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Programa Académico de la Asignatura 
 
 
 
 
Embriología Humana 
 
Primer año 
2012 - 2013 
 
 
 
Departamento de Embriología 
Facultad de Medicina 
Universidad Nacional Autónoma de México 
 
Ciudad Universitaria de México, febrero 2013 
EMBRIOLOGÍA HUMANA 2 
 
 
FACULTAD DE MEDICINA 
 
Director 
 
Secretario General 
 
Secretaria de Enseñanza Clínica, Internado 
y Servicio Social 
 
Coordinadora de Ciencias Básicas 
 
Coordinador de Servicios a la Comunidad 
 
Jefe de la División de Estudios de 
Posgrado 
 
Jefe de la División de Investigación 
 
Secretario de Educación Médica 
 
Secretaria Técnica del H. Consejo Técnico 
 
Secretario de Servicios Escolares 
 
Secretaría Jurídica y de Control Administrativo 
 
Secretaría Administrativa 
 
Dr. Enrique Luis Graue Wiechers 
 
Dra. Rosalinda Guevara Guzmán 
 
Dr. Alberto Lifshitz Guinzberg 
 
 
Dra. Teresa Fortoul van der Goes 
 
Dr. Arturo Ruíz Ruisánchez 
 
Dr. Pelayo Vilar Puig 
 
 
Dr. Jaime Mas Oliva 
 
Dr. Melchor Sánchez Mendiola 
 
Dra. Ma. B. Irene Durante Montiel 
 
Dr. Ricardo Valdivieso Calderón 
 
Lic. Raúl A. Aguilar Tamayo 
 
Lic. Graciela Zúñiga González 
 
http://www.facmed.unam.mx/sg/seciss/index.php
http://www.facmed.unam.mx/sg/ccb/index.php
http://www.facmed.unam.mx/sg/csc/index.php
http://www.facmed.unam.mx/posgrado/index.php
http://www.facmed.unam.mx/cin/index.php
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EMBRIOLOGÍA HUMANA 3 
 
 
 
 
DEPARTAMENTO DE EMBRIOLOGÍA 
 
Dra. Mónica B. Aburto Arciniega 
Jefa del Departamento 
 
Dra. Angélica Arce Cedeño 
Coordinación de Enseñanza 
Dr. Gildardo H. Espinosa De Luna 
Coordinación de Genética Clínica 
Dr. Horacio Merchant Larios 
Coordinación de Investigación 
 
Dr. Pablo G. Hofmann Salcedo 
Coordinación de Evaluación 
 
DATOS GENERALES DE LA ASIGNATURA 
 
Coordinación 
 
Departamento de Embriología 
 
Área de la Asignatura 
 
Biomédica 
 
Ubicación curricular 
 
Primer año 
 
 
Duración 
 
Anual 
Número de horas 
 
160 (4 horas semanales) 
Teoría 60% 
Práctica 40% 
 
Créditos 
 
11 
 
Clave 
 
1123 
 
Carácter 
 
Obligatoria 
 
Seriación antecedente Ninguna 
 
Seriación subsecuente 
 
Asignaturas de segundo año 
EMBRIOLOGÍA HUMANA 4 
 
 
AUTORES (A) DE LOS CASOS MÉDICOS 
 
 
 
Dra. Yuria Ablanedo Terrazas 
 
Dr. Jorge Adán Alegría Baños 
 
Dr. Manuel Arteaga Martínez 
 
Dra. Flory Aurora Aguilar Pérez 
 
MPSS. Jessica J. Castillo Moreno 
 
Dr. Fernando Castillo Nájera 
 
Dra. en C. Bertha Chávez. 
 
Dra. Laura Gabriela Flores Peña 
 
Dra. María Dolores González Vidal 
 
Biol. Yolanda Gomar G. 
 
Biol. Rosalba Granillo N. 
 
Dra. Mónica Hernández Victoria 
 
Dr. Antonio Joaquín Ruíz Corona 
 
Dra. en C. Carmen Méndez H 
 
Dra. Erandi C. Molina Enríquez S. 
 
MPSS. Malagón Gómez Mónica Leticia 
 
Dr. Enrique Pedernera. 
 
Dra. en C. Ma. del Carmen Méndez. 
 
Dr. Teófilo Toledo Hiray 
 
Dra. Adriana Velázquez A. 
 
Dr. Rafael Vidal Tamayo Ramírez 
 
Dra. Fátima Ysusi Mendoza 
 
Dr. Gildardo Zafra de la Rosa 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
EMBRIOLOGÍA HUMANA 5 
 
 
CONTENIDO 
 
 
 
Casos médicos y ejercicios prácticos 
 
Bloque l………………………………………………………………………………………………………………………... 6 
 
Caso Médico No. 1, Ciclo celular y sus alteraciones……………………………………………. 7 
Caso Médico No. 2. Ciclo sexual………………………………………………………………………….. 8 
Caso Médico No. 3. Implantación y placentación………………………………..…………….10 
Caso Médico No. 4. Anexos embrionarios……………………………………………….………....12 
 
Bloque ll……………………………………………………………………………………………………………….………14 
 
Caso Médico No. 5. Desarrollo de sistema nervioso………………………………………......15 
Caso Médico No. 6. Desarrollo de ojo…………………………………………………..…………….16 
Caso Médico No. 7. Desarrollo de oído…………………………………………..……….……….…17 
Caso Médico No. 8. Desarrollo de cara y cráneo……………………………………………..….19 
Caso Médico No. 9. Arcos faríngeos……………………………………………………………..…….21 
Caso Médico No. 10. Desarrollo de sistema esquelético……………………………………..22 
 
Bloque lll…………………………………………………………………………………………………………….………..24 
 
Caso Médico No. 11. Desarrollo de corazón……………………………………………..………..25 
Caso Médico No. 12. Desarrollo de sistema arterial……………………………………..….…27 
Caso Médico No. 13. Desarrollo de aparato respiratorio………………………….……..….26 
Caso Médico No. 14. Desarrollo de cavidades corporales……………………………….....29 
Caso Médico No. 15. Desarrollo de sistema digestivo…………………………………………30 
Caso Médico No. 16. Desarrollo de sistema genitourinario…………………………………31 
Caso Médico No. 17. Desarrollo de sistema tegumentario……………………………......33 
 
 
EMBRIOLOGÍA HUMANA 6 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
BLOQUE I 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
EMBRIOLOGÍA HUMANA 7 
 
 
Bloque l. CASO MÉDICO No. 1 
Dr. Gildardo Zafra de la Rosa 
Dra. Laura Gabriela Flores Peña 
 
Recién nacidas de sexo femenino, productos de la primera gesta, embarazo gemelar. Madre de 28 y padre de 30 años 
Antecedentes perinatales: Embarazo normoevolutivo. Ultrasonidos normales, resuelto a las 36 semanas de gestación 
mediante cesárea. 
Gemela A: peso 2450 gr., talla 47 cm, Perímetro Cefálico 33 cm, APGAR 7/8 
 Gemela B: peso 2730 gr., Talla 49 cm, Perímetro Cefálico 34 cm, APGAR 8/9 
Padecimiento Actual: Inicia al nacimiento al detectar hipotonía y dismorfias faciales. 
Exploración física: Cráneo pequeño con occipital aplanado. Cara perfil facial plano, ojos oblicuos, con epicanto e 
hipertelorismo, puente nasal amplio y plano, pabellones auriculares de implantación baja con malformación del hélix, 
lengua protruyente, boca abierta y micrognatia. Cuello corto, ancho y con piel redundante. En abdomen se encuentra 
diástasis de rectos y hernia umbilical. Extremidades manos pequeñas y dedos cortos con clinodactilia y pliegue palmar 
único bilateral. Piel laxa y marmórea. Exploración neurológica se encuentra hipotonía e hiporreflexia. 
Estudios paraclínicos: 
Estudio citogenético con Bandas G: 47, XX, +21 
Número modal 47 cromosomas, complemento sexo cromosómico XX, trisomía 21 regular 
 
ACTIVIDADES 
1. ¿Qué datos fueron importantes para sospechar el diagnóstico? 
2. ¿Cuál es la causa de la trisomía 21 regular? 
3. ¿Qué factores se encuentran relacionados con los errores de disyunción? 
4. ¿Cómo explicaría que ambas pacientes tengan síndrome de Down? 
5. ¿Qué riesgo de recurrencia le daría a la pareja? 
6. ¿Qué cuidados les sugeriría en caso de desear un nuevo embarazo? 
 
Nota: Consultar el caso clínico en la página: http://www.facmed.unam.mx/marco/index.php?dir_ver=87 
 
EMBRIOLOGÍA HUMANA 8 
 
 
Bloque I. CASO MÉDICO No. 2 
Dra. Yuria Ablanedo Terrazas 
 
Paciente femenina de 20 años de edad, originaria de Morelos; sin antecedentes de importancia. Presentó menarca a los 
1 años, telarca y pubarca a los 13 años. Ritmo menstrual 28 x 4, eumenorreica. Gesta 1, Para 1, Abortos 0. Embarazo 
anterior sin control prenatal; parto hace 3 años atendido con partera empírica en medio no hospitalario. La paciente 
refiere haber presentado abundante sangrado, por lo que fue trasladada al hospital más cercano. Durante el periodo de 
lactancia refiere agalactia y no reanudó función menstrual. Fecha de última menstruación: antes del último embarazo. 
Nunca ha utilizado métodos de planificación familiar. 
Padecimiento Actual. Inicia hace 2 años con intento de embarazo sin conseguirlo; refiere actividad coital 3 veces por 
semana, sin uso de anticonceptivos. Al interrogatorio dirigido refiere amenorrea de 3 años de evolución, así como 
astenia y adinamia, también refiere disminución de la libido, así como del volumen mamario y cantidad de vello axilar y 
púbico de tiempo de evolución no especificado. 
Exploración física. Paciente femenina de edad aparente similar a la cronológica. Mamas hipotróficas, sin salida de 
secreciones. Útero de 7x5x5 cm, ovarios no palpables. Seobservan genitales externos acordes a edad y sexo, sin 
secreciones anormales, vello púbico escaso. Al tacto vaginal se encuentra vagina elástica, eutérmica, reseca; cérvix bien 
epitelizado, con orificio puntiforme. Resto sin alteraciones. 
Estudios paraclínicos 
Biometría Hemática: Normal 
Electrolitos séricos: Na 133 mEq/l (137-145 mEq/l), resto normal. 
Ultrasonido pélvico: normal 
Histosalpingografía: normal 
Perfil tiroideo: normal 
Prolactina sérica: 0.6 ng/ml (2-15 mg/ml) 
Cuantificación sérica de FSH, LH y estradiol: 
FSH: 0.9 mUI/ml (1.4 – 9.6 mUI/ml) 
LH: 0.2 mUI/ml (0.8 – 26 mUI/ml) 
 Estradiol: 5 pg/ml (20 – 60 pg/ml) 
Cortisol sérico: 
8:00 hrs: 4.1 mg/dl (5 – 25 mg/dl) 
16:00hrs: 2.8 mg/dl (3 – 12 mg/dl) 
EMBRIOLOGÍA HUMANA 9 
 
 
Espermatobioscopía directa: 
Volumen eyaculado: 3.7 ml (> 2.0 ml) 
pH: 7.3 (7.2 a 7.8) 
Densidad: 30 millones/ ml (>20 millones/ml) 
Movilidad: 70% (>50%) 
Progresión lineal: 3.5 (>2 en escala de 0 a 4) 
Morfología: 50% normales (>30% normales) 
 
ACTIVIDADES 
 
1. ¿Cómo explica la disminución de gonadotropinas en este caso? 
2. ¿Por qué hay afección de los caracteres sexuales secundarios en esta paciente? 
3. ¿Qué hormonas se encuentran alteradas en este caso y cuál es su función en el organismo? 
4. ¿Cuáles son las principales hormonas involucradas en la ovulación y cuál es su función? 
5. ¿Por qué presenta amenorrea y agalactia la paciente? 
6. ¿Cómo se altera el eje hipotálamo- hipófisis- ovario cuando existe hipopituitarismo? 
7. ¿Qué antecedentes de la historia clínica permitieron a los médicos llegar al diagnóstico y por qué? 
8. ¿Qué factores se estudian en la infertilidad femenina y en cuál de ellos clasificarías a esta paciente? 
9. ¿Qué indican los resultados de la espermatobioscopía directa realizada a la pareja sexual de la paciente? 
10. ¿Cuál es el pronóstico para la vida reproductiva de esta paciente? 
 
 
 
 
Nota: Consultar el caso clínico en la página: http://www.facmed.unam.mx/marco/index.php?dir_ver=87 
 
EMBRIOLOGÍA HUMANA 10 
 
 
Bloque I. CASO MÉDICO No. 3 
Dr. Teófilo Toledo Hiray 
 
Paciente femenina de 30 años de edad, sin antecedentes heredo-familiares de importancia. Telarca a los 12 años, 
menarca y pubarca a los 13 años, ritmo menstrual 28x5, cantidad normal, ritmo de eliminación normal, sin dolor. Fecha 
de última menstruación 38 semanas antes. Inicio de vida sexual activa a los 21 años, con 1 pareja sexual. Gesta 5, Para 3 
Aborto 1. Cesárea 0. Embarazos, partos y puerperios normales, atendidos en medio hospitalario, con promedio de peso 
de los productos de alrededor de 3 kg. Lactancia al seno materno por 8 meses en promedio. Usó métodos 
anticonceptivos por periodos variables, nunca más de dos años, utilizó hormonales orales combinados, Dispositivo 
intrauterino y preservativos. Fecha de último parto hace 3 años. Fecha de último aborto hace 2 años, espontáneo, de 9 
semanas, con legrado uterino que fue necesario repetir a las 48 horas, por retención de restos y deciduoendometritis. 
Padecimiento actual. Acude paciente a consulta, con embarazo a término. Refiere presentar sangrado transvaginal, de 2 
días de evolución, en abundante cantidad, de color rojo brillante, con coágulos, niega dolor o algún síntoma agregado. 
Refiere que el cuadro lo había presentado desde los 4 meses de embarazo, pero la hemorragia era escasa y había cedido 
con reposo en cuatro ocasiones anteriores. 
Exploración física. Se encuentra paciente en buen estado general, con palidez de tegumentos, abdomen con fondo 
uterino a 32 cm por arriba de sínfisis del pubis, ocupado por producto único vivo intrauterino en situación transversa, 
con foco fetal audible en hemiabdomen superior a 140 latidos por minuto, rítmico y de buena intensidad. 
Estudios paraclínicos. Se solicita ultrasonido transabdominal, el cual reportó en corte longitudinal una imagen ecogénica 
homogénea, que corresponde a placenta, cubriendo totalmente orificio cervical interno. Resto sin alteraciones. 
Evolución de la paciente. Se realiza operación cesárea, obteniendo producto masculino, aparentemente sano. Placenta 
fácilmente desprendible, con cotiledones íntegros en su cara maternal, peso 500 g, con 20 cm de diámetro y 2.5 cm de 
grosor. 
 
ACTIVIDADES 
 
1.- ¿Qué es la implantación o nidación y cuál es el sitio normal en el que se realiza? En este caso, ¿se trató de una 
implantación normal? 
2.- Normalmente, ¿en qué día de la gestación ocurre la implantación y en qué estadio se encuentra el producto? En este 
caso, ¿en qué día pudo haber tenido lugar la nidación? 
3.- Menciona cinco requisitos para que ocurra una implantación normal. En este caso, ¿falló la reacción decidual? 
 4.- ¿Qué variedades existen de esta alteración placentaria y cuál corresponde al caso clínico? 
5.- ¿Qué consecuencias de dicha anomalía se presentaron en la paciente? 
EMBRIOLOGÍA HUMANA 11 
 
6.- ¿Por qué está contraindicada la realización de un tacto vaginal a la paciente? 
7.- ¿Por qué se indicó operación cesárea? 
8.- ¿Cómo distingues la cara materna de la cara fetal de la placenta? ¿Qué importancia médica tiene verificar la 
integridad de los cotiledones? 
9.- ¿Son normales las características reportadas en relación a la placenta? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Nota: Consultar el caso clínico en la página: http://www.facmed.unam.mx/marco/index.php?dir_ver=87 
EMBRIOLOGÍA HUMANA 12 
 
 
Bloque I. CASO MÉDICO No. 4 
Dr. Teófilo Toledo Hiray 
 
Paciente femenina de 21 años de edad, sin antecedentes de importancia. Telarca y pubarca a los 13 años, menarca a los 
14 años, ritmo menstrual de 30x4, con dismenorrea discreta, en cantidad normal. Inicio de vida sexual activa a los 20 
años, número de parejas sexuales 1, sin uso de métodos anticonceptivos. Se encuentra cursando 1er embarazo, Fecha 
de último menstruación 12 semanas antes de su ingreso. 
Padecimiento actual. La paciente acude al hospital por presentar hemorragia transvaginal de 3 días de evolución, en 
regular cantidad, que ha sido tratada con reposo, acompañado de dolor tipo cólico en hipogastrio, irradiado a región 
lumbosacra. Refiere expulsión de pequeñas vesículas con aspecto de uvas por vía vaginal. Al interrogatorio dirigido 
refiere que presenta desde hace 5 semanas hiperemesis gravídica, de contenido biliar, que le ha condicionado pérdida 
de peso de aproximadamente 8 kg. Además ha presentado hemorragia transvaginal, en 4 ocasiones, de escasa cantidad, 
sangre oscura, sin dolor, y que los cuadros previos de hemorragia han cedido espontáneamente. 
Exploración física. La paciente se encuentra en mal estado general, caquéctica, palidez acentuada, presión arterial 90/50 
mmHg, pulso débil, frecuencia cardiaca 110/min, Abdomen blando, doloroso, con fondo uterino a nivel de cicatriz 
umbilical (corresponde a embarazo de 22 semanas de gestación). Al tacto vaginal se encuentra cérvix blando, 
entreabierto, hemorragia vaginal oscura en regular cantidad, con coágulos. 
Estudios paraclínicos 
Ultrasonido obstétrico: Ovarios aumentados de tamaño, con múltiples quistes tecoluteínicos. Útero aumentado de 
tamaño, no se evidenció producto, imagen en “panal de abejas”. 
Determinación sérica de fracción beta de hormona gonadotropina coriónica humana 
 546,494 mUI/ml 
VALORES NORMALES DE hGC EN EL SUERO DURANTE EL EMBARAZO: 
�0 a 2 semanas 5 – 500 
�2 a 3 semanas 100 - 5 000 
�3 a 4 semanas 500 - 10 000 
�4 a 5 semanas 1 000 - 50 000 
�5 a 8 semanas 10 000 - 200 000 
�2 a 3 meses 10 000 - 100 00 
EMBRIOLOGÍA HUMANA 13 
 
 
 
Evolución 
La paciente presentó aumento de la contractilidad uterina y de la cantidad de pérdida sanguínea. Un nuevo examen 
ginecológico revela cuello uterino con canal permeable, palpándose material vesicular protruyendo a través de orificio 
cervical externo. Se decide evacuación uterina mediante aspiración, bajo control ecográfico y anestesia general.Se 
realizó estudio histopatológico que reporta degeneración hidrópica de vellosidades coriales. Actualmente acude al 
hospital para seguimiento, realizándose determinaciones seriadas de hGC. 
 
ACTIVIDADES 
 
1.- ¿Por qué la paciente presenta hiperemesis gravídica? 
2.- ¿Por qué están elevados los niveles de hormona gonadotropina coriónica? 
3.- ¿Qué tejido constituye las vesículas expulsadas por la paciente? 
4.- Describa el aspecto macroscópico de las vellosidades coriales normales y compárelo con el material aspirado a la 
paciente. 
5.- Observe un corte histológico de vellosidades coriales normales del primer trimestre y compárelo con el de la 
paciente. 
6.- ¿Por qué la altura del fondo uterino es mayor a la normal? 
7.- ¿A qué se debe la imagen en panal de abejas que se observa en el ultrasonido? 
8.- La paciente está embarazada pero no tiene producto. ¿Cómo se lo explicaría? 
9.- ¿Por qué es importante realizar un seguimiento a la paciente? 
10.- ¿Cuál es el origen de esta patología? 
 
 
 
 
 
Nota: Consultar el caso clínico en la página: http://www.facmed.unam.mx/marco/index.php?dir_ver=87 
EMBRIOLOGÍA HUMANA 14 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
BLOQUE II 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
EMBRIOLOGÍA HUMANA 15 
 
 
Bloque ll. CASO MÉDICO No. 5 
Dra. Laura Gabriela Flores Peña 
Dr. Rafael Vidal Tamayo Ramírez 
 
Paciente femenina de 11 meses de edad, es producto de la primera gesta de padres jóvenes no consanguíneos. 
Embarazo normoevolutivo. Cuenta con ultrasonidos normales a las 12, 20 y 24 semanas de gestación y ultrasonidos a 
las 38 semanas de gestación reportando defecto de continuidad de la piel y columna a nivel lumbar. Fue obtenida por 
Cesárea a las 40 semanas de gestación y un peso al nacer 3500 gr. 
 
Padecimiento actual. Lo inicia a las 38 semanas de gestación al detectarse mielomeningocele lumbar que se corrobora 
al nacer, motivo por el cual se le realiza plastia a los 4 días. Al mes y medio se detecta aumento en el perímetro cefálico 
diagnosticándose hidrocefalia, se coloca válvula de derivación ventrículo-peritoneal, a los 6 meses se nota retraso 
psicomotor. 
 
Exploración física. Signos vitales normales, paciente femenina. Presenta macrocefalia, frente prominente, con 
fontanelas amplias y con aumento de tensión. Ojos en sol naciente. Cuello, tórax, abdomen y genitales sin alteraciones. 
Esfínter anal con tono disminuido, extremidades torácicas sin alteraciones y extremidades pélvicas con pie equino varo 
bilateral. 
 
Estudios paraclínicos: 
Radiografía de columna Antero-Posterior y Lateral reportando: disrafia que abarca de T12 a L4 
 
ACTIVIDADES 
 
1. En este caso ¿cuándo se presentó la falla en el cierre del tubo de neural? 
 
2. De acuerdo a la teoría de los cinco puntos de cierre ¿Cuál punto estuvo afectado? 
 
3. Además del ultrasonido, ¿qué otro método de diagnóstico prenatal le permitiría sospechar esta malformación? 
 
4. Menciona algunas causas o factores relacionados con los defectos del tubo neural. 
 
5. ¿Cómo actúa el ácido fólico en la prevención de los defectos del tubo neural? 
 
6. ¿Cómo se explicaría la presencia de los defectos vertebrales en esta entidad? 
 
7. ¿Cómo se explica que además del mielomeningocele, la niña presente hidrocefalia, pie equino varo e 
incontinencias anal y urinaria? 
 
8. ¿Cuál será el pronóstico de la niña? 
 
Nota: Consultar el caso clínico en la página: http://www.facmed.unam.mx/marco/index.php?dir_ver=87 
EMBRIOLOGÍA HUMANA 16 
 
 
Bloque ll. CASO MÉDICO No. 6 
Dr. Fernando Castillo Nájera 
 
 
Padecimiento actual. Paciente femenino de 2 años de edad es traída por sus padres a consulta al notar que en su ojo 
derecho tiene “como un hueco en la porción coloreada del ojo”. Refieren que esto lo ha presentado desde el 
nacimiento. 
 
Subjetivamente, creen que ve bien, aunque notan que le molesta la luz. Al interrogatorio, niegan algún antecedente 
patológico o familiar de importancia 
 
Exploración física. Paciente femenina orientada, con signos vitales dentro de los parámetros normales, con adecuado 
estado de hidratación. A la exploración oftálmica encontramos: córnea transparente, iris con imagen de cerradura. 
Fondo de ojo con retina sin malformaciones, nervio óptico con excavación de 30%. Resto de la exploración sin 
alteraciones. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Nota: Consultar el caso clínico en la página: http://www.facmed.unam.mx/marco/index.php?dir_ver=87 
EMBRIOLOGÍA HUMANA 17 
 
 
Bloque ll. CASO MÉDICO No. 7 
Dr. Antonio Joaquín Ruíz Corona 
 
 
Paciente masculino de 3 años, 8 meses, originario del D.F es producto de la primera gesta de madre de 18 años, sana. 
Embarazo normoevolutivo con control prenatal regular, obtenido por cesárea a las 38 semanas de gestación, con peso al 
nacimiento de 2600 g, talla de 49.5 cm, APGAR 9/9, Capurro 38.3. Desarrollo psicomotor normal para la edad, 
actualmente acude a preescolar con buen desempeño. 
 
Padecimiento actual. Lo inicia desde su nacimiento al presentar malformaciones de pabellón auricular sin presencia 
aparente de conducto auditivo externo, motivo por el cual se realizó a las 24 horas potenciales auditivos de tallo 
cerebral que reportan vía auditiva normal. Presenta conducta de hipoacúsico dirigiendo el oído al lado izquierdo hacia la 
fuente del sonido, aunque ha desarrollado conducta y lenguaje adecuada para su edad. Solicita manejo integral. 
 
Exploración física. Signos vitales normales, paciente masculino de edad aparente a la cronológica, mal conformado a 
expensas de ausencia de pabellón auricular derecho. Orientado y cooperador. Normocéfalo, con adecuada simetría 
facial. Pabellones auriculares: el izquierdo son alteraciones; el derecho presenta lóbulo auricular y pequeño apéndice 
vertical, no se observa conducto auditivo externo. Diapasones: izquierdo normal, el derecho sin respuesta concluyente. 
Expone su oído izquierdo cuando se le habla en tonos bajos. Resto de la exploración sin alteraciones. 
 
Estudios paraclínicos: 
 
Potenciales auditivos de tallo cerebral: normales 
 
Audiometría tonal: hipoacusia conductiva derecha profunda. 
 
Tomografía computada de oídos: Oído izquierdo normal. Oído derecho con atresia de conducto auditivo externos, caja 
timpánica pequeña, martillo y yunque fusionado, estribo y ventana oval normales. Oído interno sin alteraciones 
aparentes. 
 
Ultrasonido renal: Sin alteraciones 
 
Radiografía Antero Posterior de columna vertebral completa: normal. 
 
ACTIVIDADES 
 
1. ¿En qué etapa del desarrollo se alteró el pabellón auricular? 
 
2. Mencione los elementos embrionarios que están implicados en la atresia del conducto auditivo externo 
 
3. Indique la alteración que condicionó una caja timpánica pequeña. 
 
EMBRIOLOGÍA HUMANA 18 
 
4. ¿Por qué el estribo no está afectado? 
5. ¿Qué sexo es el más afectado? 
 
6. ¿Reconoce factores de riesgo prenatales en este caso? 
 
7. ¿Considera este caso como una alteración multifactorial? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Nota: Consultar el caso clínico en la página: http://www.facmed.unam.mx/marco/index.php?dir_ver=87 
EMBRIOLOGÍA HUMANA 19 
 
 
Bloque ll. CASO MÉDICO No. 8 
Dra. Adriana Velázquez A. 
Biol. Yolanda Gomar G. 
Biol. Rosalba Granillo N. 
Dra. en C. Carmen Méndez H 
 
 
Paciente masculino de 2 años de edad, 9 meses, originario del D.F. Producto de 2da. Gesta, padres jóvenes, sanos, sin 
antecedentes de consanguinidad. 
 
Amenaza de aborto en el primer trimestre del embarazo, con control prenatal regular. Alimentación materna deficiente, 
niega exposición a teratógenos. Obtenido por cesárea con un peso al nacer de 2600 g, APGAR 6/7; Silverman-Anderson 
5/6. 
 
Al nacimiento se observa defecto facial de labio y paladar hendido, permanece en cunero patológico por una semana. 
 
Antecedentes. Corrección quirúrgica de labio hendido unilateralderecho a los 6 meses y adaptación de prótesis 
palatina. Cirugía correctiva para el cierre del paladar a los 18 meses. Cuadros recurrentes de otitis media supurada desde 
los 8 meses de edad 
 
Desarrollo Psicomotor. Sostén cefálico a los 6 meses. Monosílabos a los 8 meses, bisílabos a los 18 meses, palabras 
escasas al año y medio. Aún no tiene control de esfínteres. Retraso psicomotor del 24 % 
 
Padecimiento actual. Presenta labio y paladar hendido corregido quirúrgicamente. Otorrea recurrente desde los 8 
meses de edad y salida de alimentos por fosas nasales durante las comidas, se sospecha de hipoacusia por tener 
conducta de aislamiento y falta de atención a las indicaciones 
 
Exploración física. Paciente de edad aparente a la cronológica, responde pobremente a las indicaciones. Cicatriz 
paramedia en el labio superior, fisura de 1 cm en la unión de premaxila- maxila. Paladar blando hendido con úvula bífida 
y conducto auditivo externo derecho con otorrea. 
 
 
ACTIVIDADES 
 
 
1. ¿Qué procesos faciales están involucrados en el desarrollo del labio y el paladar? 
2. ¿Qué variedades de labio y paladar hendido conoce y como explica su etiología? 
 
3. ¿Qué otras alteraciones se originan por falta de fusión de los procesos faciales? 
 
4. ¿Qué factores de riesgo se relacionan con las hendiduras faciales? 
EMBRIOLOGÍA HUMANA 20 
 
 
5. ¿Cuál sería la causa de la otitis media? 
6. ¿Cómo explicaría la salida de alimentos por las fosas nasales? 
7. Mencione algunas de las causas que provocan el retraso psicomotor en el niño y cómo podrían solucionarse. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Nota: Consultar el caso clínico en la página: http://www.facmed.unam.mx/marco/index.php?dir_ver=87 
EMBRIOLOGÍA HUMANA 21 
 
 
Bloque ll. CASO MÉDICO No. 9 
Dr. Rafael Vidal Tamayo Ramírez 
 
 
Paciente del sexo masculino, recién nacido, producto de la 1ª gesta. Sin control prenatal. Fue obtenido por cesárea a las 
42 semanas de gestación, ya que no se desencadenó trabajo de parto. APGAR de 5/7. Es revisado en el área de cuneros, 
donde se documenta llanto ronco, dificultad para alimentarse y tendencia a la hipotermia. 
Exploración física. Paciente normocéfalo, Temperatura 35°C resto de los signos vitales dentro de los parámetros 
normales, peso 2.5 kg. Talla 50 cm. 
 
Ictericia en piel y escleras, piel seca, con fontanelas anterior y posterior aumentadas de tamaño, cuello con ausencia de 
tiroides a la palpación, abdomen con hernia umbilical, tono muscular disminuido. 
 
Estudios paraclínicos: 
 Se realizó tamiz metabólico, se encontró hormona estimulante de tiroides en 90mU/L (normal hasta 20 
mU/L). 
 El ultrasonido de cuello mostró ausencia de glándula tiroides. 
 Se inició terapia de sustitución con levotiroxina. 
 
Padecimiento actual. 
Masculino de 1 año de edad con desarrollo neurológico normal. 
 
 
ACTIVIDADES 
 
 
1. ¿A partir de que estructuras se desarrolla la tiroides? 
 
2. ¿A qué edad gestacional se inicia la función de la glándula tiroides? 
 
3. ¿Cuáles son las principales anomalías congénitas del desarrollo de la glándula tiroides? 
 
3. ¿Cómo está regulada la función de la glándula tiroides? 
 
5. ¿Cómo se explica la alteración del tamiz metabólico? 
 
4. ¿Por qué es importante realizar el tamiz metabólico a todos los recién nacidos? 
 
8. ¿Por qué es importante dar tratamiento inmediatamente a los recién nacidos con hipotiroidismo congénito? 
 
Nota: Consultar el caso clínico en la página: http://www.facmed.unam.mx/marco/index.php?dir_ver=87 
EMBRIOLOGÍA HUMANA 22 
 
 
Bloque II. CASO MÉDICO No. 10 
Dra. Laura Gabriela Flores Peña 
 
Paciente femenina recién nacida, es producto del primer embarazo de madre de 30 años sana y la cuarta del padre de 
45 años sano, no consanguíneos. Cuenta además con tres medios hermanos por rama paterna sanos. No hay 
antecedentes de malformaciones y otras enfermedades en la familia. 
Embarazo normo evolutivo con control prenatal regular desde el inicio de la gestación, niega ingesta de medicamentos, 
alcohol y tabaco; así como contacto con enfermedades exantemáticas. 
USG mensuales: 
 1er trimestre reportaron retraso de crecimiento 
 A las 26 semanas de gestación se reportó producto femenino con macrocefalia y acortamiento rizomélico de las 
cuatro extremidades, compatible con acondroplasia 
 
Se obtuvo a las 38 semanas de gestación por parto, presento llanto y respiración espontáneos, peso al nacer: 2900 gr., 
talla: 44 cm, APGAR 7/9, no presento complicaciones perinatales. 
Exploración física. Paciente con desproporción cráneo-cara, macrocefalia, frente prominente, facies con hipoplasia 
medio facial, no dismórfica, nariz pequeña, pabellones auriculares bien conformados e implantados, boca pequeña, 
paladar alto, integro. Cuello corto. Tórax estrecho, con ruidos cardiacos normales y movimientos ventilatorios sin 
alteraciones. Abdomen globoso, sin presencia de visceromegalias o hernias. Genitales femeninos sin alteraciones. 
Extremidades torácicas con acortamiento rizomélico, limitación en la extensión de codos, manos pequeñas con 
braquidactilia y tridente. Extremidades pélvicas igualmente con acortamiento rizomélico así como pies pequeños. Dorso 
íntegro, xifosis lumbar. Hipotonía generalizada. 
 
Estudios paraclínicos: 
Serie Ósea: 
 Cráneo: Desproporción cráneo- facial. Base pequeña, agujero magno estrecho y piriforme 
 Columna: Cuerpos vertebrales pequeños. Estrechamiento entre los espacios interpedunculares en región 
lumbar 
 Pelvis: arcos iliacos cuadrados, acetábulo aplanado y estrecho 
 Extremidades: huesos largos: cortos y anchos, metáfisis ensanchadas y aplanadas, metacarpo y metatarso 
pequeños. Falanges cortas y anchas. Aumento en la distancia entre el tercer y cuarto dedo (tridente) 
 
Electrolitos séricos: Normales 
Estudio molecular: Mutación G1138A en el gen del receptor 3 de factor de crecimiento de fibroblastos. (FGFR3) 
EMBRIOLOGÍA HUMANA 23 
 
 
ACTIVIDADES 
1. Mencione los tipos de osificación que conoce. 
 
2. En este caso, ¿cuál proceso se encuentra alterado? ¿por qué? 
 
3. ¿Qué factores moleculares intervienen en la morfogénesis ósea? 
 
4. ¿Qué factores moleculares están alterados en este padecimiento? 
 
5. Describe el proceso de formación de la extremidad 
 
6. ¿Cuál es el pronóstico de la paciente a corto y largo plazo? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Nota: Consultar el caso clínico en la página: http://www.facmed.unam.mx/marco/index.php?dir_ver=87 
EMBRIOLOGÍA HUMANA 24 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
BLOQUE III 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
EMBRIOLOGÍA HUMANA 25 
 
 
Bloque III. CASO MÉDICO No. 11 
Dra. Mónica Hernández Victoria. 
Dra. Erandi C. Molina Enríquez S. 
Dra. Ma. Carmen Méndez Herrera 
 
Paciente de sexo femenino. 4 meses de edad, Segunda gesta, embarazo a término. Parto sin complicaciones. APGAR 7/9 
sin antecedentes heredofamiliares de importancia relacionados con el caso. Alimentada con fórmula, 3-5 oz cada tres 
horas. 
Asintomática durante los dos primeros meses de edad. Durante algunas comidas la piel se tornaba ligeramente azul-
violácea. Acudió al médico quien detectó un soplo e indicó vigilancia. Acude nuevamente a consulta porque el color se 
ha acentuado con las comidas y el llanto. 
Exploración física. 
Peso por debajo de lo normal para su edad. Cianosis peribucal en reposo, que aumenta con el esfuerzo. Frémito bajo el 
xifoides. Segundo ruido único y fuerte. Soplo sistólico en foco pulmonar (G IV/VI). Cabeza, cuello, área pulmonar y 
abdomen sin alteraciones. Pulso igual en las cuatro extremidades. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Estudios paraclínicos 
Radiografía de tórax. Imagen de corazón en bota. 
Electrocardiograma. Ritmo sinusal, frecuencia cardiaca 150 latidos por minuto, llama la atención hipertrofia de 
ventrículo derecho. Resto sin alteraciones. 
Parámetros 
EdadDatos de Lucía 
4 meses 
Valores normales 
- 
Peso 5.5 kg 6.255 kg 550 g 
Talla 62 cm 62 cm 2.2 cm 
FC 145 x min 110-160 x min 
FR 30 x min 20-40 x min 
TA 85/60 mmHg 100/60 10 mmHg 
Llenado 
capilar 
2 seg 2 seg 
EMBRIOLOGÍA HUMANA 26 
 
Ecocardiograma. Comunicación interventricular, estenosis de arteria pulmonar, cabalgamiento aórtico 
 
ACTIVIDADES 
 
1. ¿Por qué la paciente presenta cianosis? 
 
2. ¿Por qué ésta se acentúa cuando come o llora? 
 
3. ¿A qué defecto cardiaco se puede atribuir el soplo? 
 
4. ¿Cómo explica la imagen radiológica del corazón en forma de bota? 
 
5. ¿Por qué no se observó ninguna alteración al nacimiento? 
 
6. ¿Cuál es el defecto embriológico inicial que desencadena la Tetralogía de Fallot? 
 
7. Durante la gestación, ¿En qué semana pudo originarse la patología anterior? 
 
8. ¿Por qué se genera la comunicación interventricular? 
 
9. ¿Hasta qué semana de gestación existe una comunicación interventricular? 
 
10. Explique cómo se lleva a cabo la tabicación del tronco-cono 
 
11. ¿Cómo participan las células de la cresta neural en el desarrollo de los arcos aórticos y la región del tronco-cono? 
 
Nota: Consultar el caso clínico en la página: http://www.facmed.unam.mx/marco/index.php?dir_ver=87 
EMBRIOLOGÍA HUMANA 27 
 
 
Bloque III. CASO MÉDICO No. 12 
Dr. Manuel Arteaga Martínez 
 
Paciente femenina de 6 años de edad, originaria y residente de Chilapa, Gro., enviada a hospital de tercer nivel de la 
ciudad de México por sospecha de cardiopatía congénita. 
Antecedentes heredofamiliares. Padre de 25 años, comerciante, aparentemente sano. Madre de 35 años, ama de casa, 
aparentemente sana. Hermana, un año menor que la paciente, aparentemente sana 
Antecedentes perinatales. Producto de la Gesta 1, obtenida de parto eutócico a término por médico particular. Lloró y 
respiró al nacer con peso de 3200 gramos se ignora APGAR. Diagnosticada de Síndrome de Down desde su nacimiento 
Antecedentes personales no patológicos. Alimentada con leche en polvo desde su nacimiento, ablactación a los 7 
meses, y desde los 4 años se le incorporó a la dieta familiar. Alimentación actual a base de tortillas, pan, leguminosa y 
leche. Recibió su esquema de vacunación completo. 
Desarrollo psicomotor. Sostén cefálico a los 9 meses, sedestación a los 2 años 8 meses, comenzó a caminar a los 3 años. 
Lenguaje: Balbucea a los 4 años, monosílabos a los 5 años. Control de esfínteres a los 5 años. 
Padecimiento actual. A los 6 meses de edad se le detectó soplo cardiaco sospechoso de cardiopatía congénita, por lo 
que es enviada a la ciudad de México para su diagnóstico y tratamiento. No se refiere disnea, diaforesis ni fatiga. 
Exploración física 
Peso: 14 kg, perímetro cefálico: 45 cm, frecuencia cardiaca: 100 x’, frecuencia respiratoria: 28 x’, tensión arterial: 90/50 
mmHg, temperatura: 36.7 °C. 
Cráneo normocéfalo. Cara con hipertelorismo, epicanto e implantación baja de pabellones auriculares. Buena coloración 
de tegumentos. Cavidad oral con múltiples caries en tratamiento odontológico. Área precordial hiperdinámica con 
choque de la punta en 4° espacio intercostal izquierdo, auscultación de soplos sistólicos en: 2° espacio intercostal 
izquierdo, grado II/VI, y en 4° espacio intercostal izquierdo, grado III/VI, de tono áspero. Pulsos amplios. Resto de la 
exploración sin alteraciones. 
Estudios paraclínicos: 
Electrocardiograma: Ritmo sinusal: AP 60°, AQRS 90°, crecimiento biatrial, hipertrofia biventricular. 
Radiografía de Tórax. situs solitus, sin cardiomegalia, índice cardiotorácico 0.5, trama vascular pulmonar normal. 
Ecocardiograma. Situs solitus atrial, Comunicación interventricular perimembranosa grande con extensión posterior, 
cabalgamiento aórtico de 30%, persistencia del conducto arterioso con flujo bidireccional. 
Cateterismo cardiaco. Cortocircuito a nivel ventricular y arterial. Resistencias vasculares pulmonares aumentadas. 
Cariotipo. 47, XX+21. 
 
Nota: Consultar el caso clínico en la página: http://www.facmed.unam.mx/marco/index.php?dir_ver=87 
EMBRIOLOGÍA HUMANA 28 
 
 
Bloque lll. CASO MÉDICO No. 13 
MPSS. Jessica J. Castillo Moreno 
Dra. Fátima Ysusi Mendoza 
Dr. Jorge Adán Alegría Baños 
 
Se trata de paciente femenino de 1 día de vida extra uterina, la cual cuenta con los siguientes antecedentes 
perinatales: 
Antecedentes. Madre de 22 años de edad, escolaridad primaria completa, ama de casa. Gesta 3, Para 2, Cesárea I 
(actual), Abortos 0 No tuvo control prenatal durante el embarazo. Infección de vías urinarias a las 27 semanas de 
gestación, manejada con antibióticos orales no especificados. Acudió al servicio de Urgencias con Embarazo de 28 
semanas de gestación calculado por fecha de última regla. Presentaba dolor cólico intermitente en hipogastrio, 
acompañado de salida abundante de líquido transvaginal claro. Ingresó a hospitalización por Ruptura Prematura de 
Membranas. Se instauró manejo conservador indicando reposo absoluto, antibioticoterapia, y manejo con 
glucocorticoide (dexametasona 6 mg. Intramuscular c/12 hrs, 4 dosis) 
Padecimiento actual. Se realizó cesárea por Ruptura Prematura de Membranas de larga evolución (7 d) más riesgo de 
infección, obteniéndose: producto único vivo, sexo Femenino, de 29 semanas de edad gestacional, en presentación 
pélvica (se encontraba ya poco líquido amniótico). Nació flácida, cianótica, con pobre esfuerzo respiratorio y 
bradicardia. Se iniciaron maniobras de reanimación neonatal con estimulación táctil y administración de O2 sin mejoría. 
Se dio apoyo con bolsa válvula mascarilla, mejoró la coloración y la frecuencia cardiaca (100 lpm). Continuó con 
dificultad respiratoria importante e hipoventilación generalizada de campos pulmonares. Por lo que se intubó y se 
decidió ingresar a la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN). 
Exploración física. SA 6 por aleteo nasal, disociación tóraco-abdominal, tiraje intercostal y quejido respiratorio. Cara: 
Aleteo nasal, boca con cánula orotraqueal. Pulmonar: Campos pulmonares con hipoventilación generalizada, presencia 
de estertores finos bilaterales y quejido. Muscular: Hipoactividad y flacidez. Piel: Fina, lisa con ligera cianosis periférica y 
discreta descamación superficial. Extremidades: Hipotróficas, llenado capilar 2 segundos. Genitales externos: Labios 
mayores que no recubren a los menores 
 
Estudios paraclínicos. Radiografía tórax. Cánula en posición adecuada. Campos pulmonares con infiltrado 
reticulogranular difuso (imagen en vidrio esmerilado). Broncograma aéreo bilateral. 
Nota: Consultar el caso clínico en la página: http://www.facmed.unam.mx/marco/index.php?dir_ver=87 
Signos vitales y somatometría. 
FC 130 x min. 
 
FR: 45 x min. 
Dada por ventilador, sin automatismo 
respiratorio 
 
Temperatura: 36.5 °C 
 
Peso: 1150 
 
Talla: 35 cm. 
 
PC: 26.5 cm. 
EMBRIOLOGÍA HUMANA 29 
 
 
Bloque lll. CASO MÉDICO No. 14 
Dra. Malagón Gómez Mónica Leticia 
 
Masculino recién nacido de 39 semanas de gestación con 2 horas de vida extrauterina. Presenta datos de dificultad 
respiratoria cursando con taquipnea, tiros intercostales, retracción xifoidea y cianosis. 
La madre refiere que durante el embarazo se realizó un ultrasonido de control que reporta imágenes compatibles con 
asas intestinales dentro de la cavidad torácica del producto. 
Antecedentes. Masculino recién nacido, a término, eutrófico, producto de la primera gestación, la madre cursó 
embarazo normoevolutivo y parto eutócico. 
Exploración física. Peso: 3.0 kg. Talla: 50 cm. Frecuencia cardiaca: 150/min. Frecuencia respiratoria: 50/min. Tensión 
Arterial: 70/50. T°: 37°C. SpO2 80% al aire ambiente. Cianosis generalizada. Bien hidratado. Presenta taquipnea, tiros 
intercostales y retracción xifoidea, área pulmonar con hiperventilación del hemitórax izquierdo, se ausculta peristalsis 
del mismo sitio, ruidos cardiacos rítmicos, deadecuada intensidad sin agregados. El punto de máximo impulso cardiaco 
se encuentra desviado a la derecha. Abdomen escafoide, blando, depresible, no doloroso, sin datos de irritación 
peritoneal. La peristalsis se ausculta lejana. 
Estudios paraclínicos. Radiografía simple de tórax y abdomen con imagen sugestiva de asas intestinales en cavidad 
torácica izquierda. 
Tratamiento. Reparación quirúrgica. 
 
ACTIVIDADES 
 
1.- ¿Menciona por cuantas estructuras embriológicas está compuesto el diafragma y cuáles son? 
2.- De las estructuras anteriores ¿menciona cuales son los principales derivados en el diafragma definitivo? 
3.- ¿Qué tipo de hernia se produce por alteraciones en la fusión de la membrana pleuroperitoneal con el septum 
transverso? 
4.- ¿Cuáles son los tipos de hernias diafragmáticas y cuál es el tipo más frecuente? 
5.- Que patologías se asocian a la hernia diafragmática congénita 
 
 
Nota: Consultar el caso clínico en la página: http://www.facmed.unam.mx/marco/index.php?dir_ver=87 
EMBRIOLOGÍA HUMANA 30 
 
 
Bloque lll. CASO MÉDICO No. 15 
Dra. Laura Gabriela Flores Peña 
 
Paciente femenino de 1 día de vida extrauterina, producto de la primera gestación. Madre de 20 años y padre de 23 
años, no consanguíneos. 
Embarazo normoevolutivo. Control prenatal regular desde el 3er mes. Ultrasonido al 6to mes: aumento de volumen del 
líquido amniótico (polihidramnios). Resuelto en Parto eutócico a las 39 semanas de gestación. 
Peso al nacer 3250 gr. Talla 50 cms. APGAR 8/9. Sin complicaciones. Al realizar revisión física detectan resistencia al paso 
de sonda orogástrica. Solicitan Rx en donde se corrobora atresia esofágica, no se observa presencia de aire en el 
estómago por lo que descartan fístula traqueo-esofágica. Se solicita valoración por: cirugía pediátrica, cardiología, 
genética. Paraclínicos: Ultrasonido renal y radiografía de columna completa. 
Estudios paraclínicos. Ultrasonido normal. Rx de columna cervicodorsal y dorsolumbar: disrrafismo en L5 a S1, resto 
normal. Ecocardiograma: comunicación interauricular de 5mm, de tipo foramen oval. 
Valoraciones. Cardiología. Encuentra soplo cardiaco, se realiza ecocardiograma, diagnostica comunicación inter 
auricular de tipo persistencia de foramen oval. Genética. No encuentra alteraciones a la exploración física, por la 
presencia de malformaciones en columna vertebral, corazón y la atresia esofágica, establece el diagnóstico de 
asociación VACTER, da asesoramiento como entidad esporádica. 
 
ACTIVIDADES 
 
1. ¿Por qué en el USG encontraron polihidramnios? 
2. ¿Por qué buscaron especialmente alguna evidencia de fístula traqueo-esofágica? 
3. ¿En qué semana del desarrollo aparece la yema del pulmón y cuál es su relación con el esófago? 
4. ¿Cuál considera que es el origen embrionario de la atresia esofágica? ¿Tiene alguna relación la recanalización del 
esófago? 
5. ¿La atresia esofágica puede asociarse a otras malformaciones congénitas? ¿Cuáles? 
6. ¿Qué significa el acrónimo VACTER? 
 
 
Nota: Consultar el caso clínico en la página: http://www.facmed.unam.mx/marco/index.php?dir_ver=87 
EMBRIOLOGÍA HUMANA 31 
 
 
Bloque lll. CASO MÉDICO No. 16 
Dr. Enrique Pedernera. 
Dra. en C. Bertha Chávez. 
Dra. en C. Ma. del Carmen Méndez. 
 
 
Paciente femenina de 13 años de edad, originaria y residente del DF, ingresa a la Unidad Metabólica Infantil del Hospital 
General de Zona. 
Antecedentes personales patológicos. Refiere haber sido sometida a una hernioplastía inguinal a los 4 años de edad, sin 
saber el tipo de cirugía y los hallazgos patológicos. 
Padecimiento actual. Lo inició al nacimiento cuando se observó la presencia de hernias inguinales bilaterales. El 
desarrollo somático y psicomotor han sido adecuados. Presentó telarca a los 11 años con desarrollo mamario progresivo 
hasta el momento actual. El motivo de consulta es por la ausencia de pubarca y de menarca, hecho que ya se había 
presentado en una hermana quien al parecer tiene el mismo padecimiento. Su sexo de asignación y su comportamiento 
son femeninos. 
Exploración física. Habitus femenino, con ausencia casi total de vello corporal, glándulas mamarias Tanner IV, genitales 
externos femeninos en Tanner III, vagina terminada en fondo de saco ciego. Sin presencia de himen, cicatrices 
quirúrgicas antiguas en ambas regiones inguinales. Sin más datos de interés. 
Se canalizó a los servicios de genética y ginecología para interconsulta. Se realizó biopsia de piel para la determinación 
de receptores hormonales en fibroblastos. 
Estudios paraclínicos. Cariotipo: en el estudio de bandas en G en 11 metafases no se observaron anomalías 
estructurales. Se encontró una única línea celular con cariotipo 46 XY. Ultrasonido pélvico: No se identificaron útero ni 
anexos (tubas uterinas y ligamentos). Gónadas intra abdominales hipoplásicas. Laparotomía: se extirparon ambas 
gónadas. Anatomía patológica. Testículos prepuberales. Prueba de unión para el receptor de andrógenos en 
fibroblastos: Negativa. Análisis molecular del receptor de andrógenos (Xq11-q12): Mutación puntual en el exón 8, 
cambio de Adenina por Guanina en el codón 853, con cambio de codificación de histidina (CAT) por arginina (CGT). 
Tratamiento y pronóstico. Se realiza gonadectomía bilateral para evitar que los testículos intraabdominales desarrollen 
un proceso maligno (gonadoblastoma). Se inició substitución temprana de estrógenos conjugados y progestágenos para 
evitar complicaciones por el déficit hormonal. El pronóstico de la paciente es bueno para la vida pero será infértil. El 
sexo cromosómico de la paciente se mantendrá en reserva. 
 
ACTIVIDADES 
 
1. ¿Por qué la paciente presentó hernia inguinal bilateral al nacimiento? 
2. ¿Por qué el desarrollo de las glándulas mamarias es normal o superior al esperado? 
EMBRIOLOGÍA HUMANA 32 
 
3. ¿A qué se debe la falta de pubarca y de menarca? 
4. Si tiene una hermana con el mismo padecimiento, ¿cuál es el riesgo de que éste se presente en otros hermanos? 
5. ¿A qué se deben las características que presenta la vagina? 
6. ¿Por qué la paciente carece de útero y anexos? 
7. ¿Qué revelan las cuantificaciones hormonales? 
8. ¿Por qué desarrolló testículos? 
9. ¿Cuál es la causa de la criptorquidia y qué consecuencias tiene en la reproducción y la salud del paciente? 
10. ¿Cuál es la consecuencia bioquímica de la mutación puntual a nivel del receptor? 
11. ¿Considera correcta la decisión de mantener en reserva el sexo cromosómico? ¿Por qué? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Nota: Consultar el caso clínico en la página: http://www.facmed.unam.mx/marco/index.php?dir_ver=87 
EMBRIOLOGÍA HUMANA 33 
 
 
Bloque III. CASO MÉDICO No. 17 
Dra. María Dolores González Vidal 
Dra. Flory Aurora Aguilar Pérez 
Dra. Mónica Hernández Victoria 
Paciente 1 
Masculino de 18 años de edad que inicia a los pocos días de nacido con dermatosis generalizada, predominante en 
tronco, respeta pliegues y regiones palmo-plantares. La escama está formada por pequeñas láminas de color grisáceo. 
Entre los antecedentes familiares presenta padre, tío abuelo y abuela paterna con un cuadro parecido. 
Paciente 2 
Paciente masculino de 30 años de edad que inicia al nacimiento con dermatosis generalizada, simétrica, no respeta piel 
cabelluda, ni regiones palmo-plantares. Presenta escamas gruesas e hiperpigmentadas, alopecia, ectropión unilateral, 
uñas gruesas, hiperpigmentadas y atróficas, mucosas pálidas y deshidratadas. Como antecedente familiar, prima 
hermana por rama materna con ictiosis. 
Tratamiento y manejo. 
1. Crema 2-3 veces al día con previo lavado con agua y aceite para bebe 
2. Loción capilar, para aplicar en cuero cabelludo por las noches. 
3. Champú 
4. Cold cream, aplicar varias veces al día en todo el cuerpo. 
Pronóstico. Presenta mejoría con el tratamiento antes mencionado. A pesar del tratamiento no hay curación sólo el 
control dela enfermedad. 
 
ACTIVIDADES 
1. Indique el origen embrionario de la piel 
2. En estos casos, ¿la alteración se encuentra en la epidermis o en la dermis? ¿por qué? 
3. ¿Cuál es la importancia del peridermo en el desarrollo de la piel? 
4. En esta patología ¿está implicado el peridermo? 
5. Indique cuáles son los factores regulan la producción y diferenciación de las células epidérmicas 
6. ¿Cuáles son los factores alterados en este caso? 
7. ¿Qué diferencias y similitudes encuentra entre los pacientes? 
8. ¿Cómo explica que los anexos de la piel se encuentren alterados? 
Nota: Consultar el caso clínico en la página: http://www.facmed.unam.mx/marco/index.php?dir_ver=87