INFOGRAFIA DE LA FENILCETONURIA

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Las personas que
tienen esta patología
suelen tener
afectaciones en la
melanina, por lo que
se notan con tez
clara, cabello rubio y
con los ojos de color
claro
Se están
desarrollando
medicamentos
nuevos para reducir
la fenilcetonuria en la
sangre, pero la dieta
restrictiva es el
principal tratamiento
de esta afección.
Datos
interesantes
FENILCETONURIA
H A B L E M O S S O B R E L A
¿QUÉ ES LA FENILCETONURIA?
Es un trastorno
metabólico con el que
nacen algunos bebés. Se
debe a un defecto en la
enzima que descompone
el aminoácido
fenilalanina.
¿CUÁLES SON LOS
SIGNOS Y LOS SÍNTOMAS
DE LA FENILCETONURIA?
convulsiones
problemas de crecimiento
problemas de conducta
erupciones cutáneas
olor rancio o a moho en el aliento, la piel y/o la orina
debido a un exceso de fenilalanina en el cuerpo
La fenilalanina es necesaria para el crecimiento normal
en bebés y niños y para la fabricación normal de
proteínas. Pero una acumulación excesiva de
fenilalanina en el cuerpo afecta al cerebro. Un niño con
fenilcetonuria también puede tener: 
CAUSAS Las personas con fenilcetonuria nacen con una deficiencia 
 hereditaria en el gen que regula 
 la fabricación de fenilalanina 
 hidroxilasa. Por lo tanto, sus 
 cuerpos no pueden descomponer 
 la fenilalanina como es debido.
Tras la presencia de los diferentes síntomas y
signos se es recomendable un examen de sangre. El 
tratamiento de esta afección conlleva seguir una 
 dieta estricta de bajo contenido en fenilalanina. La 
 dieta especial se debe iniciar en cuanto se tenga el 
diagnóstico de fenilcetonuria y seguirse durante toda
la vida
DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO
¿Qué más deberías saber?
Sin la enzima , los niveles de fenilalanina se acomulan en
el cuerpo. Esta acomulación puede dañar al sistema
nervioso central y ocasionan daño cerebral. 
REFERENCIAS:
Celluchi, M.(2017). Fenilcetonuria.
Recuperado de:
https://kidshealth.org/es/parents/phe
nylketonuria.html.consultado el 20
de Marzo del 2022
https://kidshealth.org/es/parents/seizure.html