Acondroplasia: Trastorno Genético do Crescimento

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ACONDROPLASIA
ACONDROPLASIA 
Trastorno del crecimiento de los huesos.
CAUSAS
Grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
Estos trastornos genéticos poco frecuentes causan problemas con el desarrollo de hueso, cartílago y tejido conectivo.
Se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, significa que, si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, presentará el trastorno.
Ocasionada por un cambio (mutación) en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos
Evita el crecimiento de los huesos y afecta principalmente a los huesos largos en los brazos y piernas. Las personas con acondroplasia tienen una estatura baja, con una altura promedio por debajo de 4 pies 6 pulgadas (137 centímetros).
SÍNTOMAS
Cabeza anormalmente grande
Frente grande y puente plano de la nariz
Dientes apiñados o torcidos
Baja estatura (muy por debajo de la altura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
Rango de movimiento limitado de los codos.
Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis.
Dedos cortos con un espacio extra entre el anular y el dedo medio (mano de tridente).
Disminución del tono muscular en los bebés.
Tronco de tamaño promedio con brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior de los brazos y los muslos)
Piernas arqueadas
Casi todas las personas con acondroplasia tienen una inteligencia normal y tendrán una vida normal. Los niños con el trastorno pueden desarrollarse a una tasa más lenta que otros niños de la misma edad.
PRUEBAS 
Y
 EXÁMENES
Durante el embarazo, un ultrasonido prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto.
El examen del bebé después de nacer muestra un aumento del tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Radiografías de los huesos largos pueden revelar acondroplasia en el recién nacido.
Se puede hacer una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética por imágenes (RMI) del cerebro si hay signos de hidrocefalia ("agua en el cerebro").
TRATAMIENTO
No existe un tratamiento específico para la acondroplasia.
 El trastorno puede causar ciertas afecciones de salud, que deberán ser tratadas cuando ocasionen problemas.
La apnea obstructiva del sueño se puede tratar con cirugía y dispositivos de presión positiva continua de las vías respiratorias.
Los niños que tienen infecciones de oído recurrentes pueden necesitar cirugía para colocar tubos en los tímpanos.
La obesidad puede poner presión adicional sobre el cuerpo, por lo que aprender a consumir una dieta saludable y evitar el aumento de peso a una edad joven es importante.
Es posible que se necesiten aparatos ortopédicos para ayudar a corregir la curvatura de la parte superior de la columna.
Terapia física puede ayudar si la forma de caminar se ve afectada debido a lordosis (curvatura de la parte inferior de la espalda).
Se puede necesitar cirugía correctiva si hay problemas para caminar debido a las piernas arqueadas.
Se puede necesitar cirugía de la columna para aliviar la presión sobre la médula espinal debido a estenosis espinal o compresión de la médula espinal en la base del cráneo.
EXPECTATIVAS 
Las personas con acondroplasia pocas veces alcanzan a tener 5 pies (1.5 metros) de estatura. 
Su inteligencia está en el rango normal. 
Los bebés que reciben el gen anormal de ambos padres generalmente no sobreviven más allá de unos pocos meses.
Las personas con acondroplasia deberían tener chequeos regulares a lo largo de su vida, ya que la afección puede ocasionar otros problemas de salud. La mayoría de los problemas se pueden tratar.
POSIBLES COMPLICACIONES
Problemas respiratorios debido a una vía respiratoria superior pequeña y a la presión en la zona del cerebro que controla la respiración.
Problemas pulmonares debido a una caja torácica pequeña.
Estrechamiento de la columna espinal (estenosis espinal)
Presión sobre la columna espinal en la base del cuello
Hidrocefalia
Dolor de espalda y problemas de articulaciones