Reporte-de-arbol-genealogico-de-sndrome-de-Christ-Siemens-Touraine

Vista previa del material en texto

FFAACCUULLTTAADD DDEE OODDOONNTTOOLLOOGGÍÍAA 
 
 
REPORTE DE ÁRBOL GENEALÓGICO DE SÍNDROME 
DE CHRIST-SIEMENS-TOURAINE. 
 
 
T E S I N A 
 
 
QUE PARA OBTENER EL TÍTULO DE 
 
 
C I R U J A N A D E N T I S T A 
 
 
P R E S E N T A: 
 
 
BEATRIZ CASTILLO TOLEDO 
 
 
 
 
TUTORA: Esp. LUZ DEL CARMEN GONZÁLEZ GARCÍA 
 
ASESOR: Mtro. CÉSAR AUGUSTO ESQUIVEL CHIRINO 
 
 
 
 
 
 
MÉXICO, D.F. 2010 
 
 
UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE 
MÉXICO 
 
UNAM – Dirección General de Bibliotecas 
Tesis Digitales 
Restricciones de uso 
 
DERECHOS RESERVADOS © 
PROHIBIDA SU REPRODUCCIÓN TOTAL O PARCIAL 
 
Todo el material contenido en esta tesis esta protegido por la Ley Federal 
del Derecho de Autor (LFDA) de los Estados Unidos Mexicanos (México). 
El uso de imágenes, fragmentos de videos, y demás material que sea 
objeto de protección de los derechos de autor, será exclusivamente para 
fines educativos e informativos y deberá citar la fuente donde la obtuvo 
mencionando el autor o autores. Cualquier uso distinto como el lucro, 
reproducción, edición o modificación, será perseguido y sancionado por el 
respectivo titular de los Derechos de Autor. 
 
 
 
 
 
 
 
 
La posibilidad de realizar un sueño 
 es lo que hace que la vida sea interesante. 
Nunca desistas de un sueño. 
 Sólo trata de ver las señales que te lleven a él. 
Sólo una cosa vuelve un sueño imposible: el miedo a fracasar. 
 
 
Paulo Coelho. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
A Dios, quien me dio la fé y la fortaleza necesaria para salir siempre 
adelante pese a las dificultades, por colocarme en el mejor camino, 
iluminando cada paso de mi vida, y por darme la salud y la esperanza 
para terminar este trabajo. 
 
A Benjamin y Gloria, mis padres por darme el ser, traerme a este 
mundo y brindarme su apoyo incondicinal, este logro, no tan sólo es 
mío sino también de ustedes. 
 
 A Yael, mi hijo, que con su llegada dió sentido y aún más amor a mi 
vida, porque tu presencia ha sido y será el motivo más grande que me 
ha impulsado a lograr esta meta, gracias por ser como eres. 
 
 A mis abuelitos, y hermanos por compartir las alegrías, las penas y por 
siempre tener palabras de aliento. 
 
A Juan porque a pesar de todo fuiste parte de este sueño. 
 
 
A mi tutora, la Doctora Luz del Carmen González, al Dr. Octavio 
Godínez Nerí, a todas las personas que colaboraron en mi formación 
profesional y a los que me orientaron para la realización del presente 
trabajo. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ÍNDICE 
 
 
INTRODUCCIÓN 6 
Definición de displasia ectodérmica 8 
1. MARCO HISTÓRICO 8 
2. EMBRIOLOGÍA HUMANA 11 
2.1. Ectodermo 13 
2.2. Desarrollo de la piel y los anexos cutáneos 15 
2.3. Glándulas de la piel 15 
2.4. Glándulas salivales 17 
2.5. Odontogénesis 19 
3. DISPLASIA ECTODÉRMICA 21 
3.1. Clasificación 25 
4. SÍNDROME DE CHRIST-SIEMENS-TOURAINE 28 
4.1. Definición 28 
4.2. Frecuencia 28 
4.3. Etiología 29 
4.4. Cuadro clínico 31 
4.4.1. Hipohidrosis 32 
4.4.1.1. Hipertermia 35 
4.4.2. Hipotricosis 37 
4.4.3. Hipodoncia 39 
4.4.4. Piel 40 
4.4.5. Uñas 41 
4.4.6. Oído, nariz y ojos 42 
4.4.7. Otras partes del cuerpo 43 
4.5. Manifestaciones orales 44 
4.6. Diagnóstico 47 
4.6.1. Diagnóstico prenatal 48 
4.6.2. Diagnóstico al nacimiento 50 
4.6.2.1. Biopsia cutánea 51 
4.6.2.2. Prueba del sudor 52 
4.6.3. Diagnóstico diferencial 53 
4.7. Tratamiento 53 
4.7.1. Función sudorípara 54 
4.7.1.1. Productos refrescantes 55 
4.7.1.2. Nuevas alternativas 56 
4.7.2. Piel 57 
4.7.3. Cabello 58 
4.7.4. Uñas 60 
4.7.5. Oído, nariz y ojos 60 
4.8. Tratamiento odontológico 61 
4.8.1. Opciones de tratamiento para niños 62 
 preescolares (0-6 años) 
4.8.2. Opciones de tratamiento para niños 66 
 escolares (7-12 años ) 
4.8.3. Opciones de tratamiento para adolescentes 69 
4.8.4. Opciones de tratamiento para adultos 70 
5. REPORTE DE ÁRBOL GENEALÓGICO 72 
CONCLUSIONES 79 
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 81 
 
 
 
 
 
6 
 
INTRODUCCIÓN 
 
Los síndromes de la Displasia Ectodérmica (EDs), son un grupo heterogéneo 
de genodermatosis, caracterizado por presentar defectos en dos o más 
estructuras del ectodermo. Los tipos de EDs son reconocidos por la 
combinación de manifestaciones clínicas que afectan a cada persona así 
como la forma en que fue heredado. Más de 150 tipos de Displasia 
Ectodérmica han sido reconocidos hasta el momento. El síndrome más 
estudiado ha sido el de Christ-Siemens-Touraine (CST) debido a que es el 
más frecuente de las Displasias Ectodérmicas. 
El síndrome de Christ-Siemens-Touraine es una enfermedad hereditaria que 
se transmite con un patrón recesivo ligado al cromosoma X y se caracteriza 
por presentar una triada de defectos: hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. 
Con la realización de la presente tesina, se pretende difundir los 
conocimientos de las principales manifestaciones clínicas, los métodos de 
diagnóstico y tratamientos oportunos para los pacientes afectados por éste 
síndrome, esperando que sirva de apoyo a los profesionales de la salud en 
su práctica médica, para así poder brindarle a los pacientes una mejor 
atención médica que indudablemente ayudará a mejorar la calidad y 
expectación de vida de los pacientes que sean diagnosticados con este 
síndrome. 
El propósito de este trabajo es realizar el reporte del árbol genealógico de 
una familia afectada por el síndrome de CST, señalando en él la presencia 
de 5 generaciones afectadas y poniendo especial énfasis en las 
características clínicas de los hombres afectados por el síndrome. 
 
7 
 
 
 
 
 
 
 
Un especial agradecimiento a la familia que me dió la 
autorización y la confianza de hacer de su historia familiar mi 
tema de tesina. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
8 
 
DEFINICIÓN DE DISPLASIA ECTODÉRMICA 
 
La National Foundation for Ectodermal Dysplasias (NFED) considera la DE 
como una alteración en la cual existen anormalidades de dos o más 
estructuras ectodérmicas, y que es causada por factores genéticos. 
Etimológicamente, el término displasia tiene dos raíces. Del griego dys, 
indicación de la dificultad y plassein, formar y del latín ‘mala forma’, 
malformación. El término ectodermo, tiene su origen del griego ecto, 
"externo" y derma, "piel" 
 
 
1. MARCO HISTÓRICO 
 
Las displasias ectodérmicas son un amplio y complejo grupo de trastornos 
hereditarios de los que se encuentran reportes desde 1848, realizados por 
John Thurman quien la describe como una identidad independiente, cuyo 
diagnóstico se basaba en la aparición de determinados rasgos clínicos, entre 
los que destacaban la intolerancia al calor y la ausencia o malformación de 
los dientes o alveolos dentarios.7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,29 
 Más adelante en el año de 1875 el naturalista inglés Charles Darwin (fig. 1) 
durante un viaje a la India hizo el siguiente comentario sobre ella: “Yo puedotener un caso análogo, que me fue comunicado por el Sr. W. Weddenburn, 
en una familia hindú de Scinde, en la cual diez varones en el curso de cuatro 
generaciones, solo tenían cuatro dientes incisivos pequeños y débiles y ocho 
molares posteriores, considerando conjuntamente ambas mandíbulas. Los 
varones afectados tenían además muy poco pelo en el cuerpo y presentaron 
calvicie precozmente a lo largo de la vida. También sufrían mucho durante la 
9 
 
época calurosa por la excesiva sequedad de su piel. Es de destacar que en 
ningún caso se observaron hijas afectadas”.7, 9, 11, 12, 16,29 
 
 
 
Fig.1 Charles Darwin. 69 
 
 
El dermatólogo alemán Josef Christ, en 1913 cataloga la enfermedad como 
un defecto ectodérmico congénito17 y en 1929, Alexander Ashley Weech usó 
por primera vez el término “displasia ectodérmica” además hizo la primera 
descripción y clasificación de las displasias en dos grupos: hidrótica y 
anhidrótica, las características más importantes de la forma anhidrótica 
manifiesta hipoplasia e incluso aplasia de las glándulas sudoríparas y 
alteraciones en la dentición, tanto temporal como permanente. En el mismo 
año Clouston define el tipo hidrótico.9, 11, 13, 14, 15, 18, 30,38 
 
En 1921, el dermatólogo alemán Hermann Werner Siemens reconoce un 
patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X y el dermatólogo francés 
Albert Touraine, en 1936 describió las manifestaciones clínicas de la 
enfermedad, asignándole al grupo que el identificó el nombre de síndrome de 
10 
 
Christ-Siemens-Touraine o Displasia ectodérmica anhidrótica ligada al 
cromosoma X.17 
 
Felsher en 1944 cambia el adjetivo anhidrótica por hipohidrótica porque él 
argumenta que las personas con la forma anhidrótica no están 
verdaderamente desprovistas de todas las glándulas sudoríparas.11 En 
1963, Graves reporta el primer caso de displasia ectodérmica en Estados 
Unidos, él escribe acerca de un grupo afectado en Mississippi refiriendo que 
tenían pocos dientes, un número reducido de glándulas sudoríparas, cabello 
fino y de lento crecimiento, además sólo estaban afectados los hombres, las 
mujeres eran normales.16 Witkop en 1965, divide la displasia ectodérmica en 
tres tipos, según su etiología y compromiso de cabello, uñas y dientes.33 
En 1980 Solomon y Keuer, y más adelante en 1984 Freire-Maia y Pinheiro, 
así como posteriores actualizaciones en 1994 y en el 2001 establecieron una 
clasificación de estas enfermedades en cuatro grupos según la presencia o 
la ausencia de los cuatro defectos ectodérmicos primarios de la displasia, 
siendo el compromiso de apéndices cutáneos y ectodermo oral la base de su 
sistema de clasificación: 
1. tricodisplasia (pelo), 
2. odontodisplasia (dientes), 
3. onicodisplasia (uñas), 
4. hipohidrosis (glándulas sudoríparas) 
Con los recientes avances en la identificación de la alteración genética 
causal de varias displasias ectodérmicas (DE), se han comunicado nuevas 
clasificaciones. Lamartine, en el 2003, basado en los defectos 
fisiopatológicos subyacentes, ordenó las DE en los siguientes cuatro grupos 
funcionales: 
11 
 
1. Defectos en la comunicación intercelular y señalización, 
2. Defectos en la adhesión, 
3. Defectos del desarrollo, y 
4. Otros. 
 
De la misma forma, en el 2005, Priolo y Lagana reclasificaron las DE en dos 
grupos funcionales principales: 
1. Defectos en la interacción epitelio mesénquima y 
2. Defectos en el citoesqueleto y solidez celular.17, 26 
 
 
 
2. EMBRIOLOGÍA HUMANA 
 
La etapa prenatal, se desarrolla desde la fecundación del óvulo hasta el 
nacimiento y comprende dos periodos: 
1. Periodo embrionario (fig. 2): Inicia con la fecundación, la cual se 
produce en el tercio medio de la trompa uterina, durante la primera 
semana el embrioblasto viaja hacia el útero que es el sitio en donde 
permanecerá hasta el nacimiento. Finalizando la primera semana o en 
el inicio de la segunda, en el embrioblasto se está produciendo la 
diferenciación de una delgada capa de células cúbicas de 
configuración epitelial en la zona que delimita la cavidad del blastocito. 
Esta capa de células se denomina hipoblasto o endometrio primitivo. 
Durante la segunda semana, el embrión se implanta completamente 
en el endometrio, al inicio de esta semana el embrioblasto se ha 
transformado por reorganización de la masa de células en un disco 
12 
 
plano bilaminar. Una capa externa y una dorsal formada por células 
cilíndricas denominada epiblasto (ectodermo primitivo o primario), y 
otra capa ventral o interna de células cúbicas bajas, el hipoblasto 
(endodermo primitivo o primario). En la tercera semana se produce la 
diferenciación del mesodermo (embrión trilaminar) y el plegamiento del 
embrión en sentido cefalocaudal y dorsoventral. Por este plegamiento, 
durante esta tercera semana, se forma la cavidad bucal primitiva o 
estomodeo, separada de la faringe primitiva por la membrana 
bucofaríngea. A partir de las paredes de la faringe se diferenciarán los 
arcos faríngeos o branquiales, los cuales participan en la formación de 
la cara. De la cuarta a la octava semana de vida intrauterina se 
presenta un rápido crecimiento en el embrión. En este período se 
producen grandes cambios morfogenéticos, estos cambios conducen 
a la formación de los esbozos de los principales órganos, aparatos y 
sistemas.1,2,3 
 
 
 
Fig. 2 Período embrionario.63 
 
13 
 
 
2. Periodo fetal (fig. 3): Es la etapa comprendida entre la novena semana 
hasta el nacimiento. En este periodo tiene lugar el crecimiento y la 
maduración de los órganos y los tejidos que comienzan a diferenciarse 
con anterioridad. El ritmo de crecimiento en tamaño y peso corporal, 
constituyen la característica principal de este período.1,2,3 
 
 
 
Fig. 3 Período fetal.64 
 
 
 
2.1 ECTODERMO 
Es la primera hoja blastodérmica del embrión, se forma en seguida en el 
periodo embrionario (segunda semana), durante la fase de blástula. De él 
surgen el endodermo y el mesodermo durante la gastrulación. Entre la cuarta 
y la octava semana, el ectodermo se divide en ectodermo superficial y 
neuroectodermo, dando cada uno de ellos origen a diversos órganos. 
14 
 
Ectodermo superficial da origen a: 
• Epitelios de revestimiento 
o Epidermis (piel) y sus anexos (pelos y uñas) 
• Epitelio de los órganos de los sentidos 
o Procesos ciliares y del iris, oído interno y capa externa del 
tímpano 
• Epitelios glandulares 
o Glándulas exocrinas: salivales (parótida y glándulas menores), 
lagrimales, mamarias, glándulas sebáceas y sudoríparas. 
o Glándulas endocrinas: lóbulo anterior de la hipófisis. 
• Epitelio odontogénico 
o Esmalte dental 
• Epitelio de la mucosa bucal 
o De revestimiento (labios y mejilla) 
o Masticatorio (paladar duro y encía) 
o Especializado (dorso de la lengua) 
Neuroectodermo da origen a: 
• Tubo neural 
o Sistema nervioso central, lóbulo posterior de la hipófisis, epífisis 
y retina. 
• Crestas neurales 
o Sistema nervioso: ganglios nerviosos craneales y sensoriales, 
ganglios parasimpáticos gastrointestinales, ganglios espinales, 
cadena simpática y ganglios preaórticos, células de la glía, 
células de Schwann y leptomeninges. 
o Sistema endocrino: células C del tiroides y médula suprarrenal. 
o Células pigmentarias: melanocitos. 
o Tracto de salida del corazón. 
15 
 
o Ectomesénquima cefálico: tejido conjuntivo y huesos de la cara 
y cráneo, dermis e hipodermis de cara y cuello, estroma de los 
derivados de la bolsa faríngea, cartílagos de los arcos 
faríngeos, papila dental (complejo dentinopulpar odontoblastos 
y dentina), saco dentario (ligamento periodontal y hueso 
alveolar), cemento.3 
 
 
 
2.2 DESARROLLO DE LA PIEL Y LOS ANEXOS CUTÁNEOS 
La piel, el tegumento externo o cubierta protectora del cuerpo, es un órgano 
complejo y el de mayor tamaño. La piel tiene dos capas que derivan delectodermo superficial y de su mesénquima subyacente. 
• La epidermis es un tejido superficial que deriva del ectodermo 
superficial. Está conformado por cinco capas llamadas estratos y son 
estrato córneo, estrato lúcido, estrato granuloso, estrato espinoso y 
estrato germinativo. 
• La dermis es una capa más profunda formada por tejido conjuntivo 
denso con disposición irregular derivado del mesénquima. Este 
entramado de tejido conjuntivo o mesénquima embrionario, derivado 
del mesodermo forma los tejidos conjuntivos en la dermis. 
 
 
2.3 GLÁNDULAS DE LA PIEL 
Dos tipos de glándulas, sebáceas y sudoríparas, derivan de la epidermis y 
entran en la dermis. (fig. 4) 
16 
 
• Glándulas sebáceas: son las encargadas de producir el sebo graso 
que lubrica la piel y el pelo. En la mayor parte del cuerpo estas 
glándulas se forman como divertículos del tallo de los folículos pilosos, 
brotando del borde lateral de la vaina radicular epidérmica, unas 
cuatro semanas después de que el germen piloso empiece a 
alargarse. Las glándulas sebáceas maduras se encuentran presentes 
en la cara en el sexto mes del desarrollo, son muy activas en el feto, 
tras el nacimiento se vuelven relativamente inactivas, pero en la 
pubertad nuevamente comienzan a secretar grandes cantidades de 
sebo en respuesta a los esteroides sexuales circulantes. 
 
• Glándulas sudoríparas: aparecen por primera vez a la vigésima 
semana como yemas del estrato germinativo que crecen hacia abajo, 
hacia el interior de la dermis subyacente, para formar glándulas muy 
enrolladas y desprovistas de ramificaciones. Se forman glándulas 
sudoríparas en toda la superficie del organismo, se dividen en 
glándulas apocrinas y ecrinas. 
 
 
• Desarrollo del pelo: El pelo comienza a formarse pronto en el periodo 
fetal (semanas 9-12), pero no se identifica con facilidad hasta la 
semana 20 aproximadamente. El pelo se identifica por primera vez en 
las cejas, labio superior y mentón. El pelo crece a través de la 
epidermis en las cejas y labio superior hacia el final de la semana 12. 
Los primeros pelos que aparecen, son finos, blandos y ligeramente 
pigmentados y es llamado lanugo. El lanugo comienza a aparecer 
hacia el final de la semana 12 y está completo entre las semanas 17 y 
20. 
17 
 
 
Fig.4 Piel y sus anexos cutáneos.65 
 
 
 
• Desarrollo de las uñas: Las uñas de los dedos de las manos y los 
pies comienzan a desarrollarse en los extremos de los dedos en la 
décima semana aproximadamente. El desarrollo de las uñas de los 
dedos de las manos precede al de las uñas de los pies en 4 semanas 
aproximadamente. Las uñas en crecimiento alcanzan la punta de los 
dedos de las manos al octavo mes y de los pies al nacimiento.1,2 
 
 
 
2.4 GLÁNDULAS SALIVALES 
 
El desarrollo de las glándulas salivales (fig.5) inicia a lo largo de la sexta y la 
séptima semanas del periodo embrionario, las glándulas salivales primitivas 
18 
 
aparecen como yemas epiteliales sólidas a partir de la cavidad oral primitiva, 
pero no todas derivan de un solo tipo de tejido embrionario y tampoco al 
mismo tiempo, sino que van formándose progresivamente en áreas 
específicas de la cavidad oral. Los extremos de estas yemas epiteliales ya 
formadas posteriormente crecen hacia el mesénquima subyacente y se 
forman los diversos acinos que posteriormente se especializaran en 
determinado tipo de secreción salival. Las glándulas parótidas son las 
primeras en aparecer a comienzos de la sexta semana, surgen del 
revestimiento ectodérmico bucal, el esbozo de la glándula parótida penetra 
en el futuro espacio parotídeo a la novena semana y en la décima semana se 
forman los conductos secretores, la secreción salival comienza a inicios de la 
decimoctava semana. Las glándulas submaxilares aparecen a finales de la 
sexta semana, se empiezan a formar acinos hacia la decimosegunda 
semana y la actividad secretora se inicia hacia la decimosexta semana. Las 
glándulas sublinguales aparecen durante la octava semana se desarrollan a 
partir de yemas epiteliales endodérmicas múltiples.3, 4,5 
 
 
fig.5 localización de las glándulas salivales.70 
19 
 
2.5 ODONTOGÉNESIS 
 
En circunstancias normales se forman dos grupos de dientes: la dentición 
primaria y la dentición secundaria. Los dientes se forman a partir del 
ectodermo oral, mesénquima y células de la cresta neural. El esmalte deriva 
del ectodermo de la cavidad oral, mientras que el resto de los tejidos 
proceden del mesénquima circundante y de células de la cresta neural. En la 
sexta semana aparecen en la mandíbula superior y en la inferior unas 
crestas epidérmicas en forma de U denominadas láminas dentales. En la 
séptima semana se observan los primeros esbozos dentales que se 
desarrollan en las láminas dentales del ectodermo que se engrosan e 
invaden el mesodermo subyacente, en las crestas gingivales. Esta invasión 
forma unos pequeños brotes esféricos o yemas dentales, que se siguen 
adentrando en el mesodermo. Estas yemas se invaginan adquiriendo forma 
de copa en la que el centro está formado de mesodermo que forma la papila. 
Las paredes externa e interna de la copa se denominan epitelio dental 
externo y epitelio dental interno. Entre ambas pronto se desarrolla un tejido 
laxo llamado retículo estelar o retículo del esmalte. Antes de que la lámina 
dental involucione entre las yemas dentarias, surgen en su cara interna los 
brotes de las yemas dentarias definitivas. En el diente, las células de la 
papila, adyacentes al epitelio dental interno se convierten en odontoblastos 
(origen del ectomesénquima). Éstos desarrollan la dentina de la corona, que 
al ocupar más espacio reduce el tamaño de la papila convirtiéndola en pulpa. 
Las células del epitelio dental interno se diferencian en ameloblastos que 
producen el esmalte en la parte externa del diente. Al aumentar el esmalte 
por los ameloblastos, son desplazados hacia el epitelio dental externo. Los 
ameloblastos y el epitelio externo forman la cutícula del esmalte. La raíz del 
diente se forma al último (al final de la vida intrauterina y al principio de la 
vida postnatal), con la prolongación de la región donde se unen los epitelios 
20 
 
dentales externo e interno. Este crecimiento forma la vaina radicular en cuya 
capa interna aparecen nuevos odontoblastos que elaboran dentina. Sobre la 
superficie externa de la vaina radicular aparecen los cementoblastos (del 
mesodermo) que forman un cemento especial (tejido óseo especializado) en 
toda la vaina radicular. Entre éstos y el alvéolo se desarrolla el ligamento 
periodontal. A medida que la raíz crece, empuja a la corona hasta hacerla 
aparecer en la superficie de la encía. Los dientes deciduos aparecen entre 
los 6 meses y los 2 años, y los permanentes o definitivos entre los 5 y 7 
años. 1, 2,3 (fig. 6) 
 
 
Fig. 6 Odontogénesis.71 
 
21 
 
3. DISPLASIA ECTODÉRMICA 
 
Alrededor de 100 tipos de ED son descritos en el libro de los Doctores Friere-
Maia y Pinheiro de Brasil el cual es titulado Ectodermal Dysplasias: A Clinical 
and Genetic Study (1984).19,25,47,48,49,50 Actualmente se conocen entre 150 y 
200 trastornos hereditarios caracterizados por un defecto primario en el pelo, 
dientes, uñas o de la función de las glándulas sudoríparas, además de otra 
anormalidad en los tejidos de origen ectodérmico, como son, oídos, ojos, 
labios, las membranas mucosas de la boca o la nariz y el sistema nervioso 
central. Aunque su principal característica es la afectación de tejidos 
derivados del ectodermo, los tejidos derivados del mesodermo, también 
pueden verse afectados.8,10,14,15,17,20,21,22,24,30,32 
La displasia ectodérmica se produce cuando el ectodermo de determinadas 
áreas no se desarrolla normalmente. Las probabilidades para los padres de 
tener un hijo afectado dependen del tipo de síndromes de Displasia 
Ectodérmica (EDs) que exista en la familia.La etiología de cada EDs es 
diferente, pero para su estudio se han agrupado en 4 grupos: 
1. Una nueva mutación: se origina durante la fecundación y proviene de 
padres no afectados y no portadores. Generalmente cuando una 
mutación ha ocurrido, esta es una pequeña posibilidad de que vuelva 
a ocurrir en otro hijo de los mismos padres. El hijo afectado puede 
transmitir el gen a su descendencia. 
 
2. Autosómico recesivo: cuando el EDs en la familia es autosómico 
recesivo, significa que deben estar presentes dos copias de un gen 
anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo. La 
22 
 
posibilidad de tener un hijo afectado con algún EDs es 25% y tanto 
hombres como mujeres pueden presentarlo. (fig. 7) 
 
 
 
Fig. 7 Herencia autosómica recesiva.66 
 
 
3. Autosómico dominante: cuando el EDs es autosómico dominante, 
quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de 
uno de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno 
de los padres puede tener la enfermedad. La posibilidad de los 
23 
 
padres de tener un hijo afectado con algún EDs es del 50% tanto en 
hombres como en mujeres, todos los niños que reciben un gen 
anormal pueden estar afectados por algún tipo de EDs. (fig. 8) 
 
 
fig.8 Herencia autosómica dominante.67 
 
 
4. Recesivo ligado al cromosoma X: Los EDs ligados al cromosoma X 
generalmente se presentan en los hombres. Estos sólo tienen un 
cromosoma X, por lo que un solo gen recesivo en dicho cromosoma X 
causará la enfermedad. El cromosoma Y es la otra mitad del par de 
genes XY en el hombre. Sin embargo, el cromosoma Y no contiene la 
mayoría de los genes del cromosoma X y, por lo tanto, no protege al 
hombre. La posibilidad de que una madre portadora tenga un hijo 
24 
 
afectado por algún tipo de EDs es del 50% y también existe el 50% 
de posibilidad de transmitir el gen afectado a alguna de sus hijas. 
Cada hombre afectado tiene el 50% de probabilidad de heredar el 
gen a sus hijos, quienes serán afectados y a sus hijas, quienes serán 
portadoras.(fig.9) 19,21,24 
 
 
Fig.9 Herencia recesiva ligada al cromosoma X.68 
 
 
 Todos los casos de displasia ectodérmica están presentes desde el 
nacimiento, afecta tanto a hombres y mujeres de todas las razas y grupos 
étnicos y no son progresivos. Para diagnosticar la displasia ectodérmica es 
25 
 
necesario presentar al menos dos tipos de anomalías ectodérmicas y para 
poder identificar de qué tipo de EDs se trata, es necesario reconocer la 
combinación de características físicas y el patrón de herencia genética que 
afecta a la persona. Los síntomas físicos pueden variar desde leves hasta 
muy graves. Muy pocos tipos de displasia ectodérmica implican dificultades 
de aprendizaje.8, 10, 14, 15, 17, 20, 21, 22,24 
Los EDs más frecuentes son: síndrome de Christ Siemens Touraine (CST), 
síndrome de Clouston, síndrome de uña y dientes, síndrome de Rapp-
Hodking, síndrome de Ellis-van Creveld, síndrome de Hay-Wells (AEC) y 
síndrome de displasia ectodérmica con ectrodactilia y labio o paladar 
fisurados (EEC). 25,31 
 
 
 
3.1 CLASIFICACIÓN 
 
Fig. 10 Newton Freire Maia (1918-2003).70
 
26 
 
 
Actualmente existen varias clasificaciones sobre los síndromes de Displasia 
Ectodérmica, pero la más aceptada y utilizada es la realizada por Newton 
Freire Maia (fig. 10) y Marta Pinheiro, en el año de 1984, en la cual 
describen 117 variedades de displasias ectodérmicas, en 1994 le realizan a 
esta clasificación una modificación y reconocen la existencia de 150 
síndromes de displasia ectodérmica, los cuales son clasificados en 11 
diferentes subgrupos, dependiendo de la estructura ectodérmica que 
presentan afectada. Para nombrar cada subgrupo, le asignaron números del 
1 al 4 a cada estructura ectodérmica afectada de la siguiente forma: 
1. pelo (tricodisplasia) 
2. dientes (odontodisplasia) 
3. uñas (onicodisplasia) 
4. función sudorípara (hipohidrósis) 
Los subgrupos identificados son: 
• subgrupo 1-2-3-4 
o síndrome de Christ-Siemens-Touraine 
o displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica recesiva 
o síndrome de Rosselli-Gulieneti 
o síndrome de Rapp-Hodgkin 
o síndrome de ectrodactilia y displasia ectodérmica 
• subgrupo 1-2-3 
o síndrome de Clouston 
o síndrome tricodento-óseo 
o síndrome tricorinofalangeal 
o síndrome de Ellis-van 
o síndrome de Lenz-Passarge 
27 
 
o síndrome de uña y diente 
• subgrupo 1-2-4 
• subgrupo 1-3-4 
o síndrome de Freire-Maia 
• subgrupo 2-3-4 
o hipoplasia del esmalte-hipohidrosis-onicolisis 
• subgrupo 1-2 
o síndrome de Gorlin 
o síndrome oculodentodigital 
o síndrome oral-facial-digital (tipo 1) 
• subgrupo 1-3 
o hiperqueratosis palmo plantar y alopecia 
o onicotricodisplasia con neutropenia 
• subgrupo 1-4 
o displasia ectodérmica congénita de la cara 
• subgrupo 2-3 
o síndrome de displasia de uñas y sordera 
• subgrupo 2-4 
o displasia ectodérmica de Marshall con defectos oculares y 
auditivos 
• subgrupo 3-410,12,13,15,18,26,29,30,31,32,33,38,43 
 
 
 
 
 
 
28 
 
4. SÍNDROME DE CHRIST- SIEMENS – TOURAINE 
 
4.1 DEFINICIÓN 
 
Es un raro trastorno genético que se caracteriza por la triada: hipotricosis, 
hipohidrosis e hipodoncia.9,13,14,15,28,30,33,34,36,51,52 
Según Dorland es un trastorno congénito recesivo ligado al cromosoma X 
que se expresa completamente en los hombres, caracterizado por displasia 
ectodérmica asociado a aplasia o hipoplasia de las glándulas sudoríparas, 
hipertermia, alopecia, hipodoncia, dientes cónicos y cara típica con frente 
prominente, hipoplasia medio facial, nariz en forma de silla de montar, 
mentón grande y labios gruesos. 23 
El síndrome de Christ Siemens Touraine (CST) ha sido también llamado por 
algunos autores Displasia Ectodérmica Hipohidrótica o Displasia Ectodérmica 
Hipohidrótica ligada al cromosoma X, pero algunos otros autores mencionan 
que estos nombres están mal empleados, debido a que existen más 
síndromes que cursan con Displasia Ectodérmica Hipohidrótica al igual que 
síndromes con Displasia Ectodérmica Hipohidrótica ligada al cromosoma X 
como lo es la Displasia de Lenz-Passarge entre otros.8,9,10,12,14,15,17,27 
 
 
 
4.2 FRECUENCIA 
 
El síndrome de CST es una enfermedad poco común y por lo tanto su 
incidencia es relativamente baja. Es de todas las displasias ectodérmicas la 
más frecuente, aproximadamente una tercera parte de las displasias 
ectodérmicas corresponden a esta patología.36 
29 
 
La incidencia de esta enfermedad congénita se estima en 1 caso por cada 
100,000 recién nacidos vivos distribuidos uniformemente entre la población 
mundial.7,12,13,14,15,17,28,30,33,35,41,44,45,51,52,53 Algunos autores, manejan una 
incidencia de 1 caso por cada 10,000 recién nacidos vivos. 7, 8, 9, 14, 15, 51,52 
 
 
 
4.3 ETIOLOGÍA 
 
Esta enfermedad es transmitida con carácter recesivo unido al cromosoma X. 
Aproximadamente el 10% de las mujeres lo pueden presentar de forma 
atenuada y pueden evidenciarse signos como reducción del número de poros 
sudoríparos, anomalías dentarias y pelo o cejas escasas. Se estima que 
aproximadamente un 90% de las mujeres portadoras puede identificarse 
mediante un exámen dental que revela alteraciones de forma y número de 
las piezas dentarias y la prueba del sudor.41, 51 
En relación con este dato, la penetración descrita del sexo femenino se sitúa 
entre un 60% y un 80%.40 
La enfermedad puede ser heredada de una madre portadora o ser 
consecuencia de una nueva mutación. Cerca del 70% de los varones 
afectados heredan la mutación de una madre portadora.17 
El desorden ocurre durante el primer trimestre del periodo embrionario, inicia 
en la octava semana y en ocasiones en la sexta, cuando esto ocurre la 
displasia será más grave y en consecuencia la dentadura se verá afectada, 
en la semana 8 se afecta la epidermis y las células neuroectodérmicas. A 
partirde la semana 12, los osteoblastos y el timo pueden ser dañados y en la 
semana 18, los folículos pilosos son afectados. 11, 36,52 
Se ha identificado al gen responsable del síndrome de CST en la región 
cromosómica Xq12-q13.1 (fig.11) 7, 28, 29, 37, 40,43, el cual consta de 12 exones, 
ocho de ellos encargados de codificar una proteína transmembrana, la 
30 
 
ectodisplasina (EDA-A); la cual forma parte de la familia del factor de 
necrosis tumoral (TNF) y desempeña un papel en la regulación de la 
formación de estructuras ectodérmicas. La EDA-A se expresa en 
queratinocitos y células epiteliales de la vaina radicular externa de folículos 
pilosos y glándulas sudoríparas. La vía de transducción de señales de la 
EDA-A se activa en un momento crítico durante el desarrollo de este grupo 
específico de células epiteliales. Con esta activación un factor de 
transcripción, el NF-kB, es traslocado al núcleo de estas células epiteliales 
alterando la expresión de un número desconocido de genes diana. Este 
cambio produce un efecto tanto en la proliferación, como en la supervivencia 
celular. Se han identificado más de 50 mutaciones del gen Xq12-q13.1. 
Aparentemente no existiría correlación entre el tipo de mutación y las 
manifestaciones clínicas.7, 27, 28,42 
 
fig.11 Cromosoma X.72 
 
 
 
31 
 
4.4 CUADRO CLÍNICO 
 
El síndrome de CST tiene una facies típica desde los primeros meses de vida 
y se caracteriza por presentar cejas, pestañas y cabellos escasos, finos y de 
color claro. El cabello está seco debido a que las glándulas sebáceas están 
ausentes o no se desarrollaron bien. 
 
 
Fig.12 Facies del síndrome de CST.37 
 
A nivel facial los pacientes presentan cara pequeña debido a un grado 
variable de hipoplasia a nivel medio facial, pudiéndose observar a este nivel 
depresión del puente nasal a lo que se le llama nariz en silla de montar, los 
rebordes supraorbitarios y la protuberancia frontal son pronunciadas, los 
pómulos son anchos, las narinas son anchas, la mandíbula es triangular e 
32 
 
hipoplásica por lo que el mentón se ve puntiagudo, las orejas son 
puntiagudas, pequeñas, de implantación baja y desplazadas hacia delante, el 
labio superior es corto y fino, el labio inferior es grueso y evertido y ambos 
labios son secos y fisurados, es común encontrar hiperpigmentación y 
arrugas periorbitales y peribucales, se puede presentar hipertelorismo y 
epicanto bilateral.7,8,10,12,14,15,30,35,41,44,45,51,53,54,55(fig. 12) 
Cualquier parte del cuerpo formada por ectodermo puede ser afectada por la 
displasia ectodérmica hipohidrótica. Las principales manifestaciones del 
síndrome de CST son la triada hipohidrósis, hipotricosis e hipodoncia. En 
seguida se explica cada elemento de la triada, así como otros órganos 
afectados por el síndrome de CST. 
 
 
4.4.1 HIPOHIDRÓSIS 
La hipohidrósis es la ausencia total o parcial de glándulas sudoríparas, las 
cuales para su estudio se dividen en ecrinas y apocrinas. A continuación se 
menciona la función y distribución de las glándulas sudoríparas y sebáceas, 
ya que estas últimas también se encuentran relacionadas con el síndrome de 
CST. 
Glándulas sudoríparas ecrinas: producen el sudor, que está compuesto 
mayoritariamente de agua. Las glándulas ecrinas tienen una porción 
secretora (porción intraepidérmica o acrosiringio y porción dérmica o ducto 
dérmico) y una porción excretora que drena directamente a la superficie 
cutánea. La función más importante es producir sudor para regular la 
temperatura y responden a estímulos tales como el calor, ciertos alimentos, 
situaciones de estrés, y estímulos simpáticos y parasimpáticos. Se localizan 
33 
 
en toda la piel pero sobretodo en las palmas de las manos, plantas de los 
pies y región frontal de la cara. (fig.13) 
 
Glándulas sudoríparas apocrinas: no tiene una presencia marcada en la 
piel del hombre. Se localizan mayoritariamente en la axila, área ano genital, 
periumbilical, párpados (glándulas de Moll), areola y pezón. Son glándulas 
profundas localizadas a nivel de dermis profunda o tejido graso subcutáneo 
y que drenan directamente al folículo piloso. Su producción se incrementa 
por estímulos adrenérgicos. El olor de su producción se debe a la 
degradación de la secreción por la flora bacteriana. La segregación de las 
glándulas apocrinas, está en algunas ocasiones acompañado de grasa. 
Las glándulas sudoríparas apocrinas, aumentan su actividad en la pubertad y 
su número y actividad son muy variables entre las diferentes personas. 
 
Glándulas sebáceas: son glándulas holocrinas que drenan directamente al 
folículo piloso excepto en determinadas áreas como areola, pezón (en esta 
localización se denominan tubérculos de Montgomery) labios (manchas de 
Fordyce), labios menores y glande (glándulas de Tyson) y párpados 
(glándulas de Meibonian), en que no se relacionan con el folículo y drenan 
directamente a la superficie cutánea. Estas glándulas aumentan su actividad 
en la pubertad y su número y actividad son muy variables entre las diferentes 
personas. Las más numerosas están en el cuero cabelludo y la cara y están 
ausentes en las palmas de las manos y plantas de los pies. Las glándulas 
sebáceas producen los lípidos que están compuestos principalmente de 
triglicéridos.1, 2,3 
 
34 
 
 
Fig.13 Localización de las glándulas sudoríparas ecrinas.73 
 
En el síndrome de CST las glándulas sudoríparas ecrinas se encuentran 
escasas o ausentes al igual que las glándulas sebáceas, mientras que las 
apocrinas están mejor representadas.8, 10, 12, 19, 37, 42,54 
La disminución o la ausencia de sudoración es un problema común en 
algunos síndromes de displasia ectodérmica y en el caso del síndrome de 
CST es el más frecuente e importante. 
La hipohidrosis es el signo más importante de cualquier síndrome derivado 
de la displasia ectodérmica hipohidrótica y como consecuencia de esta 
hipohidrosis los pacientes no pueden transpirar bien, esto significa que la 
función sudorípara se encuentra disminuida o ausente. 
10,18,29,32,34,35,36,41,42,44,45,46,56 
35 
 
La reducción de la sudoración condiciona hipertermia ya que las glándulas 
sudoríparas regulan la temperatura corporal. 
 
4.4.1.1 HIPERTERMIA 
La hipertermia es un trastorno grave que se presenta cuando un organismo 
homeotérmico no alcanza a disipar más calor del que genera o absorbe, y 
generalmente ocurre por estar expuesto a una fuente de calor. En la 
hipertermia, fallan los mecanismos de control de la temperatura (sudoración, 
transpiración insensible y vasodilatación), de manera que la producción de 
calor excede a la pérdida de éste; cuando el cuerpo se calienta de manera 
excesiva, se envía información al área preóptica, ubicada en el cerebro, por 
delante del hipotálamo, éste desencadena la producción de sudor, el cual 
ayuda a la termorregulación. 
La fiebre es un proceso fisiopatológicamente diferente, ésta es una reacción 
del organismo en la que éste eleva temporalmente la temperatura 
homeostática uno o dos grados por arriba de la normal, como respuesta 
inmunitaria a algún agente externo. El término de hiperpirexia suele 
reservarse para fiebres muy elevadas, superiores a 41.1o C pero al igual que 
en la fiebre el punto de ajuste de la temperatura interna a nivel hipotalámico 
está elevado, conservándose los mecanismos del control de la 
temperatura.59,60,61 (fig.14) 
36 
 
 
Fig.14 Mecanismo de regulación de la hipertermia.61 
 
Las constantes crisis de hipertermia sin alguna razón aparente es la primera 
señal de que las glándulas sudoríparas no se encuentran funcionando 
correctamente o en su defecto que se encuentran ausentes. 
Es importante reconocer la causa de la hipertermia en los pacientes con 
síndrome de CST ya que de no hacerse durante la infancia temprana los 
37 
 
pacientes tienen mayor riesgo de presentar alteraciones metabólicas y 
neurológicasseveras como consecuencia de los constantes cuadros de 
hipertermia o en situaciones más extremas se puede suscitar la muerte. 
10,18,29,32,34,35,36,41,42,44,45,46,56 
Los pacientes con síndrome de CST son propensos a desarrollar 
hipertermia, y las causas más comunes son excesivo ejercicio físico, el uso 
de ropa gruesa o tan solo la exposición a un ambiente cálido. 
 
4.4.2 HIPOTRICOSIS 
La hipotricosis es un término que se utiliza para describir una condición de 
disminución o ausencia de crecimiento del vello. A diferencia de la alopecia, 
que describe la pérdida del cabello, donde antiguamente hubo crecimiento 
del mismo. La hipotricosis es una condición que afecta a los individuos desde 
su nacimiento y suele quedarse con ellos durante toda su vida. 
 
La mayoría de las hipotricosis se deben a desviaciones genéticas o defectos 
del desarrollo embrionario y se le denomina de tipo congénito, otras causas 
son por un tratamiento con fármacos citotóxicos o post-infecciosa. En 
relación al síndrome de CST se considera de origen congénito. 
En el síndrome de CST las anomalías del cabello están presentes en todos 
los individuos afectados. La mayoría de los individuos tienen cabello escaso, 
fino, poco pigmentado, con textura anormal y de lento crecimiento, también 
puede estar frágil y despeinado, dirigido en todas direcciones y difícil de 
peinar. (fig.15) Algunas personas son completamente calvas en la 
adolescencia media, mientras que otras personas tienen cantidades 
normales de cabello, aunque éste puede presentar una textura anormal 
38 
 
como ser demasiado fino asemejándose al lanugo e hipopigmentado. 
12,29,32,34,35,36,41,44,46,51,52,56 
 
 
Fig.15 Cabello escaso, hipopigmentado y fino.19 
. 
El cabello está seco debido a que las glándulas sebáceas están ausentes o 
no se desarrollan bien. 
Algunos defectos del cabello se aprecian desde el nacimiento, mientras que 
otros son evidentes después de algunos años. 
Las cejas y las pestañas siempre se encuentran disminuidas. La mayoría de 
las personas muestran una disminución del vello corporal, vello púbico, y / o 
vello axilar, pero estas características son más variables. Sin embargo, la 
barba y el bigote son normales.17, 29, 34, 37,48 
39 
 
 
4.4.3 HIPODONCIA 
Es la ausencia innata de uno o más dientes. El concepto de hipodoncia 
corresponde a la ausencia congénita de dientes, incluye alteraciones en 
forma, número, posición y período eruptivo. 
Es importante entender también el término anodoncia y oligodoncia, 
definiendo cada uno de éstos, se dice que la agenesia o anodoncia parcial 
es la ausencia congénita de dientes asociada a síndromes, desórdenes 
genéticos únicos o aislada sin componente genético, donde falta uno o más 
dientes de la dentición. En tanto que oligodoncia se establece como la 
ausencia de 6 o más dientes aparte de los terceros molares. 
En los pacientes con síndrome de CST los dientes que se encuentran 
presentes están en su mayoría hipodónticos, esto quiere decir que se 
encuentran disminuidos en tamaño y su forma ha sido dañada ya que son de 
aspecto cónico. La hipodoncia afecta tanto a los dientes de la primera como 
de la segunda dentición. 
Esta característica clínica se tratará más profundamente en el capítulo 
dedicado a manifestaciones orales del síndrome de CST. 
 
DESPUÉS DE LA TRIADA… 
Después de la triada hipotricosis, hipohidrósis e hipodoncia, es conveniente 
mencionar que existen más órganos afectados por el síndrome de CST, a 
continuación se nombra cada uno de ellos y sus principales manifestaciones 
clínicas. 
40 
 
 
4.4.4 PIEL 
La piel se pigmenta levemente y aparece delgada. A menudo se encuentra 
hiperpigmentación alrededor de los ojos, de la boca, de los codos y rara vez 
en las palmas de las manos y plantas de los pies. (fig.16) 
La piel hiperpigmentada en la zona periorbital se encuentra arrugada y en las 
plantas de los pies y las palmas de las manos, puede ser hiperqueratósica. 
La piel es fina, seca y excesivamente frágil, propensa a eczemas, rasguños, 
ampollas e infecciones, debido al número reducido de glándulas sebáceas 
las cuales pueden ser rudimentarias; con la edad las glándulas sebáceas del 
rostro se tornan hiperplásicas manifestándose pequeñas pápulas perladas de 
color carne a blanquecino semejando milo. Habitualmente hay 
hiperpigmentación, sobre todo al nivel periocular y bucal y finas arrugas 
lineales. 7,9,18,19,32,34,36,41,42,44,46,48,51,52,56 
 
Fig. 16 Hiperpigmentación de la zona periocular.19 
41 
 
Las personas afectadas por el síndrome de CST pueden presentar 
sensibilidad a la luz solar, pero eso no significa que no puedan tolerar las 
actividades al aire libre. 19,49 
 
 
4.4.5 UÑAS 
Las uñas de las manos se afectan en un 50%. Suelen ser distrofias, frágiles, 
quebradizas, estriadas, descoloridas y de crecimiento lento; su forma es 
variable y puede observarse coiloniquia, microniquia o hipercurvatura 
transversal (fig. 17). Se pueden llegar a caer periódicamente y presentar 
manchas suaves, líneas o lunares. Las uñas de los pies tienden a ser 
normales. 9,11,12,18,29,30,32,34,35,36,44,48,51,56 
 
 
fig.16. Uñas con aspecto quebradizo, delgado y curveado.19 
 
42 
 
4.4.6 OÍDO, NARIZ Y OJOS 
La baja producción de fluidos del cuerpo conlleva a varios problemas. Debido 
a la disminución del número y de la actividad de las glándulas lagrimales, 
nasales, salivales, sebáceas y sudoríparas hay sequedad de piel y mucosas. 
 Las lagrimas son escasas causando irritación en los ojos, conjuntivitis y 
sensibilidad a la luz solar, (fig.18) en algunas ocasiones el orificio lacrimal se 
encuentra ausente lo que provoca resequedad corneal así mismo los ojos 
pueden presentar hipertelorismo o panuveitis.8,9,11,12,18,19,32,37,46,48,56 
 
 
Fig.18 fotosensibilidad.49 
 
En la nariz los cilios son deficientes lo que contribuye a padecer infecciones 
crónicas frecuentemente como son rinitis y faringitis, las secreciones 
mucosas de la nariz son fétidas y excesivamente espesas, formándose 
costras. Es común una voz ronca y áspera.9, 11, 18, 19, 29,46 
43 
 
Puede haber cúmulos de cerumen incrustados en los oídos. La pérdida de la 
audición puede ocurrir como consecuencia de la acumulación de cera. 9, 19, 
32,48 
 
 
4.4.7 OTRAS PARTES DEL CUERPO 
Se ha demostrado también aplasia o hipoplasia de glándulas mucosas de la 
faringe, laringe, tráquea y los bronquios. Esto está de acuerdo con la 
susceptibilidad a las infecciones respiratorias. 
La grasa subcutánea a menudo está disminuida o ausente, como en las 
glándulas mucosas en el árbol respiratorio y la extensión gastrointestinal, 
esta última puede llegar a causar disfagia, estomatitis o diarrea. 8, 16, 29, 32, 35, 
36, 45, 46,48 
Generalmente no hay afectación mental, y los casos que reportan alguna 
afectación, en su mayoría se deben a los constantes cuadros de hipertermia. 
El desarrollo es generalmente normal, algunos de los pacientes tienen 
problemas del habla, estos pueden ser asociados con la dificultad en la 
articulación causada por la hipodoncia y la obstrucción nasal. En algunas 
ocasiones se refieren problemas con la audición, los cuales son relacionados 
con problemas de cera en el canal auditivo.36, 46 
La mayoría de pacientes con síndrome de CST tienen una esperanza de vida 
normal al igual que la inteligencia. 
 
44 
 
4.5 MANIFESTACIONES ORALES 
 
Dientes que faltan o el retraso en la dentición puede ser en algunos 
pacientes con síndrome de CST el primer signo de que padecen esta 
enfermedad. Este hecho en el retardo de la erupción dental, puede empezar 
a preocupar a los padres y conduce al diagnóstico de síndrome de CST en el 
segundo año de vida (Pirinen 1996). Un dentista no debe dudar en examinar 
las radiografías de un paciente cuyos dientes no han surgido en la edad 
apropiada, a fin de excluir el diagnostico de algún tipode displasia 
ectodérmica. El límite de detección para el primer diente que sale es a los 15 
meses (Pirinen 1996). Además, de el retraso en la dentición, los dientes 
aparecen radiográficamente anormales en forma y estructura. 
 
Intraoralmente la hipodoncia, oligodoncia o anodoncia que se puede 
observar en estos pacientes supone una manifestación clínica de gran 
interés para los dentistas. En todos los casos de displasia ectodérmica 
anhidrótica existe ausencia dentaria pero la diferencia radica en el número 
de dientes ausentes, así el término de hipodoncia se refiere a la ausencia de 
un solo diente o de muy pocos dientes; oligodoncia se usa normalmente para 
describir un gran número de pérdidas dentarias, seis o más y anodoncia 
hace referencia a la ausencia completa de todos los dientes. 9, 11, 41, 42,52 
Tanto la dentición decidua como la permanente pueden verse afectadas. Los 
dientes que más se conservan en la dentición permanente son los incisivos 
centrales superiores, primeros molares superiores, primeros molares 
inferiores y caninos superiores41. En contraste los dientes que se ven 
afectados con mayor frecuencia son los segundos premolares tanto inferiores 
como superiores, los incisivos laterales superiores y los incisivos centrales y 
45 
 
laterales inferiores42. A menudo, cuando los incisivos centrales superiores se 
encuentran presentes, se puede localizar un amplio diastema entre ellos. 
 
 
Fig.19 Algunos tipos de problemas dentales en el síndrome de CST.50 
 
 
Los dientes que se encuentran presentes, pueden tener esmalte hipoplásico, 
hipocalcificado o hipomaduro. En algunos individuos afectados más de un 
tipo de displasia del esmalte puede ocurrir en la misma persona. La displasia 
de la dentina y la displasia de la pulpa no son componentes usuales de la 
displasia ectodérmica. El deterioro del esmalte causado por caries dental y 
erosión o decoloración del esmalte dental causados por agentes externos no 
son considerados componentes integrales de la Displasia Ectodérmica 
Hipohidrótica.9, 11, 32, 42, 43,52 
46 
 
Las anormalidades morfológicas de dientes en el síndrome de CST 
involucran las coronas. Las coronas en los dientes posteriores pueden ser en 
forma de globo y carecer de morfología oclusal, o las coronas pueden ser 
microdónticas42. Los dientes que son más pequeños que el promedio 
muchas veces se encuentran con forma cónica9, 11, 31, 34, 41, 42, 52,54. Esto es 
una posible correlación entre hipodoncia y microdoncia. Los incisivos 
superiores y los caninos son los que mayormente presentan estas 
alteraciones. Otra alteración de forma que se encuentra frecuentemente en 
estos individuos, es el taurodontismo, el cual se encuentra regularmente en 
los segundos molares temporales.35 
El desarrollo de la maxila y la mandíbula suele ser normal, sin embargo la 
hipodoncia impide el desarrollo del proceso alveolar, llevando a la reducción 
de la dimensión vertical y protrusión de labios11, 18, 34, 42,52. En áreas donde 
no se han desarrollado los dientes, el hueso alveolar y la cresta ósea son 
muy delgados. Los pacientes con síndrome de CST tienen predisposición a 
desarrollar una clase III de Angle, esto debido principalmente a la ausencia 
de piezas dentarias. 11, 41, 42,52 (fig.19) 
 
En pacientes con displasia ectodérmica hipohidrótica, se encuentra reducida 
la secreción salival.34,42,52 La disminución del flujo salival provoca un 
desequilibrio oral que clínicamente se manifiesta por aumento en la 
incidencia de caries, la susceptibilidad a la candidiasis oral, xerostomía, 
dificultades con el habla, masticación y deglución, la percepción alterada del 
gusto y mal aliento. 
La saliva que se encuentra presente en estos pacientes, presenta 
comúnmente la capacidad de buffer reducida y esto hace a la cavidad oral 
más propensa a enfermedades periodontales y caries. 
 
47 
 
La causa más importante de los problemas periodontales de los pacientes 
con displasia ectodérmica hipohidrótica es la disminución de la secreción de 
saliva. La saliva es un factor importante para la defensa de la cavidad oral. Si 
disminuye la secreción de saliva, la placa bacteriana y la acumulación de los 
alimentos se produce fácilmente. También el oxígeno de la saliva protege a 
la cavidad oral contra la proliferación bacteriana anaeróbica, caries y 
halitosis. Además, las proteínas de la saliva y los electrolitos inhiben la 
proliferación bacteriana. Debido a todos estos factores, los pacientes se 
convierten en individuos propensos a las enfermedades periodontales.34 
 
El diagnóstico del síndrome de CST sólo con las manifestaciones 
odontológicas, es relativamente imposible, ya que estas características se 
presentan en casi todos los síndromes dependientes de la Displasia 
Ectodérmica Hipohidrótica pero esto no quiere decir que los dentistas no 
desempeñen un papel importante en el diagnóstico. Es obligación de los 
odontólogos profesionales detectar cualquier manifestación clínica y remitir al 
paciente con un genetista para su correcto diagnóstico. 50 
 
 
 
4.6 DIAGNÓSTICO 
 
El diagnóstico de el síndrome de CST debe de ser temprano para evitar en 
primer lugar la mortalidad y posteriormente disminuir la morbilidad, debe ser 
multidisciplinario e integral, deben de intervenir el pediatra, el cirujano 
pediatra, odontólogo, oftalmólogo, dermatólogo, genetista y psicólogo. 
48 
 
La herramienta principal de diagnóstico es la exploración clínica, en donde 
se observará principalmente la anodoncia o hipodoncia. Los hombres 
afectados con el síndrome de CST presentan una facies característica, la 
cual también se ha ligado a la de un anciano. Las características clínicas 
más importantes son la presencia de una piel seca, hiperpigmentación 
alrededor de los ojos, disminución o ausencia de pelo, incluyendo las cejas y 
pestañas. 
El diagnóstico del síndrome de CST se sospecha desde el embarazo, 
cuando una familia reporta incidencia de esta enfermedad, por lo que se han 
estado desarrollando diferentes técnicas de diagnóstico. 
 
 
4.6.1 DIAGNÓSTICO PRENATAL 
El diagnóstico prenatal del síndrome de CST se puede realizar sobre el feto 
mediante una biopsia de la piel, la cual puede realizarse en el feto de 20 a 30 
semanas de gestación después de la determinación del sexo del feto. La 
toma de muestra de piel generalmente se realiza con una pinza de biopsia 
excavada especial que es introducida en la cavidad amniótica a través de 
una aguja y es guiada por ultrasonido a la zona más idónea para tomar la 
muestra de piel. Mediante el análisis histológico se puede observar la falta 
total o la reducción en el número de folículos pilosebáceos y la falta de 
primordios de las glándulas sudoríparas. Es importante recordar que los 
primordios de las glándulas sudoríparas empiezan a desarrollarse en torno a 
las 20 semanas de gestación. 
Este procedimiento es complicado y supone un considerable riesgo para el 
embarazo. 
 
49 
 
Una técnica invasiva pero menos peligrosa es la fetoscopia, la cual tiene 
como finalidad observar las características físicas del feto y poder hacer un 
diagnóstico precoz, también se utiliza para guiar a la toma de la muestra de 
la biopsia. La mayor complicación que ocurre durante este procedimiento es 
la hemorragia, la cual impide la clara visualización. En algunos casos es 
necesario realizar hemostasia intraamniótica. El riesgo de perder al feto se 
ha situado en un 3%. 
 
El estudio genético de vellosidades coriónicas, es otro método de diagnóstico 
invasivo. (fig.20) Este método permite el diagnóstico de síndrome de CST en 
el primer trimestre del embarazo antes del desarrollo de las estructuras 
afectadas, con lo que permite una detección temprana de esta enfermedad. 
Esta técnica es más simple y puede presentar un menor riesgo para el 
embarazo que la fetoscopia y múltiples biopsias de la piel. La técnicaconsiste en obtener una muestra de tejido placentario a través de la punción 
y aspiración vía transabdominal, curetaje o punción y aspiración vía 
transvaginal. 
 
 
Fig. 20 Técnica del estudio genético de vellosidades coriónicas.74 
50 
 
Como técnica no invasiva está considerada la ultrasonografía tridimensional 
la cual tendrá como finalidad identificar las características faciales a partir de 
la semana 30 de gestación. 
 La identificación de mutaciones en la familia mejorara aún más la exactitud 
del diagnóstico prenatal. 10, 16, 17, 22, 29, 34,57 
 
 
 
4.6.2 DIAGNÓSTICO AL NACIMIENTO 
La detección del síndrome de Christ Siemens Touraine en recién nacidos es 
difícil, al nacer se puede apreciar un patrón anormal de la implantación del 
cabello, con un implante frontal alto y por tanto la frente en estos casos es 
amplia, otros signos importantes que se puede observar son resequedad 
cutánea y puede haber desprendimiento de la piel, las uñas pueden estar 
ausentes o hipoplásicas pero el primer signo relevante es la hipertermia de 
origen desconocido. La hipotricosis e hipodoncia pueden no estar aún 
presentes. El diagnóstico durante el periodo neonatal, se basa en las 
características clínicas y en los antecedentes familiares. 9, 17, 27, 35,42 
El diagnóstico de síndrome de CST se sospecha durante la infancia, con la 
aparición de cambios en la piel, fiebre de origen desconocido, infecciones de 
repetición en vías respiratorias altas, alteraciones dentarias y rasgos faciales 
dismórficos y se confirma mediante el estudio de la biopsia cutánea, que 
demuestra la ausencia o disminución de folículos pilosos y glándulas 
sudoríparas. 11, 17, 35,36 
En países desarrollados el diagnóstico pertenece al laboratorio el cual realiza 
la identificación de genes y el modo de inherencia de los genes mutados 
asociados con la forma ligada al cromosoma X, autosómica dominante o 
recesiva. En países como México donde están escasas tales instalaciones y 
51 
 
las que se encuentran representan un costo muy elevado, el diagnóstico se 
basa principalmente en la exploración física, los antecedentes familiares y en 
algunas ocasiones en la biopsia cutánea. 
 
 
4.6.2.1 BIOPSIA CUTÁNEA 
La biopsia de piel para identificar las glándulas sudoríparas se ha estado 
utilizando en varios estudios, aunque a menudo el sitio de la biopsia no se 
menciona. La concentración en individuos normales varía considerablemente 
dependiendo de la zona del cuerpo que se analiza; por ejemplo la densidad 
promedio es de 64 glándulas por cada cm2 en la espalda y de 600 a 700 por 
cm2 en las palmas de las manos y la planta de los pies. El tamaño de las 
glándulas sudoríparas varía entre una persona y otra, por lo que es 
complicado distinguir si las glándulas sudoríparas se encuentran 
hipoplásicas.39 
Entre los métodos que se han estado utilizando se encuentran la microscopia 
ligera, la cual no se considera confiable ya que el tamaño de las glándulas 
sudoríparas por este medio llega a ser altamente engañoso. 
La técnica de estudio más aceptada, es por medio de la toma de biopsia de 
la piel y realizándole al especimen, múltiples cortes horizontales, con la 
finalidad de observar los conductos sudoríparos. Cuando esta técnica es 
combinada con un exámen para cuantificar los poros sudoríparos activos, se 
convierte en la más acertada en el diagnóstico de hipohidrosis.14, 17,36 
 
 
 
52 
 
4.6.2.2 PRUEBA DEL SUDOR 
Existen varias técnicas para cuantificar los poros sudoríparos activos, unas 
más complicadas que otras pero todas con la misma finalidad. 
Entre las técnicas más utilizadas se encuentra la técnica ideada por Crump y 
Dank, a la cual le dieron su nombre, esta técnica tiene como objeto visualizar 
los poros sudoríparos con un microscopio óptico. La técnica se basa en la 
aplicación de una fina película sobre el pulpejo del dedo, de una mezcla de 
acetato de celulosa al 2% y una solución de cresil de violeta. 
Otra técnica que se ha estado utilizando es la de la “viruta”, la cual fue 
descrita en la VI Reunión de la Sociedad Española de Microscopía 
Electrónica en Salamanca en 1974. La técnica se basa en realizar una 
pequeña “viruta” epidérmica del pulpejo del dedo, la cual se obtiene 
realizando un corte caso paralelo a la superficie de la piel. Este fragmente 
epidérmico se cubre de oro y se observa al microscopio electrónico, con este 
método es posible observar aproximadamente de 25 a 30 poros sudoríparos 
por cada fragmento. 38 (fig.21) 
 
 
Fig.21 fotografía de microscopía electrónica 
de los poros sudoríparos de un paciente normal.38 
 
 
53 
 
 
4.6.3 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL 
El diagnóstico diferencial se plantea con otras displasias ectodérmicas 
hipohidróticas como displasia ectodérmica-ectrodactilia-fisura labio palatina 
(síndrome EEC), síndrome de Rapp-Hodgking y síndrome de Hay-Wells 
(síndrome AEC) los cuales son caracterizados por presentar hendiduras 
faciales. La DEH con hipotiroidismo, presenta además hipotricosis, pero los 
dientes son normales, las uñas distróficas y la piel presenta 
hiperpigmentación moteada cafeosa. El síndrome de diente y uña de Fried 
presenta hipotricosis, hipodoncia y labios evertidos prominentes con 
sudoración normal. El síndrome de Basan se caracteriza por hipotricosis, 
hipodoncia e hipohidrosis pero cursa con distrofia ungueal severa y ausencia 
congénita de dermatoglifos. El síndrome de Berlín presenta piel moteada con 
manchas color café y retardo mental. Diagnósticos más alejados son la 
ictiosis congénita y la sífilis congénita.12, 14, 17, 29,34 
 
 
 
 
4.7 TRATAMIENTO 
 
No existe tratamiento específico para este trastorno ya que es un síndrome 
que afecta varios órganos y el objeto de realizar un tratamiento a las 
personas que lo padecen es mejorar su calidad de vida. 
 
 
54 
 
4.7.1 FUNCIÓN SUDORÍPARA 
Prevenir es el mejor tratamiento para las temperaturas elevadas. Se debe 
tener cuidado al vestirse particularmente en ambientes cálidos. En algunos 
lugares como la casa, la escuela o el lugar de trabajo se puede tener aíre 
acondicionado, cada persona es diferente y aprende a percibir la cantidad de 
calor que puede tolerar. 
Las personas con DEH pueden participar en la mayoría de los deportes pero 
deben de tener precaución en los que las actividades intensas pueden 
elevar la temperatura corporal. Dentro de las precauciones se usan 
camisetas húmedas, tomar bastantes líquidos, tener acceso a un ambiente 
fresco o utilizar un traje refrigerante o algo parecido. 
 
 
Fig.22 Las actividades acuáticas son las ideales 
 para los pacientes con síndrome de CST.48 
 
Nadar es la actividad ideal para las personas con síndrome de CST porque el 
agua fría reduce el calor que el cuerpo produce a causa del ejercicio. Pero es 
55 
 
recomendable hidratar perfectamente la piel ya que las aguas cloradas 
aumentan la posibilidad de resecar la piel. (fig.22) 
Cuando se eleva la temperatura del cuerpo un baño o un baño con esponja 
con agua tibia (templada) ayuda a reducir la fiebre.12, 30, 32, 35,36 
 
 
4.7.1.1 PRODUCTOS REFRESCANTES 
Actualmente se están manejando los chalecos o vestimentas refrescantes, 
los cuales existen en diferentes tipos, pero todos consisten en un producto 
que viste el torso y en algunas ocasiones la cabeza también. Algunos 
contienen paquetes que son congelados y posteriormente insertados dentro 
de la vestimenta, estos paquetes son de ligero peso; otros son fabricados 
con material insolado que brinda la comodidad de estar listo para usarse en 
cualquier momento. 
 
Fig. 23 Un chaleco refrescante ayuda a mantener la temperatura corporal.48 
56 
 
 
Algunas compañías fabricantes, realizan las vestimentas refrescantes a la 
medida del paciente con la finalidad de brindar mayor comodidad y ajuste. 
(fig. 23) 
Este tipo de vestimenta es recomendableya que no siempre se puede tener 
la posibilidad de encontrarse en lugares con aire acondicionado o frescos, 
además pueden ser utilizados en los infantes sin que sea necesario brindarle 
una atención especial. Sin embargo existe la posibilidad de que no a todos 
los pacientes les agrade vestir con un chaleco como estos, por lo que la 
forma de refrescarse, depende considerablemente de cada paciente.48 
 
4.7.1.3 NUEVAS ALTERNATIVAS 
En el año de 1997, Vargas y colaboradores, realizaron un estudio sobre un 
factor de crecimiento epidérmico, el cual al ser utilizado en los primeros dos 
meses de vida por vía intravenosa, induce la activación y desarrollo de las 
glándulas sudoríparas, este factor aún se encuentra en estudios, por lo que 
no se considera un tratamiento patentado; actualmente, Edimer 
Pharmaceutical, está trabajando con un nuevo medicamento, al cual ha 
llamado EDI200 y consta de una proteína que sustituirá de manera natural a 
la ectodisplacina A, la cual se encuentra ausente en los pacientes con el 
síndrome de CST.10,12,17,62 (fig. 24) 
57 
 
 
Fig. 24 Mecanismo de acción de EDI200.62 
 
 
 
4.7.2 PIEL 
La sequedad de la piel es causada principalmente por la ausencia o 
disminución de las glándulas sebáceas. Es recomendable para las personas 
con síndrome de CST tener precauciones y poner especial cuidado en su piel 
para mantenerla saludable. 
Las personas con poca pigmentación en la piel deben protegerse con un 
protector solar al realizar actividades al aire libre. Generalmente los 
protectores con base hidratante son mejores que los que tiene como base 
alcohol. Algunos protectores contienen un compuesto químico llamado PABA 
el cual penetra en la piel y la protege de quemaduras si es aplicado 30 
minutos antes de la exposición. A las personas afectadas con síndrome de 
CST se les recomienda el uso de protectores solares con SPF de 15 o más 
en todo el cuerpo y es recomendable para ellos no exponerse a los rayos del 
58 
 
sol por no más de 10 minutos. El protector solar se debe reaplicar después 
de 60 a 90 minutos de haber nadado. 
El baño diario mantiene la piel seca, por lo que es recomendable realizarlo 
con agua templada y usando jabones superaceitosos. Inmediatamente 
después del baño debe cubrirse la piel con una crema o loción. Por lo 
general son más eficientes las cremas que las lociones. Los baños de aceite 
son recomendables, pero se debe de tener cuidado durante su aplicación ya 
que pueden ser un gran riesgo a crear resbalones y por consiguiente 
lesiones accidentales. 
Las erupciones por el uso del pañal es un problema frecuente en los niños 
con el síndrome de CST, estas erupciones generalmente se controlan con el 
uso de oxido de zinc después de cada cambio de pañal. Es recomendable 
sustituir el uso de toallas húmedas desechables por toallas de papel o de tela 
de algodón humedecidas con agua o aceite. 
Las personas con síndrome de CST pueden presentar durante y después de 
la adolescencia pequeñas perlas color carne en la cara, generalmente 
alrededor de los ojos y en las mejillas. Las perlas son glándulas sebáceas y 
pueden ser difíciles de tratar pero el uso del ácido retinoico en crema puede 
ser de gran ayuda. 
Las erupciones persistentes por el uso del pañal, infecciones por bacterias o 
levaduras deben de ser tratadas por el dermatólogo.10, 12, 17, 30,47 
 
 
4.7.3 CABELLO 
Debido a que el cabello está formado por células muertas, no puede ser 
cambiado con el uso de medicamentos. Así el cuidado se dirige hacia la 
59 
 
prevención del daño al tallo piloso. El uso de champú suave es 
recomendable para su lavado. Los champús suaves anticaspa, ayudan a la 
excesiva resequedad del cuero cabelludo, sin embargo en algunas personas 
estos champús pueden incrementar la resequedad. Champús con capa 
proteica pueden dar cuerpo extra a los tallos pilosos. Se debe evitar los 
champús que contienen alquitrán; ya que pueden manchar el pelo de 
anaranjado. Si el lavado del pelo solo con champú es ineficaz, el uso del 
aceite mineral o del aceite de oliva 30 minutos antes del lavado puede 
ayudar. 
Cortar y estilizar el cabello cuidadosamente, mejora la apariencia, pero si el 
cabello es muy delgado se puede usar una peluca bien adaptada y apropiada 
para la edad.32, 37,47 (fig.25) 
 
 
Fig.25 estilizar el cabello ayuda a dar una mejor apariencia.48 
 
 
60 
 
4.7.4 UÑAS 
Así como el cabello, las uñas están formadas de células muertas. Los 
medicamentos o pomadas tópicas no van a corregir los defectos de la uña, 
no obstante se pueden masajear con lubricantes para evitar que se 
resequen, se pongan frágiles o se quiebren. Es recomendable mantener las 
uñas arregladas y cortas. En caso de existir uñas gruesas pueden 
adelgazarse con el uso de piedra pómez, las uñas gruesas y desmoronadas 
indican la presencia de infección y es necesario que la revise el podólogo. 
Actualmente se encuentran disponibles uñas sintéticas, sin embargo no 
todos pueden usarlas ya que se pueden presentar mas daños o reacciones 
alérgicas.47 
 
 
4.7.5 OÍDO, NARIZ Y OJOS 
El tratamiento y cuidados en estos órganos, se fundamenta en el 
establecimiento de medidas adecuadas de soporte como la humidificación y 
lavados nasales, lubricación oral, hidratación y mucolíticos que combatan de 
manera energética la sequedad rino-faringolaríngea. 
La humectación con humectadores en la habitación puede ayudar a prevenir 
las costras nasales y los problemas respiratorios. Se pueden usar las 
soluciones de agua salina tan frecuente como sea necesario, estas 
soluciones pueden ser preparadas en casa con una cucharada de sal en un 
cuarto de agua o en su defecto pueden usarse productos comerciales. Si la 
costra persiste se puede intentar removerla mecánicamente con suavidad.32, 
35, 36,47 
61 
 
En personas con lágrimas escasas se pueden usar lágrimas artificiales, que 
están disponibles sin prescripción médica. Las personas con córneas 
nubosas o cataratas deben consultar al oftalmólogo para su tratamiento. La 
humectación con frecuencia disminuye la aparición de infecciones 
frecuentes.32, 36, 37,47 
Cuando existe acumulación de cerumen en el canal auditivo, es 
recomendable acudir al especialista para su remoción, el cual tendrá entre 
los planes de tratamiento la remoción de cerumen con un instrumento, esto 
es con una cureta o por medio de succión. Otras técnicas de limpieza utilizan 
equipos especiales o un agente cerumenolítico con la finalidad de suavizar 
la cerilla. No se recomienda que el paciente trate de remover la cerilla por sí 
solo, siempre es preferible acudir al especialista.36, 47 
 
 
 
4.8 TRATAMIENTO ODONTOLÓGICO 
 
Los individuos afectados por los síndromes de DE tienen varias dificultades 
en encontrar tratamientos adecuados para su desorden, principalmente por 
las siguientes causas: 
• Los recursos para los tratamientos son limitado ya que pocos dentistas 
están familiarizados con los síndromes de DE y con las opciones de 
tratamiento para los individuos afectados. 
• El acceso a los tratamientos es también complicado debido a los 
factores socio-económicos. Los individuos afectados a menudo no 
62 
 
poseen los recursos económicos necesarios para costear el 
tratamiento adecuado para su caso. 
• Los factores culturales también influyen en el acceso a la 
disponibilidad de tratamientos. Las familias pueden no estar motivadas 
a buscar un adecuado tratamiento y/o pueden tener un punto de vista 
poco realista acerca de sus obligaciones para realizar los tratamientos. 
La meta de el tratamiento dental para individuos afectados por síndromes 
de DE es proveer una adecuada dentición respecto a su edad, la cual 
optimizará la función masticatoria, el desarrollo oral y facial, el habla, la 
deglución y la estética. 
Algunas recomendaciones acerca del tratamiento adecuado para este 
tipo de pacientes, se mencionaránmás adelante, mencionando cada 
tratamiento conforme a la edad, agrupando ésta de la siguiente manera: 
preescolar (0-6 años), escolar (7-12 años), adolescencia (13 años- 
maduración esqueletal) y adultez. En todos los grupos de edades, todas 
las estructuras orales (dientes, lengua y periodonto) deben ser evaluadas 
para los efectos del tratamiento. 
 
 
 
4.8.1 OPCIONES DE TRATAMIENTO PARA NIÑOS 
PREESCOLARES (0-6 AÑOS) 
 
La American Academy of Pediatric Dentistry (AAPD) recomienda que los 
niños visiten a un dentista a la edad de un año o seis meses, después de 
la erupción del primer diente. Cualquier niño que no presente dientes a la 
63 
 
edad de 1 año, debe de ser evaluado para descartar el diagnóstico de 
Displasia Ectodérmica (DE). La recomendación de la edad apropiada 
para la primera visita al dentista, en aquellos niños que desde el 
nacimiento han sido diagnosticados con algún síndrome de DE, es la 
misma en la que fueron diagnosticados con el síndrome. Los niños que 
tienen el riesgo de presentar algún síndrome de DE por tener en su 
familia individuos afectados, deberán de visitar al dentista en los primeros 
meses de vida. La meta de la intervención para este grupo de edad es 
planear una dentición lo mejor posible tempranamente en su vida para así 
facilitar el habla, mejorar la salud en general a través de la nutrición y 
mejorar la apariencia física. 
La primera visita al dentista para niños afectados por un gran riesgo de 
poseer DE deberán incluir inspección visual de la cavidad oral, 
explorando los arcos dentales y el paladar y toma de radiografías. El 
número de dientes presentes, erupcionados o no erupcionados, debe de 
ser determinado, la morfología de los dientes debe de ser documentada 
en la historia clínica de preferencia con fotografías, y las características 
del esmalte deben de ser determinadas. Si un adecuado número de 
dientes están erupcionados, deberá de revisarse la alineación dental y la 
oclusión. Es importante iniciar en estos pacientes programas preventivos 
y programar visitas dentales frecuentes, ya que en caso de que existan 
dientes presentes, estos serán de gran importancia para soportar las 
prótesis dentales en un futuro. 
Para niños con hipodoncia, las prótesis removibles o fijas que se 
expandan conforme al desarrollo pueden ser consideradas, incluyendo 
dentaduras completas y sobre dentaduras. Las dentaduras deben de ser 
apropiadas en tamaño y en edad para el paciente. Los implantes dentales 
no son recomendables para los pacientes ubicados en este rango de 
edad debido a que se ha documentado que los implantes dentales 
64 
 
colocados en pacientes pediátricos no siguen el proceso de crecimiento 
normal y se comportan de forma similar a un diente anquilosado, 
presentando por lo tanto desventajas tanto estéticas como funcionales. 
Además, pueden interferir con la posición y erupción de los gérmenes de 
los dientes adyacentes. Algunos autores recomiendan la colocación de 
implantes en pacientes pediátricos, argumentando que los pacientes que 
presentan severas ausencias dentarias tanto en la dentición decidua 
como en la permanente, presentaran atrofia de los procesos alveolares. 
 
 
Fig.26 Las dentaduras para niños en edad preescolar, 
 suelen ser más pequeñas que una moneda de 25 centavos.47 
 
 
Cualquier prótesis fija está contraindicada en estos pacientes debido a 
que puede interferir con el desarrollo cráneofacial y el alineamiento de los 
arcos dentales. Un estudio realizado por la NFED reveló que todas las 
65 
 
prótesis en promedio deben de ser reemplazadas cada 2.5 a 3.5 años 
dependiendo del desarrollo de cada paciente. Movimientos dentales 
pequeños, tratamientos endodóncicos y extracciones selectivas de los 
dientes, pueden ser necesarias para permitir la colocación de una 
prótesis adecuada. (fig.26) 
Los dientes que no son usados para la retención de las dentaduras tienen 
riesgo de descalcificarse o cariarse y por lo tanto perderse, para proteger 
estos dientes, debe de seguirse un estricto régimen de cepillado dental 
diario, reducir el consumo de substancias cariogénicas y optimizar las 
aplicaciones de fluoruro. Si la descalcificación o la caries llegaran a 
aparecer, se debe de considerar el tratamiento de cubrir los dientes 
completamente con coronas, en los dientes temporales deben de ser 
utilizadas coronas de acero-cromo y en los dientes permanentes se 
recomienda usar coronas metálicas para los pacientes ubicados en este 
rango de edad. (fig.27) 
Para los niños que lleguen a presentar displasia del esmalte, se 
consideran las restauraciones estéticas con resina o coronas de acero 
cromo pueden ser consideradas también. 
 
 
Fig.27 colocación de coronas acero-cromo.47 
66 
 
 
Los niños con síndrome de CST por lo regular presentan los dientes en 
forma cónica y en algunas ocasiones excesivamente puntiagudos, esto 
puede causar trauma a las mucosas, por lo que es recomendable darle a 
estos dientes una forma más estética. Redondear los bordes de los 
dientes es una buena opción y restaurar de forma estética con composite. 
También se pueden desgastar para que funcionen de pilares para la 
prótesis. 
La anestesia general no se recomienda rutinariamente para los individuos 
en este grupo de edades. Los riesgos de la anestesia general pueden ser 
más que los beneficios y los tratamientos usualmente pueden ser 
realizados con anestesia local. En algunos casos, para el conforte de los 
pacientes la sedación puede ser benéfica. La anestesia general puede 
ser indicada si la complejidad del tratamiento es muy alta y la extensión 
de la enfermedad es severa o si el paciente no puede ser tratado usando 
sólo anestesia local.8, 9, 14, 15, 34, 35, 37, 44, 45,47 
 
 
 
4.8.2 OPCIONES DE TRATAMIENTO PARA 
NIÑOS ESCOLARES (7-12 AÑOS) 
 
Los métodos de intervención dental para niños afectados en la edad 
escolar 7-12 años, es prepararlos para la transición de la dentición 
primaria a la secundaria, minimizar la influencia de las anormalidades 
dentales sobre el desarrollo facial y mejorar el habla, la masticación, la 
67 
 
deglución y la estética. Los niños en esta edad deben ser programados 
para revisiones periódicas de salud oral, crecimiento y desarrollo. 
Las prótesis son muy importantes en esta edad ya que se tienen que 
reemplazar los dientes perdidos. Si las dentaduras completas son 
consideradas, éstas deben ser apropiadas para la edad tanto en estética 
como en tamaño. Las prótesis fijas pueden ser usadas pero con 
precaución y monitoreadas frecuentemente porque ellas pueden interferir 
con el crecimiento de los arcos dentales. Si la prótesis es usada, ésta 
debe ser realineada, readaptada o reemplazada periódicamente conforme 
al desarrollo craneofacial. 
Los movimientos ortodóncicos leves, las terapias de conductos y las 
extracciones selectivas pueden ser consideradas solo si la rehabilitación 
protésica lo requiere. 
La evaluación ortodóncica puede ser necesaria si ésta permite mejorar la 
estética y la función. Los dientes con forma cónica, pueden ser 
rehabilitados estéticamente con coronas o resina y deben ser evaluados 
para poder servir de soporte a las prótesis. 
Los dientes primarios pueden ser conservados permanentemente a 
menos que se encuentren anquilosados, esto es para preservar el hueso 
alveolar. El hueso alveolar podrá ser necesario posteriormente si los 
implantes llegaran a ser una opción indispensable para brindar estabilidad 
y retención a la prótesis. 
Los niños afectados con la pérdida de todos los dientes de la mandíbula, 
pueden ser candidatos para implantes. Los implantes mantienen el hueso 
alveolar en el área del implante, provee función y son muy valiosos para 
aquellas personas que no pueden tolerar las prótesis removibles. Los 
implantes no deben interferir con el crecimiento de la mandíbula y nunca 
68 
 
deben ser colocados