NEURO III APUNTES

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NEUROCIENCIAS III
Profe: Martin Barreto
09/03/23
Neuropatología: se ocupa el neurólogo (ej: enfermedad de alzhéimer; párkinson)
Psicopatología: se ocupa el psiquiatra (ej: depresión)
Bases biológicas: La mente humana asienta en un cuerpo u órgano (cerebro) que es el sustrato material de la mente. Constituido por redes neuronales. 
Esto recibe modificaciones en el SN en su estructura y función por la experiencia y relación con el entorno. (procesos de aprendizaje). Esto condiciona al plan genético, pero no determina el contenido psicológico. 
Aprendizaje: se modifica la conducta en base a nuevas experiencias. 
Modelo bio-psico-social de Bengel: La salud mental influye sobre dimensiones bio-psico-social. Los niveles de organización social son biosfera, sociedad familia, país, etc. En dimensión biológica, encontramos las moléculas, células, órganos, organismos, etc. 
Barrera mente-cerebro: por un lado, tenemos ORGANISMO-CEREBRO (neuronas, sinapsis, hemisferios). Por otro lado, está la PERSONA-MENTE (pensamientos, sentimientos, deseos, necesidades). 
Salud y Enfermedad 
La salud: es un estado de completo bienestar físico, mental y social, y no solamente la ausencia de enfermedad. 
La salud mental: es un estado de bienestar en el cual cada individuo desarrolla su potencial, puede afrontar las tensiones de la vida, puede trabajar, ser productivo y aportar algo a su comunidad. 
Enfermedad: para hablar de este se debe demostrar las causas biológicas, el origen.
Enfermedad y trastorno no son lo mismo. (La depresión no es una enfermedad, por ejemplo).
Todo médico, psicólogo que estudie psicopatología tiene que tener en claro como es el comportamiento y actividad mental en su estado normal; Explicar la aparición y el mantenimiento de una patología; La dicotomía biológica y psicológica. 
· FISIOPATOLOGIA: alteraciones de las células, tejidos, órganos, etc.
· NEUROPATOLOGIA: afecciones del SN caracterizadas por deterioro en la sensibilidad o motricidad, y las disfunciones de los órganos sensoriales. El neurólogo se ocupa de lo motriz y sensorial. 
· PSICOPATOLOGIA: estados anormales de la mente. Es un modo particular de actividades mentales y de comportamiento que ocasionalmente hacemos las personas. El desafío es delimitar cuando es psicopatología y cuando no. 
4 criterios para delimitar la psicopatología (¿cómo sabemos cuándo es anormal?)
· Estadístico: las variables que definen psicológicamente a una persona dependen de una distribución en la población. 
· Social: hay un consenso social que está determinado por el lugar y la historia cultural y tiene que ver con lo que es esperable. Pero lo social no es suficiente. 
· Subjetivo: depende de lo que la persona experimente como sufrimiento, es criterio suficiente para decir que tiene patología, pero las personas pueden no tener conciencia de sus problemas o incapacidades. 
· Biológico: relacionado con el modelo médico. Expresión de alteraciones en el modo normal de funcionamiento de la estructura o de los procesos biológicos. 
Introducción a la psiquiatría de Suarez Richard. En biblioteca. 
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Modelo medico
1. Causa especifica.
2. Tiene que tener cambios físicos.
3. Discontinuidad con la normalidad.
4. Comenzado el agente patológico interno, no es modificable por influencias ambientales (o sea la persona no puede sanar).
Niveles de organización e integración del SN
Tomamos algunos elementos de las neurociencias para entender la psicopatología:
· Encefalización (bottom-up): control de las distintas funciones de SN que van a los centros superiores. Van de estructuras del fondo (abajo) a centros superiores (arriba). Empiezan de la medula hasta la corteza sensitiva. Encefalización quiere decir, como se va creando el encéfalo. 
· Regulación (top-down): es al revés, van de los centros superiores hacia abajo. Es inhibición a distintos sistemas.
Lesiones del SN, aparecen dos síntomas:
· Síntomas negativos: son perdida de una función que eran ejercidas por la función que se dañó. Esto par algunos trastornos es muy claro. Como las afasias. (es negativo porque es algo que se perdió).
· Síntomas positivos: se produce cuando se daña una estructura superior q antes controlaba, entonces emerge un síntoma. Es muy común en pacientes con lesiones en el lóbulo frontal. (ejemplo: antes era muy bueno y ahora es más agresivo). Es positivo porque es una conducta nueva que antes no estaba. 
Clasificación de las psicopatologías: 
El DSM conceptualiza el trastorno mental como una conducta, un síndrome psicológico o un patrón clínico significativo que aparece en el sujeto asociado a un modo típico de síntomas penosos o a una perturbación funcional de una o más áreas.
El DSM es ateórico, y es fundamentalmente descriptivo.
Hay dos sistemas alternativos que se usan sobre todo en investigación (esto no es tan relevante para estudiar)
· HiTop-5 (taxonomía jerárquica de psicopatología)
· RDoC (criterios de dominio de investigación)
Se les criticaba la comorbilidad y los distintos grados en que se expresan los trastornos. 
3 conceptos que hay que conocer:
Está estructurado en base a ejes. En el primero se inscriben los TM. Y en segundo los trastornos de enfermedad y de desarrollo
Trastorno: es un síndrome. No una enfermedad porque se falta presunción sobre su etiología. 
¿Y que es un síndrome? Es un conjunto de signos y síntomas que aparecen al mismo tiempo. Mantienen una determinada regularidad como para configurar un estado reconocible.
Signo: manifestación objetiva de un estado patológico. Son observados por el examinador más que manifestados por el sujeto. 
Síntoma: manifestación subjetiva. Es lo que el propio sujeto identifica más que observado por el examinador. 
Diagnostico:
Esta evaluación de observación nos sirve para hacer un diagnóstico, es un proceso a través del cual se llega a conocer, comprender o determinar algo. Es recolección de la información relevante y necesaria que permite etiquetar un cuadro clínico y formular hipótesis respecto de su etiología y su patogenia (como se genera la enfermedad)
4 tipos de diagnostico
· Diagnostico sindromático: identificación del trastorno mediante signos y síntomas. 
· Diagnostico diferencial: se diferencian las hipótesis que dan cuenta del cuadro clínico.
· Diagnostico presuntivo: orienta la investigación del cuadro. 
· Diagnóstico de certeza: cuando ya se sabe lo que le pasa la paciente. Se confirma en medicina con elementos complementarios. 
¿Como hacemos el diagnóstico? en una entrevista con otra persona. El clínico va a observar, evaluar y preguntar cosas puntuales en base a su hipótesis. 
Anamnesis: los datos de afiliación e identificación, motivo de consulta, que son manifiestos y latentes. Se observa la enfermedad actual y sus antecedentes. 
El examen psíquico lo podemos dividir en 3 esferas:
Esfera intelectual: tiene dos funciones. Las funciones básicas (atención, percepción, memoria) y las funciones superiores (ideación, imaginación y juicio).
Funciones intelectuales Básicas, nos permiten conectarnos con el medio y con nosotros mismos. La disfunción seria la poca capacidad de atención. 
Una persona tiene lucidez si tiene:
Atención:
· aspecto cuantitativo: hipo o hiperprosexia. (perturbaciones de la atención)
· aspecto cualitativo: predominio de la atención voluntaria o de la espontanea.
Percepción: captación de un objeto en tanta la conciencia lo reconoce como exterior.
Alteraciones de la percepción:
· la ilusión: percepción deformada de un objeto.
· Alucinación: percepción sin objeto
Memoria: capacidad de producir recuerdos y recuperarla a través del reconocimiento o evocación. En un examen mental se evalúa la MCP y MLP.
Nivel de conciencia y orientación (para que un paciente este lucido):
· Claridad de cc (buen nivel de atención y percepción del entorno)
· Lucidez de cc (además de atención y percepción, la memoria tiene que estar conservada).
Funciones intelectuales Superiores (ideación, imaginación y juicio)
Ideación: formar conceptos (captar la esencia de los fenómenos y los objetos), formar juicios (establecimiento deuna relación entre los objetos) y deducción de conclusiones.
3 alteraciones de la ideación:
· Flujo del pensamiento: velocidad con la que se generan, encadenan las ideas. Puede ser lenta o rápida). Puede ser acelerado (taquipsiquia en las manías), enlentecido (bradipsiquia en depresión), bloqueado (intercepciones en la esquizofrenia)
· Forma del pensamiento: fuga de ideas (cambio rápido de un tema a otro, no hay coherencia entre las ideas por eso se cambian, en manías), perseveración (repetición innecesaria), y disgregación (salta de una idea a otra, perdiendo la línea directriz, en esquizofrenia).
· Contenido: las ideas obsesivas (pensamientos o imágenes recurrentes y persistentes que se experimentan como intrusas o no deseadas, son pensamientos obsesivos). Ideas paranoides (son creencias fijas, difícil que cambie a pesar de que haya pruebas en su contra. Pueden ser persecutorias, de grandeza, religiosas, etc). Las ideas fóbicas (miedos irracionales)
Imaginación: pensar con imágenes. Es creativa o reproductora. Exaltada en los cuadros maniacos. Disminuida en las depresiones. Confusión real/imaginario (la fantasía dentro de mi mente) (Común en los trastornos de personalidad).
Juicio: ideamos, formamos conceptos e imaginamos. Todo esto nos sirve para evaluar, medir, valorar. Y tenemos cc de situación y conciencia de enfermedad. 
Los cuadros psicosis es cuando hay una alteración en la realidad.
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Esfera afectiva, implica las emociones, sentimientos, estados de ánimo, las pasiones, afectos. 
Emociones: movimientos afectivos breves e intensos, acompañados de manifestaciones somáticas. 
Afectos: más estables y perduran en el tiempo
Pasiones: persistencia, vigor, tenacidad. Uno se aferra esa idea, no la va a abandonar. 
Sentimientos: estados pasivos del yo, no los generamos y pueden estar ligados a las sensaciones corporales (dolor), a la vitalidad, a estados psíquicos o de la personalidad. 
También observamos niveles de ansiedad, angustia.
Esfera volitiva, compuesto por impulsos y los instintos.
Impulsos:
· Impulso vital: cantidad de energía psíquica que puede estar aumentada o disminuida.
· Voluntad: elegir un impulso, un deseo, o una motivación entre varios.
· Incremento: ‘‘hiperbulia“. Va desde la inquietud hasta la excitación y agitación.
· Disminución: cuando la energía esta disminuida llamamos hipobulia (la persona tiene poca voluntad). Va desde la abulia al estupor. 
Instintos: impulsos organizados por patrones de conducta congénita. Pueden ser modificados por la experiencia. Tiene que ver con la conservación del individuo y de la especie. 
· Hambre, sed, tensión sexual, sueño. 
Exámenes complementarios
· Biológicos: análisis clínicos, análisis del líquido cefalorraquídeo, técnicas encefalografías, estudios de neuroimágenes
· Psicológico: psicométricas y proyectivas. 
 
Evaluaciones complementarias: neuroimágenes y evaluación neuropsicológica 
Las neurociencias cognitivas: Busca explicar el funcionamiento neurocognitivo de los organismos computacionales. 
Las neuroimágenes, relacionan el funcionamiento cerebral con una amplia gama de comportamientos y estados mentales que nos definen como seres humanos. 
Para poder interpretar los hallazgos de los resultados de los estudios de neuroimágenes es necesario contar con un modelo cognitivo del funcionamiento neuronal.
El desarrollo de las neuroimágenes se creó por el primer mapeo cerebral por Brodmann. Lo hizo a principios del siglo XX. B. encuentra que hay una variedad histológica y química en las diferentes localizaciones del cerebro. 
Localizaciones funcionales básicas: se activan en diferentes cantidades, grados y se combinan de muchas diferentes maneras durante la ejecución de las funciones cognitivas.
En 1970, se desarrollan nuevas tecnologías que permiten imágenes de alguna manera “en vivo “. 
Así surgen los métodos de neuroimagen:
· Métodos estructurales: caracterizar las propiedades estructurales de SN. (ver imágenes estáticas del tejido que estamos observando)
· Métodos funcionales: evaluar cambios en la actividad del SN de manera directa o indirecta. Se dividen en pasivos y activos que tiene que ver con la modificación que se hace en el SNC a la hora de indagar en las imágenes. 
· Validez y confiabilidad: miden lo que pretender medir y lo hacen adecuadamente. Lleva sensibilidad, o sea detectar la diferencia entre alguien sano y alguien con problemas de salud. Las lesiones que se pueden ver en el SN, son tumores, ACV, infecciones, traumatismos, etc. 
Métodos estructurales, hace referencia a imágenes o tomografías. Es una imagen seccional de una parte del cuerpo. Tomografía es un término derivado del griego que significa corte. Una tomografía está hecha de pixeles. 
TOMOGRAFIA AXIAL COMPUTADA
· Este método es una versión avanzada de los Rayos X ya que permite crear imágenes tridimensionales comprimidas en dos dimensiones.
· El escáner está constituido por dos partes principales que se ubican en posiciones opuestas: fuente de rayos x y detectores de radiación.
· La absorción de los rayos x por los diversos tejidos del cuerpo varía según su densidad.
· Las estructuras más densas (huesos) absorben mayor cantidad (colores suaves).
· Las estructuras menos densas (sangre) absorben menor cantidad (grises oscuros).
La detección de cambios patológicos en los tejidos se puede discriminar a partir de la suave toma de color que comienzan a presentar estructuras que normalmente no la presentan.
RESONANCIA MAGNETICA NUCLEAR
· En estado de reposo (natural) los protones se orientan en el espacio libremente.
· La magnetización de los protones genera un cambio en su nivel de energía y a su vez esto promueve una necesaria nueva orientación de los protones en dirección de las ondas electromagnéticas inducidas por el resonador.
· Una vez suspendida la presencia del campo magnético los protones vuelven hacia su estado natural de orientación (libre) propagando y transmitiendo la energía anteriormente acumulada, la cual, es la materia prima que utiliza el resonador para registrar datos de las estructuras orgánicas de interés.
· El campo magnético es presentado al organismo de forma intermitente.
Métodos funcionales, mide la actividad neural. Se evalúan distintas variables (sodio, potasio, etc.) Mide el conjunto y cantidad de sinapsis en distintos momentos. Se utiliza EEG, MEG, MRf y PET. Estos métodos son varios, están los metodos hemodinámicos y metabólicos (resonancia magnética funcional, conectividad funcional en estado de reposo.) y métodos electrofisiológicos (electroencefalograma, magnetoencefalograma, potenciales evocados relacionados con eventos).
Electroencefalografía 
Método no invasivo. Registra la actividad eléctrica del cerebro por medio de electrodos que se utilizan sobre el cuero cabelludo. Cada sensor mide la diferencia entre un electrodo activo y un punto de referencia. Esta señal se amplifica un millón de veces y se registra en un papel.
Útil para diagnosticar epilepsia, y lesiones agudas del cerebro.
Conceptos importantes: 
· Amplitud: intensidad de la actividad eléctrica 
· Latencia: periodo de tiempo en que la oscilación de las ondas cambia
· Ciclo: cantidad de veces que hay actividad eléctrica registrada. 
Se utiliza en la práctica clínica para: epilepsias, trastornos del sueño, muerte cerebral, convulsiones.
Evaluación neuropsicológica
 Puede ser definida como el estudio del comportamiento humano en referencia al funcionamiento biológico y cognitivo del organismo. Su objetivo es la explicación de las relaciones entre el funcionamiento del SN, cognición y conducta. La evaluación np es el método de estudio que consiste en la detección, cuantificación e interpretación de las disfunciones cognitivas, emocionales y conductuales del organismo causadas por anormalidades a nivel estructural o funcional del SN. 
Sus fuentes de datos son: 
· Reporte del paciente y sus familiares
· Entrevista clínica
· Observación del comportamiento y rendimiento. 
Principales aplicaciones de la Evaluación Neuropsicológica
· Determinación de la localizaciónde una lesión cerebral.
· Determinación de las consecuencias de una lesión cerebral.
· Detección y caracterización de una disfunción cerebral en ausencia de neuroimagen contributiva.
· Contribución al diagnóstico diferencial neurológico.
· Detección del cambio de funcionamiento cognitivo en el tiempo.
· Determinación de las consecuencias de una disfunción cognitiva en la vida diaria.
TESTS NEUROPSICOLOGICOS
· Herramientas que permiten evaluar de forma cuantitativa y cualitativa las funciones cognitivas y el comportamiento de las personas, y comparar su rendimiento en las pruebas con el grupo de sujetos sanos de edad similar.
· Debe contar con validez y estandarización.
· Pueden estar agrupadas en un conjunto, es lo que se conoce como baterías de test.
Baterías fijas: se administra una cantidad constante e invariable de técnicas independientemente del cuadro clínico que motiva la evaluación. Se obtiene un perfil del rendimiento del sujeto.
· Abarcan grandes poblaciones de sujetos sanos y enfermos con distintos tipos de lesiones.
· Cuentan con una estandarización, arrojan resultados consistentes.
· Instrumentos sensibles a la detección de la disfunción cognitiva del sujeto, especialmente sensibles a las disfunciones leves.
· No contribuye a la caracterización del patrón cognitivo ni a determinar el origen del problema. La información obtenida podría ser considerada como complementaria
Baterías flexibles: selección de técnicas dependiente del individuo, el motivo de consulta y la patología que se sospecha.
· Evaluación que se ajusta a las características de la persona evitando indagaciones innecesarias.
· Es posible determinar con mayor precisión la causa del déficit de la persona y la caracterización del cuadro clínico, lo que permite tener un mejor panorama para la determinación de un tratamiento.
· La evaluación se profundiza según las alteraciones que se van encontrando de manera que se evaluarán en mayor detalle las funciones cognitivas deficitarias y las funciones preservadas.
Baterías cuantitativas 
· Se utilizan pruebas psicométricas.
· Útil para detectar disfunción cognitiva a partir de la comparación de los resultados del rendimiento obtenido por parte de la persona con respecto a un baremo estandarizado con los resultados de un grupo control sano. 
Baterías cualitativas
· Se busca conocer los procedimientos utilizados por la persona para realizar las tareas de un test. Se centra en la manera en que se desenvuelve el desempeño en los ítems de la prueba.
· Su interpretación dependerá del examinador
Interpretación de pruebas neuropsicológicas 
· Los rendimientos obtenidos dependen de diferentes variables: las variables inherentes a la persona y las variables inherentes a las técnicas.
Variables personales:
· Edad.
· Nivel educativo.
· Nivel sociocultural (reserva cognitiva).
· Origen étnico.
· Origen cognitivo premórbido.
Variables de pruebas:
· Sensibilidad.
· Especificidad.
Proposición de la evaluación neuropsicológica 
· En la entrevista al paciente con la situación del diálogo ya se puede ir estudiando aspectos de su funcionamiento cognitivo global.
· Es muy importante la entrevista a un familiar/cuidador de la persona ya que podría detallar las características de las situaciones problemáticas cotidianas del paciente y sus dificultades.
· Primero se aconseja llevar adelante test de screening para tener una visión global del funcionamiento neurocognitivo de la persona. Luego, en función de los resultados del screening se seleccionan test adaptados a la situación clínica en estudio.
· El estudio de screening debería incluir un test multifactorial que permita sensible a disfunciones en diversas funciones cognitivas para orientar el siguiente paso en la evaluación.
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Trastornos primarios del desarrollo
Están los trastornos neurológicos, y psiquiátricos. 
Ejemplo de psiquiátrico: eqz infantil.
Ambos trastornos son primarios, donde uno sospecha que hay un compromiso biológico importante, de distintos tipos de causas, como genéticos o lesiones, etc. Siempre hay síntomas determinados por el trastorno de base. Pueden afectar severamente las habilidades cognitivas y conductuales 
Trastornos secundarios del desarrollo
Se subdividen en: 
· Trastornos internalizados: es la experiencia, el pensamiento, las emociones. Es la perturbación en la experiencia interna. Suelen evolucionar a trastornos emocionales crónicos.
· Trastornos Externalizados: predominan los síntomas de conducta en relación al entorno. Está dirigido al exterior. 
Malformación del SNC:
· Aplasia: una estructura del sn que debería estar presente pero no lo está. Ej: agenesia del cuerpo calloso.
· Displasia: una estructura que no se desarrolla de manera normal. Ejemplo: neuronas que no crecen o no maduran. Mala conexión entre neuronas falla la estructura sináptica. 
Trastornos del neurodesarrollo
Trastorno del desarrollo: Conjunto de alteraciones anatómicas y fisiológicas que interfieren en la maduración y funcionamiento del organismo. Se presentan en el nacimiento o infancia. 
Trastorno del neurodesarrollo: conjunto de alteraciones en el desarrollo de maduración y de las funciones del cerebro. Aquellas en donde nol siempre se encuentran alteraciones estructurales del snc pero general dificultades significativas. 
Hay trastornos del aprendizaje; motores; de tics. Discapacidades intelectuales; trastornos de la comunicación; tea; tdah. 
Factores de riesgo pre y perinatales
Momentos de desarrollo antes de nacer o poco tiempo de vida. 
La presencia de estos trastornos implica una etiología neurobiológica y... 
Los factores de riesgo irrumpen el adecuado desarrollo del sn. Puede ser por exposición a tóxicos, factores nutricionales, presencia de enfermedades infectocontagiosas, accidentes durante el desarrollo embrionario y parto prematuro y bajo peso al nacer. 
Implicaciones anatomofuncionales.
Evidencias en niños nacidos prematuramente
· Reducciones encefálicas (masa encefálica menor por ende tiene menos neuronas, menos sinapsis) en áreas sensomotrices bilaterales, parietooccipitales y temporales.
· Atrofia en subestructuras límbicas
· Aumento exagerado de ventrículos laterales
· Anomalías microestructurales en la materia blanca
Evidencia en autismo. Dislexia y TDAH
· Alteración estructural en el fascículo (haz de fibras) longitudinal arqueado.
· Red temporo-parietal
· Cuerpo calloso (la función más importante podría ser la interconexión entre los hemisferios, si hay limitaciones está asociado al comportamiento adaptativo).
· Regiones del cíngulo. 
Detección: 
· se da en los primeros años de vida o entre los 4 y 7 años aprox. 
· Por medio de análisis médicos y neuropsicológicos.
· Solo en tanto se identifique que la persona no ha alcanzado los logros esperables para su edad. 
Dificultades frecuentes:
· Déficits en funciones cognitiva básicas (percepción, atención, memoria)
· Déficits en funciones ejecutivas (control inhibitorio, planeamiento, multitarea, habilidades del lenguaje, etc).
· Déficits en la cognición social (teoría de la mente, habilidades sociales, integración social, etc).
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UNIDAD II
Bibliografía: Biología 6ta ed. 2006. De Curtis. (genética)
Genética: su finalidad es estudiar como las características de los organismos vivos. 
· Morfología
· Fisiología: falla metabólica
· Bioquímica o conductual: patologías conductuales que son de base genética.
Van de una generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales. 
GENES: unidades básicas que contienen la info genética. Mínima porción de ADN susceptible de ser transcripta. Es información para sintetizar una proteína. (humanos: entre 19 mil y 22 mil genes). Los genes se agrupan.
PROTEINA: son estructurales y sirven como enzimas (sustancias químicas que pueden armar otras sustancias o romperlas osea construir o degradar.)
CROMOSOMAS: estructuras celulares formadas por ADN y proteínas. Todas las células tienen la misma cantidad de cromosomas, menos las sexuales (óvulos y espermatozoides).
En la meiosis pueden ocurrir muchos errores. Que alteran el material genético.Las fallas muy groseras impiden que las células sexuales se fecunden. 
ADN: doble hélice, que contiene genes y a su vez, compuestos por la información genética
GENOMA: todo el material genético contenido en las células de un organismo. Dentro del genoma esta la información que se codifican en bloques, allí están los genes. 
Enfermedad congénita: está presente en el nacimiento. Puede deberse a factores endógenos (anomalías genéticas o cromosómicas) o a agentes externos. Sustancias químicas que desde a fuera afectan al feto (por ej: la mama toma alcohol durante el embarazo). Algunas enfermedades prenatales pueden detectarse antes mediante distintos métodos. 
Algunas enfermedades metabólicas se pueden prevenir con una buena dieta. 
Pesquisa neonatal: se les pincha el talón y la gota de sangre se evalúa para detectar enfermedades metabólicas. 
Mutación en genética: pueden ser espontanea (es al azar. En la meiosis hubo un error y muto el adn) o mutágeno 
· Cambios en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN.
· Variabilidad fenotípica
· Diversidad biológica 
CROMOSOMAS
· Cariotipo: conjunto completo de cromosomas de un individuo. (44 autosomas y 2 sexuales. 46 total).
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Enfermedades de base genética: están en el 1% de los nacimientos. Comprometen la calidad de vida. No se curan, son enfermedades progresivas. Si se lo puede tratar y puede prevenirse para no problemas graves. 
Trastornos cerebrales (neuropatología): los mecanismos genéticos pueden deberse a una mutación y afectan el desarrollo del cerebro. Estos se los puede conocer.
Trastornos mentales (psicopatología): en este caso se habla de muchos factores (genéticos y ambientales). La psicopatología más grave, sospechamos que tiene un compromiso genético mayor. 
Hay más o menos 100 trastornos asociados a mutaciones genéticas. Generalmente por genes recesivos de aparición temporaria. Muchas veces los genes que codifican si se transcribe o una proteína son de aparición temporaria. A veces duran toda la vida y otras enzimas que se desarrollan durante el embrión. 
Hablamos e que pueden faltan enzimas para completar el desarrollo o un exceso. 
Estas enfermedades pueden ser dominantes o recesivas.
· Enfermedad de Huntington: hereditaria dominante.
- Fenilcetonuria: hereditaria recesiva. 1 de cada 50 personas es portadora heterocigota (2 genes distintos por cada rasgo, 1 gen sano y otro no sano). La persona que es portadora no tiene síntomas. 1 de cada 10 mil homocigotas resultan afectados. Uno tiene la enzima que degrada la fenilalanina (presente en las dietas que de sebe metabolizar gracias al a enzima. Si esa enzima no está, la fenilalanina aumenta su nivel de toxicidad). Se cursa con severo retraso mental. Detección precoz dosando el compuesto de sangre. (la madre está embarazada y debe hacer una dieta para disminuir la fenilalanina en sangre y nace el bebe. Se lo pincha para detectar si tiene o no FCU).
Alteraciones cromosómicas numéricas: lo tiene el 1% de la población general. 8% de los mortinatos (bebes que nacen muertos). 50% de los abortos espontáneos. 
Esto se conoce desde los años 60, que se llama bandeo cromosómico. Y se observó las anomalías en el número de cromosomas. Si tenemos menos o más es una anomalía en el número y se llama aneuploidía.
En las alteraciones cromosómicas estructurales: deleción (cromosomas con regiones que faltan); duplicación (copias extras de regiones cromosómicas); traslocación (reorganización de porciones cromosómicas).
Primeras enfermedades cromosómicas. En los 80 aparecieron otros medios de investigación. Se pudieron identificar alteraciones más complejas. (De todo esto hay que saber que son alteraciones complejas y se las puede identificar.) Los métodos son más sensibles, se identifican muchos fenotipos más sutiles, que con frecuencia involucran regiones genómicas ms pequeñas. 
Alteraciones complejas:
· Isocromosomas
· Marcadores
· Anillos
· Mosaicismo 
Alteraciones de la estructura, ganancia o pérdida de material genético. pueden o no alterar en la conducta.
S
índrome de Down: es congénito (se puede sospechar antes del nacimiento, se pincha la placenta y se investiga el líquido amniótico). Cromosoma 21 supernumerario. Se asocia estrechamente con la edad de la madre. Se da en uno cada 700 nacimientos. Se tiene un retraso mental leve, moderado, o severo. 
El 95% de los casos, se debe a la trisomía del par 21 y el 5% restante presenta una traslocación del material del cromosoma 21 al cromosoma 14. 
· Características físicas: estatura baja; manos pequeñas y gruesas; cabeza redonda; lengua gruesa y abultada; tiende a mantener la boca abierta; orejas de implantación baja; parpados un poco oblicuos; malformaciones cardiacas o digestivas. 
En la edad adulta, pueden sufrir cataratas, perdida de audición, hipotiroidismo, y leucemia. 
· Produce alteraciones intelectuales porque hay un desarrollo anómalo del cerebro. Tiene un cerebro más pequeño (10% menor), por ende, tiene menos células. Lóbulos frontales poco desarrollados.
Cuentan con un CI entre 35 y 50, pueden llegar a 80.
S
índrome de Klinefelter: duplicación del cromosoma X. Tiene 47 cromosomas. (varones XXY). 
Características físicas: Inusualmente altos; Testículos pequeños; Son estériles; Desarrollo del pecho como una mujer.
El 50% cursa con algún grado de retardo mental. La mayoría puede llevar una vida normal. 
S
índrome de Turner: solo un cromosoma X. 45 cromosomas. Mujer (X0).
Características físicas: baja estatura; manos y pies cortos; cuello corto, baja ubicación de las orejas, subdesarrollo de sus genitales externos.
Son propensos a tener enfermedades tales como: hipertensión arterial, problemas reales, diabetes, cataratas, osteoporosis, y problemas tiroideos. 
Discapacidad intelectual
DSM-4
No todos los trastornos son retrasos mentales, tiene que tener 3 criterios para poder diagnosticarlos como trastornos: defectos significativos en el funcionamiento intelectual. Deficiencias en las habilidades adaptativas (todo lo que te sirva para relacionarte con el medio) estos ítems se tienen que detectar en el inicio del período del desarrollo. 
Para diagnosticar hay que observar el comportamiento del individuo, este es el único trastorno en el que utilizamos técnicas para poder diagnosticar, las de Weschler son las más difundidas, donde la media está en 100 y se toman dos desviaciones estándar de 15, dos después de esta para abajo podemos empezar a hablar de una deficiencia con el CI igual o mayor a 70, con este CI se puede destacar algunas deficiencias en lo motriz.
Trastornos del desarrollo intelectual
A. Deficiencias de las funciones intelectuales (razonamiento, resolución de problemas, planificación, pensamiento abstracto, juicio) confirmados mediante la evaluación clínica y pruebas de inteligencia estandarizadas individualizadas.
B. Deficiencias del comportamiento adaptativo (fracaso del cumplimiento de los estándares de para la autonomía personal y la responsabilidad social). Limitan el funcionamiento en una o más actividades de la vida cotidiana (comunicación, participación social y vida independiente) en múltiples entornos.
C. Inicio de las deficiencias intelectuales y adaptativas durante el periodo de desarrollo.
Gravedad del TDI:
· Deficit Leve: …
· Deficit Moderado: …
· Deficit severo: … 
¿Qué es autismo?
La activación va desde las estructuras del fondo (medula) y van hacia lo más alto (Corteza y lóbulo frontal, y la pre frontal).Unidad 3: Epilepsia
Imput sensorial: información que recibimos tiene vías periféricas (SNP) desde los receptores Y UNA VEZ QUE INGRESA a las estructuras del SNC (medula y encéfalo) desde la corteza sale otra vez la respuesta hacia afuera (output motor)
OMS: “La epilepsia es un trastorno neurológico, caracterizada por crisis recurrentes debidas a una descarga excesiva de las neuronas cerebrales, asociadas a diversas manifestaciones clínicas y paraclínicas (las observamos en el análisis complementario).” 
Es una enfermedad neurológica crónica y más frecuente, 
Convulsión: el grupo deneuronas produce una descarga, es diferente a la epilepsia. 
Una crisis epiléptica es una crisis cerebral donde hay descarga neuronales excesivas, y su manifestación son esos movimientos, si bien es un trastorno brusco, tiene corta duración, es recurrente 
 No es suficiente que la topografía de una lesion del cerebro sea determinada solo por neuroimágenes , las consecuencias individuales son variables según la edad de adquisición de la lesión , la etiología de la misma y la plasticidad neuronal . El principal objetivo de la evaluación es la determinación de las áreas neurocognitivas deficitarias y las áreas preservadas , del patrón de disfunción cognitiva del paciente y de las consecuencias en la vida diaria . Se basa primordialmente en pruebas estandarizadas que brindan infromación cuantitativa y cualitativa . La información de la evaluación puede ser utilizada como punto de referencia para comparar con los estados psicológicos ulteriores de la persona . Evaluación Neuropsicológica 
 Tomografía axial computarizada Resonancia magnética Nuclear • Desde una fuente de irradiación se irradian pequeñas cantidades de rayos X que atraviesan el cuerpo en diferentes ángulos . • Los rayos X atraviesan el cuerpo siendo más o menos atenuados por la densidad de las estructuras del mismo hasta alcanzar un detector de estos rayos . (Sombra) • La información obtenida por el detector es integrada computacionalmente para generar imágenes en 3 D ( tomogramas ) . • La RM utiliza la capacidad de los tejidos de ser temporalmente magnetizados. • La fuente de magnetización más importante en los tejidos del cuerpo humano es el agua. • Los protones del átomo de hidrógeno que compone la molécula de agua es altamente magnetizable. • Spin, campo magnético, pulso de frecuencia, energía.