Anomalías Cromosómicas - Marco Kumul

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Anomalías Cromosómicas 
Las anomalías cromosómicas pueden ser muy complejas, hay dos tipos 
básicos: numéricas y estructurales. Ambos tipos pueden darse 
simultáneamente. 
Anomalías Numéricas 
Euploidías: Cuando el número de cromosomas en la célula es un 
múltiplo exacto del número haploide: 
 
TRIPLOIDÍA= 69 
TETRAPLOIDÍAS= 92 
PENTAPLOIDÍAS= 115 cromosomas 
 
Aneuploidías: Cuando el número alterado de cromosomas no es 
múltiplo haploide. Puede afectar cromosomas sexuales o autosomas. 
 
Si falta un cromosoma=MONOSOMÍA 
Si hay cromosomas de más=TRISOMÍA 
Si sobran 2 =TETRASOMÍA ETC 
 
La anomalía autosómica numérica más común es el síndrome de Down 
o trisomía 21. Los individuos con trisomía en los cromosomas 13 o 18 
pueden también sobrevivir hasta el nacimiento, pero están más 
severamente afectados que aquéllos con síndrome de Down. 
 
Los individuos con una condición llamada triploidía, en la cual hay una 
copia extra de todos los cromosomas (69 EN TOTAL), pueden 
ocasionalmente sobrevivir hasta el nacimiento, aunque normalmente 
mueren durante el periodo neonatal. 
 
La pérdida o ganancia de un autosoma tiene consecuencias más graves 
que la de un cromosoma sexual. 
 
La anomalía de cromosomas sexuales más común es la monosomía del 
cromosoma X (45, X), o Síndrome de Turner. 
 
Anomalías Estructurales 
Las anomalías estructurales implican cambios en la estructura de uno o 
varios cromosomas, nos centraremos en tres de los tipos más comunes. 
 
Las deleciones implican la pérdida de material de un solo cromosoma. 
Habitualmente los efectos son graves, puesto que hay pérdida de 
material genético. 
 
Síndrome de Prader Willi ocurre por microdeleción del brazo largo del 
cromosoma 15. Cuando ocurre del lado MATERNO se llama Síndrome 
de Angelman. Si ocurre en el cromosoma PATERNO se llama S. 
Prader Willi 
 
Las inversiones tienen lugar cuando se dan dos cortes 
dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio 
gira 180° (se invierte) y se vuelve a unir, formando un 
cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada. 
 
Normalmente no hay riesgo de problemas para el individuo si la 
inversión es de origen familiar. Hay un riesgo algo mayor si es una 
mutación de novo (nueva), debido posiblemente a la interrupción de una 
secuencia clave de un gen. 
 
Aunque el portador de una inversión puede ser completamente normal, 
tiene un riesgo ligeramente mayor de producir un embrión CON UN 
DESEQUILIBRIO CROMOSÓMICO, esto se debe a que un cromosoma 
invertido tiene dificultad en emparejarse con su homólogo normal 
durante la meiosis, lo que puede producir gametos que contengan 
derivados cromosómicos desequilibrados si ocurre un entrecruzamiento 
desigual. 
 
Las translocaciones implican el intercambio de material entre dos 
o más cromosomas. Si una translocación es recíproca (equilibrada) el 
riesgo de problemas para el individuo es similar al de las inversiones. 
 
Inserciones: Cuando un segmento cromosómico se inserta en otra parte 
de un cromosoma. 
 
Cromosomas en anillo: Se originan cuando existen roturas en los dos 
extremos de un cromosoma con deleción de los segmentos terminales 
y unión de la porción central en forma de anillo. 
 
Isocromosomas: Es un cromosoma que tiene dos copias de un brazo y 
ninguna del otro, son consecuencia de una división anómala del mismo, 
transversal en lugar de longitudinal. Es decir, trisomía de un brazo y 
monosomía del otro, que suele ser letal en los autosomas. 
 
Las anomalías numéricas y estructurales se pueden dividir a su vez en 
dos categorías principales: constitutivas, aquéllas con las que se nace, 
y adquiridas, las que surgen como cambios secundarios a otras 
enfermedades, tales como el cáncer. 
Factores Ambientales como causa de Teratogénesis 
 
Actúan en un organismo en desarrollo dependiendo del genotipo 
específico, del momento de su desarrollo, su naturaleza y la dosis del 
mismo. 
 
Teratógenos físicos: 
• Radiaciones atómicas: Microcefalia y retraso psicomotor 
• Rayos X: Aborto, microcefalia 
• Hipertemia: Defectos en la cara y cuello, microftalmia 
• Mecánicos: Bridas, oligohidramnios, tumores. 
Teratógenos farmacológicos 
• Talidomida: Focomelia (Daño a miembros) 
• Antibióticos: Sordera, pigmentación en los dientes. 
• Anticoagulantes: Alteraciones morfológicas del SN, Atrofia óptica. 
• Anticonvulsivos: Microcefalia, hidrocefalia. 
Infecciones 
Si le dan a la mujer afectarán al feto. 
• Rubéola: Microftalmia, glaucoma, sordera. 
• CTMGLV (Citomegalovirus): RCI 
• Herpes: Microcefalia, defectos oculares 
• Varicela: Defectos de la piel. 
• VIH: Microcefalia, alteraciones faciales 
Teratógenos metabólicos 
• Diabetes: Hidrocefalia, espina bífida 
• Fenilcetonuria: Microcefalia, aborto 
• Hipotiroidismo: Retraso Mental 
• Deficiencia ácido fólico: Aborto, defectos del tubo neural.