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Las mutaciones son cambios abruptos en el material genético. Estos cambios se dan en la anafase II de la meiosis, donde podría producirse una alteración genética cuando las cromátidas hermanas se separan. Como resultado de las mutaciones existe una amplia gama de variabilidad en las poblaciones naturales. En un ambiente cambiante, una variación determinada puede darle a un individuo una ligera ventaja. En consecuencia, aunque las mutaciones no determinan la dirección del cambio evolutivo, constituyen la fuente primaria y constante de las variaciones hereditarias que hacen posible la evolución. Los cromosomas son los portadores de la herencia. Ciertas interacciones entre los alelos, interacciones entre los genes e interacciones con el medio ambiente explican gran parte de estas desviaciones de los principios mendelianos. En los cromosomas ocurren cambios que, según afecten su número o estructura, se clasifican como alteraciones cromosómicas numéricas o alteraciones cromosómicas estructurales. A veces estas alteraciones o mutaciones, tienen consecuencias perjudiciales para los individuos, pues alteran su viabilidad o su fertilidad. Otras veces, los cambios cromosómicos se mantienen como parte de la variabilidad genética entre los organismos y contribuyen al cambio evolutivo y al origen de nuevas especies. Las mutaciones cromosómicas son cambios producidos en la estructura normal de los cromosomas, sin cambiar su número. Cambia de secuencia de nucleótidos en el ADN, y por lo tanto, también el mensaje transitorio al ARNm. Se ven afectados segmentos más o menos grandes de los cromosomas, provocando cambios en su estructura, afectando a varios genes. Afectando a la estructura del cromosoma por la pérdida de fragmentos o la adición de ellos procedentes de otro cromosoma, provocan la variación de números de genes. Las mutaciones genéticas son alteraciones del contenido en el cromosoma. Dentro de este tipo de mutaciones se encuentran: Es la pérdida de un segmento del cromosoma. Ejemplos Sindrome de Prader- Willi Síndrome de DiGeorge: ● Hendiduras en el paladar. ● Malformaciones cardiacas ● Retraso en el desarrollo. Síndrome de Cri-du-chat: ● Provoca en un recién nacido el llanto similar al maullido de un gato ● Microcefalia (cráneo excesivamente pequeño) ● Sindactilia (fusión mediante membranas de dedos de manos y pies) Es cuando un segmento del cromosoma se copia. Ejemplos: Síndrome de Martin- Bell (X frágil): ● Provoca deficiencia intelectual moderada a grave. ● Retrasos en el habla, hiperactividad y ansiedad. ○ Características físicas: Orejas, pies planos. Rostro de forma alargada. Mandíbula y frentes prominentes Es cuando se produce un cambio de sentido en el orden de los genes. Para que se produzcan este tipo de mutaciones es necesario que se dé la rotura de un segmento de cromosoma y que éste se vuelva a unir con un giro de 180° (al revés). Ejemplos: Hemoglobina de tipo A: ● Enfermedad de tipo hemorrágico en el que está afectado el proceso de coagulación de la sangre, provocada por una inversión en el cromosoma X. ● La sangre no se puede regular apropiadamente para detener su sangrado. Se produce un intercambio de genes entre cromosomas no homólogos, produciéndose una modificación en la ubicación de los genes. Las translocaciones son relativamente frecuentes pero no suelen provocar anomalías en los individuos que las presentan, porque la mutación por translocación está balanceada (no hay ganancia ni pérdida de material genético). Las mutaciones genómicas son aquellas modificaciones estables del ADN que producen un cambio en el número de cromosomas. Recordemos que los humanos, tenemos dos juegos de 23 cromosomas. La mayoría de nuestras células son diplóides (excepto los gametos, óvulos y espermatozoide). El último juego de cromosomas, el número 23, se denomina par de cromosomas sexuales y también tenemos dos copias: iguales en las mujeres (XX) y diferentes en el caso de los hombres (XY). En las mutaciones genómicas hay dos tipos de modificaciones que pueden afectar al número de cromosomas: En este caso, se produce una variación de juegos completos de cromosomas. La causa de las euploidías es la no disyunción (separación) de todos los cromosomas homólogos en la primera división de la meiosis. Por ejemplo, en el caso de los humanos puede desaparecer un juego de cromosomas y una célula puede tener solo 23 cromosomas, uno de cada número (haploides). Esto no ocurre en los humanos de forma natural pero si en algunas especies de animales o plantas. En los humanos, si durante la fecundación se producen organismos euploides, el desarrollo no puede llevarse a término y se produce un aborto. Se produce una alteración en el número de los cromosomas, sin ser juegos completos. La causa de las aneuploidías es la no disyunción de alguno(s) de los cromosomas homólogos en la primera división de la meiosis. Ejemplos Síndrome de Down: es una trisomía 21. Estas personas poseen 47 cromosomas, un cromosoma 21 más producto de la no disyunción en la meiosis. Síndrome de Klinefelter es una trisomía, pero en este caso se tiene un cromosoma X de más. ● Los hombres que nacen con el síndrome de Klinefelter pueden tener niveles bajos de testosterona, masa muscular reducida, y poco vello facial y corporal. ● La mayoría de los hombres con esta enfermedad no producen esperma o lo hacen en cantidades reducidas. Síndrome de Turner es una monosomía en donde falta un cromosoma sexual X causado por la no disyunción del par cromosómico XX en la mujer. ● Estatura baja, retraso de la pubertad, infertilidad, defectos cardíacos y ciertos problemas de aprendizaje.
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