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División de Ciencias Biológicas y de la Salud Departamento de Ciencias de la Salud Campus Cajeme Licenciatura en Medicina “TAREA 3” Materia: Taller de Integración 1 Maestro: Martha Leticia de Jesús Ortega López Alumno: Diego Joel Padilla Benítez Grupo 1, Semestre 4 Ciudad Obregón, Sonora, 26 de enero de 2022 Retinoblastoma Definición: El retinoblastoma es un cáncer del ojo que comienza en la retina, el recubrimiento fotosensible de la parte interior del ojo. El retinoblastoma afecta con mayor frecuencia a los niños pequeños, pero en raras ocasiones puede afectar a los adultos. El retinoblastoma puede presentarse en uno o ambos ojos. Aunque puede ocurrir a cualquier edad, se presenta con mayor frecuencia en preescolares en un 90% de los casos diagnosticados antes de la edad de 5 años. Etiología: El retinoblastoma tiene un origen genético. Concretamente, la aparición del tumor se suele asociar con mutaciones en el gen RB1, que genera la proteína pRB o proteína del retinoblastoma. Las células nerviosas de la retina presentan mutaciones y siguen creciendo. Epidemiología: Se produce en aproximadamente 1 de cada 20.000 recién nacidos vivos y representa aproximadamente el 4% de todas las malignidades pediátricas. Se estima que la incidencia anual es alrededor de 4 casos por cada millón de niños. Cuadro clínico: Ya que el retinoblastoma afecta sobre todo a bebés y niños pequeños, los síntomas no son muy comunes. Los signos que podrían notar son leucocoria un color blanco como mancha o reflejo en la pupila cuando se alumbra el ojo con una luz, ojos que parecen mirar en distintas direcciones (estrabismo), poca visión, enrojecimiento de los ojos, hinchazón en los ojos, cambios en la agudeza visual. Una historia familiar positiva es altamente sugestiva para el diagnóstico de RB. Laboratorio: Ningún laboratorio indicado. Gabinete: Tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza, examen oftalmológico con dilatación de la pupila, ecografía del ojo (ecoencefalografía de cabeza y ojos). Tratamiento del padecimiento: Quimioterapia, radioterapia, tratamiento con láser, tratamiento con frío (crioterapia), tratamiento con calor (termoterapia), cirugía (enucleación). Enfermedad de Wilson Definición: La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco frecuente que hace que el organismo no pueda deshacerse del cobre adicional, el cuerpo necesita un poco de cobre para mantenerse sano, pero tener demasiado puede ser tóxico. Etiología: La enfermedad de Wilson se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que para padecer la enfermedad debes heredar una copia del gen defectuoso de cada padre. Si recibes un solo gen anormal, no padecerás la enfermedad, aunque se te considerará portador y es posible que tus hijos hereden el gen. Epidemiología: Su incidencia a nivel global es de 1 de cada 30.000 habitantes, aunque esta tiene una gran variabilidad geográfica. Cuadro clínico: El síntoma más característico es la presencia de un anillo color marrón alrededor de la córnea del ojo, fatiga, falta de apetito o dolor abdominal, color amarillento en la piel y en la parte blanca de los ojos (ictericia), cambios de color en los ojos a marrón dorado (anillos de Kayser- Fleischer), acumulación de líquido en las piernas o en el abdomen, problemas para hablar, para tragar o con la coordinación física, movimientos descontrolados o rigidez muscular Laboratorio: Análisis de sangre y de orina, extracción de una muestra de tejido del hígado para análisis (biopsia), análisis genéticos. Gabinete: Examen ocular. Tratamiento del padecimiento: Penicilamina (Cuprimine, Depen), la penicilamina, un quelante, puede provocar efectos secundarios graves, como problemas dermatológicos y renales, supresión de la médula ósea y empeoramiento de los síntomas neurológicos. Trientina (Syprine), la trientina funciona de manera muy similar a la penicilamina, pero tiende a causar menos efectos secundarios, aun así, los síntomas neurológicos pueden empeorar al tomar trientina. Acetato de cinc (Galzin), este medicamento evita que el cuerpo absorba el cobre de los alimentos que comes. Cirugía Edema Papilar (Fondo de Ojo) Definición: El edema de papila o de nervio óptico es una inflamación o "hinchazón" que ocurre en la papila óptica debido a hipertensión endocraneana. El nervio óptico es el nervio que va desde el ojo (globo ocular) hasta el cerebro. Es por donde se transmite la información visual entre el ojo y el cerebro. Etiología: Cuando el edema de papila es unilateral, en niños suele ser de origen viral. El edema de papila bilateral es un signo de hipertensión intracraneana, las causas incluyen tumores o abscesos cerebrales, traumatismos o hemorragias intracraneales, meningitis/encefalitis, adherencias aracnoideas, trombosis del seno cavernoso o de los senos durales, hipertensión intracraneana idiopática (pseudotumor cerebral), que se caracteriza por el aumento de presión de líquido cefalorraquídeo sin lesiones ocupantes. Cuadro clínico: En su estadio inicial, el papiledema no afecta o altera la visión, así como tampoco a la visión cromática o función pupilar. El paciente, sin embargo, sí puede notar algún tipo de trastorno visual pasajero como visión borrosa o diplopía. Estos síntomas pueden ir en aumento e ir acompañados de cefalea o incluso vómitos, pero muy raramente causa dolor. También se puede experimentar pérdida completa de visión durante unos segundos. Laboratorio: Exámenes de líquido cefalorraquídeo para el análisis y medir la presión de dicho líquido Gabinete: Tonometría para medir la presión intraocular por la hinchazón del nervio óptico, pruebas de campo visual para verificar las zonas de pérdida de la visión, analizar el daño del nervio óptico con un examen de ojo dilatado, pruebas de diagnóstico por imágenes como resonancias o ecografías, tomografía de coherencia óptica, exámenes oftalmoscopios, examen de fondo de ojo, cuando no es posible ver bien el fondo de ojo, se puede practicar una ecografía, en la cual se observarán calcificaciones bajo la superficie de la cabeza del nervio óptico; esto da seguridad de que realmente es la emergencia del nervio óptico. Tratamiento del padecimiento: Si el origen corresponde a un tumor cerebral, se deberá administrar corticoides o realizar intervención quirúrgica. Si es por infección bacteriana, hay que administrar antibióticos. Sin sintomatología, la pérdida de peso en caso de obesidad y controles periódicos es suficiente. En sintomatología leve, acetazolamida de 1 gr en 2 a 4 tomas para disminuir la producción de líquido cefalorraquídeo y pérdida de peso en caso de obesidad. Se pueden usar diuréticos osmóticos como el manitol, y en algunos casos diuréticos de asa como la furosemida. En alérgicos a sulfamidas se puede utilizar la espironolactona. En forma hiperaguda o en caso de que no funcione la acetazolamida, corticoides, la dosis suele ser vía intravenosa (metil-prednisolona 1 g/día durante 5 días, para continuar por vía oral y seguir una pauta descendente. Si no hay respuesta se procede a cirugía, como la fenestración de la vaina del nervio óptico y el corto circuito lumboperitoneal. Hipertensión Arterial (HTA) Definición: La presión arterial alta puede provocar daños en los vasos sanguíneos en la retina. La retina es la capa de tejido en la parte posterior del ojo. Esta transforma la luz y las imágenes que ingresan al ojo en señales nerviosas que se envían al cerebro. Etiología: Cuanto más alta sea la presión arterial y mayor sea el tiempo que esta haya estado elevada, más probable será que el daño sea grave, se tiene un riesgo más alto de daño y pérdida de la visión cuando también se padece diabetes, niveles de colesterol alto o tabaquismo. En pocas ocasiones, la presiónarterial muy alta se desarrolla repentinamente, sin embargo, cuando sucede, puede causar cambios graves en el ojo, igualmente es más probable que sucedan otros problemas con la retina, como daño a los nervios del ojo debido a la circulación deficiente, bloqueo de las arterias que suministran sangre a la retina, bloqueo de las venas que llevan la sangre que sale de la retina. Epidemiología: Uno de cada cuatro mexicanos padece hipertensión arterial, en los hombres la prevalencia es de 24.9% y en mujeres 26.1%, la prevalencia estimada en 30 % conforme al criterio de 140/90 mm Hg, lo que equivale alrededor de 30 millones que corresponden al diagnóstico de hipertensión. Cuadro clínico: La mayoría de las personas con retinopatía hipertensiva no tienen síntomas hasta cuando la enfermedad está avanzada, los síntomas pueden incluir visión doble, visión débil o pérdida de la visión, dolores de cabeza, los síntomas súbitos son una emergencia médica, a menudo esto significa que la presión arterial es muy alta. Laboratorio: Podemos usar prueba de colesterol para medir los niveles y verificar que estén dentro de parámetros normales, también pruebas metabólicas básicas y EGO para buscar enfermedades renales. Gabinete: Se realiza prueba con oftalmoscopio para buscar un estrechamiento de los vasos sanguíneos y signos de que se haya filtrado líquido de estos, el grado de daño a la retina se clasifica en una escala de 1 a 4 Grado 1: No se presentan síntomas. Grado 2 y 3: Hay cambios visibles en los vasos sanguíneos y filtración de sangre, se encuentra inflamación en otras partes de la retina. Grado 4: Se encuentra hinchazón en el nervio óptico y de la mácula (centro de la retina). Esto puede disminuir la visión. Tratamiento del padecimiento: Diuréticos. Los diuréticos eliminan el exceso de agua y sodio del cuerpo, para que haya menos líquido en circulación en las venas y arterias, algunos ejemplos de diuréticos incluyen clorotalacida, bumetanida y amilorida. Inhibidores ECA: Ayudan a relajar los vasos sanguíneos, pues evitan la formación de angiotensina, un químico del cuerpo que estrecha los vasos sanguíneos, algunos ejemplos son el enalapril, el lisinopril y el ramipril. Bloqueadores BRA: Estos medicamentos bloquean la acción de la angiotensina, un químico del cuerpo que estrecha las arterias y venas, los BRA incluyen el valsartán, losartán y otros. Bloqueadores de canales de calcio: Estos medicamentos evitan que el calcio ingrese a las células del corazón y las arterias, lo que permite que estas se relajen y se abran, algunos bloqueadores de los canales de calcio son el amlodipino, diltiazem, nifedipino y verapamilo. Betabloqueadores: Estos medicamentos actúan bloqueando los efectos de la hormona epinefrina, también conocida como adrenalina, hacen que el corazón lata más despacio y con menos fuerza, algunos betabloqueadores son el metoprolol, nadolol y atenolol. Hemorragia Retiniana Definición: La hemorragia en la retina es el sangrado de los vasos sanguíneos en el interior del ojo, cuando el sangrado penetra en la cavidad vítrea, el vítreo pierde su transparencia, la luz no puede atravesarlo, y se produce una pérdida de visión. Etiología: Las hemorragias en la retina pueden producirse por diversas causas, algunas asociadas a la estructura ocular, y otras como consecuencia de enfermedades que afectan a otras partes del cuerpo humano y tienen repercusión en los ojos, entre las principales causas de la hemorragia retiniana encontramos enfermedades de la retina como desprendimiento de retina, degeneración macular, retinopatía diabética, agujero macular o desgarro de retina, otras enfermedades como diabetes mellitus, hipertensión arterial, anemia o leucemia, tracción de un vaso sanguíneo por desprendimiento de vítreo, uveítis o tumores oculares, caídas, golpes o traumatismos, contusión cerebral, cambios muy drásticos en la presión ambiental. Epidemiología: La incidencia de las hemorragias retinianas producidas por convulsiones, compresiones torácicas en una reanimación cardiopulmonar, vómitos y tos persistente severa es menor del 1%, Cuadro clínico: La hemorragia de retina puede presentarse sin ningún síntoma aparente, de todos modos, los síntomas más habituales en pacientes con hemorragia retiniana son los puntos ciegos en el campo visual, pérdida de la agudeza visual o pérdida súbita de la visión, cuando la sangre penetra en la cavidad vítrea, el paciente puede tardar unos pocos minutos en presentar la pérdida repentina de la vista que, dependiendo de la cantidad de sangre, puede ser parcial o total. Laboratorio: El médico puede tomar una muestra de la secreción del ojo infectado y mandarla al laboratorio para que lo ayude a determinar el tipo de infección. Gabinete: Para diagnosticar una hemorragia en la retina, el especialista en oftalmología deberá examinar toda la estructura ocular y, posteriormente, centrarse en la retina, es probable que el médico decida realizar un OCT y/o una angiografía con fluoresceína para obtener imágenes del interior del ojo donde se aprecie el estado de los vasos sanguíneos de la retina, a través de la angiografía con fluoresceína, el médico podrá diagnosticar el daño en la mácula o enfermedades como la retinopatía diabética, también es posible que el médico decida hacer una prueba con ultrasonido para observar el sangrado en la parte interna de la estructura ocular y determinar el origen del mismo. Tratamiento del padecimiento: La hemorragia de la retina es una dolencia que, en condiciones habituales, se cura por sí sola mediante el drenaje del fluido por parte de la estructura ocular, cuando la hemorragia retiniana es causada por una enfermedad, es posible que el oftalmólogo recomiende medicamentos con esteroides en caso de degeneración macular, vitrectomia para drenar el humor vítreo, cirugía con láser para detener el sangrado de los vasos sanguíneos anormales en casos de retinopatía diabética y degeneración macular exudativa.
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