BFIN_U2_EA_JEMP recuperado - Jessica Mendoza (3)

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Universidad Abierta y a Distancia de México
División de Ciencias de la Salud, Biológicas y Ambientales
Ingeniería en Biotecnología
Fundamentos de Investigación 
Evidencia de aprendizaje
Mi proyecto de investigación II
Jessica Verónica Mendoza Prado
ES202104539
 Grupo BI-BFIN-2002-B2-003
31 de octubre de 2020
Índice
Título	3
Planteamiento del problema	3
Pregunta de investigación	4
Objetivo general	4
Objetivos específicos	4
Justificación	4
Marco teórico	4
Alcance	6
Carácter de investigación	6
Metodología	6
Referencias	6
Título
La técnica CRISPR y su valor terapéutico en enfermedades genéticas 
Planteamiento del problema 
La curiosidad por conocer el origen de la diversidad en las características físicas de las personas como son la estatura, el color de ojos y tipo de cabello, que son incluso capaces de atravesar generaciones y presentarse sorpresivamente aunque en la anterior no lo hayan hecho, han llevado al ser humano a preguntarse cuál es la razón de las diferencias físicas entre nosotros, por qué algunos hijos las heredan y otros no e incluso porque estas mismas características son completamente diferentes en otras regiones del planeta. Y más curiosidad aun el por qué algunas enfermedades surgen y son heredadas a los hijos o incluso se presentan de manera repentina enfermedades que nadie más en la familia había presentado, muchas veces incompatibles con la vida por falta de tratamiento y desconocimiento del origen. Con la aparición de las Leyes de Mendel en 1865, la ciencia dio un giro revolucionario, surgiendo la genética, y siendo esta entonces capaz de explicar en parte estos fenómenos y permitiendo hacer predicciones sobre la herencia de los mismos. Hoy en día, con el surgimiento de las técnicas biológicas moleculares que dieron pie a trabajos como el proyecto del Genoma Humano que publico el 90 por ciento del genoma en 20011, conocemos que el ADN es el repositorio de todas estas características físicas, y que en el podemos encontrar la respuesta al origen de las diversas disfunciones homeostáticas que se presentan en los síndromes genéticos. Por lo tanto, la exploración del genoma es el motivo de investigación de la biotecnología genómica, pues la relevancia del conocimiento y dominio del mismo se ha convertido en el siguiente gran paso para el desarrollo humano. Así, tecnologías como CRISPR que permiten la edición de este genoma2, se presentan como solución a la problemática que supone la enfermedad de origen genético como son la incapacidad de corregir el error, la reducida esperanza de vida y la falla en el tratamiento. Dadas estas razones, es necesario que esta técnica sea conocida y comprendida, pues representa la evolución de la fusión entre la bilogía molecular, la genómica y la biotecnología, que al ser aplicada en el campo de la medicina brinda esperanza en el surgimiento de tratamiento para estas enfermedades a través de la edición del genoma, haciendo uso de microorganismos que normalmente resultarían patológicos como son el E. Coli, convirtiéndose en parte de la ciencia del futuro y por lo tanto una necesidad en el acervo de conocimiento de los estudiantes de biotecnología.
Pregunta de investigación 
¿Cómo funciona la técnica CRISPR y cómo puede ayudar en el tratamiento de enfermedades hereditarias?
Objetivo general 
Definir las bases moleculares del funcionamiento de la técnica de CRISPR y describir sus aplicaciones en el tratamiento de enfermedades de origen genético 
Objetivos específicos 
· Revisar la documentación y definir las bases moleculares de la técnica de CRISPR, facilitando la comprensión de la misma.
· Realizar una breve descripción de la genética de las enfermedades y como estas podrían ser tratadas con la técnica de CRISPR más nueva
Justificación 
Los estudiantes de ciencias relacionadas con la biología, muy seguramente se enfrentarán con la necesidad de conocer y comprender las bases moleculares de muchos procesos necesarios para el mantenimiento de la vida misma, siendo uno de estos y probablemente el más importante la expresión y la herencia del genoma, considerado como el origen de la vida. Por ello, como estudiantes de biotecnología, es de primera necesidad que conceptos básicos como este sean dominados, permitiendo posteriormente la aplicación de los mismos, incentivando a la búsqueda de innovación y mejora de las tecnologías moleculares disponibles, siendo esta una de las tantas misiones de la biotecnología. Conociendo que existen aplicaciones tan diversas de los conocimientos de la biotecnología genómica2, el comprender la técnica de CRISPR adquiere importancia para los biotecnólogos en formación, pues además de ser uno de los mayores logros de esta ciencia merecedor de un premio Nobel este año3, es de relevancia para la humanidad en su totalidad, pues su potencial y capacidad para el tratamiento de enfermedades que eran consideradas incurables hasta el momento, por el misterio que significaba el genoma, permitirá sin duda la mejora en las condiciones de vida de muchas personas que enfrentan a estos padecimientos, llevando el alcance de la biotecnología genómica fuera del laboratorio y mostrando así su capacidad para relacionarse y trabajar de la mano con otras ciencias como son la medicina. Por ello, elaborar un documento donde la información pueda ser fácilmente consultada, que esté actualizado y que permita al estudiante comprender la función y la trascendencia de esta técnica, así como una de sus posibles aplicaciones, es de importancia en mi parecer. Beneficiará sin duda a aquellos que como yo tienen dificultad para encontrar sentido a algo tan complicado pero hermoso como es la relación de la biotecnología y la genómica que al combinarse abren el abanico de posibilidad, permitiendo en un futuro quizá la erradicación de estos padecimientos. 
Marco teórico 
Nacida en la Universidad de Alicante, el investigador español Francisco Mojica noto que secuencias repetitivas en el genoma de la arquea Haloferax, que al ser eliminadas causaban la muerte de las células, por lo que dedujo estas debían tener alta importancia en el mantenimiento celular, dándole a estas secuencias el nombre de Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR)4 revolucionando sin saberlo entonces la terapéutica de las enfermedades genéticas. Para 2005 logro identificar la función de estos clústeres: un sistema inmunitario que le permitía a las bacterias defenderse de los virus4. En 2012, la técnica CRISPR fue propulsada por las investigadoras Emmanuelle Charpentier y su compañera Jennifer Doudna, lo que les concibió primero el Premio de Princesa de Asturias y este año les ganó la nominación al Nobel4 al identificar los elementos mínimos de los sistemas de defensa, permitiendo así la edición del genoma, la eliminación de enfermedades infecciosas y otras aplicaciones fuera de la medicina como la mejora de cultivos.5
 La técnica CRISPR ha tenido tanto éxito pues es considerablemente más sencilla que aquellas que la precedieron. La edición de células eucariotas era la que más dificultades enfrentaba, pues el núcleo representa un reto para el éxito en la edición5. Sin embargo, la capacidad de inducir daño al realizar cortes a las cadenas de ADN abrió el paso a la edición de este, pues tras los cortes los mecanismos celulares de reparación del ADN son capaces de reparar este daño e integrar las secuencias añadidas al genoma celular6. Por estas razones. CRISPR ha demostrado ser el avance más importante en la ingeniería genómica también, es muy fácil de utilizar y es el método más barato5. 
El mencionado crecimiento acelerado de CRISPR y la relativa novedad del mismo ha llevado a cuestionamientos sobre su seguridad, sobre todo en la aplicación en el tratamiento de enfermedades humanas, pero también en la creación de agentes como armas biológicas o ediciones que potencien la capacidad humana en aplicación militar7. La principal preocupación en el ámbito humano es la seguridad10, si el tratar de aliviar la enfermedad no seria contraproducente,produciendo aun mas daño y perjudicando la calidad de vida. Pero el componente ético y moral, han frenado también en gran parte le progreso de ensayos clínicos que normalmente ocurría con una nueva terapia que es introducida al mercado, pues los cuestionamientos siempre se tornan al derecho humano de intervenir en la edición de su genoma y por lo tanto en el diseño de orden superior, muy ligado a la fe y las normas de la misma que rige a los creyentes en las actitudes hacia las tecnologías de este tipo8,10. 
En el caso particular de México, el estado legislativo es aun sombrío, pues a pesar de que estas tecnologías no solo no se desarrollan a nivel par de como lo hacen en otros países líderes en investihacion11 si no que la legislación aun no es clara al respecto, pues menciona simplemente la Ley General de Salud en su articulo 103 Bis 5 que la investigación y aplicaciones del genoma humano “estarán orientadas a la protección de la salud, prevaleciendo el respeto a los derechos humanos, la libertad y la dignidad del individuo; quedando sujetos al marco normativo respectivo”12 que no deja en claro si estas tecnologías están o no permitidas en el país ni cuales son las regulaciones estrictas para aplicarse, pues es común el empleo de tecnologías en el país que aún no están comprobadas ni han pasado por los ensayos necesarios, como las células madre11 u otros absurdos que incluso hacen uso de pseudociencias y claman ser capaces de hacer cambios al ADN humano, pero que quienes las emplean aprovechan esta penumbra legislativa. Igualmente, el Código Penal Federal es incierto al respecto, existiendo solamente lo más cercano a legislación en la Ciudad de México12.
Alcance
Este estudio describirá los fundamentos de la función de la técnica de CRISPR, y de acuerdo a sus bases moleculares se hablara entonces como es que esta resulta útil en la terapéutica de las enfermedades genéticas, por lo que es de tipo descriptivo. 
Carácter de investigación 
Al tratarse de la descripción de un fenómeno previamente explorado por otros autores, no se pretende encontrar informacipon nueva, sino recopilar esta información y plasmarla de forma clara y concisa para la consulta de la población estudiantil. Por esto mismo, la investigación es de tipo cualitativo, pues se hablará de un fenómeno que es el CRISPR para interpretarlo a la luz de su utilidad para el tratamiento de enfermedades genéticas. 
Metodología 
La metodología a seguir en esta investigación será la recopilación de información sobre la técnica, abarcando sus bases moleculares hasta su función. Posteriormente, se describirá brevemente también las bases generales de las enfermedades genéticas, para finalmente describir como es que CRISPR es una propuesta para el tratamiento de las mismas. 
Referencias 
1. National Human Genome Research Institute (2016) Breve historia del proyecto del genoma humano. NIH. Recuperado de https://www.genome.gov/breve-historia-del-proyecto-del-genoma-humano
2. Redacción (2014) ¿Qué es la biotecnología genómica? Publicado en Tecnología e Internet. Recuperado de https://www.tecnologypoint.com/que-es-la-biotecnologia-genomica/
3. Méndez, J. (2017) El editor genético CRISPR explicado para principiantes. España. Publicado en Sinc. Recuperado de https://www.agenciasinc.es/Reportajes/El-editor-genetico-CRISPR-explicado-para-principiantes
4. Jover, A. (2020) Dos mujeres ganan conjuntamente el premio Nobel de química 2020 por primera vez en la historia. Publicado en Quo. Recuperado de https://www.quo.es/ciencia/q2010892284/dos-mujeres-premio-nobel-quimica-2020/
5. Instituto de Biología molecular y Celular de Plantas (2016) Historia de la revolucionaria técnica CRISPR. España. Universitat Politécnica de Valencia. Recuperado de http://www.ibmcp.csic.es/es/actualidad/historia-de-la-revolucionaria-tecnica-crispr
6. Sernberg, S. (2019) La revolución biológica de la edición genética con tecnología CRISPR. OpenMind BVVA. Recuperado de https://www.bbvaopenmind.com/articulos/la-revolucion-biologica-de-la-edicion-genetica-con-tecnologia-crispr/
7. Lagunas, F. (2018) Daño y reparación del ADN. Revista Ciencia, volumen 69 (4), pp 7-11
8. Rath, J. (2018) Safety and Security Risks of CRISPR/Cas 9. Springerbriefs in Research and Innovation Governance. pp 107-113
9. Villanueva-Castañedas, E. (2019) La ética del CRISPR. Actualidad Médica 104 (808),pp 151-153
10. Ávila, R & Samar, M & Díaz, L & Esteban, J (2011) Genomic medicine: ethical, legal and social aspects of the human genoma. Revista Latinoamericana de Bioética v 11 (21) pp 18-21
11. Chan, S & Medina, M. (2018) Edición genética y desafíos en la regulación internacional: Lecciones desde México. Instituto de investigaciones jurídicas UNAM. Recuperado de https://archivos.juridicas.unam.mx/www/bjv/libros/10/4732/8.pdf
12. Méndez, A (2016) Manipulación genética: un vacío legal en México. México. Nivel Uno Histórico La Salle. Recuperado de http://historico.lasalle.mx/manipulacion-genetica-un-vacio-legal-en-mexico/89979/
Cuadro de correcciones anteriores 
	Criterio
	Puntos
	Puntaje
	Observaciones
	1.- Portada
	10
	10
	¡Qué bonita portada!
	2.- índice
	5
	4
	¡Excelente! Solo te recomiendo que cuando crees un índice, que el formato de las letras se mantenga igual al resto del texto; la palabra contenido, cámbiala por “índice”
	3.- Problemática
	20
	18
	Buena problemática, más recuerda (como la actividad que les encargue) la principal problemática de las técnicas e investigaciones en genética, es la mal información de la población, de la cual puedes traerte esos problemas y referenciarlos en tu problemática y justificación. 
	4.- Pregunta
	10
	10
	¡Excelente pregunta!
	5.- Objetivo
	15
	15
	Excelentes objetivos, creo que los vas a poder cumplir al finalizar esta asignatura
	6.- Justificación
	25
	23
	Buena justificación, más la puedes elaborar mas
	7.- Referencias
	5
	4
	Recuerda que las referencias se enlistan en orden alfabético 
	8.- Documento
	5
	5
	Excelente!
	9.- Ortografía
	5
	4
	Puede mejorar un poco mas
	TOTAL
	100
	93
	
 
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