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Formação Acadêmica e Projetos de Pesquisa

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2009 
 
 
 
 
 
 
 
 
1) a- Educación: 
 
1987 Título secundario : Colegio E. L. Holmberg, Quilmes Buenos Aires. Argentina 
 
 
1996 Titulo de grado: Bioquímica. Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA. Buenos 
Aires, Argentina. Ciclo profesional de orientación Biotecnología. 
 
2003 Título de postgrado: Especialista en genética Humana 
Orientación: Genética Molecular 
Sociedad Argentina de Genética (SAG). Sección Genética Humana. Buenos Aires, 
Argentina. 
 
2004 Título de postgrado: Doctora de la Universidad de Buenos Aires 
Área: Biología Molecular 
Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA. Buenos Aires, Argentina. 
Tesis: : “Estudios Moleculares de dos Neuropatologías Hereditarias ligadas al 
cromosoma X. Distrofia Muscular de Duchenne/Becker – Fragilidad del cromosoma 
X” 
Director: Dra. Irene Szijan 
Calificación: sobresaliente (Diez (10) puntos), Actas N° IV, Acta N° 1466, Folio N° 
159. 
Fecha de la defensa: 12 de marzo de 2004 
 
1) b- DIRECCION DE TESIS 
 
2006 Directora Adjunta de Tesis de la Bioquímica Verónica Ferreiro 
Resolución (CS) N° 4731/05 (Expediente: 740.328/02) 
Area: Genética y Biología Molecular 
Datos Personales: 
 
Nombre: Florencia Giliberto 
Fecha de Nacimiento: 30-10-69 
Nacionalidad: Argentina 
 
 
 
 
 
Título: “Polimorfismos de ADN: Su aplicación al diagnóstico y pronóstico de 
patologías genéticas” 
Calificación: sobresaliente (Diez (10) puntos) 
 
 
2) a- Antecedentes laborales 
 
1993/1994 Desempeño como Técnico de laboratorio de Análisis Clínicos en el Hospital 
privado “Sanatorio Quilmes” Buenos Aires, Argentina 
 
1995- actualidad Cátedra de Genética y Biología Molecular 
Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA. Buenos Aires, Argentina 
Realización de trabajos de investigación bajo la dirección de la Prof. 
Dra. Irene Szijan 
Aspectos moleculares de la Distrofia Muscular de 
Duchenne/Becker 
 
1996- actualidad Miembro del Laboratorio de Neurobiología Molecular. 
Instituto de Neurociencias Aplicadas. 
Hospital de Clínicas “José de San Martín”, UBA. Buenos Aires, 
Argentina. 
 
1998 y 1999 Profesional visitante de la División Genética del Hospital de Clínicas 
 
2004/2006 Cátedra de Genética y Biología Molecular 
Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA. Buenos Aires, Argentina 
Realización de trabajos de investigación bajo la dirección del Dr. 
Gustavo Frechtel. 
Aspectos moleculares epigenéticos de la Diabetes Mellitus. 
 
 
2007 Miembro de la Asociación Argentina de Genética. SAG 
 
 
2) b- Proyectos Acreditados 
Integrante de proyectos acreditados: 
 
- Título del proyecto: “ Distrofia musculare de Duchenne y Becker (DMD/DMB)”. 
Entidad que acredita el proyecto: Escuelas Técnicas ORT. Subsidio a la Investigación en 
Bioquímica Molecular y Proteómica 2009. 
Directora: Florencia Giliberto 
 
- Título del proyecto: “Aplicación de las técnicas moleculares empleadas habitualmente 
en el diagnóstico de las Distrofias musculares de Duchenne y Becker (DMD/DMB) y 
desarrollo de nuevas tecnologías”. Universidad de Buenos Aires. Código del proyecto: 
B606 (2008-2010). Tutora del proyecto: Florencia Giliberto Directora: Verónica Ferreiro 
 
 
 
- Título del proyecto: Análisis de Polimorfismos Genéticos en PCOs, un modelo Clínico 
para la Insulinorresistencia. Implicancias diagnósticas y terapeúticas. 
Código del proyecto: UBACYT/B816 
Director del proyecto: Gloria Edith Cerrone 
Entidad que acredita el proyecto: .Facultad de Farmacia y Bioquímica 
Universidad que acredita el proyecto:Universidad de Buenos Aires. 2006 
 
- Título del proyecto: Desarrollo de la tecnología para detectar el 80% de alteraciones 
genéticas: grandes rearreglos y pequeñas mutaciones, en las familias con Distrofia 
Muscular de Duchenne. 
Director del proyecto: Szijan Irena. Investigadora independiente CONICET Ded. Exclusiva. 
Código del proyecto: PIP Nro,5196 recibido en 2004. 
 
-Título del proyecto: Diagnóstico Molecular de enfermedades hereditarias con 
desórdenes neurológicos y/o desarrollo de tumores 
Código del Proyecto: PICT 2000 N° 5-8684 
Director del proyecto: Szijan Irena. Investigadora independiente CONICET Ded. Exclusiva. 
Entidad que acredita el proyecto: Agencia Nacional de Programación Científica y 
Tecnológica. 
 
-Título del proyecto: Alteraciones genéticas en los tumores del Sistema Nervioso 
Central. Universidad de Buenos Aires. 
Director del proyecto: Szijan Irena 
Código del proyecto: 01/B069 (2001-2003) 
 
- Titulo del proyecto: Diagnóstico molecular de enfermedades hereditarias con 
desórdenes neurológicos y/o desarrollo tumoral. Agencia Nacional de Promoción Científica 
y Tecnológica (5-8684). 
Director del proyecto: Szijan Irena 
Código del proyecto: PICT 5-9694 (2000), recibido en 2003 
 
-Título del proyecto: Imprinting genómico:estudios moleculares de patologías que 
ocurren por alteraciones en el imprinting. Rastreo filogenético de un gen imprinteado. 
CONICET. 
Director del proyecto: Szijan Irena 
Código del proyecto: PIP N°02057 (2000), recibido en 2003. 
 
2) c- Actividad Asistencial 
 
Hospital de Clínicas José de San Martín, Cátedra de Genética y Biología Molecular. Facultad de 
Farmacia y Bioquímica. UBA. 
 
1996-actualidad Diagnóstico Molecular de Distrofia muscular de Duchenne. 
1996-actualidad Diagnóstico Molecular de portadoras de Distrofia Muscular de 
Duchenne 
1999 – 2001 Desarrollo del método para detección molecular para el diagnostico de 
Fragilidad del X 
 
2008-actualidad Desarrollo de un método directo de diagnóstico de 
portadoras de DMD (PCR cuantitativa) 
 
3) Antecedentes en Docencia: 
 
3) a- Cargos Desempeñados: 
 
Cátedra de Genética y Biología Molecular. Departamento de Microbiología, Inmunología 
y Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA. 
-Ayudante de investigación (concurrente) año de ingreso 1995 
-Ayudante de 2da ad honorem a partir de marzo de 1996 
-Ayudante de 1ra ad honorem a partir de marzo de 1997 
-Ayudante de 1ra con dedicacion semiexclusiva interina desde junio de 1997 hasta el 2000. 
-Jefe de trabajos prácticos sust. Dedic. Exclusiva desde noviembre de 2000. 
-Jefe de trabajos prácticos interina. Dedic. Exclusiva desde septiembre de 2002. Resolución: 469 
-Jefe de trabajos prácticos Regular. Dedic. Exclusiva (ganado por concurso, año 
2003). Resolución: 675 
 
Maestría de Biología Molecular Médica Facultad de Cs. Exactas y Naturales (Ciudad 
Universitaria, Pabellón II) Nuñez 
Consejo Directivo de la Facultad de Cs. Exactas y Naturales, Resolución CD Nº 2203 
-Docente auxiliare de la asignatura Genetica y Citogenetica Molecular (2008) 
 
 
3) b- Cursos de Postgrado dictados: 
 
1996 
1) “Curso de Neurobiología Molecular” 
Cátedra de Genética y Biología Molecular. Departamento de Microbiología, Inmunología y 
Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica-UBA. 
Coordinador: Dra. Szijan. 
 
1997 
2) “Curso de Neurobiología Molecular” 
Cátedra de Genética y Biología Molecular. Departamento de Microbiología, Inmunología y 
Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica-UBA. 
Coordinador: Dra. Szijan. 
3) “Curso VII:Aplicaciones de la Ingeniería Genética al Diagnóstico de 
Enfermedades Hereditarias”. 
Cátedra de Genética y Biología Molecular. Departamento de Microbiología, Inmunología y 
Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica-UBA. 
Coordinador: Dr. Hector Targovnik 
4) “Curso de Genética Molecular en Clínica Medica “ 
Hospital Aeronautico. Modulo I. 
Coordinador: Dra. María del Carmen Martinez de Posadas 
 
1998 
5) “Curso de Neurobiología Molecular” 
 
Cátedra de Genética y Biología Molecular. Departamento de Microbiología, Inmunología y 
Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica-UBA. 
Coordinador: Dra. Szijan. 
6) “Curso de Oncología Molecular” 
Cátedra de Genética y Biología Molecular Departamento de Microbiología, Inmunología y 
Biotecnología.. Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA. 
Coordinador: Dra. Szijan 
7) “CursoVIII: Aplicaciones de la Ingeniería Genéticaal Diagnóstico de 
Enfermedades Hereditarias”. 
Cátedra de Genética y Biología Molecular. Departamento de Microbiología, Inmunología y 
Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica-UBA. 
Coordinador: Dr. Hector Targovnik 
 
1999 
8) “Curso Medicina Molecular”. 
Hospital General de Agudos "Parmenio T. Piñero". 
9) “Curso de Biologia Molecular en la carrera de especialista de Endocrinología” 
Cátedra de Genética y Biología Molecular Departamento de Microbiología, Inmunología y 
Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA. 
10) “Programa de formación y actualización del médico genetista” 
Hospital de Niños Ricardo Gutierrez y Sociedad Argentina de Genética 
Curso teórico. Coordinadoras Dra. Arberas y Dra. Negrotti. 
11) “Carrera de especialistas en Bioquímica Clínica” 
Modulo trastornos cardíacos y musculares . Area: Química Clínica 
Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA. 
28de junio al 8 de julio de 1999. 
12) “Curso IX: Aplicaciones de la Ingeniería Genética al Diagnóstico de 
Enfermedades Hereditarias”. 
Cátedra de Genética y Biología Molecular. Departamento de Microbiología, Inmunología y 
Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica-UBA Coordinador: Dr. Hector Targovnik. 
13) ” Genética Médica en Pediatría “ 
Centro Nacional de Genética Médica (CENAGEM) 
Curso teórico práctico 
14) ”Curso regular de genética médica de la carrera de postgrado de 
Neurobiología Infantil” 
Hospital Italiano de Buenos Aires. Servicio de Neurobiología. 
Directora: Teresa Negrotti 
 
2000 
15) ”Curso de Diagnóstico Molecular de patologías hereditarias: Actualización 
de temas de Bioquímica Clínica” 
Circulo Bioquímico- distrito III (Moron). 
16) “Bases bioquímicas, moleculares y clínicas de las enfermedades genéticas 
metabolicas” 
Departamento de Química Biológica – Cátedra de Química Biológica Patológica y Dto. de 
Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular. 
Facultad de Farmacia y Bioquímica-UBADirectores: Prof. tit. Dra Juana Pasquini y Prof 
Asoc. Dr.Héctor Targovnik 
 
17) “Elementos de Genética y Patología Molecular Humana” 
Universidad CAECE. Dto. de Ciencias Biológicas 
Directores: Guillermo Juvenal y Silvia Copelli 
18) “Carrera de especialistas en Bioquímica Clínica” 
Area: Química Clínica. Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos 
Aires.Modulo Errores congénitos del metabolismo más frecuentes. 
Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA. 
19) “Curso Anual de Genética Médica ” 
Centro Nacional de genética médica. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos 
de Salud “Dr. Carlos G. Malbran” Ministerio de Salud. 
Medicina Molecular II: Distrofia Muscular de Duchenne 
Directores: Dra. Sandra M. Rozental – Dra. Liliana G. Alba 
 
2001 
20) “Actualizaciones en temas de Bioquímica Clínica” 
Curso anual organizado conjuntamente con la escuela de graduados de la Facultad de 
Farmacia y Bioquímica de la U.B.A. 
Sede del Centro de Especialistas en Análisis Biológicos DistritoII, de la localidad de 
Quilmes. 
21) “Bases de la Biología Molecular y sus aplicaciones en el laboratorio Clínico” 
Curso anual organizado conjuntamente con la escuela de graduados de la Facultad de 
Farmacia y Bioquímica de la U.B.A. Sede de la Fundación Bioquímica Argentina. 
22) “Introducción a la Biología Molecular del cancer: Fundamentos y 
Aplicaciones” 
Curso de Genética molecular del Cáncer- 
Cátedra de Genética y Biología Molecular – Departamento de Microbiología, Inmunología y 
Biotecnología . Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA. 
Directora: Dra. Irene Szijan 
23) “Biología Molecular Diagnóstica” 
Cátedra de Genética y Biología Molecular – Departamento de Microbiología, Inmunología y 
Biotecnología . Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA. 
Directora: Dra. Irene Szijan. (duración 20 horas). 
24) “Biología Molecular Diagnóstica” 
Cátedra de Genética y Biología Molecular. Universidad de Buenos Aires Facultad de 
Farmacia y Bioquimica Cátedra de Genética y Biología Molecular 
curso teórico práctico. Directora: Dra. Irene Szijan 
 
2002 
25) “Introducción a la Biología Molecular del cancer: Fundamentos y 
Aplicaciones” 
Curso de Genética molecular del Cáncer. 
Cátedra de Genética y Biología Molecular – Departamento de Microbiología, Inmunología y 
Biotecnología . Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA. Directora: Dra. Irene Szijan 
26) “Curso de Neurogenética” 
Sociedad Argentina de EEC y Neurofisiologia Clínica. 
Coordinadores: Dra. Alicia Cueto, Dra. Olga Sanz y Dr. Guillermo Kohler 
27) “Curso Anual de Genética Médica ” 
 
Centro Nacional de Genética Médica . Administración Nacional de Laboratorios e Institutos 
de Salud “Dr. Carlos G. Malbran” Ministerio de Salud. 
Directores: Dra. Sandra M. Rozental – Dra. Liliana G. Alba 
 “Medicina Molecular II” Clase dictada: Aspectos moleculares de la Distrofia Muscular de 
Duchenne/Becker 
28) “Maestría en Biología Molecular Médica” 
Orientación: Genética Molecular Médica 
Materia: Genética y Citogenética Molecular Médica 
Cátedra de Genética y Biologia Molecular. Facultad de Farmacia y Bioquímica. 
Universidad de Buenos Aires. 
Profesores a cargo de la materia: Prof. Dr. Hector Targovnik y Prof. Dr. Carlos J. Pirola 
Clase dictada Distrofia Muscular de Duchenne 
29) “Carrera de especialistas en Bioquímica Clínica” 
Area: Química Clínica 
Directores:Beatriz di Carlo y R. Wikinski 
Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA. 
 
2003 
30) “Biología molecular diagnóstica” 
Curso de postgrado teórico - práctico 
Cátedra de Genética y Biología Molecular. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Universidad 
de Buenos Aires 
Directora: Dra. Irene Szijan 
31)“Biología molecular básica para médicos y otros profesionales vinculados 
con la salud” 
Curso de postgrado teórico - práctico 
Cátedra de Genética y Biología Molecular. Facultad de Farmacia y Bioquimica. Universidad 
de Buenos Aires 
Directora: Dra. Irene Szijan 
32) “Curso de Neurogenética en Pediatría” S.A.N.I. 2003 
Sociedad Argentina de Neurología Infantil 
“Experiencia en: Distrofia Muscular de Duchenne, Retinoblastoma, Prader Willi/Angelman, 
X Frágil y Neurofribomatosis” 
33) “Curso de Neurogenética en Pediatría” S.A.N.I. 2003 
Sociedad Argentina de Neurología Infantil 
“Métodos de Biología Molecular aplicados al estudio de enfermedades Neurogenéticas, la 
importancia de un diagnóstico preciso temprano y en ausencia de síntomas clínicos” 
 
2004 
34) “Curso Anual de Genética Médica ” 
Centro Nacional de Genética Médica (CENAGEM) . 
“Medicina Molecular IV: Distrofia Muscular de Duchenne” 
Director: Dr. Omar Pivetta, Co-directoras: Dra. Sandra M. Rozental y Dra. Liliana G. Alba 
35) “Biología molecular diagnóstica” 
Curso de postgrado teórico - práctico 
Cátedra de Genética y Biología Molecular. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Universidad 
de Buenos Aires 
Directora: Dra. Irene Szijan 
 
36) “Introducción a la Biología Molecular del cancer: Fundamentos y 
Aplicaciones” 
Curso de Genética molecular del Cáncer. 
Cátedra de Genética y Biología Molecular – Departamento de Microbiología, Inmunología y 
Biotecnología . Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA. Directora: Dra. Irene Szijan 
37) “Curso de Genética Médica” 
División de Genética Médica del Hospital de Clínicas “José de San Martín” 
Director: Dr. Gustavo Fretchel 
Duración: 5 meses 
Clases dictadas: “Aplicaciones de la clonación” y “Polimorfismos” 
38) “Curso Anual de Genética Médica” 
CENAGEM 
Director: Dr. Omar Pivetta (18 de marzo al 15 de diciembre de 2004) 
Clase dictada “Medicina molecular IV: Distrofia muscular de Duchenne” 
 
2005 
39) “Biología Molecular Diagnóstica” 
Cátedra de Genética y Biología Molecular. Departamento de Microbiología, Inmunología y 
Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA. Buenos Aires, Argentina. 
Directoras: Dra. Florencia Giliberto y Diana Parma 
40) “Biología Molecular del Cáncer: Fundamentos y Aplicaciones Clínicas” 
Cátedra de Genética y Biología Molecular. Departamento de Microbiología, Inmunologíay 
Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA Buenos Aires, Argentina 
Directoras: Dra. Florencia Giliberto y Diana Parma 
 
2006 
41) “Biología Molecular Diagnóstica” 
Cátedra de Genética y Biología Molecular. Departamento de Microbiología, Inmunología y 
Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA. Buenos Aires, Argentina. 
Directoras: Dra. Florencia Giliberto y Diana Parma 
42) “Biología Molecular del Cáncer: Fundamentos y Aplicaciones Clínicas” 
Cátedra de Genética y Biología Molecular. Departamento de Microbiología, Inmunología y 
Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA Buenos Aires, Argentina 
Directoras: Dra. Florencia Giliberto y Diana Parma. 
43) “Carrera de Especialización en Bioquímica Clínica” 
Módulo: Enzimología Clínica 
Tema: Enfermedades Musculares: Distrofia Muscular de Duchenne. 
Directores: Dra. Beatriz di Carlo y Dr. Gustavo Negri 
Facultad de Farmacia y Bioquímica. Universidad Nacional de Buenos Aires. 
44) “Curso de Post-Grado: Enzimología aplicada al laboratorio Clínico” 
Tema: Enfermedades Musculares. 
Escuela de Graduados de la Facultad de Farmacia y Bioquímica. Universidad Nacional de 
Buenos Aires. 
Directores: Dra. Beatriz di Carlo y Dr. Gustavo Negri 
 
2007 
45) “Carrera de Especialista en Neurocirugía” 
Instituto de Neurociencias Aplicadas. Hospital de Clínicas “José de San Martín” 
 
Tema: Técnicas de Biología Molecular y su aplicación: PCR simplex y multiplex, Northern, 
Southern. 
Directores: Dra. Marcela Ferrer 
46) “Maestría en Biología Molecular Médica” 
Orientación: Genética Molecular Médica 
Materia: “Genética y Citogenética Molecular” 
Cátedra de Genética y Biologia Molecular. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, 
Facultad de Farmacia y Bioquímica, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires. 
Profesores a cargo de la materia: Prof. Dra. Karina Rivolta y Prof. Dra. Viviana Varela 
47) Curso de Neurogenética del grupo de Sistema Nervioso Periférico de la 
Sociedad Neurológica Argentina 
secretaria: Neuróloga Laura Pirra 
Hospital Italiano 
 
2008 
48) “Maestría en Biología Molecular Médica” 
Orientación: Genética Molecular Médica 
Materia: “Genética y Citogenética Molecular” 
Cátedra de Genética y Biologia Molecular. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, 
Facultad de Farmacia y Bioquímica, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires. 
Profesores a cargo de la materia: Prof. Dra. Karina Rivolta y Prof. Dra. Viviana Varela 
49) Curso de la ABA (Asociación de Bioquímicos de Argentina) 
Clase dictada, Biología Molecular de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y Síndrome 
de X Frágil (SXF) 
50) “Curso de Biología Molecular para residentes de la especialidad de 
endocrinología” Servicio de Endocrinología del Hospital de Clínicas José de san Martín. 
Coordinadora: Dra. Irene Szijan 
51) “Materia de grado: Genética Humana” 
Licenciatura en Biotecnología. Universidad de San Martín (UNSAM). 
 
2009 
 
52) ”Curso de posgrado de Neuropediatría” 
Hospital de Clínicas José de San Martin 
Coordina: Dr. Castaño y Dr. Benevente 
53) “Carrera de Especialista en Neurocirugía” 
Instituto de Neurociencias Aplicadas. Hospital de Clínicas “José de San Martín” 
Tema: Técnicas de Biología Molecular y su aplicación: PCR simplex y multiplex, Northern, 
Southern. 
Directores: Dra. Marcela Ferrer 
54) Curso de posgrado: “Avances en Genética Molecular Médica”. 
Organizado por: Cátedra de Genética y Biología Molecular, Departamento de 
Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA y 
PROABIC- CUBRA-Distrito IX de Federación Bioquímica de la Pcia. de Bs. As. 
Sede del Centro de Bioquímicos del Distrito IX de la Provincia de Buenos Aires. 
13-3-09 al 14-11-09, Mar del Plata, Pcia. de Buenos Aires, Argentina. 
Dirección: Varela V., Spalvieri M. 
 
 
4) DIRECCION DE CURSOS DE POSTGRADO 
 
2005 
- “Biología Molecular Diagnóstica” 
Cátedra de Genética y Biología Molecular. Departamento de Microbiología, Inmunología y 
Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA. Buenos Aires, Argentina. 
Directoras: Dra. Florencia Giliberto y Diana Parma 
-“Biología Molecular del Cáncer: Fundamentos y Aplicaciones Clínicas” 
Cátedra de Genética y Biología Molecular. Departamento de Microbiología, Inmunología y 
Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA Buenos Aires, Argentina 
Directoras: Dra. Florencia Giliberto y Diana Parma 
 
2006 
-“Biología Molecular Diagnóstica” 
Cátedra de Genética y Biología Molecular. Departamento de Microbiología, Inmunología y 
Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA. Buenos Aires, Argentina. 
Directoras: Dra. Florencia Giliberto y Diana Parma 
-“Biología Molecular del Cáncer: Fundamentos y Aplicaciones Clínicas” 
Cátedra de Genética y Biología Molecular. Departamento de Microbiología, Inmunología y 
Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA Buenos Aires, Argentina 
Directoras: Dra. Florencia Giliberto y Diana Parma. 
 
2009 
 “BIOLOGÍA MOLECULAR APLICADA AL DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES 
GENÉTICAS:Análisis de casos y elección de técnicas’ 
Colegio Oficial de Farmaceuticos y Bioquímicos de Capital Federal (COF y BCF) 
Directores: Dra. Florencia Giliberto, Dr. Ezequiel I. Surace 
 
5) Actividades de divulgación científica 
 
5) a- Presentaciones a Congresos Nacionales e Internacionales: 
 
1996 
1. 6° CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICINA INTERNA DEL HOSPITAL 
DE CLÍNICAS “JOSÉ DE SAN MARTÍN”. 
“DETECCIÓN MOLECULAR DE PORTADORAS DE DISTROFIA MUSCULAR DE 
DUCHENNE”. 
Giliberto Florencia, Baranzini Sergio, Szijan Irene. 
Disertante: Giliberto Florencia. Buenos Aires, Argentina. 
2. XLI REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACIÓN 
CLÍNICA 
“ANÁLISIS MOLECULAR DE DELECIONES GENÉTICAS QUE PRODUCEN LA DISTROFIA 
MUSCULAR DE DUCHENNE”. 
Florencia Giliberto, Sergio E. Baranzini e Irene Szijan. 
Baranzini Paraná, Argentina. 
3. XXVII CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA - II JORNADAS ARGENTINO 
- CHILENAS DE GENÉTICA 
 
 “MICROSATÉLITES DE ADN: SU UTILIDAD EN EL DIAGNÓSTICO DE PORTADORAS 
DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE”. 
Premio: Mejor comunicación libre 
Sergio E. Baranzini , Florencia Giliberto e Irene Szijan 
Viña del Mar, Chile. 
 
1997 
4. XXVIII CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA. ENCUENTRO 
LATINOAMERICANO DE BIOÉTICA Y GENOMA HUMANO. 
“ANALISIS MOLECULAR DE TRES PACIENTES CON SINDROME DE DELECION 
CONTIGUA EN Xp21”. 
Giliberto Florencia, Baranzini Sergio, Arbetman Alejandra, Barreiro Cristina, Chamoles 
Nestor, Cresto Juan, Szijan Irene. 
Disertante: Giliberto Florencia San Miguel de Tucumán, Argentina 
 
1998 
5. VI CONGRESO ACADEMIA IBEROAMERICANA DE NEUROLOGÍA 
PEDIÁTRICA. 
 “AVANCES MOLECULARES EN LA DISTROFIA MUSCULAR Y RELACIÓN FENOTIPICA” 
 M. Grassi, M. C. Martinez de Posadas, F. Giliberto, C. Martinez. Buenos Aires, 
Argentina 
6. 7º CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICINA INTERNA DEL HOSPITAL 
DE CLÍNICAS. 
 “ANALISIS MOLECULAR DE ENFERMOS Y PORTADORAS DE DISTROFIA MUSCULAR 
DE DUCHENNE (DMD)” 
Florencia Giliberto, Sergio Baranzini, Viviana Dalamon, Daniel Borelina, Irene Szijan. 
Buenos Aires, Argentina. 
Disertante: Giliberto Florencia 
7. 7º CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICINA INTERNA DEL HOSPITAL 
DE CLÍNICAS. 
 “DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE RETINOBLASTOMA, RESULTADOS TIPICOS Y 
ATIPICOS” 
Viviana Dalamon, Florencia Giliberto, Daniel Borelina, Irene Szijan. 
Buenos Aires, Argentina. 
 
1999 
8. XXIX CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA 
"DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE PACIENTES Y PORTADORAS DE DISTROFIA 
MUSCULAR DE DUCHENNE-BECKER (DMD/BMD) " 
Rosario, Argentina. Septiembre 1999 
F.Giliberto, V.Dalamón, M.Fernández, E.Goldschmidt, L.Francipane, S.Ratti e I.Szijan. 
PREMIO A UNA DE LAS MEJORES PRESENTACIONES ORALES 
Disertante: Giliberto Florencia 
9. XXIX CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA. 
 "RETINOBLASTOMA. ESTUDIO DEL GEN RB1 MEDIANTE POLIMORFISMOS" 
Viviana Dalamón, Florencia Giliberto, Ezequiel Surace, M.Dávila, C. Barreiro e Irene 
Szijan. 
Rosario, Argentina. 
 
 
2000 
10.XLV REUNIÓN DE LA SAIC / XLVIII REUNIÓN DE LA SAI 
 “RECOMBINACION: SU INFLUENCIA EN El DIAGNOSTICO MOLECULAR DE 
PORTADORAS DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE-BECKER (DMD/BMD)” 
Giliberto Florencia, Ferreiro Verónica, Machiavelli Gloria, Cotignola Javier, Francipane 
Liliana y Szijan Irene. 
Disertante: Giliberto Florencia Mar del Plata, Argentina. 
11. XLV REUNIÓN DE LA SAIC / XLVIII REUNIÓN DE LA SAI 
 “RETINOBLASTOMA: ESTUDIO MOLECULAR Y POBLACIONAL DEL GEN RB1” 
Viviana Dalamon, Ezequiel Surace, Florencia Giliberto, Veronica Ferreiro e Irene Szijan. 
Mar del Plata, Argentina. 
 
2001 
12. XXX CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA. 
 “DETECCION DE MUTACIONES EN PORTADORAS DE DISTROFIA MUSCULAR DE 
DUCHENNE (DMD) MEDIANTE EL USO DE MICROSATELITES” 
Giliberto Florencia, Ferreiro Verónica, Dalamon Viviana, Surace Ezequiel, Cotignola 
Javier, Machiavelli Gloria, Szijan Irene. 
Disertante: Giliberto Florencia Mar del Plata, Argentina. 
13. XXX CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA. 
 “INUSUAL MUTACIÓN GERMINAL EN UN PACIENTE CON RETINOBLASTOMA 
CLINICAMENTE NO HEREDITARIO” 
Dalamón Viviana, Surace Ezequiel, Giliberto Florencia, Ferreiro Verónica, Cotignola 
Javier, Machiavelli Gloria, Szijan Irene. 
Mar del Plata, Argentina. 
14. XXX CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA. 
 “ESTUDIO DE DIFERENTES TRANSCRIPTOS DE P16 EN TUMORES HIPOFISARIOS 
HUMANOS” 
Cotignola Javier, Machiavelli Gloria, Esperante, Sebastian, Dalamón Viviana, Giliberto 
Florencia, Surace Ezequiel, Ferreiro Verónica, Campero Alvaro, Basso Jose, Bruno 
Oscar, Burdman José, Szijan Irene. 
Mar del Plata, Argentina. 
 
15. RETINOBLASTOMA CLINICAMENTE HEREDITARIO Y NO HEREDITARIO ” 
XLVI REUNIÓN DE LA SAIC / XLIX REUNIÓN DE LA SAI 
“HALLAZGO DE UNA MISMA MUTACION GERMINAL EN 
Dalamón Viviana, Surace Ezequiel, Giliberto Florencia, Ferreiro Verónica, Cotignola 
Javier, Machiavelli Gloria, Szijan Irene. Mar del Plata, Argentina. 
16. XLVI REUNIÓN DE LA SAIC / XLIX REUNIÓN DE LA SAI 
 “MICROSATELITES COMO HERRAMIENTA MOLECULAR PARA EL DIAGNOSTICO 
DIRECTO DE PORTADORAS DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER ” 
Giliberto Florencia, Ferreiro Verónica, Dalamon Viviana, Surace Ezequiel, Cotignola 
Javier, Machiavelli Gloria, Szijan Irene. Autor: Irene Szijan 
Disertante: Florencia Giliberto Mar del Plata, Argentina. 
17. XLVI REUNIÓN DE LA SAIC / XLIX REUNIÓN DE LA SAI 
 “ESTUDIO DE SPLICING ALTERNATIVO DE P16 EN TUMORES HIPOFISARIOS 
HUMANOS” 
 
Gloria Machiavelli ,Javier Cotignola, Alvaro Campero, Oscar Bruno, José Burdman, 
Armando Basso, Florencia Giliberto, Veronica Ferreiro, Viviana Dalamon, Ezequiel 
Surace, Irene Szijan. Mar del Plata, Argentina. 
 
2002 
18. 11th INTERNATIONAL CONFERENCE ON PRENATAL DIAGNOSIS AND 
THERAPY 
 “CARRIER DETECTION AND PRENATAL DIAGNOSIS OF DUCHENNE MUSCULAR 
DYSTROPHY IN A TWIN PREGNANCY WITHOUT MOLECULAR DNA INFORMATION 
FROM THE AFFECTED PATIENT” 
Moya G, Giliberto F, Ferreiro V, Taratuto A, Sánchez JM Buenos Aires, Argentina. 
19. XLVII REUNIÓN ANUAL DE LA SAIC – L REUNION ANUAL DE LA SAI 
”IDENTIFICACION DE MUTACIONES GERMINALES EN PACIENTES CON 
RETINOBLASTOMA. RELACION GENOTIPO-FENOTIPO?” 
Dalamón Viviana*, Surace Ezequiel, Giliberto Florencia, Ferreiro Verónica, Cotignola 
Javier, Szijan Irene. Mar del Plata, Argentina. 
20. XLVII REUNIÓN ANUAL DE LA SAIC – L REUNION ANUAL DE LA SAI 
”RELACION ENTRE LA LOCALIZACION DE LA MUTACION Y EL RETRASO 
MADURATIVO EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE 
DUCHENNE/BECKER” 
Mar del Plata, Argentina. 18 de noviembre de 2002 
Ferreiro Verónica, Giliberto Florencia, Dalamón Viviana, Szijan Irene. 
21. XLVII REUNIÓN ANUALDE LA SAIC – L REUNION ANUAL DE LA SAI 
”DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE - MOSAICISMO GERMINAL” 
Giliberto Florencia, Ferreiro Verónica, Dalamón Viviana, Cotignola Javier, Szijan Irene. 
Disertante: Florencia Giliberto Mar del Plata, Argentina. 
 
2003 
22. XLVIII REUNIÓN DE LA SAIC / XLXI REUNIÓN DE LA SAI 
"NEUROFIBROMATOSIS TIPO I: DIAGNÓSTICO MOLECULAR" 
Ferreiro Verónica, Giliberto Florencia, Dalamón Viviana, Piaggio Natalia, Fernandez 
Cecilia, Szijan Irene. Mar del Plata, Argentina 
23. XLVIII REUNIÓN DE LA SAIC / XLXI REUNIÓN DE LA SAI 
“DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: DIAGNÓSTICO MOLECULAR PRENATAL” 
Ferreiro Verónica, Giliberto Florencia, Dalamón Viviana, Fernandez Cecilia, Piaggio 
Natalia, Szijan Irene. Mar del Plata, Argentina 
24. XLVIII REUNIÓN DE LA SAIC / XLXI REUNIÓN DE LA SAI 
 “IDENTIFICACIÓN DE MUTACIONES GERMINALES EN PACIENTES CON 
RETINOBLASTOMA POR TÉCNICAS DIRECTAS E INDIRECTAS” 
Dalamón Viviana, Fernandez Cecilia, Giliberto Florencia, Ferreiro Verónica, Piaggio 
Natalia, Szijan Irene. Mar del Plata, Argentina 
25. CONGRESO DE LA SANI (SOCIEDAD ARGENTINA DE NEUROLOGÍA 
INFANTIL 
 “DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: DIAGNÓSTICO MOLECULAR PRENATAL” 
Ferreiro Verónica, Giliberto Florencia, Dalamón Viviana, Piaggio Natalia, Fernandez 
Cecilia, Szijan Irene. 
Cataratas de Iguazú, Misiones, Argentina. 
26. CONGRESO DE LA SANI (SOCIEDAD ARGENTINA DE NEUROLOGÍA 
INFANTIL 
 
"NEUROFIBROMATOSIS TIPO I: DIAGNÓSTICO MOLECULAR" 
Ferreiro Verónica, Giliberto Florencia, Dalamón Viviana, Piaggio Natalia, Fernandez 
Cecilia, Szijan Irene. 
Cataratas de Iguazú, Misiones, Argentina. 
27. XLVIII Reunión de la SAIC / XLXI Reunión de la SAI 
"NEUROFIBROMATOSIS TIPO I: DIAGNÓSTICO MOLECULAR" 
Ferreiro Verónica, Giliberto Florencia, Dalamón Viviana, Piaggio Natalia, Fernandez 
Cecilia, Szijan Irene. Mar del Plata, Argentina 
28. XLVIII Reunión de la SAIC / XLXI Reunión de la SAI 
“Distrofia muscular de Duchenne: Diagnóstico Molecular Prenatal” 
Ferreiro Verónica, Giliberto Florencia, Dalamón Viviana, Fernandez Cecilia, Piaggio 
Natalia, Szijan Irene. Mar del Plata, Argentina 
29. XLVIII Reunión de la SAIC / XLXI Reunión de la SAI 
“Identificación de Mutaciones Germinales en pacientes con Retinoblastoma por 
técnicas directas e indirectas” 
Dalamón Viviana, Fernandez Cecilia, Giliberto Florencia, Ferreiro Verónica, Piaggio 
Natalia, Szijan Irene. Mar del Plata, Argentina 
30. XLVIII Reunión de la SAIC / XLXI Reunión de la SAI 
 “Cromosoma 15 marcador supernumerario en un paciente con Síndrome de Prader 
Willi” 
Mar del Plata, Argentina, 2003 
Borelina Daniel, Esperante Sebastían, Gutnisky Viviana, Ferreiro Verónica, Ferrer 
Marcela, Giliberto Florencia, Francipane Liliana, Szijan Irene. 
 
2004 
31. XLIX Reunión de la SAIC / XLXII Reunión de la SAI 
Póster: “Distrofia Muscular de Duchenne: Diagnóstico molecular en familias” 
Ferreiro Verónica, Giliberto Florencia, Szijan Irene Mar del Plata, Argentina 
32. XLIX Reunión de la SAIC / XLXII Reunión de la SAI 
Póster: “Neurofibromatosis Tipo I: Diagnóstico Molecular familiar” 
Ferreiro Verónica, Giliberto Florencia, Dalamón Viviana, Fernandez Cecilia, Szijan 
Irene. Mar del Plata, Argentina 
33. XLIX Reunión de la SAIC / XLXII Reunión de la SAI 
Póster: “Utilización de Polimorfismos como herramienta para el diagnóstico directo de 
pacientes con Retinoblastoma” 
Fernandez Cecilia, Dalamón Viviana, Ferreiro Verónica, Giliberto Florencia, Szijan 
Irene. Mar del Plata, Argentina 
 
2005 
34. “10th International Congress of the world muscle society” 
“Neuromuscular Disorders” 
– Póster: “The role of STR-(CA)n segregation analysis in the detection of Duchenne 
muscular dystrophy carriers” 
Ferreiro Verónica, Giliberto Florencia, Szijan Irene. Iguassu Falls, Brazil. 
35. L Reunión de la SAIC 
Oral: “Mutación en el gen de la distrofina en un individuo asintomático” 
Verónica Ferreiro, Florencia Giliberto, Liliana Francipane, Abigail Nash, Gustavo 
Frechtel, Irene Szijan Mar del Plata, Argentina 
 
 
2006 
36. XV Congreso Argentino de Diabetes 
 “Por un futuro sin complicaciones”C 
Poster: “Influencia de la metilentetrahidrofolatoreductasa (MTHFR) en la 
predisposición genética a DM2 en la población argentina” 
Giliberto Florencia, Cédola N, Cédola F, Puchulu F, Lobo P y Frechtel Gustavo. 
Mendoza, Argentina. 
37. XLXI Reunión de laSAIC y de la SAI. 
Poster: "Distrofia Muscular de Duchenne/Becker: Diagnóstico Molecular directo" 
Verónica Ferreiro, Florencia Giliberto, Liliana Francipane, Gustavo Frechtel, Irene 
Szijan Mar del Plata, Argentina 
 
2007 
38. 36º Congreso Argentina de Genética. SAG (Sociedad Argentina de 
Genética) 
Simposio de Enfermedades ligadas al X: “Estudios moleculares para Distrofia Muscular 
de Duchenne” 
Verónica Ferreiro, Florencia Giliberto, Noelia Gracía Muñiz e Irene Szijan Pergamino, 
Buenos Aires, Argentina. 
39. XLXII Reunión de la SAIC y de la SAI SAFIS 
Mar del Plata, Argentina 2007 
Oral, “Premio Montuori” : "Hallazgo de una deleción que marca un nuevo rumbo en 
el campo de la terapia génica antisentido de la Distrofia Muscular de Duchenne" 
Verónica Ferreiro, Florencia Giliberto, Diego Matías, Roqué María e Irene Szijan 
40. Myologie 2008: 3º Congrès internacional de Myologie 
 “Duchenne/Becker Muscular Dystrophy: An asymptomatic Case Report” 
Ferreiro Veronica, Giliberto Florencia, Muñiz Garcia Noelia, Francipane Liliana, Marcese 
D, Roque Maria, Frechtel Gustavo, Szijan Irene. 
Marsella, Francia. 
41. XXXVII Congreso Argentino de Genética 
“Identificación de Anormalidades Moleculares Asociadas a Síndromes de Prader-Willi y 
Angelman por Marcadores polimórficos” 
Ferreiro V, F Giliberto ,I Szijan , M Ferrer 
Tandil. Provincia de Buenos Aires.Argentina 
 
2008 
42. 12 ° Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas 
“Caracterización y análisis molecular de deleciones en 400 pacientes con diagnóstico 
muscular de Duchenne/Becker” 
Presentación Oral 
Ferreiro V, F Giliberto , l Francipane, G frechtel 
Buenos Aires Argentina. 
43. 12 ° Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas 
“Síndrome de temblor/ataxia ligado al cromosoma X frágil (FXTAS)” 
Presentación poster 
K Aranda, L Gregoretti, G Moretta, J Pettinicchi, S Cerrato, M Talarico, J Ferreiro, F 
Giliberto 
Buenos Aires Argentina 
44. XXXVII Congreso Argentino de Genética 
 
“Identificación de anormalidades moleculares asociadas a síndromes de Prader-willi y 
Angelman por marcadores polimórficos” 
Ferreiro V, F Giliberto, Szijan I, Ferrer M. 
Tandil, Buenos Aires Argentina. 
 
45. LIII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación 
Clínica y Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Fisiología 
“Expresión genética de receptores ERBB y sus ligandos en meningiomas humanos” 
I Laurendeau , M FERRER , D Garrido , N D´Haene , P Ciavarelli , V FERREIRO , F 
Giliberto , A Basso, I Bieche , I Szijan 
Argentina 
 
2009 
46. LIV Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación 
Clínica y LVII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de 
Inmunología 
“Perfil de expresión génica de la vía de señalización HEDGEHOG en meningiomas 
humanos con diferentes grados de malignidad” 
I Laurendeau , M FERRER , D Garrido ,P Ciavarelli, F Giliberto, V Ferreiro, , A Basso, 
I Bieche , I Szijan 
Mar del Plata, Argentina 
 
47. XXXVIII Congreso Argentino de Genética 
“ESTUDIO PRENATAL DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE” 
GILIBERTO F, FERREIRO V, MASSOT F, FERRER M, PIAZZA G,, SZIJAN I 
Tucuman, Buenos Aires Argentina. 
 
48. LIV Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación 
Clínica y LVII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de 
Inmunología 
“Rastreo de mutaciones del gen RB1 enpacientes con Retinoblastoma” 
G J Piazza, J Paiva-Palomino, F Giliberto, A Fandiño, G Chantada, M T Dávila, I SZIJAN 
Mar del Plata, Argentina. 
 
 
5)b- SIMPOSIOS DICTADOS 
2008 
XXXVII Congreso Argentino de Genética. 
“Distrofia Muscular de Duchenne: Técnicas de Biología Molecular basadas en la 
utilización de un primer universal (M13) marcado con fluorescencia” 
Tandil, Buenos Aires Argentina. 
 
 
 
6)a- Publicaciones: 
 
Publicaciones en Revistas Internacionales con Referato: 
 
 
1) “GENETICA MOLECULAR DEL RETINOBLASTOMA” 
Alejandra Arbetman, Sergio Baranzini, Florencia Giliberto e Irene Szijan. 
Archivo Argentino de Pediatría: vol 95: 342 1997 
ISSN: 0325-0075 
 
2) “CLINICAL, CYTOGENETIC, AND MOLECULAR TESTING OF ARGENTINE 
PATIENTS WITH RETINOBLASTOMA “ 
Arbetman Alejandra, Abdala Mirta, Fandiño Adriana, Herrera Jorge, Baranzini Sergio, Borelina 
Daniel, Parma Diana, Manzitti Julio, Barreiro Cristina, Giliberto Florencia and Szijan Irene . 
Journal of AAPOS April 1998 
ISSN: 1091-8531 
 
3) “CARRIER DETECTION IN DUCHENNE AND BECKER MUSCULAR DYSTROPHY 
IN ARGENTINIAN FAMILIES USING STR-(CA)n POLYMORPHISMS” 
Baranzini Sergio, Giliberto Florencia, Dalamón Viviana, Barriero Cristina, García Erro 
Marcela and Szijan Irene. 
Clinical Genetics, vol 54: 503-511, 1998 
ISSN: 0009-9163 
 
4) “DELETION PATTERNS IN ARGENTINE PATIENTS WITH DUCHENNE AND 
BECKER MUSCULAR DYSTROPHY ” 
Sergio E Baranzini., Florencia Giliberto, M Herrera, V Bernath, C Barreiro, M Garcia Erro, 
Jorge Erro and Irene Szijan. 
Neurological Research Jul, vol 20 (5): 409-414, 1998 
ISSN: 0161-6412 
 
5) “DIRECT DELETION ANALYSIS IN TWO DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY 
SYMPTOMATIC FEMALES, USING POLYMORPHIC DINUCLEOTIDE (CA)n REPEAT 
LOCI WITHIN THE DYSTROPHIN GENE” 
Giliberto Florencia, Ferreiro Verónica, Dalamón Viviana, Surace Ezequiel, Cotignola Javier, 
Esperante Sebastián, Borelina Daniel, Baranzini Sergio, Szijan Irene. 
Journal of Biochemistry and Molecular Biology, Vol 36, Number 2 Marzo 2003 
ISSN: 1225-8687 
 
6) “DETECTION OF GERMLINE MUTATIONS IN ARGENTINE RETINOBLASTOMA 
PATIENTS. LOW AND FULL PENETRANCE RETINOBLASTOMA CAUSED BY THE 
SAME GERMLINE TRUNCATED MUTATION” 
Dalamón Viviana, Surace Ezequiel, Giliberto Florencia, Ferreiro Verónica, Cecilia 
Fernandez, Szijan Irene. 
Journal of Biochemistry and Molecular Biology , Vol 37, Number 2. 246-253 Marzo 2004. 
ISSN: 1225-8687 
 
7) “DYSTROPHIN DELETIONS AND COGNITIVE IMPAIRMENT IN 
DUCHENNE/BECKER MUSCULAR DYSTROPHI” 
Giliberto Florencia, Ferreiro Verónica, Dalamón Viviana, Szijan Irene. 
Neurological Research, Vol 26, Num 1 P. 83-87 Marzo 2004 
ISSN: 0161-6412 
 
 
8) “SUPERNUMERARI MARKER 15 CROMOSOME IN A PATIENT WITH PRADER 
WILLI SINDROME” 
D. Borelina, S. Esperante, V. Gutnitsky, V. Ferreiro, F. Giliberto, M. Ferrer, G. Fretchel, L. 
Francipane,I. Szijan. 
Clinical. Genetics. 2004: 65 242-243 
ISSN: 0009-9163 
 
9) “DETECTION OF GERMLINE MOSAICISM IN TWO DUCHENNE MUSCULAR 
DYSTROPHY FAMILIES USING POLYMORPHIC DINUCLEOTIDE (CA)N REPEAT 
LOCI WITHIN THE DYSTROPHIN GENE” 
Ferreiro Verónica, Szijan Irene and Giliberto Florencia. 
Molecular Diagnosis. 8 (2):115-121 2004 
ISSN: 1084-8592 
 
10) “The Role of Polymorphic Short Tandem (CA)n Repeat Loci Segregation 
Analysis in the Detection of Duchenne Muscular Dystrophy Carriers and 
Prenatal diagnosis” 
Verónica Ferreiro, Florencia Giliberto, Liliana Francipane and Szijan Irene. Molecular 
Diagnosis. 9 (2): 67-80. 2005 
ISSN: 1084-8592 
 
11) “Fragile-X Mental Retardation: Molecular Diagnosis in Argenine 
Patients” 
Florencia Giliberto, Verónica Ferreiro and Irene Szijan. 
Journal of Biochemistry and Molecular Biology, vol. 39 Nro. 5: 766-773, septiembre 2006 
ISSN (electronic): 0219-1024 
 
12) “Detection of deletions and duplications in the DMD gene 
by the molecular methodology MLPA in the first Argentine affected 
families” 
D.M. Marzese, A. Mampe, L.C. Gomez, M.I. Echeverria,A.L. Vargas, V. Ferreiro, F. Giliberto 
and M. Roqué 
Genet. Mol. Res. 7 (1): 223-233 (2008) 
 
13) “Asymptomatic Becker Muscular Dystrophy in a Family with multiexon 
deletion” 
Verónica Ferreiro, Florencia Giliberto, García M Noelia Muñiz, Liliana Francipane, Diego M 
Marzese, Alejandra Mampel, María Roqué, Gustavo D Frechtel and Irene Szijan 
Muscle & Nerve 
Volume 39, Issue 2 , Pages239 – 243. septiembre 2008 
 
Abstracts: 
 
1) “Relationship between location of the deletion and cognitive impairment in 
Duchenne/Becker Muscular Dystrophy patients” 
Cellular and Molecular Neurobiology, Vol. 24, No.1, February2004. 
2) “The role of STR-(CA)n segregation analysis in the detection of DMD 
carriers” 
3) Neuromuscular Disorders 15 (2005) 676-743. 
 
 
 
6)b- REVIEWER EN REVISTAS INTERNACIONALES 
 
1) "Analysis of Dystrophin gene deletions by Multiplex PCR in Eastern India" 
Neurology India (julio 2006) ManuscriptID NI_257_06. Editor, Atul Goel. 
2) "Dystrophin Frame-Shift Deletions In Indian Patients with Becker's 
Muscular Dystrophy." 
Neurology India (noviembre 2007) ManuscriptID NI_412_07. Editorial office 
Department of Neurosurgery,Seth G. S. Medical College and K. E. M. Hospital Parel, 
Mumbai - 400012, INDIA., Atul Goel. 
3) “Age- and sex-related analysis of methylation of 5'-upstream 
 sequences of Fmr-1 gene in mouse brain and modulation by sex steroid 
 hormones” 
Biogerontology (marzo 2008) Manuscript NI: BGEN-08-31 
Editor-in-Chief, Biogerontology: Professor Suresh I. S. Rattan. Department of 
Molecular Biology. University of Aarhus. Gustav Wieds Vej 10 – C. DK-8000 Aarhus – 
C. Denmark 
4) "Performance of speech perception after cochlear implantation in DFNB1 
patients." 
Acta Oto-Laryngologica (octubre 2008). 
 manuscript # SOTO-2008-0365 
Editor in Chief, Acta Oto-Laryngologica Prof. Matti Anniko .actaoto@se.tandf.no 
 
 
7) PREMIOS Y DISTINCIONES 
 
♦ Mejor Comunicación Libre 
 “Microsatélites de ADN: su utilidad en el diagnóstico de portadoras de Distrofia Muscular 
de Duchenne” 
XXVII Congreso Argentino de Genética, II Jornadas Argentino-Chilenas de Genética. Viña 
del Mar, Chile. 12 de octubre de 1996 
Sociedad Argentina de Genética 
 
♦ Mejor Comunicación oral. Mesa de Biología Molecular. (disertante) 
"Diagnóstico molecular de pacientes y portadoras de Distrofia Muscular de Duchenne-
Becker (DmD/BmD) " 
XXIX Congreso Argentino de Genética. 
Rosario-Argentina . Septiembre de 1999 
Sociedad Argentina de Genética 
 
♦ Premio Montuori . XLXII Reunión de la SAIC y de la SAI SAFIS 
 "Hallazgo de una deleción que marca un nuevo rumbo en el campo de la terapia génica 
antisentido de la Distrofia Muscular de Duchenne" 
Mar del Plata, Argentina 24/11/2007 
Verónica Ferreiro, Florencia Giliberto, Diego Matías Marzese, Roqué María e Irene Szijan 
 
♦ Distinción. 
 
El Rector de la Universidad de Buenos Aires distingue al Profesor: Florencia Giliberto por 
el reconocimiento recibido. 
Buenos Aires 10 de diciembre de 2008. 
 
 
8)a- ACTIVIDAD DOCENTE EN ATENEOS Y SEMINARIOS DE POSTGRADO 
 
-Seminarios de la Cátedra de Genética y Biología Molecular. Facultad de Farmacia y 
Bioquimica desde el año 1996 hasta la fecha. 
-Seminarios de la Asociación Argentina de Genética 
-Seminarios del Departamento de Microbiologia, Inmunologia y Biotecnologia. Cátedra de 
Inmunologia-IDEHU Facultad de Farmacia y Bioquimica. 
-CEMIC ( Servicio de Genética y Ginecología. Dr. Enrique Gadow) 
-Ateneos interdisciplinarios- Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan" 
 
8)b- PREPARACION DE GUIAS DE ESTUDIO Y MATERIAL DIDACTICO 
Materias de pregrado 
- Guías de estudio y de trabajos prácticos para el dictado de las materias: 
(desde 1996 hasta la fecha) 
1-Elementos de Genética y Biología Molecular Carrera de Bioquímica, Ciclo Común. 
Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA. 
Período Segundo cuatrimestre 
2-Genética y Biología Molecular. Carrera de Bioquímica. Ciclo Profesional de Orientación. 
Orientaciones: Bioquímica Clínica, Bioquímica Básica, Biotecnología, Bioquímica del Suelo. 
Período Primer cuatrimestre 
 
Cursos de postgrado 
Guías de estudio y trabajos prácticos para el dictado de los cursos dictados en la 
Cátedra de Genética y Biología Molecular. Facultad de Farmacia y Bioquímica-UBA desde el 
año 1997 hasta 2006 
 
9) Actividades de Transferencia de Investigación Científica, Desarrollo 
y/o Innovación Tecnológica 
 
1) Detección molecular de las deleciones en el gen de la distrofina mediante la técnica de 
PCR multiplex y simplex en pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne/Becker. 
2) Estudio de segregación de alelos basado en el análisis de microsatélites del gen de la 
distrofina 
Desde 1996 hasta la fecha. 
 
Impacto: El estudio molecular ofrecido a familias afectadas con diversas patologías 
genéticas, permite elaborar un correcto asesoramiento genético a las mismas. 
Autorización: Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires. 
Código: 1655/90 
Organismos: Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA / Particulares y Obras Sociales. 
 
 
 
10) DIRECCION DE PASANTES Y CAPACITACIÓN DE AUXILIARES EN DOCENCIA 
 
Participación en el entrenamiento de Ayudantes y pasantes incorporados en el Laboratorio 
de Neurobiología Molecular de la Cátedra de Genética y Biología Molecular. Facultad de 
Farmacia y Bioquímica.UBA 
 
- Marcela Fernandez (1998) 
- Maria de los Milagros Bassani (1998) 
- Ezequiel Surace (1998) 
- Veronica Ferreiro (1999) 
- Javier Cotignola (1999) 
- Irene Taravinin (1999) 
- Josefina Campos (2000) 
- Cecilia Fernandez (2002) 
- Natalia Piaggio (2003) 
- Francisco Massot (2009) 
 
11) CURSOS DE POSTGRADO y TALLERES REALIZADOS 
 
 “Temas de Oncología Molecular. Del Diagnóstico a la Terapia Genética” 
Instituto de Oncología “Angel H. Roffo” 
Curso teórico – práctico. 
Duración clases teóricas: 20hs. Duración trabajos prácticos: 16hs. 
Duración total: 36hs. 
Coordinadores Dra. L. Finocchiaro y Dr. G. Glikin . 
Buenos Aires, 23 de abril al 25 de junio de 1997 (evaluación teórica practica, aprobada) 
 
 “Terapia Génica del laboratorio a la Clínica” 
Fundación Campomar, Dr. O. Podhajcer. 
Curso teórico. 
Buenos Aires, Diciembre 1998. 
Duración 30 horas (evaluación aprobada) 
 
Curso de Perfeccionamiento para graduados “Actualizaciones en Diabetes” 
Departamento de Bioquímica Clínica. Hospital de Clínicas “José de San Martín” 
Directores: Prof. Asoc. Bioq. Matilde Holland - JTP. Bioq. María del Carmen Maselli. 
Buenos Aires, 26 al 30 de junio de 2000. 
Curso teórico. 
Duración 16 hs (evaluación aprobada) 
 
“Seminario Taller de Biología Molecular Humana” 
Organizado por el consejo de Genética de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica. 
Dirección y Coordinación: Dra. Verónica Ferreiro y Dra. Liliana Rosetti 
18 de octubre 2007

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