Hallazgos-electroencefalograficos-en-pacientes-pediatricos-con-sndrome-de-Down

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Los ideales son como las estrellas: nunca las 
podemos tocar con las manos, pero al igual que los 
marinos en alta mar, las tenemos como nuestra guía 
y, siguiéndolas llegamos a nuestro destino. 
 
ANÓNIMO 
 
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DEDICATORIAS 
 
 
 
 
A DIOS: 
Por haberme otorgado la oportunidad de 
estar un paso más delante de mis metas. 
 
 
 
 
A MIS PADRES; 
Por darme la vida, educación y paciencia, 
por mi existencia y formación profesional, 
por todo el responsable e invaluable apoyo 
que siempre me han brindado. 
 
 
 
 
A MI HIJO: 
A quien con el corazón lleno de tristeza 
tuve que robarle horas de convivencia, 
cuidados y juegos para poder terminar esta etapa de mi vida, 
agradeciéndole que a cambio, al verme, brille su mirada 
y corra con alegría hacia mí brindándome sonrisas y mil besos, 
alentándome a seguir adelante. 
 
 
 
 
A MIS HERMANAS: 
Por compartir conmigo tristezas, alegrías, éxitos, 
fracasos y por creer en mí. 
 
 
 
 
 
A MI ASESOR CLÍNICO: 
Por haber compartido conmigo su sabiduría y experiencia 
por todas las horas robadas de su valioso tiempo, 
por guiarme por el camino correcto 
porque gracias a su gentileza y apoyo incondicional, 
se ha convertido una persona invaluable en mi vida. 
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A MIS MAESTROS: 
Por su paciencia, porque día con día 
fueron sembrando en mí los conocimientos 
que me convirtieron en la profesional 
y persona que ahora soy. 
 
 
 
 
 A LOS PACIENTITOS: 
Por haber contribuido a enriquecer 
mis conocimientos y habilidades, 
así como hacerme mejor médico y ser 
humano. 
 
 
 
 
 
 
Cinthya Monsserrat Adunas Rivas 
Febrero 2016. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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ÍNDICE DE CONTENIDO 
 
 
 
1. ÍNDICE........................................................................................................................... 1 
 
2. RESUMEN..................................................................................................................... 3 
 
3. INTRODUCCIÓN........................................................................................................... 5 
 
4. MARCO TEÓRICO........................................................................................................ 6 
 
5. ANTECEDENTES........................................................................................................ 19 
 
6. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA.......................................................................... 20 
 
7. PREGUNTA DE INVESTIGACIÓN.............................................................................. 21 
 
8. JUSTIFICACIÓN.......................................................................................................... 21 
 
9. OBJETIVOS................................................................................................................. 22 
 
 GENERAL....................................................................................................................... 22 
 
 ESPECÍFICOS................................................................................................................. 22 
 
10. HIPÓTESIS.................................................................................................................. 22 
 
11. MATERIAL Y MÉTODOS............................................................................................. 23 
 
 DISEÑO DEL ESTUDIOS........................................................................................................................ 23 
 
 ÁREA DE ESTUDIO................................................................................................................................. 23 
 
 PERÍODO DEL ESTUDIO........................................................................................................................ 23 
 
 UNIVERSO DE ESTUDIO....................................................................................................................... 23 
 
 TAMAÑO DE LA MUESTRA…................................................................................................................ 23 
 
 FUENTE DE RECOLECCIÓN DE LA INFORMACIÓN........................................................................... 23 
 
12. PLAN DE ANÁLISIS ESTADÍSTICO............................................................................ 25 
 
13. DESCRIPCIÓN DE VARIABLES................................................................................. 28 
 
14. RESULTADOS............................................................................................................. 30 
 
15. DISCUSIÓN................................................................................................................. 38 
 
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16. CONCLUSIONES........................................................................................................ 40 
 
17. LIMITACIONES DEL ESTUDIO................................................................................... 41 
 
18. CRONOGRAMA DE ACTIVIDADES............................................................................ 42 
 
19. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS............................................................................. 43 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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RESUMEN 
 
 
INTRODUCCIÓN: El Síndrome Down es la cromosomopatía más frecuente (1:700), así como 
la causa genética más conocida de discapacidad intelectual. Pueden presentar alteraciones 
del desarrollo neurológico que contribuyen a la presencia de epilepsia y trastornos de 
conducta. Las anormalidades electroencefalográficas en el Síndrome de Down ocurren en un 
alto porcentaje (20-30% de los casos) y son más comunes en niños que en adultos. 
 
OBJETIVOS: Analizar las características electroencefalográficas de los pacientes con 
Síndrome de Down para identificar y clasificar los hallazgos electroencefalográficos y tipo de 
anormalidades que se presentan más comunmente en estos pacientes. 
 
MATERIAL Y METODOS: Se detectaron pacientes menores de 17 años, 11 meses, 29 días 
de edad con diagnóstico de Síndrome de Down que acudieron a realización de un 
electroencefalograma al servicio de Electroencefalografía del Hospital Infantil de México 
Federico Gómez en el periodo comprendido del 01 de Enero 2009 al 31 de Diciembre del 
2014. Se analizaron y describieron las características electroencefalográficas, identificando la 
presencia de anormalidades que van desde disfunción hasta actividad epiléptica, 
clasificándolas de acuerdo a su localización y severidad. 
 
RESULTADOS: Se incluyeron un total de 77 pacientes de los cuales 35 (45%) fueron del 
sexo femenino y 42 (54%) del sexo masculino. Sólo 7 pacientes (9%) tenían antecedentes 
heredofamiliares positivos para epilepsia, de los cuales la mayoría (83%) tenían un desarrollo 
psicomotor anormal, de los cuales 68% presentaron alguna comorbilidad (cardiopatía, 
malformaciones gastrointestinales, hipotiroidismo, entre otras). Se encontró que sólo 28 
pacientes (36%) presentaron un electroencefalograma normal y 49 (63%), presentaron 
anormalidadla cual se clasificó en disfunción (26, 33.7%), predominando la disfunción 
generalizada moderada y severa en un 38.4% cada una. La actividad epiléptica se presentó 
en 16 pacientes (20.7%), correspondiendo la mitad a intensidad severa ya sea generalizada 
o multifocal, encontrando patrones correspondientes a encefalopatía epiléptica en algunos 
casos. En 7 pacientes (9%), se encontró la asociación de disfunción y actividad epiléptica. 
 
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CONCLUSIONES: En base a este estudio se puede concluir que efectivamente los pacientes 
con Síndrome de Down, debido a las alteraciones estructurales en sistema nervioso central, 
inherentes al síndrome, se encuentran en mayor riesgo de presentar no sólo trastornos de 
conducta y discapacidad intelectual, sino que presentan en una gran proporción 
anormalidades electroencefalográficas que van desde disfunción de severidad variable, así 
como un alto porcentaje presentan además actividad epiléptica. En nuestro estudio, 
encontramos que la mitad de esta actividad epiléptica correspondió actividad severa 
generalizada y multifocal, presentando incluso patrones correspondientes a encefalopatía 
epiléptica, con patrones de brote supresión y brote atenuación, los cuales en dos pacientes 
se identificaron sin haber presentado clínica de crisis epilépticas por lo que se destaca la 
importancia de una valoración y seguimiento neurológico estrecho, para tratar de identificar 
de manera oportuna anormalidades neurológicas que puedan influir negativamente en la 
calidad de vida de estos pacientes. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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INTRODUCCIÓN 
 
El Síndrome Down es la cromosomopatía más frecuente reconocida en humanos con 
incidencia de 1:700, así como la causa genética más conocida de retraso mental (2). Los 
problemas de salud asociados con el síndrome de Down, a menudo reciben poca o ninguna 
atención médica, y muchos pacientes suelen morir antes de tiempo en la infancia o en la 
adultez temprana. 
 
Los pacientes con Síndrome de Down pueden presentar alteraciones del desarrollo 
neurológico dentro de las cuales se encuentran anormalidades cerebrales como menor 
volumen encefálico, con compromiso de lóbulos frontales, tronco, cerebelo, disminución de 
células ganglionares de la tercera capa cortical y heterotopias que contribuyen a la presencia 
de epilepsia en este tipo de síndromes (1). El no reconocer estos defectos precozmente 
puede tener serias consecuencias. 
 
El Síndrome de Down es la principal causa de Discapacidad Intelectual, y representa un 
porcentaje importante de epilepsia (5-10%) y trastornos de conducta en la práctica clínica, es 
de gran importancia identificar de manera oportuna, anormalidades neurológicas para 
realizar el diagnóstico temprano de estos trastornos y dar el tratamiento específico de 
manera oportuna así como brindar el seguimiento neurológico correspondiente. 
 
La realización de este proyecto surgió del hecho de que en el Hospital Infantil de 
México, no existen estudios sobre los patrones electroencefalográficos en pacientes 
pediátricos con Síndrome de Down, lo cual dificulta la identificación temprana de aquéllos 
pacientes con alteraciones electroencefalográficas que ameriten intervención y seguimiento 
por el departamento de Neurología. 
 
 
 
 
 
 
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MARCO TEÓRICO 
 
ANTECEDENTES HISTÓRICOS 
 
Mediante el examen de los artefactos de la cultura Tumaco -La Tolita, que existió en la 
frontera entre Colombia y actual Ecuador hace aproximadamente 2.500 años, Bernal y 
Briceño sospecharon que ciertas figuras representaban las personas con trisomía 21, por lo 
que estas alfarerías son la evidencia más temprana de la existencia del síndrome. Por otro 
lado, Martínez y Frías identificaron el síndrome en una cabeza de terracota de la cultura 
Tolteca de México. Diferentes autores informaron aparentes representaciones del síndrome 
en pinturas del siglo XV y XVI. En base a estas pruebas, es probable que las personas con 
trisomía 21 hayan sido una parte de la cultura humana desde hace miles de años. (3) 
 
Esquirol, psiquiatra de la escuela de Pinel, se interesó en las diferencias fenotípicas 
entre retraso mental y la psicosis: él era el primero en escribir una descripción fenotípica de 
trisomía 21 en 1838. Al mismo tiempo, Seguin estableció el primer programa de formación 
para los niños retrasados mentales y publicó en 1846 un tratado sobre “la educación de los 
idiotas” en el que se da una descripción extensa de la trisomía 21 llamado “idiotiefurfurace'e”. 
Veinte años más tarde, un médico inglés, John Langdon Down, publicó un ensayo sobre el 
fenotipo de los niños con características comunes distintos de los otros niños con retraso 
mental. Él fue el primero en hacer la distinción entre los niños que eran "cretinos" (más tarde 
se encontró que tenían hipotiroidismo) y lo que él denomina "mongoloides". Down basó su 
término en base a la creencia de que estos niños parecían gente de Mongolia que había 
detenido su desarrollo. Lamentablemente “mongolismo” fue un término descriptivo 
ampliamente utilizado para el síndrome de Down. (3) 
 
 
 
 
 
 
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CONCEPTO 
 
Se define a la trisomía 21 o síndrome de Down como un trastorno cromosómico que 
resulta de la presencia de la totalidad o parte de un cromosoma 21 adicional. Se pueden 
presentar tres formas: la trisomía 21 libre en un 95% de los casos, la translocación en un 4% 
y el mosaicismo en el 1% (95% son trisomía primaria y 5% son translocación y formas de 
mosaico (3% y 2%, respectivamente) (4,5). Un concepto a destacar de estos datos es que 
definen el origen y la presencia del síndrome, pero no precisa la cantidad o calidad de la 
presentación del síndrome. (3) 
 
Es un defecto congénito común, la malformación humana compleja más frecuente, y la 
más reconocible forma de retraso mental y una etiología genética reconocida de la 
enfermedad de Alzheimer. Aunque el síndrome se describió miles de años antes, lleva el 
nombre de John Langdon Down, quien lo informó en su clínica descripción en 1866. La 
sospecha de asociación de síndrome de Down con una anomalía cromosómica se confirmó 
por Lejeune et al en el año 1959. (3). 
 
Con respecto a la edad de los progenitores, la totalidad de la bibliografía consultada, 
destaca que el riesgo de obtener un producto con características fenotípicas y genotípicas 
compatibles trisomía 21 o Síndrome de Down se incrementa a medida que avanza la edad 
materna y paterna. El rango de edades con mayor número de nacimientos es de 31-35 años 
para la edad materna con una edad media materna de 34 años. (6) 
 
El aumento de la frecuencia de Síndrome de Down en el momento del nacimiento en 
relación con el aumento de la edad materna se ha documentado ampliamente. El mecanismo 
responsable de este efecto parece estar relacionado con el riesgo aumentado de no 
disyunción con la edad materna (hipótesis de la línea de producción). Sin embargo, se 
encontró que la frecuencia total de productos con síndrome de Down en mujeres de menos 
de 35 años va en aumento, y la edad media de la madre de un recién nacido con síndrome 
de Down va disminuyendo, posiblemente por el retraso en la edad materna de concepción, lo 
que produce un mayor número relativo de nacimientos en edades maternas por encima de 
los 30 años, con mayor riesgo para presentar trisomía 21 ó síndrome de Down que en 
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edades más jóvenes, riesgo que aumenta de manera progresiva con la edad materna. (6) 
 
 
EPIDEMIOLOGÍA 
 
Shin - Besser, Kucik publicaron en su estudio en el 2009, la prevalencia de síndrome 
de Down entre los niños y adolescentes de 0 a 19 años, en 10 regiones de los Estados 
Unidos. En este estudio se encontró que de 1979 a 2003, la prevalencia de síndrome de 
Down aumentó en un 31,1%, de 9,0 a 11,8 por cada 10 000 nacidos vivos en 10 regiones de 
Estados Unidos. (7) 
 
La prevalencia de Síndromede Down en los niños y adolescentes fue menor entre los 
individuos negros no hispanos en comparación con las personas blancas no hispanas, 
también fue menor entre las mujeres que en los varones. Esto sugiere posibles variaciones 
en las tasas de supervivencia. Nezar y Sifuentes, realizaron un estudio epidemiológico, en el 
cual se sugiere que la frecuencia de Síndrome de Down (SD) está aumentando en Chile y 
Latino América. (7) 
 
Hasta la fecha, sin embargo, sólo 1 estudio en un área metropolitana ha estimado el 
prevalencia de Síndrome de Down entre los niños y adolescentes, reportando una 
prevalencia de 8.3 por cada 10 000 niños de 0 a 19 años. (7) 
 
La frecuencia de presentación global de Síndrome de Down es de 1 por cada 700 
recién nacidos vivos; en Estados Unidos de América la prevalencia en 10 regiones es de 9.0-
11.8 por 10 000 representando 0.9% por año. En 2002 la incidencia era de 1 por cada 971 
niños y adolescentes entre 0 y 19 años, mientras que en México se identificó en 1 de cada 
650 recién nacidos vivos. El riesgo de recurrencia es de 1% en la población general. (7) 
 
El síndrome de Down está asociado con las edades maternas en los extremos de la 
edad fértil. En la literatura internacional se describe que en madres de 45 años o más la 
incidencia se incrementa hasta en 1 de cada 30 recién nacidos vivos. Esta tasa varía según 
la edad de la madre. (8) 
 
 pág. 9 
En las madres 45 años de edad o más, la incidencia llega a uno de cada 30 recién 
nacidos vivos. (3,4) En México se ha encontrado que la edad más frecuente es en madres 
jóvenes, primíparas. (9) 
 
 
MANIFESTACIONES CLÍNICAS 
 
Son numerosos los estudios que analizan la frecuencia de distintos rasgos clínicos 
entre los niños con Síndrome de Down. La identificación clínica del Síndrome de Down debe 
basarse en la ocurrencia en un mismo niño de un conjunto de rasgos y anomalías que 
individualmente no son específicas. (9) 
 
Los niños con síndrome de Down tienen múltiples malformaciones, condiciones 
médicas y deterioro cognitivo debido a la presencia del material genético adicional del 
cromosoma 21. Aunque el fenotipo es variable, hay normalmente varias características que 
permiten a los médicos experimentados sospechar el diagnóstico. Entre los más comunes 
hallazgos físicos son hipotonía, cabeza pequeña, braquicéfalo, epicanto, pliegue simiano, 
puente nasal plano o deprimido, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, manchas de 
Brushfield, boca pequeña, orejas pequeñas con pabellones auriculares redondos con 
pliegues anormales e implantación baja, piel excesiva en la nuca del cuello, pliegue palmar 
único transverso y corto quinto dedo con clinodactilia, a menudo con un surco plantar 
profundo entre el primero y segundo dedos de los pies. (9) 
 
El grado de deterioro cognitivo es variable y puede ser leve (CI de 50 -70), (CI de 35 a 
50) moderado, o de vez en cuando grave (CI de 20 -35). Hay un riesgo significativo de 
pérdida de audición (75%). La apnea obstructiva del sueño (50% -79%); otitis media (50% - 
70%); enfermedades de los ojos (60%) incluyendo cataratas (15%) y los errores graves de 
refracción (50%); defectos congénitos del corazón (50%), trastornos neurológicos (1% - 
13%); atresias gastrointestinales (duodenal más frecuente), (12%); dislocación de la cadera 
(6%); enfermedad tiroidea (4% - 18%), con menor frecuencia, trastorno mieloproliferativo 
transitorio, (4% - 10%) y más tarde leucemia (1%), la enfermedad de Hirschsprung (1%) (10) 
y enfermedad de Alzheimer (especialmente después de la cuarta década). (11) 
 
 pág. 10 
 
Tabla I. Problemas médicos comunes en pacientes con síndrome de Down 
 
CONDICIÓN PORCENTAJE 
Problemas de audición 75% 
Problemas de visión 60% 
Cataratas 15% 
Errores de refracción 50% 
Apnea obstructiva del sueño 50-75% 
Otitis media 50-75% 
Cardiopatía congénita 40-50% 
Hipodoncia y retraso en la erupción dental 23% 
Atresia gastrointestinal 12% 
Enfermedad tiroidea 4-18% 
Convulsiones 1-13% 
Problemas hematológicos: 
- Anemia 
- Deficiencia de hierro 
- Trastorno mieloproliferativo 
transitorio 
- Leucemia 
 
3% 
10% 
10% 
1% 
Enfermedad celiaca 5% 
Inestabilidad atlantoaxial 1-2% 
Autismo 1% 
Enfermedad de Hirshprung < 1% 
 
MARILYN J. BULL. Health Supervision for Children With Down Syndrome. Pediatrics 2011; 128;393. 
 
 
Además de los trastornos digestivos y anomalías ortopédicas que se presentan en 
individuos con síndrome de Down, la enfermedad cardíaca es el factor principal que 
contribuye a un pronóstico favorable o desfavorable en estos pacientes (12), ocasionando 
secuelas clínica más importante de un paciente con trisomía 21 así como también es la 
mayor causa de mortalidad en los primeros dos años de vida. (9,13) 
 
Los médicos con frecuencia ven a los pacientes con síndrome de Down y encuentran 
 pág. 11 
problemas médicos complejos. Los estudios histopatológicos pueden mostrar un cerebro 
pequeño e hipocelular y, por la cuarta década, rasgos característicos de la enfermedad de 
Alzheimer. Fenómenos autoinmunes como el hipotiroidismo adquirido, la enfermedad celíaca 
y la diabetes mellitus se producen en mayor frecuencia en comparación con sujetos sin 
síndrome de Down. La leucemia es estima que es 15-20 veces más frecuente en pacientes 
con el síndrome. (12) 
 
 
SÍNDROME DE DOWN Y EPILEPSIA 
 
Los individuos portadores de Síndrome de Down presentan características que 
incluyen alteraciones fenotípicas como del desarrollo neurológico y morfología cerebral 
donde el tamaño y el peso del cerebro es menor de lo normal, el patrón de giro de la corteza 
cerebral es pequeño, presentando una disminución en las células granulosas que tienen un 
papel importante en la inhibición GABAérgica, así como una densidad neuronal baja, 
mielinización retardada y disgenesia de espinas dendríticas por lo que conllevan al desarrollo 
de un riesgo elevado de crisis convulsivas encontrándose éstas hasta en un 5-10% de los 
casos, así como la presencia de diferentes tipos de epilepsia como son el Síndrome de West, 
Epilepsia generalizada y Epilepsias reflejas. 
 
La epilepsia también puede estar asociada a las alteraciones del desarrollo 
neurológico, sin embargo, muchas de éstas no se asocian con ninguna otra condición clínica 
sino a alteraciones como: (19, 20) 
 
1. Decremento de la inhibición eléctrica 
2. Incremento en la excitación de células cerebrales 
3. Anormalidades estructurales del cerebro que originan una sobre-estimulación eléctrica 
4. Cambios en la cantidad de neurotransmisores 
 
Estudios de niños con Síndrome de Down y epilepsia han reportado la relación 
etiológica de complicaciones médicas comunes: la hipoxia e isquemia neonatal, hipoxia de 
enfermedades cardiacas congénitas o infecciones aunadas a enfermedades agudas que 
pueden precipitar convulsiones en estos cerebros ya predispuestos a hiperexcitabilidad por 
 pág. 12 
desarrollo neuronal anormal. (20) 
 
En la población general de niños con discapacidad intelectual se presenta epilepsia 
hasta en 20-40% de los casos. El número es más bajo en niños con Síndrome de Down pero 
es todavía más grande que en el resto de la población, estimándose el desarrollo de 
epilepsia entre 5-10%. 
 
La prevalencia de epilepsia se incrementa con la edad en el Síndrome de Down ya que 
los mecanismos que generan la sensibilidad a convulsiones en estos niños son debido a la 
combinación de factores de riesgo médicos y a las inherentes anormalidades neurológicas 
características en el Síndrome, siendo similar a la población general al nacimiento e 
incrementándose hasta 12.1% en mayores de 35 años, edad a la que se han descrito 
cambios cerebrales similares a Alzheimer. La presentación de epilepsia sigue un curva 
bimodal ya que es más frecuente al nacimiento y después en años posteriores. 
 
En cuanto a la edad de aparición de epilepsia en el Síndrome de Down, se ha 
reportadoque el primer pico ocurre en los primeros dos años de vida, siendo los tipos más 
frecuentes la “epilepsia generalizada”, dentro de los que destacan las crisis convulsivas 
tónico clónicas y los espasmos infantiles. (30) Aunque otro estudio describe a la epilepsia 
parcial como la más predominante. (26) 
 
También entre otros tipos de epilepsia que han sido descritas se incluyen: Síndrome de 
West, Epilepsas Reflejas precipitadas por estímulos sensoriales, Síndrome de Lennox 
Gastaut, mencionándose a las convulsiones febriles sorpresivamente poco comunes en este 
tipo de niños. (1) 
 
 
FACTORES DE RIESGO 
 
Como se ha mencionado previamente, los factores de riesgo establecidos para el 
síndrome de Down incluyen edad materna avanzada y en un grado menor cuantitativamente, 
antecedentes familiares de la trisomía. Los niños con síndrome de Down tienen un mayor 
riesgo de enfermedad endocrinológica, hematológica, respiratoria y de secuelas 
 pág. 13 
neurológicas, así como alteraciones psiquiátricas y problemas sociales. (14) 
 
 
 
 
SÍNDROME DE DOWN E INMUNIDAD 
 
A pesar de los avances en el tratamiento, las infecciones (especialmente la neumonía), 
los defectos cardiacos y la leucemia siguen siendo las causas principales de morbilidad y 
mortalidad en pacientes con Síndrome de Down. Tomando en cuenta el aumento de la 
frecuencia de neoplasias hematológicas, enfermedades autoinmunes e infecciones, y la alta 
frecuencia observada de portadores del antígeno de superficie B de hepatitis, desde la 
década de 1970, ya se tenía la hipótesis de que el síndrome de Down está asociado con 
anormalidades del sistema inmune. De hecho, se han encontrado muchas diferencias entre 
el sistema inmune de individuos portadores de Síndrome de Down y los individuos sin el 
síndrome a lo largo de los años, y se han formulado varias hipótesis que podrían tener 
consecuencias para la atención clínica cotidiana en el síndrome de Down. Una de estas 
hipótesis considera la existencia de una forma anormal de envejecimiento precoz la cual se 
ha reportado en varios artículos publicados desde 1980 y 1990, teniendo lo anterior 
especialmente importancia debido a su asociación con Alzheimer. (12) 
 
Los porcentajes más altos de células natural killer que se encuentran en individuos con 
el síndrome parece apoyar esta teoría del envejecimiento ya que altos porcentajes de células 
natural killer son observadas normalmente con el envejecimiento. Es mucho más probable 
que el sistema inmune en personas con Síndrome de Down es intrínsecamente deficiente 
desde el principio, y no simplemente otra víctima de un proceso generalizado de 
envejecimiento precoz. Es posible además, que el timo y los linfocitos T presenten mayores 
alteraciones, los linfocitos B también son intrínsecamente diferentes. (12) 
 
 
 
 
 
 pág. 14 
DIAGNÓSTICO 
 
El diagnóstico se realiza con base en las características clínicas. Sin embargo, es 
recomendable confirmarlo por cariotipo, para determinar la variante citogenética y dar un 
adecuado asesoramiento genético. Su descripción clínica fue completada en 1866 por John 
LangdonHaydon Down y la confirmación citogenética de su base cromosómica fue realizada 
por Jerome Lejeune en 1959. 
 
Criterios clínicos para el diagnóstico neonatal del SD (criterios de Hall): 
 
 
 
 
 pág. 15 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 pág. 16 
 
 
 
 
 
 
 
Tabla 3: Los diez signos de Hall del síndrome de Down en los recién nacidos 
 
Se encuentran disponibles técnicas de diagnóstico concluyentes para la detección 
 pág. 17 
temprana del síndrome de Down en el embarazo. Las estrategias actuales de detección no 
invasivos incluyen el uso de métodos bioquímicos utilizando suero materno y de manera 
creciente, una evaluación temprana por ultrasonido así como marcadores asociados con 
aneuploidía. El diagnóstico definitivo prenatal, sin embargo, requiere pruebas fetales 
invasivas, por lo general mediante una amniocentesis, de vez en cuando por muestreo de 
vellosidades coriónicas, y, en raras ocasiones por la sangre fetal. (16) 
 
 
GENÉTICA DEL SÍNDROME DE DOWN 
 
Aunque no puede descartarse un daño homeostático específico en algunos defectos 
congénitos cromosómicos, las malformaciones asociadas con síndromes genéticos se 
explican en la mayoría de los casos en la base al defecto genético específico. La correlación 
genotipo- fenotipo se fundamenta en el estudio de varios síndromes bien conocidos, 
incluyendo el síndrome de Down, el síndrome Di George velocardiofacial, síndrome de 
deleción del cromosoma 22q11, el síndrome de Williams, el síndrome de Holt-Oram, El 
síndrome de Ellis- Van Creveld, el síndrome de Marfan, el síndrome de Noonan (15) y el 
síndrome de Turner (17). 
 
Los recientes avances en el estudio de modelos de ratón de la trisomía 21 sugieren 
una relación entre los cambios fenotípicos característicos en el síndrome de Down y aumento 
de la dosis de genes específicos, que pueden permitir la comprensión de la base molecular 
de estas alteraciones. De ser así, es muy probable que pronto sea posible entender y tratar 
con eficacia los síntomas más molestos y signos de este trastorno. 
 
En el estudio realizado por Garduño y colaboradores, se revisaron los resultados de los 
cariotipos realizados por indicación de síndrome de Down en población mexicana, 71 
(12.22%) presentaron cariotipo normal, 445 (87.3%) resultaron con trisomía regular; 22 
(6.3%), como producto de una translocación robertsoniana; y 43 (8.4%), mosaico. La edad 
materna en aquellos con trisomía regular (mediana de 30 años) y mosaicismo (mediana de 
29 años) fue mayor que en los debidos a una translocación (mediana de 20 años). Lo 
anterior resultó mayor a lo reportado en la literatura. Es importante detectar mosaicos en 
pacientes con Síndrome de Down cuyos datos clínicos no confirmen el síndrome o presenten 
 pág. 18 
discapacidad intelectual de causa desconocida. (11) 
 
En la literatura se reporta un comportamiento similar en las edades maternas, siendo 
más de 35 años para trisomía 21 y menos de 25 para la robertsoniana. El síndrome de Down 
por translocación robertsoniana se debe generalmente a una anomalía estructural de novo o 
la segregación de esta alteración en portadores sanos, y no a errores en la disyunción 
cromosómica, por lo que no está asociada a un efecto de edad materna avanzada. (11) 
 
El síndrome de Down o trisomía 21 es un trastorno común asociado con varios 
fenotipos clínicos complejos. Aunque varias hipótesis se han presentado, no está claro en 
cuanto a si determinado gen loci en el cromosoma 21 (HSA21) son suficientes para causar 
Síndrome de Down y sus características asociadas, la presencia de una sola región y la 
suficiencia de DSCR1 y DYRK1A , o APP , es la causa de varios fenotipos graves del 
síndrome de Down. (18) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 pág. 19 
 
ANTECEDENTES 
 
Las anormalidades electroencefalográficas en el Síndrome de Down ocurren en un alto 
porcentaje (20-30% de los casos) y son más comunes en niños que en adultos. Gibbs y 
Gibbs (1964) describieron una actividad anormal bilateral caracterizada por presencia de 
“puntas” en regiones parietales en registros en sueño en conjunto con la extensión de ondas 
monorrítmicas de 4Hz principalmente en áreas frontales y parietales durante la vigilia. Otras 
de las alteraciones encontradas fueron las ondas de alto voltaje occipitales de 1-2 Hz con un 
componente agudo en la fase terminal así como la falta de “puntas positivas de 14 y 
16Hz/seg”. (Gibbs y Gibbs) 
 
No hay correlación entre las anormalidades electroencefalográficas y formas clínicas 
especiales. El retraso de la maduración en el desarrollo de modelos infantiles en sueño han 
sido reportados por Ellingson et al., 1970 (29, 31) 
 
En México no existen estudios publicados acerca de hallazgos electroencefalográficos 
en pacientes pediátricos conSíndrome de Down. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 pág. 20 
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 
 
 
Las anormalidades cromosómicas son las responsables del 6% de las malformaciones 
del Sistema Nervioso Central e implican un mayor riesgo de problemas neurológicos. 
Freeman et al, consideran al Síndrome de Down como la anomalía cromosómica más 
frecuente en la población en general. En estos pacientes se ha encontrado que, en un 
importante número de ellos se puede detectar anormalidades estructurales que determinan la 
presencia de discapacidad intelectual, trastornos de conducta, epilepsia, trastornos 
generalizados del desarrollo, entre otros. 
 
La utilización de estudios electrofisiológicos como método de apoyo al diagnóstico 
clínico del Síndrome de Down es de suma importancia para la determinación de los 
diferentes patrones electroencefalográficos ya que nos ayudan a adecuar el seguimiento 
clínico, diseñando las mejores estrategias de manejo y atención en este grupo de niños que 
impactaría de manera definitiva en su calidad de vida. Además, de esta forma, podremos 
identifIcar la presencia de actividad anormal y su posible relación con Epilepsia. 
 
La identificación precoz y tratamiento oportuno de estos trastornos en los niños con 
Síndrome de Down ha disminuido el riesgo de deterioro cognitivo y ha mejorado su calidad 
de vida. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 pág. 21 
PREGUNTA DE INVESTIGACIÓN 
 
Debido a lo anterior se plantea la siguiente pregunta de investigación: 
 
¿Cuáles son los hallazgos electroencefalográficos más frecuentemente asociados 
a Síndrome de Down en pacientes del Hospital Infantil de México Federico Gómez? 
 
 
 
JUSTIFICACIÓN 
 
 
Los problemas de salud asociados con el síndrome de Down a menudo reciben poca o 
ninguna atención médica, y muchos pacientes suelen morir antes de tiempo en la infancia o 
en la adultez temprana con una deficiente calidad de vida. 
 
Debido a la alta asociación de anormalidades neurológicas con el Síndrome de Down, 
que van desde retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, trastornos de 
conducta e incremento en la posibilidad de presentar epilepsia con respecto a la población 
general debido a las alteraciones estructurales y funcionales inherentes al Síndrome, es de 
vital importancia considerar en estos los pacientes la valoración por parte del servicio de 
Neurología Pediátrica, con la realización de electroencefalograma, como parte de su manejo 
multidisciplinario independientemente de que no se identifique presencia de movimientos 
anormales o datos sugestivos de crisis epilépticas, ya que esta es una herramienta que nos 
permite identificar de manera temprana la presencia de anormalidades o bien actividad 
epiléptica permitiendo brindar un tratamiento oportuno así como seguimiento por parte de 
Neurología Pediátrica enfocada en identificar de manera temprana datos sugestivos de 
epilepsia, trastornos de conducta, etc, a lo largo de toda la vida por la posibilidad de aparición 
de complicaciones posteriores, y mejorar la calidad de vida de los individuos. 
 
 
 
 
 pág. 22 
 
OBJETIVOS 
 
GENERAL: 
 
 Describir los hallazgos electroencefalográficos más frecuentes en pacientes con 
Síndrome de Down del Hospital Infantil de México Federico Gómez en el período de 
Enero 2009 a Diciembre 2014. 
 
ESPECÍFICOS: 
 
 Determinar la presencia de anormalidades electroencefalográficas en pacientes con 
Síndrome de Down. 
 Identificar y clasificar presencia de disfunción en electroencefalogramas de pacientes 
con Síndrome de Down. 
 Identificar y clasificar la localización y severidad de actividad epiléptica encontrada en 
en los pacientes con Síndrome de Down. 
 Identificar la presencia de Síndromes Epilépticos en pacientes con Síndrome de Down 
 Describir características demográficas asociadas a Síndrome de Down y 
anormalidades electroencefalográficas. 
 
 
 
HIPÓTESIS: 
 
No aplica. 
 
 
 
 
 
 
 pág. 23 
 
MATERIAL Y MÉTODOS 
 
Tipo de estudio: Descriptivo; Retrospectivo; Transversal y Observacional. 
 
Área de estudio: Hospital Infantil de México Federico Gómez 
 
Tipo de análisis: Los datos se procesaron por medio de porcentajes y los resultados se 
expresaron por medio de tablas y gráficos. 
 
Período de estudio: 01 de Enero 2009 – 31 de Diciembre 2014. 
 
Universo de estudio: Pacientes < 17 años, 11 meses, 29 días con diagnóstico clínico de 
Síndrome de Down. 
 
 
PROCEDIMIENTOS 
 
Se identificaron a los pacientes menores de 17 años, 11 meses y 29 días de edad con 
diagnóstico de Síndrome de Down que se realizaron un electroencefalograma en el servicio 
de Electroencefalografía del Hospital Infantil de México Federico Gómez en el período 
comprendido entre el 01 de Enero de 2009 hasta el 31 de Diciembre 2014. 
 
Se determinaron las características de los electroencefalogramas indentificando la 
normalidad o anormalidad. En caso de encontrar anormalidad, se identificó si corresponde a 
disfunción y/ o actividad epiléptica así como se procedió a clasificar la localización y 
severidad de las mismas y de esta forma conocer los hallazgos electroencefalográficos más 
comunmente asociados al Síndrome de Down. 
 
 
 
 
 
 pág. 24 
 
CRITERIOS DE INCLUSIÓN: 
 
 Ambos sexos 
 Pacientes menores de 17 años 11 meses y 29 días 
 Contar con el Diagnóstico clínico de Síndrome de Down. 
 Contar con un electroencefalograma en el servicio de Electroencefalografía del 
Hospital Infantil de México Federico Gómez en el periodo comprendido entre 01 enero 
de 2009 hasta 31 de diciembre de 2014. 
 
CRITERIOS DE EXCLUSIÓN: 
 
 Pacientes con Síndrome de Down a los cuales se haya solicitado 
electroencefalograma para diagnóstico de Muerte Cerebral. 
 
CRITERIOS DE ELIMINACIÓN: 
 
 Paciente con estudio incompleto que impida la valoración. 
 Tener un registro electroencefalográfico con múltiples artefactos que hagan poco 
valorable su interpretación. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 pág. 25 
DEFINICIÓN DEL PLAN DE PROCESAMIENTO Y 
PRESENTACIÓN DE LA INFORMACIÓN 
 
 
Se determinaron las características de los electroencefalogramas, identificando 
anormalidades y determinando si estas corresponden a disfunción, actividad epiléptica o 
ambas, al identificarlas se procedió a clasificar de acuerdo a localización y severidad de las 
mismas, así como identificación de Síndromes Epilépticos más comunmente asociadas a 
Síndrome de Down. 
 
El procesamiento de la información se hizo de manera manual, registrando la 
información de manera electrónica, mediante perccentajes, y se procedió a la elaboración de 
gráficas y tablas. 
 
Los datos encontrados se dividieron por categorías para su clasificación y 
cuantificación. El análisis descriptivo se realizó de forma manual y expresó por medio de 
porcentajes, gráficos y tablas. 
 
 
CONSIDERACIONES ÉTICAS 
 
Se trata de un estudio descriptivo en pacientes con Síndrome de Down, los cuales, 
durante su seguimiento por la Consulta Externa de Neurología, requirieron la realización de 
un electroencefalograma, sin necesidad de tener que someter al paciente a un nuevo 
estudio, por lo que no es necesaria la obtención de consentimiento informado. 
 
Este estudio se ajustó a los lineamientos establecidos por la institución en materia de 
manejo de información del expediente clínico e investigación médica. 
 
 
 
 
 
 pág. 26 
CONSIDERACIONES DE BIOSEGURIDAD 
 
No se sometió a los pacientes a realización de nuevos electroencefalograma por lo que 
no representa un peligro para la salud de los pacientes y no puso en riesgo la vida o salud 
del paciente. 
 
 
RECURSOS HUMANOS 
 
 
1. Dra. Cinthya Monsserrat Adunas Rivas. 
Residente del quinto año de Neurología Pediátrica. 
Investigador Principal 
Involucrada en todos los procesos del estudio 
 
2. Dr. José Mariel Pérez Ramírez 
Neurólogo Pediatra. EpileptólogoInvestigador asociado 
Asesor clínico de Proyecto 
 
 
 
RECURSOS MATERIALES 
 
1. Computadora portátil que cuente con programa informático office (Word, excel) para 
captura y recolección de datos 
2. Equipo de impresión así como disponibilidad de tinta del mismo 
3. Dos memorias USB y discos compactos para respaldo de información 
4. Hojas blancas y material de oficina 
5. Empaste de reportes finales 
 
 
 
 pág. 27 
RECURSOS FINANCIEROS 
 
No representa costos para la Institución, ya que no se realizarán nuevos estudios. 
Los gastos que se generen en la elaboración del presente estudio serán cubiertos en su 
totalidad por parte de la investigadora. 
 
 
DIFUSIÓN 
 
1. Presentación de reporte final de investigación para propósito de tesis. 
2. Publicación de resultados en revistas médicas de Neurología Pediátrica. 
3. Presentación de reporte de investigación en congresos de Neurología pediátrica a 
partir del año 2016. 
 
 
PATROCINADORES: 
 
No se requieren. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 pág. 28 
 
DEFINICIÓN DE VARIABLES Y UNIDADES DE MEDIDA 
 
 
EDAD DEL PACIENTE EN AÑOS Y MESES: Tiempo trascurrido desde el nacimiento, 
medido en años y meses (Numérica continua) 
 
SEXO DEL PACIENTE: Característica anatómica que diferencia al hombre y la mujer 
(Nominal) 
 
SÍNDROME DE DOWN: La trisomía 21 o síndrome de Down es un trastorno cromosómico 
que resulta de la presencia de la totalidad o parte de un cromosoma 21 adicional. Es un 
defecto congénito común, la malformación humana compleja más frecuente, y la más 
reconocible forma de retraso mental y una etiología genética reconocida de la enfermedad de 
Alzheimer. 
 
ELECTROENCEFALOGRAMA: Registro y evaluación de la actividad eléctrica cerebral 
obtenidos por medio de electrodos situados sobre la superficie del cuero cabelludo. 
 
CRISIS EPILÉPTICA: Son episodios autolimitados en los que se altera la función cerebral 
causados por una actividad anormal y excesiva de grupos de neuronas corticales que 
producen descargas eléctricas sincrónicas. La expresión clínica de las crisis tiene relación 
con la función del cortex cerebral implicado en la descarga. Así, se producirán síntomas 
motores cuando se afecten áreas frontales, sensitivos si la descarga compromete regiones 
parietales, visuales si afecta zonas occipitales, psíquicas o emocionales cuando participan 
estructuras temporales mesiales, etc (ILAE Commission 1981). 
 
EPILEPSIA: Es una alteración cerebral caracterizada por la predisposición permanente para 
generar crisis y por las consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales 
derivadas de esta condición” siendo posible su diagnóstico tras una crisis aislada (no 
provocada) en bastantes casos (ILAE, Fisher 2005). 
 
SÍNDROME ELECTROCLÍNICO: Es un complejo de características clínicas, signos y 
 pág. 29 
síntomas que juntos definen un trastorno clínico diferenciado y reconocible. Son trastornos 
diferenciados que se identifican por la edad de inicio, características específicas de EEG, 
tipos de crisis y otras características que, cuando se consideran juntas, permiten un 
diagnóstico específico. 
 
SELECCIÓN DE LAS FUENTES, MÉTODOS, TÉCNICAS Y PROCEDIMIENTOS DE 
RECOLECCIÓN DE LA INFORMACIÓN 
 
Se identificaron a los pacientes menores de 17 años, 11 meses, 29 días de edad con 
diagnóstico de Síndrome de Down que se realizaron un electroencefalograma en el servicio 
de Electroencefalografía del Hospital Infantil de México Federico Gómez en el período 
comprendido entre el 01 de Enero de 2009 hasta el 31 de Diciembre 2014. Se revisaron un 
total de 107 electroencefalogramas, correspondiendo a un total de 77 pacientes ya que 21 
pacientes contaron con uno o más electroencefalogramas. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 pág. 30 
 
RESULTADOS 
 
 Para la elaboración de este estudio se revisaron un total de 106 
electroencefalogramas que fueron realizados del 01 de enero 2009 al 31 de diciembre de 
2014, que contaban con diagnóstico de Síndrome de Down y que cumplían con los criterios 
de inclusión previamente citados. Del total de electroencefalogramas se encontraron 77 
pacientes, ya que 21 pacientes tenían registrado uno o más electroencefalogramas. 
 
 Se registró la edad, sexo, antecedentes heredofamiliares de epilepsia, embarazo, la 
vía de nacimiento, desarrollo psicomotor, edad gestacional, las comorbilidades así como se 
identificó el tipo de crisis que se describen de acuerdo al resumen clínico y al cuadro de 
clasificación de crisis epilépticas con el que se cuenta en el formato de electroencefalograma. 
Del análisis estadístico y procesamiento de datos se obtuvieron los siguientes resultados: 
 
Gráfico 1. Edad por grupos de los pacientes en el momento del estudio 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Gráfico 2. Sexo de los pacientes. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
5, 6%
15, 19%
13, 17%
22, 29%
12, 16%
10, 
13
%
> 28 días
29d - 12m
12m - 2a
2a - 6a
6a - 12a
12a - <18a
42
35
MASCULINO
FEMENINO
30 32 34 36 38 40 42 44
 pág. 31 
 
Gráfico 3. Antecedentes heredofamiliares de epilepsia 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Gráfico 4. Características del embarazo durante la gestación de los pacientes con 
Síndrome de Down. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Gráfico 5. Complicaciones durante la gestación de los pacientes. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
7, 9%
70, 
91
%
POSITIVOS
NEGATIVOS
9, 36%
6, 24%
3, 12%
7, 28% AMENAZA DE ABORTO
INFECCIÓN
AA + INFECCIÓN
OTROS
40
25
12
NORMAL ANORMAL NO ESPECIFICADO
0
5
10
15
20
25
30
35
40
45
 pág. 32 
 
 En cuanto a la vía de nacimiento de los pacientes, se observó que 34 fueron obtenidos 
por parto eutócico, correspondiendo al 44%, sólo 1 (1.2%) paciente fue obtenido por parto 
distócico; 21 pacientes (2.7%) fueron obtenidos por cesárea sin complicaciones y en 9 
(11.6%) pacientes se encontraron complicaciones como son sufrimiento fetal en 2 (2.5%), 
ruptura prematura de membranas en 1 (1.2%) y en 6 (7.7%) no se especificó el tipo de 
complicación. En 12 pacientes no se especificó en la solicitud de envío la vía de obtención de 
los productos, correspondiendo al 15.5%. 
 
 En cuanto al desarrollo psicomotor, se encontró que a pesar de ser el Síndrome de 
Down una patología que presenta alteraciones del desarrollo neurológico debido a 
anormalidades cerebrales estructurales, condicionando por sí misma un retraso en el 
desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual de manera importante (1), encontramos que 
en 6 pacientes se registró el desarrollo psicomotor sin alteraciones, correspondiendo a un 
porcentaje de 7.7%, en 17 (22%) no se especificó y en 64 pacientes fue reportado como 
anormal, con un porcentaje de 83%. 
 
 La edad gestacional de los pacientes fue en su mayoría de término con un total de 64 
pacientes, correspondiendo a un porcentaje de 83%; 13 de 77 pacientes fueron productos 
pretérmino, se clasificó en dos intervalos, el primero entre las 30 y 32 semanas de gestación 
con un total de 4 pacientes (5.1%) 9 pacientes fueron mayores de 32 semanas de gestación 
(11.6%). 
 
 En cuanto a las comorbilidades, se ha descrito en la bibliografía internacional que los 
pacientes con síndrome de Down, presentan cardiopatías congénitas asociadas hasta en 
50% de los casos.9 En este estudio encontramos que la cardiopatía ya sea simple o compleja 
como única comorbilidad se encontró en 25 pacientes (32%), sin embargo, en 15 pacientes 
(19%) se reportaron dos o más comorbilidades, de los cuales 14 (18.1%) tenían cardiopatía 
congénita ya sea simple o compleja además de otra patología agregada, dando un total de 
50%, lo cual coincide con lo reportado en la bibliografía internacional9. Dentro de otras 
comorbilidades destacan trombofilias, hematomas parenquimatosos, eventos vasculares 
cerebrales, ataque isquémico transitorio, hemorragias talámicas, interventriculares, leucemia 
mieloide, enfermedad deGraves, enfermedad por reflujo gastroesofágico, malformaciones 
 pág. 33 
arteriovenosas, trombosis venosa profunda, hemorragia subaracnoidea, isquemia intestinal, 
meningoencefalitis, así como complicaciones propias de la patología de base como son 
neumonía, sepsis, choque séptico, choque cardiogénico, falla multiorgánica, llegando a 
reportarse incluso paro cardiorrespiratorio como complicación. 
 
 Otras de las comorbilidades encontradas de forma aislada en los pacientes fueron 
hipotiroidismo en 3 pacientes (3.8%); malformaciones gastrointestinales como atresia 
esofágica, duodenal y malformación anorrectal en 2 pacientes (2.5%). 
 
Tabla 1. Comorbilidades encontradas en los pacientes con Síndrome de Down 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 El Síndrome de Down, como se ha comentado previamente, es una patología que por 
sí misma condiciona alteraciones en el tono y fuerza muscular así como de las funciones 
cognitivas, sin embargo, en el registro de la exploración física, se encontró que en sólo 45 
pacientes se reportó anormal, correspondiendo al 58%, con un total de 17 pacientes en los 
cuales se registra normal (22%) y en 15 pacientes (19%) no se especifica, con un porcentaje 
de 19%. En cuanto a signos neurológicos, en sólo 27 (35%) se reporta algún signo 
neurológico dentro de los cuales se encuentran alteraciones del tono y fuerza muscular, 
hemiparesias, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo psicomotor, hiporreflexia, 
clonus, microcefalia, movimientos extrapiramidades (coreoatetósicos), espasticidad, rigidez 
de decorticación, anormalidades pupilares, falta de interacción con el medio, alteraciones de 
la marcha y síndrome piramidal. 
 
25
3
2
15
8
19
5
CARDIOPATÍA HIPOTIROIDISMO MGI 2 Ó + OTRAS SIN
COMORBILIDAD
NO
ESPECIFICADO
0
5
10
15
20
25
30
 pág. 34 
 En cuanto a la presentación de crisis epilépticas, en 15 pacientes no se detalló en la 
solicitud de envío ningún evento sugestivo de crisis epilépticas por resumen clínico ni por 
cuadro específico para registro del tipo de crisis correspondiendo a un total de 19%, 
destacando que en 2 de estos 15 pacientes (13.3%), se reportó actividad epiléptica severa 
en un caso y en el otro correspondiendo incluso un patrón encefalopático con patrón brote 
atenuación. 
 
 Para el análisis del tipo de crisis convulsivas, éstas se dividieron en generalizadas 
(mioclónicas, clónicas, tónicas, tónicoclónicas, atónicas, ausencias típicas y atípicas) y 
parciales simples (motoras, somatosensitivas, autonómicas y psíquicas) y complejas ya sea 
que iniciaran como parciales simples con compromiso posterior del estado de alerta o 
aquéllas que presentaron alteración de la conciencia desde el inicio. Se consideraron 
además de manera independiente los espasmos, estado epiléptico, crisis neonatales, crisis 
parciales secundariamente generalizadas, aquéllos que tenían 2 o más tipos de crisis y en 
los cuales no se especificó ni por resumen ni por cuadro de clasificación el tipo de eventos 
así como aquéllos pacientes que de acuerdo a la descripción, presentaban eventos no 
sugestivos de etiología epiléptica por semiología. Se encontraron los siguientes resultados: 
 
Tabla 2. Tipo de crisis convulsivas encontradas de acuerdo a semiología descrita en 
resumen o en cuadro de clasificación de crisis. 
 
 
TIPO DE CRISIS EPILÉPTICAS TOTAL % DEL TOTAL DE 
CRISIS 
% DEL TOTAL DE 
PACIENTES 
GENERALIZADAS 
 MIOCLÓNICAS 3 4.8% 3.8% 
 CLÓNICAS 2 3.2% 2.5% 
 TÓNICAS 9 14.5% 11.6% 
 TÓNICOCLÓNICAS 7 11.2% 9% 
 ATÓNICAS 2 3.2% 2.5% 
 AUSENCIAS TÍPICAS 0 0% 0% 
 AUSENCIAS ATÍPICAS 0 0% 0% 
PARCIALES 
SIMPLES 
 MOTORAS 5 8% 6.4% 
 SOMATOSENSITIVAS 0 0% 0% 
 AUTONÓMICAS 0 0% 0% 
 PSÍQUICAS 0 0% 0% 
 pág. 35 
COMPLEJAS 
INICIAN COMO SIMPLES Y 
PROGRESAN A ALTERACIÓN DE LA 
CONCIENCIA 
1 1.6% 1.2% 
EMPIEZAN CON ALTERACIÓN DEL 
ESTADO DE ALERTA 
6 9.6% 7.7% 
CRISIS NEONATALES 2 3.2% 2.5% 
ESPASMOS 2 3.2% 2.5% 
PARCIAL SECUNDARIAMENTE 
GENERALIZADA 
7 11.2% 9% 
MÁS DE UN TIPO DE CRISIS 6 9.6% 7.7% 
NO ESPECIFICADA 2 3.2% 2.5% 
ESTADO EPILÉPTICO 1 1.6% 1.2% 
EVENTOS SIN SEMIOLOGÍA 
EPILÉPTICA 
7 11.2% 9% 
 
 
 
 En cuanto a los hallazgos en los electroencefalogramas, se reportaron como normales 
o anormales, considerando como anormalidad la disfunción, actividad epiléptica y ambas. 
Para su registro, la disfunción se clasificó en leve, leve a moderada, moderada, moderada a 
severa y severa, así como también si se encontró de forma focal o generalizada. La 
actividad epiléptica también se clasificó en en leve, leve a moderada, moderada, moderada a 
severa y severa, así como también si se encontró de forma focal, multifocal o generalizada. 
Se encontraron los siguientes resultados: 
 
Tabla 3. Hallazgos de normalidad o anormalidad en electroencefalogramas. 
 
ELECTROENCEFALORAMA CANTIDAD PORCENTAJE 
NORMAL 
 SOMNOLENCIA 4 5.1% 
 SOMNOLENCIA Y SUEÑO 1 1.2% 
 SUEÑO 8 10.3% 
 SUEÑO Y VIGILIA 5 6.4% 
 VIGILIA 3 3.8% 
 NO ESPECIFICADO 7 9% 
ANORMAL 
 DISFUNCIÓN 26 33.7% 
 ACTIVIDAD EPILÉPTICA 16 20.7% 
 DISFUNCIÓN Y ACTIVIDAD 
EPILÉPTICA 
7 9% 
 
 
 pág. 36 
 
 
 
Tabla 4. Grados y severidad de disfunción encontrada. 
 
 
DISFUNCIÓN CANTIDAD PORCENTAJE 
DE 
DISFUNCIÓN 
PORCENTAJE 
DEL TOTAL DE 
PACIENTES 
GENERALIZADA 
 LEVE 2 7.6% 2.5% 
 LEVE - MODERADA 2 7.6% 2.5% 
 MODERADA 10 38.4% 12.9% 
 MODERADA - SEVERA 1 3.8% 1.2% 
 SEVERA 10 38.4% 12.9% 
FOCAL 
 LEVE 0 0% 0% 
 LEVE - MODERADA 0 0% 0% 
 MODERADA 1 3.8% 1.2% 
 MODERADA - SEVERA 0 0% 0% 
 SEVERA 0 0% 0% 
 
 
 En cuanto a los grafoelementos epilépticos, se dividieron para su estudio en puntas, 
polipuntas, complejo punta onda lenta, polipunta onda lenta, onda aguda onda lenta y 
aquéllos que presentaban dos o más grafoelementos. Se encontró en este estudio que la 
totalidad de los pacientes con actividad epiléptica correspondienron a esta última categoría 
con dos ó más grafoelementos epilépticos, presentando incluso patrones encefalopáticos 
como brote atenuación y brote supresión, así como otros hallazgos como periodos de 
electrodecremento generalizado. Se encontró además hipsarrtmia en un caso (1.2%), que 
por clínica presentaba espasmos infantiles así como se corroboró en solicitud de envío 
retraso en el desarrollo psicomotor lo cual permitió integrar Síndrome de West. 
 
 En cuanto a la actividad epiléptica, se encontró que se presentó en total en 23 
pacientes: 16 (20.7%) como manifestación única y 7 (9%) asociada a disfunción. 
correspondiendo a un 29% del total de los pacientes con Síndrome de Down, encontrando 
los siguientes hallazgos de acuerdo a su clasificación y severidad. 
 
 
 
 pág. 37 
 
 
 
Tabla 5. Clasificación de acuerdo a localización y severidad de actividad epiléptica 
encontrada. 
 
 
SEVERIDAD GENERALIZADA % FOCAL % MULTIFOCAL % 
LEVE 1 4.3% 0 0% 0 0% 
LEVE - 
MODERADA 
0 0% 0 0% 0 0% 
MODERADA 3 13% 1 4.3% 1 4.3% 
MODERADA - 
SEVERA 
2 8.6% 1 4.3% 0 0% 
SEVERA 5 21.7% 3 13% 6 26% 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 pág. 38 
 
 
DISCUSIÓN 
 
 Los pacientes con Síndrome de Down pueden presentar alteraciones del desarrollo 
neurológico presentando anormalidades cerebrales que van desde menor volumen 
encefálico, con compromiso de lóbulos frontales, tronco, cerebelo, disminución de células 
ganglionares de la tercera capa cortical y heterotopias, las cuales aunadas a las alteraciones 
cromosómicas que condicionan discapacidad intelectual implican un mayor riesgo de 
presentación de epilepsia que en la población general, llegando a presentar algunos tipos 
específicos de epilepsia con patrones electroencefalográficos característicos. 
 
 En el presente estudio, se encontró que sólo 28 pacientes (36%) presentaron un 
electroencefalograma normaly 49 (63%), presentaron anormalidad la cual se clasificó en 
disfunción (26, 33.7%), predominando la disfunción generalizada moderada y severa en un 
38.4% cada una. 
 
 La actividad epiléptica como manifestación aislada se presentó en 16 pacientes 
(20.7%), siendo un total de 23 de 77 pacientes, asociada a disfunción, lo cual no concuerda 
con los datos reportados en la bibliografía consultada donde se reporta en un 5-10%. Se 
corroboró la mayor presentación en el sexo masculino con respecto al femenino como se cita 
en la bibliografia. Se observó además, que la mitad de esta actividad epiléptica correspondió 
a intensidad severa ya sea generalizada o multifocal, encontrando patrones compatibles con 
encefalopatía epiléptica en algunos casos. En 7 pacientes (9%), se encontró la asociación de 
disfunción y actividad epiléptica. 
 
 En la bibliografía internacional, se describe la alta asociación de Síndrome de West 
con Síndrome de Down lo cual no encontramos en este estudio, ya que sólo un paciente 
presentó la hipsarritmia característica, correspondiendo a 4.3% de la actividad epiléptica 
encontrada. 
 
 
 Estudios en la literatura internacional reportan que la epilepsia en los niños con 
 pág. 39 
Síndrome de Down es debido a la combinación de anormalidades estructurales como las 
alteraciones en el patrón de giros de la corteza cerebral y menos frecuente son causa de 
epilepsia las complicaciones inherentes al síndrome. Sin embargo en nuestro estudio, no se 
corroboran las estadísticas encontradas en la bibliografia internacional ya que encontramos 
actividad epiléptica severa ya sea generalizada o multifocal en un alto porcentaje de los 
pacientes. Consideramos estos hallazgos se deben a que nuestra institución, es un hospital 
de tercer nivel, en el cual no se estudian los pacientes con Síndrome de Down que no 
presentan comorbilidades, ya que debido a ser un Hospital de Referencia, la mayoría 
presenta una o más comorbilidades, condicionando ésto que los pacientes 
independientemente del Síndrome, cuenten con patologías que en la mayoría de los casos 
requieren procedimientos quirúrgicos así como condicionan complicaciones como trastornos 
hiroelectrolíticos y/o hipoxia, favoreciendo de esta forma la presentación de alteraciones 
estructurales y funcionales secundarias incrementando la posibilidad de encontrar disfunción 
y/o actividad epiléptica en los pacientes. 
 
 En el análisis del tipo de actividad epiléptica en los niños con Síndrome de Down 
estudiados se encontró que la mitad de ellos corresponde a actividad epiléptica severa ya 
sea generalizada, focal o multifocal, llegando a presentar incluso patrones encefalopáticos 
como son patrón brote atenuación y brote supresión, presentando además la mayoría 
múltiples grafoelementos epilépticos lo cual no permitió realizar su clasificación de manera 
independiente. Se corrobora lo anterior, por el hecho de haber encontrado disfunción hasta 
en 33.7% de los pacientes, independientemente de la actividad epiléptica. Llama la atención 
también que 19% de los pacientes que no presentaron crisis clínicas, presentaron actividad 
epiléptica severa. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 pág. 40 
 
 
CONCLUSIONES 
 
 
 De acuerdo a los hallazgos encontrados en el presente estudio, se puede concluir 
que efectivamente los pacientes con Síndrome de Down, debido a las alteraciones 
estructurales en sistema nervioso central, inherentes al síndrome, se encuentran en mayor 
riesgo de presentar no sólo trastornos de conducta y discapacidad intelectual, sino que 
presentan en una gran proporción anormalidades electroencefalográficas que van desde 
disfunción de severidad variable, así como un alto porcentaje presentan además actividad 
epiléptica. 
 
 Los pacientes con Síndrome de Down que presentan comorbilidades tienen mayor 
riesgo de presentar anormalidades electroencefalográficas que van desde disfunción de 
grado e hasta la presencia de actividad epiléptica a diferencia de pacientes que se presentan 
con Síndrome de Down como manifestación única como se encuentra reportado en la 
bibliografía internacional. 
 
 En nuestro estudio, debido a que nuestro hospital es un sitio de referencia con 
pacientes que presentan comorbilidades y múltiples complicaciones, encontramos que la 
mitad de esta actividad epiléptica correspondió actividad severa generalizada y multifocal, 
presentando incluso patrones correspondientes a encefalopatía epiléptica, con patrones de 
brote supresión y brote atenuación, los cuales en dos pacientes se identificaron sin haber 
presentado clínica de crisis epilépticas. 
 
 Por lo anterior, se destaca la importancia de una valoración y seguimiento por parte 
del servicio de Neurología Pediátrica como parte del manejo multidisciplinario de los 
pacientes con Síndrome de Down independientemente de que presenten clínica de crisis 
epilépticas, sobre todo cuando éstos presentan una o más comorblidades, para tratar de 
identificar de manera oportuna anormalidades neurológicas que puedan influir negativamente 
en la calidad de vida de estos pacientes. 
 pág. 41 
 
 
 
LIMITACIÓN DEL ESTUDIO 
 
 
 La principal limitación de este estudio se encuentra en el hecho de el grupo de 
paicientes estudiados, en su mayoría presentaron una o más comorbilidades, no permitiendo 
incluir pacientes con Síndrome de Down como única manifestación en los cuales se 
disminuye el riesgo de presentar factores externos al Síndrome de Down que condicionan 
complicaciones, ya que debido a las características de la institución estos pacientes no son 
candudatos a su valoración y seguimiento en nuestro hospital. 
 
 De haber contado con un grupo control, se pudo haber realizado un estudio 
comparativo para tratar de identificar las diferencias de los hallazgos electroencefalográficos 
en pacientes con Síndrome de Down sin comorbilidades sin factores externos como son 
hipoxia, trastornos hidroelctrolíticos que complicaron y entorpecieron la evolución natural de 
estos pacientes, ya que los hallazgos encontrados no son compatibles con lo reportado en la 
biblografía internacional. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 pág. 42 
 
 
 
CRONOGRAMA DE ACTIVIDADES 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 AGO 
2014 
SEP 
2014 
OCT 
2014 
NOV 
2014 
DIC 
2014 
ENE 
2015 
FEB 
2015 
MAR 
2015 
ABR 
2015 
MAY 
2015 
JUN 
2015 
JUL 
2015 
Selección de tema 
Recopilación de 
Información 
 
Recolección de datos. 
Estudios 
complementarios 
 
Análisis de resultados. 
Impresión de tesis. 
Entrega de reporte 
final. 
 
 pág. 43 
 
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