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CC..EE..II..PP SSAANNTTIIAAGGOO AAPPÓÓSSTTOOLL 
VVAALLDDEEPPEEÑÑAASS DDEE JJAAÉÉNN 
 
 
Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle 
Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos 
claustrosantiago@yahoo.es 
 
 
 
1.1.1.1.---- INTRODUCCIÓN. INTRODUCCIÓN. INTRODUCCIÓN. INTRODUCCIÓN. 
2.2.2.2.---- APROXIMACIÓN A LAS ENFERMEDADES RARAS APROXIMACIÓN A LAS ENFERMEDADES RARAS APROXIMACIÓN A LAS ENFERMEDADES RARAS APROXIMACIÓN A LAS ENFERMEDADES RARAS 
3.3.3.3.---- BREVE DESCRIPCIÓN DE LOS ALUMNOS Y ALUMNAS QUE ASISTEN AL BREVE DESCRIPCIÓN DE LOS ALUMNOS Y ALUMNAS QUE ASISTEN AL BREVE DESCRIPCIÓN DE LOS ALUMNOS Y ALUMNAS QUE ASISTEN AL BREVE DESCRIPCIÓN DE LOS ALUMNOS Y ALUMNAS QUE ASISTEN AL 
A.E.E.E DEL C.E.I.P. “SANTIAGO APÓSTOL”.A.E.E.E DEL C.E.I.P. “SANTIAGO APÓSTOL”.A.E.E.E DEL C.E.I.P. “SANTIAGO APÓSTOL”.A.E.E.E DEL C.E.I.P. “SANTIAGO APÓSTOL”. 
4.4.4.4.---- SÍNDROME DE EDWARDS (TRISOMÍA 18): SÍNDROME DE EDWARDS (TRISOMÍA 18): SÍNDROME DE EDWARDS (TRISOMÍA 18): SÍNDROME DE EDWARDS (TRISOMÍA 18): 
 4.1.4.1.4.1.4.1.----JUSTIFICACIÓN.JUSTIFICACIÓN.JUSTIFICACIÓN.JUSTIFICACIÓN. 
 4.2.4.2.4.2.4.2.----EL SÍNDROME DE EDWARDS: BEL SÍNDROME DE EDWARDS: BEL SÍNDROME DE EDWARDS: BEL SÍNDROME DE EDWARDS: BREVE INTRODUCCIÓN A LA REVE INTRODUCCIÓN A LA REVE INTRODUCCIÓN A LA REVE INTRODUCCIÓN A LA 
GENÉTICA.GENÉTICA.GENÉTICA.GENÉTICA. 
 4.3.4.3.4.3.4.3.----SÍNTOMAS.SÍNTOMAS.SÍNTOMAS.SÍNTOMAS. 
 4.4.4.4.4.4.4.4.----DIAGNÓSTICO.DIAGNÓSTICO.DIAGNÓSTICO.DIAGNÓSTICO. 
 4.5.4.5.4.5.4.5.----PRONÓSTICO Y PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA.PRONÓSTICO Y PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA.PRONÓSTICO Y PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA.PRONÓSTICO Y PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA. 
5.5.5.5.---- ESTUDIO DEL CASO DE NUESTRA ALUMNA CON TRISOMÍA 18 ESTUDIO DEL CASO DE NUESTRA ALUMNA CON TRISOMÍA 18 ESTUDIO DEL CASO DE NUESTRA ALUMNA CON TRISOMÍA 18 ESTUDIO DEL CASO DE NUESTRA ALUMNA CON TRISOMÍA 18 
PARCIAL.:PARCIAL.:PARCIAL.:PARCIAL.: 
 5.1.5.1.5.1.5.1.----DATOS FAMILIARES, PERSONALES Y ESCOLARES DATOS FAMILIARES, PERSONALES Y ESCOLARES DATOS FAMILIARES, PERSONALES Y ESCOLARES DATOS FAMILIARES, PERSONALES Y ESCOLARES 
SIGNIFICATIVOS.SIGNIFICATIVOS.SIGNIFICATIVOS.SIGNIFICATIVOS. 
 5.2.5.2.5.2.5.2.---- ASPECTOSASPECTOSASPECTOSASPECTOS DE SU DESARROLLO EN COMPARACIÓN CON LO DE SU DESARROLLO EN COMPARACIÓN CON LO DE SU DESARROLLO EN COMPARACIÓN CON LO DE SU DESARROLLO EN COMPARACIÓN CON LO 
QUE SE ESPERA DE SU SÍNDROME.QUE SE ESPERA DE SU SÍNDROME.QUE SE ESPERA DE SU SÍNDROME.QUE SE ESPERA DE SU SÍNDROME. 
 5.3.5.3.5.3.5.3.----NECESIDAES EDUCATIVAS ESPECIALES.NECESIDAES EDUCATIVAS ESPECIALES.NECESIDAES EDUCATIVAS ESPECIALES.NECESIDAES EDUCATIVAS ESPECIALES. 
 5.4.5.4.5.4.5.4.----ESTILO DE APRENDIZAJE.ESTILO DE APRENDIZAJE.ESTILO DE APRENDIZAJE.ESTILO DE APRENDIZAJE. 
 5.5.5.5.5.5.5.5.----ASPECTOS Y/O SITUACIONES QUE FAVORECEN O DIFICULTAN ASPECTOS Y/O SITUACIONES QUE FAVORECEN O DIFICULTAN ASPECTOS Y/O SITUACIONES QUE FAVORECEN O DIFICULTAN ASPECTOS Y/O SITUACIONES QUE FAVORECEN O DIFICULTAN 
LOS PROCESOS DE E/A.LOS PROCESOS DE E/A.LOS PROCESOS DE E/A.LOS PROCESOS DE E/A. 
 5.6.5.6.5.6.5.6.----NIVEL DE COMPETENCIA CURRICULAR.NIVEL DE COMPETENCIA CURRICULAR.NIVEL DE COMPETENCIA CURRICULAR.NIVEL DE COMPETENCIA CURRICULAR. 
 5.75.75.75.7....----PROPUESTA CURRICULAR ADAPTADA.PROPUESTA CURRICULAR ADAPTADA.PROPUESTA CURRICULAR ADAPTADA.PROPUESTA CURRICULAR ADAPTADA. 
 5.8.5.8.5.8.5.8.----TIPO DE ACTIVIDADES QUE SE ESTÁN LLEVANDO A CABO.TIPO DE ACTIVIDADES QUE SE ESTÁN LLEVANDO A CABO.TIPO DE ACTIVIDADES QUE SE ESTÁN LLEVANDO A CABO.TIPO DE ACTIVIDADES QUE SE ESTÁN LLEVANDO A CABO. 
 5.9.5.9.5.9.5.9.---- ESTRATEGIAS METODOLÓGICAS QUE SE ESTÁN TENIENDO EN ESTRATEGIAS METODOLÓGICAS QUE SE ESTÁN TENIENDO EN ESTRATEGIAS METODOLÓGICAS QUE SE ESTÁN TENIENDO EN ESTRATEGIAS METODOLÓGICAS QUE SE ESTÁN TENIENDO EN 
CUENTA EN LA INTERVENCIÓN EDUCATIVA CON ESTA ALUMNA:CUENTA EN LA INTERVENCIÓN EDUCATIVA CON ESTA ALUMNA:CUENTA EN LA INTERVENCIÓN EDUCATIVA CON ESTA ALUMNA:CUENTA EN LA INTERVENCIÓN EDUCATIVA CON ESTA ALUMNA: 
 
6.6.6.6.---- PROTOCOLO DE INFORMACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS. PROTOCOLO DE INFORMACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS. PROTOCOLO DE INFORMACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS. PROTOCOLO DE INFORMACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS. 
7.7.7.7.---- C C C CONCLUSIÓN.ONCLUSIÓN.ONCLUSIÓN.ONCLUSIÓN. 
8.8.8.8.---- BIBLIOGRAFÍA Y REFERENCIAS EN LA WEB BIBLIOGRAFÍA Y REFERENCIAS EN LA WEB BIBLIOGRAFÍA Y REFERENCIAS EN LA WEB BIBLIOGRAFÍA Y REFERENCIAS EN LA WEB.... 
9.9.9.9.---- ANEXOS. ANEXOS. ANEXOS. ANEXOS. 
 
 
 
CC..EE..II..PP SSAANNTTIIAAGGOO AAPPÓÓSSTTOOLL 
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Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle 
Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos 
claustrosantiago@yahoo.es 
 
Una de las características que definen la peculiaridad del Aula Específica de Educación Especial del 
C.E.I.P. “Santiago Apóstol” es que cuatro de ellos presentan unos síndromes genéticos bastante 
infrecuentes (Síndrome de Angelman, Síndrome de Edwards, Síndrome de Williams – Beuren ) y que 
se pueden englobar en la categoría de Enfermedades Raras. 
Se considera Enfermedad Rara la que tiene una incidencia en la población menor a 5 por 
10.000. Así pues, en España serían enfermedades Raras aquellas que afectan a menos de 20.000 
personas para una patología en concreto. 
Pero en definitiva; estas Enfermedades Raras dejan de ser raras cuando constituyen el objeto de una 
intervención Educativa diaria que como tutor tienes que desarrollar en el Aula Específica de 
Educación Especial. 
Aparte de las circunstancias específicas de cada alteración, los alumnos y alumnas que padecen 
enfermedades raras sufren entre otros problemas: 
•Desconocimiento del origen de la enfermedad, desconcierto y desorientación de sus familias 
en el momento del diagnóstico. 
•Desinformación sobre cuidados, complicaciones posibles, tratamientos, y ayudas técnicas 
que puedan facilitar su vida. 
•Aislamiento y falta de contacto con otras personas afectadas. 
•Desinformación sobre especialistas o centros médicos. 
•Ausencia de Protocolos de Intervención Educativa: la ausencia de referentes a la hora 
de intervenir educativamente constituyen una norma más que una excepción. 
•Expresión de un fenotipo muy diverso que en muy pocas ocasiones se ajusta a los pocos 
estudios existentes. 
Si en la valoración psicopedagógica de cualquier alumno/a con NEE es muy importante actuar con 
cautela a fin de no inferir conclusiones erróneas basadas en observaciones parciales o limitadas a 
situaciones concretas, mayor ha de ser la cautela con el tipo de síndromes genéticos de baja frecuencia 
a los que nos enfrentamos, ya que en ellos la ausencia de referentes a la hora de intervenir 
educativamente constituyen una norma más que una excepción. Ante esta ausencia de coordenadas 
debemos tener claras las siguientes premisas: 
� Si algo define a estos síndromes genéticos es la variabilidad del fenotipo con el que se 
expresan y la gravedad de los trastornos asociados que los acompañan. 
� El diagnóstico puede demorarse a lo largo de los años y es inútil esperar a que este se 
clarifique mientras estamos perdiendo un momento precioso para intervenir. Un 
diagnostico en sí mismo no aporta nada a nivel operativo. 
� Nuestra intervención por ello deberá centrarse en las N.E.E. que estos alumnos y 
alumnas presentan en el momento actual independientemente de si la expresión del 
fenotipo del síndrome que padecen se expresa de una forma previsible o no , o si su 
diagnóstico se ha clarificado totalmente. 
 
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Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle 
Asesor E.O.E. MarcialMedina Ceballos 
claustrosantiago@yahoo.es 
En consecuencia; Nuestro Grupo de Trabajo parte de la idea de que sería muy útil realizar una 
recopilación de toda la información disponible sobre la intervención educativa con este tipo de 
alumnado así como el establecimiento de un protocolo a seguir para no sólo a la hora de 
intervenir con este alumnado tan afectado, sino a la hora de registrar su peculiar evolución 
educativa. 
Por esta razón se ha creado este Grupo de trabajo formado por profesorado del C.E.I.P. 
“Santiago Apóstol” (algunos de ellos forman parte del Equipo de Orientación y Apoyo del 
mismo) más una compañera de P.T del C.E.I.P. "San Juan" de la misma localidad. Así mismo 
hemos contado con la asesoría externa del Médico Escolar del EOE de Referencia (Alcalá la 
Real) que nos ha ayudado a aclarar todas aquellas cuestiones más técnicas. 
Entre los objetivos que nos hemos marcado hemos trabajado: 
I. Recopilando toda la información disponible acerca de la intervención educativa 
en síndromes genéticos de baja frecuencia (Enfermedades Raras) haciendo 
hincapié en los que padecen los alumnos/as que asisten al AEEE del CEIP 
“Santiago Apóstol”. 
II. Publicando un resumen de nuestras conclusiones (artículos, sitios web, enlaces, 
etc..)en el Sitio Web del CEIP “Santiago Apóstol” en la Plataforma Helvia. 
III. Elaborando un protocolo que sirva de guia base y no definitiva para ir dejando 
constancia escrita de la evolución escolar y personal de este tipo de 
enfermedades, del que otras familias y profesionales se puedan beneficiar. 
A continuación se presentan las siguientes conclusiones: 
 
Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o 
enfermedad poco frecuente, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con 
peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 
10.000 habitantes. 
Ciertas enfermedades con más del 5 /10.000 de individuos afectados se incluyen también entre las 
enfermedades raras, dado que las subpoblaciones de esta condición pueden ser menores que la 
prevalencia estándar. 
Alrededor de 30 millones de europeos están afectados por enfermedades raras (2003), calificación que 
merece aquellas en las que el número de afectados es inferior a 185.000, cifra que en España se reduce 
a 20.000. 
En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000 
y 5.000 el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo. 
 
Así pues, en España serían enfermedades Raras aquellas que afectan a menos de 20.000 personas 
para una patología en concreto. 
 
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Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos 
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� Una enfermedad rara es una enfermedad que se produce con escasa frecuencia en la 
población en general». Para ser considerada rara, cada enfermedad específica no puede 
afectar a más de un número reducido de personas en la población total, lo cual, en 
Europa, se define como menos de uno (1) entre dos mil (2 000) ciudadanos de la Unión 
Europea. 
� Aunque esta proporción parece muy pequeña, en una población total de 
459 millones de ciudadanos europeos, significa que cada enfermedad podría afectar hasta 
a 230 000 personas. 
� Resulta importante subrayar que el número de pacientes de enfermedades raras varía 
considerablemente entre ellas y que la mayoría de las personas representadas por las 
estadísticas en este campo sufren enfermedades todavía más raras, que afectan sólo a una 
entre cien mil personas o menos. 
� La mayoría de las enfermedades raras afectan sólo a miles, cientos o incluso 
veinte pacientes o menos. Estas «enfermedades muy raras» vuelven a los pacientes y a sus 
familias especialmente aislados y vulnerables. 
� Por desgracia, los datos epidemiológicos disponibles son inadecuados para la mayoría de 
las enfermedades raras y no proporcionan detalles precisos sobre el número de pacientes 
con una enfermedad rara determinad. En general, las personas con una enfermedad rara 
no están registradas en bases de datos y gran número de enfermedades raras se resumen 
como «otros trastornos endocrinos y metabolopatías» y, como consecuencia, resulta difícil 
registrar a las personas con una enfermedad rara a nivel nacional o internacional, de 
modo fiable y armonizado. 
� Estas Enfermedades Raras se enfrentan a la paradoja de que aunque «las enfermedades 
son raras, los pacientes que las sufren son muchos». Dicho de otro modo: «no resulta tan 
extraño sufrir una enfermedad rara».Tampoco resulta inusual «estar afectado por» una 
enfermedad rara, puesto que la familia completa de un paciente se ve afectada, en uno u 
otro modo. 
� Las enfermedades raras se caracterizan también por el gran número y la amplia 
diversidad de los trastornos y síntomas, los cuales varían, no sólo entre las diferentes 
enfermedades, sino también en una misma enfermedad. Para muchos diagnósticos, existe 
una amplia variedad de subtipos de la misma enfermedad. Se calcula que existen, en la 
actualidad, entre 5 000 y 7 000 enfermedades raras diferentes, que afectan a los pacientes 
en sus capacidades físicas, sus habilidades mentales, su comportamiento y su capacidad 
sensorial. 
� La gravedad de las enfermedades también varía ampliamente: la mayoría son 
posiblemente mortales, mientras otras son compatibles con una vida normal si se 
diagnostican a tiempo y se tratan de modo adecuado. 
� El 80 % de las enfermedades raras tiene un origen genético identificado, con implicación 
de uno o varios genes. Pueden heredarse o derivarse de una mutación génica de novo y 
afectan a entre el 3 % y el 4 % de los nacimientos. 
 
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� Existe también una gran diversidad en la edad de aparición de los primeros síntomas: los 
síntomas de algunas enfermedades raras pueden aparecer en el momento del nacimiento 
como el caso de las patologías objeto de nuestro Grupo de Trabajo o durante la infancia 
mientras que muchas otras sólo se manifiestan en la edad adulta. 
� También debe subrayarse que algunos trastornos relativamente habituales pueden 
ocultar enfermedades raras subyacentes, como el autismo (en el síndrome de Rett, 
fragilidad del cromosoma X, Sindrome de Angelman, etc.) o epilepsia. 
� En la actualidad, se sospecha, o se ha descrito ya, un origen genético para gran número de 
las enfermedades descritas en el pasado como entidades clínicas, como deficiencia mental, 
atrofia cerebral, autismo o psicosis. De hecho, estos problemas son enfermedades raras 
subyacentes. 
Los afectados de una enfermedad rara tienen, como colectivo, unas necesidades bien diferenciadas 
del resto de la población y que, en la actualidad, no están cubiertas. En ese sentido, los principales 
problemas de los afectados son: 
1. Falta de información sobre la enfermedad: diagnóstico, cuidado y tratamiento 
2. Empobrecimiento causado por este tipo de dolencias 
3. Descoordinación entre profesionales sanitarios 
4. Falta de acceso a medicamentos 
5. Impacto social y psicológico 
6. Escaso apoyo escolar y laboral 
7. Falta de información sobre el manejo físico del paciente y sobre los dispositivos de ayuda 
sociales y sanitarios. 
8. Falta de información sobre el proceso y evolución de la etapa escolar. 
Estas necesidades vienen determinadas por la propia rareza, hecho que da lugar a: 
•Dispersión de pacientes por toda la geografía nacional y mundial. 
•Clínica inespecífica que dificulta el establecer un diagnóstico en muchos casos y enotros el 
diagnóstico llega tarde. 
•Variabilidad en el curso y severidad de la enfermedad. 
•No protocolos diagnósticos ni terapéuticos, no tratamientos específicos o de difícil acceso. 
•Escasa investigación. 
 
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A continuación se describen brevemente los 6 alumnos y alumnas que son atendidos en el Aula 
Específica de Educación Especial del C.E.I.P “ Santiago Apóstol” durante este curso 2007 – 2008: 
EdadEdadEdadEdad NecesidNecesidNecesidNecesidades Educativas ades Educativas ades Educativas ades Educativas 
Especiales que se derivan deEspeciales que se derivan deEspeciales que se derivan deEspeciales que se derivan de 
NNNNivel de ivel de ivel de ivel de CCCComp. omp. omp. omp. CCCCurricularurricularurricularurricular Respuesta EducativaRespuesta EducativaRespuesta EducativaRespuesta Educativa 
5 
 a
ño
s 
 
TRASTORNO GENERALIZADO 
DEL DESARROLLO 
(Trastorno del Espectro Autista) 
EDUCACIÓN ESPECIAL INFANTIL 
Esta caracterizado por la presencia de disarmonías 
evolutivas y disociaciones funcionales que 
constituyen la norma más que la excepción y 
configuran un desarrollo de sus competencias atípico 
o distorsionado (en “dientes de sierra”) en el que 
conviven déficit importantes a nivel social, cognitivo, 
comunicativo y comportamental con “islotes de 
capacidad”. 
 
A. Ordinaria E.Infantil 
(5 años) 
→Aula Específica de 
Educación Especial 
ACI Significativa pendiente 
de realizar para 
el curso 2007-2008 
8 
 a
ño
s 
SÍNDROME DE ANGELMAN 
(Enfermedad Rara) padece 
el Síndrome de Angelman. Una Enfermedad 
Rara producida por la delección del cromosoma 
15 materno cuya frecuencia es de 1 caso por 
cada 20.000. Se caracteriza por la presencia de 
Retraso Psicomotor y Mental Grave aunque no 
progresivo, ataxia, afasia, ataques paroxísticos 
de risa, crisis convulsivas, alteraciones del 
sueño y rasgos faciales característicos. 
EDUCACIÓN ESPECIAL INFANTIL 
 
Es imposible establecer las competencias curriculares 
actuales partiendo del currículo de Educación Infantil, 
ni siquiera el correspondiente al Primer Ciclo. Por 
tanto se ha utilizado como indicador para situar a la 
alumna el CURRÍCULO CAROLINA , que servirá 
también para programar los objetivos propuestos 
como metas a conseguir. 
 
Aula Específica de 
Educación Especial 
→Aula Ordinaria 
E.Infantil (8 años) 
ACI Significativa realizada 
el curso 2005-2006 
 
4 
 a
ño
s 
Encefalopatía genética familiar de 
herencia autonómica dominante 
con sospecha de Síndrome de 
Angelman 
(Enfermedad Rara) 
EDUCACIÓN ESPECIAL INFANTIL 
N.C.C. (Por determinar) 
Aula Específica de 
Educación Especial 
→Aula Ordinaria 
E.Infantil (3 años) 
Pendiente de valoración de sus 
N.E.E a lo largo del curso 
2007-2008 
 
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10
 a
ño
s 
SÍNDROME DE WILLIAMS-
BEUREN (Enfermedad Rara) 
Se trata de una Enfermedad Rara, 
cromosómica caracterizada por una delección 
de parte del ADN del cromosoma 7 cuya 
prevalencia se estima entre 1/ 20.000 nacidos 
vivos. Se caracteriza por rasgos faciales 
típicos (“cara de duende”), Deficiencia 
Mental Moderada, estenosis aórtica 
supravalvular, hipersociabilidad y sobre todo 
la presencia de un perfil neuropsicológico 
caracterizado por una asimetría cerebral en la 
que conviven aspectos severamente dañados 
(memoria, dificultades visoespaciales y 
visoconstructivas) con otros aspectos 
conservados (buen vocabulario expresivo: 
verborrea) a pesar de que este lenguaje está 
plagado de graves dificultades semántico-
pragmáticas. Esta aparente habilidad que 
resulta extraña en el funcionamiento 
cognitivo de una persona con Deficiencia 
Mental puede llevar a sobrevalorar sus 
capacidades reales. 
EDUCACIÓN BASICA ESPECIAL 
Educación Infantil 
(5 años) -1º Ciclo PFBO 
Aula Específica de 
Educación Especial 
→Aula Ordinaria 3ºA- 3ºB 
(9 años) 
ACI Significativa realizada el 
curso 2005-2006 
15
 
añ
os
 
ENCEFALOPATÍA CONNATAL 
padece una Encefalopatía Connatal con grave 
afectación cerebral y déficit neurológico y 
motor dando lugar a una deficiencia mental 
Severa que requiere un apoyo generalizado e 
intensivo. 
 
EDUCACIÓN ESPECIAL INFANTIL 
Es imposible establecer las competencias 
curriculares actuales partiendo del currículo de 
Educación Infantil, ni siquiera el 
correspondiente al Primer Ciclo. Por tanto se ha 
utilizado como indicador para situar a la alumna 
el CURRÍCULO CAROLINA , que servirá 
también para programar los objetivos 
propuestos como metas a conseguir. 
 
Aula Específica de 
Educación Especial 
 
→A. Ordinaria 6º Primaria 
ACI Significativa 
 
9 
añ
os
 y
 9
 m
es
es
 SÍNDROME DE EDWARDS 
(TRISOMÍA 18) 
Enfermedad Rara 
Caracterizada por la presencia de un 
cromosoma adicional en el par 18 (trisomía). 
 Su prevalencia se estima entre 1/6.000 – 
1/13.000 nacidos vivos. Nuestra alumna 
constituye un caso insólito dentro de este 
síndrome al superar la alta mortalidad que se da 
en este durante el 1º año rompiendo un 
pronóstico muy grave (Deficiencia Mental y 
Motora Profunda )que 
 no se ha dado en tal grado en su desarrollo 
evolutivo. Se caracteriza por la presencia de 
Retraso Mental, Retraso Psicomotor, anomalías 
craneofaciales, cardíacas, urogenitales, 
impulsividad, ausencia de control inhibitorio 
y una conducta presidida por rasgos 
hiperactivos. 
 
 
 
 
EDUCACIÓN BASICA ESPECIAL 
1ºCiclo E.Primaria 
1º Ciclo PFBO 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Aula Específica de 
Educación Especial 
→Aula Ordinaria 3ºA – 
3ºB (9 años) 
ACI Significativa (renovación 
el curso 2005-2006) 
 
 
 
 
 
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4.1.4.1.4.1.4.1.---- JUSTIFICACIÓN: JUSTIFICACIÓN: JUSTIFICACIÓN: JUSTIFICACIÓN: 
Por su particular y excepcional evolución y por la escasa tasa de supervivencia de los niños con 
Síndrome de Edwards (trisomía 18), hemos considerado muy interesante centrar este grupo de 
trabajo en el estudio exhaustivo éste caso. 
A la hora de recabar información para este grupo de trabajo nos hemos encontrado con una 
ausencia absoluta tanto de Asociaciones como de casos de supervivencia (durante el período 
escolar). 
El hecho de que nuestra alumna padezca una enfermedad rara no deja de sorprendernos, pero nos 
sorprende más aún si cabe la inusual evolución de su caso particular que lo convierte en algo 
todavía más raro, así como las peculiaridades con las que ha ido adquiriendo los sucesivos hitos de 
aprendizaje. 
De alguna manera queríamos romper el hermetismo que caracteriza a las tradicionales A.E.E.E. y 
documentar este caso tan significativo que en verdad no sirve ni para sentar un precedente en la 
previsión de desarrollo de un caso de Trisomia 18, ni para depositar falsas esperanzas a familias 
que puedan verse en esta situación. 
Tan sólo exponemos un caso particular con una particular evolución y los criterios que se han 
tenido en cuenta a la hora de intervenir educativamente con esta alumna. 
4.2.4.2.4.2.4.2.---- EL SÍNDROME DE E EL SÍNDROME DE E EL SÍNDROME DE E EL SÍNDROME DE EDDDDWARDS: BREVE INTRODUCCIÓN A LA WARDS: BREVE INTRODUCCIÓN A LA WARDS: BREVE INTRODUCCIÓN A LA WARDS: BREVE INTRODUCCIÓN A LA 
GENÉTICA.GENÉTICA.GENÉTICA.GENÉTICA. 
El Síndrome de Edwards debe su nombrea John Hilton Edwards (1928 – 2007) que descubrió esta 
trisomía en el cromosoma 18 en 1960. Se trata de la segunda trisomía más común después del 
síndrome de Down (Trisomía 21), con una prevalencia al nacimiento de 0.16 por 1.000 nacidos vivos. 
De la misma manera que la trisomía 21 , la trisomía 18 aumenta su incidencia con la edad materna 
avanzada y muestra una tasa de letalidad intrauterina mayor. 1 de cada 10 bebés afectados con este 
trastorno supera el primer año de vida. 
El Síndrome de Edwards es un síndrome relativamente común que afecta aproximadamente a 1 de 
cada 6000 – 13000 nacidos vivos con mayor porcentaje en niñas que niños 3-1. Se da en todas las 
razas y zonas geográficas. 
La O.M.S en su Clasificación ICD 10 (2007), en su capítulo XVII “Malformaciones Congénitas y 
Anormalidades Cromosómicas” clasifica esta Trisomía 18 o Sindrome de Edwards junto a otras 
Trisomías como la 21 (Síndrome de Down) o la 13 (Síndrome de Patau). 
 
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claustrosantiago@yahoo.es 
 
El Sindrome de Edwards (Trisomía 18) ocurre cuando se forma una copia extra del cromosoma 18 
en las células por causa de un problema durante la división celular donde el óvulo o el 
espermatozoide contienen un cromosoma de más, es decir contienen 24 cromosomas en vez de los 23. 
Este cromosoma o material genético extra, afecta el desarrollo y crecimiento del bebé , de la 
placenta y del cordón umbilical durante el embarazo. A este fenómeno se le llama Trisomía (que 
viene de tres), y lleva el nombre del par alterado y así puede haber Trisomía 13, 18, 21, etc. 
 
El cromosoma 18 que está involucrado en el Síndrome de Edwards se compone de alrededor de 76 
millones de pares de bases, que representan cerca del 2,5% de la cantidad total de ADN de la célula. 
Y en la actualidad se está investigando que algunas de sus mutaciones pueden dar lugar a enfermedades 
como el Parkinson, cáncer pancreático, cáncer colono-rectal, etc.. 
 
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No se ha identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome. Parece que es 
necesaria la duplicación de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se produzca el fenotipo típico de S. de 
Edwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 con fuerte influencia en el retraso mental. 
 
El Síndrome de Edwards puede producirse de tres maneras 
El primer tipo se llama “Trisomía 18 Clásica o Completa” (95% de los casos): Significa que 
existen tres copias completas del cromosoma 18 en cada una de las células del bebé. Si todas las 
células (5 ó 20 células dependiendo del protocolo del laboratorio) que examinaron tienen el cromosoma 
18 extra y está completo, se dice que es una trisomía 18 Completa. 
 
 
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El 47 XX + 18 indica que existen 47 cromosomas en vez de 46, que es mujer (XX) y que el 
par afectado es el 18. 
 Trisomía 18 en Mosaico (5% de los casos): Este tipo de trisomía se refiere a un bebé que tiene 
algunas células con tres copias del cromosoma 18 y algunas células con las dos copias normales de 
ese cromosoma. El efecto del mosaicismo es amplio y variado. Los individuos afectados pueden 
tener todos los problemas de una trisomía completa o tener manifestaciones atenuadas del 
padecimiento. El efecto verdadero del mosaico no depende del número de células afectadas sino de su 
distribución. Dependiendo de cuando ocurrió el mosaicismo durante el desarrollo embriónico, los 
diferentes sistemas del cuerpo pueden tener diferentes porcentajes de anomalías cromosómicas. 
 
 Trisomía 18 parcial: Es el caso de nuestra alumna, en algunos casos puede haber una copia 
extra de una porción del cromosoma 18 pero que no implica directamente la duplicación de las dos 
zonas, 18q12-21 y 18q23 que en la actualidad se sitúan como responsables del fenotipo típico de S. 
de Edwards, o la zona, 18q12.3-q21.1 con fuerte influencia en el retraso mental. Los efectos en éstos 
casos pueden ser menores pero siempre requieren atención médica. La parte del cromosoma que está 
duplicada generalmente no está sola sino que se ha unido a otro cromosoma (translocación). 
 La trisomía parcial y el mosaicismo para trisomía 18 suelen presentar un fenotipo 
incompleto, con ausencia de algunas de las anomalías típicas del S. de Edwards. Hay que recordar 
que si algo define a estos síndromes genéticos es la variabilidad del fenotipo con el que se expresan y 
la gravedad de los trastornos asociados que los acompañan. 
De hecho los únicos casos de supervivencia prolongada de pacientes con este síndrome responden a 
hembras con una trisomía 18 parcial. 
 
 
 
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4.3.4.3.4.3.4.3.----SÍNTOMAS:SÍNTOMAS:SÍNTOMAS:SÍNTOMAS: 
Clínicamente el Síndrome de Edwards se caracteriza por: 
I. Retraso mental y del Desarrollo Psicomotor e Hipertonía. 
Retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y 
mental y tono anormalmente elevado del músculo. 
 
 
II. Retraso en el crecimiento pre y post natal. 
(talla corta, peso medio al nacimiento: 2340 gr.). Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su 
edad gestacional, aún cuando hayan nacido a término, y tienen un llanto débil. También presentan una 
respuesta disminuida al estímulo sonoro y hay antecedentes de escasos movimientos fetales durante el 
embarazo. La masa muscular y la grasa del cuerpo son escasas al nacer. 
III. Anomalías Cardiacas: 
Que están presentes en el 90% de los casos y que son la causa que compromete más seriamente su 
supervivencia; 
� Comunicación interventricular (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón). -
Afectación valvular múltiple. 
 
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� Persistencia del ductus arterioso (persistencia anormal después del nacimiento del 
conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto). 
� Estenosis (estrechez patológica de un conducto) pulmonar, coartación de aorta. 
Transposición de grandes vasos (anomalía de la posición de los grandes vasos, aorta y arteria 
pulmonar y sus ventrículos respectivos, la aorta nace del ventrículo derecho y la pulmonar 
del ventrículo izquierdo). 
� Tetralogía de Fallot (Estenosis Pulmonar, Tabique interventricular defectuoso, 
Dextroposición de la aorta e hipertrofia, Desarrollo exagerado del ventrículo derecho). 
IV. Anomalías Cráneo faciales. 
� Microcefalia (cabeza anormalmente pequeña). 
� Occipucio prominente, fontanelas amplias. 
� Implantación baja de las orejas que además están malformadas. 
� Micrognatia (mandíbula subdesarrollada pequeña), cuello corto, boca pequeña. 
� Paladar ojival (paladar en forma de bóveda). 
� Labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar). 
� Cráneo en forma de fresa.V. Anomalías Oculares: (10% de los casos) 
� Microftalmía (ojos anormalmente pequeños). 
� Coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) de iris. 
� Opacidad corneal y cataratas (opacidad del cristalino). 
VI. Anomalías Esqueléticas: 
� Dedos de las manos montados. En las manos se observan contracturas de todos los dedos 
y tendencia a colocar un dedo sobre otro. 
� Pie en mecedora. 
� Uñas hipoplásicas (hipoplasia es el desarrollo incompleto o defectuoso). 
� Hipoplasia o aplasia (ausencia de desarrollo) radial. 
� Sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) o polidactilia 
(más dedos). 
� Escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal). 
 
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VII. Malformaciones Urogenitales: (< 50%) 
� Riñón en herradura, ectopia (estado de un órgano o tejido, situado fuera de su lugar 
habitual) renal, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones)o riñón 
poliquístico (poliquístico es que presenta muchos quistes, sacos cerrados que pueden 
contener un contenido líquido o semisólido). 
� Criptorquidia (ausencia de uno o ambos testículos). 
� Hipoplasia labios mayores con clítoris prominente. 
� Malformaciones uterinas. 
VIII. Anomalías Gastrointestinales: 
� Divertículo de Meckel, fijación incompleta del colon, ano anterior (colocación anormal 
del agujero anal) o atresia anal (no hay agujero anal). 
� También puede haber malformaciones en el aparato urinario y en el páncreas. 
� Hernia diafragmática (herniación del contenido intestinal en el tórax por defecto del 
diafragma) o atresia esofágica (anomalía en el desarrollo del esófago). 
IX. Anomalías del Sistema Nervioso Central: 
 
La más frecuente es la aparición de mielomeningocele (defecto de cierre de la columna vertebral 
en el 6% de los casos). Daño neurológico grave. 
 
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4.4.- DIAGNÓSTICO : 
Lamentablemente el caso de nuestra alumna se produjo hace casi 10 años y aunque hoy por hoy se 
desconoce la manera de diagnosticar el error cromosómico que causa el Síndrome de Edwards 
durante el embarazo. Hoy día es posible hacer este diagnóstico prenatal o Screening Prenatal1 
teniendo en cuenta los siguientes parámetros: 
 
 
1 Jiménez Arce, Jorge I y Cruz Guerrero, Antonio - Screening Prenatal de ANEUPLOIDÍAS – HIC Badajoz 
 
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• Semana 9 -13 + 6 d (10 ): Cribaje bioquímico del primer trimestre (Beta-hCGlibre y 
PAPP-A). 
Los marcadores bioquímicos son substancias producidas por el feto o la placenta y que se 
pueden valorar en la sangre o en orina materna. Existe una diferente producción de estas 
substancias según el feto sea sano o afecto de una determinada patología y sus niveles varían, en 
general, durante el transcurso del embarazo de tal forma que algunos sólo son útiles como marcadores 
durante el primer o segundo trimestre del mismo. Este primer cribaje bioquímico se realiza atendiendo 
a dos parámetros: 
� Proteína A Plasmática Asociada al embarazo (PAPP-A): proteina producida por la 
placenta que en el caso de Síndrome de Edwards aparece con niveles muy bajos. En 
los casos de Trisomía 18 decrece por debajo de 0,2MoM↓ 
� Gonadotropina Corionica Humana Beta-hCG libre: es una hormona sintetizada en 
el cerebro y en la placenta en las mujeres embarazadas con diferentes funciones en 
hombres y mujeres: En la mujer estimula la maduración del óvulo y en el hombre la 
producción de testosterona en los testículos. también aparece por debajo. En los casos 
de Trisomía 18 decrece por debajo de 0,3MoM↓ 
• Semana 11-13 + 6 (12): Ecografía anatómica precoz y determinación de la Translucencia 
Nucal. 
La translucencia nucal es un marcador ecográfico del primer trimestre (8-14 semanas de 
gestación), que consiste en la medición ecográfica del acumulo fisiológico de líquido en la nuca 
del feto. 
Actualmente la medición de la translucencia nucal se ha convertido en el marcador más sensible 
y fácil de obtener para la detección de algunas patologías fetales, y se halla presente en 
prácticamente todos los fetos entre las semanas 8 y 14 de gestación. 
Cuando se detecta una translucencia nucal positiva, la probabilidad de tener un hijo afectado de una 
alteración cromosómica es directamente proporcional al grosor de la translucencia y a la edad 
materna. 
• Semana 9-12: Biopsia Corial. 
Se denomina Biopsia de Corión a la obtención de vellosidades procedentes del área coriónica de 
la placenta en desarrollo. Ésta debe ser siempre efectuada bajo control ecográfico, ya sea en forma 
transcervical o transabdominal, mediante un catéter o una pinza adecuada a la edad gestacional para 
efectuar estudios moleculares de ADN y determinaciones enzimáticas. 
• Semana 14-16: Cribaje bioquímico del segundo trimestre (AFP, Beta-hCGlibre, hCG, 
uE3e inhibinaA). 
Este cribaje bioquímico del 2º trimestre se realiza atendiendo a cuatro parámetros: 
 
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� Proteína A Plasmática Asociada al embarazo(PAPP-A). En los casos de Trisomía 
18 decrece por debajo de 0,36 MoM↓ 
� Gonadotropina CorionicaHumana Beta-hCG libre. En los casos de Trisomía 18 
decrece por debajo de 0,3MoM↓ 
� Alfa-fetoproteína (AFP) es una proteína que normalmente sólo se produce en el feto 
durante su desarrollo. Si aparecen niveles elevados de AFP en el líquido amniótico 
puede ser una indicación de un defecto en el desarrolllo del bebé. En los casos de 
Trisomía 18 decrece por debajo de 0,4MoM↓ 
� Estriol libre (uE3e): constituye un índice informativo sobre la condición de la 
placenta y del feto en el útero. En los casos de Trisomía 18 decrece por debajo de 0,6 
MoM ↓ 
• Semana 14-16: Amniocentesis - Cariotipo 
(En mujeres de edad >35 años, ó con hijo anterior con trisomía 18 debe ofrecersele diagnóstico 
prenatal mediante amniocentesis en los siguientes embarazos). 
La amniocentesis es una prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del 
líquido amniótico que rodea al feto para analizarla y estudiar todo su mapa genético (Cariotipo) 
Consiste en la extracción de líquido amniótico mediante punción transabdominal bajo control 
ecográfico. Con fines de diagnósticos cromosómicos o enfermedades hereditarias por alteraciones del 
ADN, habitualmente se realiza entre las 14 - 20 semanas de gestación, (idealmente entre las 15 - 17 
semanas de gestación), obteniéndose entre 15 y 20 ml. de líquido amniótico. 
La mayor parte de los problemas que detecta la Amnio genética se relaciona con la presencia de 
bebés portadores de alteraciones en el número de cromosomas como lo son la Trisomía 21 (3 
cromosomas 21) o Síndrome de Down, la Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y la Trisomía 13 
(Síndrome de Patau) – tres causas de retardo mental severo y múltiples malformaciones orgánicas 
asociadas-, Monosomía X (Ausencia de un cromosoma sexual X) o Síndrome de Turner, 
alteraciones por multiplicidad de cromosomas sexuales comoel Síndrome de Klinefelter y 
alteraciones en la arquitectura de los cromosomas en numero normal, entre otras. 
• Semana 18-22:Ecografía de estudio anatómico fetal. Ecografía de alta resolución. 
Permite identificar aquellos defectos físicos que tengan entidad suficiente para ser reconocidos 
visualmente. 
� Translucencia nucal aumentada 
� Quistes en los Plexos Coroides 
� Microcefalia 
� Craneo en forma de fresa 
� Defectos cardiacos 
 
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� Arteria umbilical única. 
� Anomalías esqueléticas: dedos de las manos montados, pie en mecedora, posición 
anormal de los dedos en las manos. 
 
 
 
 
 
• Semana 32:Ecografía para el control del crecimiento fetal. 
Debido a Retraso en el crecimiento pre natal (peso medio al nacimiento: 2340 gr.) asociado al 
Síndrome de Edwards (estos bebés son pequeños para su edad gestacional, aun cuando hayan 
nacido a término), existen otros procedimientos de diagnóstico dirigidos a detectar el RCIU: 
•Ecografía 
La ecografía (un estudio a que utiliza ondas sonoras para generar una imagen de las estructuras 
 
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internas) es el método más exacto para calcular el tamaño fetal. 
•Estudio del flujo por Doppler 
Otra forma de interpretar y diagnosticar el RCIU durante el embarazo es el estudio por Doppler, 
que utiliza ondas sonoras para medir el flujo sanguíneo. 
•Aumento de peso de la madre 
El aumento del peso de la madre también puede indicar el tamaño del bebé. El escaso aumento de 
peso durante la gestación puede equivaler a un bebé pequeño. 
 
4.54.54.54.5....---- PRO PRO PRO PRONÓSTICO Y PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA:NÓSTICO Y PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA:NÓSTICO Y PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA:NÓSTICO Y PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA: 
Es muy difícil predecir exactamente cuáles son los problemas que tendrá un bebé con Trisomía 18. Aún 
cuando éstos puedan ser detectados en el ultrasonido, no se puede decir cuánto tiempo vivirá. 
1.-La tasa general de supervivencia en los caso de trisomía 18 completa: 
•Recién nacidos: tienen un 40% de posibilidad de llegar a un mes de nacido. 
•Bebés: tienen un 5% de posibilidad de sobrevivir hasta el año de edad. 
•Niños: tienen un 1% de posibilidad de llegar a los 10 años. 
2.- La alta tasa de mortalidad es causada por las malformaciones congénitas del corazón, 
gastrointestinales y genitourinarias, por las dificultades para alimentarse y por los 
problemas del sistema nervioso central que producen apnea (paro respiratorio) y 
convulsiones. 
Los problemas cardíacos, las dificultades en la alimentación y la mayor susceptibilidad a contraer 
infecciones son factores que con frecuencia contribuyen a la muerte de estos niños y son hacia 
donde deben apuntar los cuidados básicos y permanentes. 
Está muy arraigado el concepto que la Trisomía 18 es incompatible con la vida y que no se deben 
tomar medidas que la prolonguen. Actualmente está demostrado que existen múltiples acciones que 
pueden mejorar la calidad de vida de los niños y eventualmente darles mejores oportunidades de 
supervivencia. Sin embargo, no hay que olvidar la gravedad del diagnóstico. 
No se conocen exactamente los factores que contribuyen a la supervivencia prolongada en esos 
casos raros de mayor longevidad. Sólo se ha descrito que el sexo femenino y, en general, los niños de 
razas distintas a la blanca, tendrían una mayor tasa de supervivencia . Aunque parece razonable 
pensar que en los casos de mosaicismo, trisomías parciales, la supervivencia sea mayor, aunque 
esto no se ha demostrado. 2 
 
2 Torres Hinojal, M.C; J.M. Marugán de Miguelsanz, J.M. y Rodríguez Fernández, L.M. Servicio de Pediatría. Hospital de León. España.(2006) 
“Supervivencia de 14 años en un paciente con síndrome de Edwards”. Anales de Pediatría 63(5):457-68 
 
 
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En cualquier caso, son fundamentales factores como el grado de cuidado y dedicación al niño, 
aspectos psicológicos y de apoyo social, que probablemente sí podrían influir en su longevidad . El 
tratamiento clínico del niño depende de las expectativas de vida, en términos de supervivencia y calidad 
de vida. Los que superan el año de vida suelen presentar dificultades en la alimentación, y con frecuencia 
precisan técnicas artificiales para la misma, escoliosis progresiva, estreñimiento persistente, infecciones 
de repetición y, en todos los casos, importantes limitaciones psicomotoras 
La trisomía 18 suele darse de forma aislada en familias por otra parte normales. En estos casos el 
riesgo de recurrencia estimado es del 0.55%. En los casos de trisomía por traslocación, los padres 
deben ser remitidos a un Servicio de Genética para estudio citogenético. 
Es más frecuente en madres de edad avanzada. A partir de los 35 años la frecuencia aumenta 
progresivamente desde 1/2500 nacidos vivos a los 36 años hasta 1/500 a los 43. En mujeres de edad >35 
años, ó con hijo anterior con trisomía 18 debe ofrecerse diagnóstico prenatal mediante 
amniocentesis en los siguientes embarazos. 
 
Riesgo estimado para la trisomía 18 (1/número que aparece en la tabla) en función de la edad materna y 
la edad gestacional3: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
3 Kypros H. Nicolaides, Falcón. O (2004): “La ecografía de las 11–13+6 semanas” Fetal Medicine Foundation, Londres UK 
 
 
 
 
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5.1.5.1.5.1.5.1.---- DATOS FAMILIARES, PERSONALES Y ESCOLARES DATOS FAMILIARES, PERSONALES Y ESCOLARES DATOS FAMILIARES, PERSONALES Y ESCOLARES DATOS FAMILIARES, PERSONALES Y ESCOLARES 
SIGNIFICATIVOS:SIGNIFICATIVOS:SIGNIFICATIVOS:SIGNIFICATIVOS: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
� Edad de los padres al nacimiento 
de nuestra alumna: madre (30 
años ) padre (27 años). 
� Diferencia de Edad respecto a la 
hermana mayor: 2 años menos 
15 días. 
� Principio de aborto en las 
primeras semanas de embarazo 
(ingreso hospitalario 7 u 8 días) 
donde se volvió a realizar un test 
de embarazo para saber que 
continuaba embarazada. 
� Curso del embarazo normal 
incluso bueno (no angustia ni 
dolor ceático, etc..). 
� No contacto con personas con 
enfermedades infecciosas. 
� Control de embarazo normal 
(control de riesgo al tener 30 
años). 
� Realizadas 4 ecografías durante 
el embarazo normales. 
� En torno a la 2º o 3º ecografía 
(4 – 5 meses) se supo aunque no 
de manera segura que podría ser 
niña, pero en ningún momento 
se detectaron indicadores 
ecográficos que llevaran al 
diagnóstico prenatal. 
 
 
� Parto normal en hospital (no tarda 
en dilatar, no forceps ni ventosa), 
duración del parto 15 min. Buen 
color de piel y llanto. 
� Peso al nacer: 3,750 grs luego más 
tarde 3, 510 grs (aprox P25). 
� Talla al nacer: 50 cm (aprox P50). 
� Perímetro Craneal: 35 cm(aprox 
P75). 
� Test de APGAR: 8 o 9 (informe 
médico). 
� Ese mismo día, la comadrona 
detecta rasgos dismórficos(Orejas 
pequeñas de implantación baja, algo 
rotadas pero bien configuradas. 
Frente y ojos pequeños. Boca normal 
desviada hacia la izquierda cuando 
llora, Surco simiesco en mano 
derecha) y se comunica a los 
padres que se va a mandar a la 
niña a lactantes para realizarle un 
estudio. 
 
 
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� Le hicieron pruebas durante 8 días de todas clases y le sacaron sangre para realizarle un Cariotipo que 
se perdió. 
� Se sometió a fototerapia por ictericia durante cinco días. 
� A los 6 meses fueron al cardiólogo por un soplo en el corazón y este profesional les reclamó el cariotipo 
que finalmente se le volvió a realizar a nuestra alumna y a todos los miembros de su familia (buscando 
alguna alteración cromosómica de herencia familiar). 
� El cardiólogo detecta la persistencia del conducto arterioso, sin signos clinicos de Hipertensión 
pulmonar, con fecha de 9-12-98. Con fecha de 29-10-99, no hay repercusión clinica del ductus arterioso. 
� Según el padre, en un principio se pensó que el diágnóstico de nuestra alumna podía ser compatible con 
el Síndrome del Maullido del Gato (Cri-du-chat) por su distintiva forma de llorar. 
� A los 2 meses de haberle realizado el 2º cariotipo se comunica a la familia que nuestra alumna tiene una 
trisomía en el cromosoma 18 (cromosomopatía 47 xx, por isocroma par 18). Los padres no recuerdan 
que se les hablara de Síndrome de Edwards), en ningún momento se les informó de la evolución que 
podría tener su hija o de los problemas que podría presentar y más bien se les insistió en que se 
evolución podría ser incierta y en la alta mortandad de los casos con este síndrome. 
� Tomo el pecho: normal nada más que 1 mes y medio y se recurre a alimentación debido a que no le 
alimentaba. 
� Sostén Cefálico y sonrisa social a los 3 meses de edad 
� Dormir: Muy mal sobre todo el 1º año. 
� Problemas de Estreñimiento Crónico 
 
 
 
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� Consigue la sedestación al año. 
� No anduvo a gatas. 
� Recibe tratamiento y rehabilitación fisioterapeútica hasta los 30 meses. 
� Consigue la deambulación a los 30 meses con muy poca estabilidad. 
 
� Entrevista y Observación previa por parte del E.O.E. para elaborar el Dictamen de Escolarización (2 a y 10 m): 
-Brunet-lezine: Datos del B-L Retraso madurativo en el aspecto psicomotor y lenguaje. Estimándose una edad de 
desarrollo en torno a los 12-13 meses. (se estima una diferencia de aprox, dos años). 
- La autonomía personal y social no es adecuada a su edad, necesitando ayuda para su cuidado personal y no controla 
esfínteres. 
- Su comunicación habitual es con gestos y algunos fonemas. No articula palabras. Comprende ordenes sencillas de cosas 
cotidianas. 
-- Se le recomendó modalidad de escolarización B2 
 
� Resumen del Dictamen de Escolarización del E.O.E con fecha 26 – Nov - 2002 (4 a y 5 m) 
-Brunet-Lezine: Muestra avance respecto al anterior realizado en abril de 2001 (para dictamen). Realiza acciones 
correspondientes a los 21-30 meses. Edad mental en torno a los dos años y con reservas se puede catalogar como de 
Deficiencia Moderada. No consigue ningún item correspondiente a los tres años. 
-En el vocabulario comprensivo nivel bastante bajo, pero en todo caso superior a sus realizaciones en la escala de B-L. 
-Podemos definir su lenguaje expresivo como muy pobre, poco articulado y poco inteligible. 
-De forma general su comprensión, que parece mayor, se ve negativamente interferida por su atención dispersa, que le 
dificulta la constancia en las tareas. 
 
-Se propone o modifica la modalidad de escolarización a C, pero permaneciendo una parte importante de la jornada 
en su aula ordinaria y favorece socialización. 
-Los objetivos basicos que se plantean son: básicamente desarrollo del lenguaje, sin olvidar psicomotricidad, 
socialización, atención y memoria. 
 
-Se considera necesario elaborar el ACI correspondiente. 
 
 
 
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 Empieza su escolarización en este centro en el curso 2001- 2002 , aunque en un principio se 
propone como modalidad de escolarización B2 (Atención en aula de apoyo e integración a 
tiempo parcial en grupo ordinario), más tarde el Dictamen de fecha 26 – Nov - 2002 
recomienda como modalidad de escolarización C (Atención en Aula Específica e integración a 
tiempo parcial en grupo ordinario) ; permaneciendo una fracción importante de su jornada 
escolar en el Aula Ordinaria. 
 Informes Finales Cursos 2001 – 2002; : 2002 – 2003; y 2003 – 2004. 
 1º Adaptación Curricular Significativa Mayo 2004. 
 2º Adaptación Curricular Significativa Mayo 2006 
 Reconocimiento Grado de Minusvalía de 38 % con fecha (11 – 05 – 2006). 
 A lo largo del curso pasado 2006 – 2007 y ante el notable incremento de conductas hiperactivas y 
la ausencia de control sobre su conducta de nuestra alumna se recomienda por parte del servicio 
de neuropediatría el tratamiento con metilfenidato (Ritalín) no obteniéndose los resultados 
esperados y abandonando el tratamiento a los dos meses de haberlo iniciado. 
 Durante este curso 2007-2008, nuestra alumna asiste un total de 14 horas al Aula de Educación 
Especial donde se desarrollan los contenidos de su Adaptación Curricular (que debe ser revisada 
y actualizada durante este curso para que se ajuste a su competencia curricular actual ), recibiendo 
atención logopédica 3 días por semana en sesiones de 20 minutos e integrándose con una 
alternancia quincenal en los dos cursos de 3º de Primaria acompañada de la monitora de 
E.Especial. 
 En la actualidad la Adaptación Curricular Significativa dirigida a compensar las 
Necesidades Educativas Especiales que se desprenden de su síndrome está siendo renovada. 
Se está revisando para actualizarla y adecuarla al estado actual de nuestra alumna que sin 
duda ha evolucionado en algunas áreas de manera significativa. 
 Informe Logopédico ( Junio de 2008): (Anexo 1) Muestra dificultades tanto en la forma como en 
el uso de su lenguaje. De este informe se destaca: 
� Trastorno Fonético de carácter funcional relativo a la ejecución de vibrantes, así como otros 
procesos de distorsión de fonemas y simplificaciones de grupos consonánticos (mirar página 2 
del presente informe en anexo). 
� Alteración funcional de la fluidez verbal como consecuencia de Bloqueos Tónicos Asistemáticos. 
� Resulta significativa la dispersión de su atención con una tendencia persistente al cambio de 
actividades, que en la organización discursiva se traduce en Dificultades en Destrezas 
Conversacionales. 
 
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Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle 
Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos 
claustrosantiago@yahoo.es 
5.25.25.25.2....---- ASPECTOS DE SU DESARROLLO EN COMPARACIÓN CON LO QUE SE ASPECTOS DE SU DESARROLLO EN COMPARACIÓN CON LO QUE SE ASPECTOS DE SU DESARROLLO EN COMPARACIÓN CON LO QUE SE ASPECTOS DE SU DESARROLLO EN COMPARACIÓN CON LO QUE SE 
ESPERA DE SU SÍNDROME:ESPERA DE SU SÍNDROME:ESPERA DE SU SÍNDROME:ESPERA DE SU SÍNDROME: 
 MANIFESTACIONESMANIFESTACIONES MANIFESTACIONES MANIFESTACIONES 
CLÍNICAS TÍPICAS DEL CLÍNICAS TÍPICAS DEL CLÍNICAS TÍPICAS DEL CLÍNICAS TÍPICAS DEL 
SÍNDROME DE EDWARDS SÍNDROME DE EDWARDS SÍNDROME DE EDWARDS SÍNDROME DE EDWARDS 
(TRISOMÍA 18) COMPLETA(TRISOMÍA 18) COMPLETA(TRISOMÍA 18) COMPLETA(TRISOMÍA 18) COMPLETA 
DESARROLLO DE NUESTRA DESARROLLO DE NUESTRA DESARROLLO DE NUESTRA DESARROLLO DE NUESTRA 
ALUMNA CON TRISOMÍA 18 ALUMNA CON TRISOMÍA 18 ALUMNA CON TRISOMÍA 18 ALUMNA CON TRISOMÍA 18 
PARCIPARCIPARCIPARCIALALALAL 
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Debido a Retraso en el Debido a Retraso en el Debido a Retraso en el Debido a Retraso en el 
crecimiento pre natalcrecimiento pre natalcrecimiento pre natalcrecimiento pre natal (peso medio 
al nacimiento: 2340 gr.) asociado al asociado al asociado al asociado al 
Síndrome de Edwards Síndrome de Edwards Síndrome de Edwards Síndrome de Edwards (estos 
bebés son pequeños para su edad 
gestacional, aun cuando hayan 
nacido a término), 
 
En el caso de nuestra alumna no podemos 
hablar de retraso en el crecimiento. 
Datos del parto: Datos del parto: Datos del parto: Datos del parto: 
Peso:Peso:Peso:Peso: 3510 gr (aprox P25).3510 gr (aprox P25).3510 gr (aprox P25).3510 gr (aprox P25). 
Talla:Talla:Talla:Talla: 50 cm (aprox P50).50 cm (aprox P50).50 cm (aprox P50).50 cm (aprox P50). 
Perímetro Craneal:Perímetro Craneal:Perímetro Craneal:Perímetro Craneal: 35 35 35 35 
cm(aprox P75)cm(aprox P75)cm(aprox P75)cm(aprox P75) 
PT:PT:PT:PT: 35 cm.35 cm.35 cm.35 cm. 
Edad 9años y 9 meses:Edad 9años y 9 meses:Edad 9años y 9 meses:Edad 9años y 9 meses: 
Peso:Peso:Peso:Peso: 31,531,531,531,5--------------------------------------------Entre P 50 Entre P 50 Entre P 50 Entre P 50 
–––– P 25 P 25 P 25 P 25 
TalTalTalTalla:la:la:la: 133133133133--------------------------------------------Entre P25 Entre P25 Entre P25 Entre P25 –––– 
P 50P 50P 50P 50 
IMC:IMC:IMC:IMC: 17,8917,8917,8917,89------------------------------------P 50P 50P 50P 50 
 PC:PC:PC:PC: 50 cm50 cm50 cm50 cm----------------------------------------Percentil Percentil Percentil Percentil 
dentro de la normalidaddentro de la normalidaddentro de la normalidaddentro de la normalidad 
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� MicrocefaliaMicrocefaliaMicrocefaliaMicrocefalia (cabeza 
anormalmente pequeña), con 
occipucio prominente. 
� Fontanelas ampliasFontanelas ampliasFontanelas ampliasFontanelas amplias. 
� Implantación baja de las orejas Implantación baja de las orejas Implantación baja de las orejas Implantación baja de las orejas 
e hipoplasia mandibulare hipoplasia mandibulare hipoplasia mandibulare hipoplasia mandibular. boca boca boca boca 
pequeñapequeñapequeñapequeña, paladar ojivalpaladar ojivalpaladar ojivalpaladar ojival (paladar 
en forma de bóveda). 
� Labio y paladar hendLabio y paladar hendLabio y paladar hendLabio y paladar hendidoidoidoido (cierre 
incompleto de la bóveda del 
paladar). 
� Cuello corto 
 
� Hipoplasia mandibularque da Hipoplasia mandibularque da Hipoplasia mandibularque da Hipoplasia mandibularque da 
lugar a Micrognatia.lugar a Micrognatia.lugar a Micrognatia.lugar a Micrognatia. 
� Boca pequeña.Boca pequeña.Boca pequeña.Boca pequeña. 
� Orejas de pequeñas y de Orejas de pequeñas y de Orejas de pequeñas y de Orejas de pequeñas y de 
implantación baja.implantación baja.implantación baja.implantación baja. 
� Discreta paresia facial derecha Discreta paresia facial derecha Discreta paresia facial derecha Discreta paresia facial derecha 
que afecta a la boca y da la que afecta a la boca y da la que afecta a la boca y da la que afecta a la boca y da la 
sensación de hemicara.sensación de hemicara.sensación de hemicara.sensación de hemicara. 
� PaPaPaPaladar Ojival.ladar Ojival.ladar Ojival.ladar Ojival. 
� Sensorial, audición y visión Sensorial, audición y visión Sensorial, audición y visión Sensorial, audición y visión 
normales.normales.normales.normales. 
 
 
 
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Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle 
Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos 
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� Comunicación anormal entre los Comunicación anormal entre los Comunicación anormal entre los Comunicación anormal entre los 
ventrículos del corazón y afectación ventrículos del corazón y afectación ventrículos del corazón y afectación ventrículos del corazón y afectación 
valvular múltiple.valvular múltiple.valvular múltiple.valvular múltiple. 
� Ductus arterioso Ductus arterioso Ductus arterioso Ductus arterioso (persistencia 
anormal después de nacimiento del 
conducto desde la arteria pulmonar a 
la aorta presente en el feto). 
� Estenosis pulmonar, coartación de Estenosis pulmonar, coartación de Estenosis pulmonar, coartación de Estenosis pulmonar, coartación de 
aorta, transposición de grandes vasos aorta, transposición de grandes vasos aorta, transposición de grandes vasos aorta, transposición de grandes vasos 
(anomalía de la posición de los grandes 
vasos, aorta y arteria pulmonar y sus 
ventrículos respectivos, la aorta nace 
del ventrículo derecho y la pulmonar 
del ventrículo izquierdo). 
� Tetralogía de Fallot Tetralogía de Fallot Tetralogía de Fallot Tetralogía de Fallot (estenosis 
pulmonar, tabique interventricular 
defectuoso, dextroposición de la 
aorta e hipertrofia, desarrollo 
exagerado, del ventrículo derecho). 
 
� Persistencia del 
conducto arterioso, sin 
signos clinicos de 
hipertensión pulmonar, 
no hay repercusión 
clinica del ductus 
arterioso. Soplo 
cardíaco superado: El 
soplo que en un 
principio debía ser 
rápidamente operado. 
Después en Córdoba se 
plantea la necesidad de 
realizar una 
intervención con un 
Catéter pero se 
pospone a la espera de 
una evolución positiva 
que finalmente se 
produce. 
� En la actualidad realiza 
revisiones pero no 
existe ningún problema 
cardíaco que 
comprometa su salud. 
 
 
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� Riñón en herradura, ectopia 
renal, hidronefrosis, riñón 
poliquístico. 
� Hipoplasia labios mayores con 
clítoris prominente. 
� Malformaciones uterinas. 
 
 
 
� Estreñimiento crónico 
 
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� Dedos de las manos 
montados. 
� Pie en mecedora. 
� Uñas hipoplásicas 
(hipoplasia es el desarrollo 
incompleto o defectuoso). 
� Hipoplasia o aplasia 
(ausencia de desarrollo) 
radial. 
� Sindactilia (fusión congénita 
o accidental de dos o más 
dedos entre sí). 
� Escoliosis (curvatura 
oblicua anormal de la 
columna dorsal). 
� Dificultad al andar, 
Deambulación independiente 
pero disarmónica arrastrando los 
pies. Rodillas en X. 
� Sube y baja escaleras, corre y 
salta con dificultad pero de 
forma totalmente autónoma y 
funcional. 
� Manos grandes: 1º metacarpiano 
alterado o articulación 
metacarpo falángica que le 
dificulta la realización completa 
de la pinza digital. 
� Posee un par de costillas menos. 
 
 
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� Alta mortalidad que durante 
el 1º año (hasta el 95%).El 5% 
restante suele sobrevivir más 
tiempo (La tasa de 
mortalidad en los 
supervivientes del 2% a los 5 
años de vida). 
� Los pocos pacientes que 
alcanzan largas 
supervivencias tienen 
marcadas limitaciones 
psicomotoras. 
� En la actualidad va a cumplir 10 
años y no padece ninguna 
afectación que comprometa su 
salud. 
 
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� Retraso 
mental 
severo y 
retraso del 
desarrollo 
psicomotor 
 
� Presenta un funcionamiento intelectual 
inferior a la media de la población de su edad 
(retraso psicomotor secundario a su 
cromosomopatía) 
� K-Bit (2 Abril 2008): 52 verbal ; 69 no 
verbal→C.I. 52 →Catalogado como muy bajo. 
 
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Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos 
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� Pueden llegar a Pueden llegar a Pueden llegar a Pueden llegar a 
ser capaces de ser capaces de ser capaces de ser capaces de 
utilizar 4 ó 5 utilizar 4 ó 5 utilizar 4 ó 5 utilizar 4 ó 5 
palabraspalabraspalabraspalabras 
 
 
Según Informe Logopédico (Junio 2008): Según Informe Logopédico (Junio 2008): Según Informe Logopédico (Junio 2008): Según Informe Logopédico (Junio 2008): Muestra Muestra Muestra Muestra 
dificultades tanto en la forma como en el uso de su dificultades tanto en la forma como en el uso de su dificultades tanto en la forma como en el uso de su dificultades tanto en la forma como en el uso de su 
lenguaje.lenguaje.lenguaje.lenguaje. De este modo destacamos: 
� Trastorno Fonético de carácter funcional relativo Trastorno Fonético de carácter funcional relativo Trastorno Fonético de carácter funcional relativo Trastorno Fonético de carácter funcional relativo 
a la ejecución de vibrantes, así como otros a la ejecución de vibrantes, así como otros a la ejecución de vibrantes, así como otros a la ejecución de vibrantes, así como otros 
procesos de distorsión de fonemas y procesos de distorsión de fonemas y procesos de distorsión de fonemas y procesos de distorsión de fonemas y 
simplificaciones de grupos consonánticos (mirar simplificaciones de grupos consonánticos (mirar simplificaciones de grupos consonánticos (mirar simplificaciones de grupos consonánticos (mirar 
página 2 del presente informe en anexo).página 2 del presente informe en anexo).página 2 del presente informe en anexo).página 2 del presente informe en anexo). 
� Alteración funcional deAlteración funcional deAlteración funcional deAlteración funcional de la fluidez verbal como la fluidez verbal como la fluidez verbal como la fluidez verbal como 
consecuencia de Bloqueos Tónicos Asistemáticos.consecuencia de Bloqueos Tónicos Asistemáticos.consecuencia de Bloqueos Tónicos Asistemáticos.consecuencia de Bloqueos Tónicos Asistemáticos. 
� Resulta significativa la dispersión de su atención 
con una tendencia persistente al cambio de 
actividades, que en la organización discursiva se 
traduce en Dificultades en Destrezas Dificultades en Destrezas Dificultades en Destrezas Dificultades en Destrezas 
ConConConConversacionalesversacionalesversacionalesversacionales. 
� ITPV (1 Abril 2008)ITPV (1 Abril 2008)ITPV (1 Abril 2008)ITPV (1 Abril 2008)→ puntuación 49 (Catalogado puntuación 49 (Catalogado puntuación 49 (Catalogado puntuación 49 (Catalogado 
entre ligeroentre ligeroentre ligeroentre ligero---- moderado) moderado) moderado) moderado) 
 
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� Importante retraso. En 
un grupo de 
supervivientes con 
edad media 
cronológica de 8 años, 
la edad de desarrollo 
media fue de 6.8 
meses. 
� Los pocos pacientes 
que alcanzan largas 
supervivencias tienen 
marcadas limitaciones 
psicomotoras. 
� Presenta limitaciones psicomotoras en 
la estructuración de su esquema esquema esquema esquema 
corporalcorporalcorporalcorporal y en su motricidad finamotricidad finamotricidad finamotricidad fina.: 
-En relación con su motricidad fina, ha 
avanzado bastante y consigue realizar la 
pinza digital (a pesar de la dificultad 
por la alteración de los pulgares) así 
como los movimientos grafomotores de 
una manera bastante óptima y 
funcional a pesar de sus dificultades de 
inhibición motora y a la presencia 
constante de conductas hiperactivas 
que interfieren en la precisión de los 
mismos. Esta falta de precisión a la hora 
de escribir se traduce en una letra 
excesivamente grande de caligrafía. 
 
 
 
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� Es una niña muy cariñosa que sin embargo muestra una 
dificultad manifiesta para establecer lazos con sus dificultad manifiesta para establecer lazos con sus dificultad manifiesta para establecer lazos con sus dificultad manifiesta para establecer lazos con sus 
iguales iguales iguales iguales ; no controla su fuerza y en algunas ocasiones 
hace daño a los otros niños (a pesar de que muchas 
veces es incitada). En la mayoría de las ocasiones no no no no 
percibe con claridad las contingencias de sus actos y percibe con claridad las contingencias de sus actos y percibe con claridad las contingencias de sus actos y percibe con claridad las contingencias de sus actos y 
cuando se le regaña no establece una conexióncausal cuando se le regaña no establece una conexión causal cuando se le regaña no establece una conexión causal cuando se le regaña no establece una conexión causal 
entre su conducta inapropiada y las consecuencias entre su conducta inapropiada y las consecuencias entre su conducta inapropiada y las consecuencias entre su conducta inapropiada y las consecuencias 
negativas de esta.negativas de esta.negativas de esta.negativas de esta. 
� Continúan siendo preocupantes lContinúan siendo preocupantes lContinúan siendo preocupantes lContinúan siendo preocupantes las interferencias as interferencias as interferencias as interferencias 
reiteradas de sus problemas comportamentales que son reiteradas de sus problemas comportamentales que son reiteradas de sus problemas comportamentales que son reiteradas de sus problemas comportamentales que son 
difíciles de modelar debido a su hiperactividad e difíciles de modelar debido a su hiperactividad e difíciles de modelar debido a su hiperactividad e difíciles de modelar debido a su hiperactividad e 
impulsividad y a la ausencia de requisitos cognitivos impulsividad y a la ausencia de requisitos cognitivos impulsividad y a la ausencia de requisitos cognitivos impulsividad y a la ausencia de requisitos cognitivos 
básicos para comprender la causalidad y las básicos para comprender la causalidad y las básicos para comprender la causalidad y las básicos para comprender la causalidad y las 
contingencias que se derivan de sus ccontingencias que se derivan de sus ccontingencias que se derivan de sus ccontingencias que se derivan de sus conductas onductas onductas onductas 
disruptivas que inciden directamente sobre su trabajo disruptivas que inciden directamente sobre su trabajo disruptivas que inciden directamente sobre su trabajo disruptivas que inciden directamente sobre su trabajo 
diariodiariodiariodiario (contesta una y otra vez de manera impulsiva, 
etc..).Estas conductas que determinan de manera Estas conductas que determinan de manera Estas conductas que determinan de manera Estas conductas que determinan de manera 
irreversible el rendimiento académico de irreversible el rendimiento académico de irreversible el rendimiento académico de irreversible el rendimiento académico de nuestra nuestra nuestra nuestra 
alumna, alumna, alumna, alumna, limitan la adquisición de cotas máslimitan la adquisición de cotas máslimitan la adquisición de cotas máslimitan la adquisición de cotas más elevadas de elevadas de elevadas de elevadas de 
integración y tienen un reflejo claro en sus dificultades.integración y tienen un reflejo claro en sus dificultades.integración y tienen un reflejo claro en sus dificultades.integración y tienen un reflejo claro en sus dificultades. 
� No ha extrañado nunca a extraños.No ha extrañado nunca a extraños.No ha extrañado nunca a extraños.No ha extrañado nunca a extraños. 
 
 
 
CC..EE..II..PP SSAANNTTIIAAGGOO AAPPÓÓSSTTOOLL 
VVAALLDDEEPPEEÑÑAASS DDEE JJAAÉÉNN 
 
 
Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle 
Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos 
claustrosantiago@yahoo.es 
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Los escasos casos Los escasos casos Los escasos casos Los escasos casos 
de supervivencia de supervivencia de supervivencia de supervivencia 
muestran una muestran una muestran una muestran una 
necesidad de necesidad de necesidad de necesidad de 
Apoyo Apoyo Apoyo Apoyo 
Impregnante, Impregnante, Impregnante, Impregnante, 
Difusivo y Difusivo y Difusivo y Difusivo y 
Generalizado Generalizado Generalizado Generalizado 
(AAMR 2002): es (AAMR 2002): es (AAMR 2002): es (AAMR 2002): es 
decir un adecir un adecir un adecir un apoyo poyo poyo poyo 
constante y de constante y de constante y de constante y de 
gran intensidad, gran intensidad, gran intensidad, gran intensidad, 
en distintos en distintos en distintos en distintos 
ambientes y que ambientes y que ambientes y que ambientes y que 
son necesarios de son necesarios de son necesarios de son necesarios de 
por vida.por vida.por vida.por vida. 
 
 
 
 
Datos sobre la autonomía personal Datos sobre la autonomía personal Datos sobre la autonomía personal Datos sobre la autonomía personal 2 años y 10 meses2 años y 10 meses2 años y 10 meses2 años y 10 meses 
� Come con ayuda. No usa los utensilios.Come con ayuda. No usa los utensilios.Come con ayuda. No usa los utensilios.Come con ayuda. No usa los utensilios. 
� Se viste con ayuda.Se viste con ayuda.Se viste con ayuda.Se viste con ayuda. 
� No controla esfínteres ni pide ayuda en el serNo controla esfínteres ni pide ayuda en el serNo controla esfínteres ni pide ayuda en el serNo controla esfínteres ni pide ayuda en el servicio.vicio.vicio.vicio. 
� Colabora algo en su aseo.Colabora algo en su aseo.Colabora algo en su aseo.Colabora algo en su aseo. 
� Duerme con la hermana. Duerme con la hermana. Duerme con la hermana. Duerme con la hermana. 
 
Datos sobre la autonomía personal a los Datos sobre la autonomía personal a los Datos sobre la autonomía personal a los Datos sobre la autonomía personal a los 9 años y 9 9 años y 9 9 años y 9 9 años y 9 
meses:meses:meses:meses: 
� Deambula sin problemas a pesar de que lo hace algo Deambula sin problemas a pesar de que lo hace algo Deambula sin problemas a pesar de que lo hace algo Deambula sin problemas a pesar de que lo hace algo 
desequilibrada, con las rodillas en X y arrastrándo los pies.desequilibrada, con las rodillas en X y arrastrándo los pies.desequilibrada, con las rodillas en X y arrastrándo los pies.desequilibrada, con las rodillas en X y arrastrándo los pies. 
� Hace pipí sola y más o menHace pipí sola y más o menHace pipí sola y más o menHace pipí sola y más o menos se limpia sola.os se limpia sola.os se limpia sola.os se limpia sola. 
� Hace caca y la limpia su madre aunque no tira de la cadena.Hace caca y la limpia su madre aunque no tira de la cadena.Hace caca y la limpia su madre aunque no tira de la cadena.Hace caca y la limpia su madre aunque no tira de la cadena. 
� Se lava las manos y la cara.Se lava las manos y la cara.Se lava las manos y la cara.Se lava las manos y la cara. 
� No sabe lavarse los dientes sola.No sabe lavarse los dientes sola.No sabe lavarse los dientes sola.No sabe lavarse los dientes sola. 
� No sabe peinarse.No sabe peinarse.No sabe peinarse.No sabe peinarse. 
� Se ducha y lava la cabeza con ayuda de los padresSe ducha y lava la cabeza con ayuda de los padresSe ducha y lava la cabeza con ayuda de los padresSe ducha y lava la cabeza con ayuda de los padres 
� Se puede poner la ropa, zapatos a excepción dSe puede poner la ropa, zapatos a excepción dSe puede poner la ropa, zapatos a excepción dSe puede poner la ropa, zapatos a excepción de la camiseta e la camiseta e la camiseta e la camiseta 
interior o cosas con botones.interior o cosas con botones.interior o cosas con botones.interior o cosas con botones. 
� Come sola a su manera con las manos pero muchas veces Come sola a su manera con las manos pero muchas veces Come sola a su manera con las manos pero muchas veces Come sola a su manera con las manos pero muchas veces 
no termina de comer (suele comer bien).no termina de comer (suele comer bien).no termina de comer (suele comer bien).no termina de comer (suele comer bien). 
� Se acuesta sola aunque acude de manera reiterada para Se acuesta sola aunque acude de manera reiterada para Se acuesta sola aunque acude de manera reiterada para Se acuesta sola aunque acude de manera reiterada para 
dormir con sus padresdormir con sus padresdormir con sus padresdormir con sus padres 
� Se desarropa con frecuencia pero suele Se desarropa con frecuencia pero suele Se desarropa con frecuencia pero suele Se desarropa con frecuencia pero suele dormir con dormir con dormir con dormir con 
regularidad,