CLASE GENÉTICA 1 - polikarpa sace79

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Una propiedad fundamental de todos los seres vivos es la capacidad
de reproducirse.
Todos los organismos heredan de sus progenitores la información
genética especificando su estructura y función.
Todas las células provienen de otras células preexistentes, por lo que
el material genético ha de ser replicado y transferido del progenitor
a la célula hija en cada división celular.
CONSIDERACIONES GENERALES
Conjunto formado por el material genético del ADN de los 
cromosomas y de las mitocondrias.
Conceptos: 
El GEN es la unidad funcional de herencia. Tradicionalmente se ha considerado que un gen es un
segmento de ADN que contiene la información necesaria para la producción de una proteína que llevará a
cabo una función específica en la célula. Sin embargo, la cosa es algo más compleja. Hay muchos
elementos del genoma que tienen una función concreta y no codifican para una proteína, como por
ejemplo aquellos que dan lugar a ARNs funcionales. Si se utiliza una denominación más amplia de «gen»
como elemento funcional, podemos considerar que estos elementos también son genes.
Un ARN funcional es un ARN no codificante (ncRNA).
La secuencia de ADN en la que un ARN no codificante se
transcribe, a menudo se llama un gen de ARN no
codificante: Tipos: tRNA, rRNA, así como también en
ARN, tales como microARNs, entre otros…El número de
ncRNAs en el genoma humano es desconocido; sin
embargo, recientes estudios transcriptómicos y
bioinformáticos sugieren la existencia de miles de
ncARNs. La función de muchos de ellos identificados
recientemente no está confirmada, siendo posible,que
muchos de estos, sean no funcionales.
Tipos de ARN
Tres tipos principales de ARN - ARN mensajero (ARNm), ARN ribosomal (ARNr), y ARN de 
transferencia (ARNt). 
El transcriptoma es el conjunto de todas las moléculas de ARN (también llamadas 
transcritos) presentes en una célula o grupo de células en un momento determinado.
Alelo: Una de las 2 o más formas alternativas de un gen, un gen puede tener también varias formas, ya que cada fenotipo se tiene
que corresponder con una forma distinta del gen.
Locus: Lugar específico ocupado por un alelo en un cromosoma.
Loci: Lugares en que se encuentran situados varios genes o alelos. Plural de locus.
Carácter: Consiste en cada uno de los rasgos distintivos de aspecto (color y tamaño del pelo, etc.), de comportamiento
(agresividad, etc.), de fisiología, que son los mismos para todos los individuos de una especie. Cada carácter se desarrolla según la
información específica para él. Esta información se encuentra en el ADN nuclear.
Genotipo: Conjunto de genes o alelos que posee un organismo individual. En los seres diploides la mitad de los genes se heredan
de la madre y la otra mitad del padre.
Fenotipo o rasgo: Apariencia o manifestación de una característica genética. Conjunto de caracteres observables en un
organismo (aspecto morfológico y fisiológico, comportamiento…). Depende del genotipo y de la acción ambiental.
Heterocigótico: Un individuo que posee dos alelos diferentes en un locus determinado.
Homocigótico: Un individuo que posee dos alelos iguales en un locus determinado.
Conceptos en genética: 
“Johann Gregor Mendel (1822-1884) es
considerado el padre de la genética“
Mendel fue el primero en descubrir los principios
de la herencia mediante el cruzamiento de
diferentes variedades de plantas de guisantes y el
análisis del patrón de transmisión de los rasgos en
las generaciones siguientes.
El 8 de febrero de 1865, el 
teólogo, filósofo, matemático 
y naturalista Gregor Johann 
Mendel (1822-1884) leyó su 
primer artículo describiendo 
las leyes de la herencia en la 
Sociedad de Ciencias 
Naturales de Moravia, el cual 
se publicaría en 1866: 
”Experimentos sobre híbridos 
en plantas”
.
Historia
Darwin publicó en 1858 “El Origen de las 
Especies”: -los seres vivos son el resultado 
de procesos selectivos que han actuado 
sobre las variaciones hereditarias que han 
ido apareciendo durante la historia de 
nuestro planeta-. Pero Darwin en ese 
momento no tenía una idea clara de cómo 
se heredan tales variaciones. Aunque en la actualidad a Darwin lo asociamos con la evolución, y a Mendel con la 
herencia, Darwin trató de aclarar los misterios de la herencia y Mendel se preocupó 
por los fenómenos evolutivos. Y en este cruce de caminos se produjeron algunos 
desacuerdos. 
LEYES DE MENDEL
Mendel estudió los siguientes 
siete caracteres en guisante:
CRUZAMIENTO 
MONOHÍBRIDO
Principio de la uniformidad (1ra Ley de Mendel o Ley 
de la dominancia): Si se cruzan dos líneas puras para un 
determinado carácter, los descendientes de la primera 
generación serán todos iguales entre sí, fenotípica y 
genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los 
progenitores (de genotipo dominante), 
independientemente de la dirección del cruzamiento.
Principio de segregación (2da Ley de Mendel):
Cada organismo diploide posee dos alelos para una 
característica determinada. Estos dos alelos se 
segregan (se separan) cuando se forman los gametos y 
un alelo va hacia cada gameto. Más aún, los dos alelos 
se segregan en los gametos en proporciones iguales.
Conclusiones del cruzamiento monohíbrido:
1. Si bien las plantas de la F1 presentaban el fenotipo de uno solo de sus progenitores, debían heredar
los factores genéticos de ambos porque les transmitían los 2 fenotipos a la generación F2. Por tanto
cada planta debía poseer dos factores genéticos codificantes para una característica. (ALELOS, que se
designan por letras)
- En este caso el alelo para color amarillo de la semilla (Y),el alelo para el color verde (y)
- Progenitor de semillas amarillas YY, y progenitor de semillas verdes yy.
2. Los dos alelos de una planta se separaban en el momento de formarse los gametos y que cada alelo
iba a un gameto diferente.
3. Llamó dominantes a aquellos rasgos que aparecían sin modificarse en la descendencia F1
heterocigótica, mientras que a aquellos que desaparecían, los denominó recesivos.
4. Los alelos de una planta individual se separan con igual probabilidad dentro de los gametos.
CRUZAMIENTO
DIHÍBRIDO 
3ra Ley de Mendel: 
Principio de la 
segregación 
independiente.
AABB AABb AaBB AaBb
AABb AaBb
AaBB AaBb
AaBB
A: Amarillo 
B: Liso
a: verde 
b: Rugoso
Alelos 
Dominantes
Alelos
Principio de la segregación independiente (3ra Ley de Mendel): Los genes que
codifican características diferentes se separan en forma independiente uno de otro
cuando se forman los gametos, debido a la separación independiente de los pares de
cromosomas homólogos durante la meiosis.
Sin embargo, los genes que se localizan muy cerca en el mismo cromosoma no se
segregan de forma independiente. (Los alelos que se encuentran en loci diferentes se
separan en forma independiente uno de otro).
 Los descubrimientos de Mendel fueron ignorados hasta 1900, cuando las leyes de Mendel
fueron redescubiertas y se reconoció su importancia.
 Poco después se propuso el papel de los cromosomas como portadores de genes, al
evidenciar que la mayor parte de las células de plantas superiores y animales son diploides, es
decir contienen dos copias de cada cromosoma.
 Sin embargo, la formación de las células germinales (el espermatozoide y el óvulo) se produce a
través de un tipo característico de división celular (meiosis) en el cual un único cromosoma de
cada par de transmite a cada célula hija.
 El comportamiento de los pares de cromosomas se asemeja al de los genes, llevando a
la conclusión de que los genes son transportados por los cromosomas.
GENES Y ENZIMAS
Los estudios genéticos iniciales se centraron en la identificación y localización cromosómica de los
genes que controlan características fácilmente observables.
Sin embargo, el modo por el que los genes producían los fenotipos observados era
desconocido.
Las Primeras observaciones de la relación entre genes y enzimas fue cuando se evidenció que
enfermedades hereditariashumanas como la Alcaptonuria primero y luego la
Fenilcetonuria resultaban de defectos genéticos que afectaban el metabolismo del
aminoácido fenilalanina.
Surgió la hipótesis de que el defecto aparecía por una deficiencia de la enzima necesaria para
catalizar alguna reacción metabólica implicada en el metabolismo aminoácido, llevando a la
presunción general de que los genes especifican la síntesis de enzimas.
Los avances en la comprensión de estas metabolopatías tienen 
también implicaciones, no sólo en el ámbito de la medicina y 
de la terapia génica de enfermedades congénitas, sino también 
en el estudio de la historia y migraciones de las poblaciones 
humanas. 
La L-DOPA seguirá una de sus rutas, que es la síntesis de
neurotransmisores, transformándose en dopamina en presencia
de la enzima dopadescarboxilasa, posteriormente en arteronol
(mediada por la enzima dopamina-beta-descarboxilasa), y luego
en noradrenalina.
Si existe una deficiencia 
de la coenzima BH4 
(tetrahidrobiopterina)
habrá dificultades con 
la síntesis de 
neurotransmisores.
Una mutación de novo es una mutación que aparece por primera vez en
una familia. Ni los padres ni los abuelos presentan esta alteración
genética. Es el resultado de una mutación nueva en una célula germinal
de los padres (óvulo o espermatozoide) o en el zigoto
• La Phe puede bloquear in vivo (según su concentración en sangre) la actividad de ciertas enzimas, como las
encefalinasas en el SN central, que normalmente son las encargadas de degradar las hormonas naturales (opiáceos
endógenos) parecidas a la morfina. Estas hormonas se llaman endorfinas y encefalinas y actúan como potentes
analgésicos intrínsecos.
Fenilpiruvato, un neurotóxico que afecta
gravemente al cerebro durante el
crecimiento y el desarrollo.
Los efectos de la acumulación de este
neurotóxico causan oligofrenia fenilpirúvica.
http://www.scielo.edu.uy/scielo.php
?script=sci_arttext&pid=S1688-
12492001000400010
http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492001000400010
TIROXINA
La encontró al inspeccionar el esperma 
de salmón y el pus de heridas abiertas. 
Ya que la encontró solamente en los 
núcleos lo llamó Nucleína.
Además, demostró que esta 
nucleína contenía una 
porción ácida, rica en 
fósforo (lo que hoy 
conocemos como ADN) y 
otra parte básica (hoy 
conocidas como histonas)
• Los componentes del 
ADN
• Del trabajo del 
bioquímico Phoebus
Levene (1919) y otros, 
los científicos del 
tiempo de Watson y 
Crick se sabía que el 
ADN se componía de 
subunidades 
llamadas nucleótidos.
Las reglas de Chargaff (Erwin Chargaff, 1950)
Otra pieza clave de información relacionada con la estructura del ADN la proporcionó el bioquímico 
austriaco Erwin Chargaff. 
Chargaff analizó el ADN de diferentes especies y determinó su composición de bases A, T, C y G. Este 
científico hizo varias observaciones claves:
•A, T, C y G no se encontraban en cantidades iguales (como algunos modelos de la época hubieran 
predicho)
•La cantidad de bases variaba entre especies, pero no entre individuos de la misma especie
•La cantidad de A siempre era igual a la cantidad de T y la cantidad de C siempre era igual a la cantidad 
de G (A = T y G = C) por lo que: La cantidad de bases púricas es igual a la de bases pirimidínicas.
Estos descubrimientos, llamados reglas de Chargaff, resultaron cruciales para el modelo de Watson y 
Crick de la doble hélice del ADN.
FRANKLIN fue 
quien inspiró a 
Watson sobre la 
estructura del ADN 
y además quien 
estableció que la 
estructura del ADN 
correspondía a las 
bases nitrogenadas 
por dentro de la 
estructura 
helicoidal. Los 
resultados de estos 
estudios, fueron 
utilizados por 
Watson y Crick, sin 
su consentimiento.
La historia de Watson y Crick y el descubrimiento de la estructura molecular del ADN es 
“...la resonancia maravillosa de dos mentes en donde uno más uno no es igual a dos 
sino a 10...”
Este gran descubrimiento ha sido comparado con el desarrollo de la física atómica iniciado 
por el modelo nuclear del átomo por Lord Rutherford. Watson y Crick fueron una pareja 
peculiar que compartieron interés por el ADN y se encontraron en el mismo laboratorio de la 
Universidad de Cambridge. Sin embargo, el crédito no es sólo de ellos y debe de ser 
compartido con muchas otras personas como Frankin, Gosling, Pauling, Randall, Stokes y 
Wilkins. 
La “Biología molecular” comienza con Watson y Crick. Fue Crick quien acuñó este término 
pues dice “.. me vi forzado a llamarme ‘biólogo molecular’, pues cuando alguien me 
preguntaba qué es lo que yo hacía, me cansé de explicar que era yo una mezcla de 
cristalógrafo, biofísico, bioquímico y genetista, una explicación que era difícil de entender...
“Encontramos el secreto de la vida”.
• Este año se cumplieron 68 años de haber sido publicado el artículo de James
Watson y Francis Crick sobre la estructura del ADN. En el mismo fascículo de la
revista inglesa Nature, salieron publicados otros dos estudios sobre el ADN
realizados por Maurice Wilkins y Rosalind Franklin del King’s College, en Londres.
El Premio Nobel en Fisiología o Medicina fue otorgado a Watson, Crick y Wilkins.
Franklin había muerto de cáncer de ovario unos años antes.
• Franklin era experta en una poderosa técnica para la determinación de la estructura
de moléculas, conocida como cristalografía de rayos X. Cuando la forma
cristalizada de una molécula, como el ADN, se expone a rayos X, los átomos en el
cristal desvían algunos de los rayos y forman un patrón de difracción que da pistas
sobre la estructura de la molécula.
25 de abril
file:///C:/Users/UTM/Downloads/50%20a%C3%B1os%20descubrimiento%20DNA.pdf
file:///C:/Users/UTM/Downloads/50 años descubrimiento DNA.pdf
https://www.youtube.com/watch?v=oeJoTZCRrvU
Método de Sanger
https://www.youtube.com/watch?v=oeJoTZCRrvU
https://www.youtube.com/watch?v=FvHRio1yyhQ
Método de Sanger
https://www.youtube.com/watch?v=FvHRio1yyhQ
Plantilla
Electroforesis en gel
La secuenciación de 
Sanger se basa en la 
polimerización del 
ADN y el uso de 
dideoxinucleótidos que 
sirven como 
terminadores de la 
reacción. En la 
actualidad la reacción 
de secuenciación se 
basa en una 
modificación de la 
PCR con 
dideoxinucleótidos
marcados con 
fluoróforos y se 
resuelve mediante una 
electroforesis capilar. 
El sistema más 
utilizado es el 
desarrollado 
por Applied
Biosystems
https://bioinf.comav.u
pv.es/courses/intro_bi
oinf/sanger.html
https://bioinf.comav.upv.es/courses/intro_bioinf/sanger.html
Ejemplo de la importancia de la secuenciación genética en la actualidad
Nexstrain.org/ GISAID
Se visualizan 58 secuencias del virus SARS CoV 2 (En ECUADOR) 
de los 3470 genomas aislados en el mundo entre Mar 2020 y Nov 
2020. Estos estudios son para ver cómo ha ido mutando el virus.
Herramienta para rastrear el genoma
del coronavirus y la Filogenia (origen,
formación y desarrollo evolutivo)
En comparación con 
otros países, aún 
estamos lejos de 
las 474 muestras de 
USA, seguido de 
las 422 del Reino 
Unido e Islandia, 
que tiene 301. Se 
requiere financiación 
a centros de 
investigación.
Espícula o spike
1
2
3
Características del ADN
ESTRUCTURA SECUNDARIA DEL ADN
• Formada por 2 cadenas poliméricas de
desoxirribonucleótidos.
• Están enrolladas alrededor de un eje común con giro a
la derecha (hélice dextrógira) que forman doble hélice.
• El esqueleto de azúcar-fosfato de las cadenas de ADN
constituye la parte exterior de la hélice, mientras que las
bases nitrogenadas se encuentran en el interior y forma
pares unidos por puentes de hidrógeno que mantienen
juntas a las cadenas del ADN.
(Modelo de Watson y Crick)
En el modelo siguiente, los 
átomos naranjas y rojos indican 
los fosfatos del esqueleto de 
azúcar-fosfato, mientras que los 
átomos azules en el interior de la 
hélice pertenecen a las bases 
nitrogenadas.
DIRECCIONALIDADOrientación antiparalela
El ADN de doble cadena es una molécula antiparalela, lo que significa que se compone
de dos cadenas que corren una junto a la otra pero en direcciones opuestas. En una
molécula de ADN de doble cadena, el extremo 5' (el que termina con un grupo fosfato)
de una cadena se alinea con el extremo 3' (el que termina con un grupo hidroxilo) de su
pareja y viceversa.
AT
C G
A T
G C
REPRESENTACIÓN DEL PUENTE DE HIDRÓGENO EN EL ADN
A T
REPRESENTACIÓN DEL PUENTE DE HIDRÓGENO EN EL ADN
Los átomos de carbono del azúcar desoxirribosa en los nucleótidos del ADN se indican con números 
acompañados del símbolo prima. Los símbolos prima parecen apóstrofos (por ejemplo: 3').
La utilidad de los símbolos prima es distinguir los átomos de carbono del azúcar de los átomos del anillo de la 
base nitrogenada. Los átomos de carbono y nitrógeno en los anillos de las bases nitrogenadas también se 
indican con números, pero estos números no tienen símbolos prima.
Puedes ver los números asignados a los carbonos y nitrógenos del anillo de las bases nitrogenadas en el 
siguiente diagrama. Las purinas, de dos anillos, y la pirimidinas, de un anillo, tienen diferentes sistemas de 
numeración, debido a que tienen un número diferente de átomos de carbono.
La torsión de la doble hélice del ADN y la 
geometría de las bases crea un hueco 
más amplio (llamado surco mayor) y un 
hueco más estrecho (llamado surco 
menor) que corren a lo largo de la 
molécula, como se muestra en la figura 
anterior. Estos surcos son importantes 
sitios de unión para las proteínas que 
mantienen el ADN y regulan la actividad 
de los genes.
COLINEALIDAD DE GENES Y PROTEÍNAS
El orden de los nucleótidos en el ADN especifica el orden de los 
aminoácidos en la proteína.
Comparación de algunas secuencias
de ADN conocidas y el hombre:
TIPOS DE SECUENCIAS DE ADN EN EUCARIONTES 
1. ADN de secuencia única: Secuencias que solo aparecen en el genoma una vez o, como máximo muy
pocas veces. Incluye secuencias que codifican proteínas, así como gran cantidad de ADN de función
desconocida. (25-50% de los genes codificadores de proteínas).
 Otros genes se encuentran en varias copias similares, pero no idénticas, que se originan por duplicación
de un gen existente, se denominan familias de genes.
2. ADN moderadamente repetitivo: Consiste en secuencias de 150 a 300 pb de longitud (puede ser más 
largo), que se repiten muchas miles de veces.
 Secuencias repetidas en tándem: aparecen una después de la otra y tienden a estar acumuladas en 
pocas ubicaciones de los cromosomas.
 Secuencias repetidas dispersas: están diseminadas por todo el genoma.
3. ADN altamente repetitivo: Estas cortas secuencias, de menos de 10 pb de longitud, se encuentran en 
cientos de miles a millones de copias que se repiten en tándem y se acumulan en ciertas regiones del 
cromosoma (centrómeros y telómeros). A veces se le denomina ADN satélite.
PAPEL DEL ARNm
El ADN se localiza en el núcleo de las células eucarióticas, mientras que
la síntesis proteínica se lleva a cabo en el citoplasma. Por lo que es
necesaria otra molécula para llevar la información genética del ADN a
los sitios donde se realiza la síntesis de proteínas (los ribosomas).
Dogma central de la biología molecular:
ADN -H> ARN -> Proteína
De acuerdo con este concepto, las moléculas de ARN se sintetizan a
partir de moldes de ADN (un proceso llamado transcripción), y las
proteínas se sintetizan a partir de moldes de ARN (un proceso
denominado traducción)
-
Traducción o 
Síntesis proteica
¿Se aplica siempre el 
"dogma central"?
La transcripción inversa es la transferencia de información del ARN para producir ADN nuevo, esto ocurre en el 
caso de los retrovirus, como el VIH. Es el proceso mediante el cual la información genética del ARN se 
ensambla en un nuevo ADN. 
Con la investigación moderna, está quedando claro que algunos aspectos del dogma central no son del todo 
precisos. La investigación actual se centra en investigar la función del ARN no codificante. Aunque esto no 
sigue el dogma central, todavía tiene un papel funcional en la célula.
VIH
La proteína S está formada por 
tres unidades idénticas 
organizadas en forma de círculo 
que encajan con el receptor 
ACE-2 y median la fusión de la 
cubierta membranosa del virus 
con la membrana de la célula 
que está siendo infectada. La 
unión entre la proteína S y el 
receptor ACE-2 marca el punto 
de destino del virus en el 
organismo, pero es la activación 
de la proteína S lo que abre las 
puertas de la célula al virus, 
que está mediada por proteasa 
celular TMPRSS2 que corta la 
proteína S, lo que activa 
proteínas de la envoltura viral 
que favorecen la fusión con la 
membrana celular. De este 
modo, los virus entran en la 
célula rodeados de membrana 
celular, formando endosomas. 
En estas pequeñas bolsas 
celulares (endosomas), se 
liberan catepsinas, otras 
proteínas que modifican de 
nuevo la proteína S, y proteasas 
que favorecen la liberación del 
ARN viral al citoplasma. Para 
este proceso son importantes 
las condiciones de pH en el 
interior de las vesículas.
El ARN viral se traduce 
directamente a poliproteínas, 
que son procesadas en 
proteínas funcionales 
responsables de la replicación y 
transcripción del virus. Así, por 
una parte, se producen ARNs
que son traducidos en 
proteínas estructurales del 
virus y por otra se generan 
ARNs genómicos que serán 
empaquetados en los nuevos 
viriones que se van formando. 
Por último, los viriones se 
liberan al exterior de la célula y 
pueden infectar otras células.
PAPEL DEL ARNm
El ADN se localiza en el núcleo de las células eucarióticas, mientras que
la síntesis proteínica se lleva a cabo en el citoplasma. Por lo que es
necesaria otra molécula para llevar la información genética del ADN a
los sitios donde se realiza la síntesis de proteínas (los ribosomas).
Dogma central de la biología molecular:
ADN -H> ARN -> Proteína
De acuerdo con este concepto, las moléculas de ARN se sintetizan a
partir de moldes de ADN (un proceso llamado transcripción), y las
proteínas se sintetizan a partir de moldes de ARN (un proceso
denominado traducción)
-
•Fase S
Tiene lugar la duplicación del material genético de la
célula. En la fase anterior la célula tenía dos copias de
cada cromosoma (una de la madre y otra del padre), pero
cuando pasa por la fase S se duplica todo el ADN, por
tanto pasa a tener cuatro copias de cada cromosoma
(dotación 4n).
Las CDKs controlan la progresión de las células en el 
ciclo celular mediante la fosforilación de distintos 
sustratos. Para que sean activas, las CDKs deben estar 
unidas a las proteínas ciclinas. Una vez formado el 
complejo CDK-ciclina, la CDK tiene actividad quinasa. Es 
decir, tiene la capacidad de fosforilar (añadir grupos 
fosfato) a determinados sustratos como otras proteínas.
La transición de G1 a S ocurre cuando hay altos niveles 
de la ciclina E, que se une a la CDK2. Luego durante la 
fase S, la replicación del ADN tiene lugar cuando suben 
los niveles de ciclina A, que se une también a la CDK2.
Puntos de control en el ciclo celular.
Debido a la importancia de una correcta regulación del ciclo
celular, hay varios puntos en los que se comprueba si se
cumplen determinadas condiciones en la célula, y si no se
cumplen el ciclo no avanza. En la transición G1/S se
comprueba si la célula ha adquirido el tamaño necesario
para la división, si tiene suficientes nutrientes y el estado
del ADN. Una vez la célula ha superado este punto de control
y su genoma se ha duplicado, se comprueba si éste se ha
replicado correctamente. Si es así, la célula entra en mitosis, y
hay otro punto de control durante este proceso. Para pasar de
la metafase a la anafase se comprueba que los cromosomas
estén bien alineados y unidos al huso acromático, para un
reparto equitativo del genoma a las dos células hijas.
Las células cancerosas escapan al controldel ciclo 
celular, presentan determinadas mutaciones que les 
permiten dividirse continuamente. Además, como se 
dividen por su cuenta sin ninguna regulación, las 
mutaciones que presentan van a permanecer en las 
células hijas.
La replicación del ADN es semiconservativa. Esto significa que cada una 
de las dos cadenas en el ADN bicatenario funciona como molde para 
producir dos cadenas nuevas.
La replicación depende del apareamiento de bases complementarias, es 
decir el principio que se explica con las reglas de Chargaff; adenina (A) 
siempre se aparea con timina (T), y citosina (C) siempre se aparea con 
guanina (G)
Errores conceptuales comunes
•La replicación del ADN no es lo mismo que la división celular. La 
replicación ocurre antes de la división celular, durante la fase S del ciclo 
celular. Sin embargo, la replicación solo se refiere a la producción de 
nuevas cadenas de ADN, mas no de nuevas células.
•Algunas personas piensan que en la cadena líder el ADN se sintetiza 
en la dirección 5' a 3', mientras que en la cadena rezagada el ADN se 
sintetiza en dirección 3' a 5'. Esto no es el caso, la ADN polimerasa solo 
sintetiza ADN en la dirección 5' a 3'. La diferencia entre las cadenas líder 
y rezagada es que la cadena líder se forma hacia la horquilla de 
replicación, mientras que la cadena rezagada se forma en dirección 
contraria y se aleja de la horquilla de replicación.
Replicación del ADN: https://www.youtube.com/watch?v=TNKWgcFPHqw&list=PLOZ55MwDaD9WoxSHQ
vvyOw64pcauGUBJN&index=4
https://www.youtube.com/watch?v=TNKWgcFPHqw&list=PLOZ55MwDaD9WoxSHQvvyOw64pcauGUBJN&index=4
Como la dirección es 5´- 3´siempre 
habrá una hebra conductora o líder 
y una hebra retardada o rezagada 
que se produce en muchos 
fragmentos pequeños llamados 
fragmentos de Okazaki, cada uno 
de los cuales comienza con un 
cebador de ARN.
https://www.youtube.com/watch?
v=9Y2NjVMA0wk
https://www.youtube.com/watch?v=9Y2NjVMA0wk
El ADN en la punta de uno de los cromosomas contiene una única secuencia – TTAGGG – repetida 
una y otra vez, cientos o incluso miles de veces, estos son los telómeros.
Cuando la horquilla de replicación llega al final del
cromosoma, hay un corto segmento de ADN que no se
cubre por un fragmento de Okazaki.
De esta manera, las cadenas sobresalientes producidas
por la replicación incompleta de los extremos en seres
humanos son bastante largas y el cromosoma se acorta
significativamente con cada ronda de división celular. Para
evitar la pérdida de genes por el desgaste de los extremos
del cromosoma, las puntas de los cromosomas
eucariontes tienen “tapones” de ADN especializado
llamadas telómeros.
La telomerasa
Algunas células tienen la capacidad de revertir el
acortamiento de los telómeros por la expresión de
la telomerasa, una enzima que extiende los telómeros
de los cromosomas. La telomerasa es una ADN
polimerasa dependiente de ARN, lo que significa que es
una enzima que puede producir ADN usando un molde
de ARN (telomerasa transcriptasa reversa). Estas células
son las germinales (las células que producen
espermatozoides y óvulos) y en algunas células troncales
adultas.
Estos tipos de células deben experimentar muchas 
divisiones o, en el caso de las células germinales, dan 
lugar a un nuevo organismo cuyo "reloj" telomérico
debe estar en cero.
Curiosamente, muchas células cancerosas tienen 
telómeros acortados y telomerasa activa. Si se pudiera 
inhibir la telomerasa con fármacos como parte del 
tratamiento de un cáncer, su división excesiva (y por lo 
tanto, el crecimiento del tumor canceroso) 
potencialmente podrían detenerse. https://youtu.be/KXS98OyGgMg
https://youtu.be/KXS98OyGgMg
Una MUTACIÓN es un cambio aleatorio en el ADN que puede ser beneficiosa, neutra o dañina
para el organismo. Pueden producirse en multitud de lugares dentro del material hereditario
clasificándose en: génicas (mutaciones que afectan a un solo gen), y cromosómicas (mutaciones que
afectan a un segmento cromosómico u ocasionan variaciones en el número de cromosomas). Son
la fuente primaria de variabilidad genética de las poblaciones.
Revisión y reparación del ADN
Las células tienen varios mecanismos para prevenir mutaciones, o 
cambios permanentes en la secuencia del ADN.
Durante la síntesis de ADN, la mayoría de las ADN polimerasas 
"comprueban su trabajo" y arreglan la mayoría de las bases mal 
emparejadas en un proceso llamado corrección.
Inmediatamente después de la síntesis de ADN, es posible 
detectar y reemplazar cualquier base mal emparejada restante en 
un proceso llamado reparación de mal apareamiento.
Si el ADN se daña, se puede reparar por varios mecanismos, que 
incluyen reversión química, reparación por escisión y reparación 
de ruptura de la doble cadena.
Si por el contrario, el daño no se puede reparar, la célula 
experimentará muerte celular programada (apoptosis) para evitar 
heredar el ADN defectuoso.
Revisión
Reparación de mal apareamiento
Mecanismos de reparación de daños al ADN
Reversión del daño
En algunos casos, una célula puede reparar 
daños en el ADN al simplemente revertir la 
reacción química que los causó. Para entender 
esto, necesitamos darnos cuenta que el "daño al 
ADN" suele implicar solo un grupo extra de 
átomos que se unen al ADN mediante una 
reacción química.
Por ejemplo, la guanina (G) puede sufrir una 
reacción que añade un grupo metilo (CH3) a un 
átomo de oxígeno de la base. Si no se corrige, 
la guanina que contiene metilo formará pareja 
con timina (T) en lugar de citosina (C) durante la 
replicación del ADN. Afortunadamente, los seres 
humanos y muchos otros organismos tienen una 
enzima que puede quitar el grupo metilo, y 
revertir la reacción para regresar la base a su 
estado normal
Mecanismos de Reparación del ADN: 
https://www.youtube.com/watch?v=0f_Zoz00AwI
https://www.youtube.com/watch?v=0f_Zoz00AwI
Revisión del ADN y reparación en enfermedades humanas
La evidencia de la importancia de los mecanismos de corrección y reparación
proviene de trastornos genéticos humanos. En muchos casos, las mutaciones en
genes que codifican las proteínas de revisión y reparación se asocian a tipos de
cáncer hereditarios (cáncer que vienen de familia). Por ejemplo:
•El cáncer colorrectal hereditario no polipósico (también llamado síndrome
de Lynch) es causado por mutaciones en genes que codifican ciertas proteínas
que reparan el mal apareamiento. Ya que las bases emparejadas erróneamente
no se reparan en las células de las personas con este síndrome, las mutaciones
se acumulan con mucho mayor velocidad que en las células de una persona no
afectada. Esto puede conducir al desarrollo de tumores en el colon.
Las personas con xerodermia pigmentosa son extremadamente sensibles a la
luz UV. Este padecimiento lo causan mutaciones que afectan la vía de
reparación por escisión de nucleótidos. Cuando la vía no funciona, los dímeros
de timina y otras formas de daño por luz UV no pueden repararse y se
desarrollan quemaduras graves con solo unos pocos minutos en el sol y cerca
de la mitad desarrollará cáncer de piel a la edad de 10 años a menos que eviten
el sol. (movie: https://www.youtube.com/watch?v=TXdArim8YOw)
XP: https://www.youtube.com/watch?v=9kZgZ0_Ip-M
https://www.youtube.com/watch?v=TXdArim8YOw
https://www.youtube.com/watch?v=9kZgZ0_Ip-M