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UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO FACULTAD DE PSICOLOGÍA DIVISIÓN DEL SISTEMA DE UNIVERSIDAD ABIERTA “La participación del psicólogo en el proyecto de investigación del genoma del trastorno del espectro autista en niños mexicanos realizado en el Instituto Nacional de Medicina Genómica” INFORME PROFESIONAL DE SERVICIO SOCIAL Que para obtener el título de: Licenciada en Psicología P R E S E N T A : ANA LAURA MADRIGAL RODRÍGUEZ DIRECTORA DEL INFORME: Mtra. Margarita Molina Avilés REVISORA DEL INFORME: Mtra. Yolanda Bernal Álvarez SINODALES DEL INFORME: Mtra. María Luisa Herrán Iglesias Mtra. Patricia Paz De Buen Rodríguez Mtra. Karina Beatriz Torres Maldonado Ciudad de México, mayo 2018 UNAM – Dirección General de Bibliotecas Tesis Digitales Restricciones de uso DERECHOS RESERVADOS © PROHIBIDA SU REPRODUCCIÓN TOTAL O PARCIAL Todo el material contenido en esta tesis esta protegido por la Ley Federal del Derecho de Autor (LFDA) de los Estados Unidos Mexicanos (México). El uso de imágenes, fragmentos de videos, y demás material que sea objeto de protección de los derechos de autor, será exclusivamente para fines educativos e informativos y deberá citar la fuente donde la obtuvo mencionando el autor o autores. Cualquier uso distinto como el lucro, reproducción, edición o modificación, será perseguido y sancionado por el respectivo titular de los Derechos de Autor. 2 ÍNDICE RESUMEN………………………………………………………………………………………… 4 INTRODUCCIÓN……………………………………………………………………………….… 6 I DATOS GENERALES DEL PROGRAMA DE SERVICIO SOCIAL……………..………… 8 Identificación del Programa de Servicio Social…………………………………………..…. 8 Objetivos………………………………………………………………………………………... 9 Objetivo General………………………………………………………………………..…… 9 Objetivos Particulares……………………………………………………………..………... 9 II CONTEXTO DE LA INSTITUCIÓN Y DEL PROGRAMA DONDE SE REALIZÓ EL SERVICIO SOCIAL………………………………………………………………………………. 10 Instituto Nacional de Medicina Genómica…………………………………………………… 10 Misión…………………………………………………………………………………...……. 11 Visión………………………………………………………………………………………….. 11 Valores……………………………………………………………………………………….. 11 Objetivos del INMEGEN…………………………………………………………………….. 12 Ubicación……………………………………………………………………….................... 14 Organigrama del INMEGEN….…………………………………………………………….. 15 Dirección de Investigación………………………………………………………................. 15 Subdirección de Investigación Básica……………………………………………………... 16 Objetivo……………………………………………………………………......................... 16 Funciones…………………………………………………………………......................... 16 Laboratorio de Genómica de Enfermedades Psiquiátricas y Neurodegenerativas………………………………………………………………………….. 18 Organigrama del Laboratorio……………………………………………………….…….. 20 Proyectos del Laboratorio de Genómica de Enfermedades Psiquiátricas y Neurodegenerativas……………………………………………..…………………………. 21 III DESCRIPCIÓN DE LAS ACTIVIDADES REALIZADAS EN EL SERVICIO SOCIAL. 23 Actividades realizadas en los proyectos de investigación del TEA………………………… 24 Proyecto “Polimorfismo MAOA-uVNTR y componente N170 en madres de pacientes 24 Proyecto “Cambios en el Metiloma de pacientes con TEA”……………………………… 26 Programa de actividades realizadas durante el servicio social…………………………….. 27 1. Reclutamiento de participantes del grupo clínico y de referencia……..................... 27 2. Aplicación de escalas psiquiátricas para diagnóstico................……………………. 29 Entrevista para el diagnóstico del Autismo-Revisada ADI-R ………………………..… 29 Ficha técnica……………………………………………………………………………… 30 Componentes del ADI-R………………………………………………………………… 30 Protocolo de la entrevista……………………………………………………………….. 31 3 Puntuación……………………………………………………………………………….. 31 Conversión de los códigos de los elementos a puntuación algorítmica…………… 33 Puntos de corte de los dominios de los algoritmos diagnósticos…………………… 34 Ejemplos…………………………………………………………………………………... 35 Criterios del DSM IV, DSM 5 (CRIDI) y CIE-10….…………………............................. 38 Screening Questionnaire…………………………………………………………………... 43 Escala de Sensibilidad Social……………………………………………………………... 47 Escala de Agresión Explícita………………………………………………………………. 49 M-CHAT……………………………………………………………………………………… 51 3. Construcción de una base de datos de participantes…………………………...……. 53 4. Extracción de ácidos nucleicos………………………………………………………….. 57 Técnica de extracción de ADN……………………………………………………………. 57 Terminología usada en la extracción de ADN…………………………………………… 60 5. Apoyo en actividades generales del laboratorio……………………………………….. 62 Asistencia al segundo Encuentro Estudiantil de INMEGEN…………………………… 62 Póster que presentó la Mtra. en Ciencias Carla Alejandra Márquez Muñoz…….... 64 Póster que presentó la Mtra. en Ciencias Biológicas Queletzú Paulina Aspra Polo 64 Asistencia a la octava Caminata de la Concientización del Autismo….…………….... 65 Participación en el taller “Una familia plena y feliz”…….………………………………. 66 IV OBJETIVOS DEL INFORME PROFESIONAL DE SERVICIO SOCIAL...………………… 67 Objetivos del informe…………………………………………………………………………….. 67 Proceso de inscripción al programa “Investigación en medicina genómica”…………….. 68 V SOPORTE TEÓRICO METODOLÓGICO……………………………………………………. 71 El perfil del psicólogo en la investigación…………………………………………………….. 71 La importancia de la biología en la formación del psicólogo……………………………….. 76 La importancia de la colaboración interdisciplinaria…………………………………………. 76 La importancia de la investigación genómica……………………………………….............. 78 Trastorno del Espectro Autista…………………………………………………………………. 80 VI RESULTADOS OBTENIDOS……………………………………………………………......... 88 VII RECOMENDACIONES……………………………………………………………………….. 90 VIII CONCLUSIONES…………………………………………………………………………….. 91 IX REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS………………………………………………………….. 97 X ANEXOS……………………………………………………………………………………........ 102 4 RESUMEN En la primera parte de este Informe Profesional de Servicio Social, se muestran una ficha de identificación del programa de servicio social y los objetivos del mismo. La segunda parte presenta la información del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), el cual destaca por las investigaciones que realiza, la formación de recursos humanos, la divulgación científica y los servicios que ofrece a la población. Cuenta con instalaciones, laboratorios y equipos de vanguardia que permiten realizar investigaciones dirigidas a descifrar el genoma de la población mexicana y su relación con la predisposición a desarrollar padecimientos y enfermedades. En el Laboratorio de Genómica de Enfermedades Psiquiátricas y Neurodegenerativas, se lleva a cabo el estudio de la genómica del Trastorno del Espectro Autista (TEA). En la tercera sección se hace una descripción de las actividades realizadas en el servicio social, por medio de ellas pude participar en la consecución del objetivo principal el cual busca obtener y generar un mayor conocimiento acerca de las bases genéticas y moleculares de los procesos fisiológicos del TEA, así como del ambiente en que se desenvuelve y la expresión de su conducta, a través del proyecto de investigación de niños mexicanos en condiciones normales y patológicas, lo que permitirá que se realicen mejoras en el diagnóstico, pronóstico o tratamiento de este trastorno en niños mexicanos. Las actividades que llevé a cabo fueron: 1. Reclutamiento de participantes del grupo clínico y de referencia. 2. Aplicación de escalas psiquiátricas para diagnóstico. 3. Construcción de una base de datos de participantes. 4. Extracción de ácidos nucleicos. 5. Apoyo en actividades generales del laboratorio. En la cuarta parte de este informe se encuentran descritos los objetivos delInforme Profesional de Servicio Social, que consisten en dar a conocer los aspectos en los que el psicólogo puede participar en un grupo de investigación interdisciplinario utilizando metodología científica. Otro de los objetivos del Informe Profesional de Servicio Social es dar a conocer los requisitos y trámites que se deben llevar a cabo para realizar el servicio social, por lo que también se describen los procedimientos que realice ante la Facultad de Psicología UNAM e INMEGEN para ingresar a este programa. En la sección cinco de este informe se describen las competencias que debe desarrollar un profesional de la psicología, que básicamente se 5 enfocan en la utilización de los recursos que promuevan el desarrollo del individuo, su bienestar y eficacia en personas, grupos y organizaciones. En esta misma sección se analiza la importancia de no separar lo biológico de lo psíquico, ya que el profesional de la psicología debe tener la capacidad de comprender al individuo en su complejidad, sin desvincular lo biológico, lo social y el inconsciente. Asimismo se realiza una revisión de la importancia de la colaboración interdisciplinaria ya que de esta forma es posible hacer uso de las aportaciones que sobre el mismo fenómeno se generan desde las diversas disciplinas. También en esta sección se analiza la investigación genómica pues a través de sus planteamientos es posible estudiar interacciones entre los niveles celular, individual, poblacional y comunitario. Por último en esta parte del informe se realiza una breve revisión de los descubrimientos e investigaciones que hasta este momento se tienen acerca del TEA. En la parte seis de este informe se describen los resultados obtenidos a través de la realización del servicio social, algunos de los cuales representan una aportación extra a los procesos ya establecidos, tales como: la conformación de un directorio de instituciones que se dedican a la atención del TEA; la participación de diez niños y niñas quienes donaron muestras de materia fecal, orina y saliva; la elaboración de una base de datos utilizando el programa Excel; la elaboración de gráficos y tablas comparativas que facilitaron el análisis de la información; la sistematización, a través de fórmulas, de algunas de las pruebas diagnósticas y la entrevista ADI-R en hojas de Excel, así como el diseño y realización de talleres para padres para agradecer su participación. En la sección siete se presentan algunas recomendaciones que desde mi punto de vista pueden mejorar ciertos aspectos de los procesos que actualmente existen en este proyecto de investigación, algunos de ellos consisten en: implementar estrategias de información para dar a conocer los objetivos, los requisitos, los procesos y las cuestiones éticas que implica la investigación del TEA; fomentar la participación de mayor número estudiantes de diversas disciplinas, para realizar servicio social y prácticas profesionales en el proyecto de investigación del TEA; promover la participación en la investigación genómica en ferias de salud. Palabras clave: investigación genómica, pruebas diagnósticas, TEA. 6 INTRODUCCIÓN El haber realizado mi servicio social en el Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN) me abrió el panorama del ámbito profesional en el que obtuve valiosa experiencia y pude contribuir con los conocimientos y habilidades adquiridos en el transcurso de mi formación profesional en la Facultad de Psicología. El INMEGEN es una institución de vanguardia en investigación genómica, es líder nacional e internacional en medicina genómica y tiene un lugar destacado por las investigaciones que realiza, la formación de recursos humanos especializados, la divulgación científica y los servicios que ofrece a la población. El Programa Anual de Trabajo (PAT) del INMEGEN es una excelente guía para investigadores y estudiantes, ya que contiene los objetivos generales, estrategias, metas y acciones que permiten a la institución ser más competente en materia de investigación en salud. La Dirección de Investigación del INMEGEN tiene vital importancia ya que está encargada de coordinar las actividades necesarias para obtener y generar un mayor conocimiento acerca de las bases genéticas y moleculares de los procesos fisiológicos, tanto en condiciones normales como patológicas, a través de proyectos de investigación relacionados con los mecanismos básicos de la fisiología humana, con el fin de que este conocimiento tenga un impacto potencial en el diagnóstico, pronóstico o tratamiento de las patologías más frecuentes en México. Las investigaciones que se llevan a cabo ahí darán la pauta para una nueva forma de comprensión y atención de la salud y la enfermedad en poblaciones mexicanas. En el Laboratorio de Genómica de Enfermedades Psiquiátricas y Neurodegenerativas se estudian enfermedades y trastornos con la colaboración planificada de un grupo interdisciplinario que pueden abordar la investigación desde diferentes perspectivas, ya que cada uno de los integrantes participamos en los aspectos biológicos, químicos, médicos, psicológicos, estadísticos y sociales del trastorno o enfermedad que se estudia. El proyecto al que me integré aborda el estudio del Trastorno del Espectro Autista en poblaciones mexicanas. En este contexto la participación del psicólogo es importante ya que las competencias que posee permiten colaborar de manera sustancial en el desarrollo de proyectos de investigación como el que se lleva a cabo en el INMEGEN, el papel principal que 7 desempeñé estuvo encaminado a colaborar en el proyecto de investigación del genoma de los niños mexicanos con TEA para promover en un futuro su desarrollo, su bienestar y eficacia en entornos, clínicos, escolar, social y familiar. La realización de investigación científica de los fenómenos psicológicos que llevé a cabo, fueron de acuerdo a los criterios y metodologías validados por la psicología para promover la generación de conocimientos relevantes y pertinentes, recibí información que me permitió realizar una adecuada evaluación y diagnóstico de los procesos psicológicos que ocurren en individuos y grupos con TEA con base en procesos autorizados por la psicología para analizar dichos procesos y poder coadyuvar en la toma de decisiones. El trabajo en equipos interdisciplinarios me permitió una adecuada comunicación e interacción con diversidad de individuos y grupos de trabajo, con quienes tuve la oportunidad de definir, necesidades, recursos, metas y objetivos, así como para establecer un diálogo reflexivo en el que pude aprender de ellos. El proyecto en el que participé me permitió comprender que la psicología y las ciencias biológicas son disciplinas que comparten un fuerte vínculo dada la complejidad que entraña el estudio del ser humano, donde todos los elementos, biológicos, físicos, mentales, emocionales, sociales, etc. interactúan constantemente. De igual manera el haber participado en este proyecto me permitió identificar la relación que existe entre la psicología y la genética, es decir, entre los aspectos psicológicos del comportamiento autista y su posible origen genético, así como la convergencia de las dos disciplinas en la metodología de investigación y el análisis en sus diversas etapas y niveles. A pesar de las muchas investigaciones y descubrimientos acerca del TEA, aún falta mucho por hacer; en la actualidad debido a su complejidad, es fundamental que las investigaciones se realicen a nivel genómico y con la colaboración de grupos multidisciplinarios e interdisciplinarios de trabajo. La psicología tiene una participación importante en este tipo de investigación ya que posee los elementos para realizar análisis, diagnósticos, evaluación, pronósticos y diseño e implementación de intervenciones psicológicas a través de las competencias adquiridas enla formación profesional y el servicio social. 8 I DATOS GENERALES DEL PROGRAMA DE SERVICIO SOCIAL Identificación del Programa de Servicio Social Nombre del programa: “Investigación en Medicina Genómica” Clave de registro: 2016-107/1-412 Nombre de la Institución: Instituto Nacional de Medicina Genómica Área: Dirección de Investigación Médica Dependencia Ejecutora: Laboratorio de Genómica de Enfermedades Psiquiátricas y Neurodegenerativas Coordinadores Administrativos del Programa de Servicio Social: - Lic. Ricardo Alberto Lozada Vázquez Jefatura de Servicio Social y Bolsa de Trabajo - Dr. Gilberto Mora Sánchez Asesor del Programa de Servicio Social y Bolsa de Trabajo Responsables del programa de Servicio Social: - Dra. Myriam Mata Sotres Subdirección de Formación Académica del INMEGEN - Dr. José Humberto Nicolini Sánchez Subdirección de Investigación Básica - Dra. Mirna Edith Morales Marín Investigadora en Ciencias Médicas Laboratorio de Genómica de Enfermedades Psiquiátricas y Neurodegenerativas Actividades: 1. Reclutamiento de participantes del grupo clínico y de referencia. 2. Aplicación de escalas psiquiátricas para diagnóstico. 3. Construcción de una base de datos de participantes. 4. Extracción de ácidos nucleicos. 5. Apoyo en actividades generales del laboratorio. 9 Objetivos Objetivo General El objetivo general del estudio es Identificar los genes implicados en la aparición del Trastorno del Espectro Autista (TEA) y la posible relación genética que guarda esta patología con algunos otros Trastornos Generalizados del Desarrollo como el síndrome de Rett, el Síndrome de Asperger, el Trastorno Desintegrativo de la Infancia y el Trastorno Generalizado del Desarrollo no especificado. La importancia de este estudio consiste en que los resultados que se obtengan servirán como base para futuras investigaciones e innovaciones tecnológicas que se traduzcan en beneficios en la funcionalidad, autonomía y bienestar personal y social de los sujetos con TEA y sus familias. Objetivos Particulares Uno de los objetivos particulares está en función del proyecto de investigación llevado a cabo por la Maestra en Ciencias Carla Alejandra Márquez Muñoz Tesista de Doctorado en Psicología, especialidad en Neurociencias de la Conducta UNAM (en curso), cuyo título es “Polimorfismo MAOA-uVNTR y componente N170 en madres de pacientes autistas”. El objetivo de este estudio es explorar si las características genéticas y sociales de las madres pueden influir en el comportamiento o síntomas de sus hijos diagnosticados con TEA. Estos resultados se compararon con un grupo de referencia conformado por madres e hijos/as sin ningún diagnóstico psiquiátrico. Otro de los objetivos particulares consistió en contribuir en el reclutamiento, aplicación de pruebas y recolección de muestras biológicas de niños y niñas que no tenían ningún diagnóstico psiquiátrico y que tenían edades comprendidas entre los 7 a los 12 años, quienes representaron el grupo de estudio del proyecto de investigación titulado “Cambios en el Metiloma de pacientes con TEA”, a cargo de la Maestra en Ciencias Biológicas Queletzú Paulina Aspra Polo, Tesista de Doctorado en Ciencias Biológicas UNAM (en curso). 10 II CONTEXTO DE LA INSTITUCIÓN Y DEL PROGRAMA DONDE SE REALIZÓ EL SERVICIO SOCIAL El Instituto Nacional de Medicina Genómica cuenta con un Programa Anual de Trabajo (PAT) que establece los objetivos generales, estrategias, objetivos específicos, metas y acciones para su desarrollo, lo que permite a la institución ser más competente en materia de investigación en salud en los ámbitos nacional e internacional, en seguimiento al Programa de Trabajo 2014-2019. De acuerdo con Soberón F.X. (2017) el PAT es una guía que facilita la mayor participación e interrelación de la comunidad institucional y permite el cumplimiento de las metas propuestas, su elaboración tiene como fundamento la Ley Federal de las Entidades Paraestatales. La siguiente información es un extracto del Programa Anual de Trabajo 2017 del INMEGEN, publicado en abril de 2017 por el Lic. Francisco Xavier Soberón Mainero. Instituto Nacional de Medicina Genómica El Instituto Nacional de Medicina Genómica es el undécimo de los Institutos Nacionales de Salud, fue fundado en el año 2004 como resultado del trabajo efectuado desde 2001 por el Consorcio Promotor del Instituto de Medicina Genómica, integrado por la Universidad Nacional Autónoma de México, el Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología, la Secretaría de Salud y la Fundación Mexicana para la Salud. Tiene un lugar destacado por las investigaciones que realiza, la formación de recursos humanos especializados, la divulgación científica y los servicios que ofrece a la población. El INMEGEN es líder nacional e internacional en medicina genómica. Los científicos del INMEGEN poseen un alto nivel de formación y especialización y cuenta con 18 laboratorios de investigación, 6 unidades de alta tecnología, 1 laboratorio de medicina traduccional y 1 laboratorio de diagnóstico genómico, esto ha permitido el desarrollo de investigadores de vanguardias enfocadas a descifrar el genoma humano, especialmente de la diversidad genética característica en nuestras poblaciones y su relación con la predisposición a desarrollar ciertos padecimientos, conocimiento que constituye una 11 base indispensable para generar intervenciones de política pública sustentadas para la prevención, diagnóstico, seguimiento y tratamiento de las enfermedades que más aquejan a los mexicanos. Se han descubierto al menos 40 genes que predisponen a diversos padecimientos, incluyendo adicciones a la nicotina o el alcoholismo, diabetes y obesidad, así como enfermedades cardiovasculares, entre otras. Estos descubrimientos permitirán desarrollar tratamientos preventivos y de atención médica individualizada progresivamente. Misión Contribuir al cuidado de la salud de los mexicanos desarrollando investigación científica de excelencia y formando recursos humanos de alto nivel, que conduzcan a la aplicación médica del conocimiento genómico a través de una cultura innovadora, tecnología de vanguardia y alianzas estratégicas, con apego a principios éticos universales. Visión Ser líder indiscutible en México y uno de los principales polos de desarrollo de la medicina genómica en el mundo, abarcando la investigación científica, la formación de recursos humanos, la innovación tecnológica y el desarrollo de bienes y servicios. Valores Actuar con integridad, de manera personal o en equipo y con respeto en el desarrollo de sus actividades cotidianas, para buscar las metas y el éxito del Instituto, contribuyendo simultáneamente al bienestar de la sociedad. Lo anterior, conlleva a observar los siguientes valores institucionales: - Excelencia: Distinguirse por su alto grado de responsabilidad, atendiendo a su propia formación, con el fin de hacer un trabajo de calidad superior, que lo haga digno de aprecio y estimación en la realización de sus funciones. - Integridad: Actuar con rectitud, honestidad, honradez y transparencia, de manera congruente, sin engaños, ni falsedades en la realización de sus funciones. 12 - Creatividad: Mantener una actitud constructiva, considerando la mejora continua y la innovación. - Responsabilidad: Cumplir con oportunidad, eficiencia y eficacia las tareas inherentes a sus funciones, mismas que serán atendidas con diligencia y conocimiento. - Lealtad: Ajustar su actuación al compromiso personal con los objetivos del INMEGEN, de tal modo que se refleje y fortalezca el conjunto de logros del Instituto. - Respeto: Consideración y tolerancia a las diferencias entre las personas. - Solidaridad: Cooperar activamente con los compañeros de otras áreas, promoviendoel trabajo en equipo. - Legalidad: Conocer y cumplir la normativa aplicable a las actividades relativas a su ámbito de competencia. Objetivos del INMEGEN - Posicionar al INMEGEN como motor del desarrollo de la medicina genómica en México. - Operar el INMEGEN como un sistema organizacional novedoso, dinámico y eficiente, con desarrollo pleno de sus ventajas competitivas, fincando esto en principios sólidos, de calidad y excelencia, bajo un compromiso y responsabilidad social. - Potencializar una medicina genómica que contribuya a una práctica médica más individualizada, más predictiva y más preventiva. - Impulsar el desarrollo científico y tecnológico relacionado con la medicina genómica en México. - Desarrollar nuevas oportunidades de tratamiento como la farmacogenómica. - Provocar ahorros significativos en la atención a la salud, mediante la aplicación de resultados de las investigaciones científicas del instituto. - Impulsar la producción de nuevos bienes y servicios relacionados con el cuidado de la salud de la población mexicana. 13 - Ofrecer las bases para una práctica médica basada en la estructura genómica de las poblaciones mexicanas y en sus necesidades epidemiológicas. - Formar recursos humanos de alta calidad y excelencia, que respondan a las necesidades que requiere el desarrollo de la medicina genómica y áreas afines en México. - Integrar a la práctica médica, en forma sistemática, herramientas de diagnóstico y tratamiento genómico. - Fomentar y desarrollar programas académicos en medicina genómica conjuntando recursos humanos y materiales de alta calidad. - Establecer mecanismos que aseguren el cumplimiento del marco ético, legal y social de la medicina genómica. - Establecer alianzas estratégicas para generar una robusta vinculación horizontal en tres vertientes: académica, aplicativa e industrial con instituciones nacionales e internacionales relacionadas con la medicina genómica e impulsar al INMEGEN a nivel internacional. - Divulgar los resultados de la investigación en medicina genómica a la comunidad científica y a la sociedad en general. - Cimentar un sistema de propiedad intelectual asociado a los proyectos de investigación del INMEGEN y estimular el desarrollo de nuevos negocios de base genómica con responsabilidad social. 14 Ubicación 15 Organigrama del INMEGEN Dirección de Investigación El área de investigación tiene por objetivo principal, ofrecer las bases de conocimiento para una práctica médica basada en la estructura genómica de las poblaciones mexicanas y en sus características epidemiológicas. La selección de áreas de investigación está, además, influenciada por los avances que se observan en el contexto mundial de la investigación y los recursos humanos disponibles. Esta propuesta enfatiza la importancia de los programas de investigación científica para que contribuyan a resolver problemas específicos de las patologías más frecuentes en México. Dirección General Dirección de Investigación Subdirección de Investigación Básica Subdirección de Desarrollo de Aplicaciones Clínicas Subdirección de Investigación Médica Subdirección de Genómica Poblacional Dirección de Enseñanza y Divulgación Subdirección de Formación Académica Subdirección de Información y Documentación Subdirección de Divulgación Científica Dirección de Desarrollo Tecnológico Subdirección de Bioinformática Subdirección de Análisis de Expresión Subdirección de Tecnología de la Información Subdirección de Secuenciación y Genotipificación Dirección de Vinculación y Desarrollo Institucional Subdirección de Planeación Institucional Subdirección de Vinculación Horizontal Subdirección de Asuntos Jurídicos Subdirección de Desarrollo de Negocios Dirección de Administración Subdirección de Recursos Financieros Subdirección de Recursos Humanos Subdirección de Recursos Materiales y Servicios Órgano Interno de Control 16 Subdirección de Investigación Básica Objetivo Coordinar las actividades dirigidas a obtener y generar un mayor conocimiento acerca de las bases genéticas y moleculares de los procesos fisiológicos, tanto en condiciones normales como patológicas, a través de proyectos de investigación relacionados con los mecanismos básicos de la fisiología humana, con el fin de que este conocimiento tenga un impacto potencial en el diagnóstico, pronóstico o tratamiento de las patologías más frecuentes en México. Funciones 1. Colaborar en la implementación de proyectos de investigación básica alineados a los problemas prioritarios de salud para contribuir a la solución de los mismos. 2. Coordinar y supervisar los proyectos de investigación en genómica básica, para que éstos sean de alta calidad científica, innovadores, con apego a principios éticos y a las normas de bioseguridad. 3. Coordinar y supervisar proyectos de desarrollo tecnológico innovadores en genómica básica que contribuyan al avance científico y a la generación de bienes y servicios, a fin de contribuir a la solución de los problemas de salud. 4. Coordinar y evaluar la investigación relacionada con los mecanismos moleculares causantes de las enfermedades humanas, para contribuir al conocimiento funcional de la medicina genómica en el país. 5. Establecer y coordinar las relaciones con grupos de investigación nacionales y extranjeros, para el avance del conocimiento de la investigación básica. 6. Participar, desde la perspectiva de la investigación básica, en seminarios donde se expongan las investigaciones, para asesorar a los participantes sobre la pertinencia de las mismas y promover la colaboración entre la investigación básica, médica y poblacional. 17 7. Proponer la incorporación de los avances científicos y tecnológicos en investigación básica, dentro de las actividades de enseñanza del Instituto, para formar recursos humanos altamente especializados en medicina genómica. 8. Asesorar sobre la divulgación de los resultados de la investigación básica, para el desarrollo de la medicina genómica. 9. Supervisar la aplicación de normas y procedimientos para el adecuado desarrollo de las actividades de investigación básica del Instituto. 10. Proporcionar información especializada y apoyo técnico en investigación básica a la Dirección de Investigación, para responder a los requerimientos de distintas entidades y dependencias de la Administración Pública Federal, así como a personas de derecho privado. 11. Determinar las necesidades de reposición o adquisición de equipo con alto grado de desarrollo tecnológico, para la optimización de las actividades de investigación básica. 12. Supervisar el suministro de insumos necesarios para el desarrollo de las investigaciones en genómica básica, con el fin de optimizar la utilización de los mismos, conforme a las disposiciones establecidas en la materia. 13. Coordinar la elaboración del Programa Anual de Trabajo de la Subdirección, a fin de colaborar en el cumplimiento de los objetivos y metas de la Dirección de Investigación. 14. Coordinar la elaboración del informe de las actividades de la Subdirección, a fin de contribuir al cumplimiento de los objetivos y metas de la Dirección de Investigación. 15. Participar en los comités o subcomités, en el ámbito de su competencia, a fin de proporcionar la información y los recursos necesarios para el desempeño de sus funciones y cumplir con las disposiciones de los mismos. 18 Laboratorio de Genómica de Enfermedades Psiquiátricas y Neurodegenerativas La línea de investigación que se lleva a cabo en el laboratorio es el estudio de la genómica de las enfermedades psiquiátricas y neurodegenerativas. Organigrama • Dr. José Humberto Nicolini Sánchez, Subdirección de Investigación Básica. • "Análisis de variables psiquiátricas y psicológicascorrelacionadas con adicciones; orientado a un estudio genómico". Alejandro Cortés Meda, Tesistas de Maestría en Ciencias de la Salud • Dra. Mirna Edith Morales Marín • "Polimorfismo MAOA-uVNTR y componente N170 asociados con sensibilidad materna en madres de pacientes autistas". Mtra. Carla Alejandra Márquez Muñóz, Tesista de Doctorado en Psicología UNAM. • “Cambios en el metiloma de pacientes con TEA”. Mtra. Queletzú Paulina Aspra Polo, Tesista de Doctorado en Ciencias Biológicas UNAM. • “La participación del psicólogo en el proyecto de investigación del genoma del trastorno del espectro autista en niños mexicanos realizado en el Instituto Nacional de Medicina Genómica” PPSS. Ana Laura Madrigal Rodríguez. IPSS Licenciatura en Psicología UNAM. • “VNTRS y el impacto de la severidad del espectro autista”. PBSS. Frida Lira Hernández, Tesista Licenciatura en Biología UNAM. • "Desempeño cognitivo y genes asociados a la conducta suicida en el trastorno de bipolaridad y esquizofrenia". Mtra. Ana Luisa Romero Pimentel Tesista Doctorado en Psicología UNAM. • "Expresión de ARN en corteza prefrontal de pacientes con suicidio completado". Brenda Cabrera Mendoza, Tesista Doctorado UANM. 19 • Dra. Nora Andrea Gutiérrez Nájera • “Análisis metabólico en enfermedades psiquiátricas”. Ángel Lizandro Polanco Maldonado, Tesista licenciatura en Biología. • “Evaluación del proteoma en corteza prefrontal e hipocampo en muestras de cerebros de personas suicidas”. Manuel Alejandro Rojo Romero”. Tesista Licenciatura en Biología. • “Proteómica en cerebros de suicida”. Jonatan Alexis Torres Campuzano, Tesista Licenciatura en Biología. • “Estudio metabólico y genómico en pacientes con esquizofrenia”. Perla Indira Quijano Hernández, Tesista Maestría • Dra. Alma Delia Genis Mendoza • "Estudio exploratorio de variantes genéticas relacionadas con respuesta a antipsicóticos". José Jaime Martínez Magaña, Tesista Maestría en Ciencias Bioquímicas. • Prácticas Profesionales, Carolina Bojorquez, Tesista de Licenciatura en Psicología. • Prácticas Profesionales, Alejandro Velázquez Garrido, Tesista Licenciatura Químico Farmacéutico Biólogo • Servicio Social, Alitzel Díaz Martínez, Tesista de Licenciatura Médico Cirujano. 20 La b . G en ó m ic a d e En fe rm ed ad es P si q u iá tr ic as y N eu ro d eg en er at iv as D r. J o sé H u m b er to N ic o lin i S án ch ez Su b d ir ec ci ó n d e In ve st ig ac ió n B ás ic a Dra. Mirna Edith Morales Marín "Polimorfismo MAOA-uVNTR y componente N170 asociados con sensibilidad materna en madres de pacientes autistas" Mtra. Carla A. Marquez Muñóz Tesista de Doctorado en Psicología UNAM "Cambios en el metiloma de pacientes con TEA" Mtra. Queletzú P. Aspra Polo Tesista de Doctorado en Ciencias Biológicas UNAM “La participación del psicólogo en el proyecto de investigación del genoma del trastorno del espectro autista en niños mexicanos realizado en el Instituto Nacional de Medicina Genómica” PPSS. Ana Laura Madrigal Rdgz. IPSS Licenciatura en Psicología UNAM "VNTRS y el impacto de la severidad del especto austista" PBSS. Frida Lira Hernández Tesista Licenciatura en Biología UNAM "Desempeño cognitivo y genes asociados a la conducta suicida en el trastorno de bipolaridad y esquizofrenia" Mtra. Ana Luisa Romero Pimentel Tesista Doctorado en Psicología UNAM "Expresión de ARN en corteza prefrontal de pacientes con suicidio completado" Brenda Cabrera Mendoza Tesista Doctorado Médico Cirujano Dra. Nora Andrea Gutiérrez Najera "Análisis metabólico en enfermedades psiquiátricas" Tesista licenciatura Ángel Lizandro Polanco Maldonado "Evaluación del proteoma en corteza prefrontal e hipocampo en muestras de cerebros de personas suicidas" Tesista Licenciatura Manuel Alejandro Rojo Romero "Proteomica en cerebros de sucida" Tesista Licenciatura Jonatan Alexis Torres Campuzano "Estudio metabólico y genómico en pacientes con esquizofrenia" Tesista Maestría Perla Indira Quijano Hernández Dra. Alma Delia Genis Mendoza "Estudio exploratorio de variantes genéticas relacionadas con respuesta a antipsicóticos" Tesista Maestría José Jaime Martínez Magaña Prácticas profesionales Tesista de Licenciatura en Psicología. Carolina Bojorquez Prácticas profesionales Tesista Licenciatura Químico Farmacéutico Biólogo. Alejandro Velázquez Servicio Social Tesista de Licenciatura Médico Cirujano. Alitzel Díaz 21 Proyectos del Laboratorio de Genómica de Enfermedades Psiquiátricas y Neurodegenerativas. - Determinación del genotipo de APOE en pacientes del Hospital de Pemex Región Sur con deterioro cognitivo leve, demencia y demencia con síntomas psicóticos. - Estudio de asociación y longevidad del gen APOE en población indígena Mexicana - Estudio del epigenoma en pacientes adolescentes y adultos con intento de suicidio y suicidio consumado - Estudio del epigenoma en población con envejecimiento cognitivo exitoso en población latina - Estudio del metaboloma en orina y plaquetas en enfermedades psiquiátricas - Evaluación de la expresión de los genes de nicotina sobre la atención sostenida en el modelo animal de esquizofrenia por lesión neonatal del hipocampo ventral. - Genómica y Adicciones. Subproyecto de la Encuesta Nacional de Consumo de Drogas, Alcohol y Tabaco, 2016 - Identificación de las variables genéticas comunes asociadas a enfermedades psiquiátricas en población mexicana mediante un microarreglo consensado para el diseño de un perfil de diagnóstico molecular - Tamizaje del gen APOE y su asociación con demencia y psicosis en población mexicana. - Perfil inmunogenético en pacientes diagnosticados con Trastorno del Espectro Autista de origen mexicano. 22 Lab. Genómica de Enfermedades Psiquiátricas y Neurodegenerativas Dra. Mirna Edith Morales Marín Investigadora Asociada INMEGEN SUICIDIO "Desempeño cognitivo y genes asociados a la conducta suicida en el trastorno de bipolaridad y esquizofrenia". Mtra. Ana Luisa Romero Pimentel Tesista Doctorado en Psicología UNAM. "Expresión de ARN en corteza prefrontal de pacientes con suicidio completado". Brenda Cabrera Mendoza, Tesista Doctorado UNAM. AUTISMO "Polimorfismo MAOA- uVNTR y componente N170 asociados con sensibilidad materna en madres de pacientes autistas". Mtra. Carla Alejandra Marquez Muñóz Tesista de Doctorado en Psicología UNAM Cambios en el metiloma de pacientes con TEA Mtra. Queletzú Paulina Aspra Polo Tesista de Doctorado en Ciencias Biológicas UNAM “La participación del psicólogo en el proyecto de investigación del genoma del trastorno del espectro autista en niños mexicanos realizado en el Instituto Nacional de Medicina Genómica” PPSS. Ana Laura Madrigal Rodríguez IPSS Licenciatura en Psicología UNAM VNTRS y el impacto de la severidad del espectro autista. PBSS. Frida Lira Hernández Tesista Licenciatura en Biología UNAM 23 III DESCRIPCIÓN DE LAS ACTIVIDADES REALIZADAS EN EL SERVICIO SOCIAL Las actividades que como profesional de la psicología realicé están muy ligadas a los objetivos generales y particulares del estudio, los cuales buscan obtener y generar mayor conocimiento acerca de las bases genéticas y moleculares de los procesos fisiológicos del Trastorno del Espectro Autista (TEA), así como del ambiente en que se desenvuelve y la expresión de su conducta, a través del proyecto de investigación de niños mexicanos en condiciones normales y patológicas, lo que permitirá que se realicen mejoras en el diagnóstico, pronóstico o tratamiento de este trastorno en niños mexicanos. Lab. Genómica de Enfermedades Psiquiátricas y Neurodegenerativas Dra. Mirna Edith Morales Marín Investigadora Asociada INMEGEN AUTISMO "Polimorfismo MAOA- uVNTR ycomponente N170 asociados con sensibilidad materna en madres de pacientes autistas". Mtra. Carla Alejandra Marquez Muñóz Tesista de Doctorado en Psicología UNAM Cambios en el metiloma de pacientes con TEA Mtra. Queletzú Paulina Aspra Polo Tesista de Doctorado en Ciencias Biológicas UNAM “La participación del psicólogo en el proyecto de investigación del genoma del trastorno del espectro autista en niños mexicanos realizado en el Instituto Nacional de Medicina Genómica” PPSS. Ana Laura Madrigal Rodríguez IPSS Licenciatura en Psicología UNAM Reclutamiento de participantes del grupo clínico y de referencia Aplicación de escalas psiquiátricas para diagnostico Construcción de una base de datos de pacientes diagnosticados con espectro autista Extracción de ácidos nucleicos Apoyo en actividades generales del laboratorio 24 Actividades realizadas en los proyectos de investigación del TEA Los proyectos “Polimorfismo MAOA-uVNTR y componente N170 en madres de pacientes autistas” y “Cambios en el Metiloma de pacientes con TEA”, se desarrollaron de la siguiente manera: Proyecto “Polimorfismo MAOA-uVNTR y componente N170 en madres de pacientes autistas” Para el procedimiento del proyecto “Polimorfismo MAOA-uVNTR y componente N170 en madres de pacientes autistas” se realizó una invitación para participar en el estudio a las familias tanto de niños con diagnóstico de TEA como de niños que no presentan trastornos de ningún tipo; se les informó el objetivo y se les pidió que lleven a cabo los siguientes procedimientos, los cuales fueron distribuidos en dos sesiones realizadas por la Mtra. Carla Alejandra Márquez Muñoz de la siguiente manera: En la primera sesión únicamente participaron la madre y el hijo/a y tuvo una duración aproximada de dos horas y media. Se solicitó la firma del formato de consentimiento informado. Los participantes que no se encontraron en posibilidades de firmar por cuenta propia este documento lo signaron con su huella digital y a su nombre firmó la persona designada como responsable del participante. La investigadora principal y otro investigador acudieron a la casa del participante para videograbar interacciones cotidianas de la madre con su hijo/a durante dos horas. El video se utilizó posteriormente para observar nuevamente lo sucedido en la interacción madre-hijo/a y captar los detalles que la investigadora paso por alto en el momento de la filmación. Las grabaciones fueron observadas por el equipo de investigación para su registro. Además se recabó información demográfica que incluyó datos como edad, sexo, estado civil, el tipo de trabajo, así como los años de escolaridad y se aplicaron las pruebas ADI-R, CRIDI, Screening Questionnaire, la Escala de Sensibilidad social, la Escala de Agresión Explícita (EAE) y la M-CHAT. 25 A las familias que aceptaron participar en este estudio, se les pidió que donaran una muestra de ADN por hisopado bucal. Este procedimiento es una tecnología para extraer el ADN de las células de la piel. La colección de muestras de ADN por hisopado bucal es indolora (sin dolor). El hisopo se frota en el interior de la mejilla del participante de arriba hacia abajo en movimiento circular. Los hisopos colectaron las células epiteliales que contienen ADN. Las muestras biológicas de la madre y su hijo/a son indispensables para la participación de ambos en este protocolo de investigación y se realizó una vez durante todo el estudio. El equipo que se utilizó para la toma de las muestras estaba empacado, cerrado y cumplía con las normas sanitarias requeridas. Se aclaró a los participantes que no se puede identificar ninguna información de ellos en estas muestras, en el lugar en el que se almacenaron solamente recibieron un número codificado para cada muestra, por ejemplo #123-45678. En la segunda sesión participó únicamente la madre quien asistió al Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez donde se realizó el registro de su actividad cerebral por medio de un electroencefalograma (EEG), esto con la finalidad de identificar las áreas del cerebro que muestran actividad mientras se observan imágenes de rostros femeninos y masculinos de niños y adultos. Este procedimiento tuvo una duración aproximada de dos horas. - Se colocó una gorra liviana en la cabeza de la madre. La gorra contiene sensores que registraron la actividad de su cerebro. Esta gorra es similar a una gorra para natación. Los sensores de la gorra están cubiertos con esponja. - Mientras se tiene la gorra puesta se le mostraron algunas fotografías. - Durante esta sesión también se le pidió a la madre que contestara algunos cuestionarios. En este proyecto las actividades que llevé a cabo fueron las siguientes: • Reclutamiento de niños y niñas de edades de 3 a 6 años11 meses. 26 • Determinación y registro de los puntajes obtenidos en las pruebas aplicadas tanto a las familias de niños con TEA como a las familias de niños que no presentan trastornos de desarrollo. • Revisión de los expedientes donde se registran todos los datos y resultados de las entrevistas de los participantes • Creación de bases de datos en Excel para captura de datos generales y puntajes de los instrumentos. • Asistencia como observadora a las entrevistas donde la Mtra. Márquez aplicó las pruebas ADI-R, CRIDI, Screening Questionnaire, la Escala de Sensibilidad social, la Escala de Agresión Explícita (EAE) y la M-CHAT. Proyecto “Cambios en el Metiloma de pacientes con TEA” En el proyecto “Cambios en el metiloma de pacientes con TEA” que está a cargo de la Mtra. Queletzú Paulina Aspra Polo, participaron las familias tanto de niños con diagnóstico de TEA como de niños que no presentan trastornos de ningún tipo; de este último grupo fue necesaria la colaboración de 10 niños y niñas de edades de 7 a 12 años, a los cuales se les informó el objetivo y procedimientos del estudio, se realizó la aplicación de los instrumentos diagnósticos CRIDI, Screening Questionnaire, la Escala de Agresión Explícita EAE y la Escala de Sensibilidad Social; posteriormente se determinaron y registraron los puntajes obtenidos en las pruebas aplicadas tanto a las familias de niños con TEA como a las familias de niños que no presentan trastornos de desarrollo; se integraron y revisaron los expedientes donde se registraron todos los datos y resultados de las entrevistas de los participantes; se obtuvieron dos muestras de saliva de cada niño, algunas familias participaron con una muestra de materia fecal y una de orina, se realizó el registro de la fecha y código de las muestras en la bitácora del proyecto, las muestras se almacenaron en un refrigerador del laboratorio y con la información obtenida se construyó una base de datos en Excel donde se capturaron los datos generales de los participantes y los puntajes obtenidos de los instrumentos aplicados. En este proyecto las actividades que llevé a cabo fueron las siguientes: 27 • Reclutamiento de 10 niños y niñas de edades de 7 a 12 años que no presentan trastornos de desarrollo. • Aplicación de las escalas psiquiátricas CRIDI, Screening Questionnaire, la Escala de Agresión Explícita EAE y la Escala de Sensibilidad social. • Obtención de dos muestras de saliva de cada niño, algunas familias participaron con una muestra de materia fecal y una de orina. • Registro de fecha y clave de muestras en la bitácora del proyecto • Almacenamiento de muestras en un refrigerador del laboratorio. • Determinación y registro de los puntajes obtenidos en las pruebas aplicadas a las familias de niños y niñas que no presentan trastornos de desarrollo. • Creación de bases de datos en Excel para captura de los puntajes de los instrumentos. • Conformación y revisión de expedientes donde se registran todos los datos y resultados de lasentrevistas de los participantes. Programa de actividades realizadas durante el servicio social Las actividades programadas durante el servicio social son las siguientes: 1. Reclutamiento de participantes del grupo clínico y de referencia. 2. Aplicación de escalas psiquiátricas para diagnóstico. 3. Construcción de una base de datos de participantes. 4. Extracción de ácidos nucleicos. 5. Apoyo en actividades generales del laboratorio. 1. Reclutamiento de participantes del grupo clínico y de referencia Para realizar el reclutamiento de participantes, continuando con el proyecto de investigación, contacté vía páginas Web a diversas instituciones que atienden niños y jóvenes con TEA; extendiendo una invitación para participar en la investigación de grupos de niños de 3 a 6 años 11 meses coordinado por la Mtra. Carla Alejandra Márquez Muñoz así como para el grupo de niños de 7 a 12 años coordinado por la Mtra. Queletzú Paulina Aspra Polo. 28 Lo anterior me permitió conformar un directorio de instituciones dedicadas a la atención y el cuidado de familias con niños y jóvenes con TEA, también derivado de lo anterior se logró la participación de una asociación denominada APAPACHE_A (Apoyo para Padres Con Hijos De Espectro Autista, A.C.) ubicado en la Calle Wolfang Amadeus Mozart 15, Peralvillo, 06220 Ciudad de México, D.F.; http://apapachea.blogspot.mx/; dicha colaboración resultó fundamental, ya que con su apoyo se pudo completar el grupo de niños con autismo del proyecto coordinado por la Maestra Carla Alejandra Márquez Muñoz. Para el reclutamiento de niños y jóvenes que representan el grupo de referencia me contacté con los directivos de algunas instituciones educativas dependiendo del grupo de participantes requeridos: - Para el grupo de niños de referencia de 3 a 6 años 11 meses, me contacté con la Directora de la “Estancia infantil Gabilondo Soler” ubicada en la Calle Teocelo 16, La Magdalena Contreras, San Jerónimo Aculco, 10400 Ciudad de México, D.F. Teléfono 01 55 5652 6610 y dos colegios preescolares, Escuela Humanista De Educación Integral ESDHEI ubicado en la calle Emiliano Zapata No.63 y Centro Educativo Andrés Henestrosa CEAH ubicado en Avenida México 934, http://www.ceah.edu.mx/ los cuales mostraron interés dado que han tenido la experiencia de integrar en sus planteles y apoyar en su enseñanza a niños con TEA. - Para el reclutamiento de niños de referencia de 7 a 12 años para el proyecto de la Maestra Paulina Aspra, me contacté con la Escuela Primaria “Héroes de Padierna” ubicada en la Calle Oaxaca 18, La Magdalena Contreras, Héroes de Padierna, 10400 Ciudad de México, D.F. Teléfono 01 55 5652 7522. Por otro lado también establecí contacto directo con las madres de los niños en ese rango de edad, del Colegio Simón Bolívar de la Salle a quienes invité a participar informándoles en qué consistía la investigación, cuál es la finalidad de dicha investigación y cuál es la importancia de su participación. 29 2. Aplicación de escalas psiquiátricas para diagnóstico Durante el proceso de investigación de los proyectos “Polimorfismo MAOA-uVNTR y componente N170 en madres de pacientes autistas” y “Cambios en el Metiloma de pacientes con TEA” se aplicaron seis escalas psiquiátricas a los participantes; la Entrevista para el Diagnóstico del Autismo-Revisada ADI-R cuyo objetivo es obtener la información completa para el diagnóstico y evaluación del TEA; los criterios del DSM IV, DSM 5 y CIE-10 (CRIDI), que buscan obtener los puntos de corte para diagnóstico del TEA basados en los manuales DSM IV, DSM 5 y CIE-10; el Screening Questionnaire, cuya finalidad es economizar tiempo en la obtención de información médica del participante sin perder fiabilidad; la Escala de Sensibilidad Social, cuyo fin es evaluar las alteraciones en interacción social recíproca de las personas con autismo; la Escala de Agresión Explícita EAE, con la que se busca evaluar la severidad de las conductas agresivas en sujetos con TEA y M-CHAT cuya finalidad es evaluar a niños de hasta 24 meses debido a la posibilidad de la regresión en el desarrollo. Entrevista para el Diagnóstico del Autismo-Revisada ADI-R Rutter, M., Le, C. A., y Lord, C. (2006). La entrevista para el Diagnóstico del Autismo- Revisada (ADI-R) es una extensa entrevista diseñada con el fin de obtener la información completa necesaria para llegar a un diagnóstico del autismo y ayudar a la evaluación de los trastornos que se denominan Trastornos de Espectro Autista (TEA). El uso del ADI- R requiere de un entrevistador clínico experimentado y un informador (padres o cuidador familiarizado tanto con la historia de desarrollo del sujeto como con su conducta diaria). El sujeto evaluado –ausente durante la entrevista- puede ser de cualquier condición y edad con tal de que su nivel de desarrollo mental sea por lo menos de dos años y 0 meses. La duración normal de la entrevista, incluyendo la corrección, es de hora y media a dos horas y media (p. 9). 30 Ficha técnica Nombre: ADI-R. Entrevista para el Diagnóstico del Autismo-Revisada. Nombre original: ADI-R. Autism Diagnostic Interview-Revised. Autores: Michael Rutter, Ann Le Courteur y Catherine Lord. Procedencia: WPS (Western Psychological Services), Los Angeles, Estados Unidos, 2003. Adaptación española: Valeria Nanclares-Nogués, Agustín Cordero Pando y Pablo Santamaría Fernández, 2006. Aplicación: Individual. Ámbito de aplicación: Cualquiera, siempre que la edad mental del sujeto evaluado sea mayor a 2 años. Duración: Entre hora y media y dos horas y media (incluyendo tanto la aplicación como la corrección). Finalidad: Completa y profunda evaluación de aquellos sujetos en los que se sospeche la existencia de un trastorno autista o del espectro autista. Esta entrevista ha probado ser extremadamente útil tanto para el diagnóstico formal como para la planificación del tratamiento y de la atención educativa. Baremación: Estudios disponibles con diversas muestras clínicas en Estados Unidos que establecen puntos de corte para la práctica clínica. Material: Manual, protocolo de la entrevista, algoritmos diagnósticos y de la conducta actual.(p. 7) Componentes del ADI-R Rutter, M., Le, C. A., y Lord, C. (2006) explican que la aplicación del ADI-R requiere el uso del protocolo de la entrevista, un cuaderno de anotación que, en 93 elementos, presenta las áreas de evaluación cubiertas por este instrumento. Este protocolo sirve también para registrar y codificar las respuestas que va dando el informador. La corrección se realiza mediante uno de los cinco algoritmos de la ADI-R. Señalan que los algoritmos del ADI-R se recogen en un ejemplar en el que se registran, corrigen y combinan hasta 42 elementos básicos del ADI-R para obtener los resultados formales interpretables. Si el propósito de la evaluación es el diagnóstico formal referido a la historia completa de desarrollo del individuo, se utiliza uno de los dos siguientes algoritmos diagnósticos: el de 2 años a 3 años o el de 4 años en adelante. Si por el contrario, el propósito de la evaluación es el tratamiento o la planificación educativa 31 orientada a la conducta actual del sujeto evaluado, se utilizará uno de los tres algoritmos de la conducta actual: el de menores de 3 años, el de 4 a 9 años o el de 10 años en adelante. Cuando los resultados deseen utilizarse tanto para el diagnóstico como para la intervención, pueden completarse ambos algoritmos (el de diagnóstico y el de conducta actual) a partir de la misma entrevista ADI-R (p. 9). Protocolo de la entrevista Rutter, M., Le, C. A., y Lord, C. (2006) afirman que la entrevista se centra primordialmente en los tres dominios de funcionamiento que han sido señalados como de importancia diagnóstica tanto en la Clasificación Internacional de Enfermedades CIE-10(OMS, 1992) como en el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales DSM-IV (American Psychiatric Association, 1994): lenguaje/comunicación; interacciones sociales recíprocas; conductas e intereses restringidos, repetitivos y estereotipados. Los procedimientos indicados para aplicar la entrevista están muy estandarizados para garantizar que el informador pueda proporcionar descripciones sistemáticas y detalladas de la conducta del sujeto evaluado (p. 9 - 10). Puntuación Esta entrevista consta de 93 preguntas, pero existe una versión corta de 42 preguntas que abarcan los cuatro dominios con los que se puede diagnosticar Autismo: • Dominio A. Alteraciones cualitativas de la interacción social recíproca. • Dominio B. Alteraciones cualitativas de la comunicación. • Dominio C. Patrones de conducta restringidos, repetitivos y estereotipados. • Dominio D. Alteraciones del desarrollo evidentes a los 36 meses o antes. Los códigos que se asignan de acuerdo a la o las conductas observadas, como respuestas a cada una de las preguntas de la prueba, son los siguientes: 32 Código Conducta 0 La conducta del tipo especificado es la codificación no está ni estuvo presente. 1 La conducta (o “la falta de conducta”) del tipo especificado en la codificación está o estuvo presente en forma anormal, pero no suficientemente grave, frecuente o destacada para cumplir los criterios del código “2”. 2 La clara anormalidad del tipo especificado cumple los criterios establecidos en la codificación. 3 Clara anormalidad del tipo especificado con una manifestación más grave que “2”. 7 Anormalidad clara en el área general de codificación, pero no del tipo especificado. 8 N/A No aplicable (porque está fuera del rango de edad pertinente, carece del lenguaje requerido para mostrar la anormalidad o no ha mostrado pérdida de las habilidades). 9 N/S No sabe o no se ha preguntado. Código Conducta 993 Conseguido el hito, pero el participante luego retrocedió durante un periodo (p. ej., control de esfínteres adquiridos exitosamente por un periodo de 12 meses, pero ha recaído y ahora tiene problemas de control intestinal regularmente). 994 Hito nunca conseguido (p. ej., nunca tuvo sonrisa social, nunca balbuceó, nunca tuvo continencia). 995 Hito aún no alcanzado totalmente) p. ej., controló sus esfínteres, pero por un período menor al de 12 meses. 996 Desconocido, pero aparentemente normal. 997 Desconocido, pero aparentemente retrasado. 998 No aplicable (p. eje., un impedimento físico evitó el logro de un hito motor determinado). 999 No conocido o no preguntado. 33 En el momento en que se realiza la entrevista se va asignando un código a cada pregunta contestada, de acuerdo con los criterios asignados para cada elemento, una vez establecidos los códigos es necesario realizar una conversión de dichos códigos asignándoles una nueva puntuación algorítmica. Rutter, M., Le, C. A., y Lord, C. (2006) consideran que a los resultados numéricos obtenidos durante la entrevista y registrados en las páginas del protocolo se les llama siempre, en este manual, códigos o codificaciones. Se hace así para ayudar a que quede clara la distinción con la forma en que estos mismos elementos son considerados en el algoritmo del ADI-R. Los códigos de los elementos individuales en el protocolo de la entrevista se convierten en puntuaciones algorítmicas. Esta conversión es el resultado de dos simplificaciones esenciales. Primera para dar un peso idéntico a todos los elementos, se consideraron como equivalentes los códigos “2” y “3”. Esto se hace otorgando una puntuación “2” a todos los elementos que se recogen en el algoritmo y están codificados como “3” en el protocolo. Segundo, todos los códigos, distintos de “1” y “2” se consideraron como “0”. Ello garantiza que a las conductas con un código de “7” (indicativas de una anormalidad clínicamente significativa, pero no del tipo reflejado en el elemento) se les otorgue una puntuación “0” (p. 55). Conversión de los códigos de los elementos a puntuación algorítmica Código de elemento Puntuación algorítmica Código de elemento Puntuación algorítmica 0 0 991 Para estas codificaciones se asigna el código correspondiente a cada elemento y se anota la edad en que se presentó la conducta referida en meses 1 1 992 2 2 993 3 2 994 7 0 996 8 0 997 9 0 998 999 34 Esta nueva puntuación algorítmica se suma en cada uno de los dominios y se realiza el diagnóstico de acuerdo con los puntos de corte establecidos de acuerdo con la siguiente tabla: Rutter, M., Le, C. A., y Lord, C. (2006), muestran la tabla que indica los puntos de corte de los dominios de los algoritmos diagnósticos (p. 60) Puntos de corte de los dominios de los algoritmos diagnósticos Punto de corte Dominio A. Alteraciones cualitativas de la interacción social recíproca 10 Dominio B. Alteraciones cualitativas de la comunicación Total verbal B(V) 8 Total no verbal B(NV) 7 Dominio C. Patrones de conducta restringidos, repetitivos y estereotipados 3 Dominio D. Alteraciones del desarrollo evidentes a los 36 meses o antes 1 Si el resultado es igual o mayor a estos puntos de corte se puede realizar el diagnóstico de AUTISMO. El formato donde se registran los códigos y las puntuaciones se anexa en otro archivo. Ejemplos Rutter, M., Le, C. A., y Lord, C. (2006), muestran el ejemplo de algoritmo diagnóstico de Hugo 3 años y 2 meses (p. 61- 63) 35 36 37 38 Criterios del DSM IV, DSM 5 (CRIDI) y CIE-10 La American Psychiatric Association (2000) DSM-IV y la Organización Panamericana de la Salud (2003) CIE-10 proponen criterios y códigos diagnósticos prácticamente iguales. En ambas se encuentra codificado como F84 Trastornos generalizados del desarrollo en F84.0 Trastorno autista [299.00] y se puede afirmar que existe el trastorno siempre y cuando se reúnan un total de seis o más características de los apartados 1, 2 y 3, con por lo menos dos de 1, y uno de 2 y de 3. En la American Psychiatric Association (2013) DSM 5 la codificación se encuentra como Trastorno del espectro del autismo 299.00 (F84.0) y se afirma que existe el trastorno siempre y cuando se reúnan un total de cinco o más características de los apartados 1, 2 y 3, con por lo menos tres de los apartados 1 y 2 y dos del apartado 3. CIE-10 DSM IV DSM 5 1 Al menos dos positivos >> 1 Al menos dos positivos >> 1 Al menos tres positivos √√√ 2 Al menos un positivo > 2 Al menos un positivo > 2 3 Al menos un positivo > 3 Al menos un positivo > 3 Al menos dos positivos √√ total >>>>>> total >>>>>> total √√√√√ A. Alteraciones cualitativas de la interacción social. 1. alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características: a) importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social. b) incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros, adecuadas al nivel de desarrollo. c) ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o señalar objetos de interés). d) falta de reciprocidad social o emocional 39 2. alteración cualitativa de la comunicación manifestada al menos por una de las siguientes características: a) retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompañado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicación, tales como gestos o mímica). b) en sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversación con otros. c) utilizaciónestereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico. d) ausencia de juego realista espontáneo, variado o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo. 3. patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes características: a) preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo. b) adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales. c) manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar las manos o dedos o movimientos complejos de todo el cuerpo). d) preocupación persistente por partes de objetos. B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes áreas, que aparece antes de los 3 años de edad: 1. interacción social. 2. lenguaje utilizado en la comunicación social. 3. juego simbólico o imaginativo. C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil. 40 Lista de criterios del DSM-IV y DSM-V (CRIDI) y CIE-10 Nombre: ______________________________________No EXP___________ Fecha de Nacimiento: ___/____/_____ Sexo: M F Edad Niño(a)_____ Escolaridad Niño(a)_______ Vive con: Ambos padres Sólo madre Sólo padre Edad: Padre_____ Madre____ Teléfono de contacto: Fijo: Celular: No Si No Si 1. ¿El niño(a) lo(a) mira a ud. o a los demás directamente a los ojos cuando le habla? 2. ¿La expresión facial, corporal o los gestos del niño(a) son adecuados al contexto social? 3. ¿Tiene dificultad para relacionarse con sus compañeros apropiadamente según su nivel de desarrollo? 4. ¿Le falta interés por compartir alegría, curiosidad o señalar objetos que le interesan? 5. ¿Tiene dificultad para entender el significado de las emociones y sentimientos de otros y su comportamiento social es inapropiado? (¿Muestra indiferencia si otro niño(a) llora?) (>>) ( ) ( ) ( ) ( ) 6. ¿Tiene o tuvo retraso en el desarrollo de lenguaje hablado? (no hace gestos o mímica para darse a entender). A los 2 años utiliza palabras sencillas, a los 3 años frases comunicativas 7. ¿El niño(a) muestra problemas para mantener o sostener una conversación? 8. ¿Su lenguaje es repetitivo o estereotipado? ¿Repite frases, rimas, anuncios? Inventa palabras 9. ¿Es capaz de tener juegos imitativos como jugar a la comidita, o conducir un auto? (>) (√√√-6) ( ) ( ) ( ) ( ) 10. ¿Tiene intereses o preocupaciones repetitivas y restringidas a algunos temas o ideas? 11. ¿Muestra apego o adherencia a rutinas o rituales? 12. ¿Preocupación persistente por partes de objetos? Ej. Las patas de la mesa, las rueditas de los autos, ojos de la muñeca, etc. 13. ¿Tiene conducta motriz repetitiva como mover o sacudir las maños u otros movimientos del cuerpo (girar, mover la cabeza, torcer los dedos etc.)? (>) Total (»»») DSM-IV Autismo 14. De los síntomas (1 al 13) estuvieron presentes antes de los 3 años de edad NO [ ] SI [ ] T. Asperger ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) TGDNE 15. Aumento o disminución en la respuesta a los estímulos sensoriales o interés por aspectos sensoriales del entorno que son raros (p. ej., indiferencia aparente al dolor/temperatura, respuesta adversa a sonidos o texturas específicos, olfateo o palpación excesiva de No Si No Si fascinación visual por las luces o el movimiento). (√√-14) ( ) ( ) ( ) ( ) (√√√√√) ( ) ( ) ( ) ( ) DSM-5 Trastorno del Espectro Autista PRESENTE PASADO PRESENTE PASADO PRESENTE PASADO A A Ponga una cruz x aunque su respuesta se encuentre en la región sombreada PRESENTE PASADO 41 CIE 10. Ponga una cruz x aunque su respuesta se encuentre en la región sombreada Criterios para el diagnóstico del Trastorno autista No Si No Si (a) alteración importante del uso de múltiples comportamientos no verbales, como el contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social. (i1 y i2) (b) incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo(i3) (c) ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (p. ej., no muestra, trae o señala objetos de interés).(i4) (d) falta de reciprocidad social o emocional.(i5) Total (>>) ( ) ( ) ( ) ( ) No Si No Si (a) retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompañado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicación, tales como gestos o mímica).(i6) A A (b) en sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversación con otros.(i7) (c) utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico.(i8) (d) ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo.(i9) Total (>) ( ) ( ) ( ) ( ) 3.Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados No Si No Si (a) preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo(i10) (b) adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales(i11) (c) manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo)(i13) (d) preocupación persistente por partes de objetos(i12) (>) ( ) ( ) ( ) ( ) Total (>>>>>>) ( ) ( ) ( ) ( ) No Si No Si Total (>) CIE-10 Trastorno Autista B.Retraso o funcionamiento anormal en alguna Di 1,2 y 3 antes de los 3 años de edad? PRESENTE PASADO ( ) ( ) ( ) ( ) PRESENTE PASADO 2. Alteración cualitativa de la comunicación PRESENTE PASADO 1.Alteración cualitativa de la interacción social PRESENTE PASADO 42 CIE 10. Ponga una cruz x aunque su respuesta se encuentre en la región sombreada Criterios para el diagnóstico del Trastorno Asperger No Si No Si (a) alteración importante del uso de múltiples comportamientos no verbales, como el contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social. (i1 y i2) (b) incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo(i3) (c) ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (p. ej., no muestra, trae o señala objetos de interés).(i4) (d) falta de reciprocidad social o emocional.(i5) Total (>>) ( ) ( ) ( ) ( ) No Si No Si (a) retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompañado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicación, tales como gestos o mímica).(i6) (b) en sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversación con otros.(i7) (c) utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico.(i8) (d) ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo.(i9) Total (>) ( ) ( ) ( ) ( ) 3.Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados (a) preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo(i10) (b) adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales(i11) (c) manierismos motores estereotipados y repetitivos(p. ej., sacudir o girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo)(i13) (d) preocupación persistente por partes de objetos(i12) (>) ( ) ( ) ( ) ( ) Total (>>>>>> A) ( ) ( ) ( ) ( ) No Si No Si Total (>) CIE-10 Trastorno Asperger ( ) ( ) ( ) ( ) No Si No Si E.No hay retraso clínicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interacción social) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia PRESENTE PASADO PRESENTE PASADO 1.Alteración cualitativa de la interacción social PRESENTE PASADO 2. Alteración cualitativa de la comunicación PRESENTE PASADO 43 Screening Questionnaire Este cuestionario es contestado por el participante y es una forma abreviada de obtención de información, tiene la finalidad de economizar tiempo sin perder fiabilidad, lo que permite detectar en qué área del desarrollo debe realizarse una evaluación completa. 44 45 46 47 Escala de Sensibilidad Social De acuerdo con Constantino y Gruber (2007) la Escala de Sensibilidad Social tiene como propósito evaluar las alteraciones en interacción social recíproca de las personas con autismo, consta de 65 ítems, su objetivo es medir la severidad de los síntomas del TEA tal y como se manifiestan en situaciones sociales naturales. Es un cuestionario que responden los padres y el llenado toma 15 y 20 minutos. Abarca varias dimensiones de conductas interpersonales, comunicación y conductas estereotipadas que son característicos de los desórdenes del TEA. Ofrece una medida del procesamiento de información social, capacidad para comunicación social recíproca, evitación o ansiedad social, y preocupaciones o características del TEA. El rango de edad en el cual se aplica, es entre los cuatro y los dieciocho años de edad. Ha demostrado su sensibilidad y especificidad, por lo cual puede ser utilizado como prueba de detección. Una de las mayores ventajas es que al no tener formato de sí o no, ofrece una medida de deterioro o de severidad, lo cual es congruente con las nuevas tendencias de considerar el autismo como una constante y no como una categoría. El formato de escala de respuesta es usada, sacando una escala que es sensible y fidedigno a través de un amplio rango de síntomas severos. Puede ser usado como prueba y como diagnóstico clínico. Ambos resultados son pertinentes para la identificación de trastorno autista, trastorno asperger, trastorno generalizado del desarrollo no especificado y trastorno esquizoide infantil. Cada reactivo valora la frecuencia con que se observa una conducta, en una escala de 4 puntos. El punto de corte se sitúa en 75, la escala muestra una sensibilidad del 85 por ciento y una especificidad del 75 por ciento. Se recomienda aplicar esta prueba para valorar la severidad de los síntomas y la respuesta al tratamiento. 48 0=FALSO, 1= A VECES CIERTO, 2= CIERTO REGULARMENTE, 3= CIERTO SIEMPRE 1 PARECE MAS NERVIOSO EN SITUACIONES SOCIALES QUE CUANDO ESTA SOLO 0 1 2 3 2 LAS EXPRESIONES EN SU CARA NO CORRESPONDEN CON LO QUE DICE 0 1 2 3 3 PARECE CONFIADO EN SI MISMO CUANDO INTERACTUÁ CON OTROS 0 1 2 3 4 CUANDO ESTÁ BAJO PRESIÓN, MUESTRA CONDUCTAS O PATRONES RÍGIDOS DE CONDUCTA QUE PARECEN EXTRAÑOS 0 1 2 3 5 NO SE DA CUENTA CUANDO OTRAS PERSONAS ESTÁN TRATANDO DE ENGAÑARLO O ABUSAR DE ÉL/ELLA 0 1 2 3 6 PREFIERE ESTAR SOLO QUE CON OTRAS PERSONAS 0 1 2 3 7 ESTA CONSCIENTE DE LO QUE OTROS PIENSAN Y SIENTEN 0 1 2 3 8 SE COMPORTA DE CIERTA MANERA QUE PARECE EXTRAÑO O RARO 0 1 2 3 9 SE AFERRA A ADULTOS Y PARECE DEPENDER MUCHO DE ELLOS 0 1 2 3 10 TOMA LO QUE ESCUCHA LITERALMENTE Y NO PARECE COMPRENDER EL SIGNIFICADO DE UNA CONVERSACIÓN 0 1 2 3 11 SE MUESTRA CONFIADO SE MUESTRA SEGURO 0 1 2 3 12 ES CAPAZ DE COMUNICAR SUS SENTIMIENTOS A OTRAS PERSONAS 0 1 2 3 13 SE MUESTRA TORPE O CONFUSO AL TOMAR SU TURNO EN LAS INTERACCIONES CON SUS COMPAÑEROS 0 1 2 3 14 ES DESCOORDINADO (TORPE) 0 1 2 3 15 ES CAPAZ DE ENTENDER EL SIGNIFICADO DEL TONO DE VOZ O LOS GESTOS FACIALES DE OTRAS PERSONAS 0 1 2 3 16 EVITA EL CONTACTO VISUAL O TIENE UNA FORMA DE CONTACTO VISUAL RARA 0 1 2 3 17 RECONOCE CUANDO OTRA PERSONA ES DESHONESTA 0 1 2 3 18 TIENE DIFICULTAD PARA HACER AMIGOS INCLUSO CUANDO HACE SU MEJOR ESFUERZO 0 1 2 3 19 SE FRUSTRA TRATANDO DE ENTENDER O CAPTAR LAS IDEAS DE UNA CONVERSACIÓN 0 1 2 3 20 MUESTRA INTERESES SENSORIALES INUSUALES (GIRAR O CHUPAR OBJETOS), TIENE MANERAS RARAS DE JUGAR CON LOS JUGUETES0 1 2 3 21 ES CAPAZ DE IMITAR LAS ACCIONES DE OTRAS PERSONAS 0 1 2 3 22 JUEGA CORRECTAMENTE CON LOS NIÑOS DE SU EDAD 0 1 2 3 23 NO SE UNE A LAS ACTIVIDADES DE GRUPO A MENOS QUE SE LE DIGA QUE LO HAGA 0 1 2 3 24 TIENE MÁS DIFICULTADES QUE OTROS NIÑOS PARA ADAPTARSE A LOS CAMBIOS DE LA RUTINA 0 1 2 3 25 NO PARECE IMPORTARLE ACTUAR FUERA DE LUGAR CON RELACIÓN A LO QUE HACEN LOS DEMÁS 0 1 2 3 26 OFRECE CONSUELO CUANDO OTROS ESTÁN TRISTES 0 1 2 3 27 EVITA INICIAR INTERACCIONES SOCIALES CON COMPAÑEROS ADULTOS 0 1 2 3 28 PIENSA Y HABLA ACERCA DEL MISMO TEMA UNA U OTRA VEZ 0 1 2 3 29 ES CONSIDERADO POR OTROS NIÑOS O JÓVENES COMO EXTRAÑO O RARO 0 1 2 3 30 SE PERTURBA EN UNA SITUACIÓN EN LA QUE PASAN MUCHAS COSAS 0 1 2 3 31 NO PUEDE DEJAR DE PENSAR EN ALGO UNA VEZ QUE EMPEZÓ A PENSAR EN ELLO 0 1 2 3 32 TIENE BUENA HIGIENE PERSONAL 0 1 2 3 33 ES SOCIALMENTE TORPE, AUN CUANDO ESTÁ TRATANDO DE SER CORTÉS 0 1 2 3 34 EVITA PERSONAS QUE TRATAN DE ACERCARSE O INVOLUCRARSE EMOCIONALMENTE CON ÉL O ELLA 0 1 2 3 35 TIENE PROBLEMAS PARA MANTENER EL FLUJO DE UNA CONVERSACIÓN NORMAL 0 1 2 3 36 TIENE DIFICULTAD PARA RELACIONARSE CON ADULTOS 0 1 2 3 37 TIENE DIFICULTAD PARA RELACIONARSE CON COMPAÑEROS 0 1 2 3 38 RESPONDE APROPIADAMENTE A LOS CAMBIOS DE HUMOR DE OTROS (CUANDO UN AMIGO O COMPAÑERO CAMBIA DE FELIZ A TRISTE)0 1 2 3 39 TIENE UN RANGO LIMITADO INUSUAL DE INTERESES 0 1 2 3 40 ES IMAGINATIVO, Y BUENO JUGANDO A PRETENDER (SIN LLEGAR A PERDER EL CONTACTO CON LA REALIDAD) 0 1 2 3 41 VAGA SIN PROPÓSITO DE UNA ACTIVIDAD A OTRA 0 1 2 3 42 PARECE SUMAMENTE SENSIBLE A SONIDOS, TEXTURAS, OLORES 0 1 2 3 43 SE PUEDE SEPARA FÁCILMENTE DE LA GENTE QUE LO CUIDA 0 1 2 3 44 NO COMPRENDE COMO LOS EVENTOS SE RELACIONAN UNOS CON OTROS (CAUSA-EFECTO) COMO LOS OTROS NIÑOS O JÓVENES LO HACEN0 1 2 3 45 CONCENTRA SU ATENCIÓN EN LO QUE LOS DEMÁS OBSERVAN O ESCUCHAN 0 1 2 3 46 MUESTRA UNA EXPRESIÓN FACIAL EXTREMADAMENTE SERIA 0 1 2 3 47 ES MUY SIMPLE O BOBO, RÍE INAPROPIADAMENTE 0 1 2 3 48 TIENE SENTIDO DEL HUMOR Y ENTIENDE CHISTES 0 1 2 3 49 SE DESEMPEÑA EXTREMADAMENTE BIEN EN ALGUNAS COSAS, PERO NO LO HACE BIEN EN TODAS LAS DEMÁS ACTIVIDADES0 1 2 3 50 PRESENTA CONDUCTAS EXTRAÑAS REPETITIVAS, COMO BALANCEARSE O ALETEAR CON LAS MANOS 0 1 2 3 51 TIENE DIFICULTAD EN CONTESTAR DIRECTAMENTE UNA PREGUNTA Y TERMINA HABLANDO EN GENERAL ACERCA DEL TEMA0 1 2 3 52 SE DA CUENTA CUANDO ALGUIEN ESTÁ HABLANDO MUY FUERTE O HACIENDO MUCHO RUIDO 0 1 2 3 53 LE HABLA A LA GENTE CON UN TONO DE VOZ INUSUAL (HABLA COMO MECANIZADO, O COMO SI ESTUVIERA LEYENDO) 0 1 2 3 54 PARECE REACCIONAR A LA GENTE COMO SI FUERAN OBJETOS 0 1 2 3 55 SABE CUANDO ALGUIEN ESTÁ MUY CERCA DE OTRO INVADIENDO SU ESPACIO PERSONAL 0 1 2 3 56 CAMINA ENTRE DOS PERSONAS QUE ESTÁN CONVERSANDO 0 1 2 3 57 LE TOMAN EL PELO CONTINUAMENTE 0 1 2 3 58 SE CONCENTRA DEMASIADO EN PARTES DE OBJETOS, EN LUGAR DE VER LOS OBJETOS A LA ESCENA COMPLETA (SI SE LE PREGUNTA QUE DESCRIBA QUE PASA EN UNA HISTORIA, ÉL O ELLA SOLO HABLARÍAN ACERCA DE LA ROPA O CARACTERÍSTICAS DE LO QUE VISTEN LAS PERSONAS)0 1 2 3 59 ES MUY DESCONFIADO 0 1 2 3 60 ES EMOCIONALMENTE DISTANTE, NO MUESTRA SUS PROPIOS SENTIMIENTOS 0 1 2 3 61 ES INFLEXIBLE, SE TARDA UN TIEMPO PARA CAMBIAR DE OPINIÓN 0 1 2 3 62 DA RAZONES POCO COMUNES O EXPLICACIONES ILÓGICAS PARA HACER COSAS 0 1 2 3 63 TOCA A LAS PERSONAS
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