IDF12F~1

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INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL 
CENTRO MÉDICO NACIONAL “LA RAZA” 
U.M. A.E HOSPITAL GENERAL “GAUDENCIO GONZÁLEZ GARZA” 
SERVICIO DE ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 
 
 
 
“ IDENTIFICACIÓN DE LOS COMPONENTES DEL SINDROME METABOLICO EN 
PACIENTES CON HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA ATENDIDOS EN 
ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA DE LA UMAE ¨DR. GAUDENCIO GONZÁLEZ 
GARZA¨ CMN ¨LA RAZA¨ 
 
 
TESIS DE POSGRADO PARA OBTENER EL TÍTULO DE 
ENDOCRINÓLOGO PEDIATRA 
PRESENTA 
DRA. DOSTA MARTINEZ GABRIELA ESTHEPHANIA 
 
 
 
 
RESIDENTE DE 2º AÑO DE ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 
 
 
INVESTIGADORES 
 
 
DRA. MAYRA TORRES CASTAÑEDA 
 
 
 
 
Registro: _________________________ 
 
 
MÉXICO DISTRITO FEDERAL, 28 DE ABRIL DE 2016. 
 
 
 
Margarita
Texto escrito a máquina
UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO
Margarita
Texto escrito a máquina
FACULTAD DE MEDICINA
 
UNAM – Dirección General de Bibliotecas 
Tesis Digitales 
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respectivo titular de los Derechos de Autor. 
 
 
 
2 
 
ÍNDICE 
3. DIRECTORIO 
4. RESUMEN 
5. MARCO TEORICO 
11. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 
12. ....... JUSTIFICACIÓN 
13. METODOLOGÍA 
14. DESCRIPCIÓN GENERAL DEL ESTUDIO 
16. VARIABLES 
20. ANÁLISIS ESTADÍSTICO Y ASPECTOS ÉTICOS 
21. CRONOGRAMA DE ACTIVIDADES. 
22. RESULTADOS 
27. DISCUSIÓN 
30. CONCLUSIÓN Y RECOMENDACIONES. 
31. BIBLIOGRAFÍA 
36. ANEXOS. 
3 
 
DIRECTORIO. 
INVESTIGADOR PRINCIPAL 
Nombre: Mayra Cristina Torres Castañeda 
Matrícula: 99163052 
Adscripción: UMAE Hospital General Gaudencio González Garza. CMN La Raza 
Cargo institucional: Médico adscrito al Servicio de Endocrinología Pediátrica 
Teléfono: 5724-5900 Extensión: 23499 
Domicilio: Avenida Vallejo y Avenida Jacarandas S/N, Colonia La Raza Delegación 
Azcapotzalco, México, Distrito Federal. 
Correo: mayra162@yahoo.com.mx 
 
INVESTIGADORES ASOCIADOS 
Nombre: Gabriela Esthephania Dosta Martínez 
Matrícula: 99234338 
Adscripción: UMAE Hospital General Gaudencio González Garza. CMN La Raza 
Cargo institucional: Médico Residente de 2do año del Servicio de Endocrinología 
Pediátrica 
Teléfono: 5724-5900 Extensión: 23499 / 55 6698-2152 
Domicilio: Avenida Vallejo y Avenida Jacarandas S/N, Colonia La Raza Delegación 
Azcapotzalco, México, Distrito Federal. 
Correo: esthepha2ta@hotmail.com 
 
 
mailto:mayra162@yahoo.com.mx
mailto:esthepha2ta@hotmail.com
4 
 
RESUMEN. 
Título: Identificación de los componentes del Síndrome Metabólico en pacientes con 
hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) atendidos en Endocrinología Pediátrica de la 
UMAE ¨Dr. Gaudencio González Garza¨ CMN ¨La Raza¨. 
Introducción: El síndrome metabólico es un indicador de riesgo de enfermedad 
cardiovascular y Diabetes Mellitus en la vida adulta y cada vez es más frecuente 
observarlo desde las primeras décadas de la vida. En pacientes con HSC se ha 
encontrado un riesgo incrementado de padecer alguno de los componentes del síndrome 
metabólico, en niños no se conoce la frecuencia de presentar alguno de los componentes 
por lo que es importante identificarlos. 
Objetivos: Identificación de los componentes del síndrome metabólico (obesidad, 
hipertrigliceridemia, disminución de HDLc, hipertensión arterial sistémica, intolerancia a 
los carbohidratos y resistencia a la insulina) en pacientes con diagnóstico de Hiperplasia 
Suprarrenal Congénita (HSC). 
Material y Métodos: Se realizó un estudio observacional, analítico, transversal y 
prospectivo. Mediante un muestreo no probabilístico de casos consecutivos se invitó a 
participar a todos los pacientes con diagnóstico de HSC, del Servicio de Endocrinología 
Pediátrica que cumplieron con los siguientes criterios de inclusión. Los datos fueron 
capturados en una base de datos en Excel y con el SPSS versión 20.0 se realizó el 
análisis estadístico. 
Resultados: 
De los 29 pacientes 79.31% (n=23) fueron mujeres y 20.68% (n=6) hombres, con una 
media de edad de 10 años 4 meses. El 68.9% (n=20) tenían variedad perdedora de sal y 
31.03% (n=19) variedad virilizante simple. De acuerdo con el IMC el 41.4% (n=12) eran 
obesos, 13.8% (n=4) con sobrepeso y 48.8% (n=13) normales. 
Conclusiones. 
En ninguno de los pacientes con HSC estudiados se integró SM. Al analizar los 
componentes del mismo por separado, observamos que hasta el 50% presentaron 
alteraciones del estado nutricional definido por sobrepeso u obesidad, No demostramos 
relación entre la dosis de esteroide y la presencia de los componentes del SM. 
 
 
5 
 
MARCO TEÓRICO 
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un grupo de trastornos autosómicos 
recesivos que resultan de la deficiencia de alguna de las cinco enzimas que se 
requiere para la síntesis de colesterol en la corteza suprarrenal1. La biosíntesis de 
colesterol ocurre en la glándula suprarrenal por estimulo de la hormona 
adrenocorticotropica (ADTH). Existen cinco enzimas que son necesarias para la 
síntesis de cortisol a partir del colesterol: 21-hidroxilasa, 11-betahidroxilasa, 3-beta 
hidroxiesteroide deshidrogenasa, 17-alfa hidroxilasa (17-20 lipasa) y STAR 
(steroidogenic acute regulatory protein)1. La deficiencia de cada una de estas 
enzimas produce un perfil hormonal y fenotipo distinto2. 
 
La deficiencia más frecuente es la de 21-hidroxilasa, que representa el 90% de los 
casos y deficiencia de 11-beta hidroxilasa que representa aproximadamente el 
5%. La 21-hidroxiladasa es una enzima ubicada en el citocromo P-450 localizada 
en el retículo endoplasmático, que cataliza la conversión de la 17-
hidroxiprogesterona a 11-deoxycortisol, precursor del cortisol, y la conversión de 
progesterona a 11-desoxicorticosterona, un precursor de aldosterona2. 
Las tasas de incidencia se encuentra entre 1:10,000 a 1:20,000 nacimientos. A 
nivel mundial mediante el tamizaje neonatal se estima que hay una incidencia de 
1:14 nacidos vivos homocigotos y 1:60 en pacientes heterocigotos3. La deficiencia 
clásica de 21-hidroxilasa se detecta en 1 de 16 000 nacimientos en la mayoría de 
las poblaciones. La forma no clásica ocurre en aproximadamente 0.2%. 4 
 
CUADRO CLÍNICO 
Existen tres formas de HSC que se distinguen: 
Variante clásica o la perdedora de sal: aproximadamente 75% de los pacientes 
tiene una severa deficiencia de la hidroxilación de la progesterona y por lo tanto 
una síntesis inadecuada de aldosterona. Los precursores de la 21-hidroxilasa se 
encuentran elevados (progesterona y la 17-hidroxiprogesterona) pueden actuar 
6 
 
como antagonistas mineralocorticoides que exacerban los efectos de la deficiencia 
de aldosterona5-7. 
Variante virilizante simple: no se sintetiza el cortisol de manera eficiente pero la 
secreción de aldosterona es adecuada por lo que se mantiene el balance de 
sodio8. 
Variante no clásica: Los pacientes producen niveles normales de cortisol y 
aldosterona a expensas de la sobreproducción moderada o severa de los 
precursores de las hormonas sexuales9-10. 
 
DIAGNOSTICO 
La morbilidad y mortalidad se reduce con el diagnóstico temprano de la variante 
clásica9. La variante clásica de la deficiencia de la 21-hidroxilasa se caracteriza 
por niveles elevados de la 17-hidroxiprogesterona, el principal sustrato de la 
enzima. Los valores basales medidos por radioinmuno ensayo usualmenteexceden 300nmol/l en pacientes11. El valor de corte en tamiz neonatal es con la 
medición del sustrato sobre el que actúa la 21-hidroxilasa, la 17-OHP, donde los 
valores de corte son los siguientes para caso probable12: 
 Recién nacido <1500 gramos: 250 nmol/l. 
 Recién nacido 1500 – 2499 gramos: 180 nmol/l. 
 Recién nacido con peso mayor a 2500 gramos: 80 nmol/l. 
El estándar de oro para diferenciar la deficiencia de 21 hidroxilasa de otras 
deficiencias de enzimas esteroidogenicas es la prueba de estimulación de 
corticotropina. 13-15 
 
TRATAMIENTO 
El objetivo del tratamiento es disminuir la excesiva producción de andrógenos, el 
tratamiento adecuado previene las crisis adrenales y la virilización permitiendo el 
crecimiento y desarrollo normales16. Los pacientes mal tratados tienen riesgo de 
crisis adrenales y se incrementa la producción de andrógenos los cuales producen 
7 
 
aceleración de la edad ósea y perdida del potencial del crecimiento mientras que 
el sobre tratamiento bloquea el crecimiento, incrementa la presión arterial y 
produce un síndrome de Cushing iatrogénico.17 
Glucocorticoides: normalmente el tratamiento incluye hidrocortisona a dosis 10-
15mg/m2/día pero ajustándose a la dosis mínima necesaria para mantener 
adecuado crecimiento y maduración así como mantener los niveles hormonales 
particularmente de la 17 hidroxiprogesterona, dentro de límites aceptables, otros 
glucocorticoides más potentes y de acción más duradera como la prednisona o 
dexametasona, sin embargo, tiene efectos negativos en el crecimiento. 18. Sin 
embargo hay un gran número de pacientes que reciben tratamiento con estas 
formulaciones ya que son las que están disponibles en el mercado y además de 
su accesibilidad por costo. 
Manejo del sodio: normalmente los pacientes con la variante perdedora de sal 
requieren la suplementación de sodio (2-3g/día) se da desde el nacimiento hasta 
la infancia. 
Mineralocorticoides: el mineralocorticoide vía oral disponible es 9-fluocortisol. La 
dosis es de 30-75μg por día. 
Cirugía: en las mujeres virilizadas el objetivo principal de la cirugía es reducir el 
tamaño del clítoris, así como la vaginoplastía. Actualmente se decide realizar una 
reducción parcial del clítoris durante la infancia y una vaginoplastía durante la 
adolescencia19-21. 
 
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA Y COMPONENTES DEL 
SÍNDROME METABÓLICO. 
 
Se han realizado estudios en población adulta con HSC, como el realizado por 
Wiebk22 y colaboradores en una cohorte de 203 pacientes en el Reino Unido, de 
los cuales 199 tenían deficiencia de la 21-hidroxilasa, tres con deficiencia de 11-
beta-hidroxilasa y tres beta deshidrogenasa hidroxiesteroide; 138 eran mujeres y 
8 
 
65 hombres, con un rango de edades de 18-69 años. Se realizaron mediciones 
antropométricas y metabólicas, encontrando que las mujeres con la variedad 
clásica son más afectadas con una gran prevalencia de obesidad, 
hipercolesterolemia y resistencia a la insulina. En aquellas en las que se identificó 
sobretratamiento con glucocorticoides se consideró éste como posible contribuidor 
de las alteraciones metabólicas. El 41% de ellas se clasificaron con obesidad y 
37% con sobrepeso. 
 
La prevalencia de obesidad en hombres fue del 37.1%23-24. Los niveles de 
colesterol en ayuno se observaron incrementados en 46% de los pacientes, 
predominantemente en las mujeres, encontrándose hasta 48% con la variedad 
clásica y 59% de la variedad no clásica25. Las lipoproteínas de baja densidad se 
encontraron incrementadas en el 39% de los pacientes, de las cuales 60% eran 
mujeres con la variedad no clásica26-27. Los pacientes analizados recibían 
diferentes esquemas de tratamiento así como diferentes dosis y prescripciones, 
por lo que no se pudieron detectar diferencias entre los diferentes grupos de 
tratamiento28. 
 
En el 2011,29 en Holanda se realizó un estudio de casos y controles que incluía a 
pacientes con diagnóstico de certeza de HSC perdedora de sal que se 
encontraban en tratamiento con glucocorticoides y mineralocorticoides. Los 
controles fueron pacientes variedad virilizante simple que no presentaran 
evidencia de enfermedad ni consumieran medicamentos de manera crónica. Se 
sometieron a mediciones antropométricas así como; se realizaron determinaciones 
de glucosa, insulina, triglicéridos, colesterol HDL, LDL y colesterol total, así como 
otros marcadores de riesgo cardiovascular como son adiponectina, IL-6 y leptina 
entre otros. Se realizó monitoreo de la presión arterial de manera ambulatoria 
durante 24h30-31. Se encontró que los pacientes perdedores de sal presentaban 
elevación de la presión arterial diastólica durante todo el día con respecto a los 
9 
 
controles. Las concentraciones de colesterol HDL se encontraron más elevadas 
que en los pacientes controles. Sin embargo, no se observaron diferencias 
significativas en el colesterol total, LDL y los triglicéridos entre ambos grupos. La 
glucosa en ayuno, insulina y HOMA- IR (the homeostasis assesment model for 
insulin resistance) se mostraron similares que los grupos controles 32-35. En 
promedio se encontró que los pacientes con HSC tenían un IMC entre -2.7 a 4.336 
 
En el 2006, Volkl37 y colaboradores realizaron un estudio retrospectivo de 89 
pacientes niños y adolescentes con diagnóstico de HSC de los cuales eran 48 
mujeres y 41 hombres, entre 0.2 a 17.9 años. Se encontró que 16.8% presentaron 
obesidad, mayor que lo esperado en la población general que es de 2.27%. El uso 
de glucorticoides, la edad cronológica, la edad ósea avanzada y la obesidad en los 
padres se asociaron a un mayor índice de masa corporal; no se encontró 
asociación entre la dosis de mineralocorticoide con un mayor IMC.38 No hubo 
diferencia estadística con aquellos tratados con hidrocortisona y otros esteroides. 
En el 2007, Sartorato39 y cols. realizaron un estudio cuyo objetivo era evaluar el 
metabolismo de la glucosa en pacientes con HSC; Se incluyeron 19 pacientes 
entre 28 años 3.5 años de edad, de los cuales 12 tenían la variedad perdedora 
de sal y los 7 restantes fueron diagnosticados con la variedad virilizante. Los 
pacientes con HSC presentaron niveles más altos de insulina en ayuno y HOMA-
IR. 
 
En Brasil, se realizó una evaluación metabólica en una población de 18 
mujeres entre 14 a 23 años con estadio de Tanner mamario de 4-5 y diagnóstico 
de HSC variedad clásica. Se encontró que cinco tenían obesidad, siete 
presentaron circunferencia abdominal aumentada, mientras que la presión 
sistólica y diastólica sólo se encontró elevada en una paciente. En cuanto al perfil 
de lípidos, colesterol total estaba elevado en dos pacientes, HDL se encontraba 
10 
 
disminuido en cuatro y LDL se encontraba normal en todas las pacientes. Los 
triglicéridos se encontraron elevados en dos pacientes40. 
 
En 2002, Charmandari y cols. estudiaron niños de 2 a 12 años con HSC y 
encontraron un 60% tenían un HOMA-IR >2.7. Concluyeron que los pacientes 
con HSC se caracterizan por tener resistencia a la insulina. Además de acuerdo a 
Paula et al, existe una asociación entre resistencia a la insulina e 
hiperandrogenismo.41 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
11 
 
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 
Se han realizado varios estudios en la población adulta que han demostrado una 
incidencia elevada de alteraciones metabólicas en pacientes con HSC que a largo 
plazo traerá consigo mayor prevalencia de enfermedades como Hipertensión 
arterial (HAS) y Diabetes Mellitus (DM). Se desea identificar los componentes del 
síndrome metabólico en la población pediátrica con HSC atendida en la unidad. 
Es importante conocer la frecuencia de los componentes metabólicos (obesidad, 
hipertrigliceridemia, disminución de HDLc, hipertensión arterial sistémica, 
intolerancia a los carbohidratos y resistencia a la insulina) e identificar si existealguna relación con las dosis supresivas del cortisol en pacientes con HSC en la 
población atendida para así evaluar posibles intervenciones y en el desarrollo de 
HAS y DM que traen consigo otras comorbilidades y disminución en la calidad de 
vida de los pacientes. 
 
 
Por lo anterior, surge la siguiente pregunta de investigación: 
PREGUNTA DE INVESTIGACIÓN 
¿Cuál es la frecuencia de los componentes del Síndrome metabólico en pacientes 
de 6 a 16 años con HSC? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
12 
 
JUSTIFICACIÓN 
Se han realizado varios estudios en la población adulta que han demostrado la 
incidencia elevada de alteraciones metabólicas en pacientes con hiperplasia 
suprarrenal congénita que a largo plazo traerá consigo mayor prevalencia de 
enfermedades como Hipertensión arterial y Diabetes Mellitus. En nuestro hospital 
no se conoce la frecuencia de los componentes del síndrome metabólico en la 
población pediátrica. Es importante conocer la frecuencia de los componentes 
metabólicos y conocer si existe alguna relación con las dosis supresivas del 
cortisol en pacientes con HSC en nuestra población pediátrica para así poder 
realizar intervenciones y evitar el desarrollo de estas enfermedades que traen 
consigo otras comorbilidades y disminución en la calidad de vida de nuestros 
pacientes. 
 
HIPÓTESIS 
En pacientes escolares y adolescentes con HSC se espera una frecuencia de la 
presencia de alguno de los componentes del síndrome metabólico del 46.7%.11 
 
OBJETIVOS GENERALES. 
1. Identificar los componentes del síndrome metabólico en pacientes de 6 a 16 
años con diagnóstico de HSC. 
2. Describir la frecuencia de los componentes del síndrome metabólico en 
pacientes de 6 a 16 años con diagnóstico de HSC. 
 
OBJETIVOS SECUNDARIOS: 
1. Describir si existe alguna relación con la dosis supresiva de esteroide con la 
presencia de los componentes del síndrome metabólico en pacientes con 
diagnóstico de HSC. 
 
13 
 
 
METODOLOGÍA 
Lugar donde se realizó el estudio. 
Servicio de Endocrinología, del Hospital General Gaudencio González Garza de 
la UMAE CMN La Raza, que es una Institución de tercer nivel de atención 
dependiente del Instituto Mexicano del Seguro Social. 
 
 
Diseño de estudio. 
Observacional, analítico, transversal y prospectivo. 
 
 
Población de estudio. 
Pacientes de 6 a 16 años, hombres y mujeres con el diagnóstico de HSC que 
fueron atendidos en la consulta externa del Servicio de Endocrinología del Hospital 
General Gaudencio González Garza de la UMAE CMN La Raza entre Enero y 
Agosto de 2016. 
 
 
Criterios de selección. 
Criterios de inclusión 
1. Pacientes hombres y mujeres de 6 a 16 años de edad con diagnóstico de 
HSC. 
2. Pacientes que aceptaron participar en el estudio (asentimiento informado). 
3. Pacientes cuyos padres aceptaron participar en el estudio (consentimiento 
informado). 
 
 
14 
 
Criterios de no inclusión 
1. Aquellos pacientes que no acudieron a la cita concertada. 
Criterios de eliminación 
1. Pacientes a quienes no se les realizaron los estudios completos, de 
acuerdo a lo planeado en el protocolo. 
2. Pacientes o padres que decidieron abandonar el estudio. 
 
 
Muestreo. 
La muestra de estudio se obtuvo mediante un muestreo no probabilístico de casos 
consecutivos. 
 
 
Descripción general del estudio. 
1. A través de la base de datos del Servicio de Endocrinología Pediátrica, se 
identificaron a los pacientes diagnosticados con HSC. 
2. Para los pacientes que cumplieron con los criterios de selección para este 
estudio, se contactó a sus padres para explicarles el objetivo y el procedimiento 
del proyecto e invitarlos a participar en el mismo. Al asistir a la cita concretada 
se les proporcionó la carta de asentimiento y consentimiento informado para 
que la firmaran si aceptaban participar en el estudio. 
3. A todos los pacientes aceptados en el estudio se realizó el registro de la 
somatometría que incluyó la medición de peso (en una báscula marca Braunger 
calibrada en kilogramos y gramos, con ropa ligera); talla (con un estadímetro 
calibrado en metros y centímetros); perímetro de cintura (con una cinta métrica 
marca Seca calibrada en centímetros y milímetros con el paciente de pie y los 
brazos en posición anatómica al final de una espiración suave, colocándose 
perimetralmente a la altura del punto medio de la última costilla y la parte 
superior de la cresta iliaca sobre la línea media axilar); tensión arterial (se midió 
15 
 
con un esfingomanómetro aneroide -marca Medistar- previo reposo de 10 
minutos del paciente sentado) y se calculó el índice de masa corporal (con la 
expresión matemática: peso en Kilogramos entre talla en metros al cuadrado - 
kg/m2-. Finalmente se determinó el desarrollo puberal en base a la clasificación 
de Tanner y Marshall, y los datos fueron registrados en la hoja de recolección 
de datos (Anexo 4). En esa misma consulta se les tomó una muestra de sangre 
para determinar valores por laboratorio de glucosa, colesterol, triglicéridos y 
HDLc. 
Con ayuno de 12 horas, se procedió a tomar una muestra sanguínea de 10ml 
por punción venosa periférica, la sangre fue repartida en dos tubos secos, en el 
primero previa centrifugación, se determinó la glucosa, mediante 
espectrofotometría por el método enzimático-colorimétrico con glucosa oxidasa 
y p aminofenazona (GOD-PAP), por medio del modulador PP de Roche/Hitachi 
912/MODULAR: ACN 525; y los triglicéridos y el colesterol- HDL utilizando el 
analizador Roche/Hitachi 912/MODULAR: ACN 781. En el segundo tubo, se 
determinó el cortisol con el método de inmunoensayo quimiolumiscente de 
micropartículas (CMIA) a través de una analizador ARCHITECT 8D15; se 
determinó la insulina por el método CMIA a través de una analizador 
ARCHITECT. Todas las muestras se procesaron en el laboratorio central del 
Hospital General La Raza. 
4. En cada uno de los pacientes que se detectó un incremento patológico en los 
niveles séricos de triglicéridos, glucosa, disminución patología de colesterol 
HDL, o bien, la presencia de sobrepeso u obesidad se informó al médico 
tratante del servicio de Endocrinología. 
 
 
 
 
 
 
16 
 
Variables. 
SEXO 
Definición conceptual: Condición biológica y orgánica que distingue entre hombre 
y mujer. 
Definición operacional: Características fenotípicas observadas del género del 
paciente las cuales son anotadas en la hoja de recolección de datos. 
Tipo de variable: Cualitativa nominal. 
Indicador: Hombre o mujer. 
 
EDAD 
Definición conceptual: Tiempo de vida transcurrido desde el nacimiento del 
individuo hasta su inclusión en el estudio. 
Definición operacional: La edad en años y meses referida por el paciente, padre o 
tutor y que se registre en la hoja de recolección de datos. 
Tipo de variable: Cuantitativa discreta. 
Indicador: Años y meses. 
 
PESO 
Definición conceptual: Fuerza con la cual actúa un cuerpo sobre un punto de 
apoyo, a causa de la atracción de este cuerpo por la fuerza de gravedad. 
Definición operacional: Medida en kilogramos que resulta de colocar al paciente 
sobre una báscula marca Braunger calibrada en kilogramos y gramos. 
Tipo de variable: Cuantitativa continua. 
Indicador: Kilogramos. 
 
TALLA 
Definición conceptual: Altura de un individuo. 
Definición operacional: Medida que resulta de medir de pie a un individuo en un 
estadímetro calibrado en metros y centímetro. 
Tipo de variable: Cuantitativa continua. 
17 
 
Indicador: Centímetros. 
 
PUBERTAD 
Definición conceptual: Cambios fisiológicos y anatómicos que se presentan 
secundario al desarrollo del sistema hipotalámico-hipofisario-gonadal y alcanza su 
madurez. La aparición de eventos endocrinos sincronizados en la pubertad 
conducir a la capacidad de reproducción (Anexo 4). 
Definición operacional: Grado de desarrollo puberal de acuerdo a la escala de 
Tanner. 
Escala de medición:Cualitativa ordinal. 
Indicador: I, II, III, IV, V. 
 
SINDROME METABÓLICO: 
Definición conceptual: conjunto de factores de riesgo en un mismo individuo que 
aumentan la probabilidad de padecer una enfermedad cardiovascular o diabetes 
mellitus.6 
Definición operacional: La presencia de dos de cinco factores cardiometabolicos 
que se estudiaron en los pacientes con HSC. 
Tipo de variable: Cualitativa nominal. 
Indicador: presente o ausente. 
 
OBESIDAD 
Definición conceptual: Un estado con el peso corporal que es groseramente por 
encima del peso aceptable o deseable, por lo general debido a la acumulación de 
exceso de grasas en el cuerpo.42 
Definición operacional: Índice de masa corporal será el resultado de dividir el peso 
en kilogramos sobre la talla en metros elevada al cuadrado y compararlo según la 
centila de las tablas de normalidad de CDC mayor de la centila 95%. Obesidad 
definida por Perímetro de cintura mayor a percentil 90% para la edad a través de 
las tablas de perímetro de cintura de la IDF. 
18 
 
Tipo de variable: Cualitativa nominal. 
Indicador: Presente o ausente. 
 
HIPERTENSIÓN ARTERIAL SISTEMICA 
Definición conceptual: Elevación patológica en forma persistente de la fuerza 
hidrostática de la sangre sobre las paredes arteriales, que resulta de la función de 
bombeo del corazón, volumen sanguíneo, resistencia de las arterias al flujo, y 
diámetro del lecho arterial8 (anexo 2). 
Definición operacional: Presión arterial sistémica percentil mayor a 90 para peso, 
talla y género. 
Tipo de variable: Cualitativa nominal. 
Indicador: Presente o ausente. 
 
HIPOALFALIPOPROTEINEMIA (DISMINUCIÓN DE COLESTEROL HDL) 
Definición conceptual: De acuerdo a la IDF, HDL menor de 40mg/dl con un ayuno 
de 12 horas.42 
Definición operacional: Disminución patológica de la concentración plasmática de 
alfalipoproteinas [colesterol de la lipoproteína alta densidad (HDLc)]. 
Tipo de variable: Cualitativa nominal. 
Indicador: Presente o ausente. 
 
HIPERTRIGLICERIDEMIA 
Definición conceptual: Cifras de triglicéridos > 150mg/dl o > percentil 80 de 
acuerdo a la edad de acuerdo a la IDF 42 (Anexo 3). 
Definición operacional: Elevación patológica de la concentración plasmática los 
triglicéridos (tres ácidos grasos unidos a un glicerol). 
Tipo de variable: Cualitativa nominal. 
Indicador: Presente o ausente. 
 
 
19 
 
RESISTENCIA A LA INSULINA 
Definición conceptual: Disminución de la eficacia de la insulina para bajar los 
niveles de azúcar en la sangre.10 
Definición operacional: Índice de resistencia a la insulina, mediante el modelo 
matemático HOMA, se considera resistencia cuando el resultado de HOMA es 
mayor de 3.3. 
Tipo de variable: Cualitativa nominal. 
Indicador: Presente o ausente. 
 
TRATAMIENTO ESTEROIDEO EN HSC 
Definición conceptual: Tratamiento con dosis supresiva de esteroide para 
mantener controlada la enfermedad.2 
Definición operacional: Se considerara paciente controlado con el tratamiento 
cuando los niveles de 17OHP son menores de 4.9ng/dl, descontrolado niveles 
mayores de 5ng/dl. 
Escala de medición: Cualitativa nominal. 
Indicador: Controlado o descontrolado. 
 
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA 
Definición conceptual: Enfermedad de origen genético en la que la síntesis de 
colesterol está bloqueada en distintos niveles, lo vual provoca aumento de la 
ACTH 2. 
Definición operacional: Existen tres tipos de HSC más frecuente, perdedora de sal, 
virilizante simple y no clásica. 
Escala de medición: Cualitativa nominal. 
Indicador: presente o ausente cada uno de los tipos de HSC más frecuente. 
 
 
 
 
20 
 
Análisis estadístico. 
Para el análisis estadístico de los datos se usó el paquete estadístico para las 
ciencias sociales (SPSS, versión 20.0). 
Se analizó la distribución de cada una de las variables de estudio para determinar 
las pruebas estadísticas a utilizar. 
Se realizó una estadística descriptiva por medio de las frecuencias, medianas 
cuando fue pertinente (medida de tendencia central) y las proporciones (medida 
de dispersión) de todas las variables de estudio. 
 
 
ASPECTOS ETICOS 
Riesgo de la investigación: 
De acuerdo con lo establecido en el Reglamento de la ley General de Salud en 
Materia de Investigación para la Salud y conforme a los Aspectos Éticos de la 
investigación en seres humanos, Título II, Capítulo I, artículo 17; el estudio se 
considera de riesgo mínimo puesto que la toma de muestra es un procedimiento 
habitual en todo paciente. 
Posibles beneficios: 
Los hallazgos en este estudio permitirán ampliar el conocimiento sobre los 
factores de riesgo metabólicos en pacientes con HSC y de esta forma realizar 
intervenciones para evitar complicaciones asociados a los mismos. 
Posibles inconvenientes: 
Dificultades técnicas para la toma de la muestra. 
Confidencialidad: 
Todos los datos obtenidos durante el estudio se mantendrán confidenciales. Sólo 
los investigadores y el personal autorizado del hospital tuvieron acceso a los 
mismos para la captura y procesamiento de la información. Los datos obtenidos se 
utilizaron sin indicar su nombre y se emplearon para evaluar el estudio y 
posiblemente puedan emplearse en el futuro para otros estudios. 
 
21 
 
 
 
CRONOGRAMA DE ACTIVIDADES. 
 
 
AÑO 2016 
EN
ER
O
 
FE
B
R
ER
O
 
M
A
R
ZO
 
AB
R
IL
 
M
A
YO
 
JU
N
IO
 
JU
LI
O
 
A
G
O
ST
O
 
Recolección y 
selección 
bibliográfica 
 
Elaboración del 
protocolo 
 
 
Evaluación del 
proyecto 
 
Recolección de 
muestras 
Extracción. 
 
Obtención de 
resultados 
 
Análisis de los 
resultados 
 
Entrega de tesis 
 
 
 
 
 
 
 
 
22 
 
RESULTADOS. 
 
De una base de datos de pacientes con diagnóstico de Insuficiencia suprarrenal 
primaria de 70 pacientes, 8 pertenecientes al estado de Mérida 13 de estos se 
perdieron por ser mayores de 16 años, 3 con diagnóstico de insuficiencia 
suprarrenal secundarios a tumores adrenales, 5 de ellos no aceptaron participar 
en el estudio 12 de ellos sin teléfono actualizado quedando 29 pacientes para el 
estudio. 
De los 29 pacientes estudiados el 79.31% (n=23) fueron mujeres y 20.68% fueron 
hombres; con una media de edad de 10 años 4 meses. 
Estadio de Tanner Frecuencia Proporción (%) 
I 8 26.7 
II 3 10.3 
III 5 17.2 
IV 11 37.9 
V 2 6.9 
Total 29 100.0 
 Tabla 1. 
En la tabla 1, se puede observar que el 26.7% se encontraban en un estadio de 
Tanner prepuberal, 65.4% de los pacientes en pubertad y el 6.9% en un estadio 
postpuberal. 
De los pacientes que tuvieron presencia de otra enfermedad 27.5% (n=8); el 
62.5% (n=5) correspondieron a presencia de pubertad precoz y de estos el 40% 
(n=2) no estaban controlados. La segunda enfermedad que presentaron fueron 
crisis convulsivas 25% y en tercer lugar 12.5% presentó asma lo cual se observa 
en las tablas 2 y 3. 
Presencia de otra enfermedad Frecuencia Proporción (%) 
No 21 72.4 
Si 8 27.6 
Total 29 100.0 
 Tabla 2 
 
 
 
 
 
 
 Tabla 3 
Pubertad precoz Frecuencia Proporción (%) 
No 24 82.8 
Si 5 17.2 
Total 29 100.0 
23 
 
 
 
 
Con respecto a los factores involucrados en el síndrome metabólico. 
 
Variable Rango Mediana 
Percentil IMC 23 – 98 87 
Percentil cintura 10 – 96 75 
Percentil hipertensión arterial sistémica 50 – 99 50 
Colesterol HDL 24.5 – 90.0 51.9 
Triglicéridos 1 – 194 84 
Índice HOMA .36 – 7.74 1.87 
Glucosa en ayuno 59 – 105 73 
Tabla 4. 
En la tabla 4. Se observa cada uno de los componentes del síndrome metabólico; 
donde encontramos que los pacientes se encuentran con un IMC en una mediada 
de sobrepeso (p.87), el perímetro de cintura en percentil 75. De la presión arterial 
con una mediana en percentil 50, en cuanto a HDLc con una mediana de 51.9; los 
triglicéridos con una mediana de 84mg/dl, la glucosa conuna mediana de 73 mg/dl 
y de resistencia a la insulina determinada por HOMA con una mediana de 1.87. 
 
Diagnóstico nutricional Frecuencia Proporción (%) 
Peso normal 13 44.8 
Sobrepeso 4 13.8 
Obesidad 12 41.4 
Total 29 100.0 
 Tabla 5. 
En la tabla 5; Se presenta el diagnóstico nutricional alterado en 55.2% de los 
pacientes determinado con la presencia de sobrepeso en 13.8% (n=4) y obesidad 
en 41.4% (n=12). 
 
Percentil cintura Frecuencia Proporción (%) 
Normal 19 65.5 
Obeso 10 34.5 
Total 29 100.0 
 Tabla 6. 
En la tabla 6. Presenta que el perímetro de cintura se encuentra en 65.5% (n=19) 
normal y el 34.5% (n=10) con obesidad. 
 
 
24 
 
 
Tensión arterial sistémica Frecuencia Proporción (%) 
Normal 24 82.8 
Alterada 5 17.2 
Total 29 100.0 
 Tabla 7. 
De la presión arterial; el 82.8% (n=24) normal y en solo 17.2% (n=5) alterada 
como se observa en la tabla 7. 
 
Disminución del colesterol HDL Frecuencia Proporción (%) 
No 21 72.4 
Si 8 27.6 
Total 29 100.0 
 Tabla 8. 
En la tabla 8. presentaron descenso del colesterol HDL en 27.6% (n=8) el 72.4% 
(n=21) normal. 
 
Triglicéridos Frecuencia Proporción (%) 
Normal 26 89.7 
Alterado 3 10.3 
Total 29 100.0 
 Tabla 9. 
En la tabla 9. Presentaron alteración en los triglicéridos 10.3% (n=3) y el resto 
89.7% (n=26) con reporte de triglicéridos normales. 
 
Glucosa Frecuencia Proporción (%) 
Normal 27 93.1 
Alterada 2 6.9 
Total 29 100.0 
 Tabla 10. 
El 6.9% (n=2) se encontró alteración de la glucosa en ayuno, y el 93.1% (n=27) 
con una glucosa en ayuno normal. Como se observa en la tabla 10. 
 
 
 
 
 
 
Tabla 11. 
Resistencia a la insulina (HOMA) Frecuencia Proporción (%) 
Normal 23 79.3 
Alterada 6 20.7 
Total 29 100.0 
25 
 
La resistencia a la insulina determinada por índice de HOMA en 20.7% (n=6) se 
determinó que presentaban resistencia a la insulina con una HOMA > a 3.3, en el 
resto 79.3% (n=23) sin dicha resistencia, lo cual se observa en la tabla 11. 
Con respecto al tratamiento. 
Variable Rango Mediana 
Inicio del tratamiento (días) 0 – 4,380 15 
Dosis de cortisona (mg/m2sc/dia) 8.80 – 42.16 23.62 
 Tabla 12. 
En la tabla 12 el inicio de tratamiento en días con una mediana de 15, actualmente 
con una dosis promedio de cortisol de 23.62mg/sc/día. 
 
Control del tratamiento esteroideo Frecuencia Proporción (%) 
Descontrol 10 34.5 
Normal 3 10.3 
Supresión 16 55.2 
Total 29 100.0 
 Tabla 13. 
La tabla 13 refiere el control con el tratamiento como se observa en la tabla 13 el 
34.5% (n=10) con descontrol de la enfermedad, 55.2% (n=16) con niveles de 
17OHP suprimida y 10.3% (n=3) con valores en control de la enfermedad. 
 
Tipo de HSC Frecuencia Proporción (%) 
Perdedora de sal 16 55.2 
Virilizante 13 44.8 
Total 29 100.0 
 Tabla 14. 
En la tabla 14 se obtuvo que la variante de HSC más frecuente fue perdedora de 
sal 55.2%, seguida de virilizante simple en 44.8% de los casos. De los cuales sólo 
el 24.1%(n=7) se diagnosticaron en base al tamiz neonatal como se observa en la 
tabla siguiente (tabla n. 15). 
Tamiz Frecuencia Proporción (%) 
No 22 75.9 
Si 7 24.1 
Total 29 100.0 
Tabla15. 
 
 
 
 
 
 
26 
 
Numero de factores del Síndrome 
metabólico 
Frecuencia Proporción (%) 
0 9 31.0 
1 11 38.0 
2 5 17.2 
3 3 10.4 
4 1 3.4 
Total 29 100.0 
 Tabla 16 
De los 29 pacientes estudiados el 31% (n=9) no cumplieron ningún componente 
del síndrome metabólico; el 38% (n=11) cumplieron uno de los componentes, el 
17.2% (n=5) tuvieron dos componentes; el 10.4% (n=3) tres de los componentes y 
solamente en un paciente que corresponde 3.4% tuvo 4 de los componentes del 
SM. Lo cual se observa en la tabla 16. 
 
 
Síndrome metabólico Frecuencia Proporción (%) 
No (1 – 2 factores) 25 86.2 
Si (3 – 5 factores) 4 13.8 
Total 29 100.0 
 Tabla 17 
En la tabla 17; el 86.2% (n=25) presentaron de uno a dos componentes del 
síndrome metabólico, mientras que el 13.8% (n=4) presentaron de tres a cinco de 
estos componentes. 
 
 
Síndrome metabólico Tipo de Hiperplasia suprarrenal congénita Total 
 Perdedora de sal Virilizante 
No 14 (48.3%) 11 (37.9%) 25 (86.2%) 
Si 2 (6.9%) 2 (6.9%) 4 (13.8%) 
Total 16 (55.2%) 13 (44.8%) 29 (100.0%) 
Tabla 18 
En esta tabla 18, se observa que en dos de ellos el 6.9% de los pacientes con 
HSC variedad perdedora de sal presentan síndrome metabólico, asi en la variedad 
virilizante simple el 6.9% (n=2) con presencia del SM. 
 
 
 
 
27 
 
DISCUSIÓN: 
 
Los pacientes con SC tiene una serie de factores de riesgo para desarrollar SM: el 
tratamiento con dosis suprafisiológicas de cortiocides produce aumento de la 
gluconeogénesis, disminuyendo así la tolerancia a la glucosa; estos pacientes 
además del déficit de glcuocorticoides y mineralocorticoides, presentan una 
disminución de la secreción de catecolaminas, lo que disminuye la lipólisis y 
aumenta la secreción de insulina, lo que disminuye la lipólisis y aumenta la 
secreción de insulina, contribuyendo al aumento de grasa, hiperinsulinismo y 
resistencia a la insulina.43 
 
De los 29 paciente con estudiados con diagnóstico de HSC, presentaron 
síndrome metabólico 4 de ellos, dos con HSC variedad virilizante simple y dos con 
variedad perdedora de sal. 
 
De acuerdo al estudio realizado por Weibk, quien realizó mediciones 
antropométricas y metabólicas en pacientes con diagnóstico de HSC encontró 
mayor prevalencia de síndrome metabólico en mujeres que en hombres con HSC 
al igual que este estudio, relacionado a la dosis sustitutiva de glucocortucoide, en 
este estudió se encontró una dosis media de 23.6mg/m2sc/día, la cual de acuerdo 
a la literatura es sobresustitutiva, encontrando al igual que Wiebk 41.3% obesidad 
y en menor porcentaje sobrepeso en 14%, al igual que en la población estudiada 
por bustos y cols.22 
 
En cuanto a la obesidad centrípeta de acuerdo al perímetro de cintura, de acuerdo 
a la IDF con PC > a percentil 90. Se tuvieron 17.2% de las pacientes con obesidad 
centrípeta y el 82.8% con una medición de PC normal, sin embargo si tomamos en 
cuenta criterios del SM de acuerdo a Ferranti11 con un PC mayor a la percentila 
75; correspondería un diagnóstico de malnutrición por obesidad en mayoría de 
nuestras pacientes. 
28 
 
 
De acuerdo al monitoreo de la TA que realizó Roche y cols43 en pacientes con 
HSC, encontrando alteración de la misma hasta 58% de sus pacientes 
encontrando como contribuyentes la obesidad, dosis altas de glucococorticoide, 
así como resistencia a la insulina, en este estudio no encontramos alteración de la 
TA; ya que hasta el 82.8% de estos pacientes presentaron una TA en percentil 50. 
Quizá si al igual que Roche se monitorizará por 24 horas o se realizará más de 
una medición de la presión arterial encontraríamos alguna relación de estos 
factores. 
 
Utilizando los criterios de la IDF para dislipidemias en el SM con disminución de 
HDL-c e hipertrigliceridemia; no se encontró alteración significativa en este estudio 
como lo reportado por Burrows.22 
 
En 2002, Charmandari y cols,41 estudiaron niños de 2 a 12 años con HSC, 
encontrando niveles basales de insulina y leptina más elevados que los controles 
así como una índice de HOMA mayor; en este estudio se encontraron en 20.7% 
pacientes con resistencia a la insulina determinada por un valor de HOMA mayor 
de 3.3. posiblemente con un mayor número de pacientes esta diferencia se haga 
significativa. 
En cuanto a la relación de la dosis de glucocorticoide con la presencia de los 
componentes del síndrome metabólico solamente se encontró significancia clínica 
en el componente de la obesidad como lo reportado por Bustos y cols; sin 
embargo el número de pacientes es una limitante de nuestro estudiopara intentar 
relacionar cada uno de los SM que se encontró alterado, sin lograr realizar alguna 
relación de acuerdo al tipo de glucocorticoide utilizado. 
 
En este estudio encontramos que las pacientes púberes con HSC no presentan 
más SM, solamente se observó en dos pacientes alteración de la glucosa en 
ayuno y en 4 de ellas resistencia la insulina determinada por HOMA. Se 
29 
 
requerirán estudios con un número mayor de pacientes de seguimiento a largo 
plazo para aclarar si las manifestaciones encontradas en menor porcentaje que a 
otras series internacionales corresponden a las primeras manifestaciones de SM 
en pacientes con HSC. La detección precoz y el manejo adecuado de los distintos 
factores de riesgo cardiovascular detectado en estos pacientes, permitirá diseñar y 
realizar intervenciones necesarias para evitar su progresión y la aparición de 
complicaciones a largo plazo. 
 
Las limitaciones de este estudio fue el número el tamaño de muestra pequeño (29 
pácientes), sin embargo los resultados finales fueron semejantes a lo reportado 
por dichos estudios, sin lograr realiza diagnóstico de SM en pacientes con HSC 
congénita, pero si describir cada uno de estos componentes en nuestra población 
estudiada. Por otro lado consideramos que está base de datos puede continuarse 
y ser ampliada con mediciones antropométricas y metabólicas de forma oportuna. 
 
En conclusión; más de la mitad de las pacientes estudiadas presentó alteración en 
el estado nutricional determinado por sobrepeso y obesidad, lo cual es la primera 
fase de todas las complicaciones metabólicas en cuanto a resistencia a la insulina, 
dislipidemias y progresión a una Diabetes Mellitus; por lo que recomendamos la 
intervención se realice desde que se detecta durante su seguimiento alguna 
alteración del estado nutricional de los pacientes para evitar progresión a la 
complicaciones a coroto y largo plazo; no fue posible determinar si esta relación 
guarda alguna relación con la dosis cortisol o el glucocorticoide preescrito. 
 
 
 
 
 
 
 
30 
 
CONCLUSION RECOMENDACIONES: 
 
En ninguno de los pacientes se integró diagnóstico de SM. Al analizar cada uno de 
estos componentes por separado, se encontró que hasta el 50% presentaron 
alteraciones en el estado nutricional definido por sobrepeso u obesidad. 
No demostramos relación entre la dosis de esteroide y la presencia de los 
componentes del síndrome metabólico. 
 
 
RECOMENDACIONES: 
 
Se deberán realizar intervenciones en relación a la alteración del estado 
nutricional; ya que esta podría ser la primera fase de los componentes del 
síndrome metabólico y de esta forma evitar progresión de factores de riesgo 
cardiovascular. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Margarita
Texto escrito a máquina
Y
Margarita
Texto escrito a máquina
Margarita
Texto escrito a máquina
Margarita
Texto escrito a máquina
Margarita
Texto escrito a máquina
Margarita
Texto escrito a máquina
Margarita
Texto escrito a máquina
31 
 
BIBLIOGRAFIA. 
 
1. Speiser L, Phyllis W, Perrin C. White “Congenital Adrenal Hyperplasia”. N 
Engl J Med 2003; 349: 776-788 
2. Forest J, Maguelone G. “Recent advances in the diagnosis and 
management of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase 
deficiency.” Hum Reprod Update 2004; 10(6): 469–485. 
3. Speiser L, Phyllis W, Azziz, Ricardo, Baskin, Laurence S, Ghizzoni, 
“Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-hydroxylase Deficiency: 
An Endocrine Society Clinical Practice Guideline” J Clinical Endo 
Metabolism. 2010; 95(10): 4133-4160. 
4. New, Maria I. “Nonclassical 21-Hydroxylase Deficiency”, J Clin Endocrinol 
Metab. 2006, 91(11): 4205-4214. 
5. Pesantes J, Lopez C. “Hiperplasia suprarrenal. Revision de 10 años en el 
Instituto Nacional de Pediatría”. Acta Pediatr Mex 2000; 21(5):137-41. 
6. Weiss R, Dziura J, Burgert S, et al. “Obesity and the metabolic syndrome in 
children and adolescents”. N Engl J Med. 2004; 350: 2362–2374. 
7. Juonala M, Järvisalo M, Mäki-Torkko N, et al. “Risk factors identified in 
childhood and decreased carotid artery elasticity in adulthood: the 
Cardiovascular Risk in Young Finns Study”. Circulation. 2005; 112: 1486 –
1493. 
8. Steinberger J, Daniels S. “Obesity, insulin resistance, diabetes and 
cardiovascular risk in children: an American Heart Association scientific 
statement from the Atherosclerosis, Hypertension, and Obesity in the Young 
Committee (Council on Cardiovascular Disease in the Young) and the 
Diabetes Committee (Council on Nutrition, Physical Activity, and 
Metabolism)”. Circulation 2003; 107: 1448 –1453. 
9. Ten S, Maclaren N. “Insulin resistance syndrome in children”. J 
ClinEndocrinolMetab 2004; 89: 2526–2539. 
32 
 
10. Huang T, Nansel T, Belsheim A, et al. “Sensitivity, specificity, and predictive 
values of pediatric metabolic syndrome components in relation to adult 
metabolic syndrome: the Princeton LRC follow-up study”. J Pediatr 2008; 
152: 185–190. 
11. De Ferranti S, Gauvreau K, Ludwig D, et al. “Prevalence of the metabolic 
syndrome in American adolescents: findings from the Third National Health 
and Nutrition Examination Survey”. Circulation. 2004; 110: 2494 –2497. 
12. Weiss R. “Metabolic syndrome in childhood-causes and effects”. Endocr 
Dev 2010; 19: 62-72. 
13. Lee J, Davis M, Woolford S, et al. “Waist circumference percentile 
thresholds for identifying adolescents with insulin resistance in clinical 
practice”. Pediatr Diabetes 2009; 10: 336-342. 
14. Codoner-Franch P, Murria-Estal R, Tortajada-Girbes M, et al. “New factors 
of cardiometabolic risk in severely obese children: influence of pubertal 
status” Nutr Hosp. 2010; 25: 845-851. 
15. Hirschler V, Calcagno M, Aranda C, et al. “Can the metabolic syndrome 
identify children with insulin resistance?” Pediatr Diabetes 2007; 8: 272-277. 
16. Malecki M. “Genetics of type 2 diabetes mellitus”. Diabetes Res Clin Pract. 
2005; 68: S10-21. 
17. Collins G, Mallett S, Omar O, et al. “Developing risk prediction models for 
type 2 diabetes: a systematic review of methodology and reporting”. BMC 
Med. 2011; 9: 103. 
18. Buijsse B, Simmons R, Griffin S, et al. “Risk assessment tools for identifying 
individuals at risk of developing type 2 diabetes”. Epidemiol Rev. 2011; 33: 
46-62. 
19. Iijima K, Iimuro S, Ohashi Y, et al. “Japanese Elderly Diabetes Intervention 
Trial Study Group. Lowerphysical activity, but not excessive calorie intake, is 
associated with metabolic syndrome in elderly with type 2 diabetes mellitus: 
the Japanese Elderly Diabetes Intervention Trial”. Geriatr Gerontol Int. 2012; 
1: S68-76. 
33 
 
20. Eyzaguirre F, Bancalari R, Román R, et al. “Prevalence of components of 
the metabolic syndrome according to birthweight among overweight and 
obese children and adolescents” J Pediatr Endocrinol Metab. 2012; 25: 51-
6. 
21. Laron Z. Is obesity associated with early sexual maturation? Pediatrics 
2004; 113: 171–172. 
22. Vizmanos B, Martí-Henneberg C. Puberty begins with a characteristic 
subcutaneous body fat mass in each sex. Eur J Clin Nutr 2000; 54: 203–
208. 
23. He Q, Karlberg J. BMI in childhood and its association with height gain, 
timing of puberty, and final height. Pediatr Res 2001; 49: 244–251. 
24. Unger R. Lipid overload and overflow: metabolic trauma and the metabolic 
syndrome. Trends Endocrinol Metab. 2003; 14: 398-40. 
25. Wiebke, Arlt et al, Health Status of Adults with Congenital Adrenal 
Hyperplasia: A Cohort Study of 203 Patients, J Clin Endocrinol Metab, 2010; 
95(11): 5110–5121. 
26. Volkl, Thomas, Simm, Diemud Chistoph Beier and Helmuth G Dorr, “Obesity 
Among Children and Adolescents With Classic Congenital Adrenal 
Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency”, Pediatrics 2006; 117: e98. 
27. Santorato P, Zulian E, Benedini S, et al. “Cardiovascular Risk Factors and 
Ultrasound Evaluation of Intima-Media Thickness atCommon Carotids, 
Carotid Bulbs, and Femoral and Abdominal Aorta Arteries in Patients with 
Classic Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency” 
J Clin Endocrinol Metab. 2007; 92: 1015-1018. 
28. Schnaider-Rezek et al, “Metabolic evaluation of young women with 
congenital adrenal hiperplasia”, 646 Arq Bras Endocrinol Metab. 2011; 55: 
8. 
29. Fernández J, Redden D, Pietrobelli A, et al. “Waist circumference 
percentiles in children and adolescents”. J Pediatr 2004; 145: 439-44. 
34 
 
30. Zhu S, Wang Z, Heshka S, et al. “Waist circumference and obesity 
associated risk factors among whites in the third National Health and 
Nutrition Examination Survey: clinical action thresholds”. Am J Clin Nutr. 
2002; 76: 743–749. 
31. Norma oficial mexicana NOM-030-SSA2-1999, Para la prevención, 
tratamiento y control de la hipertensión arterial. 
32. National High Blood Pressure Education Program Working Group on 
Hypertension Control in Children and Adolescents. “Update on the 1987 
Task Force Report on High Blood Pressure in Children and Adolescents: a 
working group report from the National High Blood Pressure Education 
Program”. Pediatrics. 1996; 98: 649–658. 
33. García-Cuartero B, García-Lacalle C, Jiménez-Lobo C, et al. “Indice HOMA 
y QUICKI, insulina y peptido C en niños sanos. Puntos de corte de riesgo 
cardiovascular”. An Pediatr 2007; 66: 481-490. 
34. Tanner JM. “Issues and advances in adolescent growth and development”. 
J Adolesc Health Care. 1987 Nov; 8(6): 470-8. 
35. Godard C; Rodríguez M; Díaz N; et al. “Valor de un test clínico para evaluar 
actividad física en niños”. Rev Med Chile 2008; 136: 1155-1162. 
36. Merke, Deborah P, and Stefan R Bornstein “Congenital adrenal hyperplasia” 
Lancet 2005; 365: 2125–36. 
37. Perrin C. White And Phyllis W. Speiser, “Congenital Adrenal Hyperplasia 
due to 21-Hydroxylase Deficiency” Endocrine Reviews; 21(3): 245–291. 
38. New, M.I. “Extensive clinical experience - Nonclassical 21-hydroxylase 
deficiency” J Clin Endrocinol Metab. 2006 Nov; 91(11): 4205-14. 
39. Kliegman, RM, Behrman, RE, Jenson HB, “Nelson, tratado de Pediatria” 
Elsevier 19ª edicion. 
40. Krone N, Dhir V, Ivison HE, Arlt W “Congenital adrenal hyperplasia and 
P450 oxidoreductase deficiency. Clin Endocrinol 2007 (Oxf) 66: 162–172. 
41. Charmandari E, Weise M, Bornstein S, et al. “Children with Classic 
Congenital Adrenal Hyperplasia Have Elevated Serum Leptin 
35 
 
Concentrations and InsulinResistance: Potential Clinical Implications”, J 
Clin Endocrinol Metab, May 2002; 87(5): 2114–2120. 
42. Joliffe CJ, Jassen I. Develoment of age-specific metabolic syndrome criteria 
that are linked to the adult treatment panel III and International Diabetes 
Federation Criteria. J Am Coll cardiol. 2007; 119: 489-517. 
 
 
36 
 
Anexo 1. Percentilas de perímetro de cintura de acuerdo a la edad y sexo 
 
 
Percenti le for boys Percentile for girls 
10" 2S" 51)" 7S" 190" 110" 12S" í5l)" rS" T9O" 
Intercept 39.7 41.3 43.0 43.6 44.0 40.7 41.7 43.2 144.7 1461 
Slol" 1.7 1.9 120 126 134 11.6 11.7 120 124 13.1 
Age (y) 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 
I 
2 1432 1450 1471 1488 150.8 1438 1450 1471 1495 1522 
I 
3 44.9 46.9 149.1 151.3 1542 1454 146.7 149.1 1519 fs5:3 
4 46.6 48.7 51 .1 53.9 57.6 46.9 484 51.1 54.3 J 58.3 
5 1484 1506 1532 1564 161.0 1485 1501 153.0 l561l61.4 
6 50.1 524 1552 159.0 1644 1501 1518 1550 1591 1644 
7 518 54.3 ~12 j61.5 67.8 51.6 53.5 J56.9 161.5 167.5 
8 153.5 T561 ]5931641 1712 1532 1552 158.9 163.9 T705 
9 55.3 58.0 161.3 1666 74.6 54.8 1569 1608 66.3 173.6 
10 1570 1598 1633 1692 178 0 156.3 1586 1628 168.7 1766 
158.7 1617 1654 1717 181.4 1579 160.3 1648 1711 1797 
, 
11 
12 1605 163.5 lilll743 T848 159 51620 T66Jli35 T627 
13 1622 1654 1695 1768 1882 161.0 1637 168.7 1759 1858 
I 
14 639 67.2 715 79.4 91.6 62.6 654 70.6 78.3 1888 
15 65.6 1691 173.5 181.9 1950 164 2 1671 1726 180.7 ~ 
16 674 70.9 1756 1845 1984 165.7 1688 1746 1831 1949 
17 69.1 72.8 1776 1810 11018 1673 170.5 1765 1855 TiO 
18 70.8 74.6 179.6 1896 11052 168.9 1722 178.5 187.9 1101.0 
Fe m ánde, JR. Redde n DT. Pietrobe lli A. AIIiso n DB. J Pediatr 2004;145:4H-44 
Percentile for boys Percentile for girls 
10" 1 25" T50" T75" T9O" Tl0" T25" ]50" r50 T9O° 
Inle-rce-~ ---+::]39-=-.7 -+1413 1430 1436 1440 140.7 1417 1432 T44.7 146.1 
Slop! 117 11.9 T2.0 1 26 134 11.6 117 12.0 l24 TJ.1 
Age(y) 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 I 
2 1432 145.0 147.1 148.8 150.8 1438 1450 147.1 1495 ~ 
3 144.9 146.9 149.1 15U 1541 145.4 146.7 149.1 151.9 155.3 
4 1466 1487 1511 1539 157.6 1469 1484 1511 1543 15=8.3-
5 1 484 15Q6 T532 T564 1 61.0 1 485 150.1 T530 ~6.7 "[614 
6 50.1 1524 1552 159.0 1644 150.1 151.8 155.0 159.1 1644 
7 151.8 154.3 1572 161.5 1678 1516 1535 1569 1615 f67:5 
8 1 535 1561 fs93164.1 1 71 21532 T552 T589 1639 1105 
9 155.3 liOT6U 166.6 1146 1548 1569 1608 166.3 11::-:"36-
10 1510 1598 1633 1692 1180 156.3 1586 1628 "[68.7 ~ 
11 158.7 1611 1654 1117 1814 1579 160.3 1648 1111 1197 
12 T605 T635 T614 T14.3 T848 T595 T620 T66.7 1135 1821 
13 1621 1654 1695 l is8 ]8811610 1631 T68.7 Ti59 fa58 
14 1 639 T67.2 1115 179.4 1916 162.6 16sA Tl0.6 r8.3 fai8 
15 65 6f6il 1135 1819 1950 1641 1611 1126 fa01l9 19 
16 614 Tl09 T156 1845 1984 165.7 1688 T146 ~31 Ti9 
17 169.1 1128 117.6 181.0 1101.8 1673 110.5 116.5 185.5 1iO 
18 1108 1146 1196 189.6 11051 1689 1122 T18.5 187.9 11010 
Fe rn ánde, JR, Redde n DT, Pietrobe lli A, Alli,on DB. 1 Pediot, 2004;145:43 9·44 
3
7
 
 Anexo 
2. 
Percentilas 
de 
presión 
arterial 
sistém
ica. 
 
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38 
 
Anexo 3. Percentilas de niveles séricos de triglicéridos en mujeres de 
acuerdo a la edad 
 
 
 
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39 
 
Anexo 4. Escala de Tanner. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
CUADRO 1 
Dibwjo<oobft .... ... _IkTaaDer~ ... pk_ pan. ~ ... __ (JlllberaL 
.. ..,.....-_ ... __ ... _ . ..-_-_ ..... _--
~-------_ ..... _---_ ..... .., .. __ _ o 
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CUADRO I 
Dibwjo<><>bft .... __ do< TaIutn"~ ... pk_ pan. ~d __ paberaL 
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[[1] []El] EGJ [Fd] 
, .. '0' ... • •• 
[W] [W] [G] [GJl 
lo, '0. 0<' , .. 
40 
 
Anexo 5. Hoja de recolección de datos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Nombre del paciente FECHA:: TELÉFONO 
Fecha de Nacimiento 
Edad actual 
Edad al diagnóstico de HSC: 
Tamiz confirmatoria 
 
Edad inicio de tratamiento 
Tratamiento Actual 
Dosis cortisol: 
Dosis Fludrocortisona: 
 
Somatometría: Edad: 
 
Peso: 
 
Talla 
 
IMC: 
 
Perímetro de Cintura. 
 
Presión arterial. 
 
Estadio de Tanner 
 
Triglicéridos 
HDL 
COL 
LDL 
VLDL 
 
17-hidroxiprogesterona 
 
 
Presencia de otra enfermedad 
Tratamiento: 
Presencia de pubertad precoz. 
Tratamiento: 
CONTROLADA 
PRUEBAS DE FUCNCION HEPÁTICA: 
AST 
ALT 
GGT 
BT 
BI 
BD 
FA 
DHL 
PROTEINAS 
ALBUMINA 
ACIDO URICO 
 
 
INSULINA 
HOMA 
GLUCOSA EN AYUNO 
41 
 
 
Anexo 6. Carta de consentimiento informado para protocolo de HSC. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL 
UNIDAD DE EDUCACIÓN, INVESTIGACIÓN 
 Y POLITICAS DE SALUD 
COORDINACIÓN DE INVESTIGACIÓN EN SALUD 
 
CARTA DE CONSENTIMIENTO INFORMADO 
(NIÑOS Y PERSONAS CON DISCAPACIDAD) 
 
 
CARTA DE CONSENTIMIENTO INFORMADO PARA PARTICIPACIÓN EN PROTOCOLOS DE INVESTIGACIÓN 
Nombre del estudio: FRECUENCIA DE LOS COMPONENTES DE SÍNDROME METABOLICO EN 
PACIENTES CON HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA ATENDIDOS EN EL 
SERVICIO DE ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA DEL HOSPITAL GENERAL ¨DR. 
GAUDENCIO GONZÁLEZ GARZA¨ EN UMAE CMN LA RAZA. 
Patrocinador externo (si aplica): 
Lugar y fecha: Consulta externa de Endocrinología Pediátrica. 
Número de registro: 
Justificación y objetivo del estudio: El objetivo es identificar la frecuencia de los componentes del síndrome metabólico en 
pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita que asisten a la unidad. 
Procedimientos: Se tomara punción venosa de sangre periférica aproximadamente 10 ml. 
Posibles riesgos y molestias: Dolor al momento del piquete, posiblemente un moretón. 
Posibles beneficios que recibirá al participar 
en el estudio: 
En caso de detectar alteraciones en los estudios realizados, la información será enviada a 
sus médicos tratantes de Endocrinología, quien decidirá cuál es el seguimiento en su 
caso. 
Información sobre resultados y alternativas 
de tratamiento: 
En caso de detectar alguna alteración, se enviará con su médico tratante en 
Endocrinología pediátrica quien decidirá el seguimiento en su caso. 
Participación o retiro: La participación es completamente voluntaria. Si deciden no participar le aseguramos que 
tanto su hijo como usted seguirán recibiendo la misma atención médica brindada en el 
hospital 
Privacidad y confidencialidad: La información que nos proporcione para identificar a su hija serán guardadas de manera 
confidencial al igual que sus respuestas y cuestionarios y los resultados de sus pruebas 
clínicas, para garantizar su privacidad y la de su hija. Para asegurar la confidencialidad de 
los datos, asignaremos un número que utilizaremos para identificar sus datos. 
En caso de colección de material biológico (si aplica): 
 No autoriza que se tome la muestra. 
 Si autorizo que se tome la muestra solo para este estudio. 
 Si autorizo que se tome la muestra para este estudios y estudios futuros. 
Disponibilidad de tratamiento médico en derechohabientes (si aplica): 
Beneficios al término del estudio: Detección temprana de alteraciones metabólicas asociadas a 
diagnóstico de base de Hiperplasia suprarrenal congénita. 
 
En caso de dudas o aclaraciones relacionadas con el estudio podrá dirigirse a: 
Investigador Responsable: Dra. Mayra Torres Castañeda. Médico Adscrito al Servicio de Endocrinología Pediátrica. 
Teléfono: 5724-5900. Extensión: 23499 
Colaboradores: Dra. Gabriela Dosta Martínez. Médico residente de 6to año del Servicio de Endocrinología 
Pediátrica. Teléfono: 5724-5900. Extensión: 23499 / 5566982152. 
 
En caso de dudas o aclaraciones sobre sus derechos como participante podrá dirigirse a: Comisión de Ética de Investigación de la CNIC 
del IMSS: Avenida Cuauhtémoc 330 4° piso Bloque “B” de la Unidad de Congresos, Colonia Doctores. México, D.F., CP 06720. Teléfono 
(55) 56 27 69 00 extensión 21230, Correo electrónico: comision.etica@imss.gob.mxmailto:comision.etica@imss.gob.mx
42 
 
 
 
 
 
Nombre y firma de ambos padres o 
tutores o representante legal 
 
 
 
 
 Nombre y firma de quien obtiene el consentimiento 
 
Testigo 1 
 
 
 
 
Nombre, dirección, relación y firma 
 
Testigo 2 
 
 
 
 
Nombre, dirección, relación y firma 
 
Este formato constituye una guía que deberá completarse de acuerdo con las características propias de cada protocolo de investigación, 
sin omitir información relevante del estudio. 
Clave: 2810-009-013 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
43 
 
Anexo 7. Carta de asentimiento para participantes mayores de 8 años. 
 
 
 
 
México D.F. a ________ del mes _________ del año _____. 
 
En este estudio queremos ver si hay alteraciones en las grasas tu sangre y la 
grasa que tenemos en el cuerpo. 
 
Si quieres participar, vas a venir con alguno de tus papás al Hospital Genetal. 
Gaudencio González Garza, a servicio de Endocrinología Pediátrica se te medirá, 
pesará y tomará una muestra de sangre mediante un piquete pude ocasionar un 
poco de dolor y/o un moretón. 
 
Ninguna persona podrá ver los resultados de tus estudios a menos que tú o tu 
papá así lo quieran. 
 
Tus papás están enterados de este estudio y se les ha pedido que firmen otra 
carta. Si estás de acuerdo deberás escribir tu nombre en el siguiente espacio. Si 
no estás de acuerdo no pasa nada. 
 
 
Nombre: _____________________________________________________ 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
	Portada
	Índice
	Resumen
	Marco Teórico
	Planteamiento del Problema
	Justificación Hipótesis Objetivos Generales
	Metodología
	Aspectos Éticos
	Resultados
	Discusión
	Conclusión y Recomendaciones
	Bibliografía
	Anexos