Desordenes lipídicos

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Last updated: Sep 17, 2021
Desordenes lipídicos
RESUMEN 
Los trastornos de lípidos abarcan un amplio espectro de condiciones metabólicas que afectan los niveles de lípidos en sangre. Generalmente se caracterizan por niveles elevados de colesterol, triglicéridos y / o lipoproteínas en la sangre (hiperlipoproteinemias), que a menudo se asocian con un mayor riesgo de (o actual) enfermedad cardiovascular. Las hiperlipoproteinemias son causadas con mayor frecuencia por factores del estilo de vida (dieta, falta de actividad, consumo de alcohol). Sin embargo, también pueden ser congénitas, como es el caso de la hipertrigliceridemia familiar, que se asocia con niveles extremadamente altos de triglicéridos que aumentan significativamente el riesgo de pancreatitis, y la hipercolesterolemia familiar, que resulta en complicaciones ateroscleróticas tempranas. Los trastornos de los lípidos generalmente se detectan durante las pruebas de laboratorio de rutina, como la detección de factores de riesgo cardiovascular. El perfil de lípidos en sangre incluye colesterol total, LDL, HDL y triglicéridos. El tratamiento de la hiperlipidemia está indicado para reducir el riesgo de enfermedad cardiovascular en pacientes con LDL> 190 mg / dL, diabetes mellitus y ASCVD clínica, y debe considerarse para otros pacientes con una puntuación de riesgo de ASCVD a 10 años ≥ 7,5% después de la discusión de los riesgos y beneficios. Las modificaciones del estilo de vida y los agentes reductores de lípidos (principalmente estatinas) son las principales modalidades de tratamiento. La abetalipoproteinemia es un trastorno lipídico congénito caracterizado por una deficiencia de apolipoproteínas (hipolipoproteinemia), que conduce a una absorción intestinal deficiente de grasas y vitaminas liposolubles. Los síntomas, que suelen aparecer temprano, consisten principalmente en retraso del crecimiento, esteatorrea y signos de deficiencia de vitamina E. El tratamiento incluye la suplementación de vitamina E.
https://youtu.be/TrbQ5r31phk
DEFINICION 
· Dislipidemia: una concentración anormal de lípidos en la sangre (p. Ej., LDL alto, HDL bajo)
· Hiperlipidemia: niveles elevados de lípidos en sangre (colesterol total, LDL, triglicéridos)
· Hipercolesterolemia: colesterol total> 200 mg / dL
· Hipertrigliceridemia: niveles de triglicéridos> 150 mg / dL
· Hiperlipoproteinemia: niveles elevados de ciertas lipoproteínas
EPIDEMIOLOGIA 
· En los EE. UU., La prevalencia de los trastornos de los lípidos se estima de la siguiente manera:
· Hipercolesterolemia: ∼ 50%
· Hipertrigliceridemia: ∼ 35% en hombres y ∼ 25% en mujeres
ETIOLOGIA
· Adquirido (más común)
· Obesidad
· Diabetes mellitus
· La inactividad física
· Consumo excesivo de alcohol
· Hipotiroidismo
· Síndrome nefrótico → La pérdida de albúmina y la consiguiente disminución de la presión oncótica dan como resultado un aumento de la producción hepática de lipoproteínas.
· Enfermedad hepática colestásica → La colestasis y el daño subsiguiente de las células hepáticas interrumpen la circulación enterohepática y el metabolismo de las grasas, lo que resulta en niveles elevados de colesterol.
· Enfermedad de Cushing
· Fármacos: antipsicóticos, betabloqueantes (p. Ej., Metoprolol), píldora anticonceptiva oral, uso de diuréticos en dosis altas
· Heredado (menos común): consulte la “Clasificación de Frederickson de hiperlipidemias heredadas” 
CLASIFICACION 
	Clasificación de Fredrickson de hiperlipoproteinemia hereditaria
	
	I
	IIa
	IIb
	III
	IV
	V
	Condición
	· Hiperquilomicronemia familiar
	· Hipercolesterolemia familiar
	· Hiperlipidemia familiar combinada
	· Disbetalipoproteinemia familiar (o hiperlipoproteinemia remanente)
	· Hipertrigliceridemia familiar
	· Hiperlipidemia mixta
	Frecuencia
	· Raro
	· Heterocigoto: 1: 500
· Homocigoto: muy raro (aproximadamente 1: 1.000.000)
	· 1: 50–1: 200
	· 1: 1000-1: 5000
	· 1: 50–1: 100
	· Muy raro
	Herencia
	· Autosómica recesiva
	· Autosómica dominante
	· Autosómica recesiva
	· Autosómica dominante
	· Autosómica recesiva
	Patogenesis
	· Deficiencia de lipoproteína lipasa o apolipoproteína C-II
	· Receptores de LDL defectuosos o ApoB-100, falta de receptores de LDL
	· ApoE defectuoso
	· Sobreproducción hepática de VLDL o ApoA-V defectuoso
	· ApoA5 defectuoso
	Manifestaciones clinicas
	· Sin mayor riesgo de aterosclerosis
· Xantomas eruptivos
· Hepatoesplenomegalia
· Episodios recurrentes de pancreatitis aguda y / o dolor abdominal.
· Lipemia retinal
· Conductos biliares
	· Ateroesclerosis prematura, puede provocar un infarto de miocardio a una edad muy temprana (<20 años).
· Arcus lipoides corneae → Debido al aumento de LDL
· Xantomas tuberosos / tendinosos (especialmente el tendón de Aquiles) en el tipo IIa
· Xantelasma en tipo IIb
	· Aterosclerosis prematura
· Xantomas palmar y tuberoeruptivos
	· Aterosclerosis prematura
· Xantomas tuberoeruptivos
· Pancreatitis aguda (si los triglicéridos> 900 mg / dL)
· Características de la hiperglucemia (debido a tolerancia anormal a la glucosa y resistencia a la insulina)
	· Sin ↑ riesgo de aterosclerosis
· Xantomas eruptivos
· Características de la hiperglucemia. → Debido a tolerancia anormal a la glucosa y resistencia a la insulina.
· Dolor abdominal
	Defecto de lipoproteínas
	· Quilomicrones
	· LDL
	· LDL y VLDL
	· Restos de VLDL y quilomicrones
	· VLDL
	· Quilomicrones y VLDL
	Colesterol total
	· Normal a levemente ↑
	· Homocigotos:> 600 mg / dL
· Heterocigotos:> 250 mg / dL
	· Masivamente ↑
	· ↑
	· Normal a levemente ↑
	· ↑
	Lipoproteínas séricas elevadas
	· Quilomicrones
	· LDL
	· LDL
· VLDL
	· Quilomicrones 
· VLDL
	· VLDL
	· Quilomicrones 
· VLDL
	Triglicéridos totales
	· Masivamente ↑
· Puede ser> 2,000 mg / dL
	· Normal 
	· ↑
	· ↑
	· Masivamente ↑
	· Masivamente ↑
	Plasma nocturno → El plasma se refrigera durante la noche para poder examinarlo en busca de una capa superior cremosa de quilomicrones y / o una capa inferior turbia del exceso de VLDL.
	· Capa superior cremosa
	· Claro
	· Claro
	· Túrbido
	· Túrbido
	· Capa superior cremosa y capa inferior turbia
FISIOPATOLOGIA
· LDL elevado y HDL reducido → promueven la aterosclerosis → mayor riesgo de eventos cardiovasculares
· Consulte "Patogenia de la aterosclerosis".
La dislipidemia es un factor de riesgo importante de enfermedad cardiovascular aterosclerótica.
CARACTERISTICAS CLINICAS 
Por lo general, no hay signos o síntomas específicos. → En los trastornos primarios, los síntomas generalmente ocurren a una edad más temprana y son más graves que en los trastornos adquiridos.
Manifestaciones cutáneas 
Xantomas
· Descripción: depósitos de lípidos nodulares en la piel y los tendones.
· Fisiopatología: los niveles extremadamente altos de triglicéridos y / o LDL dan como resultado la extravasación de las lipoproteínas plasmáticas y su deposición en los tejidos. → El estudio histológico muestra grandes infiltrados perivasculares con células espumosas (macrófagos cargados de lípidos) e histiocitos multinucleados llamados células gigantes de Touton.
· Tipos
	Tipos de xantomas
	
	Descripción
	Localizacion
	Condición asociada
	Xantoma eruptivo
	· Pápulas amarillas con borde eritematoso
· Puede ser sensible y con comezón
	· Glúteos, espalda y superficies extensoras de las extremidades.
	· Hipertrigliceridemia (quilomicrones o VLDL)
· Deficiencia de lipoproteína lipasa (hiperquilomicronemia familiar)
	Xantoma tuberoso
	· Nódulos firmes, indoloros, de color amarillo rojizo ubicados en áreas de presión
	· Rodillas, codos, talones y glúteos.
	· Hipercolesterinemia grave (↑ niveles de LDL y / o VLDL)
	Xantoma tendinoso
	· Nódulos firmes, ubicados en tendones.
	· Tendones extensores de manos y tendón de Aquiles
	· Hipercolesterinemia grave (↑ niveles de LDL y / o VLDL)
	Xantoma palmar
	· Placas amarillas
	· Palmas de las manos
	· Hiperlipoproteinemia tipo III (↑ niveles de VLDL)
· Cirrosis biliar
	Xantoma plano
	· Placas amarillas y delgadas
	· Áreas corporales más grandes, por ejemplo, tronco, cuello, hombros
	· Linfoma, leucemia, plasmacitomas
Xantomaseruptivos
Puede verse un grupo de pápulas bien definidas de 2 a 5 mm de tamaño. La mayoría de las pápulas tienen un ápice amarillo y un borde eritematoso.
Los xantomas eruptivos son depósitos de lípidos cutáneos que se observan típicamente en pacientes con hiperlipidemia tipo I (hiperquilomicronemia). Suelen aparecer en la cara extensora (dorsal) del cuerpo.
Xantelasmas
· Descripción: placas planas, amarillas, típicamente bilaterales en los párpados superiores (lado nasal)
· Etiología
· Idiopático
· Mayor incidencia en
· Pacientes con diabetes mellitus
· Pacientes con aumento de lipoproteínas en plasma
· Suele afectar a mujeres posmenopáusicas.
· Condiciones asociadas: hipercolesterolemia (p. Ej., Colangitis biliar primaria), hiperapobetalipoproteinemia, ↑ niveles de LDL
Xantelasma
Hay placas amarillas bien delimitadas en la cara medial de los párpados bilaterales, lo que es compatible con xantelasma.
El xantelasma consiste en depósitos de lípidos cutáneos y es un hallazgo común en pacientes con hipercolesterolemia.
Xantelasma
Las placas amarillas bien definidas (xantelasma) son visibles bilateralmente en la cara medial de los párpados superior e inferior.
Estos depósitos de lípidos cutáneos son un hallazgo común en pacientes con hipercolesterolemia.
Manifestaciones oculares 
· Lipemia retinal
· Descripción: apariencia blanca y opaca de los vasos retinianos, visible en el examen fundoscópico → En hipertrigliceridemia severa (típicamente> 1,000 mg / dL)
· Afección asociada: hiperlipoproteinemia tipo I, III y IV
· Arcus lipoides corneae
· Asociado con hiperlipoproteinemia tipo II
· No patológico en edad avanzada
Arcus senilis
Una decoloración blanco grisácea, causada por la deposición de lípidos, recubre la periferia inferior de la córnea.
En las primeras etapas de la enfermedad, esta decoloración generalmente se observa en la posición de las 6 en punto; puede extenderse a un círculo completo en etapas más avanzadas.
Manifestaciones gastrointestinales 
· Hígado graso (esteatosis hepática): las condiciones asociadas incluyen abetalipoproteinemia, síndrome metabólico, consumo excesivo de alcohol	Comment by Diego Ortiz: Trastorno autosómico recesivo poco común que se caracteriza por deficiencia de apolipoproteínas, que da lugar a concentraciones séricas bajas de quilomicrones, LDL y VLDL. Se manifiesta en la primera infancia con retraso del crecimiento y malabsorción de grasas.	Comment by Diego Ortiz: Una constelación de afecciones médicas que aumentan el riesgo de enfermedad cardiovascular, diabetes mellitus tipo 2 e hígado graso. Los factores individuales del síndrome metabólico incluyen resistencia a la insulina, hipertensión, hipertrigliceridemia, HDL-C bajo y obesidad abdominal.
· Pancreatitis en hipertrigliceridemia severa (típicamente> 1,000 mg / dL): las condiciones asociadas incluyen hiperlipoproteinemia tipo I y IV, hipertrigliceridemia
Ateroesclerosis prematura 
· Condiciones asociadas: hiperlipoproteinemia tipo II, III y IV
· Se manifiesta con enfermedades secundarias como:
· Enfermedad coronaria
· Infarto de miocardio
· Carrera
· Enfermedad arterial periférica
· Estenosis de la arteria carótida
· Síndrome de embolización de colesterol
DIAGNOSTICOS 
Aproximación → El siguiente contenido es consistente con la guía de la AHA de 2018 sobre el manejo del colesterol en sangre, a menos que se especifique lo contrario.
· Detección de trastornos de lípidos → Como parte de la evaluación del riesgo de enfermedad cardiovascular aterosclerótica (ASCVD)
· Indicaciones
· Todas las personas de 40 a 75 años → No se define una frecuencia de detección específica. Según el USPSTF, no hay pruebas suficientes a favor o en contra de la detección de personas de 20 a 39 años de edad.
· Pacientes con antecedentes familiares de hipercolesterolemia familiar o ASCVD prematura: considere la posibilidad de un cribado más temprano
· Pruebas
· Adecuado en la mayoría de los casos: perfiles lipídicos sin ayuno.
· Triglicéridos en ayunas> 400 mg / dL o si se está evaluando trastornos lipídicos familiares: perfil lipídico en ayunas
· Pruebas adicionales
· Pacientes de 20 a 39 años de edad: considere la posibilidad de realizar pruebas para detectar causas secundarias de hiperlipidemia
· Presencia de factores de riesgo (p. Ej., Niveles de LDL persistentemente altos, ASCVD prematuro y / o antecedentes familiares positivos): considere la posibilidad de realizar pruebas de hipercolesterolemia familiar → Un historial familiar positivo se define como al menos un familiar de primer grado con hipercolesterolemia persistente o ASCVD prematura conocida (pariente masculino ≤ 55 años o pariente femenino ≤ 65 años).
· Evaluar el riesgo de ASCVD para orientar las decisiones de tratamiento, por ejemplo, a través de la ecuación de cohorte agrupada ACC / AHA de 2013
Perfil lipídico
· Incluye colesterol total, HDL, LDL y triglicéridos.
· El LDL se puede medir directamente o estimar usando la fórmula de Friedewald (LDL = colesterol total - HDL - (triglicéridos / 5) → "Triglicéridos / 5" estima el nivel de VLDL. Los resultados de la fórmula de Friedewald pueden ser inexactos si los triglicéridos son altos o el LDL es bajo. Se deben realizar mediciones directas de LDL si LDL <70 / mg / dL.
	Parámetros del metabolismo de las grasas
	Parámetros de laboratorio
	Nivel Optimo
	Niveles anormales
	Colesterol total
	· <200 mg / dl
	· Límite: 200 a 239 mg / dL
· Alto: ≥ 240 mg / dL
	Triglicéridos
	· <150 mg / dl
	· Límite: 150-199 mg / dL
· Alto: 200 a 499 mg / dL
· Muy alto: ≥ 500 mg / dL
	LDL
	· <100 mg / dl
	· Casi óptimo: 100-129 mg / dL
· Límite alto: 130-159 mg / dL
· Alto: 160–189 mg / dL
· Muy alto: ≥ 190 mg / dL
	HDL
	· ≥ 60 mg / dL
	· Bajo: <40 mg / dL
	Relación LDL / HDL
	· ♂: <3,5
· ♀: <3,0
	· ♂:> 3,5
· ♀:> 3,0
	Relación colesterol total / HDL
	· ♂: <5,0
· ♀: <4,5
	· ♂:> 5,0
· ♀:> 4,5
Evaluación de causas secundarias de hiperlipidemia
· Indicaciones
· Adultos de 20 a 39 años con hiperlipidemia
· Considerar en adultos de cualquier edad con LDL> 190 mg / dL → Esto es recomendado por la Guía de la AHA de 2013 sobre el manejo del colesterol en sangre, pero ya no se menciona en la versión más reciente publicada en 2018.
· Las pruebas incluyen:
· Glucosa en sangre en ayunas o HbA1c → Para detectar diabetes mellitus
· TSH → Para detectar hipotiroidismo
· Pruebas de función hepática → Para detectar enfermedad hepática colestásica
· Análisis de orina y creatinina sérica. → Para detectar, por ejemplo, síndrome nefrótico
TRATAMIENTO 
Aproximación 
· Anime a todos los pacientes a realizar modificaciones en el estilo de vida 
· Inicie la terapia farmacológica según la edad del paciente, el nivel de LDL y el riesgo de ASCVD.
· Estatinas: primera línea
· Agentes reductores de lípidos distintos de las estatinas: se pueden agregar a las estatinas si no se cumplen los objetivos del tratamiento. → Por ejemplo, en pacientes con un riesgo muy alto de ASCVD y LDL ≥ 70 mg / dL en la terapia con estatinas máxima tolerada
· Si los objetivos del tratamiento no se alcanzan con el tratamiento con estatinas tolerado al máximo, considere agregar ezetimiba.
· Si aún no se alcanzan los objetivos, se puede agregar un secuestrante de ácidos biliares o un inhibidor de PCSK9.
· Pacientes con trastornos lipídicos familiares
· Considere la derivación a un especialista. → Especialmente en el caso de hipercolesterolemia familiar homocigótica.
· El tratamiento debe incluir modificaciones en el estilo de vida y terapia farmacológica con objetivos de tratamiento individualizados.
· Los xantomas y los xantelasmas se pueden tratar por razones cosméticas, pero la recurrencia es común. → Los métodos de tratamiento incluyen terapia quirúrgica, láser y tópica.
	El objetivo del tratamiento es reducir el riesgo de enfermedades cardiovasculares. Por lo tanto, la decisión de tratar la hipercolesterolemia debe basarse en el riesgo de ASCVD a 10 años del paciente.
En la hipercolesterolemia grave (LDL ≥ 190 mg / dL) que no se controla adecuadamente con tratamiento médico, sepuede utilizar la aféresis de LDL en consulta con un especialista en lípidos.
Tratamiento de la hipercolesterolemia en adultos.
Indicaciones de tratamiento
· Pacientes ≥ 20 años de edad con ASCVD clínica: terapia con estatinas 
· Pacientes de 20 a 75 años y LDL ≥ 190 mg / dL: tratamiento con estatinas de alta intensidad → Para los pacientes > 75 años, adapte las decisiones en función de la evaluación clínica y la discusión de los riesgos y beneficios. Continuar el tratamiento con estatinas después de los 75 años es razonable si el paciente lo tolera.
· Pacientes de 40 a 75 años y LDL de 70 a 189 mg / dL: el tratamiento se basa en el riesgo de ASCVD a 10 años.
· Alto (≥ 20%): tratamiento con estatinas de alta intensidad
· Límite a intermedio (5-20%)
· Revise los factores que aumentan el riesgo de ASCVD y considere la terapia con estatinas de intensidad moderada según el resultado.
· Si el beneficio del tratamiento no está claro en pacientes con riesgo intermedio, considere la puntuación de calcio en las arterias coronarias. → Esto también se puede considerar para ciertos pacientes con riesgo límite.
· Pacientes de 40 a 75 años de edad con diabetes mellitus: tratamiento con estatinas 
· Pacientes de 20 a 39 años de edad si LDL ≥ 160 mg / dL y antecedentes familiares positivos para ASCVD prematuro: Considere la terapia con estatinas.
Si el tratamiento con estatinas de alta intensidad está indicado pero no se tolera, considere estatinas de intensidad moderada o estatinas de baja intensidad.
Estatinas
	Estatinas utilizadas para la terapia hipolipemiante en adultos
	Intensidad de las estatinas
	Reducción esperada del nivel de LDL
	Agentes
	Alta intensidad
	· > 50%
	· Atorvastatina (40 a 80 mg VO una vez al día)
· Rosuvastatina (20 a 40 mg VO una vez al día)
	Moderada intensidad
	· 30-49%
	· Atorvastatina (10 a 20 mg VO una vez al día)
· Rosuvastatina (5 a 10 mg VO una vez al día)
· Simvastatina (20 a 40 mg VO una vez al día)
· Pravastatina (40 a 80 mg VO una vez al día)
· Lovastatina (40 mg-80 mg VO una vez al día)
· Fluvastatina (40 mg VO dos veces al día; o 80 mg de liberación prolongada por vía oral una vez al día)
· Pitavastatina (1 a 4 mg VO una vez al día)
	Baja intensidad
	· < 30%
	· Simvastatina (10 mg VO una vez al día)
· Pravastatina (10 a 20 mg VO una vez al día)
· Lovastatina (20 mg VO una vez al día)
· Fluvastatina (20 a 40 mg VO una vez al día)
Agentes reductores de lípidos distintos de las estatinas
· Ezetimiba (10 mg VO una vez al día) → Reduce el LDL entre un 13% y un 20%
· Secuestrantes de ácidos biliares, por ejemplo, colesevelam (3,75 mg VO al día divididos en 1 a 2 dosis) → Reducir el LDL entre un 15% y un 30% 
· Inhibidores de PCSK9, por ejemplo, evolocumab (140 mg SQ cada 2 semanas o 420 mg SQ mensualmente) o alirocumab (dosis inicial 75 mg SQ cada 2 semanas o 300 mg cada 4 semanas; dosis de mantenimiento 75-150 mg SQ cada 2 semanas) → Reducir el LDL entre un 43% y un 64%
Tratamiento de la hipertrigliceridemia en adultosEn pacientes con riesgo de ASCVD intermedio a alto, la evaluación riesgo-beneficio debe tener en cuenta la hipertrigliceridemia. La hipertrigliceridemia moderada a severa es generalmente un factor que favorece el tratamiento con estatinas.
	Tratamiento de la hipertrigliceridemia en adultos
	
	Definición
	Tratamiento
	Hipertrigliceridemia moderada
	· TG en ayunas o sin ayuno 175–499 mg / dL
	· En todos los pacientes> 20 años
· Recomendar cambios en el estilo de vida para abordar la obesidad y el síndrome metabólico.
· Gestionar condiciones asociadas. → Por ejemplo, diabetes, hipotiroidismo
· Evite los medicamentos que aumentan los triglicéridos (consulte "Etiología").
	Hipertrigliceridemia severa
	· TG en ayunas ≥ 500 mg / dL
	· Considere el tratamiento con estatinas en pacientes con riesgo de ASCVD intermedio a alto a 10 años.
· Recomendar una dieta baja en grasas y evitar el alcohol.
· Si persiste, considere uno de los siguientes para reducir el riesgo de pancreatitis:
· Ácidos grasos omega-3, por ejemplo, ésteres etílicos de ácidos omega-3 (4 g VO al día o 2 g VO cada 12 horas)
· Fibratos, por ejemplo, fenofibrato (48-145 mg VO al día) o gemfibrozil (600 mg VO dos veces al día, 30 minutos antes del desayuno y la cena.) → Se prefiere el fenofibrato para los pacientes que toman estatinas porque se asocia con un menor riesgo de miopatía.
Tratamiento de la dislipidemia en niños.
Basar las decisiones de tratamiento en un promedio de ≥ 2 paneles de lípidos en ayunas tomados con una diferencia de 2 semanas a 3 meses entre sí. El objetivo de la terapia médica es reducir el LDL a ≤ 130 mg / dL.
· Niños con LDL ≥ 130 mg / dL o triglicéridos elevados (≥ 100 mg / dL (<10 años) o ≥ 130 mg / dL (≥ 10 años)): modificaciones en el estilo de vida → Incluyendo reducciones dietéticas en la ingesta de grasas y colesterol, actividad física, pérdida de peso según sea necesario
· Niños ≥ 10 años
· Considere la terapia médica si los lípidos en ayunas permanecen elevados después de 6 meses a pesar de las modificaciones en el estilo de vida.
· Basar la decisión de tratamiento en los niveles de LDL, los factores de riesgo tradicionales de ASCVD, los antecedentes familiares de ASCVD prematura y la presencia de afecciones de riesgo alto o medio. → Las afecciones de alto riesgo incluyen diabetes (tipo 1 o tipo 2), enfermedad renal crónica, trasplante de corazón y enfermedad de Kawasaki con aneurismas actuales. Las afecciones de riesgo medio incluyen enfermedades inflamatorias crónicas, infección por VIH y síndrome nefrótico.
· Niños <10 años: generalmente no se recomienda el tratamiento médico, excepto en las siguientes situaciones:
· ASCVD (Pariente masculino ≤ 55 años o pariente femenino ≤ 65 años) clínica en pacientes ≤ 20 años o trasplante cardíaco
· Hiperlipidemia primaria grave: LDL ≥ 400 mg / dL y / o TG ≥ 500 mg / dL → Los valores en este rango sugieren hiperlipidemia familiar.
· Consulte a un especialista en lípidos para el tratamiento de:
· Triglicéridos> 500 mg / dL: Considere la farmacoterapia para reducir el riesgo de pancreatitis aguda.
· LDL ≥ 250 mg / dL
ABETALIPOPROTEINEMIA
· Etiología
· Deficiencia de apolipoproteínas (ApoB-48, ApoB-100) → Una cantidad insuficiente de ApoB-48 conduce a una formación defectuosa de quilomicrones, lo que hace que los lípidos reabsorbidos queden atrapados en las células epiteliales intestinales.
· Debido a una mutación en el gen de la proteína de transferencia de triglicéridos microsomal (MTTP)
· Fisiopatología
· Enfermedad autosómica recesiva
· Deficiencia de quilomicrones, VLDL y LDL (hipolipoproteinemia)
· Características clínicas
· Temprano
· Esteatorrea
· Fracaso para prosperar
· Malabsorción de grasas → deficiencia de vitaminas liposolubles
· Acantocitosis
· Tarde
· Retraso en el desarrollo
· Retinitis pigmentosa
· Miopatía
· Ataxia progresiva
· Degeneración espinocerebelosa como resultado de la deficiencia de vitamina E
· Diagnósticos
· Niveles extremadamente bajos de colesterol plasmático (<50 mg / dL)
· Acantocitos en la sangre
· Otras pruebas realizadas incluyen hemograma completo con diferencial, estudios de heces y perfil de lípidos en ayunas.
· Prueba de confirmación: prueba genética para detectar mutaciones en el gen MTTP
· Biopsia intestinal: la histología puede revelar enterocitos cargados de lípidos.
· Tratamiento
· Suplementos de vitamina E (dosis altas)
· Reducción de la ingesta de ácidos grasos de cadena larga.