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Lic. en Ciencias Biomédicas Diario de triple entrada: alteraciones cromosómicas Genética básica Alumna: Maria Guadalupe Cuadras Zazueta Matricula: 20040245 Grupo: C-102 matutino Profesor: Dr. Jesús Israel García Aguiar Unidad Regional Culiacán Miércoles 23 de noviembre de 2021 1 Diario de triple entrada: alteraciones cromosómicas INTRODUCCION Las cromosomopatías son padecimientos que resultan de una cantidad mayor o menor de material hereditario y son causa de anomalías congénita de los recién nacidos vivos. Su frecuencia varía según el país, el tipo de estudio y el método de recolección de la muestra. Las más comunes son aquéllas que tienen un número anormal de cromosomas, seguidas de las anomalías estructurales. Este trabajo describe en significados derivados de un diccionario y definiciones descritos por el autor del proyecto en que consiste los 13 tipos de alteraciones cromosómicas que se describen en este documento, además de incluir un ejemplo de alguna de las enfermedades que produce la alteración en cuestión. Los tipos de Crosomopatias se dividen en: • Numéricas: ✓ Aneuploidías: monosomías, trisomías. ✓ Poliploidías • Estructurales: ✓ Duplicaciones ✓ Translocación reciproca ✓ Translocación robertsoniana ✓ Inversión paracéntrica ✓ Inversión pericéntrica ✓ deleción Intersticial ✓ deleción terminal ✓ Isocromosoma ✓ Anillos En el siguiente cuadro de triple entrada se explica con mayor detalle: Alteración cromosómica Definición Ejemplos Diccionario Propia Monosomías Estado de poseer una sola copia de un cromosoma, en vez de las dos copias que se encuentran Poseer en determinada posición, una sola copia de un cromosoma, Síndrome de Turner 2 Diario de triple entrada: alteraciones cromosómicas normalmente en las células diploides. si en par homologo. Trisomías Presencia de un cromosoma adicional en algunas o en todas las células del cuerpo, lo que da como resultado un total de 3 copias de un cromosoma en lugar de las 2 copias normales En determinada posición, se tienen además del par homologo de cromosomas, un tercer cromosoma. Síndrome de Down (Trisomía 21) Aneuploidías Presencia de uno o más cromosomas supernumerarios, o ausencia de cromosomas que lleva a desequilibrio en la dotación cromosómica. También se refiere a cualquier número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número haploide (23). Se refiere a tener uno o mas cromosomas que rebasen el límite del número haploide, esto hace referencia a trisomías y monosomías. Síndrome de Turner, Síndrome de Down u otro tipo de trisomías y monosomías. Poliploidías Fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de Contener en el material genético de un organismo mas de un juego de cromosomas, es decir, si se NO ES COMPATIBLE CON LA VIDA 3 Diario de triple entrada: alteraciones cromosómicas esta o distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas. tiene tres juegos, habrá tres cromosomas en cada posición en vez de dos. Duplicaciones Tipo de mutación que implica la producción de una o más copias de un gen o región de un cromosoma. Se duplica una parte del cromosoma, lo cual produce material genético de más. Síndrome de Pallister-Killian (duplicación del cromosoma 12) Translocación reciproca Una translocación recíproca ocurre cuando dos cromosomas diferentes intercambian segmentos entre sí. Se dice que es reciproca cuando ambos cromosomas intercambian segmentos o genes entre sí. leucemia promielocítica Traslocaciones Robertsoniana Ocurre cuando un cromosoma completo se adhiere a otro. Se reubican los brazos del cromosoma uniéndose completamente uno de otro de forma balanceada o desbalanceada. Síndrome de Down debido a una translocación parental. Inversiones paracéntricas Los dos puntos de quiebra se dan en un mismo brazo cromosómico Se da en un brazo del cromosoma. Inversiones paracéntricas del cromosoma 1 asociadas a hipopituitarismo Inversiones pericéntricas En el cual ocurre un punto de quiebra en cada brazo Se da en distintos brazos del cromosoma, Síndrome de San Luis Valley (del 4 Diario de triple entrada: alteraciones cromosómicas cromosómico involucrando el centrómero. divididos por el centrómero. cromosoma 8 recombinante) Deleción intersticial Hay dos puntos de rotura en el brazo del cromosoma. El material genético entre los mismos está ausente y las partes restantes del cromosoma se fusionan, provocando un acortamiento del brazo, pero con el mismo principio y fin. Hay múltiples roturas en el cromosoma, lo que provoca que los brazos sean mas cortos. Síndrome de Wolff- Hirschhorn Deleción terminal Se produce solo una rotura en el cromosoma y todo el material genético se pierde desde la misma. Una sola rotura, pero con mucha perdida de material genético. Síndrome de Cri-du-chat Isocromosoma Un isocromosoma es un cromosoma en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de forma especular. Se tiene dos brazos largos. Tetrasomía 18p (Isocromosoma 18p) Anillos Ocurre después de la rotura en ambos brazos de un cromosoma, seguida de la fusión de los Unos de los brazos del cromosoma se desprenden formando un anillo. Síndrome del cromosoma 13 en anillo. 5 Diario de triple entrada: alteraciones cromosómicas extremos rotos para completar el anillo CONCLUSION: Las cromosomopatías son causa frecuente del nacimiento con múltiples anomalías del desarrollo que requieren atención oportuna, pero también la participación de todos los médicos de primer contacto y especialistas de nuestro sistema de salud. En caso de sospechar alguna entidad originada por una alteración cromosómica tanto en número como en estructura, los pacientes deben ser enviados al médico especialista en Genética para la evaluación clínica, identificación de las herramientas diagnósticas más útiles, y seguimiento del paciente, así como para el asesoramiento integral en los padres y el probando, sólo cuando en éste último sea posible. Hay que tener presente estas anomalías cromosómicas y su diagnóstico el cual desde mi punto de vista debería ser de primordial interés para todos los médicos y en particular para los médicos pediatras, puesto que en sus manos está mejorar la atención para brindar al paciente debido a que estas alteraciones ocurren desde la fecundación. 6 Diario de triple entrada: alteraciones cromosómicas Referencias Diccionario de genética del NCI. (s. f.). Instituto Nacional del Cáncer. https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario- genetica/buscar/duplicaciones/?searchMode=Begins García, E. E., Conejo, C. A., Montiel, H. J. C., & Solís, A. M. A. (2017). Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico. Biblat. https://biblat.unam.mx/es/revista/revista- mexicana-de-pediatria/articulo/cromosomas-cromosomopatias-y-su-diagnostico NCBI - WWW Error Blocked Diagnostic. (s. f.). NCBI. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132208/ NHGRI. (2019, 9 marzo). Anomalías Cromosómicas. Genome.gov. https://www.genome.gov/es/about-genomics/fact-sheets/Anomal%C3%ADas- Cromos%C3%B3micas ¿qué es la poliploidia ejemplos? (s. f.). A.L.E.P.H. https://aleph.org.mx/que-es-la- poliploidia-ejemplos Reservados, D. L. T. U. I.-. (s. f.). Orphanet: BÃosqueda de una enfermedad. Orphanet. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ESTraslocaciones cromosómicas | Rare Commons. (s. f.). Rare Commons. https://www.rarecommons.org/es/actualidad/traslocaciones-cromosomicas https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-genetica/buscar/duplicaciones/?searchMode=Begins https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-genetica/buscar/duplicaciones/?searchMode=Begins https://biblat.unam.mx/es/revista/revista-mexicana-de-pediatria/articulo/cromosomas-cromosomopatias-y-su-diagnostico https://biblat.unam.mx/es/revista/revista-mexicana-de-pediatria/articulo/cromosomas-cromosomopatias-y-su-diagnostico https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132208/ https://www.genome.gov/es/about-genomics/fact-sheets/Anomal%C3%ADas-Cromos%C3%B3micas https://www.genome.gov/es/about-genomics/fact-sheets/Anomal%C3%ADas-Cromos%C3%B3micas https://aleph.org.mx/que-es-la-poliploidia-ejemplos https://aleph.org.mx/que-es-la-poliploidia-ejemplos https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES https://www.rarecommons.org/es/actualidad/traslocaciones-cromosomicas
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