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ANOMALIAS DEL DESARROLLO SEXUAL (ADS)

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ANOMALIAS DEL 
 DESARROLLO SEXUAL (ADS)
 DEFINICIÓN
 HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA
 PUBERTAD RETARDADA
 PUBERTAD PRECOZ
 anomalías en el desarrollo fetal del sexo 
 genético, gonadal o genital interno o externo
 poco frecuentes
 femenina
 masculina
 complicaciones
 talla baja
 trastornos psicológicos
 inicio de cambios puberales antes de 8 años
 causa idiopática
 inicio de cambios puberales antes de 9 años
 causa tumor hamartoma del tuber cinereum
 examen físico no se palpa gónada
 cortisol
 CRH y ACTH
 esteroides
 defectos enzimáticos
 andrógenos
 21-hidroxilasa
 11B-hidroxilasa
 3B-OH esteroide deshidrogenasa
 17-OH-PG, ACTH, andrógenos
 síndrome "pierde sal"
 hiponatremia, hiperpotasemia, deshidratación
 cortisol plasmático
 11-desoxicortisol, desoxicorticosterona
 virilización
 genitales ambiguos
 PA
 síndrome "pierde sal"
 17-hidroxioregnenolona, DHEA
 genitales ambiguos (46XX, XY), síndrome "pierde sal"
 femenino
 masculino
 clínica
 tipos
 ausencia de mamas y vello pubiano: 13a
 ausencia de menarquía: 15a
 pubertad incompleta: 4a luego de inicio
 edad ósea >13a + secreción gonadotropinas
 hipogonadismo hipogonadotrofico
 temporal
 permanente
 retraso: maduración
 secundaria a enfermedad crónica
 desnutrición crónica
 anorexia nervosa
 secreción: GnRH, gonadotropinas
 síndrome de Kallman
 autosómico: recesivo / dominante
 frecuencia: varones
 anosmia, hiposmia
 microdelección: gen Xp22.3 del brazo corto del cromosoma X
 asociado: anormalidades craneoencefálicas
 hipogonadismo hipergonadotrofico
 insuficiencia gonadal
 casi siempre permanente
 síndrome de Turner (45 X)
 más común: hipogonadismo primario
 clínica
 talla baja
 areolas hipoplásicas y separadas
 tórax en tonel
 cuello alado
 paladar arqueado
 cubito valgus
 implantación baja de orejas y cabello
 manos y pies hinchados
 nevus pigmentados numerosos
 enfermedades crónicas sistémicas IR, IC, fibrosis quística, enfermedad celiaca, asma severa, EICI
 retardo constitucional del crecimiento y desarrollo
 hipogonadismo hipogonadotrofico
 síndrome de Kallman micropenis, criptorquidia, defectos faciales, riñón anormal, metacarpos anormales
 hipopituitarismo idiopático
 hipoglicemia de ayuno, micropenis
 relacionado trauma perinatal, hipoxia
 radiación
 desordenes del SNC
 craneofaringioma
 astrocitoma supraselar
 glioma del nervio óptico
 germinoma
 teratomas
 hipogonadismo hipergonadotrofico
 insuficiencia testicular primaria síndrome de Klinefelter (47 XXY y mosaico)
 genitales pequeños
 ginecomastia
 retardo mental leve
 riesgo
 disfunción tiroidea
 DM
 cáncer de mama
 insuficiencia testicular adquirida
 más daño: postpuberal
 orquitis viral, drogas, irradiación

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