Trabajo Final - Maria Guadalupe Cuadras Zazueta

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Síndrome de epilepsia 
mioclónica 
 
Trabajo final 
Alumna: Maria Guadalupe 
Cuadras Zazueta 
Matricula: 20040245 
Grupo: C-102 Matutino 
Materia: TICS aplicadas a las 
ciencias biomédicas. 
Profesor: Dra. Elisa Acuña 
Programa: Lic. en Ciencias 
Biomédicas 
Unidad Regional Culiacán 
Fecha de entrega: 17/05/2022 
 
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RESUMEN 
 
La epilepsia como tal es un trastorno cerebral, en el que, la actividad eléctrica de la corteza cerebral es anormal y por ello 
provoca diferentes tipos de convulsiones. EL síndrome de epilepsia mioclónica es un tipo de epilepsia que se diferencia de 
los demás por los tipos de convulsiones que ocurren. Consiste en convulsiones mioclónicas, que son como sacudidas rápidas 
que ocurren en brazos y piernas; convulsiones tonico-clonicas generalizadas, en las que hay contracciones musculares 
violentas, así como rigidez muscular; por último, están las crisis de ausencia, que son las convulsiones en las que 
generalmente suele haber pérdida de conciencia. La epilepsia mioclónica suele alterar en sobremanera la vida de las 
personas que lo padecen, ya que, es posible tener una calidad de vida estable, pero comúnmente, se les ve como fenómenos 
gracias a las crisis que pueden padecer en cualquier momento, por lo que es difícil sobrevivir en un entorno normal a causa 
de las relaciones sociales que es casi obligatorio entablar. 
Palabras clave: epilepsia, sistema nervioso, mioclónicas, contracción. 
INTRODUCCIÓN 
La epilepsia es conocida por ser una 
enfermedad mental desde hace años. En la 
actualidad, se conocen ciertas epilepsias, como 
la epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) la cual fue 
descripta en 1867 por Herpin y en 1957 Janz y 
Christian hicieron una descripción detallada y 
presentaron la entidad como “Petit mal 
impulso”. Los pacientes con otras epilepsias 
presentan mayor alteración de la personalidad 
y una peor percepción de su calidad de vida que 
los pacientes que con epilepsia mioclónica 
juvenil. La frecuencia genética que existe en 
este tipo de epilepsia representa el 4.3-10.7% 
de todas las epilepsias con distribución similar 
en ambos sexos. En los casos donde se 
presenta este síndrome se llegan a presentar 
alrededor de los 12 a 18 años con el porcentaje 
del 80%. Este síndrome se caracteriza por las 
sacudidas mioclónicas que suelen tener 
carácter simétrico, de duración breve, y 
variables en amplitud y frecuencia; estas 
afectan los miembros superiores e inferiores y 
respetan los músculos de la cara. En algunos 
casos se presentan sacudidas propulsivas. 
Generalmente, la conciencia esta conservada y 
las mioclonias aparecen hasta que el paciente 
se despierte, tienen breve duración y al 
principio no son mencionadas por estos 
mismos. Los pacientes presentan un nivel de 
nivel intelectual normal, se puede remarcar que 
el tratamiento de este mismo síndrome es 
crónico y es farmacodependiente. 
SÍNDROME DE EPILEPSIA MIOCLÓNICA 
La epilepsia mioclónica es una enfermedad en 
que hay convulsiones que son como sacudidas 
rápidas de los brazos o las piernas 
(convulsiones mioclónicas), convulsiones en 
que hay rigidez muscular, seguida por 
contracciones musculares violentas y pérdida 
de la conciencia (convulsiones tónico-clónicas 
generalizadas), y, a veces, un tipo de 
convulsión con pérdida de conciencia muy 
breve (crisis de ausencia). (“Epilepsia 
mioclónica juvenil | Genetic and Rare Diseases 
Information Center (GARD) – an NCATS 
Program,” 2017) 
La edad de inicio es entre 1 -18 meses, 
usualmente antes del primer año. Las 
convulsiones afectan generalmente un lado del 
cuerpo y son prolongadas. Estas convulsiones 
son precipitadas por fiebre o hipertermia 
después de vacunas o baños calientes. Crisis 
mioclónicas ocurren usualmente a los dos años 
de edad. El desarrollo es normal al inicio, pero 
es seguido por un retraso cognitivo evidente 
alrededor de los 18 meses. Los episodios de 
status epilepticus se vuelven frecuentes y 
posteriormente los niños presentan ataxia y 
conductas autistas. Al inicio, el 
electrocardiograma no es específico, pero a 
medida el desorden progresa, se observan 
descargas multifocales y generalizadas con 
respuestas foto-paroxísticas. (Vidaurre, 2017). 
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SIGNOS Y SÍNTOMAS 
Los tipos de crisis que pueden ocurrir en la 
epilepsia mioclónica y sus síntomas son los 
siguientes: 
Crisis mioclónica 
Breves sacudidas o tirones musculares o en la 
parte alta de brazos, hombros o cuello, 
movimiento a ambos lados del cuerpo y al 
mismo tiempo y el niño suele estar despierto y 
puede pensar con claridad durante y justo 
después de la crisis. 
Crisis tónico-clónicas 
Convulsiones, rigidez muscular y tirones 
rítmicos, poner los ojos en blanco, gritar, el niño 
puede orinar o defecar, el niño no puede 
responder durante la crisis y se presenta 
confusión después de la crisis. (“Epilepsia 
mioclónica juvenil | Genetic and Rare Diseases 
Information Center (GARD) – an NCATS 
Program,” 2017) 
Crisis de ausencia 
Empiezan súbitamente en medio de una 
actividad y acaban de forma abrupta, se quedan 
con la mente en blanco o tienen episodios de 
quedarse mirando fijamente a algo durante 5 a 
20 segundos, agitación o movimiento de los 
ojos o bien mirar hacia arriba, el niño no es 
consciente de qué ocurre durante la crisis, 
después de la crisis, el niño retoma sus 
actividades normales y no recuerda haber 
tenido una crisis (“Epilepsia mioclónica juvenil | 
Genetic and Rare Diseases Information Center 
(GARD) – an NCATS Program,” 2017) 
 
 
CAUSAS 
La causa exacta de la epilepsia mioclónica es 
desconocida todavía. Se sabe que no está 
asociada con golpes en la cabeza, tumores 
cerebrales, o encefalitis. La historia familiar y 
los factores genéticos tienen un papel 
importante en el riesgo de epilepsia mioclónica 
juvenil. Más o menos un tercio de las personas 
afectadas tienen un pariente con ataques 
epilépticos, y en varias familias, se han 
encontrado mutaciones genéticas específicas. 
Las mutaciones en los genes GABRA1 y 
EFHC1, y en otros genes aún no identificados, 
pueden causar o pueden aumentar la chance 
de tener la epilepsia mioclónica juvenil. 
(“Epilepsia mioclónica juvenil | Genetic and 
Rare Diseases Information Center (GARD) – an 
NCATS Program,” 2017) 
El gen GABRA1 proporciona instrucciones para 
hacer una proteína que es importante para que 
los iones de cloruro crucen la membrana 
celular. La afluencia de iones cloruro crea un 
ambiente en la célula que inhibe la señalización 
entre las células nerviosas (neuronas) y evita 
que el cerebro se sobrecargue con demasiadas 
señales. Las mutaciones en el gen GABRA1 
resultan en demasiada estimulación de las 
neuronas en el cerebro y desencadena la 
actividad cerebral anormal asociada con las 
convulsiones. Más raramente la epilepsia 
mioclónica se asocia a mutaciones en el gen 
EFHC1. El gen EFHC1 proporciona 
instrucciones para producir una proteína que 
también desempeña un papel en la actividad de 
las neuronas, aunque su función no se conoce 
por completo, pero también puede llevar a la 
estimulación excesiva de las neuronas y 
desencadenar convulsiones. (“Epilepsia 
mioclónica juvenil | Genetic and Rare Diseases 
Information Center (GARD) – an NCATS 
Program,” 2017) 
En personas con epilepsia mioclónica, los 
síntomas pueden ser provocados por falta de 
sueño, estrés psicológico, consumo de alcohol 
y drogas, ovidarse de tomar la medicación, 
luces parpadeantes como luces 
estroboscópicas, menstruación, hora del día - 
Generalmente por la mañana. (“Epilepsia 
mioclónica juvenil | Genetic and Rare Diseases 
Information Center (GARD) – an NCATS 
Program,” 2017) 
 
 
EPIDEMIOLOGÍA 
La incidencia de EMJ en la población general 
se estima en 1 caso por cada 1000-2000 
personas por año. La epilepsia mioclónica 
juvenil representa aproximadamente el 5-10% 
de todas las epilepsias; sin embargo, las cifras 
exactas pueden ser más altas, ya que a 
menudo la enfermedad se diagnostica 
erróneamente. Los pacientes conepilepsia 
mioclónica juveil no suelen presentar déficits 
intelectuales o neurológicos y la enfermedad 
sigue un curso no progresivo. (“Epilepsia 
mioclónica juvenil | Genetic and Rare Diseases 
Information Center (GARD) – an NCATS 
Program,” 2017) 
EGG1: Electrocardiograma 
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DIAGNÓSTICO 
La epilepsia mioclónica la diagnostica un 
neurólogo (un médico especializado en el 
cerebro, la columna vertebral y los problemas 
que afectan al sistema nervioso), basándose en 
signos y síntomas. El hecho de que las crisis 
convulsivas empiecen alrededor de la pubertad 
es una pista importante. (“Epilepsia mioclónica 
juvenil (para Padres) - Nemours KidsHealth,” 
2017) 
Las pruebas que se hacen pueden incluir: 
• Un EEG1, o electroencefalograma 
(para ver las ondas cerebrales y la 
actividad eléctrica cerebral) 
• Un V-EEG, o video- 
electroencefalograma (un EEG provisto 
de grabación de vídeo) 
• Técnicas de diagnóstico por la imagen, 
como la TAC y la RM para observar el 
cerebro por dentro. Estas técnicas dan 
unos resultados normales en caso de 
epilepsia, pero se aplican para 
descartar otras causas posibles. 
(“Epilepsia mioclónica juvenil (para Padres) - 
Nemours KidsHealth,” 2017) 
 
 
TIPOS DE EPILEPSIAS MIOCLÓNICAS 
Idiopáticas 
Las epilepsias mioclónicas idiopáticas están 
relacionadas con la edad de aparición y la 
existencia de una fuerte predisposición 
genética y tienen una evolución favorable; en 
las sintomáticas, se incluyen formas 
progresivas asociadas a procesos metabólicos 
y degenerativos y otras que son secundarias a 
encefalopatías no progresivas, generalmente 
de origen prenatal o perinatal y en las 
criptogénicas la causa no es conocida, aunque 
se presume que sean sintomáticas (Albia et al., 
2021). 
• Epilepsia mioclónica benigna del 
lactante 
• Epilepsia mioclónica juvenil 
• Crisis mioclónicas en otros síndromes 
epilépticos idiopáticos 
Criptogénicas 
La epilepsia criptogénica engloba a cualquier 
síndrome que no tenga una causa definida 
detectada por los métodos habituales de 
laboratorio, pero que se sospecha que son 
derivados de una alteración celular oculta. 
Recientemente, se ha postulado que ciertas 
infecciones parasitarias podrían ser la causa 
real de esta enfermedad (Pereira, 2017). 
Este tipo de epilepsia puede ser causada por 
toxoplasmosis, que es producida por un 
parasito intracelular que puede manifestarse 
por medio de encefalitis y esto causa las 
convulsiones, el propio deterioro del tejido 
debido a la fase latente del parasito y por la 
estimulación cerebral que generan los parásitos 
al moverse o también puede ser causada por 
cistercosis, ya que este tipo de infección se 
muestra como calcificaciones en el tejido 
cerebral y esto interviene con el funcionamiento 
cerebral de manera que las convulsiones 
tónico-clonicas generalizadas se pueden 
presentar comúnmente. (Pereira, 2017). 
• Epilepsia mioclónica criptogénica 
• Epilepsia mioclonica-atonica 
• Epilepsia severa del lactante 
• Epilepsia con ausencias mioclónicas 
• Epilepsia-ausencia con mioclónicas 
palpebrales 
• Crisis mioclónicas en otros síndromes 
epilépticos criptogénicos 
Sintomáticos 
El grupo sintomático consiste en niños que 
tienen evidencia de lesión neurológica en el 
momento de la aparición o un conocido 
asociado trastorno. Este grupo representa 
aproximadamente el 80 por ciento de pacientes 
con espasmos infantiles [Matsumoto et al., 
1981; Riikonen, 2009; Partikian y Mitchell, 
2009], aunque un estudio de 140 pacientes 
afectados que fueron evaluados por 
computadora tomografía (TC), resonancia 
magnética y / o tomografía por emisión de 
positrones (PET) informó que el 96 por ciento 
eran sintomáticos [Chugani y Conti, 1996], 
destacando la importancia de multimodal 
neuroimagen en la evaluación de estos bebés, 
especialmente si no responden a la terapia. 
https://kidshealth.org/es/parents/eeg-esp.html
https://kidshealth.org/es/parents/ct-head-esp.html
4 
 
 
(Swaiman K., Ashwal S., Ferriero D. y Schor N., 
Pediatric Neurology, 2012). 
 
 
HERENCIA 
La epilepsia mioclónica juvenil es un 
trastorno hereditario (aproximadamente un 
tercio de los pacientes tienen antecedentes 
familiares de epilepsia), pero el modo exacto de 
herencia no está claro. Los estudios han 
indicado que la herencia es autosómica 
dominante. Sin embargo, tiene una penetrancia 
incompleta, lo que significa que algunas 
personas que heredan el gen o genes 
asociados con la epilepsia mioclónica no 
desarrollan síntomas. (“Epilepsia mioclónica 
juvenil | Genetic and Rare Diseases Information 
Center (GARD) – an NCATS Program,” 2017). 
Más de 80% de pacientes presentan 
mutaciones en el gen SCN1A, las cuales 
causan haplo-insufciencia con disfunción en las 
neuronas GABAergicas 95% de estas 
mutaciones son “de novo”. Mutaciones en 
SCN1A también pueden causar GEFS+ un 
fenotipo más leve en el cual convulsiones 
febriles se pueden extender más allá de los 6 
años o convulsiones febriles acompañan crisis 
afebriles. Otros genes identificados como causa 
de epilepsia mioclónica son: SCN2A, GABRA1, 
GABRG2, STXBP1, HCN1 and CHD2. El rol de 
SCN9A no es completamente claro, pero podría 
ser un gen modificador. (Vidaurre, 2017) 
 
 
TRATAMIENTOS 
Terapia hormonal 
Desde los informes iniciales de 1958 que 
describían la eficacia de la ACTH2 y los 
corticosteroides para detener los espasmos y 
mejorar el EEG, la terapia hormonal ha sido el 
pilar del tratamiento de los espasmos infantiles 
en los Estados Unidos [Sorel y Dusaucy- 
Bauloye, 1958]. El reciente ensayo UKISS 
informó de que la terapia hormonal (ya sea 
ACTH sintética o corticosteroides) de los 
espasmos en el 73% de los niños (sin esclerosis 
tuberosa) al cabo de 2 semanas. esclerosis 
tuberosa) después de 2 semanas, en 
comparación con la vigabatrina en el 54%. [Lux 
et al., 2004]. Aunque la ausencia de espasmos 
no difirió por grupo de tratamiento en el estudio 
de seguimiento a los 14 meses (75% frente a 
76%, respectivamente), hubo una tendencia 
clínicamente tendencia clínicamente 
significativa hacia mejores resultados de 
desarrollo a los 14 meses en los pacientes 
criptogénicos. (Swaiman K., Ashwal S., Ferriero 
D. y Schor N., Pediatric Neurology, 2012). 
ACTH 
Dos formas de hormona adrenocorticotrópica 
(ACTH), la H.P. Acthar Gel Repositorio 
Inyección natural y la cosintropina sintética 
(Synacthen Depot), se han utilizado en los 
Estados Unidos para el tratamiento de los 
espasmos infantiles, pero ninguna de ellas está 
aprobada por la FDA. A diferencia del H.P. 
Acthar Gel, el Synacthen no está aprobado por 
la FDA para ningún propósito y, por tanto, sólo 
está disponible a través de un programa de uso 
compasivo. Varios ensayos prospectivos y 
aleatorizados de ACTH o cosintropina de 
distintas dosis han demostrado que entre el 42 
y el 87 por ciento de los pacientes 
experimentaron el cese de los espasmos a las 
2 semanas de iniciar la de iniciar la terapia 
[Baram et al., 1996; Hrachovy et al., 1983, 1994; 
Vigevano y Cilio 1997; Yanagaki y otros, 1999]. 
La hipsarritmia se resolvió en el 20-90% de los 
pacientes, y las tasas de recaída fueron del 15 
al 33%. Aunque no hay acuerdo sobre la dosis 
de la dosis o la duración del tratamiento, dos 
ensayos controlados aleatorios que comparan 
dosis altas de ACTH con dosis bajas de ACTH 
no mostraron una diferencia significativa en 
cuanto al cese del espasmo. En un estudio de 
seguimiento a largo plazo, no hubo un beneficio 
claro de 150 UI/día en comparación con 40 
UI/día [Riikonen, 1982]. 
Dada la falta de pruebas que apoyen las dosis 
altas de ACTH, y considerando los posibles 
efectos secundarios graves dependientes de la 
dosis, se recomiendan dosis más bajas y un 
curso de tratamiento corto. Un estudio 
prospectivo que comparaba la ACTH y la 
vigabatrina para todos los pacientes con 
espasmos infantiles demostró que el cese de 
los espasmos a corto plazo era superior en el 
grupo de la ACTH (74% frente al 48%, 
respectivamente) [Vigevanoy Cilio, 1997], y el 
estudio UKISS mostró resultados similares a 
corto plazo comparando la terapia hormonal 
con la vigabatrina en pacientes con esclerosis 
no tuberosa [Lux et al., 2004]. (Swaiman K., 
Ashwal S., Ferriero D. y Schor N., Pediatric 
Neurology, 2012). 
 
ACTH2: Hormona adrenocorticotrópica 
5 
 
 
Corticosteroides 
Los corticosteroides consiguen el cese de los 
espasmos a corto plazo en el 29-70 por ciento 
de los pacientes con espasmos infantiles 
[Mackay et al., 2004]. A excepción del UKISS, 
estos estudios evaluaron dosis bajas de 
corticosteroides. Un ensayo controlado 
aleatorio informó de que las dosis bajas de 
corticosteroides orales eran menos eficaces 
que la ACTH para detener los espasmos (29% 
frente a 87%, respectivamente) [Baram et al., 
1996], mientras que otro estudio similar no 
mostró una diferencia significativa entre los dos 
grupos (33% frente a 42%, respectivamente) 
[Hrachovy et al, 1983]. Basándose en los 
resultados variables de los estudios, el 
Parámetro de Práctica de 2004 concluyó que no 
había pruebas suficientes para recomendar los 
corticosteroides orales. Desde entonces, el 
subanálisis del ensayo UKISS mostró que la 
prednisolona oral era equivalente a la ACTH 
sintética (70% frente a 76% de ausencia de 
espasmos tras 14 días, respectivamente). 
Aunque este estudio no tenía la potencia 
necesaria para determinar una diferencia 
significativa entre los dos grupos, tenía más 
sujetos que los estudios anteriores y representa 
el único ensayo controlado aleatorio que evalúa 
la eficacia de las dosis altas de corticosteroides 
orales. Incorporando los resultados del UKISS, 
una revisión Cochrane concluyó que, en caso 
de utilizar prednisolona oral oral, se recomienda 
una "dosis alta" [Hancock et al., 2008]. 
(Swaiman K., Ashwal S., Ferriero D. y Schor N., 
Pediatric Neurology, 2012). 
Vigabatrina 
La vigabatrina, el primer farmaco desarrollado 
sobre la base de un mecanismo de acción 
específico, es un inhibidor irreversible de la 
enzima transaminasa del ácido gamma 
aminobutírico. La inhibición de esta enzima 
provoca un aumento de los niveles de GABA en 
el cerebro. La vigabatrina ha demostrado ser 
eficaz en el tratamiento a corto plazo de los 
espasmos infantiles, especialmente en 
pacientes con esclerosis tuberosa como causa 
subyacente. En un estudio retrospectivo 
multicéntrico, la supresión de los espasmos se 
consiguió en una media de 6 días en el 69% de 
todos los lactantes y en el 96% de los que 
tenían esclerosis tuberosa [Aicardi et al., 1996]. 
En un pequeño estudio, Chiron et al. informaron 
de una tasa de respuesta del 100% en 
pacientes con esclerosis tuberosa tratados con 
vigabatrina (150 mg/kg/día), en comparación 
con el 45% tratados con hidrocortisona en el 
seguimiento de 1 mes [Chiron et al., 1997]. 
Estudios posteriores han confirmado la especial 
eficacia de la vigabatrina en pacientes con 
espasmos infantiles debidos a la esclerosis 
tuberosa. En cambio, las tasas de eficacia a 
corto plazo para todos los espasmos infantiles 
o los que no son ST oscilan entre el 35 y el 54% 
[Lux y otros, 2004; Vigevano y Cilio, 1997; 
Appleton y otros, 1999]. Recomendamos la 
vigabatrina como tratamiento de primera línea 
para los pacientes con espasmos infantiles 
debidos a esclerosis tuberosa. Teniendo en 
cuenta que el 75% de los pacientes del ensayo 
UKISS, que inicialmente fracasaron en la 
terapia hormonal pero luego fueron tratados 
con vigabatrina, estaban libres de espasmos a 
los 14 meses [Lux et al., 2005], apoyamos el 
uso de vigabatrina como terapia de segunda 
línea en pacientes sin esclerosis tuberosa. 
(Swaiman K., Ashwal S., Ferriero D. y Schor N., 
Pediatric Neurology, 2012). 
Terapia quirúrgica 
Gracias a los avances en las técnicas de 
neuroimagen estructural y funcional, la 
resección quirúrgica de lesiones focales o 
unilaterales del sistema nervioso central ha 
surgido como una opción eficaz de tratamiento 
de la epilepsia en pacientes seleccionados con 
espasmos espasmos infantiles intratables. La 
cirugía de la epilepsia para los espasmos 
infantiles fue de la glucosa podía identificar 
lesiones corticales focales localizadas 
identificar lesiones corticales focales 
localizadas en regiones epileptógenas en 
bebés con espasmos infantiles criptogénicos 
cuyas imágenes funcionales funcional no era 
reveladora, y que la resección quirúrgica se 
asociaba a un resultado favorable [Chugani et 
al., 1990]. Tras este informe, Chugani et al. 
informaron sobre 23 pacientes con espasmos 
infantiles que se sometieron a resección cortical 
o hemisferectomía. En 14 de los 23 pacientes, 
la PET fue la única modalidad de imagen que 
mostró la anormalidad regional [Chugani et al, 
1993]. Estas y otras series posteriores han 
demostrado que la resección quirúrgica de una 
lesión cortical focal para los espasmos infantiles 
intratables resulta en el control completo de las 
convulsiones en el 50-60 por ciento de los 
pacientes [Chugani et al., 1993; Wyllie et al., 
1998]. Cuando las resecciones focales Cuando 
se realizan resecciones focales en áreas 
corticales que muestran un metabolismo o 
6 
 
 
perfusión anormal o perfusión en la PET o en la 
tomografía computarizada por emisión de fotón 
único (SPECT) tomografía computarizada de 
emisión de fotón único (SPECT), el examen 
neuropatológico del tejido resecado suele 
revelar displasia cortical [Chugani et al., 1990; 
Vinters, 2002]. El impacto de la cirugía en el 
desarrollo a largo plazo desarrollo a largo plazo 
es incierto, aunque las pruebas limitadas 
apuntan hacia una mejora de los resultados, 
especialmente en los casos de intervención 
quirúrgica temprana [Asano et al., 2001]. 
Aunque se necesitan más estudios para 
determinar el impacto de la cirugía en los 
resultados del desarrollo, la resección 
quirúrgica de desarrollo, la resección quirúrgica 
de regiones corticales focales es una de las 
regiones corticales focales es una opción 
terapéutica importante, y debe considerarse 
una evaluación prequirúrgica especializada en 
los pacientes con signos clínicos o EEG de los 
pacientes con signos clínicos o EEG 
localizados, específicamente espasmos 
asimétricos, hemihiperritmia y convulsiones 
parciales, incluso en ausencia de una lesión de 
RM bien definida. lesión bien definida en la RM. 
(Swaiman K., Ashwal S., Ferriero D. y Schor N., 
Pediatric Neurology, 2012). 
Otros tratamientos 
No hay ensayos controlados aleatorios de otros 
medicamentos antiepilépticos o terapias 
alternativas para el tratamiento de los 
espasmos infantiles, aunque la evidencia 
limitada sugiere que el valproato, el topiramato, 
la zonisamida, la piridoxina y la dieta cetogénica 
pueden proporcionar un beneficio adicional en 
la reducción de los espasmos y, por lo tanto, se 
utilizan a menudo después de la terapia 
hormonal y la vigabatrina. Se desconoce el 
impacto de estas terapias en el resultado del 
neurodesarrollo. Sin pruebas sólidas que 
respalden un agente concreto, los riesgos 
potenciales de cada terapia deberían influir en 
las decisiones de tratamiento individuales. 
(Swaiman K., Ashwal S., Ferriero D. y Schor N., 
Pediatric Neurology, 2012). 
 
 
CASOS CLÍNICOS 
Paciente 1 
Varón de 13 años de edad que presenta 
mioclonías. En el EEG aparecen breves 
paroxismos generalizados. Se indica ácido 
valórico con buena respuesta. Las mioclonías 
reaparecieron especialmente en situaciones 
conflictivas. Se orienta a psicología y técnicas 
de biofeedback y relajación. Hubo mejoría, pero 
las crisis reaparecieron cuando voluntariamente 
discontinuaba la medicación. Durante unos 
meses presentó fenómenos vasomotores 
(hiperhidrosis) y mioclonías sin manifestaciones 
clínicas. Durante el seguimiento del proceso se 
utilizó ácido valproico, lamotrigina y 
benzodiacepinas. El paciente cursó estudios 
universitarios y realizó actividad laboral en 
forma adecuada. La duración del tratamiento 
actual es de 16 años. (Grippo, 2007). 
Paciente 2 
Mujer de 17 años con crisisque comenzaron 4 
años antes, exacerbadas durante la 
menstruación y estados emocionales alterados. 
Las mioclonías predominaban al despertar, 
asociadas a crisis de ausencias, propulsivas y 
tónico-clónicas generalizadas. Presentaba 
frecuentes cefaleas. Los EEG fueron 
patológicos, con normalización durante 
períodos prolongados de remisión. En el curso 
del seguimiento aparecieron cuadros de 
depresión, orientándose a psiquiatría. Las 
drogas utilizadas durante el seguimiento (15 
años) fueron ácido valproico, lamotrigina, 
levopiracetam, etosuximida y benzodiacepinas. 
Sus estudios universitarios fueron adecuados. 
(Grippo, 2007) 
Paciente 3 
Niña que a los dos años de edad tuvo una 
convulsión febril con aparición de mioclonías a 
los 10 años de vida. El padre padecía tics de 
variable presentación. La paciente se quejaba 
de cefaleas frecuentes con aparición de tics. 
Los EEG exhibían paroxismos generalizados 
con epicentro en áreas anteriores que 
alternaban con períodos de normalidad. Es una 
estudiante universitaria con buen rendimiento. 
Durante el tratamiento se utilizaron ácido 
valproico, lamotrigina, oxcarbacepina, con 
períodos de remisión de las mioclonías. 
(Grippo, 2007). 
 
 
COMO AFECTA EN LA VIDA COTIDIANA 
Relación entre los padres 
Los padres de un niño con epilepsia 
generalmente reaccionan con los temores y 
7 
 
 
prejuicios propios de la comunidad porque no 
tienen información acerca de la epilepsia. En 
este contexto desarrollan sentimientos de 
culpa, vergüenza, ira, frustración o tristeza, lo 
que muchas veces afecta la estabilidad 
conyugal. Este tipo de respuesta se describe 
también en otras enfermedades crónicas. Por 
ello es conveniente que la familia busque la 
orientación y el apoyo de un terapeuta que les 
ayude a desmitificar la enfermedad ubicándola 
en su contexto real de enfermedad crónica 
tratable y lejos de curas milagrosas. Asimismo, 
trabajará la aceptación de la enfermedad y del 
tratamiento, involucrando a todos los miembros 
de la familia en el soporte social y emocional del 
paciente. (Espinoza J, Manual de epilepsia). 
Relación entre hermanos 
Muchas veces el niño con epilepsia es 
marginado por sus hermanos porque éstos lo 
perciben como fuente potencial de conflicto en 
la casa, o como el engreído y preferido de los 
padres, el que goza de los mayores cuidados, 
tiempo y dedicación. La rivalidad fraterna se 
presenta por un inadecuado manejo familiar y 
repercute negativamente en la autoimagen del 
niño con epilepsia. Por todas estas razones es 
importante trabajar con el grupo familiar con el 
fin de informar a todos sus miembros acerca del 
padecimiento de uno de ellos, obtener su apoyo 
y reducir las tensiones intrafamiliares, de lo 
contrario, si la familia no supera sus actitudes 
negativas, muchos de ellos llegarán a la vida 
adulta con un gran sentimiento de 
desvalorización personal. (Espinoza J, Manual 
de epilepsia). 
Relación en la escuela 
Los niños con epilepsia bien controlada, sin 
trastorno neurológico asociado que produzca 
discapacidad y CI normal deben asistir a un 
centro de educación regular. El niño con 
epilepsia puede y debe hacer una vida normal, 
lo que incluye practicar deportes en el colegio y 
participar de los juegos grupales porque estas 
actividades contribuyen a su integración social, 
y está demostrado que ayudan al control de la 
enfermedad disminuyendo la frecuencia de la 
crisis. (Espinoza J, Manual de epilepsia). 
 
 
CONCLUSIÓN 
La identificación de las mioclonías es 
fundamental para el diagnóstico de EMJ. El 
típico EEG de una crisis mioclónica muestra 
patrones de polipunta-onda, caracterizados por 
un grupo de puntas generalizados, simétricas y 
de alta frecuencia, seguidos por ondas lentas. 
Los estudios de neuroimagen no están 
indicados de manera rutinaria. Los fármacos 
por considerar incluyen el ácido valproico, 
vigabatrina, corticoesteroides, el clonazepam 
entre otros. Donde en el caso de los varones la 
primera opción es AVP (ácido valproico) , no 
suministrado a mujeres debido a su alta 
posibilidad de toxicidad fetal. El pronóstico en 
general es adecuado por varios años después 
de haberse iniciado el tratamiento. 
8 
 
 
REFERENCIAS 
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