Experiencia-del-tamiz-neonatal-en-los-servicios-de-salud-del-estado-de-Puebla-2013-2014

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 UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MEXICO 
 FACULTAD DE MEDICINA 
 DIVISION DE ESTUDIOS DE POSTGRADO 
 
HOSPITAL PARA EL NIÑO POBLANO. 
“EXPERIENCIA DEL TAMÍZ NEONATAL EN LOS SERVICIOS DE SALUD 
DEL ESTADO DE PUEBLA 
2013-2014” 
 
PROTOCOLO DE TESIS 
 PARA OBTENER EL DIPLOMA DE LA ESPECIALIDAD EN: 
 NEONATOLOGÍA 
Que presenta 
Dra. Cecilia Arellano Soriano 
Asesores de tesis: 
 
Dr. Roberto Herrera Torres 
Biól. Maria de Lourdes Hurtado Hernández 
ASESORES EXPERTOS 
 
Dra. M.C. Maricruz Gutiérrez Brito 
ASESOR METODOLÓGICO 
 
H. Puebla, Pue. Agosto 2017 
 
UNAM – Dirección General de Bibliotecas 
Tesis Digitales 
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respectivo titular de los Derechos de Autor. 
 
 
 
 
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AGRADECIMIENTOS 
 
“Las palabras nunca alcanzan, cuando lo que hay que decir desborda el alma” 
Julio Cortázar 
Este momento ha llegado, lo que alguna vez fue un sueño, hoy es una realidad…a 
Dios gracias ante todo por darme la oportunidad de vivir hasta este momento, por 
el haberme otorgado el privilegio de nacer en una familia con valores, y 
oportunidades, por regalarme ese ángel llamado Mamá, que ha estado a mi lado en 
cada momento, que me ha apoyado siempre que lo he necesitado, que ha tolerado 
mis tempestades como un roble, y que ha sonreído , llena de orgullo, ante mis 
logros, los cuales no habrían sido posibles sin ella. Gracias a mi padre y a mis 
hermanos por enseñarme, de forma individual cosas invaluables, por su cariño 
incondicional, y que a pesar de la distancia, siempre están presentes. 
 
“Usted no sabe cómo yo valoro su sencillo coraje de quererme” 
Mario Benedetti 
A ti Ray mi esposo, gracias infinitas por existir, por ser el hombre que eres, por ser 
ese motor que me impulsa, por creer en mi más de lo que yo misma creo, por ser 
mi luz y por complementarme, gracias por ser mi compañero de vida. 
 
“No te rindas, porque cada día es un comienzo nuevo, porque ésta es la hora y el 
mejor momento, porque no estás solo, porque yo te quiero” 
Mario Benedetti 
Andrés, posiblemente no entiendas mis ausencias, pero para cuando seas capaz 
de leer esto, quiero que sepas lo que significas para mí, eres la razón por la que me 
levanto cada día, la razón para esforzarme por el presente y el futuro, eres mi 
mayor motivación a ser una mejor persona. 
 
 
4 
 
Gracias a esas estrellas que desde donde están iluminan mi camino, a mis amigos 
por estar siempre cerca haciendo de los días difíciles un camino de colores. 
El más especial de los agradecimientos a mis mejores maestros en esta hermosa 
profesión, los pacientes hermosos y a sus familias por las oportunidades y confianza 
otorgadas. 
A mis maestros doctores, Gracias, por sus conocimientos compartidos, a los que 
creyeron en mí y a los que no también, porque de las dos cosas se aprende, me 
hicieron fuerte y me invitaron a demostrarme de lo que soy capaz de lograr. A usted 
que me enseño que la familia siempre es primero y que una mujer siempre puede 
compaginar una plenitud profesional y personal; a Usted por demostrarme que cada 
detalle es importante en la atención a nuestros pacientes, y que estamos aquí para 
ellos y por ellos; y a Usted, que a pesar de haber complicado alguna de sus guardias 
me enseño a tener una buena actitud, humildad y entrega para esos seres tan 
vulnerables cuyas vidas están en nuestras manos…Gracias infinitas a ustedes. 
Gracias a los asesores de tesis por el apoyo y la paciencia. 
A las enfermeras de la UCIN del HNP, a mi hospital en general, mi hogar, mi 
segunda familia, por haber tenido la oportunidad de formar parte de él. 
 
“Es justamente la posibilidad de realizar un sueño lo que hace la vida más 
interesante” 
P.C 
 
5 
 
Índice 
 
 
1. Introducción…………….………………….……………………………...…..... 6 
2. Antecedentes Generales.……………………………………………………... 8 
3. Antecedentes Específicos…………………………………………………….. 12 
4. Justificación…………………………………………………………………….. 25 
5. Planteamiento del Problema…………………………………………….……. 25 
6. Objetivos 
a. Objetivo General………………………………………………….…… 26 
b. Objetivos Específicos………………………………………………… 26 
7. Metodología …………………. ………………………………………….…… 27 
8. Análisis de Datos…...…………………………………………………….…… 29 
9. Resultados ………………..…………………………………………………… 30 
a. Hipotiroidismo Congénito…………………………………………….. 33 
b. Hiperplasia Suprarrenal Congénita …………………………………. 36 
c. Galactosemia ………………………………………………………….. 41 
d. Fenilcetonuria ………………………………………………………….. 42 
10. Discusión …………….…………………………………………………….…… 44 
11. Conclusión .…………………………………………………………………… 49 
12. Anexo 1 ……………………………..…………………………………………. 51 
13. Abreviaturas………………….………………………………………………... 52 
14. Bibliografía…………………………………………………………………… 54 
 
6 
 
1. INTRODUCCIÓN 
 
El tamiz neonatal es una medida de salud pública dirigida a pacientes recién nacidos 
para lograr identificar aquellos que son portadores de errores innatos de 
metabolismo o trastornos endocrinos, antes de que presenten alguna 
sintomatología, y con la finalidad de instalar o iniciar el tratamiento adecuado que 
para evitar graves consecuencias, como alguna discapacidad física, mental o la 
muerte. Se realiza con gotas de sangre fresca capilar, usualmente obtenidas del 
talón cuando los pacientes cuando tienen entre cuatro y siete días de vida 
extrauterina. Se colocan de tres a cuatro gotas de esta sangre sobre un papel filtro 
llamada tarjeta de Guthrie, (imagen 1) 1 
 
En cuanto a los errores innatos del metabolismo o enfermedades metabólicas 
hereditarias, son un grupo muy heterogéneo de enfermedades congénitas. Que 
aunque de forma individual son relativamente raros en la población pediátrica, estos 
trastornos en forma conjunta han adquirido importancia creciente debido a que 
conducen a una elevada morbi-mortalidad y discapacidad. Se han descrito cerca de 
500 Errores Innatos del Metabolismo, y casi 25% de ellos afecta a los niños desde 
el periodo neonatal.2 
 
Los errores innatos del metabolismo están causados por mutaciones del ADN que 
originan una modificación de la estructura de las proteínas y, por tanto, una 
alteración de su función, originando desequilibrios químicos importantes que 
pueden dar lugar a un deterioro gradual del sujeto o provocar crisis repentinas que 
concluyan en la muerte. A esto se le conoce bloqueo en las rutas metabólicas, lo 
que provoca la acumulación de los sustratos sin degradar o la deficiencia de los 
productos finales, anomalías que originan distintos mecanismos fisiopatológicos En 
el periodo neonatal los signos y síntomas que presentan pueden ser nulos o 
inespecíficos, y si el niño muere, la causa de su muerte suele atribuirse a otra causa 
más frecuente y común, como a un proceso infeccioso o sepsis y el diagnóstico de 
la mayoría de éstas enfermedades va a depender de la sospecha clínica del médico. 
 
7 
 
Las manifestaciones clínicas que se aprecian se dan por deterioro neurológico, 
alteración hepática, y falla o alteración hemodinámica. 3 
 
La importancia del diagnóstico oportuno es la de reducir la morbimortalidad y 
prevenir la presencia de secuelas importantes como el retraso mental. 
 
La palabra Tamiz significa “colar” o “filtrar en una población con el objeto de separar 
o distinguir a los individuos que presentanalguna característica distinta a los 
demás.3 Por lo que NO es un procedimiento diagnóstico, ya que los sujetos con 
resultados sospechosos deben someterse a una prueba diagnóstica confirmatoria. 
 
 
 
 
8 
 
2. ANTECEDENTES GENERALES 
 
El tamiz en el recién nacido se inició en 1960 en Estados Unidos, con la utilización 
de gotas de sangre seca en papel filtro para la detección de fenilcetonuria mediante 
la prueba de inhibición bacteriana de Guthrie, en honor a su inventor el doctor 
Robert Guthrie, pionero de los programas de tamiz en todo el mundo. 4 
 
Es un procedimiento que se realiza para descubrir aquellos recién nacidos 
aparentemente sanos, pero que ya tienen una enfermedad y que con el tiempo 
ocasionará daños graves, irreversibles, antes de que éstos se manifiesten, con la 
finalidad de poder tratarla, evitando o aminorando sus consecuencias. 
 
Es importante señalar que el tamiz neonatal no es un procedimiento diagnóstico, 
esto significa, que los recién nacidos con resultados sospechosos deben someterse 
de manera inmediata a una prueba de diagnóstico confirmatoria. 
 
Es fundamental subrayar que el tamiz neonatal no sólo implica la recolección de 
muestras y su análisis; sino que se trata de un sistema completo de atención para 
el seguimiento de los casos. Que incluye diversas etapas, que de manera 
recomendada por norma oficial y a nivel internacional se deben realizar antes del 
mes de vida del paciente, y que son 4: 
 
o Etapa pre analítica: se debe asegurar la integridad de las muestras y sus 
datos. 
 Toma de muestra 
 Llenado de ficha de identificación 
 Secado de muestra 
 Envío de muestra 
 
 
9 
 
o Etapa analítica: cada laboratorio establece su valor de corte, en base a la 
población estudiada, valor en el cual basan la determinación de un resultado 
normal o sospechoso, 
 Recepción y selección de muestras 
 Análisis de muestras en el laboratorio 
 Emisión de resultados 
 
o Etapa post analítica 
 Entrega de resultados a nivel central 
 Localización de casos sospechosos a nivel jurisdiccional 
 Realización de pruebas confirmatoria a niños y niñas sospechosos/as 
 Seguimiento de casos positivos 
 
Los primeros programas de tamiz neonatal estaban dirigidos a la detección oportuna 
de la fenilcetonuria, a partir de la década 70’s numerosas investigaciones en este 
campo originaron el desarrollo de varias metodologías para la detección de otras 
enfermedades, entre las que se encuentra el hipotiroidismo congénito 5. En las 
últimas décadas, gracias a los enormes avances científicos y tecnológicos, el 
escenario del Tamiz Neonatal a nivel mundial ha cambiado de forma dramática por 
dos situaciones específicas: los nuevos tratamientos médicos, como reemplazo 
enzimático, para los trastornos metabólicos y, los nuevos métodos de tamiz, 
llevando a la incorporación de otras técnicas analíticas, que además de permitir el 
diagnóstico antes que aparezcan los síntomas, en etapas muy tempranas de la vida, 
posibilitaron la detección neonatal de un número cada vez mayor de enfermedades. 
 
Las técnicas utilizadas para el estudio de la tarjeta de Guthrie, son la enzimología, 
la fluorometría, los ensayos inmunoenzimáticos, el enfoque isoeléctrico, el estudio 
directo del ADN para búsqueda de mutaciones específicas, así como el empleo de 
la espectrometría de masas en tándem (EM o MS/MS por sus siglas en inglés), 
procedimiento que determina con gran precisión el peso y la estructura de átomos 
y molécula. En México las técnicas utilizadas para la detección de cada enfermedad 
 
10 
 
dependen de laboratorio donde se realizan pero las más comunes se describen en 
el Cuadro I. 
 
La incidencia individual de los errores innatos del metabolismo (EIM), que pueden 
ser detectados mediante el tamiz neonatal es variable, por ejemplo 1:15 000 para la 
fenilcetonuria (PKU) y la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media 
(MCAD); 1:75 000 para las acidemias propiónicas y metilmalónicas; 1:100 000 para 
la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa; y 1:200 000 para la enfermedad 
de la orina con olor a jarabe de arce. Sin embargo, la incidencia conjunta de los EIM 
es significativa en la población infantil, 1:2 000 a 1:5 000, y por ende constituye un 
importante problema de salud 3. Motivo que ha propiciado la ampliación del tamiz 
neonatal, ya que tradicionalmente sólo se empleaba para la fenilcetonuria y el 
hipotiroidismo congénito, lo que era considerado el “Tamiz Neonatal Básico” y en la 
actualidad es posible detectar casi un centenar de enfermedades metabólicas, 
trastornos endócrinos e incluso enfermedades infecciosas, lo que ahora conocemos 
como “Tamiz Neonatal Ampliado”; en el cual es posible detectar enfermedades 
como hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia, enfermedad 
de orina de jarabe de "maple" (Arce), defectos del ciclo de la urea, tirosinemia, 
acidemias orgánicas congénitas, defectos de oxidación de los ácidos grasos, 
talasemias, distrofia muscular de Duchenne, y enfermedades infecciosas como la 
toxoplasmosis y el VIH (virus de inmunodeficiencia humana). 2,4 
 
CUADRO I. 
PROPUESTA PARA LLEVAR A CABO ESTUDIO DE TAMIZ NEONATAL EN MEXICO (23) 
ENFERMEDAD EDAD DEL ESTUDIO 
(DIAS DE VIDA) 
MATERIAL DEL 
ESTUDIO 
METODO 
 
HIPOTIROIDISMO 
CONGENITO 
4-7 SANGRE SECA EN 
PAPEL FILTRO DE 
GUTHRIE, DISCO 
DE 3mm x 1 
ELISA , RIA (TSH y T4) 
HIPERPLASIA 
SUPRARENAL CONGENITA 
4-7 ELISA (17 OHP) 
GALACTOSEMIA 4-7 MFM 
FENILCETONURIA 4-7 GUTHRIE HPLC 
ABREVIATURAS : ELISA = Prueba de inmunoensayo enzimático. RIA= Radioinmunoanálisis. 17 OHP= 17 
hidroxiprogesterona MFM = Microfluorometría. HPLC = Cromatografía líquida de alta resolución. 
 
11 
 
Cuando se pretende introducir una patología como parte de un programa de Tamiz 
Neonatal, se deben seguir los criterios de Wilson y Jungner, publicados por la 
Organización Mundial de la Salud, y en los cuales se establece que la enfermedad 
debe tener una incidencia elevada, posibilidad de un tratamiento médico efectivo, 
existencia de una prueba de tamizaje barata con alta sensibilidad y especificidad 
para un gran volumen de muestras y una relación costo-beneficio razonable para 
identificar y tratar de forma oportuna estos trastornos. 6 
 
El tamiz neonatal en México se realiza desde 1974, cuando Velázquez y 
colaboradores 7 introdujeron esta práctica preventiva después de recibir un 
entrenamiento con Guthrie y Susi 8 que fueron los creadores del tamiz. En un 
principio, en nuestro país el tamiz fue concebido para la detección de tres 
enfermedades: fenilcetonuria, hipotiroidismo y toxoplasmosis congénita; siguiendo 
la tendencia internacional y las evidencias científicas existentes en ese momento.
 
Para el año 1988 se estableció la normatividad sobre tamiz neonatal y en 1993, 
dicha norma técnica se transformó en Norma Oficial Mexicana, NOM-007-SSA2-
1993 "Atención de la mujer durante el embarazo, parto y puerperio y del recién 
nacido", donde se contemplaba únicamente la detección del hipotiroidismo 
congénito. Posteriormente, en el año 2001 se trabajó para emitir una nueva norma 
sobre la prevención de los defectos al nacimiento, NOM-034-SSA-2001 "Para la 
Prevención y Control de los Defectos al Nacimiento", en la que se recomienda, la 
detección neonatal de errores innatos del metabolismo. Esta norma señala un 
listado de enfermedades (fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, 
galactosemia, fibrosis quística, enfermedad de orina de jarabe de maple, 
homocistinuria e hipotiroidismo congénito), pero no establece la obligatoriedad de 
su realización. 9 Por lo que el Tamiz Neonatal ha evolucionado de manera 
diferenciada en el sector salud y en el 2010 se publicó un lineamiento técnico, donde 
unifica criterios de un grupo sectorial de expertos y multidisciplinario para utilizarse 
como una guía básica en el abordajediagnóstico terapéutico y el seguimiento de 
los casos de las 4 enfermedades más frecuentes en México que son: Hipotiroidismo 
 
12 
 
Congénito, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Galactosemia Clásica, 
Fenilcetonuria. 
 
En los años recientes, el avance de la ciencia y la tecnología han conducido a la 
factibilidad de realizar el tamiz neonatal para un número cada vez mayor de 
enfermedades, siendo actualmente posible, al menos en teoría, la detección de 
cerca de 100 enfermedades. Sin embargo, la mayoría de las normas que regulan el 
tamiz neonatal en casi todo el mundo han sido rápidamente rebasadas por la ciencia 
y la tecnología, y una consecuencia de esto ha sido que existe una enorme 
disparidad entre países y regiones sobre el número de enfermedades que se 
detectan en el neonato de manera rutinaria y obligatoria en cada lugar, dependiendo 
básicamente de los recursos económicos de la región y la frecuencia de las 
enfermedades en cada población. 
 
3. ANTECEDENTES ESPECIFICOS 
 
Los inicios del tamizaje neonatal se remontan a la década de 1960, cuando Guthrie 
y Susi establecieron un método simple, rápido y confiable para diagnosticar la 
Fenilcetonuria (PKU) en muestras de sangre seca sobre papel de filtro. Durante las 
tres décadas siguientes el número de EIM que se agregó a estos programas de 
tamizaje fue muy reducido. Siendo básicamente para hipotiroidismo y fenilcetonuria. 
La principal limitación tecnológica era que cada enfermedad tamizada necesitaba 
de un análisis independiente y de una porción diferente de la muestra de sangre 
seca del neonato. El panorama cambió de manera radical con la introducción de la 
espectrometría de masas en tándem (EM, o MS/MS), que puede realizar un análisis 
simultáneo que captura varios biomarcadores por enfermedad, y así diagnosticar al 
mismo tiempo más de 40 afecciones en la misma muestra, y hoy es utilizada 
ampliamente en los países que disponen de la infraestructura necesaria para 
sostener este tipo de programas.3 
 
 
13 
 
El que una enfermedad se incluya en el tamizaje neonatal debe de constituir un 
problema de salud importante, sin embargo también se debe considerar las 
características de cada enfermedad, la disponibilidad de tratamiento incluso antes 
de la etapa sintomática y la relación costo/beneficio del proceso de tamizaje, sin 
embargo por otro lado, éstos mismos criterios se convierten de exclusión, en otros 
países, sobre todo en los que están en vías de desarrollo. 
 
En un reciente metanálisis, realizado en octubre de 2015 sobre la asociación EIM al 
Síndrome de muerte súbita infantil (SMSI), con implicaciones en el programa de 
tamiz neonatal, se revisaron 139 referencias publicadas desde 1990 , exponiéndose 
que 43 EIM son los más asociados al SMSI, dentro de los que se comentan 
desordenes mitocondriales de la oxidación de los ácidos grasos, alteraciones en el 
ciclos de la urea y las acidemias orgánicas, de los 43 , 26 se presentan el periodo 
neonatal y son detectables mediante el programa de Tamiz Neonatal , de éstos 43, 
15 cuentan con tratamiento disponible ; 32 requieren de una dieta especial que más 
el tratamiento farmacológico se evita su manifestación clínica. 
 
En la actualidad, las enfermedades incluidas en los programas de tamizaje neonatal 
varían considerablemente de un país a otro. Incluso en un mismo país no hay 
uniformidad de criterios entre los distintos estados o provincias. Y esto es debido a 
divergencias de enfoque sobre la estimación de los riesgos y beneficios. 
 
En una revisión realizada en el 2010, publicada en la Revista Panamericana de la 
Salud Pública, se expone un panorama mundial en cuanto a la aplicación de la 
prueba de Tamiz Neonatal. Se comenta que en los Estados Unidos al no existir una 
política nacional centralizada, cada estado decide el elenco de enfermedades que 
han de incluirse en los programas de tamizaje neonatal; sin embargo el Colegio 
Estadounidense de Genética Médica (ACMG) elaboró y recomendó la adopción de 
un elenco único de tamizaje para lograr homogeneidad entre los distintos programas 
estatales, y como recomendación principal se estableció un elenco básico de 29 
enfermedades. Para mayo de 2009, todos los estados de la Unión, a excepción de 
 
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Pensilvania habían tomado esta recomendación. En Canadá el tamizaje neonatal 
es independiente en cada provincia o territorio; hasta julio de 2008, todas las 
provincias y territorios canadienses realizaban el tamizaje por MS/MS de PKU; sin 
embargo, para el resto de los EIM sigue habiendo una amplísima heterogeneidad. 
En Europa El tamizaje neonatal para hipotiroidismo congénito constituye un 
requisito obligatorio en los programas de cribado de todos los estados miembros de 
la Unión Europea, y la PKU es el EIM más representado en estos programas; una 
decena de países ya han introducido la MS/MS en sus programas neonatales, 
mientras que otros, como Bulgaria, Noruega, la República Checa y Rumania, están 
realizando estudios piloto. Los primeros estudios se iniciaron en Alemania en 1998, 
de forma no restrictiva, incluida la detección de EIM potencialmente tratables, así 
como otros bajo investigación. Y en el 2002 se recomendó la detección de 10 
enfermedades de forma oficial, sin embargo el proceso de tamizaje no constituye 
en Alemania una obligación legal sino una recomendación a los padres del recién 
nacido, quienes deben dar su consentimiento informado. En Austria y Dinamarca 
destacan por una mayor incorporación de diferentes EIM en sus programas, el 
Reino Unido y Suiza abogan por un enfoque más restrictivo. Y para el 2003, el 
Comité Nacional de Tamizaje del Reino Unido estableció nuevos criterios 
estableciendo que en Inglaterra e Irlanda del Norte solo se tamizan en la actualidad 
la PKU y la MCAD, mientras que para 2011 se ha planificado la introducción del 
tamizaje de MCAD en Escocia. En España las comunidades autónomas determinan 
en forma independiente las enfermedades y el único EIM que se detecta en todas 
es la PKU. En Italia en la región de la Toscana se detectan al menos 41 
enfermedades a diferencia del resto de los programas. Finlandia la PKU es 
extremadamente poco frecuente y solo se realiza el tamizaje de hipotiroidismo 
congénito. En Nueva Zelandia desde 2006 se establece como norma la detección 
de 33 enfermedades, mientras que en África del Norte y Medio Oriente a pesar de 
ser regiones con alta incidencia de EIM secundarios a la endogamia, pocos países 
se han implementado programas de tamizaje nacional, y su cobertura aún es 
escasa. 3 
 
 
15 
 
En Latinoamérica de los primeros países que estableció un programa nacional de 
Tamiz Neonatal fue Uruguay en 1990, en un inicio solo se detectaba Hipotiroidismo 
Congénito (HC) y durante este tiempo ha ido incorporando otras patologías, 
llegando en el 2013 a incluir PKU, Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC), 
Fibrosis Quística (FQ), MCAD y hemoglobinopatías, la muestra de sangre se toma 
del talón a las 40 hs de vida del recién nacido y es enviada a un laboratorio central 
y se reporta una cobertura cercana al 100 % de los recién nacidos. En Costa Rica 
se inició tamizando PKU en 1991, y actualmente su programa incluye 29 patologías, 
con una cobertura de 98.3% de los recién nacidos para el 2014. En Brasil desde 
1976 se implementó el Tamiz neonatal a nivel de medicina privada, y se detectaban 
solo HC y PKU, pero para el 2001 se emite una ley federal para establecer el 
programa a nivel nacional, y actualmente incluye 6 enfermedades, y se reporta una 
cobertura de 84.9 % de los recién nacidos. Por su parte República Dominicana inicio 
recientemente su programa de Tamiz neonatal en el 2014, en el que incluye 5 
enfermedades HC, PKU, Galactosemia, hemoglobinopatías y deficiencia de glucosa 
6 fosfato deshidrogenasa (G6DPD), 
 
En México el tamiz neonatal se realiza desde 1974, en un principiose incluía la 
detección de tres enfermedades: fenilcetonuria, hipotiroidismo y toxoplasmosis 
congénita. Para 1988 se estableció como norma la detección de hipotiroidismo 
congénito, y en el 2001 se recomienda, la detección neonatal de las siguientes 
patologías: fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, fibrosis 
quística, enfermedad de orina de jarabe de maple, homocisteinuria e hipotiroidismo 
congénito. En el 2010 se publicó un lineamiento técnico, por la Secretaria de Salud, 
donde se unificaron criterios de un grupo sectorial de expertos y multidisciplinario 
para utilizarse como una guía básica en el abordaje diagnóstico terapéutico y el 
seguimiento de las enfermedades incluidas en el Tamiz Neonatal, estableciéndose 
cuatro: Hipotiroidismo Congénito, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Galactosemia 
Clásica, Fenilcetonuria, y es hasta el 2016 que se incluye Fibrosis Quística. 
 
 
16 
 
Las diferentes instituciones en México realizan el tamiz neonatal y en algunas se 
aplica ya, el tamiz neonatal ampliado, sin embargo, la información en la literatura 
sobre dichos programas es escasa y los datos epidemiológicos sobre la prevalencia 
de las distintas patologías detectadas al nacimiento poco conocidas. De los estudios 
encontrados en nuestro país, hay uno publicado en el 2008, llamado Expand 
newborn screening using tandem mass spectrometry: two years’ experience in 
Nuevo León, Mexico. 6 en el que habla de un programa de salud implementado 
desde el 2002 en el Estado de Nuevo León, mediante el uso de la técnica de 
espectrometría de masas en tándem (MS/MS), mejorando la sensibilidad y 
especificidad del tamiz neonatal, permitiendo una ampliación y automatización del 
perfil, detectando múltiples trastornos de manera simultánea y en un tiempo corto, 
para lo que se establecieron sus propias condiciones para el análisis de muestras y 
los valores de referencia para la población en estudio, que difieren respecto de otros 
países. En este proyecto se incluyeron 30 padecimientos metabólicos, e incluye el 
mayor número de recién nacidos sanos estudiados hasta la fecha, informados en la 
bibliografía nacional. Se incluyeron a 42264 RN, 23% del total de nacimientos que 
en el estado de Nuevo León, ya que alrededor de 20% se atiende en hospitales 
públicos de la Secretaría de Salud del estado, por lo que se consiguió una cobertura 
casi total. Hallándose una frecuencia calculada de EIM de 1:5000, lo que se 
compara a lo encontrado en otros países, como Estados Unidos y Australia (1:4000-
4500). Las anormalidades detectadas en los casos tamizados, como la 
hiperfenilalaninemia, la elevación de la tirosina y la hiperhomocistinemia, coinciden 
con los errores innatos del metabolismo de mayor prevalencia mundial. La 
galactosemia se incluye en la mayor parte de los TN ampliados pero en este estudio 
se encontró un caso entre los 42 264. Y se reporta la existencia de resultados falso-
positivos en un 0.22 %. 
 
Una revisión bibliográfica, realizada en el 2009, por el Instituto Nacional de 
Pediatría, desde 1970 al 2008, se reporta información sobre la frecuencia de 57 
enfermedades detectadas por el tamiz neonatal ampliado. En orden de mayor a 
menor frecuencia están los trastornos endocrinológicos, el más común de los cuales 
 
17 
 
es el hipotiroidismo congénito, que se observa en 1:2,000 recién nacidos (RN). Entre 
los EIM destacan por su frecuencia la fibrosis quística que se presenta en 1:3,721 y 
la anemia de células falciformes, que va de 1:3,721 a 1:5,000 RN. Y observaron que 
la frecuencia de estas enfermedades tiene importantes variaciones poblacionales. 2 
En un estudio realizado en 2009 por Vela-Amieva y colaboradores, llamado 
“Variabilidad interinstitucional del tamiz neonatal en México” 9, se comenta que 
existe gran diferencia en el número de enfermedades que se tamizan, así como en 
las metodologías empleadas, dependiendo del lugar del nacimiento y seguridad 
social con la que el paciente cuente. Mediante una encuesta a 40 coordinadores 
estatales e institucionales de tamiz neonatal se la Secretaria de Salud (SSA), 
Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), Instituto de Seguridad y Servicios 
Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE), Petróleos Mexicanos, (PEMEX), 
Secretaría de la Defensa Nacional (SEDENA) y privados, se determinó que el panel 
más limitado de tamiz neonatal, tanto en número de enfermedades como en 
metodologías empleadas, es el de la SSA, y PEMEX es el que realiza el panel más 
amplio de tamiz. La variabilidad, tanto en la logística como en las metodologías y en 
el número de enfermedades que se detectan en nuestro país, es enorme en la 
práctica privada como en la pública, y dicha variabilidad conduce a dificultades y 
errores en la atención infantil, mismas que de manera general tiene que enfrentar el 
pediatra o el médico de primer contacto al que acuden los padres con el resultado 
del tamiz. 
 
La variabilidad conduce a inequidad en la oportunidad de que a los recién nacidos 
se les detecten enfermedades congénitas graves, que tienen un alto potencial 
generador de discapacidad, por lo que es importante que se establezcan políticas 
de salud equitativas, justas y modernas sobre el Tamiz Neonatal en México. 9 
 
 
 
 
 
 
18 
 
Cuadro II. 
Tamiz neonatal. Panel de enfermedades que se detectan de manera 
obligatoria en instituciones. México, 2008 
 SSA IMSS ISSSTE PEMEX SEDENA 
Hipotiroidismo 
congénito 
X X X X X 
Hiperplasia 
Suprarenal 
Congénita 
 X X 
Aminoacidopatías X X X 
Acidemias 
Orgánicas 
 X 
Defectos de 
oxidación de 
ácidos grasos 
 X 
Galactosemia X 
Hemoglobinopatías X 
Deficiencia de 
Biotinidasa 
 X X 
Fibrosis Quística X 
Toxoplasmosis 
 
En el 2013 Ibarra-González y colaboradores realizaron un estudio retrospectivo de 
204 casos diagnosticados con algún EIM de enero del 2000 a diciembre del 2012 
en el Instituto Nacional de Pediatría, y se encontró que 97 fueron mujeres y 107 
varones, provenientes de 192 familias; 12 familias tuvieron 2 hijos afectados. Los 
pacientes provinieron de 29 de los 32 estados que conforman el país. 102 pacientes 
con acidurias orgánicas, 100 con aminoacidopatías , 2 con defectos de la beta 
oxidación de los ácidos grasos y solo 2 con PKU, la cual esta incluida en el Tamiz 
Neonatal. Concluyendo que las aminoacidopatías y las acidemias orgánicas fueron 
los EIM más frecuentes las cuales no están incluidas en el tamiz neonatal básico. 
 
19 
 
De las acidemias orgánicas, lo más observado fueron los trastornos del propionato, 
que representaron el 68% de dicho grupo, de las aminoacidopatías, la más común 
fue la enfermedad de orina de jarabe de arce, y de los defectos del ciclo de la urea 
(citrulinemia, deficiencia de ornitina transcarbamilasa, acidemia argininosuccínica y 
argininemia) se encontraron en el 12,7% de todos los EIM. Finalmente solo se 
reportaron 2 casos con defectos de oxidación de ácidos grasos 10 
 
Se encontró un reporte del 2014 sobre los Resultados del Programa de Tamiz 
Neonatal Ampliado y epidemiología perinatal en los servicios de sanidad de la 
Secretaría de Marina Armada de México, donde mencionan que los defectos al 
nacimiento más frecuentemente encontrados fueron la deficiencia de glucosa-6-
fosfato deshidrogenasa, con una tasa de 9.6 / 10 000 recién nacidos, seguida del 
hipotiroidismo congénito y la hiperplasia suprarrenal congénita, estas dos últimas 
endocrinopatías alcanzaron en conjunto una frecuencia de 5.76/10 000 recién 
nacidos. La tasa de hipotiroidismo congénito registrada 3.84/10 000 recién nacidos 
sin embargo, no existen cifras epidemiológicas nacionales reportadas con las que 
se puedan comparar razonablemente los otros padecimientos detectados. 11 
 
En el estado de Puebla se encontró solo un estudio que trata sobre los errores 
innatos de metabolismo llamado: “Importanciade la detección temprana de los 
errores innatos de metabolismo. Experiencia de tamizaje metabólico en un periodo 
de 15 años en el Hospital para el Niño Poblano México”, publicado en el 2009, en el 
que se realizaron 2370 estudios metabólicos en pacientes con edades que 
fluctuaron entre recién nacidos y 5 años de edad, reportándose 102 pacientes con 
alteraciones metabólicas, es decir el 4.3% de la población estudiada, 42 casos con 
trastorno de aminoácidos, 15 con algún defecto de los mucopolisacaridos, 43 en 
los carbohidratos y 2 enfermedades mitocondriales. De las aminoacidurias las dos 
más frecuentes fueron fenilcetonuria (PKU) con 8 pacientes y 7 cistinurias; de las 
15 mucopolisacaridosis reportadas, el Síndrome de Hurler fue el más frecuente con 
9 pacientes; de las 43 alteraciones de carbohidratos encontradas, la glucosuria fue 
predominante con 40 pacientes; y finalmente de las 2 enfermedades mitocondriales 
 
20 
 
reportadas, 1 fue deficiencia de acetil COA tiolasa mitocondrial y 1 por la deficiencia 
en la cadena respiratoria mitocondrial. De todos estos casos, solo los de 
fenilcetonuria, teóricamente se pudo haber establecido una sospecha diagnostica 
por encontrarse dentro del tamiz neonatal.1 
 
El tamiz neonatal en México, según la norma establecida en 2001, hasta el 2015 
incluía 4 enfermedades, siendo la más frecuente Hipotiroidismo Congénito, seguida 
por Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Galactosemia y Fenilcetonuria, todas 
pertenecientes a los Errores innatos del metabolismo, que en grupo afectan 
entre1:500 a 1:1,500 recién nacidos 5, pero esta incidencia varía de acuerdo a la 
patología en estudio. 
 
En cuanto al hipotiroidismo congénito es una enfermedad endocrina que se 
presenta desde el nacimiento, como consecuencia de la deficiencia absoluta o 
relativa de hormonas tiroideas durante la etapa intrauterina o bien al momento del 
nacimiento. Ocasiona retraso mental o discapacidad intelectual y motriz severa, en 
los casos no tratados puede llevar a la muerte. En nuestro país se estima que 1 de 
cada 1,900 recién nacidos presentan Hipotiroidismo, similar a la de la población 
hispana reportada por Organización Panamericana de la Salud (OPS) que la refiere 
de 1:2,000. Se ha observado una mayor frecuencia en el sexo femenino. 
Independientemente de la causa del HC, el cuadro clínico es el mismo, al nacimiento 
menos del 5 % de los recién nacidos con esta patología, presentan signos y 
síntomas de hipotiroidismo, éstos se van haciendo evidentes en el transcurso de los 
primeros meses de vida. En el momento del nacimiento, en el recién nacido a 
término ocurren marcados cambios en la fisiología tiroidea, como la elevación de la 
TSH sérica, en los primeros 30 minutos de la vida extra uterina, y su consecuente 
incremento sérico de T3 y T4. Posterior a estos cambios agudos en el periodo 
neonatal se produce una lenta y progresiva disminución de T4, T4L, T3 y TSH. Sin 
embargo en algunos casos como los recién nacidos prematuros o con alguna 
patología grave y descompensada, presentan una alteración en la madurez del eje 
hipotálamo-hipófisis-tiroides provocando una disminución transitoria de T4, que se 
 
21 
 
corrige espontáneamente en el transcurso de 4 a 8 semanas y no requiere 
tratamiento. Cuando el laboratorio que procesa las muestras de tamiz y obtiene un 
resultado verificado de TSH fuera del punto de corte establecido como normal de 
acuerdo a cada laboratorio, se debe solicitar una prueba confirmatoria mediante un 
perfil tiroideo. Cuando los estudios confirmatorios resultan negativos, se trata de un 
caso falso positivo del proceso de tamizaje. Es importante resaltar que los mas 
susceptibles a presentar resultados alterados son aquellos con alguna patología de 
base , aquellos de bajo peso (menor de 2000 gr) o menores de 34 SDG , aquellos 
que han recibido una hemotransfusión, o con algún síndrome genético, en todos 
estos casos se recomienda retamizar a la segunda o tercera semana. En caso que 
no se puedan realizar las pruebas confirmatorias antes de los 15 días de vida se 
decide iniciar el tratamiento de forma preventiva, siendo de elección levotiroxina a 
12 mcgkgdia, siendo necesario realizar un examen confirmatorio a los 3 años de 
edad neurológica, suspendiendo por 6 semanas el tratamiento y determinando si el 
diagnostico persiste, para entonces continuar el manejo establecido. 
 
La hiperplasia suprarrenal congénita corresponde a un grupo de enfermedades 
genéticas, autosómicas recesivas en las que se encuentra alterada la síntesis de 
cortisol, y a su vez de los esteroides suprarrenales, debido a deficiencias 
enzimáticas afectando de manera primordial a los recién nacidos, siendo la primer 
causa de trastorno en la diferenciación de genitales a nivel mundial en su variedad 
virilizante, y de los casos graves de desequilibrio electrolítico, en la variante 
perdedora de sal. La sospecha diagnóstica de la enfermedad se puede hacer 
mediante una detallada exploración clínica, sin embargo sólo alrededor de 50 a 60% 
de los casos con las variedades más graves, presentan signos patognomónicos. El 
100% de los casos requerirán confirmación diagnóstica mediante técnicas de 
laboratorio, siendo la determinación de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP), en sangre 
en papel filtro, a partir del tercer día de vida. En algunos estudios se le otorga una 
incidencia de 1:10,000 nacidos vivos para la forma clásica, siendo la más frecuente 
la variante perdedora de sal, y teniendo una predilección de mayor en mujeres con 
una relación 1:0.5 12. El tamiz para HSC se basa en la determinación de la 17-
 
22 
 
hidroxiprogesterona en sangre total, en papel filtro, generalmente a partir del tercer 
día de vida. En los casos positivos se debe medir posteriormente los niveles de 
ACTH, testosterona y 17-OH en suero para confirmar el diagnóstico. Sin importar 
la técnica, el tamiz sobreestima los niveles de 17 hidroxiprogesterona en pacientes 
con peso inferior a 1500gr, arrojando mayor número de falsos positivos, sobre todo 
en prematuros con en aquellos con restricción de crecimiento, corrigiéndose los 
niveles de 17-OH progesterona, hasta alcanzar el peso deseado de término o la 
corrección de la edad gestacional. Una vez establecido el diagnostico el tratamiento 
se debe llevar a cabo en unidades de tercer nivel donde se cuente con el personal 
necesario para la atención multidisciplinaria, con los servicios de endocrinología, 
genética, cirugía y psicología. 
 
La galactosemia clásica es un error del metabolismo clínicamente heterogéneo, 
autosómico recesivo causado por deficiencia parcial o total de la actividad 
enzimática de galactosa-1-fosfatouridiltransferasa, los pacientes inician con los 
síntomas en el periodo neonatal, después de la ingesta de leche materna, la cual 
es rica en galactosa. Es considerado un síndrome hepatotóxico neonatal que puede 
ser prevenido con su diagnóstico temprano y restricción dietética de la galactosa 
que se encuentra en la leche de todos los mamíferos. Su frecuencia en la población 
caucásica es de 1:40 000 recién nacidos vivos. La incidencia se estima en dos casos 
por cada 100,000 recién nacidos vivos, con una letalidad neonatal que puede llegar 
hasta el 20%. 13. Si en el tamiz neonatal se detecta la presencia de galactosa, se 
debe solicitar una cromatografía de azúcares, que de ser positiva se indica 
determinación cuantitativa de la actividad de la galactosa-1-P-uridiltransferasa en 
eritrocitos (prueba de Beutler). El tratamiento debe iniciarse, lo más temprano 
posible, dentro de la primera semana de vida, y consiste en eliminar todas las 
fuentes de lactosa y galactosa de la dieta, mientras se provee de suficiente energía 
y nutrimentos para un crecimiento y desarrollo normales mediante sustituto de leche 
a base de soya. Y la alimentación complementaria se hará de acuerdo a menús ya 
establecidospara estos pacientes. 
 
 
23 
 
La fenilcetonuria es una enfermedad progresiva y severa, de transmisión 
autosómica recesiva, perteneciente al grupo de las hiperfenilalaninemias, un grupo 
heterogéneo de enfermedades con alteración en el metabolismo de los 
aminoácidos, en este caso de fenilalanina, aminoácido indispensable que se obtiene 
de las proteínas de la dieta, que al no ser convertida en tirosina por acción de la 
enzima fenilalanina hidroxilasa (FAH), se acumula en sangre, y sobre todo a nivel 
de sistema nervioso central, donde causa mayor daño, finalmente por vías alternas, 
se metaboliza obteniéndose fenilacetonas que se excretan por orina, dando el 
nombre a la enfermedad. Su incidencia global es de 1:10,000-20,000 recién nacidos 
vivos, en México se estima entre 1:20,000 – 1:70,000 recién nacidos vivos. Se ha 
demostrado ampliamente que el diagnóstico antes del mes de vida previene el daño 
neurológico, se debe acumular al menos 24 tomas de leche, es decir entre el 3er y 
5to día de vida se debe realizar el tamiz neonatal, el cual se analiza la sangre 
mediante Fluoroinmunoensayo o Espectrometría de Masas en Tandem. Una vez 
obtenido el resultado sospechoso, se debe realizar la prueba confirmatoria mediante 
la cuantificación en sangre de fenilalanina y tirosina, cuyos valores de cohorte varían 
de acuerdo a cada institución. El objetivo del tratamiento es mantener las 
concentraciones de fenilalanina en sangre en valores que permitan el crecimiento 
normal, un estado de nutrición y desarrollo cerebral óptimos mediante un régimen 
alimentario. Para lograrlo es necesario llevar un control de los niveles en sangre de 
fenilalanina y tirosina, conservándolos no solo en niveles bajos, sino en rangos 
funcionales, tomando en cuenta que si disminuyen de forma importante es 
necesario complementar de forma externa, siempre monitorizando sus 
concentraciones plasmáticas y de acuerdo a la tolerancia de cada paciente. Existe 
también un tratamiento médico como coadyuvante al manejo nutricional 
Sapropterina el cual debe ser manejado por el especialista en aminoacidemias. 
 
Para el correcto manejo de los Errores Innatos del Metabolismo, es fundamental su 
sospecha. Los pacientes con tamiz neonatal sospechoso y aquellos que no cuenten 
con tamiz neonatal y presenten sintomatología sugestiva de carácter progresivo, 
persistente, afectación multiorgánica y no atribuible a otras causas, deben ser 
 
24 
 
remitidos a un centro especializado para su estudio más amplio y tratamiento. No 
obstante, si el estado clínico del paciente lo permite, es conveniente realizar el 
estudio bioquímico antes referido con el fin de orientar en lo posible el diagnóstico. 
 
El Hospital para el niño poblano es un centro de referencia para la atención de 
enfermedades metabólicas y endocrinas, que cuenta con las diversas 
subespecialidades necesaria para la atención multidisciplinaria de estos pacientes, 
quienes ante una sospecha diagnostica son enviados a esta unidad para corroborar 
los resultados mediante pruebas confirmatorias y una vez confirmado el diagnóstico 
inician su tratamiento y mantienen su control. Al estar en el entendido de que los 
errores innatos de metabolismo generan costos a las familias y a las instituciones 
de servicios de salud por los conceptos de tratamiento de complicaciones, estancia 
hospitalaria, atención de las secuelas y la rehabilitación, por ello es necesaria su 
sospecha, diagnóstico y tratamiento oportuno con lo que también se mejoraría 
condiciones de vida de los niños mexicanos, de sus familias y de la comunidad. 
 
 
 
 
 
 
25 
 
4. JUSTIFICACION 
 
El tamiz neonatal es una estrategia de medicina preventiva para detectar en los 
recién nacidos, incluso antes de que se manifiesten, enfermedades que pueden 
causar daño neurológico importante originando discapacidades e incluso la muerte, 
con la finalidad de establecer un tratamiento oportuno. 
En Puebla no hay estudios sobre los resultados del programa de Tamiz Neonatal, 
a pesar de estar normada su realización. 
El Hospital Para el Niño Poblano es un centro de referencia estatal para el 
diagnóstico y seguimiento de enfermedades metabólicas, entre ellas las 
diagnosticadas por el programa de Tamiz Neonatal, sin embargo a pesar de ello se 
desconoce cuál es la frecuencia estatal de las diferentes enfermedades 
diagnosticadas por el Tamiz Neonatal. 
 
5. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 
 
El tamiz neonatal se realiza a nivel internacional y nacional, sin embargo no se 
cuenta con publicaciones sobre los resultados de aplicación del programa en el 
estado de Puebla. Existe la importancia de realizar un estudio que describa los 
resultados del programa, el número de casos sospechosos detectados en el total 
de tamices realizados en los recién nacidos vivos, número de casos confirmados y 
del seguimiento que se les ha dado a éstos últimos. Por ello es que se plantea la 
siguiente pregunta: 
¿Cuál es la experiencia de los Servicios de Salud del estado de Puebla con el Tamiz 
Neonatal? 
 
 
 
 
26 
 
6. OBJETIVOS 
 
a. OBJETIVO GENERAL 
 
Describir los resultados del programa de tamiz neonatal en los Servicios de Salud 
del Estado de Puebla, en los años 2013 y 2014. 
 
b. OBJETIVOS ESPECIFICOS 
 
1. Identificar los pacientes con tamiz positivo en los Servicios de Salud del 
Estado de Puebla en los años 2013 – 2014. 
2. Describir cuáles fueron las alteraciones más frecuentes detectadas por tamiz 
neonatal en 2013 y 2014 en los Servicios de Salud del Estado de Puebla. 
3. Identificar cuantos pacientes con Tamiz neonatal sospechoso les fue 
confirmado el diagnóstico en los laboratorios de los Servicios de Salud del 
Estado de Puebla. 
4. Describir los pacientes confirmados bajo tratamiento y seguimiento en el 
Hospital para el Niño Poblano. 
 
 
27 
 
7. METODOLOGIA 
 
Se realizó un estudio descriptivo, transversal, observacional, retrospectivo. 
 
Se investigó el número total de nacimientos registrados en las unidades de Servicios 
de Salud del Estado de Puebla, así como el total de tamices neonatales realizados 
en la institución mencionada en el periodo de 01 de enero de 2013 al 31 de 
diciembre de 2014, mediante los registros de dicha institución. 
 
Se solicitó la base de datos del programa estatal de Tamiz Neonatal, de los 
Servicios de Salud del Estado de Puebla, que contenía la información de los recién 
nacidos con un resultado sospechoso, a una de las patologías valoradas por el tamiz 
neonatal, y que fueron tomados en las unidades correspondientes a los Servicios 
de Salud del Estado de Puebla, en el periodo correspondiente de 01 de enero de 
2013 a 31 diciembre de 2014. 
 
Analizando dicha base de datos, se incluyeron los casos que cumplían los 
siguientes criterios: 
 
- Pacientes Recién Nacidos en el Estado de Puebla de primero de enero de 
2013 a 31 de diciembre 2014, en dependencias de los Servicios de Salud del 
Estado de Puebla. 
- Pacientes con tamiz neonatal sospechoso registrado en la base de datos del 
Programa estatal de Tamiz Neonatal. 
 
Se excluyeron los siguientes casos: 
 
- Pacientes reportados con tamiz sospechoso en la base de datos del 
Programa estatal de Tamiz Neonatal que no hayan nacido en el periodo de 
01 de enero de 2013 a 31 de diciembre 2014. 
 
28 
 
- Pacientes reportados con tamiz sospechoso en la base de datos del 
Programa estatal de Tamiz Neonatal, que no cuenten con resultados de 
laboratorio confirmatorio o nota médica confirmatoria especificada en la 
información analizada. 
- Pacientes reportados con tamiz sospechoso en la base de datos del 
Programa estatal de Tamiz Neonatal cuyo diagnóstico de patología no se 
haya hecho a través del tamiz neonatal sino por manifestaciones clínicas que 
requirieron de hospitalización, y por sospecha clínica se realizan las pruebas 
confirmatorias sin contar con un tamiz neonatal sospechosoprevio. 
 
En la base de datos del 2013 se analizó la información de 202 registros, de los 
cuales se excluyeron 4, y se obtuvo una muestra de 198 pacientes. Para los datos 
del 2014 se analizaron 180 casos considerados sospechosos y se excluyeron 7 
pacientes quedando una muestra de 173 casos. 
 
El tipo de muestra fue determinístico y el tamaño por conveniencia, de acuerdo a 
los criterios de inclusión y exclusión. 
 
Una vez obtenida la población, se clasificaron a los pacientes, de acuerdo la 
patología reportada como sospechosa, y de cada una se analizó: 
 
 Número de casos reportados por año. 
 El género de los casos reportados. 
 Resultado de la confirmación diagnóstica. 
 Sitio donde se realizaron las pruebas confirmatorias. 
 Edad de inicio de tratamiento. 
 Cuantos casos continúan en seguimiento. 
 
 
 
 
 
29 
 
 
 
El trabajo se realizó bajo las siguientes normas internacionales de ética en 
investigación en humanos: 
 
- Ley General de Salud en materia de Investigación para la Salud. 
- Buenas Prácticas clínicas. 
- Decreto de la Comisión Nacional de Bioética. 
- Principios Éticos aplicados a la Epidemiología. Pautas Internacionales para 
la evaluación ética de los estudios epidemiológicos . 
 
Debido a que se trató de un estudio de la información plasmada en una base de 
datos y de expedientes clínicos no se requirió de consentimiento informado, sin 
embargo se mantiene la confidencialidad de los datos. 
 
 
 
8. ANALISIS DE DATOS 
 
El concentrado de resultados se obtuvo de la base de datos del Programa estatal 
de Tamiz Neonatal. La información se manejó en una hoja de recolección de datos 
(Anexo 1). Y se analizó de forma descriptiva para la presentación en cuadros y 
gráficos y usando frecuencias y porcentajes. 
 
 
30 
 
9. RESULTADOS 
 
Durante el 2013 se atendieron dentro de los hospitales y unidades médicas de los 
Servicios de Salud del estado de Puebla 51,468 recién nacidos vivos y se reportan 
68,823 niños tamizados, dentro del programa de Tamiz Neonatal, esta cifra se 
aprecia distinta y esto es debido a que se establece por norma: tamizar a todo recién 
nacido vivo, incluyendo los nacidos en casa y en medios particulares. Para el 2014 
se reportan 53,780 recién nacidos vivos atendidos en los Servicios de Salud del 
Estado de Puebla y 75,664 niños tamizados. 
 
 
 
 
De los niños tamizados en el 2013 se reportan solo 202 sospechosos a alguna de 
las 4 patologías que reporta el Tamiz Neonatal y para el 2014 solo 180 casos 
sospechosos. 
 
 
 
 R.N vivos en el 
estado de Puebla 
R.N. atendidos en 
los Servicios de 
Salud del Estado 
de Puebla 
R.N. Tamizados en los 
Servicios de Salud del 
Estado de Puebla 
2013 31,374 51,468 68,823 
2014 30,900 53,780 75,664 
Tabla 1: Natalidad en los Servicios de Salud del Estado de Puebla y cobertura del Programa de Tamiz 
Neonatal, 2013, 2014 . Fuente : Notificaciones de Tamiz Neonatal , Servicios de Salud del Estado de 
Puebla 2013, 2014. 
 
31 
 
 TAMIZ 
SOSPECHOSO 
 
2013 202 0.30% 
2014 180 0.23% 
 
 
De los 202 casos reportados sospechosos en el 2013, 4 fueron excluidos, de 
acuerdo a los criterios establecidos, quedando 198 casos sospechosos a describir. 
En el 2014 se obtuvieron 180 casos reportados como sospechosos, de los cuales 
se excluyeron 7,y se describen 173. 
En el 2013 de los 198 casos sospechosos 121 fueron para Hiperplasia Suprarrenal, 
29 para Hipotiroidismo, 27 para Fenilcetonuria y 21 para Galactosemia. Sin embargo 
en el 2014 este patrón fue diferente estableciendo 46 para galactosemia 43 para 
Hiperplasia Suprarrenal, 43 para Fenilcetonuria y 41 para Hipotiroidismo (Gráfica 
1). 
 
HIPOTIROIDISMO
CONGENITO
HIPERPLASIA
SUPRARRENAL
CONGENITA
GALACTOSEMIA FENILCETONURIA
2013 29 121 21 27
2014 41 43 46 43
29
121
21
27
41 43 46 43
CASOS REPORTADOS CON TAMIZ NEONATAL SOSPECHOSO
2013
2014
Tabla 2: Reporte de casos Sospechosos, programa de Tamiz Neonatal Servicios de Salud del Estado de 
Puebla, 2013, 2014 . Fuente : Notificaciones de Tamiz Neonatal , Servicios de Salud del Estado de 
Puebla 2013, 2014. 
Gráfica 1: Casos sospechosos del Programa de Tamiz Neonatal, 2013, 2014. Fuente, Notificaciones de Tamiz Neonatal, Servicios 
de Salud del Estado de Puebla 2013, 2014. 
 
32 
 
23.60%
24.80%26.50%
24.80%
2014 
PATOLOGIAS SOSPECHOSAS
HIPOTIROIDISMO CONGENITO HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA
GALACTOSEMIA FENILCETONURIA
 
 
Correspondiendo a un 61% para Hiperplasia Suprarrenal Congénita, y 15% para 
Hipotiroidismo Congénito en el 2013 como las patologías predominantemente 
detectadas (Gráfica 2). Mientras que en el 2014 con 26.5% para Galactosemia y en 
segundo lugar con 24.8% Hipotiroidismo Congénito y Fenilcetonuria (Gráfica 3). 
 
 
15.00%
61.00%
10.50%
13.50%
2013
PATOLOGIAS SOSPECHOSAS
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA
GALACTOSEMIA FENILCETONURIA
Gráfica 2: Distribución de casos sospechosos del Programa de Tamiz Neonatal, 2013. Fuente, Notificaciones de Tamiz Neonatal , 
Servicios de Salud del Estado de Puebla 2013, 2014. 
 
Gráfica 3: Distribución de casos sospechosos del Programa de Tamiz Neonatal, 2014. Fuente, Notificaciones de Tamiz Neonatal , 
Servicios de Salud del Estado de Puebla 2013, 2014. 
 
 
33 
 
Se realiza un análisis individual a cada patología, encontrando: 
 
a) HIPOTIROIDISMO CONGENITO 
En el 2013 se reportan 29 casos y en el 2014 fueron 41 casos como tamiz neonatal 
sospechoso (Tabla 3). 
En el 2013 de los 29 casos 23 fueron confirmados, 3 no localizados y 3 negativos 
(Gráfica 4).; de los 23, 17 son femeninos y 6 masculinos. De los confirmados 20 se 
realizaron las pruebas diagnósticas en el Laboratorio Estatal de los Servicios de 
Salud del Estado de Puebla, 2 en el Hospital para el Niño Poblano y 1 en laboratorios 
externo; y de estos 23 casos, 12 tienen seguimiento en Hospital General de Zona 
correspondiente, 9 en el Hospital de la Mujer, 1 en el Hospital para el Niño Poblano 
y 1 se desconoce sitio de seguimiento (Gráfica 5). Del total de los casos confirmados 
9 iniciaron tratamiento antes del mes y 14 después del mes de vida (Gráfica 6). Del 
total de casos confirmados, 12 llevan su seguimiento en algún Hospital Regional, 9 
en el Hospital de la Mujer, 1 en el Hospital para el Niño Poblano y 1 paciente se 
desconoce su seguimiento (Gráfica 7). 
En el 2014 fueron 41 casos reportados como sospechosos 39 fueron confirmados, 
1 no localizados y 1 descartado (Gráfica 4); 9 de género masculino y 30 del 
femenino. De estos casos confirmados 24 se realizaron las pruebas diagnósticas en 
el Laboratorio Estatal de los Servicios de Salud del Estado de Puebla, 3 en el 
Hospital para el Niño Poblano y 12 en laboratorios externo (Gráfica 5). Del total de 
los casos confirmados 7 iniciaron tratamiento antes del mes de vida y 32 después 
(Gráfica 6). Y los sitios donde se lleva a cabo el seguimiento de estos pacientes 24 
 2013 2014 
HIPOTIROIDISMO 
CONGENITO 
29 41 
Tabla 3: Reporte de casos Sospechosos, para Hipotiroidismo Congénito en el programa de Tamiz Neonatal Servicios de Salud del 
Estado de Puebla, 2013, 2014. Fuente: Notificaciones de Tamiz Neonatal, Servicios de Salud del Estado de Puebla 2013, 2014. 
 
34 
 
en el Hospital de la Mujer, 7 en Hospital General de Zona correspondiente, 4 en el 
Hospital para el Niño Poblano y 4 con médico a nivel particular (Gráfica 8) 
 
2
3
20
24
1
12
0
5
10
15
20
25
30
2013 2014
LABORATORIO DE CONFIRMACIÓN
HOSPITAL PARA EL NIÑO POBLANO LABORATORIO ESTATAL DE SSEP OTROS
2013 2014
CONFIRMADOS 23 39
NEGATIVOS 3 1
NO LOCALIZADOS 3 1
DEFUNCION 0 0
23
39
3 13 10 0
CONFIRMACIÓN DE LA SOSPECHA 
DIAGNOSTICA 
CONFIRMADOS NEGATIVOS NO LOCALIZADOS DEFUNCION
Gráfica 4: Confirmación diagnóstica para Hipotiroidismo Congénito, 2013- 2014 en los Servicios de Salud 
del Estado de Puebla. Fuente, Notificaciones de TamizNeonatal, Servicios de Salud del Estado de Puebla 
2013, 2014. 
 
Gráfica 5: Laboratorio de Confirmación para Hipotiroidismo Congénito, 2013- 2014 en los Servicios de Salud del Estado de Puebla. Fuente, 
Notificaciones de Tamiz Neonatal, Servicios de Salud del Estado de Puebla 2013, 2014. 
 
 
35 
 
 
 
 
9
14
7
32
<1 MES > 1 MES
INICIO DE TRATAMIENTO
2013 2014
Gráfica 6: Edad de inicio de tratamiento para los confirmados para Hipotiroidismo Congénito, 2013-2014 en los Servicios de Salud del 
Estado de Puebla. Fuente, Notificaciones de Tamiz Neonatal, Servicios de Salud del Estado de Puebla 2013, 2014. 
 
HOSPITAL DEL NIÑO POBLANO, 1, 
5%
HOSPITAL DE LA 
MUJER, 9, 39%
HOSPITAL GENERAL 
REGIONAL, 12, 52%
SE DESCONOCE, 1, 4%
SEGUIMIENTO 2013
Gráfica 7: Sitio de Seguimiento para Hipotiroidismo Congénito, 2013 en los Servicios de Salud del Estado de Puebla. Fuente, 
Notificaciones de Tamiz Neonatal, Servicios de Salud del Estado de Puebla 2013, 2014. 
 
 
36 
 
 
 
 
 
b) HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA 
El número de casos reportados como sospechosos fueron 121 en el 2013 y 43 en 
el 2014 (tabla 4): 
 2013 2014 
HIPERPLASIA 
SUPRARRENAL 
CONGENITA 
121 43 
HOSPITAL PARA EL 
NIÑO OBLANO, 4, 
10%
HOSPITAL DE LA 
MUJER, 24, 62%
HOSPITAL GENERAL 
REGIONAL, 7, 18%
OTROS, 4, 10%
SE DESCONOCE, 0, 
0%
SEGUIMIENTO 2014
Gráfica 8: Sitio de Seguimiento para Hipotiroidismo congénito, 2014 en los Servicios de Salud del Estado de Puebla. Fuente, 
Notificaciones de Tamiz Neonatal, Servicios de Salud del Estado de Puebla 2013, 2014. 
 
Tabla 4: Reporte de casos Sospechosos, para Hiperplasia Suprarrenal Congénita en el programa de Tamiz Neonatal Servicios de Salud 
del Estado de Puebla, 2013, 2014. Fuente: Notificaciones de Tamiz Neonatal, Servicios de Salud del Estado de Puebla 2013, 2014. 
 
37 
 
En el 2013 de los 121 casos sospechosos 53 fueron confirmados, 39 fueron 
descartados mediante resultados negativos de las pruebas diagnósticas, a 24 no 
se contactó a la familia o no acudieron a laboratorio de confirmación, y 5 fallecieron 
antes de realizarse la prueba confirmatoria(Gráfica 9). Del total de los 53 casos 
confirmados, 26 son del género femenino y 27 masculino. De los confirmados 47 se 
realizaron las pruebas diagnósticas en el Hospital para el Niño Poblano, 3 en 
Laboratorio Estatal de los Servicios de Salud del Estado de Puebla, y 3 en 
laboratorios externo (Gráfica 10); el seguimiento de los casos confirmados se lleva 
a cabo con la siguiente distribución 31 en el Hospital para el Niño Poblano (58%), 
11 en el Hospital de la Mujer (21%), 2 en otra institución (4%) y 9 se desconoce sitio 
de seguimiento (17%) (Gráfica 11). Del total de los casos confirmados, 13 son 
actualmente considerados realmente positivos, y 40 como un evento transitorio, los 
cuales fueron dados de alta antes de los 2 años (Gráfica 13); 25, de estos 40 
pacientes, fueron pre término, lo cual es un factor de riesgo para falsos positivos en 
el tamiz neonatal. De los 13 actualmente en seguimiento, 8 lo llevan en el Hospital 
de la Mujer, 3 en el Hospital para el Niño Poblano, 2 en otras instituciones. Y el 
tratamiento antes del mes de edad 3 lo iniciaron y 10 después del mes de vida 
(Gráfica 14). 
 
En el 2014 fueron reportados como sospechosos 43 casos, de los cuales se 
confirmaron 29, 8 fueron descartados, 4 no localizados y 2 fallecieron antes del 
estudio confirmatorio (Gráfica 9); de los 29 confirmados 18 de género masculino y 
11 del femenino. De los 29 casos confirmados las pruebas diagnósticas se 
realizaron, 28 en el Hospital para el niño Poblano y 1 en el Laboratorio Estatal de 
los Servicios de Salud del Estado de Puebla(Gráfica 10). Los 29 casos confirmados 
23 llevan seguimiento en el Hospital para el Niño Poblano (73%), 1 en otra 
institución (1.4% )y 5 se desconoce su situación actual(17%) (Gráfica 12); sin 
embargo solo 6 continúan con el diagnostico activo ya que 23 fueron considerados 
como eventos transitorios, y dados de alta antes de los 2 años (Gráfica 13). De esos 
23 pacientes reportados como falsos positivos 9 fueron pre término. De los 6 
 
38 
 
47
28
3
0
3
1
2013 2014
LABORATORIO DE CONFIRMACIÓN 
HOSPITAL PARA EL NIÑO POBLANO LABORATORIO ESTATAL DE SSEP OTROS
actualmente en seguimiento, 5 lo llevan en el Hospital para el Niño Poblano, y 1 
en otra institución. Y de los 6 pacientes con el diagnóstico real de Hiperplasia 
Suprarrenal Congénita 1 inicio el tratamiento antes del mes y 5 posterior al mes de 
vida (Gráfica 14). 
 
2013 2014
CONFIRMADOS 53 29
NEGATIVOS 39 8
NO LOCALIZADOS 24 4
FALLECIDOS 5 2
53
29
39
8
24
45 2
CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA
CONFIRMADOS NEGATIVOS NO LOCALIZADOS FALLECIDOS
Gráfica 9: Confirmación diagnóstica para Hiperplasia Suprarrenal Congénita,2013- 2014 en los Servicios de Salud del Estado de Puebla. 
Fuente, Notificaciones de Tamiz Neonatal, Servicios de Salud del Estado de Puebla 2013, 2014. 
 
Gráfica 10: Laboratorio de Confirmación diagnóstica para Hiperplasia Suprarrenal Congénita, 2013- 2014 en los Servicios 
de Salud del Estado de Puebla. Fuente, Notificaciones de Tamiz Neonatal, Servicios de Salud del Estado de Puebla 2013, 
2014. 
 
 
39 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
HOSPITAL DEL 
NIÑO POBLANO
58%
HOSPITAL DE LA 
MUJER
21%
OTRO
4%
SE DESCONOCE9
17%
SEGUIMIENTO 2013
Gráfica 11: Sitio de Seguimiento para Hiperplasia Suprarrenal Congénita, 2013 en los Servicios de Salud del Estado 
de Puebla. Fuente, Notificaciones de Tamiz Neonatal, Servicios de Salud del Estado de Puebla 2013, 2014. 
HOSPITAL PARA 
EL NIÑO 
POBLANO, 79%
OTROS, , 4%
SE DESCONOCE,, 
17%
SEGUIMIENTO 2014
Gráfica 12: Sitio de Seguimiento para Hiperplasia Suprarrenal Congénita, 2014 en los Servicios de Salud del Estado 
de Puebla. Fuente, Notificaciones de Tamiz Neonatal, Servicios de Salud del Estado de Puebla 2013, 2014. 
 
40 
 
 
 
 
2013 2014
TRANSITORIO 40 23
CONFIRMADOS 13 6
40
23
13
6
RESULTADOS DE HIPERPLASIA SUPRARRENAL 
CONGÉNITA
Gráfica 13: Reporte de casos transitorios y confirmados para Hiperplasia Suprarrenal Congénita, 2013 -2014 en los Servicios de 
Salud del Estado de Puebla. Fuente, Notificaciones de Tamiz Neonatal, Servicios de Salud del Estado de Puebla 2013, 2014. 
3
1
10
5
< 1 MES > 1 MES
EDAD DE INICIO DE TRATAMIENTO
2013 2014
Gráfica 14: Edad de inicio de tratamiento para los confirmados de Hiperplasia Suprarrenal Congénita, 2013-2014 en los Servicios de 
Salud del Estado de Puebla, Notificaciones de Tamiz Neonatal, Servicios de Salud del Estado de Puebla 2013, 2014. 
 
stado de Puebla. Fuente, Notificaciones de Tamiz Neonatal, Servicios de Salud del Estado de Puebla 2013, 2014. 
 
 
41 
 
C) GALACTOSEMIA 
 
En el 2013 para galactosemia se reportaron 21 casos como sospechosos a 14 se 
les realizo prueba confirmatoria que fue negativa y a 7 no se localizó (Gráfica15). 
De los 14 pacientes localizados a 2 se les realizaron las pruebas en medio particular, 
2 en el laboratorio estatal y 10 en el Hospital para el niño poblano. (Gráfica 16) 
En el 2014 se reportaron 46 de los cuales 39 fueron negativos y 7 no se localizaron. 
(Gráfica 15). De estos 39, se descartaron 5 en un laboratorio particular o de otra 
institución y 34 en el hospital para el Niño Poblano.(Gráfica 16) 
 
 
 2013 2014 
GALACTOSEMIA 21 46 
2013 2014
CONFIRMADOS 0 0
NEGATIVOS 14 39
NO LOCALIZADOS 7 7
FALLECIDOS 0 0
0 0
14
39
7 7
0 0
TÍTULO DEL EJE
CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA
CONFIRMADOS NEGATIVOS NO LOCALIZADOS FALLECIDOS
Gráfica 15: Confirmación diagnóstica para Galactosemia 2013- 2014, 2014 en los Servicios de Salud del Estado de Puebla. Fuente, 
Notificaciones de Tamiz Neonatal, Servicios de Salud del Estado de Puebla 2013, 2014. 
 
Tabla 5: Reporte de casos Sospechosos, para Galactosemia en el programa de Tamiz Neonatal Servicios de Salud del Estado de 
Puebla, 2013, 2014. Fuente: Notificaciones deTamiz Neonatal, Servicios de Salud del Estado de Puebla 2013, 2014. 
 
42 
 
 
 
 
D) FENILCETONURIA 
En el 2013 para Fenilcetonuria se reportaron 27 casos como sospechosos a 18 se 
les realizo prueba confirmatoria que fue negativa, 8 no se localizaron 1 uno falleció 
antes de realizarle la prueba. .(Gráfica 17) Esos 18 casos que se sometieron a 
prueba confirmatoria fueron realizados todos en el Hospital para el Niño Poblano. 
(Gráfica 18). En el 2014 se reportaron 43 casos sospechosos, a 6 no se les localizo 
para la prueba confirmatoria, 4 fallecieron antes de realizarse y 33 fueron 
descartados (Gráfica 17), de los cuales a 2 se les realizo la prueba en un medio 
particular o de otra institución y 31 se descartaron en el Hospital para el Niño 
Poblano.(Gráfica 18) 
 
10
34
2 02 5
2013 2014
LABORATORIO DE CONFIRMACIÓN
Hospital para el Niño Poblano Laboratorio estatal SSEP Otros
 2013 2014 
FENILCETONURIA 27 43 
Tabla 5: Reporte de casos Sospechosos, para Fenilcetonuria en el programa de Tamiz Neonatal Servicios de Salud del Estado de 
Puebla, 2013, 2014. Fuente: Notificaciones de Tamiz Neonatal, Servicios de Salud del Estado de Puebla 2013, 2014. 
Gráfica 16: Laboratorio de confirmación para Galactosemia 2013- 2014, 2014 en los Servicios de Salud del Estado de Puebla. Fuente, 
Notificaciones de Tamiz Neonatal, Servicios de Salud del Estado de Puebla 2013, 2014. 
 
 
43 
 
 
 
 
2013 2014
CONFIRMADOS 0 0
NEGATIVOS 18 33
NO LOCALIZADOS 8 6
FALLECIDOS 1 4
0 0
18
33
8
6
1
4
CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA 
CONFIRMADOS NEGATIVOS NO LOCALIZADOS FALLECIDOS
2013 2014
LABORATORIO DE CONFIRMACIÓN
Hospital Para el Niño Poblano Laboratorio Estatal Otros
Gráfica 17: Confirmación diagnóstica para Fenilcetonuria 2013- 2014, 2014 en los Servicios de Salud del Estado de Puebla. Fuente, 
Notificaciones de Tamiz Neonatal, Servicios de Salud del Estado de Puebla 2013, 2014. 
 
 
Gráfica 18: Laboratorio de Confirmación para Fenilcetonuria 2013- 2014, 2014 en los Servicios de Salud del Estado de Puebla. Fuente, 
Notificaciones de Tamiz Neonatal, Servicios de Salud del Estado de Puebla 2013, 2014. 
 
 
 
44 
 
10. DISCUSIÓN 
El total de pruebas de tamiz realizados en los años correspondientes a este estudio, 
2013 y 2014 en el estado de Puebla, no puede ser relacionados con ninguna fuente 
bibliográfica, ya que no existe alguna referencia donde se reporte las pruebas 
realizadas en años anteriores en el estado, así como tampoco cuantos resultaron 
sospechosos, de la misma forma no se logra comparar con la literatura nacional ó 
internacional debido a que los resultados de tamiz varían considerablemente debido 
a que cada servicio de salud, ciudad y país establece cuales son las pruebas a 
considerar dentro del tamiz de acuerdo a una estimación de riesgos y beneficios. 
El programa de Tamiz neonatal realizado en los Servicios de Salud del Estado de 
Puebla incluye 4 patologías: Hipotiroidismo Congénito (HC), Hiperplasia 
Suprarrenal Congénita (HSC), Galactosemia Clásica , y Fenilcetonuria (PKU), 
coincidiendo principalmente con los programas internacionales, en la inclusión de la 
detección de PKU la cual, de acuerdo a Campos Hernández en su publicación en la 
Revista panamericana de la salud, del 2009 (3), Canadá la obliga en todas sus 
provincias, al igual que en la Comunidad Europea; para América Latina se mantiene 
el mismo patrón de relación, siendo PKU la que se encuentra todos los programas 
de salud referidos por el articulo y coincidiendo también con la inclusión de la prueba 
para la detección de Hipotiroidismo Congénito, tal es el caso de Brasil, Costa Rica 
y República Dominicana, por mencionar a algunos. En nuestro país en el 2008 se 
publica en Nuevo León un estudio de 42,264 recién nacidos a los que se les realiza 
el tamiz para 30 padecimientos y en los que se demuestra la baja frecuencia tanto 
de galactosemia como de fenilcetonuria. 
En un estudio del 2009, sobre variabilidad interinstitucional del tamiz neonatal en 
México, se evidencia la inequidad en la oportunidad de diagnóstico, siendo la 
secretaria de salud la más limitada en el número de enfermedades detectadas, lo 
que corresponde a los Servicios de Salud del Estado de Puebla que se limita solo a 
4 enfermedades; sin embargo la necesidad de un tamiz ampliado en el estado se 
evidencia en la única publicación encontrada en la entidad, del 2009, en la que en 
una población , de 2370 pacientes en 15 años, con un rango de edad más amplio 
 
45 
 
de Recién Nacidos a 5 años, se reportaron solo 8 pacientes con fenilcetonuria 
(PKU), y en nuestro estudio no se reportan casos en los 2 años. En el estudio 
realizado en el 2014 sobre los resultados del tamiz realizados en la Secretaría de 
Marina Armada de México, establece que en el tamiz neonatal ampliado realizado 
en su población, la patología más frecuente fue deficiencia de glucosa 6 fosfato 
deshidrogenasa, seguido por hipotiroidismo e hiperplasia suprarrenal congénita, sin 
embargo no se especifica si los resultados son de sospechosos positivos o de casos 
confirmados. Mientras que en este estudio la Hiperplasia Suprarrenal Congénita fue 
en el 2013 con más casos de sospecha diagnostica 121, sin embargo con casos 
confirmados fue Hipotiroidismo con 23; para el 2014 galactosemia tuvo 46 
sospechosos de los cuales ninguno fue positivo y el Hipotiroidismo continua siendo 
la de más casos positivos con un total de 39 confirmados y en seguimiento. 
Hablando en específico de cada patología, se encuentra que: 
En cuanto a los casos de hipotiroidismo reportados, la bibliografía nos marca que 
es más común en mujeres que en hombres, lo cual es confirmado en este estudio, 
en el que en el 2013 de los 23 casos confirmados, 17 son femeninos, 6 masculinos, 
así como de los 39 casos diagnosticados en el 2014, 30 son del género femenino y 
9 son masculinos. En la bibliografía se habla sobre los casos falsos positivos de la 
prueba de tamiz, ante algunos factores de riesgo, tal es el caso de prematuros, bajo 
peso al nacimiento o alguna patología grave o descompensada, y que requerirá de 
una prueba confirmatoria en un periodo de 4 a 8 semanas, pero no se específica la 
frecuencia, en este estudio se encontró solo 6 casos como falso positivos en el 2013 
de los 29 reportados, y en el 2014 solo 2 casos. La bibliografía no marca referencia 
en cuanto al número de casos que inician tratamiento antes de mes de edad, solo 
recomienda que al haber la sospecha de un falso positivo, se debe iniciar el 
tratamiento de preferencia antes del mes de vida, y tomar una segunda prueba 
confirmatoria después de los 3 años, con una suspensión previa del tratamiento, en 
nuestro caso al realizar la prueba confirmatoria en el 2013 solo 9 de los 23 casos 
inicio tratamiento antes del mes de vida, que es una meta establecida por el 
 
46 
 
programa de Tamiz Neonatal , y 7 de los 39 casos reportados como positivos en el 
2014, iniciaron tratamiento antes del mes de vida. 
Hablando de Hiperplasia Suprarrenal Congénita se establece que es más frecuente 
en mujeres que en hombres, lo que no coincide en los resultados obtenidos en este 
estudio que de los 13 casos confirmados de 2013 y que continúan en seguimiento, 
8 son hombres y 5 mujeres, de forma similar a los 6 casos del 2014 que continúan 
en seguimiento con el diagnóstico positivo, 5 son hombres y solo 1 es mujer. Por 
otro lado en cuanto a la meta nacional de inicio de tratamiento antes del mes de 
vida de los 13 pacientes con el diagnóstico de HSC del 2013, 9 iniciaron su 
tratamiento antes del mes de vida y de los 6 del 2014, solo uno lo logro iniciar antes 
del periodo de tiempo establecido como meta. 
En cuanto a galactosemia y fenilcetonuria no se obtuvieron casos positivos, por lo 
cual no se logró hacer análisis en cuanto a las referencias más que lo previamente 
mencionado en cuanto a inclusión de estas pruebas en eltamiz. 
El objetivo de este trabajo fue describir la experiencia del Tamiz Neonatal en los 
Servicios de Salud del Estado de Puebla en 2 años determinados, 2013 y 2014, con 
la finalidad de dar pauta a una evaluación al programa, que establece, mediante la 
norma, metas importantes para a la eliminación de los costos multifactoriales de las 
enfermedades metabólicas y reducción de la morbilidad y mortalidad neonatal de 
nuestro país, y que se presume son evaluadas mediante los indicadores de 
cobertura, oportunidad de toma, oportunidad terapéutica, índice de seguimiento y 
total de muestras inadecuadas, siendo todas, excepto el último punto, tratadas en 
este trabajo. 
En este estudio se logra observar que tan solo un bajo porcentaje de las pruebas 
realizadas son consideradas sospechosas, para el 2013 el 0.3 % y en el 2014 el 
0.23% y solo a éstos se les realiza la prueba confirmatoria. Habiendo una 
correlación con la literatura en base a la frecuencia de las enfermedades que por 
norma se diagnostican mediante el tamiz neonatal aplicado por la Secretaria de 
Salud y se coincide que las 2 más comunes encontradas en estos dos años de 
 
47 
 
experiencia descritos fueron Hipotiroidismo Congénito e Hiperplasia Suprarrenal 
Congénita. 
Siendo el tamiz una prueba, relativamente económica, y que ayuda a prevenir 
enfermedades con diversas secuelas que conllevan gastos no solo económicos sino 
sociales y a pesar de que los Servicios de Salud del Estado de Puebla cuentan con 
la infraestructura para realizar las pruebas confirmatorias, como es el caso del 
laboratorio estatal y el del Hospital para el niño Poblano, en este análisis podemos 
apreciar 2 puntos importantes, uno que las pruebas que resultan sospechosas en 
base a los tamices realizados son muy bajas, y dos que el tiempo que pasa entre el 
reporte de sospechoso y el inicio del tratamiento en aquellas que son confirmadas, 
en su mayoría es en más del mes de vida , contrario a los 15 días que por norma 
se marca. Estos puntos se podrían atribuir a ciertas causas, como el fallo en la toma 
de muestras, por el personal operativo, que conlleva al rechazo de las mismas en 
las jurisdicciones por el personal administrativo que coordina el programa. 
Por último, es importante reconocer que la mayor parte de los pacientes a los que 
si se les fue confirmado el diagnóstico de alguna de las patologías, se encuentran 
en seguimiento, en uno de los hospitales de los Servicios de Salud del Estado de 
Puebla, siendo los de mayor concentración el Hospital para el Niño Poblano y el 
Hospital de la Mujer, recibiendo atención por especialista, ya sea pediatra, o 
endocrinólogo pediatra. 
El tamiz neonatal es un instrumento de salud pública de gran utilidad para la 
atención integral de los recién nacidos. En este trabajo se logra observar que aún 
falta mejorar las estrategias de operatividad, para poder cumplir con los objetivos 
establecidas en dicho programa, las cuales podrían considerarse desde capacitar 
ampliamente al personal operativo del programa, médicos y enfermeras, en cuanto 
a la importancia y técnicas de realización del tamiz, así como establecer una 
diferente logística para así disminuir los filtros administrativos para la toma, 
recepción y análisis de las muestras , lo que nos llevaría a ampliar la cobertura, 
disminuir los tiempos de entrega de la prueba a los laboratorios correspondientes 
para obtener los resultados, el tiempo de contacto con los pacientes que cuentan 
 
48 
 
con una prueba sospechosa, y la realización del examen confirmatorio, para así 
lograr iniciar el tratamiento en el menor tiempo posible, de ser ideal antes de los 
primeros 15 días de vida, y así entonces ver los beneficios del programa en la salud 
de los niños y niñas de nuestra comunidad. 
 
 
49 
 
11. CONCLUSION 
De los resultados encontrados en este estudio se establece: 
En el 2013 se obtuvieron un total de 202 casos sospechosos, 121 correspondieron 
a HSC, 29 a HC, 27 a PKU, y 21 a galactosemia. 
De los 29 casos de HC, 23 fueron confirmados; 20 en el laboratorio estatal de los 
SSEP, 2 en el HNP y 1 en otra institución. En cuanto al seguimiento 12 lo le llevan 
en un Hospital General Regional (segundo nivel, por algún pediatra), 9 en el Hospital 
de la Mujer por endocrinólogo pediatra, 1 en el Hospital para el Niño Poblano por 
endocrinólogo pediatra y solo 1 caso se desconoce dónde lleva su seguimiento. 
De los 121 casos sospechosos para HSC 53 fueron confirmados, de ellos 47 se 
realizaron las pruebas confirmatorias en el Hospital para el Niño Poblano, 3 en el 
Laboratorio estatal de los SSEP, y 3 en otras instituciones. 13 continúan en 
seguimiento, por no ser un evento transitorio, 8 de ellos lo llevan en el Hospital de 
la Mujer, 3 en el Hospital de la Mujer y 2 en otras instituciones. 
De los 21 casos sospechosos para galactosemia, a 14 se les realizo prueba 
confirmatoria que fue negativa y a 7 no se localizó. De los 14 pacientes localizados 
a 2 se les realizaron las pruebas en otros laboratorios, 2 en el laboratorio estatal y 
10 en el Hospital para el Niño Poblano. 
Para Fenilcetonuria se reportaron 27 casos como sospechosos, a 18 se les realizo 
prueba confirmatoria que fue negativa, 8 no se localizaron 1 uno falleció antes de 
realizarle la prueba. Esos 18 casos que se sometieron a prueba confirmatoria fueron 
realizados todos en el Hospital para el Niño Poblano. 
En el 2014 se reportaron 180 casos sospechosos, 46 a galactosemia y 43 a 
fenilcetonuria, 43 a Hiperplasia Suprarrenal Congénita, y solo 41 correspondían a 
Hipotiroidismo Congénito. 
De los 41 casos reportados como sospechosos para Hipotiroidismo Congénito 39 
fueron confirmados, 1 no localizado y 1 descartado, de los 39 confirmados, a 24 se 
les realizo la prueba en el laboratorio estatal, 12 en otro laboratorio y solo 3 en el 
 
50 
 
Hospital para el niño Poblano. En cuanto al seguimiento, 24 pacientes lo llevan en 
el Hospital de la Mujer por un endocrinólogo pediatra, 7 en algún Hospital General 
Regional, de segundo nivel y son atendidos por un pediatra, 4 llevan su control en 
el Hospital Para el Niño Poblano, y 4 en otra institución. 
Para Hiperplasia Suprarrenal Congénita se reportaron 43 casos sospechosos, 29 
fueron confirmados. 28 se realizaron las pruebas confirmatorias en el Hospital Para 
el Niño Poblano y 1 en el Laboratorio estatal. Actualmente continúan en seguimiento 
6 pacientes, 5 en el Hospital Para el niño Poblano y 1 en otra institución, mientras 
que los 23 restantes, presentaron un evento transitorio y finalmente fueron dados 
de alta. 
Para galactosemia se reportaron 46 casos sospechosos, de los cuales 39 fueron 
negativos y a 7 no se localizaron. De estos 39, se descartaron 5 en un laboratorio 
particular o de otra institución y 34 en el hospital para el Niño Poblano. 
En ese año se reportaron 43 casos sospechosos de fenilcetonuria, a 6 no se les 
localizo para la prueba confirmatoria, 4 fallecieron antes de realizarse y 33 fueron 
descartados, de los cuales a 2 se les realizo la prueba en un medio particular o de 
otra institución y 31 se descartaron en el hospital para el Niño Poblano. 
 
 
51 
 
12. ANEXO 1 
HOJA DE RECOLECCION DE DATOS 
 
Hospital Para el Niño Poblano 
IMPACTO DEL TAMIZ NEONATAL EN 
LOS SERVICIOS DE SALUD DEL ESTADO DE PUEBLA 2013-2014” 
No. De Caso 
Datos del Paciente 
Nombre del Paciente 
Edad del Paciente 
Genero Masculino Femenino Ambigüedad 
Fecha de Nacimiento 
Edad de la Madre Edad gestacional 
Peso Talla 
Malformaciones 
congénitas asociadas 
 
SI NO 
Datos de la muestra: 
Unidad de Toma de Muestra 
Fecha de Toma de Muestra 
Fecha de Notificación por 
parte de laboratorio estatal 
 
 
Resultado de tamiz 
 
Hipotiroidismo Hiperplasia 
suprarrenal 
congénita 
Galactosemia Fenilcetonuria Fibrosis 
quística 
Resultado de 
estudio 
confirmatorio 
 
POSITIVO