Descarga la aplicación para disfrutar aún más
Vista previa del material en texto
ANOMALIAS DEL DESARROLLO SEXUAL (ADS) DEFINICIÓN HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA PUBERTAD RETARDADA PUBERTAD PRECOZ anomalías en el desarrollo fetal del sexo genético, gonadal o genital interno o externo poco frecuentes femenina masculina complicaciones talla baja trastornos psicológicos inicio de cambios puberales antes de 8 años causa idiopática inicio de cambios puberales antes de 9 años causa tumor hamartoma del tuber cinereum examen físico no se palpa gónada cortisol CRH y ACTH esteroides defectos enzimáticos andrógenos 21-hidroxilasa 11B-hidroxilasa 3B-OH esteroide deshidrogenasa 17-OH-PG, ACTH, andrógenos síndrome "pierde sal" hiponatremia, hiperpotasemia, deshidratación cortisol plasmático 11-desoxicortisol, desoxicorticosterona virilización genitales ambiguos PA síndrome "pierde sal" 17-hidroxioregnenolona, DHEA genitales ambiguos (46XX, XY), síndrome "pierde sal" femenino masculino clínica tipos ausencia de mamas y vello pubiano: 13a ausencia de menarquía: 15a pubertad incompleta: 4a luego de inicio edad ósea >13a + secreción gonadotropinas hipogonadismo hipogonadotrofico temporal permanente retraso: maduración secundaria a enfermedad crónica desnutrición crónica anorexia nervosa secreción: GnRH, gonadotropinas síndrome de Kallman autosómico: recesivo / dominante frecuencia: varones anosmia, hiposmia microdelección: gen Xp22.3 del brazo corto del cromosoma X asociado: anormalidades craneoencefálicas hipogonadismo hipergonadotrofico insuficiencia gonadal casi siempre permanente síndrome de Turner (45 X) más común: hipogonadismo primario clínica talla baja areolas hipoplásicas y separadas tórax en tonel cuello alado paladar arqueado cubito valgus implantación baja de orejas y cabello manos y pies hinchados nevus pigmentados numerosos enfermedades crónicas sistémicas IR, IC, fibrosis quística, enfermedad celiaca, asma severa, EICI retardo constitucional del crecimiento y desarrollo hipogonadismo hipogonadotrofico síndrome de Kallman micropenis, criptorquidia, defectos faciales, riñón anormal, metacarpos anormales hipopituitarismo idiopático hipoglicemia de ayuno, micropenis relacionado trauma perinatal, hipoxia radiación desordenes del SNC craneofaringioma astrocitoma supraselar glioma del nervio óptico germinoma teratomas hipogonadismo hipergonadotrofico insuficiencia testicular primaria síndrome de Klinefelter (47 XXY y mosaico) genitales pequeños ginecomastia retardo mental leve riesgo disfunción tiroidea DM cáncer de mama insuficiencia testicular adquirida más daño: postpuberal orquitis viral, drogas, irradiación
Compartir