medio ambiente mutaciones

Vista previa del material en texto

Tema III. Variación genética y su importancia para la biodiversidad:
· Mutación.
· Recombinación.
· Flujo génico.
· Analiza los tipos de mutación como fuente de cambio genético que contribuyen a la diversidad biológica.
Conceptos clave: 
Tipos de mutaciones, molecular (génicas o puntuales) cromosómico,genómico, deleción, elementos transponibles, inserción y sustitución de un par de bases.
Para Comenzar…..
¿Considerás que el material genético de los sistemas biológicos siempre sea el mismo?
No, cambia respectivamente con el paso del tiempo 
¿Consideras que las mutaciones pueden ser ventajosas o no para los sistemas biológicos? Menciona un ejemplo
Pueden ser ventajosas en muy pocos casos pero en la mayoría de veces son perjudiciales con cambios que afectan al cuerpo. 
Para Conocer...
 
La evolución, desde los organismos primitivos hasta los más de dos millones de especies descritas en la actualidad, ha ocurrido gracias a numerosos cambios en la cantidad y calidad del material hereditario (DNA). Estos cambios son las “mutaciones”, debidas a errores en el almacenaje de la información genética y posterior propagación por replicación. Las mutaciones son la ‘fuente primaria de variabilidad genética’. La variabilidad se origina también por recombinación meiótica. Mientras que la mutación introduce nuevos alelos en la población, la recombinación genera nuevas combinaciones de genes que determinan la singularidad de cada individuo.
Las mutaciones son cambios permanentes en la secuencia del DNA de una célula. Si una mutación cambia las instrucciones genéticas codificadas en un DNA, puede resultar un producto genético diferente. Recuerda que más de un codón puede especificar el mismo aminoácido, lo cual les permite a las células un cierto margen de error. 
Por ejemplo, si una mutación en un RNAm cambia el codón UCU a UCC, no tendrá ninguna consecuencia, porque ambos codones especifican serina. Sin embargo, otras mutaciones tienen consecuencias importantes.
Por otra parte, los efectos de las mutaciones dependen de las condiciones ambientales, es decir, puede ocurrir que una misma mutación resulte perjudicial o no a un individuo dependiendo del ambiente en que viva. Por ejemplo, en nuestra especie, la fenilcetonuria (explicado en la sección para saber más en el tema de enzimas) se debe a la homocigosis de un alelo recesivo e imposibilita a los individuos metabolizar la fenilalanina, lo que origina su retraso mental. Pero estos individuos pueden vivir normalmente con una dieta libre de fenilalanina.
Debido a la acción de la selección natural en el pasado, podemos admitir que las poblaciones se encuentran generalmente bien adaptadas en el ambiente donde viven. Por ello, las mutaciones nuevas suelen ser deletéreas. Sin embargo, puede ocurrir que una mutación de origen reciente resulte beneficiosa a sus portadores, si ocurren cambios ambientales o la población emigra a un nuevo hábitat. En estos casos, puede que la adaptación de la población en el nuevo ambiente le lleve hacia una nueva constitución genética óptima.
Tipos de mutaciones
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
molecular (génicas o puntuales)
cromosómico
genómico
Mutaciones génicas o puntuales
Las mutaciones génicas pueden tener mayor o menor efecto sobre los organismos, dependiendo de cómo afecten a las proteínas correspondientes. Una sustitución de un par de bases que no origine cambios en la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada, no tendrá efecto sobre la capacidad del organismo para sobrevivir y reproducirse. Las mutaciones que cambian uno o incluso varios aminoácidos también pueden tener efectos pequeños o nulos en el organismo, si no está afectada la función biológica esencial de la proteína codificada. 
Sin embargo, las consecuencias pueden ser severas si la sustitución afecta al lugar activo de una enzima o modifica de alguna manera la función esencial de la proteína.
FIgura 2.24. Tomada de http://www.iespando.com/web/departamento/biogeo/web/_MUTACIONES
Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la leucina se instala una isoleucina.
 Figura 2.25 Tomada de http://www.iespando.com/web/departamento/biogeo/web/_MUTACIONES
Inversión. Mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.
 Figura 2.26.Tomada de http://www.iespando.com/web/departamento/biogeo/web/_MUTACIONES
 
Translocación. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del DNA a otra.
 Figura 2.27.Tomada de http://www.iespando.com/web/departamento/biogeo/web/_MUTACIONES
Desfasamiento. Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.
Mutaciones cromosómicas
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:
 
Deleción. Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular.
 
Figura 2.28. Se muestra el segmento cromosómico que ha sufrido la pérdida . Imagen modificada de Essentials of Biology by Sylvia S Mader, 5a edición. Mc Graw Hill.
Inversión. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.
Figura 2.29. Se muestra el segmento cromosómico que ha sufrido una alteración en el orden del gen. Imagen modificada de Essentials of Biology by Sylvia S Mader, 5a edición. Mc Graw Hill.
Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. Un ejemplo ocurre entre los cromosomas 22 y 9, lo que resulta en leucemia mieloide crónica (LMC). Las células rosadas en esta micrografía están dividiendo rápidamente las células blancas de la sangre (vease figura 2.6, b)
Figura 2.30. (a). Las translocaciones representan el movimiento de material genético entre cromosomas no homólogos (b). Leucemia mieloide. Imagen modificada de Essentials of Biology by Sylvia S Mader, 5a edición. Mc Graw Hill.
Mutaciones en hemoglobina humana
Figura 2.31. Ejemplos de mutaciones en el gen de la beta globina humana. Imagen modificada de Essentials of Biology by Sylvia S Mader, 5a edición. Mc Graw Hill.
Mutaciones Genómicas
Euploidía.
Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía). La poliploidia es más frecuente en vegetales que en animales y la monoploidía se da en insectos sociales (zánganos). Estas mutaciones son debidas a errores en la separación de los pares de cromosomas homólogos durante la meiosis, no separándose ninguno de estos. Los organismos poliploídes generalmente son más grandes y vigorosos, y frecuentemente presentan gigantismo. En numerosas plantas cultivadas esto se ha capitalizado, especialmente donde el tamaño de hojas, semilla, fruto o flor es económicamente importante, por ejemplo en alfalfa, tabaco, café, plátano, manzana, pera, lila y crisantemo.
Aneuploidía
Afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Se debe al fenómeno de no disyunción (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas homólogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto). Cuando este gameto fecunda a otro se originará un cromosoma triplicado (trisomía); de igual forma también habrá gametos que tendrán un cromosoma menos y, por ello, cuando fecunden a otro normal, el individuo tendrá un cromosoma menos (monosomía).
 
Figura 2.32. Muestra la trisomía del cromosoma 21 en una mujer (sindrome de down), Tomado de Solomon Berg. Novena edición.
Figura 2.33. Describe anomalías cromosómicas producidas por aneuploidías.Tomado de SolomonBerg. Novena edición.
 
Para Hacer….
Investiga los siguientes tipos de mutaciones y explícalos.
1. Anemia falciforme: __________________________________________________________________es un tipo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos. Que tiene un problema con la hemoglobina que a su vez este trasporta oxigeno a todo el cuerpo.
2. Hemofilia: 
Es un trastorno muy poco común en el cual la sangre no coagula normalmente y suele ocurrir en hombres.
3. Fenilcetonuria: 
Es una rara afección en la cual un bebe nace sin la capacidad de descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
4.Daltonismo: el daltonismo es la incapacidad de ver algunos colores en la forma normal. 
Ocurre cuando hay un problema con os pigmentos en ciertas células nerviosas del ojo que perciben el color.
5. Las mutaciones producidas por el tabaco en las células somáticas, ¿se transmiten a la descendencia? ¿Por qué?
A Las mutaciones somáticas se pueden presentar en cualquiera de las células del cuerpo, excepto las células germinativas (esperma y huevo) y, por lo tanto, no pasan a los hijos. Estas alteraciones pueden causar cáncer u otras enfermedades
6. ¿Cuál es la diferencia entre mutaciones génicas y mutaciones cromosómicas?
Las mutaciones geneticas afectan solo a un gen mientras que las mutaciones cromosomicas afectan a un segmento d eun cromosoma y por tanto, a varios genes
7. El humo de los cigarrillos contiene al menos cincuenta y cinco diferentes químicos identificados como carcinogénicos (causantes de cáncer) por la Organización Internacional de Investigación sobre Cáncer (IARC, por sus siglas en inglés). Cuando estos carcinógenos entran al torrente sanguíneo, algunas enzimas los convierten en intermediarios químicos fáciles de excretar. Algunos de los intermediarios, sin embargo, se unen en forma irreversible al ADN. 
“Propón una hipótesis sobre cómo fumar cigarrillos puede causar cáncer.”
Los químicos del cigarro al entrar al torrente sanguíneo probacarian que las enzimas los oxidara para intentar sacar algo de proteína de eso y algunos de estas proteínas pasarían al DNA cambiando información de la celula provocando el cancer.
Para valorar…..
Completa la siguiente tabla anotando el tipo de mutación que representa, guíate con las palabras clave.
	Génica
 
	Duplicación
 
	Translocación
 
	Inversión
 
	Deleción
 
	Características de las mutaciones
	Tipo de mutación
	En un cromosoma se repiten varias veces los genes: 1, 2
	 
	En el cromosoma normal los genes tienen la secuencia 6,7,8, 9 en el cromosoma anómalo dichos genes siguen el orden 9, 8, 7, 6.
	 
	En este cromosoma faltan los genes 4,5,6.
	 
	En este cromosoma se insertan los genes 11, 12, 13,14 los cuales proceden de otro cromosoma.
	 
	En la siguiente secuencia de ADN: AATCGC la tercera base nitrogenada T se sustituye por G, la secuencia alterada queda de la siguiente manera AAGCGC