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Genet-Sem22--2-

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DEPARTAMENTO DE BIOLOGÍA CELULAR E HISTOLOGÍA - IIIa. Cátedra - CURSO 
2022 
TEMARIOS DE SEMINARIOS DE GENÉTICA 1 al 10 (SG) 
 
OBJETIVOS GENERALES: 
 
Al finalizar el curso se espera que el alumno logre: 
 Integrar los conceptos básicos de Genética Humana con los conocimientos adquiridos en la 
materia Biología celular y Molecular (integración horizontal) 
 Conocer las principales categorías etiológicas de rasgos y trastornos genéticos y sus 
características. 
 Conceptualizar y distinguir los distintos tipos de herencia y la expresión fenotípica de rasgos 
y enfermedades, para su aplicación posterior en el análisis clínico, durante el ciclo docente 
hospitalario y carrera médica futura. (integración vertical). 
 Ponderar el papel de los factores genéticos y medioambientales en la producción del fenotipo. 
 Reconocer el impacto de los trastornos genéticos en la salud. 
 
CONTENIDOS 
 
Seminario 1 (SG1): GENOMA HUMANO 
Tamaño y organización del genoma humano. Genoma nuclear y mitocondrial. Comparación del 
genoma humano con el de otras especies. ADN codificante y no codificante. Tipos de secuencias de 
ADN: repetitivas, de secuencia única. 
Concepto de gen: estructura y función. 
Técnicas de estudio del ADN, enzimas de restricción, electroforesis de ácidos nucleicos. 
 
Seminario 2 (SG2): MUTACIONES – TÉCNICAS DE ESTUDIO 
 Mutación: definición y clasificación. Mecanismos mutacionales y el papel de las mutaciones en la 
evolución. Agentes mutagénicos. 
Estudios moleculares para la detección de mutaciones: Southern Blot, PCR y Secuenciación. 
Metodología Indirecta (método de ligamiento). 
 
Seminario 3 (SG3): PATRONES DE HERENCIA CLASICA (I) 
Conceptos de genotipo y fenotipo. Clasificación de Los defectos genéticos: monogénicos, 
cromosómicos, multifactoriales y ambientales. El árbol genealógico: símbolos y utilidad. Conceptos de 
casos familiares y esporádicos. Heterogeneidad genética y fenocopias 
La herencia monogénica o mendeliana. Conceptos de dominancia y recesividad. Patrones de 
herencia clásicos: autosómico dominante, autosómico recesivo: caracteres. Concepto de locus y alelo. 
Aspectos de la expresión fenotípica: penetrancia y expresividad 
Patrones de herencia autosómico dominante: ejemplos de enfermedades y mecanismo molecular 
involucrado (Acondroplasia, Hipercolesterolemia familiar, Neurofibromatosis). Nociones de diagnóstico 
molecular. 
 
Seminario 4 (SG4): PATRONES DE HERENCIA CLASICA (II) 
Patrones de herencia autosómico recesivo: Consanguinidad y endogamia. Ejemplos (fenilcetonuria, 
albinismo, fibrosis quistica). Pesquisa neonatal de enfermedades metabólicas. 
Patrones de herencia ligada al X recesivo y ligado al X dominante: características. Inactivación del X 
y lyonización. Ejemplos de enfermedades y mecanismo molecular involucrado (Distrofia muscular de 
Duchenne, hemofilia A, daltonismo, incontinencia 
pigmenti, raquitismo hiposfosfatémico, Síndrome de Rett). 
Patrones de herencia ligada al Y. Nociones de diagnostico molecular. 
 
Seminario 5 (SG5): CROMOSOMOPATIAS (I) 
 
Concepto de euploidía y aneuploidía. El estudio cromosómico: utilidad y técnicas. Clasifi-cación de las 
anomalías cromosómicas: numéricas y estructurales. 
Anomalías cromosómicas numéricas: trisomías, monosomías y poliploidías. 
La no-disyunción meiótica y mitótica Los mosaicismos cigóticos y el rescate de las triso-mías. Las 
trisomías mas frecuentes en nacidos vivos: trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (sindrome de 
Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau). Anomalías numéricas de los cromosomas sexuales: 
monosomía del X (síndromes de Turner) y trisomía XXY (síndrome de Klinefelter). Mujer XXX y varón 
XYY. 
Anomalías de línea pura y mosaicismos. 
 
Seminario 6 (SG6): CROMOSOMOPATIAS (II) 
Las anomalías cromosómicas estructurales: tipos, mecanismos y consecuencias. Rearreglos 
cromosómicos balanceados y desbalanceados: consecuencias en el fenotipo y la herencia. 
Translocaciones recíprocas y robertsonianas (Síndrome de Down por translocación). Deleciones: 4 p- 
(síndrome de Wolf-Hirschorn) y 5 p- (síndrome de Cri du chat). Inversiones y duplicaciones. 
Cromosomas marcadores. Síndromes de genes contiguos y por microdeleción. FISH: utilidad y 
técnica. 
 
Seminario 7 (SG7): PATRONES DE HERENCIA (III) 
Mutaciones dinámicas: amplificación génica. Fenómeno de la anticipación. Concepto de alelos 
premutados y con mutación completa. Ejemplos de enfermedades y mecanismo molecular 
involucrado (Enfermedad de Huntington, Fragilidad del X). 
Impronta genómica. Disomía uniparental. Ejemplos: Síndromes de Prader-Willi y Angelman. 
Enfermedades mitocondriales: Mecanismos de producción. Ejemplos: Neuropatía óptica del Leber 
(LHON), síndrome de Kearn-Sayre. Concepto de heteroplasmia. 
 
Seminario 8 (SG8): HERENCIA MULTIFACTORIAL. 
Características de la herencia multifactorial. Poligenia en rasgos de valores continuos. La regresión a 
la media. Hipótesis del umbral. Genética de los desórdenes comunes del adulto: Diabetes, 
Hipertensión, Enfermedad coronaria, Malformaciones congénitas. Los riesgos de recurrencia en las 
enfermedades de herencia multifactorial. 
Nociones de asesoramiento genético. Marco ético. 
 
Seminario 9 (SG9): TALLER DE GENETICA 
Taller I: Las genealogías y los patrones de herencia clásicos. 
Armado y construcción de genealogías. Resolución de “casos problema”. 
Interpretación de casos problema sobre distintos patrones de herencia. 
Taller II:El estudio de los cromosomas humanos. 
 Interpretación de cariotipos y nomenclatura 
 
Seminario 10 (SG10): TALLER DE GENETICA 
Taller III: Pruebas de diagnóstico molecular. 
Aplicación de las técnicas de biología molecular en la genética médica. 
Interpretación de casos problemas de enfermedades prevalentes con compromiso genético. 
Taller IV: La herencia multifactorial. 
Conceptos generales y ejercicios.

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