Trastorno del espectro autista

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Last updated: Jul 19, 2021
Trastorno del espectro autista
RESUMEN 
El trastorno del espectro autista (TEA) abarca los diagnósticos previamente separados de trastorno autista, trastorno de Asperger, trastorno desintegrativo infantil y trastorno generalizado del desarrollo, no especificado de otra manera (PDD-NOS). El TEA es una condición del neurodesarrollo que se caracteriza por un deterioro cualitativo en la interacción social y la comunicación, así como por comportamientos, intereses y actividades estereotipadas repetitivas. Estas características están presentes en las primeras etapas del desarrollo y causan un deterioro del funcionamiento social y académico. El diagnóstico se basa en una evaluación cuidadosa del comportamiento, el desarrollo cognitivo y las habilidades del lenguaje. El tratamiento, que debe iniciarse temprano, incluye manejo educativo y conductual, terapia médica y asesoramiento familiar.
EPIDEMIOLOGIA 
· Prevalencia: 14,7 / 1000 en EE. UU. → Se ha observado un aumento de la prevalencia en las últimas décadas; esto probablemente se deba a cambios en las definiciones y criterios de diagnóstico, así como a una mayor conciencia de los TEA.
· Sexo: ♂> ♀ (4: 1)
· Edad: los síntomas suelen ser evidentes antes de los 2-3 años de edad.
ETIOLOGIA 
· Complejo, multifactorial
· Genética: fuerte predisposición subyacente (→ Prevalencia notablemente más alta en gemelos y hermanos monocigóticos); Se ha encontrado que muchos genes están asociados con los trastornos del espectro autista.
· Los factores ambientales (por ejemplo, exposición a toxinas, infecciones prenatales) pueden aumentar el riesgo de TEA; sin embargo, no se han identificado causas específicas.
 (
Los estudios han demostrado que no existe un vínculo entre la vacuna MMR y el autismo.
)
CARACTERISTICAS CLINICAS 
· Funciones principales
· Deficiencia persistente en la comunicación y la interacción social (incapacidad para establecer relaciones, desarrollo anormal del lenguaje, empatía reducida, dificultades para ajustar el comportamiento a situaciones sociales y contacto visual deficiente)
· Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos y estereotipados (por ejemplo, aleteo de manos, tocar / oler excesivamente, alinear juguetes, respuesta adversa a los sonidos y ecolalia)
· Características adicionales
· Discapacidad intelectual
· Trastorno del lenguaje → El desarrollo del lenguaje es un determinante importante del pronóstico.
· Condiciones asociadas → Numerosos trastornos genéticos, neurológicos y del comportamiento se producen en asociación con el TEA, cuya aparición y gravedad varían ampliamente.
· Epilepsia
· Otros trastornos psiquiátricos y del neurodesarrollo, por ejemplo:
· Pica
· TDAH
· Trastorno de ansiedad
· Trastornos genéticos, por ejemplo, esclerosis tuberosa, síndrome de X frágil, síndrome de Rett → El síndrome de Rett ya no se clasifica como diagnóstico en el manual del DSM-5. Tiene una causa genética identificable y se considera un trastorno neurológico distinto del TEA.	Comment by Diego Ortiz: Síndrome neurocutáneo autosómico dominante causado por la mutación del gen TSC1 o TSC2, que codifican la proteína hamartina o tuberina (ambos supresores de tumores), respectivamente. Por lo general, se presenta con discapacidad intelectual, convulsiones y manifestaciones cutáneas como adenoma sebáceo, manchas de hojas de fresno, parche de Shagreen y pequeños tumores benignos (p. Ej., Hamartomas cerebrales, rabdomiomas cardíacos y angiomiolipomas renales).	Comment by Diego Ortiz: Enfermedad dominante ligada al cromosoma X causada por la expansión de la repetición de trinucleótidos en el gen FMR1 (retraso mental de X frágil 1). Provoca discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo del lenguaje, facies alargadas, orejas grandes, macroorquidia, prolapso de la válvula mitral e hiperactividad.	Comment by Diego Ortiz: Trastorno del neurodesarrollo poco común que se observa casi exclusivamente en niñas. Las manifestaciones suelen aparecer entre los 6 y los 18 meses de edad. Los individuos afectados inicialmente se desarrollan normalmente, pero luego tienen una regresión de hitos en todos los dominios (habilidades motoras, lingüísticas y cognitivas). Otras características incluyen retraso del crecimiento (especialmente en relación con la circunferencia de la cabeza) y movimientos característicos de la mano (por ejemplo, frotarse, retorcerse) y gruñidos vocales.
· Asociado con una mayor relación entre la circunferencia de la cabeza y el volumen cerebral
DIAGNOSTICOS 
· Evaluación integral de
· Habilidades de interacción social y comunicación.
· Habilidades de lenguaje y comprensión.
· Comportamiento
· Desarrollo cognitivo
· Condiciones asociadas
· Pruebas de audición y visión: para descartar comorbilidades u otras causas de retrasos en el desarrollo y trastornos del comportamiento.
· Pruebas genéticas: síndrome de X frágil, esclerosis tuberosa (si se sospecha alguna de estas afecciones)
DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES 
	Diagnósticos diferenciales de interacción social deteriorada
	Factor
	Trastorno del espectro autista (TEA)
	Retraso global del desarrollo
	Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
	Mutismo selectivo
	Sindrome de Rett
	La discapacidad auditiva
	Edad de inicio
	· Antes de los 2-3 años de edad
	· Antes de los 5 años
	· Generalmente antes de los 6 años de edad
	· Antes de los 5 años
	· 7-24 meses de edad
	· Congénito o adquirido posteriormente en la vida
	Género
	· ♂> ♀ (4: 1)
	· ♂> ♀
	· ♂> ♀
	· ♀> ♂
	· Visto casi exclusivamente en niñas
	· ♀ = ♂
	Habilidades motoras
	· Normal 
	· Regresión del desarrollo de las habilidades motoras
· Persistencia de reflejos primitivos
	· Normal 
	· Normal 
	· Pérdida de la motricidad fina
· Típico retorcimiento de manos
	· Normal 
	El uso del lenguaje
	· Dañado
	· Puede tener un retraso en el lenguaje expresivo / receptivo mixto
	· Normal 
	· Dañado 
	· Dañado 
	· Dañado 
	Comportamiento
	· Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos y estereotipados
	· Puede mostrar comportamientos repetitivos
	· Inatención e hiperactividad
	· No habla en situaciones específicas.
	· Movimientos inusuales de los ojos
· Expresiones faciales extrañas y repentinas
· Largos episodios de risa, lamerse las manos y agarrarse el cabello o la ropa
	· No asustado por sonidos fuertes
· No voltear la cabeza en la dirección de los sonidos.
· Se comunica con gestos con las manos (por ejemplo, señalar)
· Berrinche
	Características físicas
	· Aceleración del crecimiento de la cabeza
	· Puede ser anormal según la etiología.
	· Normal 
	· Normal 
	· Desaceleración del crecimiento de la cabeza
· Ataxia del tronco, apraxia, movimientos coreanos
	· Puede ser anormal según la etiología.
TRATAMIENTO 
· Manejo temprano conductual y educativo → Mejora enormemente los resultados
· Entrenamiento de competencias: habilidades sociales, habilidades comunicativas
· Establecer estructuras claras y coherentes
· Apoyo y asesoramiento familiar (por ejemplo, educación de los padres sobre la interacción con el niño y aceptación de su comportamiento) → Suele ser beneficioso para la relación entre los padres y el niño afectado y puede mejorar significativamente la calidad de vida.
· Tratamiento médico → Los fármacos están indicados para tratar las comorbilidades. En su mayoría, no son efectivos para controlar los síntomas conductuales básicos.
· ISRS: comportamiento estereotipado repetitivo, ansiedad
· Fármacos antipsicóticos: agresión, autolesión.
· (
La risperidona y el aripiprazol son los únicos medicamentos aprobados por la FDA para controlar la irritabilidad en pacientes con trastorno del espectro autista.
)Metilfenidato: TDAH
PRONOSTICO 
· Indicadores de mal pronóstico: síntomas centrales graves, deterioro cognitivo (bajo coeficiente intelectual), habilidades lingüísticas deficientes o ausentes, inicio tardío del tratamiento
· La interacción social deteriorada a menudo persiste hasta la edad adulta.
· La mayoría de los pacientes dependen incluso de adultos de sufamilia y su entorno familiar.
· Las personas con buen lenguaje y capacidad cognitiva suelen aprender a afrontar sus particularidades. → Las habilidades excepcionales en áreas específicas a menudo conducen al éxito en los esfuerzos académicos y profesionales.
· Aprox. El 50% de las personas con problemas de lenguaje no desarrollan la capacidad de hablar.
· Adolescentes: el comportamiento insensible hacia los compañeros a menudo resulta en exclusión social.
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