la atrofia muscular espina1

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la atrofia muscular espinal (AME)
La amiotrofia espinal infantil o atrofia muscular espinal (AME) en la infancia es una enfermedad neuromuscular hereditaria de transmisión autosómica recesiva, caracterizada por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal, con debilidad proximal y simétrica y atrofia progresiva de los grupos musculares. Los primeros casos fueron descritos por Werding en 1891 y por Hoffman en 1893. Las neuronas motoras son un tipo de célula nerviosa de la médula espinal y la parte inferior del cerebro. Controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua. A medida que las neuronas motoras mueren, los músculos comienzan a debilitarse y atrofiarse (desgastan). El daño muscular empeora con el tiempo y puede afectar el habla, caminar, tragar y la respiración.
Hay diferentes tipos de atrofia muscular espinal. Se basan en la gravedad de la enfermedad y cuándo comienzan los síntomas:
· El tipo 1: también se llama enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de inicio infantil. Es el tipo más grave y el más común. En general, los bebés con este tipo muestran signos de la enfermedad antes de los 6 meses de edad. En casos más serios, los signos aparecen incluso antes o justo después del nacimiento (tipos 0 o 1A). Los bebés pueden tener problemas para tragar y respirar y es posible que no se muevan mucho. Tienen un acortamiento crónico de músculos o tendones (llamado contracturas). Por lo general, no pueden sentarse sin ayuda. Sin tratamiento, muchos niños con este tipo morirán antes de cumplir los 2 años
· El tipo ll: es un tipo de AME de moderado a grave. Por lo general, se nota por primera vez entre los 6 y los 18 meses de edad. La mayoría de los niños con este tipo pueden sentarse sin apoyo, pero no pueden pararse ni caminar sin ayuda. También pueden tener problemas para respirar. Usualmente, pueden vivir hasta la adolescencia o la edad adulta
· El tipo III: también se conoce como enfermedad de Kugelberg-Welander. Es el tipo más leve que afecta a los niños. Los signos de la enfermedad suelen aparecer después de los 18 meses. Los niños con este tipo pueden caminar solos, pero pueden tener problemas para correr, levantarse de una silla o subir escaleras. También pueden tener escoliosis (curvatura de la columna), contracturas e infecciones respiratorias. Con tratamiento, la mayoría de los niños con este tipo tienen una expectativa de vida normal
· El tipo IV: es poco común y, a menudo, leve. Por lo general, causa síntomas después de los 21 años. Los síntomas incluyen debilidad leve a moderada de los músculos de las piernas, temblores y problemas respiratorios leves. Los síntomas empeoran lentamente con el tiempo. Las personas con este tipo de AME tienen una expectativa de vida normal
Fisiopatología
Fisiopatología la atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno neurodegenerativo hereditario causado por las afectaciones selectivas de las motoneuronas de la asta anterior de la médula espinal.
La identificación del gen SMN determinante de la AME abriendo nuevas perspectivas para un mejor conocimiento de su fisiopatología. La proteína SMN, identificada a partir del conocimiento del Gen tienen que ver más específicamente con la supervivencia de las neuronas motoras (apoptosis, transporte axonal).
El gen de la neurona motora que la supervivencia humana (SMN) se localiza en el cromosoma 5q existen dos copias: SM1 y SMN2.
SMN1: 
· es la copia telomérica y produce una supervivencia de larga duración de la neurona motora
· general las proteínas necesarias para una función de la neurona motora
SMN2:
· es la copia Centroamérica que produce una proteína menos estable
· lo que genera el SMN2 es suficiente para vivir, pero no para evitar la enfermedad
Atrofia muscular espinal son resultados de la pérdida del Gen SMN1 y el mal funcionamiento del gen SMN2 restante
Causas
La mayoría de los tipos de AME son causados por un cambio en el gen SMN1. Este gen es responsable de producir una proteína que las neuronas motoras necesitan para estar sanas y funcionar. Pero cuando falta parte del gen SMN1 o es anormal, no hay suficiente proteína para las neuronas motoras. Esto causa la muerte de las neuronas motoras.
La mayoría de las personas tienen dos copias del gen SM1, una de cada progenitor. La AME normalmente solo ocurre cuando ambas copias tienen el cambio genético. Si solo una copia tiene el cambio, generalmente no hay ningún síntoma. Pero el gen podría transmitirse de padres a hijos.
Algunos de los tipos menos comunes de AME pueden deberse a cambios en otros genes.
¿Cómo se diagnostica la atrofia muscular espinal?
Su profesional de la salud puede usar muchas herramientas para diagnosticar la atrofia muscular espinal:
· Un examen físico
· Su historia clínica, incluyendo antecedentes familiares
· Pruebas genéticas para verificar los cambios genéticos que causan la AME
· Se pueden realizar electromiografía y estudios de conducción nerviosa y una biopsia muscular, sobre todo si no se encuentran cambios genéticos
Los padres que tienen antecedentes familiares de AME pueden querer hacer una prueba prenatal para verificar si su bebé tiene un cambio en el gen SMN1. Se usa una amniocentesis o, en algunos casos, una muestra de vellosidades coriónicas para obtener la muestra para la prueba.
En algunos estados, las pruebas genéticas de AME son parte de los exámenes de detección del recién nacido.
Signos y Síntomas 
· Dificultad respiratoria con falta de aliento y respiración forzada, que lleva a falta de oxígeno.
· Dificultad para la alimentación (el alimento puede irse a la tráquea en vez del estómago)
· Bebé flácido (poco tono muscular)
· Ausencia de control de la cabeza.
· Poco movimiento.
· Debilidad que empeora.
Objetivos
Los objetivos que se plantearon estaban dirigidos a disminuir las complicaciones que conlleva la progresión de la enfermedad, adaptados a las características específicas y al momento evolutivo del niño, se centraron en: mantenimiento de la flexibilidad y prevenir la aparición de contracturas; mantener y mejorar la fuerza muscular y las actividades que conserva; corrección postural; evitar la aparición de deformidades y que se agraven las ya existentes; mejorar la función respiratoria; programas de bipedestación; fomentar el gateo y otras formas de desplazamiento; asesoramiento sobre la terapia en el medio acuático: hidroterapia; asesoramiento sobre ayudas técnicas y sobre modificación del entorno; fomentar el mayor grado de independencia del niño; y coordinación con la familia y resto de profesionales del centro.
Tratamiento 
· Mantenimiento de la flexibilidad y prevención de la aparición de contracturas, mediante:
 a) cinesiterapia pasiva y activa-asistida de miembros inferiores
 b) cinesiterapia activa-asistida y activa-resistida de miembros superiores 
c) estiramientos analíticos de la musculatura de (isquiotibiales, tricéps sural, psoas iliáco, adductores, etc.)
d) ejercicios de flexibilización de columna.
· Mantenimiento y mejora de la fuerza muscular y de las actividades que conservaba mediante: 
a) ejercicios de tonificación y resistencia de todos los grupos musculares de miembros inferiores y de miembros superiores (ejercicios activos y activo-asistidos, ejercicios autopasivos, activos y resistidos)
b) ejercicios en cuadrupedia.
· Corrección postural mediante el uso de férulas tipo “Rancho de los amigos” para prevenir el equino y con el uso de órtesis para extensión de miembros inferiores por la noche. 
· Evitar la aparición de nuevas deformidades y que se agravasen las ya existentes. Mediante control postural, adaptaciones posturales en la silla para evitar el empeoramiento de la oblicuidad pélvica y la escoliosis. También se realizaría ejercicios de flexibilización de columna debido a la progresión de la curva.
· Mejora de la función respiratoria.
· Fomento del gateo y otras formas de desplazamiento. Ejercicios de reptación, en decúbito prono, en cuadrupedia o de rodillas.
· Hidroterapia. En el agua se elimina el efecto de lagravedad y los pacientes no solo son capaces de flotar, sino que pueden hacer una gran cantidad de movimientos. Además, pensamos que los efectos psicológicos subjetivos son importantes. Los pacientes sienten libertad para moverse, la oportunidad de dar rienda suelta a las emociones y el sentimiento de éxito y logro.