Alteraciones-endocrinologicas-en-pacientes-con-Sindrome-de-Turner

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UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO 
FACULTAD DE MEDICINA 
DIVISIÓN DE ESTUDIOS DE POSGRADO
HOSPITAL INFANTIL DE MÉXICO FEDERICO GÓMEZ 
 
 
ALTERACIONES ENDOCRINOLÓGICAS EN PACIENTES
 CON SíNDROME DE TURNER
 TESIS
QUE PARA OBTENER EL TÍTULO EN LA
SUBESPECIALIDAD EN: 
ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA
PRESENTA
DRA. CLAUDIA LORENA MENDOZA GARCIA 
 
 
 
 
ASESORES
DRA. NINEL COYOTE ESTRADA
DRA. PATRICIA GUADALUPE MEDINA BRAVO
 
MEXICO, D.F. MARZO 2009 
 
 
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UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MEXICO 
 
 
 
 
FACULTAD DE MEDICINA 
 
DIVISIÓN DE ESTUDIOS DE POSGRADO 
 
HOSPITAL INFANTIL DE MEXICO FEDERICO GÓMEZ 
 
 
 
ALTERACIONES ENDOCRINOLÓGICAS EN PACIENTES CON SÍNDROME 
DE TURNER 
 
 
TESIS 
 
PARA OBTENER EL TITULO DE: 
 
ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 
 
 
PRESENTA 
 
DRA. CLAUDIA LORENA MENDOZA GARCIA 
 
 
 
DIRECTORA DE TESIS 
 
 
DRA. NINEL COYOTE ESTRADA __________________________________ 
Jefa del Departamento de Endocrinología 
Hospital Infantil de México Federico Gómez 
 
ASESORA 
 
 
M. en C. PATRICIA MEDINA BRAVO ________________________________ 
Investigador en Ciencias Médicas A 
Departamento de Investigación en Salud Comunitaria 
Hospital Infantil de México Federico Gómez 
 
 
 
 
 
MEXICO, D.F. MARZO 2009 
Neevia docConverter 5.1
AGRADECIMIENTOS 
 
 
 
Gracias………. 
 
A mis padres y hermanas por estar conmigo siempre brindándome su apoyo y 
amor para llegar a ser lo que soy 
 
A mis adscritos por trasmitirme sus enseñanzas y ayudarme a crecer como 
profesionista 
 
A mis compañeros y amigos residentes con quienes viví experiencias buenas y 
malas que nunca olvidaré 
 
A los niños, mis pacientes, por impulsarme a querer saber más día con día 
 
A Dios por darme la vida y caminar siempre a mi lado 
 
 
 
 
 
 
 
 Vivir para dar 
 Caminar para encontrar 
 Sonreír para alegrar 
 Tener para compartir 
 Repartir para aliviar 
 Esperar para abrazar ……. 
 Son actitudes que describen 
 La hermosa aventura de ser 
 humano. 
 
 
 
 Rainer M. Rilke 
 
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INDICE 
_______________________________________________________________ 
 
 
 PAGINA 
 
 
 
1. MARCO TEÓRICO 1 
 1.1 Manifestaciones en lactantes y niños 5 
 1.2 Alteraciones endocrinológicas 8 
 a) alteración en la función tiroidea 8 
 b) alteraciones en el metabolismo de glucosa y lípidos 9 
 c) alteraciones en la mineralización ósea 11 
 d) talla baja 12 
 e) insuficiencia gonadal 15 
 1.3 Seguimiento 17 
 
 
2. JUSTIFICACIÓN 17 
 
 
3. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 18 
 
 
4. OBJETIVO GENERAL 19 
 
 
5. MATERIAL Y MÉTODOS 19 
 
 5.1 Diseño del estudio 19 
 5.2 Sujetos de estudio 19 
 5.3 Obtención de datos 20 
 5.4 Definición de las variables 20 
 5.5 Análisis estadístico 26 
 
 
6. CONSIDERACIONES ETICAS 26 
 
 
7. RESULTADOS 27 
 
 
8. DISCUSIÓN 32 
 
 
9. CONCLUSIONES 36 
 
 
10. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 39 
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 1
 
 
1. MARCO TEÓRICO 
 
El Síndrome de Turner (ST) fue descrito por primera vez en 1938, en un grupo 
de 7 mujeres que presentaban una serie de signos como infantilismo sexual, 
cuello alado y cúbitus valgus. Es la anormalidad de los cromosomas sexuales 
más común en el sexo femenino, reportándose una incidencia de 1 en cada 
2500 recién nacidas vivas. . En 1959 Ford y cols., realizaron el primer análisis 
cromosómico de pacientes con ST y reportaron que todas presentaba 
haploinsuficiencia del cromosoma X. El ST es el resultado de una pérdida 
parcial ó completa de una de las copias del cromosoma X, defecto estructural ó 
mosaicos. Esto origina una serie de alteraciones que caracterizan al ST como 
disgenesia gonadal y estigmas físicos: linfedema congénito transitorio, pliegues 
laxos en piel de la nuca, orejas prominentes, cúbitus valgus, malformaciones 
renales (riñón en herradura, ausencia de riñón) y defectos cardíacos. La 
variabilidad en la expresión fenotípica, depende del cariotipo.1 En el 50% de los 
casos sólo una de las copias del cromosoma X es heredada como resultado de 
la no disyunción durante la gametogénesis, lo que manifiesta un genotipo 45X, 
de las pacientes que no presentan esta monosomía, el 5-10% tienen un 
isocromosoma X, como resultado de la duplicación del brazo largo del 
cromosoma X, con pérdida del brazo corto (46,X, iso(Xq)), el resto presenta 
algún tipo de mosaico. 1 La alta frecuenciade abortos espontáneos y la relación 
de cariotipo mosaico para monosomía X en recién nacidas vivas, comparada 
con el cariotipo de los fetos abortados permite la especulación de que todas las 
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 2
pacientes vivas son mosaicos para una línea celular.2 En varios estudios se 
reporta que el análisis por PCR detecta 5% de material cromosómico Y en las 
pacientes con monosomía X en ausencia de algún marcador cromosómico por 
análisis citogenético3, la presencia del cromosoma Y incrementa el riesgo de 
gonadoblastoma (7-30%)3, disgerminoma y virilización. Las pacientes con 
cariotipo 45X son usualmente diagnosticadas más tempranamente en 
comparación con aquellas que presentan mosaicos debido a que los hallazgos 
físicos son más pronunciados. 
Existe la hipótesis de que las manifestaciones fenotípicas del ST son debidas, 
ya sea a la ausencia de dos cromosomas sexuales normales antes de la 
inactivación del cromosoma X ó a la haploinsuficiencia de genes dispuestos en 
regiones pseudoautosómicas del cromosoma X ó Y ó bien por aneuploidia per 
se. La pérdida de material distal del cromosoma Xq puede manifestarse como 
talla baja y falla ovárica primaria ó secundaria, la pérdida de material 
cromosómico Xp se manifiesta con el fenotipo florido, por estar implicado el gen 
SHOX (short stature-homeobox gene)4. 
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 3
 
El ST se presenta en 1 de cada 1500-2500 recién nacidas vivas; pero la 
mayoría de los fetos 45X se abortan espontáneamente en el primer trimestre, 
cuando esto no sucede, durante el segundo y tercer trimestre presentan 
linfedema severo, higroma quístico ó hidrops fetalis con un alto índice de 
mortalidad. Muchos de los casos son detectados incidentalmente al realizar 
monitoreo prenatal como amniocentesis ó muestra de vellosidades coriónicas 
por otras razones, encontrando niveles anormales de alfa-feto-proteína, 
hormona gonadotropina coriónica humana (hGC) y estriol no conjugado; en el 
USG prenatal se encuentran como hallazgos típicos: engrosamiento del pliegue 
de nuca, alteraciones renales, alteraciones cardiacas, higroma quístico, 
acortamiento del fémur e hidrops fetalis. 
 
 
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 4
 
 
 
 
N Engl J Med 2004; 351: 1227-38 
 
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 5
1.1 Manifestaciones en lactantes y niños 
 
En el periodo neonatal el diagnóstico se sospecha al encontrar clínicamente 
linfedema congénito manifestado por edema de manos y pies, debido a una 
alteración a nivel de los canales linfáticos, el cual se resuelve alrededor del 
primero y segundo año de vida; se deben buscar alteraciones en oídos ó 
corazón por lo que está indicado una vez realizado el diagnóstico evaluar la 
anatomía cardiaca mediante ultrasonido ó RM. 
La frecuencia de alteraciones cardiacas congénitas se encuentra en el 17-45% 
de las pacientes4. 
Se encuentra una incidencia de válvula aórtica bicúspide en el 8-9% y 
coartación aórtica en el 26-40%, en un porcentaje menor se encuentran las 
alteraciones estructurales y las no estructurales como estenosis, disección, 
regurgitación y ruptura de la aorta, hipertensión sistémica, defectos de 
conducción, prolapso de la válvula mitral y derrame pericárdico. Se debe 
realizar seguimiento ecocardiográfico cada 5 años para monitorizar el diámetro 
del anillo cardiaco.1,5 
A nivel renal se encuentran también anomalías estructurales en el 25-43%, 
como ectasia renal, doble sistema colector, riñones en herradura, malrotación ó 
riñones poliquísticos, motivo por el cual se realiza ultrasonido al momento del 
diagnóstico. 
Puede haber nevos melanocíticos en el 25-70%, con localización en cara, 
espalda y extremidades. 
Dentro de las alteraciones auditivas se encuentran: disfunción anatómica de la 
trompa de Eustaquio la que se manifiesta clínicamente con cuadro de otitis 
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 6
media de repetición, esto disminuye con la edad y con el desarrollo de las 
estructuras faciales, aunado a esto existe pérdida de la audición 
neurosensorial, la cual se presenta a los 6 años de edad y es progresiva razón 
por la cual el 5% de las niñas y el 25% de las mujeres necesitan aparatos 
auditivos. Además puede existir rotación posterior de los pabellones 
auriculares. 
Aproximadamente un tercio de las pacientes presentan alteraciones 
oftalmológicas como son: estrabismo (18%), ambliopía, defectos de la cámara 
anterior, nistagmus, cataratas, escleras azules, defectos de acomodación, 
ptosis (13%), hipermetropía, epicanto bilateral. 
Las manifestaciones musculoesqueléticas asociadas a ST están presentes en 
el 50% de las pacientes, siendo relativamente comunes las alteraciones en la 
mandíbula (micrognatia, prognatia, retrognatia y rotación posterior) y en la 
base del cráneo, la hipoplasia de las vértebras cervicales contribuye a la 
presencia de cuello corto y talla baja. El 5% presenta displasia congénita de 
cadera, lo que ocasiona en edades posteriores riesgo de artritis; displasias 
esqueléticas como incremento de los ángulos epifisiarios, cúbitus valgus, 4to 
metacarpiano ó metatarsiano corto1. Otras de las alteraciones encontradas son 
distorsión de la cabeza troclear del cúbito lo que produce el hallazgo clínico 
característico de cúbitus valgus. Escoliosis, xifosis y lordosis se han encontrado 
en el 10%, son más comunes durante la adolescencia, por lo que deben 
monitorearse estrechamente para poder realizar las reducciones pertinentes 
en la edad adulta. Las alteraciones a nivel vascular mesentérico deben 
sospecharse ante la presencia de sangrado gastrointestinal de causa 
desconocida, existe mayor incidencia de CUCI y enfermedad de Crohn’s, el 6% 
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 7
presenta enfermedad celiaca (anemia, anorexia y retardo del crecimiento) y se 
encuentran niveles elevados de anticuerpos IgA antiendomisio e IgA 
antigliadina en el 2-10% de las pacientes4. 
También se han encontrado una mayor frecuencia de reflujo gastroesofágico y 
retardo del vaciamiento gástrico en algunas pacientes, así como dificultad para 
la alimentación secundaria a hipotonía de los músculos faciales y a 
alteraciones en los movimientos de la lengua. 
En lo que se refiere a los hallazgos neurológicos, se encuentra que las 
pacientes tienen un nivel de inteligencia normal con un desarrollo académico 
adecuado, sin embargo un 10% presenta retardo significativo, las pacientes 
con un cromosoma en anillo tienen mayor riesgo de retraso mental (66 y 30% 
respectivamente), en las pacientes con mosaico o monosomía esto es menos 
frecuente, otro dato encontrado es que existe un mayor riesgo para desarrollar 
trastorno por déficit de atención e hiperactividad. 1 
Hasle et al, realizaron un estudio sobre la incidencia de cáncer en 597 
pacientes con ST y no encontraron aumento de riesgo relativo de cáncer 
comparado con grupo control, pero se encontró un aumento del 6.9% del riesgo 
relativo de cáncer de colón respecto a la población general.1 
 
 
 
 
 
 
 
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 8
1.2 Alteraciones endocrinológicas 
 
a) Alteraciones en la función tiroidea 
 
La incidencia de hipotiroidismo autoinmune es de un 15-30%, se incrementa 
con la edad, presentándose en la mayoría de los casos después de los 10 años 
de edad, la edad promedio de presentación es entre los 15-27 años, sin 
embargo un 5-10% de los casos se presenta antes de la adolescencia. 
En un estudio de 10 años de duración realizado en Taiwán por Chang y col, se 
analizaron 77 pacientes con una edad media de 10 +- 4.7 años y se encontró 
un incremento en la incidencia de enfermedad tiroidea de origen autoinmune en 
niñas con ST, por lo que se recomienda vigilancia regular con determinación de 
anticuerpos antitiroideos y de las pruebas de función tiroidea.6 
También se han descrito alteraciones en el sistema inmunológico en estas 
pacientes, encontrando niveles bajos de IgG e IgM, así comode linfocitos B y 
T.7 
Estudios recientes demuestran un incremento del receptor de FNT (factor de 
necrosis tumoral) y apoptosis mediada por CD95, con deficiencias leves de la 
inmunidad celular y humoral, lo que pudiera explicar el riesgo de enfermedad 
autoinmune8. 
Tanto la enfermedad de Hashimoto como la de Graves son más comunes en 
pacientes con ST que en la población general, por lo tanto, se recomienda 
realizar determinaciones de perfil tiroideo después de los 10 años de edad 
cada 1-2 años en pacientes asintomáticas y antes si existe sintomatología 
tiroidea4. 
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 9
b) Alteraciones en el metabolismo de la glucosa y lípidos 
 
La esperanza de vida de las pacientes con ST se reduce una media de 13 años 
respecto a las demás mujeres ya que se ha documentado en esta población un 
mayor riesgo de desarrollar arteriopatía coronaria debido a la mayor frecuencia 
de obesidad e hipertensión arterial.9 
En un estudio danés reciente demostraron que diabetes mellitus tanto de tipo 1 
como de tipo 2 es más común en el ST, teniendo un riesgo de 4 y hasta 12 
veces mayor respectivamente, con respecto a la población general.10 Las 
pacientes con ST que presenten un sobrepeso significativo, antecedentes 
familiares de diabetes mellitus tipo 2 (DM2) o acantosis nigricans deben 
someterse a monitorización regular de la glucosa sérica en ayuno y 
posprandial.11 
Las pacientes con ST presentan elevación en las concentraciones de 
colesterol; esto puede atribuirse al estado hipoestrogénico y a la resistencia a 
la insulina (RI). El mecanismo mediante el cual se producen estas alteraciones 
es el hiperinsulinismo, el cual estimula la síntesis de lípidos en la pared 
arterial.12 
El tratamiento con hormona de crecimiento (GH) reduce las lipoproteínas 
totales y las de baja densidad (LDL) y aumenta las lipoproteínas de alta 
densidad (HDL) en pacientes con ST.13 El tratamiento sustitutivo con 
estrógenos, sobre todo el componente progestágeno, puede tener efectos 
adversos sobre el metabolismo de carbohidratos y lípidos. 
Gravholt et al, refieren la presencia de intolerancia a la glucosa y resistencia 
leve a la insulina en el 15% de las pacientes, principalmente al iniciar con la 
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 10
terapia a base de hormona de crecimiento y esteroides anabólicos.1,5,14 La 
resistencia a la insulina se relaciona con el IMC, ya que se ha reportado que las 
pacientes con ST tienen un IMC mayor respecto a grupos control (25.6+-1.3 
Vs. 21.4+-0.6); asimismo la relación peso/talla y grasa corporal también es 
mayor. Es importante destacar que estas pacientes presentan una composición 
corporal androide, encontrándose un mayor acumulo de grasa a nivel visceral, 
lo cual se relaciona con un incremento en el riesgo de presentar RI, 
enfermedad cardiovascular, hipercortisolismo y disminución en las 
concentraciones de SHBG (proteína transportadora de hormonas sexuales), 
IGFBP-1 (proteína transportadora tipo 1 del factor de crecimiento similar a la 
insulina), LH (hormona luteinizante), HDL (lipoproteínas de alta densidad) y 
GH,15 todas estas alteraciones pueden revertirse con la terapia hormonal de 
reemplazo8,16. Algunos autores proponen que las alteraciones en el 
metabolismo de la glucosa no son secundarias a la obesidad ni al 
hipogonadismo, sino debidas a la haploinsuficiencia del cromosoma X que 
altera la función de las células β y predispone a diabetes mellitus (DM). 10 
Se ha reportado en la literatura que las pacientes con ST tienen 
concentraciones elevadas de citocinas inflamatorias IL-6, IL-8 y FNT-α, en 
comparación con los grupos controles sanos; es decir existe un estado crónico 
de inflamación de grado bajo, lo cual se relaciona con síndrome de resistencia 
a la insulina, aunque el índice de masa corporal (IMC) y la circunferencia de 
cintura son los marcadores de obesidad y riesgo cardiovascular en estas 
pacientes.15,17 
Es conocido que la terapia sustitutiva con estrógenos incrementa los niveles de 
proteína C reactiva (PCR), lo cual no es constante sobre los niveles de IL-6. 
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 11
En un estudio realizado en Londres, en el cual se midieron marcadores 
inflamatorios de grasa corporal y riesgo cardiovascular, se encontraron niveles 
elevados de PCR e IL-6 en relación a la circunferencia de cintura. Los niveles 
de leptina, la cual se encuentra elevada en proporción al porcentaje de grasa 
abdominal, se reportaron bajos, esto probablemente está en relación a un 
porcentaje bajo de grasa subcutánea. 
El síndrome metabólico típicamente está asociado a un estado de 
hiperleptinemia. Se concluyó en el estudio que las pacientes tuvieron niveles 
bajos de insulina así como de leptina en el contexto de gran obesidad (la 
concentración de leptina es regulada, en estado crónico por la insulina) siendo 
el defecto primario la secreción alterada de insulina, que produce 
concentraciones bajas de leptina, esto produce inhibición de los mecanismos 
de saciedad.17 
 
c) Alteraciones en la mineralización ósea 
 
La densidad ósea está disminuida, algunos estudios han observado una mayor 
frecuencia de fracturas y osteoporosis en estas pacientes, en vista de esto la 
terapia de reemplazo hormonal es crucial. La hormona de crecimiento es 
importante para la adecuada mineralización ósea durante la pubertad, ya que la 
densidad mineral ósea está reducida en pacientes deficientes de esta y es 
reversible al iniciar tratamiento sustitutivo, con aumento del diámetro cortical 
falángico. 
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 12
Un estudio realizado en Alemania en pacientes con ST reportó un incremento 
en la densidad mineral ósea tras 7 años de tratamiento y a dosis altas de 
hormona de crecimiento.18 
Gravholt et al, reportaron alteraciones en hormonas calciotrópicas en mujeres 
con ST. 
En otros reportes la disminución de la densidad ósea, no se explica por la 
deficiencia ovárica, algunos defectos en el desarrollo esquelético observado en 
estas pacientes son atribuidos a la haploinsuficiencia del gen SHOX, el cual 
puede estar implicado en la formación del hueso cortical normal (alteración 
específica en niñas con ST).19 
 
d) Talla baja 
 
La talla baja aunada a un tórax “cuadrado” son los hallazgos clínicos más 
comunes del ST. Esto debido a una tendencia de RCIU leve (1 DE por debajo 
de la media para la talla al nacimiento), así como disminución de la velocidad 
de crecimiento durante la infancia, tan precoz como a los 18 meses ó bien 
durante la pubertad con falta del “estirón puberal” y retraso importante del 
desarrollo puberal, resultando una talla promedio de 143cm.1,4,20 
La causa de la talla baja aún no está bien dilucidada, se involucra el eje GH-
IGF-1, genes de la región pseudoautosómica de Xp (PAR1), en esta región se 
encuentran uno ó más genes relacionados con la estatura corta, en especial el 
gen SHOX, la haploinsuficiencia de este gen debida a monosomía parcial ó 
completa del cromosoma X parece ser responsable de algunas de las 
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 13
manifestaciones del ST como son la disminución del crecimiento longitudinal, 
cúbitus valgus, metacarpiano corto, paladar alto y cuello corto. 
Se ha reportado una disminución del 50% en los niveles de GH comparado con 
controles sanos de la misma edad.1 Sin embargo, en un estudio realizado en 
niñas con ST y edades comprendidas entre 2 y 8 años no se encontró ninguna 
diferencia estadísticamente significativa en las concentraciones de GH, 
amplitud máxima o frecuencia máxima comparadas con niñas de la misma 
edad que no tenían ST. Sin embargo, en pacientes con ST de entre 9 y 20 
años de edad, hubo un descenso significativo en las concentraciones medias 
de 24 horas, la amplitud máxima y la frecuencia máxima de secreción de GH, 
en comparación con mujeres sanas de la misma edad. Todas las pacientes 
con ST presentaron concentraciones séricasbajas de IGF-1 y edad ósea 
retrasada.21 
El tratamiento con hormona de crecimiento sin necesidad de pruebas de 
estimulación de GH fue autorizado en Estados Unidos en 1996 para el 
tratamiento de la talla baja en pacientes con ST. Muchas de estas pacientes 
presentan respuestas normales a las pruebas de provocación de GH. La 
administración de GH aumenta la velocidad de crecimiento entre un 50% y un 
150% respecto a la velocidad previa, durante el primer año de iniciado el 
tratamiento. Puesto que la secreción de GH es normal (al menos antes de los 9 
años de edad), la dosis de GH utilizada es la farmacológica. La dosis estándar 
de GH para pacientes con ST es de 0.375 mg/ Kg /semana, administrada por 
vía subcutánea, 6 o 7 días por semana. Si se inicia el tratamiento con GH, 
deben monitorizarse regularmente las concentraciones de IGF-1 e IGFBP3, 
regulando la dosis de GH con objeto de normalizar estos parámetros.12 
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 14
El tratamiento con GH puede empezar desde los 2 años de edad. La ventaja de 
empezar el tratamiento a edades tempranas, es que el crecimiento más intenso 
se produce durante los primeros 2 años de iniciado el tratamiento. Por otra 
parte, el estrés de la inyección es mayor en pacientes de corta edad. Las 
pacientes que inicien precozmente el tratamiento con GH experimentarán un 
incremento mayor de la estatura. Si, en el momento de iniciar el tratamiento, la 
estatura está bastante mayor de un 5% por debajo de la media y la edad está 
entre 9 y 12 años , pueden combinarse con la GH esteroides anabolizantes 
como oxandrolona para acelerar el estirón del crecimiento. Si la edad ósea 
avanza excesivamente, debe interrumpirse el tratamiento con oxandrolona.22 
La virilización, incluyendo vello facial y clitoromegalia, es un efecto secundario 
de los esteroides anabolizantes y debe ser objeto de vigilancia. Las opiniones 
de la familia y de la paciente son importantes a la hora de decidir la interrupción 
del tratamiento con GH. La terapia promotora del crecimiento con GH como 
monoterapia, ó bien combinada con agentes anabólicos como la oxandrolona 
se está utilizando como la terapia estándar. La HG debe ser iniciada tan pronto 
como las pacientes se encuentren con una talla menor a la p5 en la curva de 
talla, lo cual ocurre frecuentemente entre los 2-5 años, se inicia a una dosis de 
1U/Kg/semana, en niñas de 9-12 años la terapia con oxandrolona a una dosis 
de 0.0625 mg /Kg /día es recomendada. Se debe monitorizar al paciente a 
intervalos de 3-6 meses, si se utilizan agentes anabólicos deben vigilarse 
datos de virilización, clitoromegalia e intolerancia a la glucosa.20 
La terapia se continúa hasta una edad ósea de 15 años y disminución de la 
velocidad de crecimiento a 2cm/año. Generalmente se tiene una ganancia de 
8-10cm en la talla después de 6 años de terapia, además se observa mejoría 
Neevia docConverter 5.1
 15
de la densidad mineral ósea a 1 año de tratamiento, así como incremento en la 
masa muscular y disminución de la composición grasa (después de 2 meses de 
iniciado el tratamiento).18 
 
e) Insuficiencia gonadal 
 
El 90% de las pacientes presenta algún grado de disgenesia gonadal y 
requerirán terapia sustitutiva para iniciar pubertad y terminar crecimiento. Las 
células germinales en los fetos femeninos con ST tienen un desarrollo normal 
hasta las 18 semanas de gestación, momento en el cual inicia una 
degeneración acelerada por una apoptosis masiva del 50-70% de las células 
(siendo lo normal un índice de 3-5%); al nacimiento se encuentran ovarios 
fibróticos con estrías y útero hipoplásico, también puede existir vagina 
pequeña (causa de dispareunia en edades posteriores). 
En algunos casos, generalmente en los mosaicos, el 30% manifiestan estirón 
puberal, así como desarrollo de caracteres sexuales secundarios y pueden 
presentar menarca espontánea un 2-5%, presentando ovulación por algunos 
ciclos antes de presentarse amenorrea secundaria ó falla ovárica prematura.1 
La falla ovárica activa el eje hipotálamo-hipófisis-gónadas ocasionando 
aumento de gonadotropinas (LH y FSH) después de la edad de 10 años, 
típicamente los pulsos de gonadotropinas en años prepuberales son normales 
debido a una función ovárica residual. 
Otro aspecto importante es la edad de inicio de la terapia sustitutiva de 
hormonas sexuales, la mayoría de los autores comienza dicho tratamiento a la 
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 16
edad de 14-15 años ó bien cuando comienza un incremento de gonadotropinas 
y ausencia de características clínicas de pubertad. 
El tratamiento comienza con estrógenos naturales a dosis bajas (0.3mg de 
estrógenos conjugados ó 0.3mg de estrógenos esterificados), esta se va 
incrementando hasta 1.25mg (este régimen se ha visto con un mejor desarrollo 
mamario) para lograr una feminización completa en 1-2 años, además de 
requerirse para una adecuada maduración ósea. La terapia con progestágenos 
(acetato de medroxiprogesterona) es adicionada mensualmente en el día 12 al 
presentarse la menarca ó bien en el segundo año de la terapia con estrógenos, 
para disminuir el riesgo de hiperplasia endometrial y adenocarcinoma 
uterino.1,4,20 
Las suprarrenales producen una cantidad adecuada de andrógenos 
manifestado por vello púbico y axilar en estadios Tanner II-III.1 
En las pacientes con monosomía pura, existe disociación entre los niveles de 
DHEA-S (dehidroepiandrosterona sulfato), adrenarca y pubarca, ya que estas 
pacientes necesitan elevar 1.8 veces más sus niveles de DHEA-S respecto a 
pacientes normales, o bien, con síndrome de Turner y función ovárica residual; 
para presentar pubarca.23 
La presencia del gen SRY no incrementa el riesgo de virilización ó 
gonadoblastoma, sólo que se encuentre todo el cromosoma Y, en estos casos 
está indicada la gonadectomía. 
 
 
 
 
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 17
1.3 Seguimiento 
 
Las pacientes con ST deben recibir además del reemplazo hormonal, calcio a 
una dosis de 1.2 g/día para evitar el deterioro óseo, así como un adecuado 
control del peso mediante un programa de ejercicio. Los progestágenos pueden 
indicarse de manera cíclica (5-10mg de acetato de medroxiprogesterona) ó 
bien continua en aquellas pacientes que no desean menstruación. En los 
estudios reportados se refiere una edad promedio de muerte a los 69 años, 
cerca del 50% secundaria a enfermedades cardiovasculares y 20% por 
enfermedades malignas. 
 
 
2. JUSTIFICACION 
El ST es una de las anormalidades de los cromosomas sexuales más comunes 
en el sexo femenino. A nivel mundial se reporta una incidencia de 40 casos por 
100,000 habitantes al año. El ST se asocia no solamente a malformaciones 
cardíacas y renales, sino a una serie de alteraciones endocrinas como talla 
baja, insuficiencia ovárica, dislipidemias, alteraciones en el metabolismo de la 
glucosa y disminución de la mineralización ósea. La mortalidad secundaria a 
alteraciones nutricionales, metabólicas o endocrinas se ha incrementado en los 
últimos años. En nuestra institución se realizó un estudio en el año 2004, en el 
cual se determinó la frecuencia de alteraciones en el metabolismo de la 
glucosa en pacientes con ST, documentándose que el 13.6% de las 
pacientes tenían resistencia a insulina. Estos datos son importantes, ya que a 
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 18
nivel mundial se ha documentado que la diabetes mellitus es una causa 
frecuente de muerte en pacientes con ST. 
Hasta el momento no existen estudios en nuestra Institución acerca de la 
frecuencia de alteraciones endocrinas en pacientes con ST, tales como 
dislipidemias, talla baja, insuficiencia ovárica e hipotiroidismo. El conocer la 
frecuencia con que se presentan dichas alteraciones en pacientes que acuden 
a nuestra institución, nos permitirá realizar una detección y tratamiento 
oportuno de las mismas y con ello tratar de disminuir la morbi-mortalidad en 
pacientescon ST. 
 
 
3. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 
 
A nivel mundial se reporta que el ST no tratado produce talla baja severa, la 
talla final depende de factores étnicos o raciales; una serie japonesa reporta 
una talla final espontánea pobre, con una media de 136.4 cm, en tanto que las 
series alemanas y danesas reportan una talla final media de 146.8 cm. Otros 
estudios que han asociado varias series europeas, reportan una talla final 
media de 142.9 cm. En cuanto a la insuficiencia gonadal, se reporta que en un 
75% de las pacientes, es necesario realizar una inducción de la pubertad e 
incluso el 25 % restante debido a la insuficiente reserva ovárica no tienen 
capacidad para completar el desarrollo puberal por lo que van a ameritar 
suplementación. En diversas series se ha documentado que se presentan 
alteraciones tiroideas hasta en el 30% de las mujeres con ST y que un 15-60% 
tienen alteraciones en el metabolismo de la glucosa. Debido a que no 
Neevia docConverter 5.1
 19
contamos con información sobre la frecuencia de las alteraciones 
endocrinológicas en pacientes mexicanas con ST, surge la siguiente pregunta 
de investigación: 
 
¿Cuál es la frecuencia de las alteraciones endocrinológicas: talla baja, 
hipotiroidismo, dislipidemia, alteraciones en el metabolismo de la glucosa, 
disgenesia e insuficiencia gonadal en pacientes con síndrome de Turner que 
acuden al Hospital Infantil de México Federico Gómez? 
 
 
4. OBJETIVO 
 
• Describir la frecuencia de talla baja, hipotiroidismo, dislipidemias, 
alteraciones en el metabolismo de la glucosa, disgenesia e insuficiencia 
gonadal en pacientes con ST. 
 
 
5. MATERIAL Y METODOS 
 
5.1 Diseño del estudio 
Estudio transversal, descriptivo. 
 
5.2 Unidad de estudio 
Pacientes con diagnóstico de ST que acudieron al Hospital Infantil de México 
Federico Gómez durante el periodo de enero de 1990 a diciembre de 2007. 
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 20
5.3 Obtención de datos 
Se revisaron 58 expedientes clínicos de pacientes con diagnóstico de ST. La 
información se recabó en un formato de recolección de datos (anexo 1). 
 
5.4 Definición de las variables 
Edad 
Definición operacional: tiempo transcurrido desde el nacimiento del paciente 
hasta su inclusión en el estudio. 
Escala de medición: cuantitativa continua 
 
Peso 
Definición operacional: parámetro antropométrico que valora el estado 
nutricional del organismo determinado mediante báscula de pie y aproximado a 
la décima de kilogramo más próxima. 
Escala de medición: cuantitativa, continua 
 
Talla 
Definición operacional: parámetro antropométrico que valora el crecimiento del 
organismo y es la distancia entre el vértex y el plano de sustentación, obtenido 
mediante un estadímetro y ajustado al centímetro más próximo. 
Escala de medición: cuantitativa, continua 
 
 
 
 
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 21
Indice de masa corporal (IMC) 
Definición operacional: índice que representa la proporción de grasa corporal, 
se expresa como el peso en kilogramos dividido entre la talla al cuadrado, 
expresada en centímetros. Se categorizó de la siguiente manera 
IMC >p95 para edad y sexo = obesidad 
IMC >p85 - <p95 para edad y sexo = sobrepeso 
IMC <p85 para edad y sexo = normal 
Tipo de variable: numérica 
 
Estadio de Tanner 
Definición operacional: escala de valoración clínica de la evolución de los 
caracteres sexuales secundarios, establecida mediante la escala de Tanner 
para sexo femenino. 
Tipo de variable: categórica. 
 
Obesidad 
Definición operacional: aumento del índice de masa corporal ≥p95 ajustada 
para edad y sexo, tomando como referencia las tablas del CDC. 
Escala de medición: nominal, dicotómica 
 
Sobrepeso 
Definición operacional: aumento del índice de masa corporal ≥p85 y ≤p95 
tomando como referencia las tablas del CDC. 
Escala de medición: nominal, dicotómica 
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 22
Peso normal 
Definición operacional: índice de masa corporal ≥p25 y ≤p75 ajustado por edad 
y sexo, tomando como referencia las tablas del CDC. 
Escala de medición: nominal, dicotómica. 
 
Colesterol HDL (C-HDL) 
Definición operacional: cantidad de colesterol en las lipoproteínas de alta 
densidad, determinado mediante espectofotometría con técnica policromática 
de punto final (452, 540, 700 nm) 
Escala de medición: cuantitativa, continua. 
 
Colesterol LDL (C-LDL) 
Definición operacional: cantidad de colesterol en las lipoproteínas de baja 
densidad, calculado mediante la fórmula de Friedewald modificada por De 
Long. 
Escala de medición: cuantitativa, continua. 
 
Triglicéridos 
Definición operacional: cantidad de grasa formada por una molécula de glicerol 
y 3 de ácidos grasos, determinados mediante espectofotometría con técnica 
cinética bicromática (340,383 nm). 
Escala de medición: cuantitativa, continua 
 
 
 
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 23
Glucosa 
Definición operacional: cantidad de glucosa circulante en plasma, determinada 
mediante espectofotometría con técnica bicromática de punto final, con un 
equipo de Dimensión XL. 
Escala de medición: cuantitativa, continua 
 
Insulina 
Definición operacional: concentración sérica de insulina en uU/ml determinada 
mediante quimioluminiscencia con analizador Inmulite. 
Escala de medición: cuantitativa, continua 
 
HOMA IR 
Definición conceptual: modelo homeostático para el estudio de resistencia a la 
insulina, calculado mediante la fórmula HOMA-IR = Glucosa en ayuno (nmol/L) 
x Insulina en ayuno (uU/ml)/ 22.5. 
Escala de medición: cuantitativa, continua 
 
Hormona estimulante de tiroides (TSH) 
Definición conceptual: hormona glucoproteíca producida en la adenohipófisis, 
determinada por radioinmunoanálisis en mU/mL 
Escala de medición: cuantitativa, continua 
 
Hormona tiroxina (T4) 
Definición conceptual: principal hormona producida por la tiroides, determinada 
por radioinmunoanálisis en ng/dL 
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 24
Escala de medición: cuantitativa, continua 
 
Hormona triyodotironina (T3) 
Definición conceptual: hormona biológicamente activa, determinada por 
radioinmunoanálisis en ng/dL 
Escala de medición: cuantitativa, continua 
 
Hormona tiroxina libre (T4L) 
Definición conceptual: proporción pequeña de la tiroxina total, determinada por 
radioinmunoanálisis en ng/dL 
Escala de medición: cuantitativa, continua 
 
Hormona luteinizante (LH) 
Definición conceptual: hormona glucoproteíca secretada por adenohipófisis, 
determinada por radioinmunoanálisis en mU/mL 
Esacala de medición: cuantitativa, continua 
 
Hormona foliculo estimulante (FSH) 
Definición conceptual: glucoproteína con actividad gonadotrófica, determinada 
por radioinmunoanálisis en mU/mL 
Escala de medición: cuantitativa, continua 
 
Estradiol (E2) 
Definición conceptual: principal estrógeno producido por el ovario, determinado 
por radioinmunoanálisis en pg/mL 
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 25
Escala de medición: cuantitativa, continua 
 
Dislipidemias 
Definición conceptual: patologías caracterizadas por alteraciones en la 
concentración de lípidos sanguíneos 
Tipo de variable : numérica 
 
Alteraciones en el metabolismo de la glucosa 
Definición conceptual: conjunto de patologías caracterizadas por alteraciones 
en el metabolismo de carbohidratos 
Tipo de variable: numérica 
 
Talla baja 
Definición conceptual: talla por debajo de 2 DE (desviaciones estándar) para 
edad y sexo, tomando como referencias las tablas del CDC y gráficas de ST 
Tipo de variable: numérica 
 
Insuficiencia gonadal 
Definición conceptual: disminución de la función ovárica con disminución en la 
producción de estrógenos 
Tipo de variable: numérica 
 
 
 
 
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 26
5.5 Análisis estadístico 
Se realizó análisis descriptivo de los datos empleando medidas de tendencia 
central y dispersión, así como porcentajes. 
 
 
6. CONSIDERACIONES ETICASPara la realización del estudio no se requirió consentimiento informado de las 
pacientes, ya que los estudios de laboratorio y gabinete realizados son 
solicitados para su valoración endocrinológica integral. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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 27
7. RESULTADOS 
Se incluyeron en el estudio 58 pacientes que acudieron al Hospital Infantil de 
México con diagnóstico de ST. En cuanto a las características demográficas la 
mediana de edad fue de 10 años, con una talla de 1.24 m. La talla al 
nacimiento fue normal, con una media de 50.08 ± 2.31 cm. El 22.9% de las 
pacientes tenían sobrepeso y el 34% obesidad. El estudio citogenético revela 
monosomía X en la mayoría de las pacientes (86.2%) y al realizar la búsqueda 
intencionada de secuencias de material cromosómico Y, sólo en 8 pacientes 
(10.3%), resultó positivo el 75% (6 pacientes) (Tabla 1). 
 
 
Tabla 1. Características antropométricas y genotípicas de pacientes con 
Síndrome de Turner 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Los datos están expresados en medias ± DE, medianas (valor mínimo-máximo) y 
porcentajes. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Pacientes con Síndrome de Turner 
 (n= 58) 
Edad (años) 10.0 (2.0-18.0) 
Peso (Kg) 36.10 (5.30-70.0) 
Talla (m) 1.24 (64.0-1.48) 
IMC (kg/m2) 22.33 (11.76-36.68) 
Peso normal (%) 56.9 
Sobrepeso (%) 22.9 
Obesidad (%) 34.0 
Talla al nacimiento (cm) 50.08 ± 2.31 
Cariotipo (45X /mosaico) 86.2 / 13.79 
Secuencias del Y POSITIVAS (%) 10.3 
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 28
En cuanto a las características del perfil hormonal en pacientes con ST, se 
encontraron datos de insuficiencia gonadal con niveles elevados de LH 
(mediana de 25.1 mU/mL) y FSH (87.8 mU/mL), con valores bajos de E2 (20.0 
pg/ml). (Tabla 2). 
En cuanto a la función tiroidea, se encontraron 14 pacientes con hipotiroidismo 
(27.6%), en 12 pacientes el hipotiroidismo fue adquirido y en 2 pacientes 
congénito. La mediana de las concentraciones de hormonas tiroideas se 
encontró dentro de límites normales. (Tabla 2) 
 
 
Tabla 2. Características del perfil hormonal en pacientes con Síndrome de 
Turner 
 
 
 
 
 
 
 Los datos están expresados en medianas (valor mínimo y máximo) 
 
 
 
 
 
 
 
 Pacientes con Síndrome de Turner 
(n= 36)
LH 25.1 (11.0-42.1) 
FSH 87.8 (39.0-160.0) 
Estradiol 20.0 (20.0-21.0) 
T3 total 182.5 (39.0-319.0) 
T4 total 9.2 (1.40-13.80) 
T4 libre 1.5 (0.9-2.0) 
TSH μUI/ml 2.9 (1.21-76.0) 
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 29
Respecto al metabolismo de carbohidratos, se encontró que la mediana de las 
concentraciones de glucosa de ayuno fue de 86 mg/dl y de 117 mg/dl a los 120 
minutos posterior a carga oral de glucosa. La concentración de insulina en 
ayuno fue de 15.6 μUI/ml, sin embargo se incrementó hasta 77.35 mg/dl a los 
120 minutos. La mediana del HOMA-IR fue de 3.2. Las concentraciones de 
colesterol total, triglicéridos, C-LDL y C-HDL se encontraron dentro de los 
límites normales (Tabla 3). 
 
 
Tabla 3. Características bioquímicas en pacientes con Síndrome de 
Turner 
 
 Pacientes con Síndrome de Turner 
(n=36) 
Glucosa ayuno (mg/dL) 86.0 (80.0-119.0) 
Insulina ayuno (μU/mL) 15.6 (7.9-29.4) 
Glucosa 120 minutos (mg/dL) 117.0(89.0-198.0) 
Insulina 120 minutos (μU/mL ) 77.35 (48.0-121.0) 
HOMA-IR 3.2 (1.7-8.6) 
Colesterol Total 198.0 (101.0-384.0) 
Triglicéridos 144.0 (51.0-350.00) 
C-HDL 42.3 (37.0-46.0) 
C-LDL 124.3 (91.0-172.0) 
Los datos están expresados en medianas (valor mínimo y máximo) 
 
 
 
 
 
 
 
. 
 
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 30
Respecto a las alteraciones endocrinológicas asociadas con ST, se encontró 
que el 100% de las pacientes tenían insuficiencia gonadal, en tanto que el 
85.7%, de estas pacientes presentaban disgenesia gonadal. La frecuencia de 
talla baja fue de 82.1% y un 68.8% de las pacientes con ST presentaron 
dislipidemia. El 27.6% de las pacientes tenían hipotiroidismo y un 15.6% 
alteraciones en el metabolismo de glucosa (se encontraron 3 pacientes con 
glucosa anormal en ayuno y sólo una paciente con intolerancia a 
carbohidratos). Gráfica 1. 
 
 
Gráfica 1. Alteraciones endocrinas en pacientes con Síndrome de Turner 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
100
85.7 82.1
68.8
27.6
15.6
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
Insuficiencia
gonadal
Disgenesia
gonadal
Talla Baja Dislipidemia Hipotiroidismo Alteraciones
metabolismo de
glucosa
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 31
De las 58 pacientes con ST incluidas en el estudio, se encontró que sólo el 
20.7% tenían tratamiento con hormona de crecimiento. El 25.9% tenía 
tratamiento sustitutivo con esteroides sexuales. Solo el 20.7% de las pacientes 
reciben tratamiento sustitutivo con hormonas tiroideas. Tabla 4. 
 
 
Tabla 4. Tratamiento en pacientes con Síndrome de Turner y alteraciones 
endocrinas 
Los datos se encuentran expresados en medias ± DE y porcentajes 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Pacientes con Síndrome de Turner 
(n=58 ) 
Tratamiento con GH (%) 20.7 
Edad de inicio de tratamiento con GH (años) 7.33 ± 2.96 
Tratamiento con estrógenos y progestágenos (%) 25.9 
Edad de inicio de tratamiento E2 + P 14.5 ± 1.38 
Edad ósea de inicio de tratamiento con E2 + P 13.35 ± 0.95 
Edad de diagnóstico de hipotiroidismo 7.62 ± 4.64 
Tratamiento con LT4 (%) 20.7 
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 32
8. DISCUSION 
 
Las alteraciones endocrinológicas encontradas en nuestro grupo de pacientes 
con ST son similares a lo reportado en la literatura mundial. 
La obesidad se ha convertido en un problema de salud pública a nivel mundial. 
En México, según la encuesta nacional de Salud y Nutrición (ENSANUT 2006), 
la prevalencia combinada de sobrepeso y obesidad en niños de 5-11 años fue 
de 26% en ambos géneros, según criterios de la IOTF (Internacional Obesity 
Task Force ) 24. En nuestro grupo de pacientes se encontró una alta frecuencia 
de sobrepeso 22.9% y de obesidad 34.0%, por lo que la prevalencia combinada 
de sobrepeso y obesidad en pacientes con ST (56.9%) es mayor que la 
reportada en población general. En pacientes con ST se ha documentado que 
el IMC es mayor respecto a grupos control (25.6+-1.3 vs 24+-0.6), debido a la 
composición corporal androide que presentan las mujeres con ST, con mayor 
acumulo de grasa a nivel abdominal, lo cual podría relacionarse con un mayor 
riesgo de resistencia a la insulina, enfermedades cardiovasculares, dislipidemia 
y diabetes mellitus tipo 2 (DM2). 15 
En cuanto a las alteraciones en el metabolismo de lípidos, se encontró en 
nuestro grupo una alta frecuencia de dislipidemia. En las pacientes con ST se 
reporta en diversas series que las principales alteraciones son el aumento en 
las concentraciones del C-LDL y los triglicéridos, además de que las partículas 
de LDL son más pequeñas. Dichas alteraciones lipídicas se han relacionado 
con resistencia a la insulina y con la pérdida del cromosoma X.25 Esto último 
no fue analizado en nuestro estudio. 
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 33
Las concentraciones de glucosa basal y a las 2 horas postestímulo se 
encontraron dentro de límites normales, sin embargo las concentraciones de 
insulina se encontraron elevadas tanto en ayuno como a las 2 horas posterior a 
carga oral de glucosa. En pacientes con ST se ha descrito que existe un 
incremento en el riesgo de presentar DM2 de 2 a 4 veces más comparado con 
la población general. El primer evento fisiopatológico que ocurre en la DM2 es 
la disfunción de la célula β, pero la RI también tiene un papel importante. Esta 
última se incrementa si se asocia hiperternsión arterial, dislipidemia y 
obesidad, las cuales son frecuentes en pacientes con ST. En nuestras nuestro 
grupo de pacientes se documentó una alta frecuencia de obesidad (34%) y 
dislipidemias (68.8%), por lo que es necesario vigilar estrechamente a este 
grupo de pacientes con la realización no solamente de glucosa en ayuno,si no 
PTOG con determinaciones de insulina basal y a los 120 minutos, por el alto 
riesgo que tienen de desarrollar alteraciones tempranas del metabolismo de 
glucosa, y con ello disminuir el riesgo de DM2 en etapas posteriores. 
Otra de las alteraciones endocrinológicas asociadas al ST es el hipotiroidismo. 
En nuestro hospital se realiza escrutinio de alteraciones tiroideas al diagnóstico 
de síndrome de Turner, aún sin que la paciente presente datos de distiroidismo. 
En estas pacientes se encontró una frecuencia de hipotiroidismo del 27.6%, el 
cual es muy similar a lo reportado en otras series, que es del 30%. En la 
literatura mundial se refiere que dichas alteraciones son mas frecuentes en la 
segunda y tercera década de la vida, por lo que se recomienda la realización 
de perfil tiroideo después de los 10 años de edad.1 Sin embargo en nuestro 
grupo de pacientes, el diagnóstico de hipotiroidismo se realizó antes de los 10 
años de edad, por lo que consideramos que es necesario realizar el escrutinio 
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 34
de alteraciones en la función tiroidea desde la primera década de la vida, ya 
que dichas alteraciones pueden afectar aún más el pronóstico de talla en estas 
pacientes. 
A pesar de que la mediana de talla en estas pacientes fue de 1.24 m, 
solamente el 20.7% recibían tratamiento con hormona de crecimiento (GH). La 
edad de inicio de tratamiento con GH es a los 7 años de edad, lo que podría 
estar en relación a un pobre pronóstico de talla final. En diversos estudios, se 
ha documentado, que el tratamiento con GH debe iniciarse cuando se presenta 
disminución de la velocidad de crecimiento (lo que ocurre aproximadamente a 
los 2-5 años de edad en pacientes con ST ); entre más temprano inicie el 
tratamiento con GH la talla final alcanzada mejora, ya que el crecimiento es 
intenso en los 2 primeros años.11 En nuestra institución (1995) se realizó un 
estudio en pacientes con ST, a las cuales se les administró HG biosintética, 
reportándose un aumento en la velocidad de crecimiento, alcanzando una 
media de 7.2cm/; se concluyó que el uso de HG mejora el crecimiento y 
aparentemente la talla final en pacientes con ST. 26 Además de que el uso de 
HG ayuda a mejorar la distribución de grasa corporal y aumenta la cantidad de 
masa muscular, lo cual contribuye a disminuir la morbilidad asociada.20 
Se ha descrito el inicio de terapia sustitutiva con esteroides sexuales a una 
edad ósea de 12.5 años en pacientes con ST. Los estrógenos a dosis bajas 
ayudan a sensibilizar los tejidos, y se recomienda ir aumentando la dosis hasta 
la aparición de caracteres sexuales secundarios. En nuestro estudio la edad de 
inicio de tratamiento sustitutivo con estrógenos es a los 13.35 años de edad 
cronológica, ya que no todas las pacientes contaron con edad ósea previa al 
inicio del tratamiento sustitutivo. La terapia con estrógenos se inició con datos 
Neevia docConverter 5.1
 35
sugestivos de insuficiencia gonadal al realizar la medición de gonadotropinas 
(elevación de FSH y LH) y estradiol (concentraciones bajas). Algunas series 
describen que se puede realizar esta medición hormonal antes de iniciar 
tratamiento solo para demostrar el hipogonadismo hipergonadotrófico y excluir 
la posibilidad de un inicio de la pubertad espontáneo.1 Es importante 
puntualizar que anteriormente se consideraba iniciar el tratamiento con 
estrógenos hasta los 15 años de edad para mejorar el pronóstico de talla, sin 
embargo en la actualidad se ha demostrado que el retrasar la terapia sustitutiva 
puede producir alteraciones en la mineralización ósea. Actualmente se 
recomienda iniciar el tratamiento con estrógenos a partir de los 12 años, y esto 
no afecta el pronóstico de talla final y no interfiere con el tratamiento con 
GH.27,28 
Solo en el 8% de las pacientes con ST se realizó la búsqueda de material 
cromosómico Y mediante estudio genético. Sin embargo es importante 
destacar que el 75% (6 pacientes) tiene secuencias del Y, por lo que se les 
realizó gonadectomía bilateral por el riesgo de gonadoblastoma ó 
disgerminoma. Debido a lo reportado en la literatura de que no existe 
monosomía pura, está indicado en las pacientes con reporte citogenético (45X) 
la búsqueda intencionada de secuencias del cromosoma Y por método 
reacción en cadena de la polimerasa (PCR). 
 
 
 
 
 
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 36
9. CONCLUSIONES 
 
La frecuencia de alteraciones endocrinas asociadas a ST en pacientes 
mexicanas son semejantes a lo reportado en la literatura. 
La alta frecuencia de obesidad y dislipidemias nos indican la necesidad de 
realizar pruebas de escrutinio para detectar de manera temprana alteraciones 
en el metabolismo de glucosa y lípidos, los cuales pueden predisponer a las 
mujeres con ST a desarrollar diabetes mellitus tipo 2 y enfermedad 
cardiovascular en etapas tempranas de la vida e incrementar la morbi-
mortalidad. Las alteraciones en la función tiroidea pueden presentarse en 
edades tempranas, por lo que sugerimos realizar perfil tiroideo al diagnóstico, 
aún en ausencia de datos clínicos de distiroidismo. Al contar con reporte 
citogenético de monosomía X está indicado buscar intencionadamente material 
cromosómico Y y en caso de resultar positivo realizar gonadectomía bilateral. 
Es necesario el realizar un seguimiento estrecho en las pacientes con ST, ya 
que cursan con una serie de alteraciones endocrinas que no solo pueden 
aumentar la morbi-mortalidad, si no también alterar la calidad de vida. Un 
estrecho seguimiento de la evolución de la función tiroidea, ovárica, 
metabolismo de lípidos y glucosa, nos permitirá realizar detección oportuna y 
tratamiento temprano en el caso de alteraciones metabólicas, 
 
 
 
 
 
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 39
10. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS 
 
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22. Ivaroni I. Bornini L., Hyperinsulinemia in a normal population as a 
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25. Bondy Carolyn A. Care of girls and women with Turner síndrome: A 
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crecimiento recombinante en talla baja asociada a síndrome de Turner. 
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Neevia docConverter 5.1
 37
ANEXO 1 
 
SÍNDROME DE TURNER 
 
Nombre: 
Registro: 
Fecha de nacimiento: 
Edad: 
Cariotipo: 
Secuencias del cromosoma Y: 
 
 
SOMATOMETRIA 
 
FECHA 
Talla 
Peso 
IMC 
Cintura 
VC 
 
 
PERFIL BIOQUIMICO 
 
FECHA 
Glucosa basal 
Glucosa 2h 
Insulina basal 
Insulina 2h 
HOMA 
Ácido úrico 
Creatinina 
Colesterol 
Triglicéridos 
HDL 
LDL 
VLDL 
 
 
 
 
 
Neevia docConverter 5.1
 38
PERFIL HORMONAL 
 
FECHA 
T3 
T4 
TSH 
T4L 
FSH 
LH 
E2 
 
 
ESTUDIOS DE GABINETE 
 
FECHA 
USP 
USR 
Ecocardiograma 
 
 
VALORACIÓN MULTIDISCIPLINARIA 
 
FECHA 
Cardiología 
Oftalmología 
Nefrología 
Audiología 
Otorrinolaringología 
Cirugía 
 
 
TRATAMIENTO 
 
Edad de inicio EC (cronológica) EO (ósea) 
Estrógenos 
Progestágenos 
Levotiroxina 
Hormona de crecimiento 
 
Dra. Ninel Coyote Estrada Jefe del Departamento de Endocrinología 
M en C Patricia Medina Bravo 
Dra. Claudia L. Mendoza García Residente 5° Año Endocrinología Pediátrica 
 
 
Neevia docConverter 5.1
	Portada
	Índice
	1.Marco Teórico
	2. Justificación
	3. Planteamiento del Problema
	4. Objetivo
	5. Material y Métodos
	6. Consideraciones Éticas
	7. Resultados
	8. Discusión
	9. Conclusiones
	10. Referencias Bibliográficas