Tabla de enfermedades

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Tabla de enfermedades 
Enfermedad o 
padecimiento 
Causa Síntomas o 
características 
Diagnosti
co 
Tratamiento 
Intolerancia a la 
lactosa 
Deficiencia de Lactasa Diarrea osmótica 
Meteorismo 
Distención 
abdominal 
Prueba de 
hidrogeno 
en el 
aliento 
-Restricción de 
productos lácteos 
-Restitución 
enzimática 
Deficiencia 
congénita de 
sacarasa 
isomaltosa 
Deficiencia de Sacarasa 
isomaltosa 
Intolerancia a la 
sacarosa 
Medición 
de H2 en 
el aliento 
Restricción 
dietética de la 
sacarosa y 
terapia de 
remplazo 
enzimático 
Diabetes de Mody Mutación en la 
glucocinasa 
Deficiencia en la 
secreción de 
insulina 
Hiperglucemia 
 
Envenenamiento 
por arsénico 
Inhibición de piruvato 
deshidrogenasa KREBS 
 
GLUCOLISIS 
Gliceraldehído 3 fosfato 
deshidrogenasa 
Evita la producción 
de NADH o ATP 
 
Deficiencia de 
piruvato cinasa 
Deficiencia de Piruvato 
cinasa 
Anemia hemolítica 
congénita 
No compatible con 
la vida 
 Transfusión de 
sangre 
Acidosis láctica Lactato elevado Colapso del 
sistema circulatorio 
Infarto al miocardio 
Embolia pulmonar 
 
Medición 
de los 
niveles en 
sangre de 
ácido 
latico 
 
Deficiencia de 
tiamina o niacina 
Deficiencia 
coenzimatica 
Wernicke Korsakoff 
Trae daños en el 
sistema nervioso 
central 
Neuronas 
incapaces de 
producir ATP 
 
Deficiencia de 
Piruvato 
deshidrogenasa 
cinasa 
Deficiencia de Piruvato 
deshidrogenasa cinasa 
Acidosis láctica 
congénita 
Disminución en la 
capacidad de 
poder convertir 
piruvato a acetil-
CoA 
Neuro 
degeneración 
Espasticidad 
muscular 
Muerte temprana 
 Restricción de 
carbohidratos en 
la dieta 
Complementación 
con tiamina 
Tabla de enfermedades 
VINCULADO AL 
CROMOSOMA X 
Síndrome de 
Leigh 
Encefalopatía 
necrosante subaguda 
Deficiencias en la 
producción de ATP 
mitocondrial 
Trastorno raro 
Progresivo 
Neurodegenerativo 
 
Enfermedad de Mc 
Ardle 
Deficiencia de 
Glucógeno fosforilasa o 
Miofosforilasa (cortan 
enlaces alfa (1-4) por 
adición de un P al C1 
TIPO V 
Nivel elevado de 
glucógeno 
Afección en 
musculo y no en 
hígado 
Mioglobinemia y 
Mioglobinuria 
Calambres 
BENIGNO 
 
Enfermedad de 
Hers 
Deficiencia 
isoenzimatica de hígado 
de la glucógeno 
fosforilasa 
TIPO IV 
Hipoglucemia leve 
en ayuno 
 
Enfermedad de 
Pompe 
Deficiencia de 
Glucosidasa alfa (1-4) 
lisosómica 
TIPO II 
Hepatomegalia 
Cardiomegalia 
Debilidad muscular 
Acumulación del 
ultimo pedacito del 
glucógeno 
 Terapia de 
remplazo 
enzimática 
Enfermedad de 
Cori 
Deficiencia de 4:4 
transferasa 
Amilo alfa (1-6) 
glucosidasa 
Las de ramificación 
Hipoglucemia en 
ayuno 
 
Enfermedad de 
Von Gierke 
Deficiencia de Glucosa 
6 fosfatasa 
(libera a la glucosa del 
hígado) TIPO Ia 
 
 
 
Tipo Ib 
Glucosa 6 fosfato 
translocasa 
Hipoglucemia 
GRAVE 
Hígado graso 
Almacenamiento 
de glucógeno 
 
 
 
Neuropatía e 
infecciones 
recurrentes 
 Maizena 
Infusiones 
gástricas 
nocturnas de 
glucosa 
Fructosuria 
esencial 
Deficiencia de 
fuctocinasa 
Benigno 
 
Fructosa 
en orina 
por 
prueba de 
Seliwanoff 
Restricción de 
fructosa y 
sacarosa 
Tabla de enfermedades 
Intolerancia 
hereditaria a la 
fructosa 
Deficiencia de aldolasa 
B 
Hipoglucemia 
GRAVE 
Ictericia 
Hemorragia 
PX con aversión a 
dulces 
Hepatomegalia 
Problemas en 
factores de 
coagulación 
Pruebas 
basadas 
en ADN 
Eliminación de 
fructosa y 
sacarosa de la 
dieta 
Incremento de 
galactitol y sorbitol 
Aldolasa reductasa 
produce un incremento 
de sorbitol 
Galactitol elevado 
causa 
CATARATAS 
Importante en el 
metabolismo de la 
galactosa 
Presión osmótica 
 Restricción en la 
dieta de 
galactosa 
Deficiencia de 
galactocinasa 
Deficiencia de 
Galactocinasa ausente 
Galactosemia 
(sangre) 
Galactosuria 
(orina) 
Galactitol elevado 
CATARATAS 
 Restricción en la 
dieta de 
galactosa 
Galactosemia 
clásica 
Deficiencia de 
galactosa 1 fosfato 
uridiltransferasa 
(GALD) 
Daño hepático, 
cerebral, cataratas 
Insuficiencia 
ovárica después 
del TX 
 Eliminación de 
galactosa 
Deficiencia de 
G6PD 
Deficiencia de Glucosa 
6 fosfato 
deshidrogenasa 
Anemia hemolítica 
Incapacidad de 
desintoxicar 
agentes oxidantes 
VINCULADA AL 
CROMOSOMA X 
Ictericia neonatal 
Resistencia a 
paludismo 
Asia, oriente 
medio, África 
tropical 
No puedo hacer 
NADPH 
Cuerpos HEINZ 
(eritrocitos 
manchados) 
TIPO 1 + GRAVE 
 Restricción de 
-Antibióticos 
-Antipalúdicos 
-Antipiréticos 
Restricción de 
habas ya que 
causan favismo 
Enfermedad 
Granulomatosa 
Deficiencia de NADPH 
oxidasa 
Granulomatosis 
crónica 
No se pueden 
matar bacterias 
 
Tabla de enfermedades 
Mucoplisacaridosis Deficiencia en 
hidrolasas lisosómicas 
Hereditarias 
Acumulación 
lisosómica de GAG 
Presencia de 
oligosacáridos en 
orina 
 Reposición 
enzimática no 
evita el daño 
neurológico a 
través de 
trasplante de 
medula ósea y 
sangre a través 
del cordón 
umbilical 
Condrodistrofias Defecto de la 
sulfatación 
Trastorno 
autosómico 
recesivo 
Afecta el desarrollo 
adecuado y 
mantenimiento del 
sistema 
esquelético 
 
Enfermedad de 
Austin 
Deficiencia múltiple de 
sulfatasas (hidrólisis de 
ésteres sulfato) 
Almacenamiento 
de lisosomas 
donde las 
sulfatasas no 
funcionan 
Se debe a un 
defecto en la 
formación de 
formilglicina 
 
Síndrome de 
HURLER 
MPS I H 
Deficiencia de alfa-L-
iduronidasa 
 
 
La MAS GRAVE 
Retraso 
Opacidad de 
cornea 
Enanismo 
Facies de gárgola 
o toscas 
Obstrucción de 
vías respiratorias 
Degradación 
afectada en 
Dermatán y 
Heparán 
 
 Tx Reposición 
enzimática o 
trasplante de 
medula ósea 
Síndrome de 
HUNTER 
MPS II 
Deficiencia de iduronato 
sulfatasa 
 
Ligada al 
COROMOSOMA X 
Opacidad en 
cornea 
Deformidad física 
Retraso 
Están afectados 
los sulfatos 
 Tx reposición 
enzimática 
Tabla de enfermedades 
 
dermatán y 
heparán 
Síndrome de SAN 
FILIPPO 
MAS III 
Deficiencias: 
Tipo A: Heparan 
sulfatasa 
Tipo B: N-
acetilglucosaminidasa 
Tipo C: Acetil CoA alfa-
glucosamina N 
Acetiltransferasa 
Tipo D: N-
acetilglucosamina-6-
sulfatasa 
Trastornos graves 
de SNC 
Retraso en el 
desarrollo 
 
 
Síndrome de SLY 
MPS VII 
Deficiencia de beta-
glucuronidasa 
Hepatoesplenomeg
alia (aumento del 
tamaño del hígado 
y del bazo) 
Deformidad 
esquelética 
Talla baja 
Opacidad de 
cornea 
Retraso de 
desarrollo 
Degradación 
afectada: Sulfatos 
de dermatán y 
heparán 
 
Trastornos 
congénitos de 
glucosilación 
 Defectos en la 
glucosilación del 
enlace-N de 
proteínas