Albinismo: Defecto Hereditário

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ALBINISMO 
¿Qué es el albinismo?
El albinismo es un defecto hereditario que altera la producción y el metabolismo 
de la melanina, lo que se traduce en una ausencia total o parcial de este pigmento 
producido por unas células llamadas melanocitos y que es responsable del color 
de la piel, cabello y ojos.
 Fisiopatología 
Es un error innato del metabolismo la melanina no es sintetizada de forma adecuada . Por tanto el 
Albinismo es un error congénito del metabolismo, ocasionado por la falta de una de las enzimas 
necesarias para la síntesis de melanina (tirosinasa), o bien por utilización errónea de la tirosina 
(aminoácido precursor de la melanina) por los melanosomas. 
tipos de albinismo 
 Albinismo oculocutáneo Albinismo ocular 
Albinismo relacionado con síndromes 
Hermansky-Pudlak Chédiak–Higashi
 Síntomas 
 Piel 
pecas lentigos Lunares Quemaduras 
solares 
ojos cabello 
visión 
El deterioro de la visión es una característica clave de todos los tipos de albinismo. Los problemas que afectan al 
ojo incluyen lo siguiente:
Nistagmo Estrabismo Miopía Astigmatismo Hipermetropía 
Ocasionado por la falta 
de una de las enzimas 
necesarias para la 
síntesis de melanina 
(tirosinasa), o por la 
utilización errónea de la 
tirosina (aminoácido 
precursor de la melanina) 
por los melanosomas. 
La melanogénesis se 
define como el proceso 
mediante el cual los 
melanocitos producen 
melanina. Este proceso se 
localiza en estructuras 
especializadas dentro del 
melanocito llamadas 
melanosomas . 
REACCIÓN 
QUÍMICA 
Tratamiento 
Debido a que el albinismo es un trastorno genético, no 
tiene cura. El tratamiento se centra en obtener una 
atención ocular adecuada y controlar la piel para 
detectar signos de anomalías. Tu equipo de cuidados 
puede estar comprendido por tu médico de atención 
primaria y médicos especializados en atención ocular 
(oftalmólogo), cuidado de la piel (dermatólogo) y 
genética.
● Cuidado de la piel y prevención del cáncer de piel. Esto incluye una evaluación anual de la 
piel para analizar la detección de cáncer de piel o lesiones que puedan derivar en cáncer. Una 
forma agresiva de cáncer de piel llamada melanoma puede presentarse como lesiones rosadas 
en la piel.
● Cuidado ocular. Esto incluye que el oftalmólogo te realice un examen ocular anual y 
probablemente que te indique lentes correctivos recetados. Aunque la cirugía muy pocas 
veces es parte del tratamiento para los problemas oculares relacionados con el albinismo, tu 
oftalmólogo puede recomendar una cirugía en los músculos ópticos para minimizar el 
nistagmo. Una cirugía para corregir el estrabismo puede ayudar a que la enfermedad sea 
menos notoria.
Diagnóstico 
Se hace a partir de los siguientes factores:
● Un examen físico que incluye la verificación de la pigmentación de la piel y el cabello
● Un examen ocular minucioso
● La comparación de la pigmentación del niño con la de otros miembros de la familia
● La revisión de los antecedentes familiares del niño, incluida la existencia de hemorragias que no 
paran, hematomas excesivos o infecciones inesperadas
El médico especializado en trastornos de la visión y los ojos (oftalmólogo) debe hacer el examen ocular de tu hijo. 
El examen incluye la evaluación de posible nistagmo, estrabismo y fotofobia. El médico también emplea un 
dispositivo para inspeccionar visualmente la retina y determinar si hay signos de desarrollo anormal
Pronóstico
las personas con albinismo deben restringir algunas actividades al aire libre 
Los rayos UV pueden provocar cancer de Piel y pérdida de la visa