción social y de la 
comunicación, con pocos signos de alteraciones en la conducta, aunque cuando 
se detectan son altamente característicos del autismo. Los síntomas no son 
claramente anormales, sino que son cualitativamente distintos, atípicos en las 
pautas de comunicación e interacción social. 
A los 18 meses de vida ya se pueden identificar síntomas altamente sugestivos de 
TGD, como ausencia de contacto visual y de protodeclarativos (señala con el dedo 
índice para compartir experiencias).Baron-Cohen et al, apuntan que la ausencia 
de atención conjunta y de juego imaginativo, a esta edad, son conductas 
altamente indicativas de autismo; diagnostican 83,3% de los casos de autismo 
mediante el CHAT (Checklist for Autism in Toddlers). 
Lord observó niños sospechosos a los 2 años y los siguió hasta los 3 años e 
identificó cuatro señales que en el 93% identificaban niños portadores de TGD: 
uso del cuerpo del otro como herramienta para lograr lo que quiere; no contesta al 
ser llamado por su nombre; no señala y existen manierismos de manos y dedos. 
La ausencia de protodeclarativos fue considerada como la única señal que, por 
separado, era positiva para diagnosticarlos TGD . 22 
Algunos autores destacan hat señales que permiten diferenciar los TGD de otros 
trastornos del desarrollo entre ellas lasanormalidades en la orientación al 
estímulo visual, aversión al tacto y demora en responder al nombre a los 9 meses; 
entre los 2 y 3 años de edad la ausencia de sonrisa como respuesta social, 
respuesta al nombre, atención conjunta, la capacidad para interpretar una cara, 
uso de protoimperativos y juego funcional. 
Muchas veces, los síntomas no son característicos de autismo, como, por ejemplo, 
no hablar a los 24 meses. Generalmente, esto conduce a una evaluación 
audiológica inicial. La falta de contacto con otros niños en esta edad hace que los 
posibles trastornos sociales que este niño pueda tener, además de los problemas 
para hablar, sean difíciles de detectar por los padres. Cuando ingresan a un 
	
  
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ambiente escolar, además del uso limitado del lenguaje, la falta de juego flexible o 
la imposibilidad de interactuar con sus pares aparece de manera más notoria, por 
lo que surge la preocupación en el ámbito educativo y para los padres. 
Los problemas sensoriales, como hipersensibilidad o hiposensibilidad a sonidos o 
texturas, son presentaciones comunes, y muchas veces se encuentran niños 
buscadores de sensaciones, es decir, que lamen, huelen y tocan con persistencia 
casi todo. Muchos presentan problemas de alimentación y son derivados para 
tratamiento fonoaudiológico. 
Muchos padres relatan una regresión del lenguaje que suele suceder entre los 15 
y 19 meses. En un 15-30% de los niños autistas existe un período de pérdida de 
habilidades, más comúnmente del lenguaje, antes del estadio de 10 palabras. 23 
 
 
Signos de alarma 
Ausencia de balbuceo a los 12 meses 
Ausencia de comunicación no verbal a los 12 meses (protodeclarativos) 
No dice palabras sencillas a los 18 meses 
No dice frases espontáneas de dos palabras a los 24 meses (no ecolalias) 
Cualquier pérdida en lenguaje o habilidad social 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
	
  
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Indicadores típicos de autismo según Riviere 
Sordera aparentemente paradójica. Falta de respuesta a llamadas e indicaciones 
No comparte “focos de atención” con la mirada 
Tiende a no mirar a los ojos 
No mira a los adultos vinculares para comprender situaciones que le interesan o 
extrañan 
No mira lo que hacen las personas 
No suele mirar a las personas 
Presenta juegos repetitivos o rituales de ordenar 
Se resiste a cambios de ropa, alimentación, itinerarios o situaciones 
Se altera mucho en situaciones inesperadas o que no anticipa 
Las novedades le disgustan 
Atiende obsesivamente una y otra vez las mismas películas de video 
Hace rabietas en situaciones de cambio 
Carece de lenguaje, si lo tiene lo hace forma ecolálica o poco funcional 
Resulta difícil “compartir” acciones con el 
No señala con el dedo índice para compartir acciones (protodeclarativos) 
No señala con el dedo índice para pedir (protoimperativos) 
Frecuentemente “pasa por” las personas como si no existieran 
Parece que no comprende o que comprende “selectivamente” lo que le interesa 
Pide las cosas, situaciones o acciones llevando de la mano 
No suele iniciar las interacciones con los adultos 
Para comunicarse con el, hay que “saltar un muro”, es decir, ponerse frente a frente y 
producir gestos claros y directivos 
Tiende a ignorar completamente a los niños de su edad 
No juega con otros niños 
No realiza juego de ficción: no representa con objetos situaciones, acciones, 
episodios, etc. 
No da la impresión de “complicidad interna” con las personas que lo rodean a pesar 
de sentir afecto por ella 
 
Rivière A. ¿Cómo aparece el autismo? Diagnóstico temprano e indicadores precoces del trastorno autista. En: 
Rivière A y Martos J. El niño pequeño con autismo. Madrid: APNAINSERSO;2000. 23 
	
  
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EVOLUCION NATURAL DEL TGD 
Por definición, el inicio del trastorno autista es anterior a los 3 años de edad. En 
algunos casos los padres explican que se preocuparon por el niño desde el 
nacimiento o muy poco después, dada su falta de interés por la interacción social. 
El trastorno autista tiene un curso continuo. En niños de edad escolar y en 
adolescentes son frecuentes los progresos evolutivos en algunas áreas (interés 
creciente por la actividad social a medida que el niño alcanza la edad escolar). 
Algunos sujetos deterioran su comportamiento durante la adolescencia, mientras 
que otros mejoran. Las habilidades lingüísticas y el nivel intelectual general son 
los factores relacionados más significativamente con el pronóstico a largo plazo. 
Los estudios de seguimiento realizados hasta la fecha sugieren que sólo un 
pequeño porcentaje de sujetos autistas llegan a vivir y trabajar autónomamente en 
su vida adulta. Alrededor de un tercio de los casos alcanza algún grado de 
independencia parcial. Los adultos autistas que funcionan a un nivel superior 
continúan teniendo problemas en la interacción social y en la comunicación, junto 
con intereses y actividades claramente restringidos. 
La presión a favor de la identificación temprana proviene de la evidencia reunida 
durante los últimos años de que una intervención temprana intensiva en un marco 
educativo óptimo conduce a una mejoría en el pronóstico de la mayoría de los 
niños con autismo, incluyendo el lenguaje en un 75% o más, e incrementos 
significativos en el progreso evolutivo y rendimiento intelectual. 23 
Sin embargo el diagnóstico precoz, no está exento de dificultades especialmente 
en el primer año de edad. Entre los factores que no favorecerían el diagnóstico 
precoz se encuentran: 
• La relativamente baja incidencia del autismo. 
• La dificultad de los padres para detectar los síntomas que caracterizan al 
autismo en sus primeras etapas. 
• La falta de información por parte de aquellos profesionales implicados en la 
atención temprana. 
	
  
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• Algunos clínicos rechazan discutir la posibilidad de un diagnóstico de 
autismo con los padres de niños pequeños, incluso cuando los síntomas 
están presentes, debido a sus temores sobre la angustia de la familiar, los 
posibles efectos adversos de etiquetar al niño, el temor de equivocarse en 
el diagnóstico, y la esperanza de que los síntomas pudieran remitir. 
• La habilidad del personal de salud para detectar las alteraciones 
perceptivas, motoras u otras enfermedades y menos de aquellas 
alteraciones del desarrollo (sociales, comunicativas) que caracterizan al 
autismo. 
• La inadecuación y disponibilidad de instrumentos diagnósticos válidos para 
los trastornos del espectro autista en estas fases tan tempranas del 
desarrollo. Además los síntomas van apareciendo o se van haciendo 
evidentes de manera insidiosa, encubierta y casi disimulada tras un rostro 
sano y un desarrollo en muchos casos no problemático a nivel perceptivo y 
motor. 
• Las diferentes formas y tiempo de aparición del trastorno pues hay casos en 
los que parece que los síntomas ya están presentes desde el principio y en 
otros, parecen mostrarse después de un periodo de desarrollo 
aparentemente normal. 
 
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS 
Los criterios diagnósticos más aceptados para definir los TGD son los tipificados 
en el DSM-IV (APA, 1980) y que están en equivalencia con los de la Clasificación 
Internacional de Enfermedades (CIE-10). El fenotipo clínico reconocido en la 
actualidad incluye niños con déficits poco severos, pero inequívocos, en lo social, 
en la comunicación y en la conducta. Algunas investigaciones han puesto de 
manifiesto que casi un 15% de los niños no diagnosticados previamente que 
reciben educación especial cumplen con los criterios para el Trastorno Autista del 
DSM-IV. 24 
 Los cuestionarios diseñados específicamente para el TDAH (Trastorno por Déficit 
de Atención e Hiperactividad) no identifican los síntomas autistas, y en algunas 
	
  
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series de casos se ha demostrado que 74% de los niños con autismo de alto 
funcionamiento habían sido erróneamente diagnosticados con TDAH a pesar de 
las claras diferenciasen su competencia social, desarrollo cognitivo, y repertorio 
restringido de actividades. 
Como ya se ha comentado, los trastornos generalizados del desarrollo están 
constituidos por un grupo heterogéneo de procesos neurobiológicamente diversos 
que se caracterizan por la existencia de déficit en múltiples áreas funcionales, que 
conducen a una alteración difusa y generalizada de los procesos del desarrollo. 25 
El resultado es un retraso y una desviación de los patrones normales del 
desarrollo y afecta de forma más llamativa a tres áreas de comportamiento: 
alteraciones en las relaciones sociales e interacción, en el lenguaje verbal y no 
verbal y presencia de patrones e intereses restrictivos y repetitivos de conducta 
En la actualidad no se dispone de ningún marcador biológico para el autismo y por 
tanto la detección debe focalizar su atención en la conducta. 
Existen dos niveles de detección: el primer nivel se dirige a toda la población e 
implica identificar todos los niños con riesgo de cualquier trastorno evolutivo, hay 
que mencionar que actualmente en México no se suele utilizar en atención 
primaria cuestionarios estandarizados de detección de conductas .26 
 El segundo nivel que implica una investigación más en profundidad de los niños 
anteriormente identificados como de riesgo de padecer un trastorno evolutivo, 
diferenciando aquí el autismo de otras clases de dificultades evolutivas. 26 
Es importante aceptar que los padres normalmente están en lo cierto en lo 
referente a sus sospechas el desarrollo de sus hijos y estas deben ser valoradas y 
conducir a posteriores investigaciones. Sin embargo, la ausencia de sospechas 
por parte de los padres no implica un desarrollo normal y por tanto el desarrollo del 
niño debe ser evaluado de forma sistemática. 26 
Es muy difícil identificar los niños con variantes menos severas del trastorno (sin 
retraso mental y del lenguaje), por lo que a veces permanecen sin diagnóstico 
durante años, causándoles importantes dificultades en sus intentos de responder a 
las demandas de la educación elemental sin los apoyos específicos. 
	
  
18	
  
 Muy a menudo el diagnóstico de autismo se realiza cuatro o cinco años después 
de que los padres observan los primeros síntomas. Las razones para este 
reconocimiento tardío son diversas; pero una de las principales es la falta de 
identificación de síntomas clave que obliguen a una evaluación diagnóstica en 
forma. Otro motivo es que en nuestro país son poco conocidos los instrumentos de 
tamizaje y diagnóstico por parte de los profesionistas primarios como maestros, 
médicos familiares y pediatras quienes son los primeros en escuchar las 
preocupaciones de los padres. Aun en contextos más especializados, estas 
herramientas son poco conocidas pues su adquisición y aplicación es un proceso 
complejo que a menudo debe realizar el profesionista por su cuenta. A pesar de 
estos inconvenientes, en años recientes se han realizado grandes esfuerzos para 
el reconocimiento del autismo puesto que hay evidencias de que las 
intervenciones tempranas mejoran el pronóstico en estos niños. 27 
 
INSTRUMENTOS DE ESCRUTINIO 
En la última década se han realizado avances muy importantes en el diseño de 
instrumentos de diagnóstico y tamizaje, a los que se han utilizado con propósitos 
de investigación clínica y epidemiológica. En algunos países su uso se ha vuelto 
una rutina en las escuelas y se ha logrado una mayor detección de autismo por lo 
que se han elevado las tasas de prevalencia. 27 Los instrumentos son muy 
diversos, pueden ser listas de autoinforme dirigidos a los padres para que 
registren los síntomas de los niños, o cédulas de observación para ser 
completadas por el clínico o el personal entrenado para tal propósito. 
 Lo mejor es el uso mixto de instrumentos para obtener la mayor cantidad de 
información posible. 
 Dentro de los instrumentos que diagnostican de forma definitiva y miden la 
gravedad del autismo se encuentran los siguientes: Escala de Evaluación de 
Autismo Infantil (CARS), dirigida al clínico que evalúa la intensidad del autismo. La 
entrevista de diagnóstico de autismo (ADI), la entrevista de diagnostico para el 
autismo revisada (ADI-R), la cédula prelingüística genérica de observación para el 
autismo (ADOS PL), y la cédula de observación genérica para el autismo (ADOS 
	
  
19	
  
G) son escalas consideradas standard de oro para el diagnóstico del autismo, 
siendo demostrada su utilidad en niños mayores de 2 años. 28 
 Conforme se han mejorado las propiedades psicométricas, de los instrumentos, 
éstos también se han ajustado para cubrir las necesidades de evaluación de los 
pacientes autistas con un amplio rango de edad, destreza verbal y cognitiva. 
Como resultado, se cuenta con instrumentos confiables y adecuados para una 
población con necesidades muy diversas; estas herramientas han demostrado que 
un constructo tan complejo y amplio como el autismo se puede medir.29 
Diferentes estudios han demostrado que este retraso en el proceso diagnóstico 
produce una pérdida de los tiempos de intervención con la consecuente 
repercusión sobre el pronóstico. Se conoce, por ejemplo, que la introducción de 
juegos simbólicos y del lenguaje antes de los 5 años mejoran el pronóstico. 
Existen dos instrumentos de escrutinio estandarizados con niveles de sensibilidad 
y especificidad satisfactorios que pueden ser aplicables en cualquier medio 
asistencial. 
El primero de ellos es el Cuestionario para el Autismo en Niños Pequeños (CHAT; 
Baron-Cohen et al., 1996) (CHecklist for Autism in Toddlers) que fue diseñado 
para detectar el autismo a los 18 meses de edad. Está compuesto por dos partes, 
la primera de ellas dirigida a los padres formada por nueve preguntas, y la 
segunda consta de una serie de cinco preguntas diseñadas para ser observadas o 
administradas al niño por el profesional durante la visita. Como puntos fuertes de 
este cuestionario tenemos su fácil aplicación y su capacidad para identificar niños 
de 18 meses de edad con riesgo de padecer autismo en la población normal. 
Estudios de seguimiento han puesto de manifiesto que preguntas claves como el 
señalamiento protodeclarativo, desajustes en el contacto ocular y los juegos 
simbólicos son signos precoces de autismo con alto valor predictivo. Baron-Cohen 
investigó a más de 16000 niños con el CHAT detectando 12 niños de alto riesgo, 
10 recibieron diagnóstico de autismo y dos de retraso del desarrollo. Todos los 
diagnósticos fueron confirmados 3,5 años después. Otro estudio longitudinal 
(Baird et col, 2000) de 6 años de seguimiento efectuado sobre los niños 
previamente evaluados con el CHAT y utilizando métodos intensivos de 
	
  
20	
  
diagnóstico, identificó un total de 94 niños (de ellos 50 estaban diagnosticados de 
Trastorno Autista y 44 de otros Trastornos del Desarrollo). Se comprobó que el 
CHAT presentaba una sensibilidad del 38% y una especificidad del 98% para el 
diagnóstico del Trastorno Autista. La sensibilidad disminuía cuándo se trataba de 
diagnosticar los Trastornos del Espectro Autista. Los autores concluyeron que el 
CHAT era un instrumento válido para identificar casos de Autismo y Trastornos 
Generalizados del Desarrollo a la edad de 18 meses. Sin embargo el CHAT no era 
un instrumento diagnóstico útil para identificar posibles casos potenciales del 
espectro autista. 30 
Por tanto una de las deficiencias encontradas es que es menos sensible para a los 
síntomas menos severos del autismo como aquellos que presentan Trastornos No 
especificados, Asperger o Autismo Atípico. 
Recientemente ha sido elaborada otra escala derivada de la anterior y diseñada 
por Robins et al. 2001 y que viene en cierto modo a complementarla. Se trata del 
M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) que es respondida 
exclusivamente por los padres y consta de 23 items. Su formato y las primeras 
nuevepreguntas están tomadas directamente del CHAT. La versión original 
estaba formada por 30 items pero tras realizar estudio del análisis discriminante y 
excluir aquellas que muchos padres no las habían contestado se quedó tal y como 
lo conocemos actualmente. Los objetivos de los autores del M-CHAT al ampliar el 
cuestionario era identificar un número mayor con Trastornos Generalizados del 
Desarrollo y no tener que depender de las observaciones del personal médico. Se 
intentaba que el M-CHAT obtuviera una mejor sensibilidad entre razones por situar 
la edad de investigación a los 24 meses sin embargo en poblaciones de alto riesgo 
se considera su aplicación desde los 18 meses de edad. 30 
El uso del M-CHAT en población infantil constituye un nivel I de detección, pero 
cabe mencionar que por la alta sensibilidad y especificidad del estudio la población 
detectada con fallo en el cuestionario debe ser referida para recibir la intervención 
necesaria ya que se considera como población de alto riesgo para presentar algún 
trastorno del espectro autista 30El estudio inicial fue realizado en una población de 
1276 niños de 18 meses de edad hasta 5 años de edad, donde solo se eliminó a 
	
  
21	
  
los niños con falta total de lenguaje expresivo o cualquier alteración funcional del 
sistema de comunicación así como déficit motor que por lo severo del trastorno no 
fuera posible obtener respuestas significativas en las pruebas de desarrollo 
cognitivo. Posteriormente se efectuó el análisis estadístico y se encontró una 
fiabilidad de α=0,85 para los items críticos (los 6 items que se habían mostrado 
más discriminates: 7, 14,2, 9, 15 y 13) y un α=0,83 para el cuestionario total. El 
análisis de la Chi Cuadrado indicó que todos los items del M-CHAT fueron 
significativamente diferentes entre los niños diagnosticados como autistas en 
comparación con los niños no diagnosticados excepto los items 1 y 16 que eran de 
relleno. Basándose exclusivamente en los 6 ítems extraídos del Análisis de la 
Función Discriminante los autores encuentran una sensibilidad del 0.87 y una 
especificidad del 0.99, valor predictivo positivo de 0.80 y valor predictivo negativo 
de 0.99 
Los autores utilizan como criterios diagnósticos fallo en 3 de las 23 preguntas o 
fallo en 2 de las 6 consideradas más importantes. 
Ambos instrumentos se pueden considerar como válidos para una investigación de 
Nivel I (Detección) y se lleva a cabo sobre poblaciones no seleccionadas. Una vez 
que los pacientes han sido detectados como sujetos de riesgo se pasaría a una 
investigación de Nivel II en dónde se confirmaría el diagnóstico y se efectuaría una 
evaluación más detallada con la finalidad de elaborar las pertinentes medidas 
terapéuticas. 30 
Cabe mencionar que dentro del seguimiento de los pacientes con fallos suficientes 
para sospecha de TGD en el cuestionario de tamizaje M-CHAT, se ideó una forma 
de seguimiento al desarrollo de dichos pacientes llamado Lista de Verificación 
Modificada para Autismo en Niños Pequeños M-CHAT Follow-up Interview 
aplicándose de la misma forma que el cuestionario original y con los mismos 
criterios de calificación formulado para continuar la evaluación de estos pacientes 
en intervalos cortos tiempo y de ser necesario enviar a especialista. 31 
 
 
 
	
  
22	
  
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 
Los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) son una alteración compleja 
del desarrollo de origen neurobiológico, con etiologías múltiples y todavía hoy no 
bien conocidas con manifestaciones clínicas neuroconductuales. 
 La importancia de su detección por los cambios recientes en las cifras de 
prevalencia hacen que sea esencial la realización de un diagnóstico temprano y 
acertado. 
En México, no se cuentan con estadísticas al respecto de la frecuencia de TGD, 
aunque se estima una incidencia de 6 000 casos nuevos por año, no se encuentra 
una cifra publicada, por lo que surge la siguiente: 
 
 
PREGUNTA DE INVESTIGACION 
¿Cuál es la frecuencia de Trastornos Generalizados del Desarrollo en un grupo de 
niños 18 a 60 meses atendidos en la UMAE HP CMN SXXI? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
	
  
23	
  
JUSTIFICACION 
El autismo todavía se enseña a los médicos como una entidad rara; sin embargo, 
los números muestran una realidad distinta. Los metaanálisis realizados por 
Fombonne y Gillberg y Wing, demuestran que la prevalencia es de 10 por cada 
10.000 niños. En estudios más recientes, apuntan a que la tasa de Trastorno 
Generalizado del Desarrollo puede llegar a 40-60 por 10.000. El aumento de la 
incidencia de los TGD es una preocupación creciente mundialmente. En México 
no existen estadísticas acerca de la prevalencia de este trastorno, obteniéndose 
datos probabilísticos de acuerdo a los reportes obtenidos de otros países, se 
piensa que en los países latinos debe haber una prevalencia de 3 niños por cada 
mil, entonces si hay 35 millones de niños en México hay aproximadamente 105 mil 
casos; por lo que si nacen 2 millones 100 mexicanos al año y 3 de cada mil van a 
tener riesgo de autismo existen mas de 6 mil casos nuevos cada año. En la 
actualidad, poco menos de 40 mil niños y un número no definido de adultos 
padecen autismo en México; de acuerdo con expertos, el desconocimiento y la 
falta de información sobre el padecimiento se convierten en una grave dificultad 
para que las familias puedan atender a los menores. 
El contar con estadísticas acerca de la frecuencia de esta alteración y su posible 
detección temprana puede ayudar a disminuir las secuelas secundarias de los 
problemas en la comunicación y la interacción social; por otra parte esta 
información permitirá que el diagnóstico de los TGD sea menos fortuito y mas 
sistemático, además de que abre la posibilidad de dar asesoría genética ya que 
los hermanos tienen una posibilidad 5% mayor de presentar también TGD, y una 
posibilidad todavía mayor de presentar problemas en la comunicación social o en 
el desarrollo cognitivo, lo que representa un riesgo 100 veces mayor que en la 
población en general, con repercusiones importantes para el funcionamiento 
familiar. 
 
 
	
  
24	
  
HIPÓTESIS 
La frecuencia de Trastornos Generalizados del Desarrollo será mayor de 15% en 
la población estudiada. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
	
  
25	
  
OBJETIVO GENERAL 
• Investigar cual es la frecuencia de niños con diagnóstico de Trastorno 
Generalizado del Desarrollo atendidos en la UMAE HP CMN SXXI. 
 
 
OBJETIVOS ESPECÍFICOS 
• Identificar cuáles son las entidades co-mórbidas al TGD 
• Calcular cual es la frecuencia del trastorno de acuerdo a sexo y edad. 
• Describir los datos de alarma mas frecuentes asociados al TGD. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
	
  
26	
  
SUJETOS, MATERIAL Y METODOS 
El estudio se realizó en la UMAE HP CMN SXXI en la población de 18 a 60 meses 
de edad atendida tanto en salas de hospitalización así como en la consulta 
externa de las diferentes áreas del hospital. 
 
TIPO DE ESTUDIO 
Observacional, transversal, prolectivo, descriptivo, analítico 
 
 
CRITERIOS DE SELECCIÓN 
Criterios de inclusión: 
1. Pacientes de 18 a 60 meses de edad atendidos en la UMAE HP CMN 
SXXI tanto en la consulta externa del hospital como en área de 
hospitalización. 
2. Pacientes Hospitalizados de 18 a 60 meses, ya sea de sexo masculino o 
femenino, independientemente del motivo de ingreso o motivo de consulta. 
3. Cuyos padres acepten participar y firmen la carta de consentimiento bajo 
información. 
 
Criterios de exclusión: 
• Pacientes en condición de gravedad que impida realizar la evaluación. 
• Pacientes con falta total de lenguaje expresivo o cualquier alteración 
funcional del sistema de comunicación. 
• Pacientes con déficit motor que por lo severo del trastorno no fuera posible 
obtener respuestas significativasen las pruebas de desarrollo cognitivo. 
 
Criterios de eliminación: 
1. Pacientes cuyos padres no acepten participar. 
2. Pacientes quienes no hayan completado el cuestionario. 
 
	
  
27	
  
VARIABLES 
Variable Definición 
conceptual 
Definición 
operativa 
Tipo Escala de 
medición 
Sexo Variable biológica y 
genética que divide 
a los seres 
humanos en dos 
posibilidades: mujer 
u hombre 
Definición de mujer 
u hombre descrita 
en el expediente 
Cualitativa 
nominal 
dicotómica 
1. Hombre 
2. Mujer 
Edad Tiempo de 
existencia desde el 
nacimiento 
Tiempo de vida 
registrada en 
meses 
Cuantitativa 
continua 
1. Meses 
Diagnóstico 
principal 
Proceso patológico 
que tras el estudio 
pertinente y según 
criterio facultativo, 
se considera la 
causa principal del 
ingreso del paciente 
en el hospital 
 
Causa principal de 
ingreso 
hospitalario 
Cualitativa 
Nominal 
politómica 
Diagnósticos 
nosológicos 
específicos 
Trastorno 
Generalizados 
del Desarrollo 
(TGD) 
Alteración grave y 
generalizada del 
neurodesarrollo 
caracterizada por 
pérdida de 
habilidades para la 
interacción social, 
para la 
comunicación o la 
presencia de 
comportamientos, 
intereses y 
actividades 
estereotipados. 
Alteración grave y 
generalizada del 
neurodesarrollo 
caracterizada por 
pérdida de 
habilidades para la 
interacción social, 
para la 
comunicación o la 
presencia de 
comportamientos, 
intereses y 
actividades 
estereotipados. 
Identificados 
mediante la escala 
M-CHAT 
Cualitativa 
nominal 
dicotómica 
Si/No 
Signos de 
alarma 
Cualquier dato de 
observación clínica 
que puede ser una 
manifestación de 
una alteración que 
puede hacerse 
evidente en 
cualquier momento 
Datos clínicos que 
permiten detección 
precoz de 
alteración en el 
desarrollo 
Cualitativa 
nominal 
Politómica 
Signo de 
alarma 
específico 
(por ejemplo: 
Ausencia de 
balbuceo al 
año de edad o 
Cualquier 
	
  
28	
  
de la evolución del 
individuo. Concepto 
clínico que permite 
la detección precoz 
de una evolución 
psicopatológica. 
alteración en 
el lenguaje, 
entre otros) 
 
Protodeclarativo Gestos que utiliza el 
niño para compartir 
la atención del 
adulto respecto a un 
objeto o evento al 
que señala. 
Gestos que utiliza 
el niño para 
compartir la 
atención del adulto 
respecto a un 
objeto o evento al 
que señala. 
Cualitativa 
nominal 
dicotómica 
Si/No 
Regresión en el 
desarrollo 
Pérdida de 
habilidades del 
desarrollo obtenidas 
previamente 
Pérdida de 
habilidades del 
desarrollo 
obtenidas 
previamente 
Cualitativa 
nominal 
dicotómica 
Si/No 
Lenguaje Conjunto de signos 
orales y escritos 
que a través de su 
significado y su 
relación permiten la 
expresión y 
comunicación 
humana. 
Conjunto de signos 
orales y escritos 
que a través de su 
significado y su 
relación permiten 
la expresión y 
comunicación 
humana. 
Cualitativa 
nominal 
dicotómica 
Si/No 
Frecuencia Cantidad de veces 
que se repite un 
determinado valor 
de la variable 
Cantidad de veces 
que se repite un 
determinado valor 
de la variable 
Cuantitativa 
continua 
Frecuencia 
simple 
Enfermedades 
co-mórbidas 
Presencia de uno o 
más trastornos o 
enfermedades 
además de la 
enfermedad o 
trastorno primario 
Presencia de uno 
o más trastornos o 
enfermedades 
además de la 
enfermedad o 
trastorno primario 
Cualitativa 
Nominal 
politómica 
Diagnósticos 
nosológicos 
específicos 
 
 
 
 
 
	
  
29	
  
TIPO DE MUESTRA 
No probabilística por conveniencia. 
 
TAMAÑO DE MUESTRA 
Dado que es una muestra no probabilística por conveniencia, no se efectuó ningún 
cálculo para el tamaño, ya que se incluirán a todos los pacientes de 18 a 60 
meses de edad que hayan sido hospitalizados u atendidos en la consulta externa 
del hospital HP CMN SXXI. 
 
 
PLAN DE ANALISIS 
Análisis Descriptivo; se calcularon frecuencias simples y proporciones para las 
variables cualitativas y para las cuantitativas se estimaron la medidas de tendencia 
central y dispersión de acuerdo al tipo de distribución. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
	
  
30	
  
DESCRIPCION GENERAL DEL ESTUDIO 
 
1. LUGAR: UMAE HP CMN SXXI, servicios de hospitalización de tercer y 
cuarto piso, así como pacientes atendidos en la consulta externa del HP 
CMN SXXI. 
2. FORMA DE RECOLECCION DE LOS PACIENTES: Se aplicó el 
cuestionario M-CHAT a los pacientes que contaron con los criterios de 
inclusión ya comentados hospitalizados o atendidos en la consulta 
externa del hospital, de forma no probabilística, por conveniencia. 
3. APLICACIÓN DE ESCALAS M-CHAT: Se entregó el cuestionario al 
padre o madre del paciente previo interrogatorio para la hoja de 
recolección de datos generales y amplia explicación de la forma en que 
se responderá dicho cuestionario así como de los beneficios y riesgos 
con conlleva la aplicación de la prueba. 
4. EVALUACION CEGADA DE INVESTIGADOR ASOCIADO: La 
evaluación de la prueba fue realizada por uno de los investigadores 
involucrados, de acuerdo a los criterios de calificación ya establecidos 
del cuestionario. 
5. FORMA DE CAPTACION EN HOJA DE CONCENTRACION: Se 
integró la información obtenida en el cuestionario en la hoja de 
concentración de datos para facilitar el análisis posterior de la 
información. 
6. DESCARGA EN HOJA DE DATOS ELECTRONICA: Posterior a la 
captación de los datos se procedió a concentrar la información en base 
de datos electrónica (Excel). 
7. ANALISIS SPSS: Se utilizó el software informático SPSS (Statistical 
Product and Service Solution) para el análisis estadístico de la 
información. 
8. REDACCION Y ESCRITURA: Por último se procedió al análisis de la 
información recabada. 
 
	
  
31	
  
RECURSOS 
HUMANOS: Alumna tesista, tutor médico pediatra Investigador y colaborador 
médico paidopsiquiatra. 
 
MATERIAL: Hojas de recolección de datos, lápiz, encuestas impresas, 
computadora de escritorio y programa software estadístico SPSS 10. 
 
RECURSOS FINANCIEROS: No se requirió financiamiento extra y los pocos 
gastos que se generaron fueron aportados en partes iguales por los participantes 
del proyecto. 
 
FACTIBILIDAD: Se cuenta en el hospital con la infraestructura necesaria, por el 
tipo de pacientes pediátricos que se atienden, además de que el grupo de 
investigadores tiene experiencia en este tipo de investigaciones. 
 
ANALISIS ESTADÍSTICO 
Descriptivo: se realizó de acuerdo a la escala de medición de las variables, para 
las cuantitativas se calculó medidas de tendencia central y de dispersión. 
Analítico: análisis bivariado en busca de asociaciones. 
 
ASPECTOS ÉTICOS 
De acuerdo al reglamento de la Ley General de Salud en Materia de Investigación 
para la Salud; en el título segundo sobre los aspectos éticos de la investigación en 
seres humanos y conforme a lo que se comenta en el artículo 17, el estudio 
corresponde a una investigación riesgo mínimo debido a que es un estudio 
prospectivo que emplea el riesgo de incomodidad o manifestación de emociones 
no predecibles de parte de los padres o el paciente, ante las preguntas del 
cuestionario, que es de orden personal e implica la posibilidad de diagnósticos no 
esperados, por lo cual se solicitó la firma de la carta de consentimiento bajo 
información. 
 
	
  
32	
  
RESULTADOS 
Durante el período de estudio, se ingresaron a hospitalización 120 pacientes, se 
incluyeron de forma consecutiva 50; por otra parte en pacientes que asistieron a 
alguna cita a la consulta externa, de diversas especialidades, se incluyeron al azar 
51 niños que por edad cumplieron criterio de inclusión, con los que se completó el 
tamaño de muestra, por lo que el grupo final lo constituyeron 101 pacientes a los 
que se les realizó el cuestionario de escrutinio M-CHAT así como cuestionario de 
datos generales y signos de alarma durante un periodo de dos meses, ningún 
familiar o paciente se negó a participar en el estudio. 
 En latabla 1 se encuentran los datos generales del grupo de estudio, se muestra 
que la mediana de edad de los pacientes estudiados fue de 36 meses; entre los 
principales diagnósticos que fueron motivo de hospitalización o consulta lo más 
frecuente fue la patología quirúrgica en un 43.6%, de diversas especialidades, 
como ortopedia, otorrinolaringología, oftalmología y maxilofacial, en los que la 
enfermedad era aguda y sin comorbilidad asociada; entre las áreas médicas 
destacó la de padecimientos oncológicos en el 12.9%. De igual forma se observó 
que al 40.6% de los pacientes no se les administraba ningún medicamento. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
	
  
33	
  
Tabla 1. Características generales del grupo de estudio (n=101) 
VARIABLE NUMERO o 
MEDIDA DE 
TENDENCIA 
CENTRAL 
 
Porcentaje 
EDAD 36 
 (18-60 MESES) 
Na 
SEXO 
MASCULINO 
FEMENINO 
Relacion M/F 
 
47 
54 
1:1.1 
 
46.5% 
53.5% 
DIAGNÓSTICO PRINCIPAL 
Quirúrgico 
Otros 
Oncológico 
Pediatría General 
Neurológico 
Psiquiátrico 
 
 
44 
17 
13 
12 
8 
7 
 
43.6% 
16.8 % 
12.9% 
11.9% 
7.9% 
6.9% 
USO DE MEDICAMENTOS 
Ninguno 
Misceláneo 
Quimioterápico 
Anticomiciales 
Otros 
 
41 
29 
13 
12 
6 
 
40.6% 
28.7% 
12.9% 
11.9% 
5.9% 
DIAGNÓSTICO DE TGD 
MEDIANTE M-CHAT 
Si 
 No 
 
 
43 
58 
 
 
42.5% 
57.5% 
 
	
  
34	
  
Como se observa en la tabla 2, los principales datos de alarma para sospecha de 
TGD, que se detectaron en esta población fueron: la ausencia de palabras 
sencillas al año de edad y alteración en el lenguaje en el 34.7% cada una, seguido 
de ausencia de protodeclarativos en un 27.7% y en último lugar la ausencia de 
balbuceo al año de edad con un 15.8% de la muestra total. 
Tabla 2. DATOS DE ALARMA EN EL GRUPO TOTAL 
ÍTEM NUMERO PORCENTAJE 
NO PALABRAS SENCILLAS 
AL AÑO DE EDAD 
35 34.7% 
ALTERACION EN 
LENGUAJE 
35 34.7% 
NO PROTODECLARATIVOS 28 27.7% 
REGRESION DEL 
DESARROLLO 
18 17.8% 
NO BALBUCEO AL AÑO 
DE EDAD 
16 15.8% 
 
Se muestra en la siguiente tabla la relación existente entre la presencia de signos 
de alarma y pacientes con M-CHAT sugestivo de TGD, y destaca que en los 
pacientes con diagnóstico establecido, se demostró asociación entre las 
variables ya que se reportó Riesgo Relativo de 1.66, IC 95% de 1.18 -2.32 con p 
de 0.004 
 
TABLA 3. SIGNOS DE ALARMA Y DIAGNÓSTICO DE TGD 
 TGD RR IC 95% P 
SI NO 
SIGNOS DE SI 
 ALARMA NO 
 
32 26 
11 32 
1.66 (1.18-2.32) 0.004 
TOTAL 43 58 
 
 
	
  
35	
  
Posteriormente se realizó el análisis de los signos de alarma en los pacientes con 
cuestionario M-CHAT positivo y el riesgo para TGD, se encontró, tal como se 
observa en la tabla 4, que el dato de mayor asociación estadísticamente 
significativa fue la ausencia de balbuceo al año de edad ya que se encontró 
positivo en 14 pacientes calculándose Riesgo Relativo de 9.442, IC 95%(2.264-
39.381), p 0.001, siendo la ausencia de palabras sencillas al año de edad no 
estadísticamente significativa. 
TABLAS 4. RIESGO DE TGD Y SIGNOS DE ALARMA 
ÍTEM TGD 
SI NO 
RR IC 95% P 
AUSENCIA DE 
BALBUCEO AL AÑO DE 
EDAD 
14 29 9.442 (2.264-39.381) 0.001 
NO SEÑALA OBJETOS 
(PROTODECLARATIVOS) 
15 28 1.556 (.829-2.920) 0.170 
AUSENCIA DE EMISION 
DE PALABRAS 
SENCILLAS AÑO DE 
EDAD 
19 24 1.602 (0.938-2.736) 0.085 
ALTERACION EN 
LENGUAJE 
21 22 2.023 (1.168-3.504) 0.010 
REGRESION EN EL 
DESARROLLO 
13 30 3.507 (1.352-9.095) 0.005 
 
 
 
 
 
	
  
36	
  
DISCUSIÓN 
Los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) se caracterizan por una 
perturbación grave y generalizada de diferentes áreas del desarrollo como 
habilidades para la interacción social, para la comunicación o la presencia de 
comportamientos, intereses y actividades estereotipados generalmente impropias 
del nivel de desarrollo mental o edad del sujeto. 1 
Los reportes con relación a la frecuencia son escasos, por lo que el objetivo del 
presente estudio, fue precisamente indagar cual es la frecuencia de TGD en una 
población pediátrica de riesgo, que recibe atención en un Hospital de III nivel de 
atención pediátrica. 
El HP CMN SXXI en un centro hospitalario de tercer nivel donde se concentra 
gran diversidad de pacientes en la edad apropiada de tamizaje para esta entidad 
patológica cuyas características clínicas le hacen una muestra poblacional con 
riesgo significativo para padecer algún tipo del espectro autista. 
Se estudiaron a 101 pacientes elegidos al azar que cumplieron los criterios de 
inclusión de los cuales 50 fueron atendidos en el área de hospitalización y 51 en 
consulta externa del hospital en sus diferentes áreas. Es importante mencionar 
que de los sujetos elegidos los principales diagnósticos que fueron motivo de 
hospitalización o consulta lo más frecuente fue la patología quirúrgica en un 
43.6%, de diversas especialidades, como ortopedia, otorrinolaringología, 
oftalmología y maxilofacial, en los que la enfermedad era aguda y sin comorbilidad 
asociada; lo que hace aún más parecida la muestra de estudio a una población sin 
comorbilidad. De igual forma se observó que al 40.6% de los pacientes no se les 
administraba ningún medicamento. Se obtuvo 42.5% de cuestionarios de tamizaje 
sugestivos de algún Trastornos Generalizados del desarrollo que de 
corroborarase la frecuencia estaría muy alta de acuerdo a la epidemiologia 
reportada en el último estudio de prevalencia total de TGD de la región del 
Támesis, Londres, que arrojó una prevalencia de 116.1 de cada 10.000 niños 32. 
Otra cifra al respecto ofrecida, da cuenta de una prevalencia para el año 2006 de 9 
	
  
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por cada 1.000 nacidos vivos. Tal prevalencia se presenta en una razón de 1:70 
hombres y 1:315 mujeres33. Uno de los últimos estudios realizados a la fecha, por 
Baron-Cohen et al.34 y basado en una muestra circunscrita en la población escolar, 
refiere de una prevalencia de TGD en 1 de cada 64 sujetos. En cuanto a la 
proporción de presentación según el sexo, los TGD afectan mayormente a la 
población masculina en una proporción de 4:1. Los estudios ponen en evidencia 
que los TGD aparecen por igual en todas las clases sociales, en las diferentes 
culturas y razas. 
 De acuerdo a la última publicación de la CDC y ADDM en el 2012 se informa de 
una prevalencia de 1 en 88 niños es decir 11.3 por cada 1.000. Con los datos 
previos se estima que la prevalencia de los Trastornos Generalizados del 
Desarrollo incrementó un 23% del año 2006 al 2008 y un 78% del año 2002 al 
2008.Los trastornos del espectro autista son casi 5 veces más común entre los 
niños (1 en 54) que entre las niñas (1 en 252). Los mayores incrementos en el 
tiempo se encontraron entre los niños hispanos (110%) y los niños de raza negra 
(91%).10, esta última circunstancia coincide con la cifra encontrada en este estudio 
de población hispana, aunque no se ha podido demostrar aspectos raciales en su 
etiología. 
En México no existen estadísticas acerca de la prevalencia de este trastorno, por 
datos probabilísticos de acuerdo a los reportes obtenidos de otros países, se 
estima que en los países latinos debe haber una prevalencia de 3 niños por cada 
mil, entonces si hay 35 millones de niños en México hay aproximadamente 105 mil 
casos; por lo que si nacen 2 millones 100 mexicanos al año y 3 de cada mil van a 
tener riesgo de autismo existen más de 6 mil casos nuevos cada año.12 
Los resultados obtenidos en la población de estudio del total de los 101 
cuestionarios realizados se encontró 43 pruebas de tamizaje sugestivas de TGD, 
23 de las cuales corresponden a mujeres y 20 a hombres siendo el 53.5% y 46.5% 
de esta población, con una relación M/F 1:1.1 lo cual no se encuentra acorde a la 
epidemiologia reportada esto probablemente por la presencia de comorbilidades 
asociadas como enfermedadescrónicas, trastornos genéticos, retraso en el 
	
  
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desarrollo cognitivo y psicomotor que hacen imposible la diferenciación entre algún 
trastorno del espectro autista primario y el secundario a una patología estructural. 
El autismo puede ser diagnosticado con fiabilidad en niños de menos de 3 años de 
edad; estudios recientes han demostrado que los síntomas del autismo son 
constatables desde los 18 meses y estables hasta la edad preescolar. Están 
implicados síntomas negativos o alteraciones conductuales en las siguientes 
áreas: contacto ocular, orientación hacia su propio nombre, juegos de atención 
compartida (señalar, mostrar), juego simbólico, imitación, comunicación no verbal 
y desarrollo del lenguaje.12 
Se ha demostrado que casi el 25% de los niños presentan alteraciones evolutivas 
en algún momento. Por lo tanto, la detección evolutiva se debe convertir en una 
rutina esencial en toda visita del niño sano durante la lactancia y edad preescolar, 
e incluso durante los primeros años de escolaridad si las sospechas aumentan. A 
los 12 meses los signos de alerta son: disminución del contacto ocular, no 
reconocer su nombre, no señalar para pedir y no mostrar objetos a los 
adultos.Diversos estudios de detección precoz de síntomas han confirmado estos 
datos y sugieren que el autismo puede ser detectado en torno a los 12 meses de 
edad.12 
Es por lo anterior que se diseñó la Lista de Verificación Modificada para niños 
pequeños M-CHAT Follow-Up Interview en 1999 con lo que se logra mejor 
seguimiento de la evolución de estos pacientes. 31 y de presentar evolución 
favorable poder descartar la presencia del alguna entidad del espectro autista, de 
lo contrario canalizar con el especialista. 
Debido a lo expresado en el párrafo anterior fue que durante el proceso de 
realización del cuestionario de escrutinio M-CHAT instrumento de tamizaje que fue 
seleccionado por su muy alta sensibilidad y especificidad para detectar este tipo 
de padecimientos, se interrogó también sobre la presencia de signos de alarma 
en los pacientes, específicamente: ausencia de balbuceo al año de edad, ausencia 
de protodeclarativos (no señala con el dedo para llamar la atención hacia algún 
	
  
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objeto indicar algo, ausencia de palabras sencillas al año de edad, cualquier 
alteración en el lenguaje y regresión en el desarrollo). Con lo que se obtuvo que 
los principales datos de alarma para sospecha de TGD, que se detectaron en esta 
población fueron: la ausencia de palabras sencillas al año de edad y alteración en 
el lenguaje en el 34.7% cada una, seguido de ausencia de protodeclarativos en un 
27.7% y en último lugar la ausencia de balbuceo al año de edad con un 15.8% de 
la muestra total. la relación existente entre la presencia de signos de alarma y 
pacientes con M-CHAT sugestivo de TGD, y destaca que en los pacientes con 
diagnóstico establecido, se demostró asociación significativa entre las variables . 
Posteriormente se realizó el análisis de los signos de alarma en los pacientes con 
cuestionario M-CHAT positivo y el riesgo para TGD, se encontró, que el dato de 
mayor asociación estadísticamente significativa fue la ausencia de balbuceo al año 
de edad ya que se encontró positivo en 14 pacientes, en contraste la ausencia de 
palabras sencillas al año de edad no fue estadísticamente significativa; esta 
información no difiere de lo encontrado en la literatura revisada, donde además de 
detectarse algún tipo de Trastorno de Espectro Autista se insiste en la detección 
de los datos de alarma más frecuentemente observados y que son predictores con 
alta sensibilidad de alguna alteración en el desarrollo ya que además de 
detectarse este tipo de alteración y rehabilitación de forma temprana se puede 
detectar retraso en una parte del desarrollo. 
El diagnóstico oportuno de una patología tan compleja como el espectro autista, 
no ha podido medirse de forma rutinaria por motivos que dificultan su evaluación 
como la variabilidad clínica, la falta de especificidad de los síntomas que incluye 
por un lado a niños con retraso mental, ausencia de lenguaje y bajo nivel de 
rendimiento y, por otro lado, a niños con lenguaje y coeficientes intelectuales 
normales, así como un mejor ajuste psicosocial. 
Las clasificaciones del DSM-IV y CIE-10 no enfatizan lo suficiente el cambio en la 
expresión de síntomas a lo largo del desarrollo, porque describen los criterios que 
se presentan a los cuatro o cinco años de edad, por lo que resulta difícil el 
reconocimiento del autismo en niños pequeños con edades entre 18 meses y 3 
	
  
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años es por lo cual este espectro puede ser fácilmente confundido con múltiples 
enfermedades que pueden ocasionar las misma expresión clínica. 
La Asociación Americana de Psiquiatría (AAP) publicó en mayo del presente año 
el Manuel DSM-5, donde se consideran cambios respecto al tema de Trastornos 
Generalizados del Desarrollo, incluyéndolos dentro del apartado de Trastornos del 
Neurodesarrollo. Dentro de los cambios realizados se encuentran que en el DSM-
IV se denominaban “Trastornos Generalizados del Desarrollo”. En el DSM-5 pasa 
a denominarse Trastorno del Espectro Autista y se eliminan todas las categorías 
diagnósticas que se incluían dentro como entidades independientes (Síndrome de 
Asperger, Síndrome de Rett, Trastorno autista, Trastorno Desintegrativo de la 
Infancia y Trastorno Generalizado del Desarrollo no especificado). 
El síndrome de Asperger se subsume dentro del TEA, ya que las investigaciones 
no lo diferencian del autismo de alto funcionamiento. Con respecto al Trastorno 
Desintegrativo de la Infancia se han criticado los criterios diagnósticos y la 
dificultad en distinguirse del autismo con regresión. 
habilidades. El Trastorno Generalizado del Desarrollo no especificado se incluye 
también dentro de la dimensión TEA, perdiendo su nombre como entidad 
independiente. El motivo igualmente es la dificultad de encontrar diferencias y 
establecer límites entre este y el autismo. 
Por último, el Síndrome de Rett desaparece de los actuales TGD y próximos TEA, 
pues los síntomas autistas que muestran los niños con este síndrome tienen 
unperiodo de duración limitado. 
De igual forma los criterios diagnósticos se modifican pasando a unirse las 
alteraciones sociales con las comunicativas y manteniendo el tercer eje referido a 
la rigidez mental y del comportamiento, incluyéndose: 
A. Déficits persistentes en comunicación e interacción social. 
B. Patrones repetitivos y restringidos de conducta, actividades e intereses. 
C. Los síntomas deben estar presentes en la infancia temprana. 
D. El conjunto de los síntomas limitan y deben alterar el funcionamiento diario. 
Debiéndose cumplir los criterios A, B, C, y D 
 
	
  
41	
  
Es por ello que dentro de las limitaciones de este estudio se encuentra el tipo de 
muestra estudiada ya que no es la población ideal para realizar un instrumento de 
tamizaje por las comorbilidades con las que cuenta, pues el HP CMN SXXI es una 
lugar de concentración de pacientes con patología estructural que en gran 
cantidad de individuos han dejado secuelas a nivel motor, sensitivo o cognitivo, 
con lo que se puede tener sesgo en la información que puede incrementar con 
esto el número de pacientes con diagnóstico erróneo en el cuestionario de 
tamizaje. Es por lo cual que para disminuir el sesgo por falta de representatividad 
de la muestra, lo conveniente es realizar un seguimiento longitudinal para 
descartar y/o confirmar el diagnóstico y de ser necesario iniciar de forma oportuna 
el manejo necesario o más aún realizar encuestas de escrutinio poblaciones en 
Jardín de Niños o en Estancias Infantiles. 
Existe inquietud ante estas modificaciones realizadas ya que de acuerdo a este 
nuevo manual se define Retraso Global del Desarrollo cuando hay evidencia de un 
trastorno intelectual perolos criterios para este no se cumplen completamente, ya 
sea debido a que se necesitan más datos, los sujetos son demasiado pequeños 
para manifestar los síntomas o no son capaces de completar los requisitos de la 
evaluación. El grado general de severidad del trastorno, en vez de basarse en los 
diferentes IQs obtenidos en un test, se dirigirá más hacia como el sujeto funciona 
en su vida diaria y su comunidad. 
 
La hipótesis del presente estudio fue aceptada siendo la frecuencia elevada hasta 
un 42.5 %, con relación H/M 1:1.1 dentro de las co-morbilidades asociadas con 
mayor predominio fueron aquellas relacionadas con padecimientos quirúrgicos, 
seguidas de las oncológicas y de pediatría general. 
Es importante señalar que los pacientes detectados en este estudio, serán 
localizdos y referidos a la consuta externa de paidopsiquiatria con la finalidad de 
ser reevaluados y de ser necesario otorgar la rehabilitación necesaria. 
 
 
	
  
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Reflexiones finales: 
Es de vital importancia y objeto de interés de este estudio invitar a todo personal 
de salud a escuchar las preocupaciones de los padres ante la aparición de signos 
de alarma ya que cualquier sospecha de alteración en cualquier ámbito del 
desarrollo debe ser estudiada no solamente con las tablas de desarrollo utilizadas 
de forma convencional también con pruebas de tamizaje y de forma longitudinal 
así como comprender la necesidad de detectar, canalizar y proporcionar manejo 
integral a este tipo de pacientes ya que como se ha comentado las habilidades 
lingüísticas, el nivel intelectual general y la independencia personal son los 
factores relacionados más significativamente con el pronóstico a largo plazo e 
intervención temprana. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
	
  
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CONCLUSIONES 
1. La frecuencia de TGD fue mayor a lo esperado y parece estar relacionado al 
sesgo de referencia, ante el estudio de una población en riesgo por incremento 
de co-morbilidad. 
2. Los signos de alarma son realmente predictores positivos de TGD al 
encontrarse relación estadísticamente significativa. 
3. La alta frecuencia reportada sugiere la necesidad de realizar escrutinio 
sistemático en población susceptible por ejemplo en guarderías, escuelas 
preescolares y consulta pediátrica general. 
4. Pacientes con comorbilidad asociada, requieren valoraciones periódicas con 
instrumentos de tamizaje para TGD para identificar y canalizar a centros de 
rehabilitación integral. 
5. La identificación temprana de este espectro de patologías permitirá la 
adecuada intervención y manejo oportuno mejorando pronóstico y calidad de 
vida. 
 
 
 
 
 
 
 
 
. 
 
 
	
  
44	
  
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 
1. American Psychiatric Association. DSM-IV-TR: Brevario: Criterios Diagnósticos. 
Barcelona: Masson,1995. 
2. American Psychiatric Association. DSM-IV-TR: Brevario: Criterios Diagnósticos. 
Barcelona: Masson, 2003. 
3. Slonims V, Baird G, Cass H. Diagnosis of autism. BMJ 2003; 327: 488-93. 
4. Waterhouse Lynn,et al. Pervasive developmental disorders: From DSM-III to 
DSM-III-R- Journal of Autism and Developmental Disorders.1992;4 (22):525-549. 
5. Fombonne E.Is there an epidemic of autism? Pediatrics 2001; 107:411-412. 
6.Gillberg C, Wing L. Autism: Not an extremely rare disorder.Acta Psych Scand 
1999; 99:399-406 
7. Rutter M. Incidence of autism spectrum disorders: Changesover time and their 
meaning. Acta Pediatrica 2005; 94:2-15 
8. Chakrabati S, Fombonne E. Pervasive developmental disorders in preschool 
children. J Am Med Assoc 2001; 285:3093-3099. 
9. Williams JG, Higgins JPT, Brayne CEG. Systematic review of prevalence 
studies of autism spectrum disorders. Arch Dis Child 2006; 91:8-15 
10. Centers for Disease Control and Prevention. Prevalence of autism spectrum 
disorders Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, United 
States, 2008. MMWR Surveill Summ 2012;61(No.SS-3) 
11. Fombonne E. “Epidemiological trends in rates of autism”. Mol Psychiatry. 
2002;7 Suppl 2:54-6 
12. Varela-González, Douglas Marlon, et al. "Conceptos actuales sobre la etiología 
del autismo." Acta Pediátrica de México .2011.4(32) 
13. Artigas J, Gabau E, Guitart M. El Autismo sindrómico: I. Aspectos Generales. 
Rev Neurol 2005;40(1):143-9 
14 Gupta A, State M. Autism: Genetics. Rev Bras Psiquiatr 2006;28( I):29-38. 
15. Pardo T, Solís E. Aspectos inmunogenéticos del autismo.Invest Clin 
2009;50(3):393-406. 
16. Caglayan A. Genetic Causes of syndromic and non-syndromic autism. Dev 
Med Child Neurol 2010;52:130-8. 
17. Cohen D, Pichard N, Tordjman S, et al. Specific genetic disorders in autism: 
Clinical contribution towards their identification. J Autism Dev Disord 
2005;35(1):103-13. 
18 .Manzi B, Livia A, Giana G, Curatolo P. Autism and metabolic diseases. J Child 
Neurology 2008;23(3):307-14. 
19. Albores L, Hernández L, Díaz J, Cortes B. Dificultades en la evaluación y 
diagnóstico del autismo. Una discusión. Salud Mental.2008;31: 37-44. 
20. Muñoz J, Palau M, Salvadó B, Valls A. Autismo: Identificación e Intervención 
temprana. Acta Neurol Colomb 2006; 22:97-105. 
21. Cortés M, Contreras M. Diagnóstico precoz de los trastornos del espectro 
autista en edad temprana (18-36 meses). Arch Argent Pediatr 2007;105(5):418-26. 
22. Merikangas, K. R., He, J. P., Brody, D., Fisher, P. W., Bourdon, K., & Koretz, 
D. S. Prevalence and treatment of mental disorders among US children in the 
2001–2004 NHANES. 2010.Pediatrics, 125(1), 75-81. 
	
  
45	
  
23.Rivière A. ¿Cómo aparece el autismo? Diagnóstico temprano e indicadores 
precoces del trastorno autista. En: Rivière A y Martos J. El niño pequeño con 
autismo. Madrid: APNAINSERSO;2000. 
24.Mulas F, Ros G, Milla M, Etchepareborda M, Abad L, Tellez M. Modelos de 
intervención en niños con autismo. Rev Neurol 2010;50(3):77-84. 
25. Varela-González, D. M., Ruiz-García, M., Vela-Amieva, M., Munive-Báez, L., & 
Hernández-Antúnez, B. G. Conceptos actuales sobre la etiología del autismo. Acta 
Pediátrica de México, 2011;32(4). 
26. Charman T, Baird G. Practitioner Review: Diagnosis of autism spectrum 
disorder in 2 and 3 year old children. J Child Psychol Psychiatry 2002; 43:289-305. 
27. Rescorla, L. A. (2005). Assessment of young children using the Achenbach 
System of Empirically Based Assessment (ASEBA). Mental retardation and 
developmental disabilities research reviews, 11(3), 226-237 
28. Actualización/Diagnóstico precoz de los trastornos del espectro autista en 
edad temprana (18-36 meses)Arch Argent Pediatr 2007;105(5):418-426 
29. Osterling JA, Dawson G, Munson JA. Early recognition of 1 year old infants 
with autism spectrum disorder versus mental retardation.Dev Psychopathol 2002; 
14 (2): 239-51. 
30. Robins DL, Fein D, Barton ML, Green JA. The modified checklist for autism in 
toddlers: an initial study investigating the early detection of autism and pervasive 
developmental disorders. J Autism Dev Disord. 2001;31:131–144. 
31. Robins , Fein y Barton, Lista de verificación modificada para autismo en niños 
pequeños (M-CHAT) Follow-Up Interview, 1999. 
32. Baird G, Simonoff E, Pickles A, Chandler S, Loucas T, Meldrum D, et al. 
Prevalence of disorders of the autism spectrum in a population cohort of children in 
south Thames: the Special Needs and Autism Project(SNAP).Lancet.2006; 
368:210-5. 
33. Rice, C.Prevalence of Autism Spectrum Disorders: Autism and Developmental 
Disabilities Monitoring Network, United States, 2006. Morbidity and Mortality 
Weekly Report. Surveillance Summaries. Centers for Disease Control and 
Prevention.2009 10 (58), 
34. Baron-Cohen,S., Scott, F. J., Allison, C., Williams, J., Bolton, P., Matthews, F. 
E., y Brayne, C.Prevalence of autism-spectrum conditions: UK school-based 
population study. The British Journal of Psychiatry, 2009;194(6), 500-509. 
 
 
 
 
 
 
 
	
  
46	
  
ANEXOS 
ANEXO 1 
 
HOJA DE RECOLECCION DE DATOS GENERALES 
 
Fecha___________