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Apunte de MUTACIONES Genética - fabiana gimenez (3)

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Las mutaciones son cambios abruptos en el material genético. Estos cambios se
dan en la anafase II de la meiosis, donde podría producirse una alteración genética
cuando las cromátidas hermanas se separan. Como resultado de las mutaciones
existe una amplia gama de variabilidad en las poblaciones naturales. En un
ambiente cambiante, una variación determinada puede darle a un individuo una
ligera ventaja. En consecuencia, aunque las mutaciones no determinan la dirección
del cambio evolutivo, constituyen la fuente primaria y constante de las variaciones
hereditarias que hacen posible la evolución.
Los cromosomas son los portadores de la herencia. Ciertas interacciones entre los
alelos, interacciones entre los genes e interacciones con el medio ambiente explican
gran parte de estas desviaciones de los principios mendelianos.
En los cromosomas ocurren cambios que, según afecten su número o estructura,
se clasifican como alteraciones cromosómicas numéricas o alteraciones
cromosómicas estructurales. A veces estas alteraciones o mutaciones, tienen
consecuencias perjudiciales para los individuos, pues alteran su viabilidad o su
fertilidad. Otras veces, los cambios cromosómicos se mantienen como parte de la
variabilidad genética entre los organismos y contribuyen al cambio evolutivo y al
origen de nuevas especies.
Las mutaciones cromosómicas son
cambios producidos en la estructura normal
de los cromosomas, sin cambiar su
número.
Cambia de secuencia de nucleótidos en el
ADN, y por lo tanto, también el mensaje transitorio al ARNm. Se ven afectados
segmentos más o menos grandes de los cromosomas, provocando cambios en su
estructura, afectando a varios genes.
Afectando a la estructura del cromosoma por la pérdida de fragmentos o la adición
de ellos procedentes de otro cromosoma, provocan la variación de números de
genes.
Las mutaciones genéticas son alteraciones
del contenido en el cromosoma. Dentro de
este tipo de mutaciones se encuentran:
Es la pérdida de un segmento del cromosoma.
Ejemplos
Sindrome de Prader- Willi
Síndrome de DiGeorge:
● Hendiduras en el paladar.
● Malformaciones cardiacas
● Retraso en el desarrollo.
Síndrome de Cri-du-chat:
● Provoca en un recién nacido el llanto similar al maullido de un gato
● Microcefalia (cráneo excesivamente pequeño)
● Sindactilia (fusión mediante membranas de dedos de manos y pies)
Es cuando un segmento del cromosoma se copia.
Ejemplos:
Síndrome de Martin- Bell (X frágil):
● Provoca deficiencia intelectual moderada a grave.
● Retrasos en el habla, hiperactividad y ansiedad.
○ Características físicas: Orejas, pies planos.
Rostro de forma alargada.
Mandíbula y frentes prominentes
Es cuando se produce un cambio de sentido en el orden de
los genes. Para que se produzcan este tipo de mutaciones
es necesario que se dé la rotura de un segmento de
cromosoma y que éste se vuelva a unir con un giro de 180°
(al revés).
Ejemplos:
Hemoglobina de tipo A:
● Enfermedad de tipo hemorrágico en el que está
afectado el proceso de coagulación de la sangre, provocada por una
inversión en el cromosoma X.
● La sangre no se puede regular apropiadamente para detener su sangrado.
Se produce un intercambio de genes entre
cromosomas no homólogos, produciéndose una
modificación en la ubicación de los genes. Las
translocaciones son relativamente frecuentes pero
no suelen provocar anomalías en los individuos que
las presentan, porque la mutación por translocación
está balanceada (no hay ganancia ni pérdida de
material genético).
Las mutaciones genómicas son aquellas
modificaciones estables del ADN que producen un
cambio en el número de cromosomas.
Recordemos que los humanos, tenemos dos
juegos de 23 cromosomas. La mayoría de nuestras células son diplóides (excepto
los gametos, óvulos y espermatozoide). El último juego de cromosomas, el número
23, se denomina par de cromosomas sexuales y también tenemos dos copias:
iguales en las mujeres (XX) y diferentes en el caso de los hombres (XY).
En las mutaciones genómicas hay dos tipos de modificaciones que pueden afectar
al número de cromosomas:
En este caso, se produce una variación de juegos completos de
cromosomas. La causa de las euploidías es la no disyunción
(separación) de todos los cromosomas homólogos en la primera división de la
meiosis.
Por ejemplo, en el caso de los humanos puede desaparecer un juego de
cromosomas y una célula puede tener solo 23 cromosomas, uno de cada número
(haploides). Esto no ocurre en los humanos de forma natural pero si en algunas
especies de animales o plantas. En los humanos, si durante la fecundación se
producen organismos euploides, el desarrollo no puede llevarse a término y se
produce un aborto.
Se produce una alteración en el número de los cromosomas, sin
ser juegos completos. La causa de las aneuploidías es la no
disyunción de alguno(s) de los cromosomas homólogos en la primera división de la
meiosis.
Ejemplos
Síndrome de Down: es una trisomía 21. Estas
personas poseen 47 cromosomas, un cromosoma 21
más producto de la no disyunción en la meiosis.
Síndrome de Klinefelter es una trisomía, pero en
este caso se tiene un cromosoma X de más.
● Los hombres que nacen con el síndrome de
Klinefelter pueden tener niveles bajos de
testosterona, masa muscular reducida, y poco
vello facial y corporal.
● La mayoría de los hombres con esta
enfermedad no producen esperma o lo hacen
en cantidades reducidas.
Síndrome de Turner es una monosomía en donde
falta un cromosoma sexual X causado por la no
disyunción del par cromosómico XX en la mujer.
● Estatura baja, retraso de la pubertad,
infertilidad, defectos cardíacos y ciertos
problemas de aprendizaje.

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