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Análisis Genómico en una Extensión de 16 Mpb de las Regiones Críticas 
del Síndrome de Down 
 
Julio César Montoya Villegas1,2. Juliana Soto Girón1. Adalberto Sánchez 
Gómez1. José María Satizabal Soto.1 y Felipe García Vallejo1. 
(1). Laboratorio de Biología Molecular y Patogénesis (LABIOMOL). 
Departamento de Ciencias Fisiológicas. Escuela de Ciencias Básicas, Facultad 
de Salud, Universidad del Valle. E-mail: labiomol@gmail.com 
(2). Grupo de Investigación GEADES. Facultad de Ciencias Básicas. 
Universidad Autónoma de Occidente. Cali. Colombia. 
 
Comisión: Ciencias Básicas Médicas 
El síndrome de Down (SD) es la trisomía poblacionalmente más frecuente. 
Análisis previos han identificado una región cromosómica conocida como 
Región Crítica del Síndrome de Down (DSCR) en donde se encuentren los 
genes que influencian las características clínicas de esta patología. 
Con el fin de obtener una estadística global de variables genómicas de la 
DSCR, se efectuó un paseo cromosómico en una extensión de 16Mb de los 
principales genes críticos; en éstos se registraron los polimorfismos de 
nucleótido único (SNP) asociados, el número de islas CpG, el de secuencias 
repetidas, otros genes adyacentes y las tasas de recombinación. El estudio 
utilizó la información pertinente consignada en las bases de datos disponibles 
en el NCBI, el Genome Browser (UCSC) y el HapMap. 
Los resultados mostraron que la distribución de SNPs en la extensión de 
genoma analizado fue simétrica, lo cual contrastó con las otras variables 
analizadas. De los análisis de correlación entre la tasa de recombinación y 
cada una de las variables genómicas incluidas, se encontró una correlación 
significante entre el número de SNPs y la tasa de recombinación y entre genes 
e islas CpG. 
Una de la hipótesis para explicar el SD es la no disyunción en meiosis I 
materna, que produce un cigoto trisómico. La distribución de los SNPs es una 
variable que refleja la variación individual. Estos resultados preliminares 
sugieren que la correlación entre SNPs y la tasa recombinación podría jugar un 
papel en la etiología del SD que estaría influenciada por el genotipo de las 
madres portadoras. 
Palabras clave: Síndrome de Down, Región crítica del Síndrome de Down 
(DSCR), Genómica, No disyunción.