Metabolismo de los lípidos Problema

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Metabolismo de los lípidos Problema: 
Un paciente con hipercolesterolemia familiar presenta complicaciones cardiovasculares a pesar de recibir tratamiento farmacológico. Explica los mecanismos bioquímicos subyacentes que podrían contribuir a la resistencia al tratamiento, incluyendo la función de los receptores de lipoproteínas y el metabolismo del colesterol.
Resolución: La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético que afecta los receptores de lipoproteínas, particularmente el receptor de lipoproteínas de baja densidad (LDLR). Las mutaciones en el gen del LDLR pueden disminuir la capacidad del hígado para eliminar el colesterol LDL de la circulación, lo que resulta en altos niveles de colesterol en sangre y un mayor riesgo de enfermedades cardiovasculares. La resistencia al tratamiento puede deberse a mutaciones adicionales en otros genes relacionados con el metabolismo del colesterol, como PCSK9. Estas mutaciones pueden afectar la regulación de los receptores de lipoproteínas y disminuir la eficacia de los medicamentos reductores del colesterol.