Alcantud Marín, Francisco Trastornos del espectro autista - Maycol Abad

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Trastornos del
espectro
autista
Detección, diagnóstico
e intervención temprana
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EDICIONES PIRÁMIDE
Trastornos del
espectro
autista
Detección, diagnóstico
e intervención temprana
(Coordinador)
FRANCISCO ALCANTUD MARÍN
CATEDRÁTICO DE PSICOLOGÍA EVOLUTIVA Y DE LA EDUCACIÓN. 
UNIVERSIDAD DE VALENCIA
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COLECCIÓN «PSICOLOGÍA»
 
Director:
Francisco J. Labrador
Catedrático de Modificación de Conducta
de la Universidad Complutense de Madrid
Edición en versión digital
 
© Francisco Alcantud Marín (Coord.), 2013
© Primera edición electrónica publicada por Ediciones Pirámide (Grupo Anaya, S. A.), 2013
Para cualquier información pueden dirigirse a piramide_legal@anaya.es
Juan Ignacio Luca de Tena, 15. 28027 Madrid
Teléfono: 91 393 89 89
www.edicionespiramide.es
ISBN digital: 978-84-368-2776-7
 
Está prohibida la reproducción total o parcial 
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so escrito de los titulares del copyright.
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© Ediciones Pirámide
Relación de autores
Francisco Alcantud Marín (coord.)
Catedrático de Psicología Evolutiva y de la Educación. Uni-
versidad de Valencia.
Yurena Alonso Esteban
Profesora Investigadora. Universidad de Valencia.
Josep Artigas Pallares
Neuropediatra Consultor. Unidad de Neuropediatría. Hos-
pital de Sabadell.
Diana Bohórquez Ballesteros
Investigadora en formación. Universidad de Salamanca.
María Ángeles Burgos Pulido
Psicóloga Colegio Educación Especial Fundación Purísima 
Concepción.
Ricardo Canal Bedia
Profesor Titular de Trastornos del Comportamiento. INICO. 
Dpto. de Personalidad, Evaluación y Tratamientos Psicoló-
gicos. Universidad de Salamanca.
Piedad Díaz Borja
ATS Cap Concordia. Sabadell.
Laura Escribano Burgos
Directora Asociación Alanda.
Blanca Esteban Manjón
Técnico de investigación. Universidad de Salamanca.
Antonio M. Ferrer Manchón
Profesor Titular de Universidad. ERI Lectura. Dpto. Psico-
logía Evolutiva y de la Educación. Universidad de Valencia.
Manuel Franco Martín
Profesor Asociado de Universidad. Universidad de Salaman-
ca. Jefe servicio de Psiquiatría y Salud Mental del Complejo 
Asistencial de Zamora.
Joaquín Fuentes Biggi
Jefe del Servicio de Psiquiatría Infantil y Adolescente, Poli-
clínica Gipuzkoa. Consultor de Investigación, GAUTENA.
Patricia García Primo
Técnico Superior de Investigación. Instituto de Investigación 
de Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III.
Isabel Guerra Juanes
Técnico superior de Investigación. Universidad de Sala-
manca.
Zoila Guisuraga Fernández
Investigadora en formación. Universidad de Salamanca.
Aránzazu Hernández Fabián
Facultativo especialista en Pediatría en C.A.U. Salamanca. 
Unidad de Neuropediatría. Hospital Clínico Universitario de 
Salamanca.
María del Mar Herráez García
Investigadora en formación. Universidad de Salamanca.
M.ª Victoria Martín-Cilleros
Profesora Ayudante Doctor. Universidad de Salamanca.
María José Martínez Velarte
Medico Adjunto servicio de Psiquiatría y Salud Mental del 
Complejo Asistencial de Zamora. Programa de Salud Mental 
Infanto Juvenil.
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Juan Martos Pérez
Director Centro Deletrea.
José Alfonso Muñoz de la Fuente
Psicólogo Equipo IRIDIA, Soc. Coop. Mad.
Rubén Palomo Seldas
Equipo IRIDIA, Soc. Coop. Mad.
Manuel Posada de la Paz
Director del Instituto de Investigación en Enfermedades Ra-
ras. Instituto de Salud Carlos III.
Francisco Rey Sánchez
Jefe de Sección. Hospital Clínico Universitario de Salamanca.
Irene Ruiz-Ayúcar de la Vega
Médico Adjunto del Servicio de Pediatría. Hospital Clínico 
Universitario de Salamanca.
José Santos Borbujo
Coordinador Unidad de Neuropediatría. Médico Adjunto 
del Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario de 
Salamanca.
Teresa Sanz Vicario
Psicóloga. Asesora técnica de la Asociación INSOLAMIS de 
Salamanca.
Arlette Zermeño Proal
Becaria de investigación. Universidad de Salamanca.
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Índice
Prólogo ................................................................................................................... 15
1. Del autismo infantil precoz al trastorno de espectro autista (J. Mar-
 tos y M.ª Á. Burgos) ......................................................................................... 17
1. Introducción ............................................................................................... 17
2. El autismo según Leo Kanner. El autismo según Hans Asperger ............... 17
3. ¿Cómo y cuándo aparece el autismo? ......................................................... 18
4. El concepto de espectro autista .................................................................. 21
5. Implicaciones para los sistemas de clasificación internacional. La perspec-
 tiva de la próxima DSM-V ......................................................................... 23
6. Explicaciones psicológicas más relevantes .................................................. 25
6.1. Teoría de la «teoría de la mente» y el déficit metarrepresentacional .. 25
6.2. Teorías explicativas relacionadas con fallos en la intersubjetividad .. 27
6.3. La teoría de coherencia central ......................................................... 29
6.4. La teoría de la función ejecutiva ....................................................... 29
7. Referencias ................................................................................................. 32
2. Bases biológicas de los trastornos del espectro autista (J. Artigas
 y P. Díaz) ........................................................................................................... 35
1. Introducción: concepto de trastorno del desarrollo .................................... 35
2. Concepto de trastornos del espectro autista ............................................... 36
3. Manifestaciones autistas en síndromes genéticos ........................................ 36
4. Causas de autismo sindrómico ................................................................... 37
5. Trastornos genéticos ................................................................................... 38
5.1. Síndrome del cromosoma X frágil..................................................... 38
5.2. Autismo en el SXF ............................................................................ 39
5.3. Premutación SXF y autismo ............................................................. 40
5.4. Síndrome de Prader-Willi .................................................................. 40
5.5. Autismo en el SPW ........................................................................... 40
5.6. Síndrome de Angelman ..................................................................... 42
5.7. Autismo en el síndrome de Angelman ............................................... 45
5.8. Inversión-duplicación 15 q11-q13 ..................................................... 45
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5.9. Síndrome de Rett .............................................................................. 46
6. Bases genéticas en el autismo no sindrómico .............................................. 46
6.1.Polimorfismos de un solo nucleótido ................................................ 47
6.2. Variantes en el número de copias ...................................................... 49
7. Funciones neurológicas implicadas en los trastornos del espectro autista ... 50
8. Importancia del diagnóstico etiológico. Uso racional de las pruebas comple-
 mentarias .................................................................................................... 53
9. Referencias ................................................................................................. 56
3. Diagnóstico precoz y sistemas de cribado en los trastornos del espec-
tro autista (R. Canal, P. García Primo, M. V. Martín, Z. Guisuraga, M. Herráez, 
I.  Guerra, J. Santos, B. Esteban, A. Hernández, A. Zermeño, M. Franco,
 M. J. Martínez Velarte, F. Rey, J. Fuentes y M. Posada) ................................... 61
1. Introducción ............................................................................................... 61
2. Por qué es necesario desarrollar sistemas de cribado para la detección 
 precoz ......................................................................................................... 61
3. Signos clínicos en el autismo temprano ...................................................... 64
3.1. Indicadores comportamentales ......................................................... 64
3.2. Indicadores biológicos ...................................................................... 68
4. Características de los procedimientos de cribado ....................................... 72
5. Herramientas para la detección precoz ....................................................... 75
5.1. Programas de cribado de nivel 1 ....................................................... 77
5.2. Programas de cribado de nivel 2 ....................................................... 82
6. Conclusiones. Implicaciones clínicas y asistenciales del diagnóstico tem-
 prano .......................................................................................................... 84
7. Referencias ................................................................................................. 87
4. El autismo. Una perspectiva neuroevolutiva del desarrollo temprano
 (R. Canal, D. Bohórquez, Z. Guisuraga, M. V. Martín, P. García Primo, I. Guerra, 
J.  Santos, B. Esteban, A. Hernández, M. Herráez, A. Zermeño, M. Franco,
 I. Ruiz-Ayúcar, J. Fuentes y M. Posada) .......................................................... 95
1. Introducción ............................................................................................... 95
2. El autismo en el primer año de vida: los inicios del trastorno autista ........ 95
2.1. Las primeras manifestaciones comportamentales ............................. 96
2.2. El crecimiento atípico del cerebro en la infancia temprana en niños
 con autismo ...................................................................................... 98
3. El segundo año de vida en los niños con autismo ...................................... 99
3.1. La conducta comunicativa y social entre los 12 y los 24 meses ......... 99
3.2. La regresión ...................................................................................... 103
4. El autismo de los dos a los tres años de edad ............................................. 104
5. En busca de un modelo neuroevolutivo del trastorno autista ..................... 106
5.1. El modelo de feedback negativo ........................................................ 106
5.2. El modelo de factores y procesos de riesgo ....................................... 109
6. Implicaciones para la intervención ............................................................. 112
7. Conclusiones .............................................................................................. 115
8. Referencias ................................................................................................. 115
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5. Buenas prácticas en la evaluación y diagnóstico de personas con tras-
 torno del espectro de autismo (R. Palomo Seldas) .................................... 121
1. Introducción ............................................................................................... 121
2. Objetivos de la evaluación diagnóstica ....................................................... 121
3. Componentes de una evaluación diagnóstica ............................................. 124
3.1. Historia clínica .................................................................................. 125
3.2. Herramienta para recoger la historia de desarrollo ........................... 128
3.2.1. Evaluación psicológica ......................................................... 128
3.2.1.1. Inteligencia ............................................................ 128
3.2.1.2. Pruebas de valoración de la capacidad intelectual . 129
3.2.1.3. Comunicación y lenguaje ...................................... 132
3.2.1.4. Pruebas de evaluación de la comunicación y el len-
 guaje ...................................................................... 134
3.2.1.5. Habilidades adaptativas ........................................ 137
3.2.1.6. Pruebas de evaluación de las habilidades adapta-
 tivas ....................................................................... 137
3.2.1.7. Otras competencias ............................................... 138
3.2.2. Síntomas de TEA ................................................................. 138
3.2.2.1. Pruebas de evaluación del juego simbólico ............ 140
3.2.2.2. Aspectos sociales y organizativos a tener en cuenta
 en la evaluación ..................................................... 141
3.3. Las familias en la evaluación ............................................................ 142
3.4. Evaluaciones biomédicas .................................................................. 144
3.5. La devolución ................................................................................... 145
3.6. El informe ......................................................................................... 148
4. Conclusiones .............................................................................................. 150
5. Referencias ................................................................................................. 151
6. Pruebas de evaluación de síntomas de los trastornos del espectro de
 autismo (R. Palomo)........................................................................................ 163
1. Introducción ............................................................................................... 163
2. Cuestionarios y escalas de valoración de síntomas ..................................... 165
2.1. Entrevista diagnóstica ....................................................................... 168
2.1.1. La entrevista diagnóstica de autismo revisada (ADI-R) ....... 168
2.1.2. El ADI-R para niños menores de 4 años: el nuevo algoritmo
 y la nueva prueba, el Toddlers ADI-R .................................. 169
2.1.3. Otras entrevistas diagnósticas ............................................... 170
2.2. Pruebas de observación ..................................................................... 171
2.2.1. La escala de observación para el diagnóstico de autismo-
 general (ADOS-G) ............................................................... 172
2.2.2. El nuevo algoritmo diagnóstico del ADOS-G ...................... 174
2.2.3. El ADOS-G como medida de severidad de TEA .................. 175
2.2.4. El nuevo módulo del ADOS-G para niños menores de 30
 meses: El ADOS-TODDLER ............................................... 176
3. Diagnóstico diferencial ............................................................................... 177
4. Conclusión .................................................................................................180
5. Referencias ................................................................................................. 181
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7. Diagnóstico diferencial: TEA versus TEL (A. M. Ferrer). ............................. 187
1. Introducción ............................................................................................... 187
2. Los trastornos específicos del lenguaje (TEL) ............................................ 187
3. Clasificaciones en torno a los trastornos específicos del lenguaje ............... 189
4. Puntos de contacto entre el trastorno específico del lenguaje y el trastorno
 de espectro autista: los trastornos pragmáticos del lenguaje ....................... 192
5. Mirando hacia el futuro: las nuevas propuestas de clasificación diagnóstica . 198
6. Evaluación de alteraciones pragmáticas del lenguaje .................................. 201
7. Referencias ................................................................................................. 204
8. Modelos y programas de intervención precoz en niños con trastornos
 del espectro autista y sus familias (F. Alcantud y Y. Alonso) ...................... 207
1. Introducción ............................................................................................... 207
2. Intervención basada en la evidencia ........................................................... 209
3. Modelos y programas de intervención psicoeducativa en trastornos del es-
 pectro autista .............................................................................................. 211
3.1. Programas de intervención psicodinámicos ....................................... 211
3.2. Programas de intervención biológica o biomédica ............................ 211
3.3. Programas de intervención psicoeducativa ........................................ 212
3.3.1. TEACCH (Training and Education of Autistic and Related
 Communication Handicapped Children) .............................. 213
3.3.2. Modelo Early Start de Denver .............................................. 214
3.3.3. SCERTS (Social Communication/Emotional Regulation/
 Transactional Support) ......................................................... 215
3.3.4. Modelos conductuales clásicos ............................................. 216
3.3.5. Programas en función de las áreas funcionales ..................... 218
3.3.5.1. Alteraciones cualitativas en la interacción social ... 218
3.3.5.2. Alteración de la comunicación verbal y no-verbal 
 (comunicación y lenguaje) ..................................... 219
3.3.5.3. Patrones restringidos de comportamiento, intereses
 y actividades .......................................................... 220
3.3.6. Principios psico-educativos comunes .................................... 221
4. Resumen y conclusiones ............................................................................. 223
5. Referencias ................................................................................................. 225
9. Intervención temprana en familias con niños con trastornos del espec-
 tro autista (L. Escribano) ................................................................................. 331
1. Introducción ............................................................................................... 229
2. Necesidad familiar de una crianza especializada ........................................ 232
2.1. La ceguera del cariño ........................................................................ 233
2.2. Más allá del cariño............................................................................ 233
2.3. Bajada a la realidad .......................................................................... 233
2.4. Elecciones y renuncias ....................................................................... 234
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3. La práctica profesional centrada en la familia .......................................... 234
3.1. Enseñanza en entornos naturales .................................................... 235
3.2. Respuestas a las necesidades familiares ........................................... 235
3.3. Oportunidades de participación familiar en los programas ............ 235
3.4. Formación e información a la familia ............................................. 236
4. Programas basados en la evidencia, clave en el modelo de colaboración .. 238
4.1. Alimentación y sueño ..................................................................... 238
4.2. Autonomía y control de esfínteres .................................................. 238
4.3. Comunicación ................................................................................. 239
4.4. Juego ............................................................................................... 239
4.5. La escolaridad................................................................................. 240
4.6. Algunas sugerencias para la familia en el establecimiento de pro-
 gramas ............................................................................................ 240
5. Formación Hanen para la capacitación de las familias ............................ 242
6. Referencias ............................................................................................... 243
10. Intervención precoz en comunicación y lenguaje (T. Sanz). ...................... 245
1. Introducción ............................................................................................. 245
2. Perfiles comunicativos y lingüísticos en los TEA ...................................... 245
3. Orientaciones para la intervención temprana ........................................... 247
3.1. Evaluación de la competencia comunicativa ................................... 248
3.2. Desarrollo de la intencionalidad comunicativa y de las conductas
 comunicativas expresivas ................................................................. 251
3.2.1. Los sistemas alternativos de comunicación ......................... 253
3.2.2. Entornos favorecedores de la comunicación ....................... 259
3.2.3. Fomento de la comprensión ............................................... 260
3.2.4. Intervención en entornos naturales con la implicación de la
 familia y otros apoyos significativos ................................... 261
4. Referencias ............................................................................................... 262
11. Comprender, prevenir y afrontar las conductas desafiantes en niños
 con trastornos de espectro autista (J. A. Muñoz) ...................................... 267
1. Introducción ............................................................................................. 267
2. Comprender las conductas desafiantes ..................................................... 269
2.1. La explicación: historia de desarrollo, entorno y puntos débiles ..... 269
2.2. El propósito: la función .................................................................. 271
3. Enfoque proactivo: prevenir las conductas desafiantes ............................. 273
3.1. Adaptación del entorno social ........................................................ 274
3.2. Adaptación del entorno físico ......................................................... 274
3.3. Enseñanza de habilidades ............................................................... 276
4. Enfoque reactivo: afrontar las conductas desafiantes ............................... 278
5. Referencias ............................................................................................... 280
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12. Herramientas tecnológicas en la intervención psicoeducativa en ni-
 ños con trastornos del espectro autista (F. Alcantudy Y. Alonso) ............. 283
1. Introducción ............................................................................................. 283
2. Ayudas a la intervención psico-educativa ................................................. 285
2.1. Detección, evaluación y diagnóstico ............................................... 286
2.2. El vídeo ........................................................................................... 288
2.2.1. Sistemas de codificación de vídeos ..................................... 289
2.3. Instrucción asistida por ordenador ................................................. 290
3. Modelado ................................................................................................. 292
3.1. Modelado por medio de vídeo ........................................................ 292
3.2. Modelado mediante realidad virtual ............................................... 293
3.3. Modelado mediante robot .............................................................. 295
4. Áreas de intervención ............................................................................... 296
4.1. Habilidades sociales ........................................................................ 296
4.2. Función ejecutiva ............................................................................ 297
4.3. Simbolización y juego ..................................................................... 299
4.4. Reconocimiento de emociones o lectura del estado mental ............. 300
4.5. Sistemas de comunicación aumentativa y alternativa ...................... 301
5. Conclusiones ............................................................................................ 302
6. Referencias ............................................................................................... 303
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Prólogo
Hace ya casi diez años que se publicó el libro 
Intervención psicoeducativa en niños con trastornos 
generalizados del desarrollo. Después de varias re-
ediciones, se hacía necesaria una actualización de 
su contenido. En aquella ocasión conseguimos 
reunir a un conjunto de profesionales de primera 
línea alrededor de un primer curso de posgrado 
sobre estos trastornos. La verdad es que en estos 
diez años el panorama ha cambiado significativa-
mente. Uno de los cambios más significativos es 
la prevalencia del trastorno, pues de ser conside-
rada un trastorno o enfermedad rara (uno de 
cada 2.000 niños en los años setenta), hoy día se 
considera una condición más o menos común (un 
niño por cada 166), y la evolución de la incidencia 
parece indicar que continuará creciendo (News-
chaffer et al., 2007; Stevens et al., 2007). Como 
consecuencia de este incremento en el número de 
personas diagnosticadas, el número de profesio-
nales que se dedican a su atención es mayor, al 
igual que el conocimiento que tenemos del propio 
trastorno.
Entre los cambios más significativos produci-
dos en estos últimos años podemos destacar el 
momento del diagnóstico. Mientras que actual-
mente podemos diagnosticar con cierta fiabilidad 
entre los 18 y 24 meses de vida, hace no muchos 
años era habitual que el diagnóstico se realizara 
en el momento de acceder a la escuela. A nivel 
conceptual, hemos evolucionado desde un concep-
to unitario (enfermedad mental) hacia un concep-
to más general (espectro); de considerar al autismo 
como una enfermedad mental a considerarlo 
como un trastorno del neurodesarrollo; de consi-
derar como causa una deficitaria relación afectiva 
madre-hijo/a, a considerar como causa del trastor-
no la interacción entre cierta sensibilidad ge nética 
y factores ambientales; de un mal pronóstico (in-
curable e intratable), a una prespectiva de futuro 
variable en función del tipo y precocidad del tra-
tamiento utilizado en la intervención (educable).
La editorial se puso en contacto conmigo para 
actualizar la publicación del 2003. En mi opinión, 
y así se lo hice ver a los responsables, era preferi-
ble editar otro libro, y así emprendimos la actual 
aventura. El presente texto nace, como el anterior, 
después de cuatro ediciones de un curso de pos-
grado de carácter especializado, que con el mismo 
nombre del libro se ha impartido en la Universitat 
de València.
En la actualidad, como he indicado en los pá-
rrafos anteriores, existen instrumentos para poder 
detectar trastornos del espectro autista antes de 
los dos años de vida. Desgraciadamente, aún lle-
gan con demasiada frecuencia a los servicios psi-
copedagógicos escolares niños con síntomas del 
trastorno, sin diagnóstico y, consecuentemente, 
sin tratamiento. Preocupados, como estamos to-
dos, por el incremento del número de casos detec-
tados, hemos querido centrar este texto en el pro-
ceso de detección y diagnóstico del trastorno del 
espectro autista. El texto ha quedado dividido en 
cuatro grandes apartados. El primero posee un 
carácter introductorio, y abarca los dos primeros 
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capítulos; uno más conceptual, escrito por J. Mar-
tos y M. A. Burgos, y el segúndo sobre las bases 
biológicas del trastorno escrito por J. Artigas y P. 
Díaz. La segunda parte, sobre los procesos de de-
tección o cribado, se compone de otros dos capí-
tulos, escritos ambos por el equipo dirigido por 
el profesor R. Canal; uno específico sobre los re-
sultados experimentales de los mismos, y el segun-
do de carácter evolutivo, con el análisis de las 
conductas susceptibles de ser tomadas como in-
dicadores precoces del trastorno. La tercera parte 
está dedicada específicamente al proceso de diag-
nóstico, y sus tres capítulos han sido desarrolla-
dos por R. Palomo y A. Ferrer. El primer autor 
se encarga de desarrollar una guía general del 
proceso de diagnóstico y presentación de instru-
mentos, a lo largo de los capítulos 5 y 6, y el se-
gundo desarrolla un capítulo sobre el diagnóstico 
diferencial entre los trastornos del espectro autis-
ta y los del lenguaje. Por último, la cuarta parte, 
algo más extensa, está dedicada a la intervención 
y las evidencias de su eficacia (Dawson, 2008; 
Odom et al., 2003), sobre todo si se realiza con 
intensidad durante dos o más años y se inica an-
tes de preescolar. En esta parte del libro se pre-
senta un primer capítulo general, el octavo, escri-
to por F. Alcantud y Y. Alonso, con una reflexión 
sobre los métodos, técnicas y programas de inter-
vención a modo de introducción, para seguir con 
capítulos específicos sobre la intervención en las 
familias, escrito por L. Escribano, intervención en 
el área de la comunicación, escrito por T. Sanz, y 
un capítulo sobre control de las conductas desa-
fiantes, escrito por A. Muñoz. Para concluir, se 
presenta en el último capítulo una reflexión sobre 
las herramientas tecnológicas desarrolladas como 
ayuda a la intervención en niños con trastornos 
del espectro autista.
Este libro es resultado del trabajo de un equi-
po de más de veinte profesionales dedicados des-
de hace ya muchos años al diagnóstico, interven-
ción y atención directa a familias de niños que 
presentan trastornos del espectro autista. Es tan-
to un libro académico, por la justificación de las 
afirmaciones que en él se hacen, como un libro 
profesional, puesto que recoge las evidencias re-
cogidas por muchos de nosotros a lo largo de 
nuestra trayectoria profesional. A todos los que 
han participado en él, quiero expresarles desde 
aquí mi más sentido agradecimiento por la cola-
boración prestada para llevar a término este pro-
yecto.
Espero que la lectura de este libro sea amena, 
ilustre a otros compañeros y nos ayude a todos a 
comprender mejor el trastorno del espectro autis-
ta, y con ello consigamos mejorar el futuro de las 
personas que lo padecen y de sus familias.
FRANCISCO ALCANTUD MARÍN
REFERENCIAS
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of the autism spectrum disorders (ASDs) in mul-
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vention.
16 / Prólogo
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1. INTRODUCCIÓN
Las personas que se desplazan por esa cuerda 
floja que definen las dimensiones alteradas en el 
trastorno de espectro autista necesitan de profe-
sionales con un profundo conocimiento en este 
campo desde distintas perspectivas: neurobioló-
gica, psicológica y educativa. Por ello, es impor-
tante hacer un recorrido histórico por las diferen-
tes descripciones, con las aportaciones paralelas 
de las investigaciones en el campo del autismo, 
para llegar a la clasificación y definición actual 
de los trastornos del espectro del autismo en las 
últimas versiones de los manuales estandarizados 
de diagnóstico clínico.
Nos adentramos en este campo de la mano de 
Leo Kanner, médico psiquiatra nacido en Viena 
(Austria), que desarrolló gran parte de sus estudios 
para el autismo en los Estados Unidos. Gracias a 
la descripción científica de Kanner, la primera de 
la historia, se empezó a reconocer el autismo como 
identidad. La mayor parte de sus ideas continúan 
vigentes en la actualidad, y han contribuido, junto 
con el trabajo de Hans Asperger, a fundamentar 
las bases de la concepción actual.
2. EL AUTISMO SEGÚN LEO KANNER. 
EL AUTISMO SEGÚN HANS ASPERGER
«Iba de un lado a otro sonriendo, haciendo 
movimientos estereotipados con los dedos, cru-
zándolos en el aire. Movía la cabeza de un lado 
a otro mientras susurraba o repetía el mismo 
soniquete de tres tonos. Hacía girar con enorme 
placer cualquier cosa que se prestara a hacer-
se  girar [...] Cuando le metían en una habita-
ción, ignoraba completamente a las personas y 
al instante se iba a por los objetos, sobre todo 
aquellos objetos que se podían hacer girar [...]. 
Empujaba muy enfadado la mano que se inter-
ponía en su camino o el pie que pisaba uno de 
sus bloques» (Kanner, 1943).
Esta descripción del caso de Donald, un niño 
de cinco años, realizada por el psiquiatra austria-
co Leo Kanner en el año 1938 y recogida poste-
riormente en su famoso artículo publicado en 
1943 por la revista Nervous Child, es ya clásica en 
la literatura. Probablemente, como han señalado 
otros investigadores, el autismo ha existido siem-
pre (Frith, 1989). Sin embargo, es a partir de la 
descripción que Kanner realiza de once niños que 
pasan por su consulta cuando se reconoce el au-
tismo como entidad. Unos meses después, Hans 
Asperger, pediatra y psiquiatra, también identifi-
ca un grupo de cuatro niños con características 
similares (el artículo de Kanner es de fines de 
1943 y el artículo de Asperger es de comienzos de 
1944). Al contrario de lo que ocurrió con el tra-
bajo de Kanner, el trabajo de Asperger (publicado 
en alemán) permaneció prácticamente desconoci-
do hasta que fue traducido al inglés. Aun cuando 
un poco más adelante nos referiremos al debate 
actual sobre las posibles diferencias o similitudes 
1Del autismo infantil precoz al trastorno de espectro autista
JUAN MARTOS
MARÍA ÁNGELES BURGOS
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entre ambos trastornos, hay que decir que no con-
tamos con evidencias suficientemen te consisten-
tes como para separar con claridad lo que deno-
minamos autismo de alto funcionamiento (AAF), 
o autismo que no viene asociado con discapa-
cidad intelectual y síndrome de Asperger (SA). 
Como ya veremos, probablemente no sea nada 
práctico plantear ninguna polémica en este sen-
tido.
Kanner destacaba en su trabajo seminal las 
siguientes características, que parecían ser comu-
nes a todos los niños que observó:
— Extrema soledad autista.
— Deseo obsesivo de invarianza ambiental.
— Excelente memoria.
— Expresión inteligente (buen potencial cog-
nitivo) y ausencia de rasgos físicos.
— Hipersensibilidad a los estímulos.
— Mutismo o lenguaje sin intención comu-
nicativa real.
— Limitaciones en la variedad de la actividad 
espontánea.
En la descripción del trabajo de Kanner están 
configuradas las características esenciales que de-
finen el autismo (aunque obviamente la investiga-
ción posterior precisará sus observaciones). Los 
trabajos que Rutter (1971; 1978) y sus colabora-
dores realizaron en la década de los setenta son 
claves para establecer los criterios esenciales del 
diagnóstico del trastorno (entre ellos la edad de 
comienzo), así como para fundamentar de mane-
ra empírica la frecuente realidad de autismo con 
discapacidad intelectual asociada, y que han sido 
la base y los cimientos de las actuales definiciones.
3. ¿CÓMO Y CUÁNDO APARECE 
EL AUTISMO?
En la mayor parte de los casos que acuden a 
nuestra consulta identificamos una historia de 
presentación del trastorno bastante común (Mar-
tos et al., 2008). El niño en cuestión presenta un 
desarrollo normal durante el primer año y me-
dio de vida. Es alrededor de esa edad cuando la 
mayor parte de los padres y madres comienzan 
a tener sospechas de que algo raro está ocurrien-
do. El niño procede de un embarazo y parto nor-
mal; no presenta mayores dificultades en la ali-
mentación que las observadas en otros niños; el 
desarrollo y adquisición de hitos motores se rea-
liza dentro de los parámetros de la normalidad; 
el desarrollo de la comunicación y de la relación 
social también se sitúa dentro de la normalidad 
durante el primer año de vida. El bebé presenta y 
adquiere pautas intersubjetivas primarias, mues-
tra interés en los juegos circulares de interac-
ción y desarrolla pautas tempranas de interacción 
social.
Hacia los últimos meses del primer año se es-
bozan conductas comunicativas y aparición de las 
primeras palabras. Durante este período de tiem-
po tan sólo entresacamos como hechos significa-
tivos la característica ausencia de la conducta de 
señalar, en especial en lo que se refiere a funciones 
de tipo ostensivo y, en algunos casos, una cierta 
pasividad no bien definida.
Hacia los 18 meses, la familia describe las pri-
meras manifestaciones de alteración en el desarro-
llo, informando de una detención del desarrollo. 
El niño pierde el lenguaje adquirido, muestra una 
sordera paradójica y no responde cuando se 
le llama ni cuando se le dan órdenes, pero, en cam-
bio,  reacciona a otros estímulos auditivos (por 
ejemplo, los anuncios de televisión). Deja de in-
teresarse en la relación con otros niños, y gradual-
mente se observan conductas de aislamiento so-
cial. No utiliza la mirada y es difícil establecer 
contacto ocular con él. Por otro lado, en la acti-
vidad funcional y el juego con los objetos es muy 
rutinario y repetitivo. No muestra ni desarrolla 
actividad simbólica, repitiendo casi siempre las 
mismas cosas, rutinas y rituales. Muestra oposi-
ción a cambios en el entorno y se perturba emo-
cionalmente, a veces de forma intensa, cuando se 
producen cambios nimios.
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Rivière (2000) nos ha proporcionado algunas 
respuestas a la posible significación que tiene este 
habitual proceso que describen las familias. De 
los estudios llevados a cabo (el análisis de infor-
mes retrospectivos de cien familias) parecedes-
prenderse la idea de la existencia de un patrón 
prototípico de presentación del trastorno, que se 
caracteriza por:
1. Una normalidad aparente en los ocho o 
nueve primeros meses de desarrollo, 
acompañada muy frecuentemente de una 
característica «tranquilidad expresiva».
2. Ausencia (frecuentemente no percibida 
como tal) de conductas de comunicación 
intencionada, tanto para pedir como para 
declarar, en la fase elocutiva del desarrollo 
(entre el noveno y el decimoséptimo mes), 
con un aumento gradual de pérdida de 
 intersubjetividad, iniciativa de relación, 
respuestas al lenguaje y conducta de re-
lación.
3. Una clara manifestación de alteración 
cualitativa del desarrollo, que suele coin-
cidir precisamente con el comienzo de la 
llamada fase locutiva del desarrollo. En 
esta fase resulta ya evidente un marca-
do aislamiento, limitación o ausencia del 
lenguaje, sordera paradójica, presencia 
de rituales, oposición a cambios y ausen-
cia de competencias intersubjetivas y de 
ficción.
Además, Rivière proporciona algunos datos 
sugerentes para apoyar la idea de que este pa-
trón es específico del autismo, cuando compara 
los informes retrospectivos de familias con hijos 
diagnosticados de autismo y familias con hi-
jos  diagnosticados con retraso del desarrollo y 
rasgos autistas (junto con una muestra control 
de padres con niños normales).
Los datos que obtiene vienen a demostrar que 
ese perfil es específico del autismo, o al menos 
permite diferenciar a los niños con autismo y re-
traso asociado de aquellos otros que presentan 
retraso del desarrollo con rasgos autistas asocia-
dos. De manera característica, en los niños con 
autismo el patrón de pasividad, ausencia de co-
municación y anomalía obvia posterior provoca 
más tardíamente preocupaciones en los padres de 
los niños autistas que en los padres de niños con 
retraso y espectro autista. Además, se asocia a 
menores grados de alteraciones médicas y neuro-
lógicas, se acompaña de sospechas más frecuentes 
de sordera en el niño, y se asocia con menor re-
traso motor en los niños con autismo que en los 
que tienen retraso y rasgos autistas.
Es de gran interés preguntarse el por qué de 
esta presentación tan peculiar del trastorno y, ade-
más, en un momento evolutivo como el que se ha 
reseñado. ¿Qué puede estar ocurriendo en el desa-
rrollo del niño, desde fines del primer año de vida, 
tanto desde el punto de vista neurobiológico como 
desde el psicológico, para que se observe este pa-
trón tan característico? En el desarrollo del niño 
normal, y en un plano estrictamente psicológico, 
cuando el bebé humano ha construido mecanis-
mos de intersubjetividad secundaria (Trevarthen 
et al., 1998) en los últimos meses del primer año 
de vida, cuando se han establecido las relaciones 
triangulares entre el mundo de los objetos, la ma-
dre y el bebé, cuando el bebé es capaz de coordinar 
esquemas de objetos (esquemas de acción) con es-
quemas para las personas (esquemas de interac-
ción), en ese momento se están esbozando desa-
rrollos psicológicos cualitativamente importantes 
en el desarrollo humano y que van a experimentar 
una eclosión muy significativa hacia los 18 meses. 
¿Cuáles son esos desarrollos psicológicos? En sín-
tesis, podríamos resumirlos en los siguientes:
1. El comienzo de la inteligencia representati-
va y simbólica. El niño acaba de construir 
la inteligencia sensoriomotora y domina 
esquemas de conocimiento de carácter re-
presentativo y simbólico.
2. El desarrollo de la autoconciencia y, por 
tanto, la posibilidad de evaluar la propia 
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experiencia, y en concreto la posibilidad 
de compartir la experiencia con el otro.
3. Las primeras estructuras combinatorias 
del lenguaje, con inicio en la sintaxis y 
formas rudimentarias de «conversación». 
En torno a esta edad, en el desarrollo nor-
mal el niño ya domina un vocabulario de 
tres a cincuenta palabras y produce «so-
breextensiones» del significado. El len-
guaje se utiliza fundamentalmente para 
comentar, pedir y obtener atención.
4. El desarrollo de la actividad simbólica y 
juego de ficción. Es el inicio en la activi-
dad de metarrepresentación. Alrededor 
de los 18 meses, el niño con desarrollo 
normal realiza actos simbólicos frecuen-
tes y un juego relacionado con las rutinas 
diarias.
Es altamente llamativo que cuando están 
emergiendo, desarrollándose y ampliándose to-
das esas funciones psicológicas tan relevantes en 
el desarrollo humano, las familias de niños con 
 autismo tienen, en la mayor parte de los casos, 
una sospecha certera de que algo raro está ocu-
rriendo con su hijo (véase figura 1.1).
Aparición de los primeros síntomas del autismo
Intersubjetividad
primaria
Juego conversacional
Juego con objetos
Intersubjetividad
secundaria
Protolenguaje
Cooperación en tareas
con la madre
Juego simbólico
Lenguaje
Protodiálogo
0 2 8 12 18 meses
Figura 1.1.—Desarrollo normal y aparición de los síntomas de autismo.
Desde el punto de vista neurobiológico, tam-
bién es muy llamativo que desde fines del primer 
año de vida se produzca un incremento signifi-
cativo de las conexiones neuronales entre lóbu-
los frontales, sistema límbico y zonas temporales 
(Rogers y Pennington, 1991). Al parecer, enton-
ces, el autismo puede relacionarse con una altera-
ción en los mecanismos neurobiológicos (mecanis-
mos que parecen implicar interrelaciones delicadas 
entre estructuras límbicas y áreas neocorticales de 
los lóbulos temporales y frontales) que constitu-
yen el sustrato del desarrollo de las capacidades 
que posibilitan la adquisición de funciones supe-
riores (Rivière, 1998).
Recientemente, hemos revisado con cierta am-
plitud (Martos y González, 2005) las manifesta-
ciones tempranas de los trastornos del espectro 
autista, considerando las distintas fuentes o estra-
tegias que han sido utilizadas (análisis de la in-
formación retrospectiva proporcionada por los 
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padres, análisis de grabaciones de vídeos familia-
res, evaluación clínica en el momento del diagnós-
tico, validación de algunos instrumentos específi-
cos y estudios de seguimiento con niños de alto 
riesgo), poniéndose de manifiesto que las altera-
ciones primarias más relevantes y consistentes se 
relacionan con dificultades en el desarrollo social, 
proporcionándose apoyo a explicaciones psicoló-
gicas que ponen el acento y el énfasis en la con-
sideración del trastorno como un trastorno del 
desarrollo en el que lo que se afecta es la consti-
tución de competencias sociales e interpersonales 
—y más específicamente intersubjetivas—, que 
son características del desarrollo humano normal 
y que son manifiestamente observables a partir 
del segundo semestre de vida y, en especial, en el 
último trimestre del primer año. Sin duda, las in-
cisivas reflexiones de Ángel Rivière ya señaladas 
adquieren mayor relevancia al obtener confirma-
ción desde otras fuentes.
4. EL CONCEPTO DE ESPECTRO 
AUTISTA
Desde finales de los años setenta no sólo se 
ha incrementado el refinamiento en la definición 
del autismo, sino que también se ha extendido o 
ampliado hacia el concepto de trastorno de espec-
tro. Un estudio de Lorna Wing y Judith Gould 
de 1979 está en la base de este concepto. Cuando 
estudiaron la incidencia de deficiencia social se-
vera en una población amplia, observaron que 
todos los niños que presentaban una deficiencia 
social severa también tenían los síntomas princi-
pales del autismo. El autismo nuclear tan sólo 
estaba presente en un 4,8 cada 10.000, mientras 
que cuanto menor es el cociente intelectual, más 
frecuentes son los rasgos de espectro autista, has-
ta el punto de encontrar una incidencia de 22,1 
cada 10.000, prácticamente cinco vecesmás que 
la incidencia nuclear de autismo. Por tanto, los 
niños que están afectados por dificultades simila-
res en la reciprocidad social y la comunicación, y 
presentan un patrón restrictivo de conductas aun 
sin ser estrictamente autistas, necesitan los mis-
mos servicios y tratamiento que las personas con 
autismo. Además, en estos niños también pueden 
observarse variaciones en el grado e intensidad de 
afectación.
Del estudio de Wing y Gould pueden extraer-
se dos ideas interesantes y con importantes con-
secuencias:
1. El autismo en sentido estricto es sólo un 
conjunto de síntomas. Puede asociarse 
a distintos trastornos neurobiológicos y a 
niveles intelectuales muy variados. En 
el 75 por 100 de los casos, el autismo de 
Kanner se acompaña de retraso mental.
2. Hay muchos retrasos y alteraciones del 
desarrollo que se acompañan de síntomas 
autistas sin ser propiamente cuadros de 
autismo. Puede ser útil considerar el au-
tismo como un continuo que se presenta 
en diversos grados y en diferentes cuadros 
del desarrollo.
Los subtipos definidos por Wing y Gould (ais-
lado, pasivo y activo pero extraño) han sido exa-
minados en distintos estudios, con el objeto de 
determinar su validez, usando distintos métodos 
(Borden y Ollendick, 1994; Castelloe y Dawson, 
1993; O’Brien, 1996; Waterhouse et al., 1996). La 
mayor parte de los estudios apoyan la existencia 
de los subgrupos de Wing, con las características 
que ella propone. Además, con la excepción del 
estudio de O’Brien (1996), las investigaciones han 
aplicado algunos hechos ya mencionados por 
Wing y Gould cuando informan que la mayor gra-
vedad de autismo se encuentra en el grupo aislado, 
y la menor intensidad corresponde al grupo activo 
pero extraño. Estos datos sugieren que los grupos 
aislado y activo pero extraño pueden ser conside-
rados como los extremos de un continuo (Caste-
lloe y Dawson, 1993). También se proporciona 
apoyo al papel del cociente intelectual (CI) o nivel 
de desarrollo para predecir la ubicación en los 
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subgrupos. Por ejemplo, los rangos más bajos de 
CI o nivel de desarrollo se encuentran más frecuen-
temente en el grupo aislado. Otros autores (Volk-
mar et al., 2005) han señalado un efecto de la edad 
cronológica, encontrándose los niños pequeños en 
el grupo aislado y los niños más mayores en el 
grupo activo pero extraño, lo cual, en cierta forma, 
podría interpretarse como influencia del trata-
miento y la educación. Beglinger y Smith (2001) 
encuentran cierta evidencia para apoyar la presen-
cia de un continuo de tres factores que contiene al 
menos cuatros subgrupos (véase figura 1.2).
Mayor sintomatología autista
Menor sintomatología autista
Retraso
en el desarrollo
Alteración
social
Conducta
repetitiva
Subtipos
I.
II.
III.
IV.
CI ≤ 50
CI 50-60
CI 60-70
CI ≥ 70
Subtipos
I: Aislado, muy autista.
II: Pasivo/aislado.
III: Pasivo.
IV: Activo pero extraño.
Figura 1.2.—Un modelo de conceptualización dimensional (adaptado de Beglinger y Smith, 2001).
Rivière (1998) ha elaborado con mayor pro-
fundidad la consideración del autismo como un 
continuo de diferentes dimensiones y no como 
una categoría única, y, en su opinión, permite re-
conocer a la vez lo que hay de común entre las 
personas con autismo (y entre éstas con otras que 
presentan rasgos autistas en su desarrollo) y lo 
que hay de diferente en ellas.
Rivière señala seis factores principales de los 
que depende la naturaleza y expresión concreta 
de las alteraciones que presentan las personas con 
espectro autista en las dimensiones que siempre 
están alteradas:
1. La asociación o no del autismo con retra-
so mental más o menos severo.
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2. La gravedad del trastorno que presentan.
3. La edad —el momento evolutivo— de la 
persona con autismo.
4. El sexo: el trastorno autista afecta con 
menos frecuencia, pero con mayor grado 
de alteración, a mujeres que a hombres.
5. La adecuación y eficiencia de los trata-
mientos utilizados y de las experiencias 
de aprendizaje.
6. El compromiso y apoyo de la familia.
Puede establecerse que la efectividad y la na-
turaleza de los tratamientos va a depender de la 
ubicación de la persona autista en las diferentes 
dimensiones. Con este propósito, y dada la im-
portancia práctica del concepto de espectro autis-
ta, Rivière señala un conjunto de doce dimensio-
nes que se alteran sistemáticamente en los cuadros 
de autismo y en todos aquellos que implican es-
pectro autista. Para cada dimensión establece 
cuatro niveles: el primero caracteriza a las perso-
nas con un trastorno mayor, o cuadro más severo, 
niveles cognitivos más bajos y frecuentemente a 
los niños más pequeños. El nivel cuarto es carac-
terístico de los trastornos menos severos y define 
a las personas que presentan el síndrome de As-
perger.
5. IMPLICACIONES PARA LOS SISTEMAS 
DE CLASIFICACIÓN INTERNACIONAL. 
LA PERSPECTIVA DE LA PRÓXIMA 
DSM-V
Existe un consenso interprofesional en la de-
finición del trastorno autista, encuadrado dentro 
del grupo de trastornos generalizados del desa-
rrollo (denominación, como veremos, poco apro-
piada y en donde también se encuentran tras-
tornos como el Síndrome de Rett, el trastorno 
desintegrativo de la infancia, el síndrome de As-
perger y la categoría difusa, siendo más bien un 
cajón de sastre, y con frecuencia «cajón desastre», 
del trastorno generalizado del desarrollo no espe-
cificado), lo cual queda reflejado en las clasifica-
ciones oficiales que actualmente se utilizan:
1. La establecida por la Asociación de Psi-
quiatría Americana (APA, 1994) en el 
Manual diagnóstico y estadístico de los 
trastornos mentales (DSM-IV), que se 
encuentra en su cuarta edición revisada 
(DSM-IV-TR, 2000), y que es uno de los 
sistemas más utilizados para la investiga-
ción internacional de calidad.
2. La desarrollada por la Organización Mun-
dial de la Salud (OMS; WHO en inglés, 
1993b) en su décima versión (CIE-10), 
que se utiliza de manera oficial en multitud 
de países para codificar enfermedades.
Estas diferentes propuestas de clasificación 
son interesantes porque informan, en gran parte, 
de los distintos servicios que se requieren para la 
realización de categorías diagnósticas y, quizá lo 
más importante, para la determinación de las ne-
cesidades de las personas con autismo.
El panorama que estamos describiendo, con 
respecto a las definiciones del trastorno, viene ex-
perimentando sustanciales modificaciones en los 
últimos años como consecuencia de la introduc-
ción y afianzamiento progresivo del concepto de 
espectro autista, el cual también va a implicar a 
muy corto plazo cambios nosológicos de relevan-
cia en la publicación prevista de la quinta versión 
de la DSM.
Hoy por hoy, el grupo de las tres alteraciones 
nucleares, conocido como la tríada de Wing, es la 
base para el diagnóstico de autismo, y subyace a 
las clasificaciones internacionales, actuales y an-
teriores, para realizar el diagnóstico de lo cada 
vez más frecuentemente denominado «trastornos 
de espectro autista», sustituyendo a «trastornos 
generalizados del desarrollo», término que inicial-
mente ha sido útil para proporcionar un diagnós-
tico formal a individuos que comparten similares 
déficit críticos, como los que están asociados con 
autismo, pero que no cumplen el conjunto de cri-
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terios completos para el diagnóstico de autismo, 
siendo el término elegido, además, para enfatizar 
las alteraciones cualitativas en muchos aspectos 
de la vida que diferencian al autismo de otras al-
teraciones cognitivas generales,como la discapa-
cidad intelectual o el retraso mental. Sin embargo, 
podría dar lugar a mayor confusión, en la medida 
en que la palabra «generalizados» daría cabida a 
otros trastornos que se caracterizan, precisamen-
te, por presentar alteraciones y limitaciones gene-
ralizadas en todas sus áreas de desarrollo. En el 
momento actual existe una práctica y virtual una-
nimidad para usar el término «trastornos de es-
pectro autista» en vez de «trastornos generaliza-
dos del desarrollo».
Como ya hemos señalado, en la próxima ver-
sión del manual diagnóstico y estadístico de 
los  trastornos mentales (DSM-V) se introduce 
un  cambio relevante y significativo, establecién-
dose ya de manera formal el término «trastornos 
del espectro autista» (trastornos del espectro del 
 autismo), que incluye:
— Trastorno autista.
— Trastorno de Asperger.
— Trastorno desintegrativo de la infancia.
— Trastorno generalizado del desarrollo no 
especificado.
1. La diferenciación entre el trastorno del 
espectro autista, el desarrollo típico y 
otros trastornos sin espectro se hace de 
forma fiable y con validez, mientras que 
las distinciones entre los trastornos han 
demostrado ser inconsistentes a lo largo 
del tiempo en función de variables como 
la severidad, el nivel de lenguaje o la in-
teligencia.
2. Como el autismo se define por un conjun-
to de comportamientos, se representa me-
jor como una única categoría diagnóstica, 
que se adapta a la presentación clínica de 
cada persona con la inclusión de especi-
ficaciones clínicas (por ejemplo, la grave-
dad, las habilidades verbales y otras). Un 
solo trastorno del espectro es un mejor 
reflejo del estado de los conocimientos 
sobre la patología y presentación clínica.
Los tres dominios (la tríada) se reducen aho-
ra a dos:
1. Déficit sociales y de comunicación.
2. Intereses fijos y comportamientos repeti-
tivos.
Se propone como definición la siguiente revi-
sión (tabla 1.1).
TABLA 1.1
Trastorno del espectro autista (revisión propuesta 
en la DSM-V)
El sujeto, para ser diagnosticado de un trastorno del 
espectro autista, debe cumplir los criterios 1, 2 y 3:
1. De forma clínicamente significativa, déficits per-
sistentes en la comunicación e interacción social, 
que se manifiesta en todos los síntomas siguientes:
a) Marcadas deficiencias en la comunicación no 
verbal y verbal utilizadas en la interacción 
 social.
b) Falta de reciprocidad social.
c) Fracaso al desarrollar y mantener relaciones 
con iguales adecuadas al nivel de desarrollo.
2. Patrones de comportamiento, intereses y activida-
des restringidos y repetitivos, tal y como se mani-
fiesta en al menos dos de los siguientes síntomas:
a) Comportamientos motores o verbales estereo-
tipados o comportamientos sensoriales in-
usuales.
b) Adhesión excesiva a las rutinas y patrones de 
comportamiento ritualizados.
c) Intereses fijos y restringidos.
3. Los síntomas deben estar presentes en la infancia 
temprana (aunque pueden no manifestarse por 
completo hasta que las demandas del entorno ex-
cedan sus capacidades).
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6. EXPLICACIONES PSICOLÓGICAS 
MÁS RELEVANTES
Contar con una teoría psicológica explicativa 
en el trastorno autista puede ser fundamental por 
varias razones (Happe, 2000).
En el plano biológico, podría incidir de ma-
nera significativa en:
1. Proporcionar pistas a la investigación ce-
rebral, como de hecho viene ocurriendo 
en los últimos años.
2. Contribuir a explicar los casos de lesiones 
adquiridas.
3. Influir de manera decisiva en la determi-
nación de la base genética del autismo.
En un plano más conductual, dotarse de herra-
mientas de explicación psicológica contribuye a:
1. Manejarse eficazmente con explicaciones 
alternativas del comportamiento.
2. Sentar las bases de la intervención   edu cativa.
Estas son, en la actualidad, las teorías psico-
lógicas explicativas más relevantes, apoyadas to-
das ellas por hechos experimentales. Es importan-
te tener una visión clara de cada una de ellas.
6.1. Teoría de la «teoría de la mente» 
y el déficit metarrepresentacional
Esta teoría propone un déficit cognitivo en 
autismo relacionando posibles y múltiples altera-
ciones neurológicas con múltiples manifestacio-
nes conductuales. El trabajo seminal de esta teo-
ría fue un estudio de Baron-Cohen et al. (1985) 
donde evalúa la comprensión de falsa creencia en 
autismo (las tareas de falsa creencia ilustran muy 
adecuadamente la comprensión de los estados 
mentales que trascienden o «suspenden» la reali-
dad). En el desarrollo normal, la comprensión de 
que los estados mentales no tienen por qué co-
rresponderse necesariamente con la realidad se 
adquiere en torno a los 4 años de edad. Esta com-
prensión que el niño adquiere de los estados men-
tales de sí mismo y de los demás se indica afir-
mando que posee una «teoría de la mente». En 
palabras de Baron-Cohen:
«Una teoría de la mente nos proporciona un 
mecanismo preparado para comprender el com-
portamiento social. Podríamos predecir que si a 
una persona le faltara una teoría de la mente, es 
decir, si una persona estuviera ciega ante la exis-
tencia de los estados mentales, el mundo social le 
parecería caótico, confuso y, por tanto, puede ser 
que incluso le infundiera miedo. En el peor de los 
casos, esto podría llevarle a apartarse del mundo 
social completamente, y lo menos que podría su-
ceder es que le llevara a realizar escasos intentos de 
interacción con las personas, tratándolas como si 
no tuvieran «mentes» y, por tanto, comportándose 
con ellas de forma similar a como lo hacen con los 
objetos inanimados (Baron-Cohen, 1993: 22)».
La capacidad para construir «teorías de la 
mente» se describe (Leslie, 1987) como el resultado 
de un mecanismo cognitivo innato, biológicamen-
te determinado y especializado en la elaboración 
de metarrepresentaciones, que son las representa-
ciones de los estados mentales. En opinión de Les-
lie, la metarrepresentación implica no sólo la ca-
pacidad de atribuir estados mentales, sino también 
la posibilidad de desdoblarse cognitivamente de 
las representaciones primarias perceptivas. De 
acuerdo con esta posición, si falla la capacidad de 
tener representaciones sobre representaciones, fa-
lla una capacidad característicamente humana, lo 
que conduce a consecuencias sociales muy graves.
Baron-Cohen et al. (1985) pasaron la prueba, 
ahora clásica, de Sally y Ana, una versión simple 
de la tarea de creencia falsa de Wimmer y Perner 
(1983), a veinte niños autistas de edades mentales 
superiores a los 4 años (también a niños con de-
sarrollo normal y niños con síndrome de Down).
En esta tarea se le presentan al niño dos mu-
ñecas, una se llama Sally y otra Ana; Sally tiene 
una cesta y Ana tiene una caja. El niño ve cómo 
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Sally deja su canica en la cesta y se va. Mientras 
tanto, la pícara de Ana cambia la canica de Sally 
de la cesta a su propia caja. Vuelve Sally. Al niño 
se le hace la pregunta de prueba: ¿dónde buscará 
Sally su canica? Los autores encontraron que el 
80 por 100 (16 de 20) de los niños autistas no eran 
capaces de apreciar la creencia falsa de Sally: en 
lugar de decir que Sally buscaría en la cesta don-
de ella puso la canica, decían que iría a buscarla 
en la caja donde Ana la había puesto y donde 
realmente estaba. Por el contrario, el 86 por 100 
(12 de 14) de los niños con síndrome de Down, 
de una edad mental bastante inferior, resolvie-
ron adecuadamente la tarea. Los niños de 4 años 
con desarrollo normal también entienden la creen-
cia falsa en la tarea de Sally y Ana.
Estos hechos se han aplicado en numerosos 
estudios, y se han desarrollado otras pruebas que 
muestran resultados similares. Sin embargo, el im-
presionante apoyoexperimental que se ha obteni-
do en esta teoría no explica suficientemente bien 
qué está ocurriendo antes de que emerjan las ha-
bilidades metarrepresentacionales. Por otro lado, 
existe una crítica muy consistente al innatismo del 
mecanismo cognitivo concebido por Leslie.
En este sentido, Baron-Cohen y otros autores 
(Baron-Cohen y Ring, 1994; Baron-Cohen, 1995) 
han propuesto modificaciones de la teoría de Les-
lie, incorporando los hallazgos y los datos encon-
trados en las recientes investigaciones evolutivas 
(por ejemplo, los déficit en atención conjunta) y 
neurofisiológicas (por ejemplo, los trabajos de 
Brothers (1995) sobre el sustrato neurofisiológico 
de primates en respuestas a estímulos y situacio-
nes sociales). En esta nueva concepción, Baron-
Cohen incorpora al módulo de teoría de la mente 
tres nuevos módulos funcionales, que madurarían 
evolutivamente antes del acceso a las metarrepre-
sentaciones. Estos módulos son:
1. DI, detector de intencionalidad: mecanis-
mo perceptivo que interpreta los estímu-
los en términos de primitivos estados 
mentales de deseo y establecimiento de 
objetivos. El DI representa las relaciones 
diádicas que se establecen entre un agen-
te y un objeto o entre un agente y uno 
mismo. Para Baron-Cohen es un mecanis-
mo que está intacto en autismo.
2. DDM, detector de la mirada: mecanismo 
que trabaja a través de la visión y que tie-
ne tres funciones: a) detectar la presencia 
de ojos o estímulos similares a los ojos; b) 
dar cuenta de si los ojos se dirigen hacía 
sí mismo o no, y c) inferir la dirección de 
la mirada desde la propia mirada. Baron-
Cohen mantiene que durante los prime-
ros estadios, cuando el DDM está traba-
jando solo, está intacto en autismo.
3. MAC, mecanismo de atención compartida, 
que sería responsable de la construcción de 
las representaciones triádicas sobre las que 
se establecen las relaciones entre un agente, 
uno mismo y un tercer objeto. Baron-Co-
hen sugiere que este mecanismo estaría al-
terado en autismo y no funciona a tra-
vés de ninguna modalidad (visión, tacto o 
 audición); por tanto, no habría flujo de 
información desde este mecanismo hacia el 
de la teoría de la mente (véase figura 1.3).
DI
Detector
de intencionalidad
DDM
Detector
de la mirada
MAC
Mecanismo de atención
compartida
MTM
Mecanismo de teoría
de la mente
Figura 1.3.—Componentes del sistema de lectura de la 
mente.
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Los mecanismos propuestos por Baron-Co-
hen en esta teoría son concebidos como parte del 
«cerebro social» o del módulo social según la pro-
puesta de Brothers (1995), en donde no toda la 
parte social del cerebro está dañada en el autismo, 
aunque todos los mecanismos cognitivos pro-
puestos procesan información social.
La explicación teórica de un déficit mentalista 
tiene un enorme poder explicativo para dar cuenta 
de las dificultades y las alteraciones cualitativas que 
experimentan las personas con autismo en los do-
minios relevantes que se manejan para el diagnós-
tico (la tríada de Wing). Sin embargo, también está 
sujeta a críticas; por ejemplo, el hecho de que el 
déficit en teoría de la mente no esté presente de 
manera universal en todos los cuadros de autismo 
(en autismo de alto nivel de funcionamiento y/o 
síndrome de Asperger se adquiere, aunque de for-
ma peculiar y algo más tardía, teoría de la mente) 
o que no sea un déficit específico de autismo (los 
fallos en teoría de la mente se encuentran en otros 
trastornos). Por otro lado, esta posición teórica no 
explica suficientemente bien la presencia de algunos 
rasgos específicos, como las conductas e intereses 
repetitivos, la presencia de habilidades «savants», 
las buenas habilidades visoespaciales o las altera-
ciones sensoriales.
Parece conveniente matizar el modelo de dé-
ficit en la teoría de la mente con un nuevo enfoque 
de tipo evolutivo, en el que la teoría de la mente 
no es algo que se tiene o no se tiene; dicho de otra 
manera, no es una capacidad de todo o nada, sino 
que puede haber distintos niveles de afectación, 
desde los niveles más básicos hasta aspectos suti-
les (por ejemplo, la comprensión de ironías).
6.2. Teorías explicativas relacionadas 
con fallos en la intersubjetividad
Las teorías acerca de la intersubjetividad en 
autismo son, en algunos aspectos, antítesis de las 
teorías cognitivas, aunque sus predicciones y sus 
bases empíricas tienen mucho en común con las 
de las teorías cognitivas. El término «intersubje-
tividad» fue usado en primer lugar por Trevar-
then (1979). Otros autores como Hobson (1993) 
han desarrollado en profundidad su teoría dentro 
de este contexto.
La teoría de Hobson
Peter Hobson ha sugerido, sobre la base de los 
experimentos acerca del reconocimiento de emo-
ciones, que la ausencia de una teoría de la mente 
en el autismo es el resultado de un déficit más 
básico, un déficit emocional primario en la rela-
ción interpersonal. Para Hobson, el problema del 
autismo no está causado por una inhabilidad 
para acceder a las metarrepresentaciones, inhabi-
lidad que considera una importante consecuen-
cia, aunque secundaria.
Un déficit emocional primario podría hacer 
que el niño no recibiera las experiencias sociales 
necesarias en la infancia y la niñez para desarro-
llar las estructuras cognitivas de la comprensión 
social. La empatía se constituye en un mecanismo 
psicológico a través del cual el bebé se vincula con 
los padres. El contacto empático no está mediado 
por representaciones. A través de la empatía, el 
bebé percibe actitudes en las personas, a las que 
más tarde atribuirá estados mentales. El recono-
cimiento de las actitudes de los además y el desa-
rrollo de la imitación posibilitan el acceso a la 
mente del otro.
Desde esta concepción, en el autismo parece 
haber dificultades con el procesamiento de es-
tímulos afectivos. La teoría propuesta por Hob-
son mantiene importantes similitudes con la ex-
plicación original de Kanner, y cuenta con un 
amplio conjunto de resultados empíricos a su fa-
vor. Además, los trabajos clásicos de Mundy y 
Sigman (1989) acerca de las habilidades de aten-
ción conjunta y las líneas de investigación poste-
rior en esta dirección son congruentes con la po-
sición de Hobson, quien sugiere que la ausencia 
de participación en la experiencia social intersub-
jetiva que presentan los niños con autismo con-
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duce a dos consecuencias especialmente impor-
tantes:
1. Un fallo relativo para reconocer a las per-
sonas como tales, con sus propios senti-
mientos, pensamientos, deseos e inten-
ciones.
2. Una dificultad severa en la capacidad para 
«abstraer», sentir y pensar simbólicamen-
te. Por tanto, las secuelas cognitivas de lo 
que se ha llamado «teoría afectiva» son 
similares a las descritas en las teorías con 
déficit en la metarrepresentación.
Algunos de los avances recientes en la inves-
tigación neurobiológica, como el papel de las 
denominadas «neuronas espejo» en el desarrollo 
de la imitación o un conocimiento más exhaus-
tivo de los sustratos neurales de las habilidades 
de atención conjunta (Mundy y Thorp, 2005), 
proporcionan apoyo adicional a la propuesta de 
Hobson, que ha venido precisando en sus últi-
mos trabajos (Hobson, 2002), insistiendo en la 
necesidad de que para comprender el autismo no 
sólo basta el conocimiento de las «alteradas» 
expe riencias sociales, o mejor dicho su falta de 
ex periencia social, sino que necesitamos tener en 
cuenta lo que ocurre entre el niño y los demás, 
centrándonos en la experiencia que el niño tiene 
(o carece) a través de otras personas. La relación 
que el niño establece en el desarrollo normal con 
las relaciones que las otras personas tienen 
con el mundo, es el fundamento para podersen-
tir a los demás como personas que tienen sus 
propias orientaciones subjetivas hacia el mundo, 
para poder desarrollar el sentimiento de uno 
mismo y de los otros, para poder elaborar con-
ceptos mentalistas cada vez más sofisticados, 
para poder desarrollar la capacidad de autorre-
flexión y determinados aspectos de la función 
ejecutiva, así como aquellos aspectos del funcio-
namiento simbólico y de las actitudes flexibles 
que dependen de las relaciones con el mundo y 
que contribuyen en gran medida a la creatividad 
humana en el pensamiento y en la acción (Hob-
son, 2005).
La teoría de Trevarthen
Trevarthen y sus colaboradores (Aitken y Tre-
varthen, 1997; Trevarthen et al., 1998; Trevarthen 
y Aitken, 1994) resumen su teoría en los siguien-
tes puntos:
1. Los niños están preparados desde el na-
cimiento para establecer comunicación 
con quienes los cuidan a través de medios 
de expresión emocional o motivacional 
y  de sensibilidad interpersonal, imitan-
do y haciendo expresiones de comunica-
ción similares a mensajes. Con el apoyo 
adecuado que le proporciona un cuidador 
con el que se identifica y empatiza (los 
padres), pueden comunicar de manera 
elaborada y eficiente, en este nivel proto-
conversacional, antes de que comiencen a 
manipular objetos. Además, las reaccio-
nes a las vocalizaciones de la madre y el 
aprendizaje en identificar su voz comien-
za antes del nacimiento. Por tanto, el de-
sarrollo cognitivo y el procesamiento de 
experiencias, que avanza rápidamente 
después del control cefálico y de las con-
ductas de alcanzar y agarrar objetos típi-
cas de los cuatro meses, están regulados 
por las emociones que se ponen en juego 
en la interacción con las personas. Des-
pués de la infancia, los bebés desarrollan 
representaciones y juegos convencionales. 
Al mismo tiempo, apoyados en estas re-
glas, aprenden el lenguaje y habilidades 
cooperativas con iguales, imitando gestos 
y actividades y compartiendo de manera 
vívida e imaginativa la comunicación.
2. De estas adquisiciones, una que se desa-
rrolla en torno al final del primer año (in-
tersubjetividad secundaria) y hace que el 
bebé sea más competente para adquirir 
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significados culturales en la lengua mater-
na, está alterada en el autismo. Parece 
que este trastorno en el desarrollo se ori-
gina en un fallo en el sistema cerebral que 
regula la motivación del niño para apren-
der significados en la comunicación.
3. El conocimiento actual de las anormalida-
des cerebrales que acompañan el autismo 
o los trastornos cuasiautistas que se produ-
cen en monos y en humanos son compa-
tibles con las anteriores afirmaciones. La 
investigación cerebral no apoya el punto 
de vista de que los aspectos emocionales e 
interpersonales del autismo sean conse-
cuencia de un fallo primario en procesos 
sensoriales, motores o lingüísticos. Tam-
poco apoya la hipótesis de que el déficit 
central en autismo sea la ausencia de una 
capacidad cognitiva para representar esta-
dos mentales; ese déficit parece ser conse-
cuencia más bien de un fallo primario en 
la conciencia de los cambios de relación 
hacia otras personas y sus sentimientos, y 
en cómo cooperar con ellos a través de la 
comunicación. Sin embargo, no podemos 
esperar localizar un mecanismo simple en 
el cerebro para este trastorno funcional, 
porque el conjunto del cerebro humano se 
ha transformado en la evolución, por la 
educación, para poder desarrollar la capa-
cidad de aprender culturalmente.
6.3. La teoría de coherencia central
Frith (1989) es la primera autora que propone 
que una teoría de coherencia central débil podría 
explicar las dificultades encontradas en el autismo 
que no pueden ser explicadas por la teoría de la 
mente. Sus ideas se basan en la creencia de que las 
personas que se desarrollan con normalidad se ven 
empujadas a integrar trozos de información dis-
pares en patrones coherentes, mediante inferen-
cias sobre las causas y los efectos de la conducta. 
Las personas con autismo tienen dificultades para 
elaborar interpretaciones comprensivas de las si-
tuaciones mediante la lectura de las intenciones 
de los participantes, a partir de los movimientos de 
los ojos y de las manos de éstos y por las pistas 
contextuales. Frith aporta numerosos ejemplos de 
interpretaciones descontextualizadas de personas 
con autismo, de las cuales sólo algunas implican 
una teoría de la mente. Esto indica la existencia 
de un problema anterior a la metarrepresentación: 
el de la integración de aspectos de una situación 
en un conjunto coherente. Su teoría no sólo expli-
caría la inexistencia de conductas y capacidades 
como la atención conjunta y la teoría de la mente. 
También explicaría las habilidades extraordina-
rias, las sensaciones fragmentadas, la monotonía 
y las conductas repeti tivas.
Las personas con autismo presentan proble-
mas para otorgar niveles altos de significado, una 
característica universal del procesamiento huma-
no de la información que está intacta en las per-
sonas con un desarrollo normal, y es posible que 
también en las personas con retraso mental (no 
autistas), que parecen ser sensibles a las ventajas 
de recordar material organizado frente al no or-
ganizado. Los problemas de coherencia central (o 
el uso en autismo de una coherencia central débil) 
abarcan distintos niveles de procesamiento de la 
información, desde el procesamiento perceptivo 
(por ejemplo, las ilusiones ópticas), pasando por 
el procesamiento visoespacial (por ejemplo, con 
mejor rendimiento en las tareas de cubos de las 
escalas Weschler), hasta el procesamiento semán-
tico (por ejemplo, aprendizaje de historias al pie 
de letra en vez de «entresacar» la idea esencial).
En la actualidad se ha propuesto hablar de un 
tipo de estilo cognitivo, en vez de utilizar la ex-
presión de coherencia central débil.
6.4. La teoría de la función ejecutiva
La función ejecutiva es el constructo cognitivo 
usado para describir las conductas de pensamien-
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to mediadas por los lóbulos frontales (Duncan, 
1986). Ha sido definida como la habilidad para 
mantener un conjunto apropiado de estrategias 
de solución de problemas para alcanzar una meta 
futura (Luria, 1966).
Las conductas de función ejecutiva incluyen la 
planificación, el control de impulsos, la inhibición 
de respuestas inadecuadas, la búsqueda organiza-
da y la flexibilidad de pensamiento y acción. Toda 
conducta de función ejecutiva comparte la habili-
dad para «desprenderse» del entorno o contexto 
inmediato, o guiarse por modelos mentales o re-
presentaciones internas (Dennis, 1991).
Las personas con lesiones en los lóbulos fron-
tales muestran frecuentemente déficit en la fun-
ción ejecutiva. Se han descrito movimientos o 
habla repetitiva sin sentido, dificultad en la inhi-
bición de respuestas, repetición inadecuada de 
pensamientos o acciones previas y capacidad dis-
minuida para planificar. También se ha informa-
do de déficit adicionales en el procesamiento de 
la información, que incluyen tendencia a focali-
zarse sobre un aspecto de la información, dificul-
tad para relacionar o integrar detalles aislados, 
problemas con el manejo de fuentes simultáneas 
o múltiples de información y fallos en la habilidad 
para aplicar el conocimiento de una manera sig-
nificativa.
Algunas de las características del autismo son 
similares al déficit de función ejecutiva que se pre-
sentan tras una lesión frontal. La conducta de las 
personas con autismo es a menudo rígida e in-
flexible; muchos niños con autismo llegan a mos-
trar ansiedad ante cambios triviales en el entorno, 
insisten en seguir con sus rutinas detalle a detalle, 
y a menudo se muestran perseverantes, centrán-
dose en un interés