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Alteraciones cromosómicas - Maria Guadalupe Cuadras Zazueta

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Lic. en Ciencias Biomédicas 
Diario de triple 
entrada: 
alteraciones 
cromosómicas 
Genética básica 
Alumna: Maria Guadalupe Cuadras Zazueta 
Matricula: 20040245 
Grupo: C-102 matutino 
Profesor: Dr. Jesús Israel García Aguiar 
Unidad Regional Culiacán 
Miércoles 23 de noviembre de 2021 
 
 
 
1 Diario de triple entrada: alteraciones cromosómicas 
INTRODUCCION 
 
Las cromosomopatías son padecimientos que resultan de una cantidad mayor o 
menor de material hereditario y son causa de anomalías congénita de los recién 
nacidos vivos. Su frecuencia varía según el país, el tipo de estudio y el método de 
recolección de la muestra. Las más comunes son aquéllas que tienen un número 
anormal de cromosomas, seguidas de las anomalías estructurales. 
Este trabajo describe en significados derivados de un diccionario y definiciones 
descritos por el autor del proyecto en que consiste los 13 tipos de alteraciones 
cromosómicas que se describen en este documento, además de incluir un ejemplo 
de alguna de las enfermedades que produce la alteración en cuestión. 
Los tipos de Crosomopatias se dividen en: 
• Numéricas: 
✓ Aneuploidías: monosomías, trisomías. 
✓ Poliploidías 
• Estructurales: 
✓ Duplicaciones 
✓ Translocación reciproca 
✓ Translocación robertsoniana 
✓ Inversión paracéntrica 
✓ Inversión pericéntrica 
✓ deleción Intersticial 
✓ deleción terminal 
✓ Isocromosoma 
✓ Anillos 
 
En el siguiente cuadro de triple entrada se explica con mayor detalle: 
Alteración 
cromosómica 
Definición Ejemplos 
 Diccionario Propia 
Monosomías Estado de poseer 
una sola copia de 
un cromosoma, 
en vez de las dos 
copias que se 
encuentran 
Poseer en 
determinada 
posición, una 
sola copia de 
un cromosoma, 
Síndrome de 
Turner 
 
2 Diario de triple entrada: alteraciones cromosómicas 
normalmente en 
las células 
diploides. 
si en par 
homologo. 
Trisomías Presencia de un 
cromosoma 
adicional en 
algunas o en 
todas las células 
del cuerpo, lo que 
da como 
resultado un total 
de 3 copias de un 
cromosoma en 
lugar de las 2 
copias normales 
En determinada 
posición, se 
tienen además 
del par 
homologo de 
cromosomas, 
un tercer 
cromosoma. 
Síndrome de 
Down (Trisomía 
21) 
Aneuploidías Presencia de uno 
o más 
cromosomas 
supernumerarios, 
o ausencia de 
cromosomas que 
lleva a 
desequilibrio en 
la dotación 
cromosómica. 
También se 
refiere a 
cualquier número 
de cromosomas 
que no es 
múltiplo exacto 
del número 
haploide (23). 
Se refiere a 
tener uno o mas 
cromosomas 
que rebasen el 
límite del 
número 
haploide, esto 
hace referencia 
a trisomías y 
monosomías. 
Síndrome de 
Turner, 
Síndrome de 
Down u otro 
tipo de 
trisomías y 
monosomías. 
Poliploidías Fenómeno por el 
cual se originan 
células, tejidos u 
organismos con 
tres o más juegos 
completos de 
cromosomas de 
Contener en el 
material 
genético de un 
organismo mas 
de un juego de 
cromosomas, 
es decir, si se 
NO ES 
COMPATIBLE 
CON LA VIDA 
 
3 Diario de triple entrada: alteraciones cromosómicas 
esta o distintas 
especies o con 
dos o más 
genomas de 
especies 
distintas. 
tiene tres 
juegos, habrá 
tres 
cromosomas en 
cada posición 
en vez de dos. 
Duplicaciones Tipo de mutación 
que implica la 
producción de 
una o más copias 
de un gen o 
región de un 
cromosoma. 
Se duplica una 
parte del 
cromosoma, lo 
cual produce 
material 
genético de 
más. 
Síndrome de 
Pallister-Killian 
(duplicación del 
cromosoma 12) 
Translocación 
reciproca 
Una 
translocación 
recíproca ocurre 
cuando dos 
cromosomas 
diferentes 
intercambian 
segmentos entre 
sí. 
Se dice que es 
reciproca 
cuando ambos 
cromosomas 
intercambian 
segmentos o 
genes entre sí. 
leucemia 
promielocítica 
Traslocaciones 
Robertsoniana 
Ocurre cuando 
un cromosoma 
completo se 
adhiere a otro. 
Se reubican los 
brazos del 
cromosoma 
uniéndose 
completamente 
uno de otro de 
forma 
balanceada o 
desbalanceada. 
Síndrome de 
Down debido a 
una 
translocación 
parental. 
Inversiones 
paracéntricas 
Los dos puntos 
de quiebra se 
dan en un mismo 
brazo 
cromosómico 
Se da en un 
brazo del 
cromosoma. 
Inversiones 
paracéntricas 
del cromosoma 
1 asociadas a 
hipopituitarismo 
Inversiones 
pericéntricas 
En el cual ocurre 
un punto de 
quiebra en cada 
brazo 
Se da en 
distintos brazos 
del cromosoma, 
Síndrome de 
San Luis Valley 
(del 
 
4 Diario de triple entrada: alteraciones cromosómicas 
cromosómico 
involucrando el 
centrómero. 
divididos por el 
centrómero. 
cromosoma 8 
recombinante) 
Deleción 
intersticial 
Hay dos puntos 
de rotura en el 
brazo del 
cromosoma. El 
material genético 
entre los mismos 
está ausente y 
las partes 
restantes del 
cromosoma se 
fusionan, 
provocando un 
acortamiento del 
brazo, pero con 
el mismo 
principio y fin. 
Hay múltiples 
roturas en el 
cromosoma, lo 
que provoca 
que los brazos 
sean mas 
cortos. 
Síndrome de 
Wolff-
Hirschhorn 
Deleción 
terminal 
Se produce solo 
una rotura en el 
cromosoma y 
todo el material 
genético se 
pierde desde la 
misma. 
Una sola rotura, 
pero con mucha 
perdida de 
material 
genético. 
Síndrome de 
Cri-du-chat 
Isocromosoma Un 
isocromosoma es 
un cromosoma 
en el que se ha 
perdido un brazo 
y el otro se ha 
duplicado de 
forma especular. 
Se tiene dos 
brazos largos. 
Tetrasomía 18p 
(Isocromosoma 
18p) 
Anillos Ocurre después 
de la rotura en 
ambos brazos de 
un cromosoma, 
seguida de la 
fusión de los 
Unos de los 
brazos del 
cromosoma se 
desprenden 
formando un 
anillo. 
Síndrome del 
cromosoma 13 
en anillo. 
 
5 Diario de triple entrada: alteraciones cromosómicas 
extremos rotos 
para completar el 
anillo 
 
 
 
 
CONCLUSION: Las cromosomopatías son causa frecuente del nacimiento con 
múltiples anomalías del desarrollo que requieren atención oportuna, pero también 
la participación de todos los médicos de primer contacto y especialistas de nuestro 
sistema de salud. En caso de sospechar alguna entidad originada por una alteración 
cromosómica tanto en número como en estructura, los pacientes deben ser 
enviados al médico especialista en Genética para la evaluación clínica, 
identificación de las herramientas diagnósticas más útiles, y seguimiento del 
paciente, así como para el asesoramiento integral en los padres y el probando, sólo 
cuando en éste último sea posible. Hay que tener presente estas anomalías 
cromosómicas y su diagnóstico el cual desde mi punto de vista debería ser de 
primordial interés para todos los médicos y en particular para los médicos pediatras, 
puesto que en sus manos está mejorar la atención para brindar al paciente debido 
a que estas alteraciones ocurren desde la fecundación. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
6 Diario de triple entrada: alteraciones cromosómicas 
Referencias 
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https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-
genetica/buscar/duplicaciones/?searchMode=Begins 
García, E. E., Conejo, C. A., Montiel, H. J. C., & Solís, A. M. A. (2017). Cromosomas, 
cromosomopatías y su diagnóstico. Biblat. https://biblat.unam.mx/es/revista/revista-
mexicana-de-pediatria/articulo/cromosomas-cromosomopatias-y-su-diagnostico 
NCBI - WWW Error Blocked Diagnostic. (s. f.). NCBI. 
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132208/ 
NHGRI. (2019, 9 marzo). Anomalías Cromosómicas. Genome.gov. 
https://www.genome.gov/es/about-genomics/fact-sheets/Anomal%C3%ADas-
Cromos%C3%B3micas 
¿qué es la poliploidia ejemplos? (s. f.). A.L.E.P.H. https://aleph.org.mx/que-es-la-
poliploidia-ejemplos 
Reservados, D. L. T. U. I.-. (s. f.). Orphanet: BÃosqueda de una enfermedad. Orphanet. 
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ESTraslocaciones cromosómicas | Rare Commons. (s. f.). Rare Commons. 
https://www.rarecommons.org/es/actualidad/traslocaciones-cromosomicas 
 
 
https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-genetica/buscar/duplicaciones/?searchMode=Begins
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https://www.rarecommons.org/es/actualidad/traslocaciones-cromosomicas

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