Grupo6-EnfermedadesDeBaseGenetica

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ENFERMEDADES DE BASE 
GENÉTICA
INTRODUCCIÓN
❖ Las enfermedades de base genética constituyen un
grupo de patologías muy importante.
❖ Un 1 % de los bebés nacen con algún tipo de
anormalidad genética
❖ Un elevado porcentaje de las denominadas
enfermedades raras tienen un origen genético.
❖ La enfermedad de Huntington y la fenilcetonuria
son respectivamente ejemplos de enfermedades
hereditarias dominantes y recesivas.
PECULIARIDADES DEL DIAGNÓSTICO 
GENÉTICO
➢ El objetivo principal del diagnóstico genético, al igual que
cualquier diagnóstico médico, es identificar la causa de
una enfermedad. Sin embargo, el diagnóstico genético
tiene efectos no solo en el paciente, sino también en los
familiares relacionados con él.
➢ Es importante tener en cuenta que las conclusiones
obtenidas en el diagnóstico genético no siempre son
definitivas. A menos que se detecte directamente la
mutación responsable de la enfermedad, las
conclusiones diagnósticas tienen un componente
probabilístico. Por lo tanto, los resultados y la
información proporcionada al paciente y a su familia
deben interpretarse y comunicarse considerando este
factor.
➢ Los análisis genéticos son fundamentales para el
diagnóstico precoz de enfermedades raras y pueden ser
utilizados en pruebas de detección familiar o pruebas
prenatales.
➢ Se requieren normas y procedimientos claros,
transparentes y consensuados a nivel de la Unión
Europea para facilitar el intercambio de muestras
biológicas y resultados.
➢ Se debe asegurar que se brinde asesoramiento genético
antes y después de los análisis.
➢ Los laboratorios de referencia necesitan un apoyo
adecuado para llevar a cabo el número de análisis
requeridos cada año.
ACCESIBILIDAD DE LAS PRUEBAS 
GENETICAS
➢ El conocimiento genético puede plantear dilemas
éticos, ya que las pruebas pueden revelar información
adicional no solicitada por el médico o el paciente.
➢ En el caso de enfermedades hereditarias causadas por
defectos en un solo gen, se utiliza el análisis de
fragmentos específicos de ADN en lugar de examinar
cromosomas completos.
➢ Se mencionan diferentes métodos para extraer ADN
de muestras de tejido fetal, sangre o células de la
mucosa oral.
IMPLICACIONES DE LOS RESULTADOS DE 
LAS PRUEBAS GENÉTICAS
➢ Se destaca que las implicaciones de las pruebas genéticas
pueden tener más relevancia para las generaciones futuras.
➢ Síndrome del cromosoma X frágil: Se describe esta
enfermedad genética ligada al sexo y cómo el número de
repeticiones de ciertos tripletes en el ADN está relacionado
con la gravedad de la enfermedad en generaciones sucesivas.
CRIBADO POBLACIONAL
➢ Existe una distancia entre el progreso científico en
genética y la atención médica a los pacientes, lo que
impide que muchas mujeres reciban información
sobre las pruebas genéticas disponibles.
➢ Algunas enfermedades genéticas tienen miles de
mutaciones diferentes, lo que dificulta el diseño de
programas de cribado de la población.
➢ Existen reticencias hacia el examen generalizado por
razones tanto materiales como éticas, ya que algunas
personas consideran que la detección generalizada
promueve el aborto de los fetos afectados.
DETECCIÓN NEONATAL: RELACIÓN
COSTE / BENEFICIO
➢ Se plantea la posibilidad de ampliar los programas de cribado neonatal para identificar enfermedades genéticas y desarrollar
investigaciones en prevención. Se mencionan algunas enfermedades que se manifiestan clínicamente con retrasos de
desarrollo, autismo, epilepsia intratable, muerte súbita y enfermedades psiquiátricas.
➢ Aunque estos programas generan beneficios para los pacientes, las familias y el conocimiento de las enfermedades, es
necesario que la relación costo-beneficio sea positiva.
ESTRATEGIAS EN EL DIAGNÓSTICO 
MOLECULAR
➢ El razonamiento clínico es el punto de partida para el
diagnóstico molecular.
➢ El diagnóstico molecular puede ser parte de un
diagnóstico diferencial para confirmar o contrastar la
causa de una patología.
➢ Se utilizan diversas exploraciones complementarias, como
cariotipo, análisis bioquímicos, estudios radiológicos y
estudios moleculares.
➢ En caso de sospecha de alteración cromosómica, se inicia
con un estudio citogenético.
➢ El cariotipo de alta resolución se realiza para detectar
posibles alteraciones estructurales o numéricas en
enfermedades genéticas.
➢ El estudio molecular dirigido se realiza cuando se
sospecha una mutación específica, y en ocasiones se
recurre al estudio indirecto de marcadores.
PATOLOGÍA PRENATAL
➢ La patología prenatal abarca toda la patología
que ocurre desde el momento de la concepción
hasta el nacimiento. Durante este período,
pueden influir tanto factores genéticos como
ambientales en el desarrollo anormal del
embrión y el feto.
➢ El conocimiento sobre el origen y los
mecanismos de producción de las anomalías
prenatales ha llevado a buscar un diagnóstico
prenatal en muchas de ellas, con el objetivo de
prevenir a través del aborto en algunos casos, o
aplicar terapias tempranas en otros.
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CITOGENÉTICA Y DIAGNÓSTICO 
PRENATAL
➢ La citogenética, que estudia los cromosomas al
microscopio, reveló que las anomalías en el número de
cromosomas causan disfunciones
➢ Estas enfermedades, como el síndrome de Down, son
genéticas pero se producen de manera espontánea por
accidentes en la división celular que origina los
espermatozoides y los óvulos.
➢ El diagnóstico prenatal se realiza mediante pruebas como
la amniocentesis, que se realiza entre las semanas 15 y 18
del embarazo, o la toma de células del corion desde la
semana 10. Estos procedimientos conllevan un cierto
riesgo, por lo que no se recomiendan en mujeres jóvenes
con una baja probabilidad de defectos genéticos.
➢ Se ha desarrollado un método más rápido utilizando
la hibridación fluorescente in situ, que permite
detectar el síndrome de Down mediante la unión de
una molécula fluorescente a un fragmento de ADN
específico del cromosoma 21.
➢ Aproximadamente el 30% de los embarazos con
síndrome de Down se detectan mediante pruebas
rutinarias a mujeres de mayor edad, pero el 70% no
se detecta.
➢ Las alteraciones cromosómicas pueden ser comunes y
algunas tienen efectos devastadores, incluso si no se
detectan mediante análisis citológicos normales.
DIAGNÓSTICO PRE - IMPLANTACIÓN
➢ El diagnóstico preimplantatorio es una técnica que
permite intervenir genéticamente en embriones
antes de que se desarrolle un embarazo clínicamente
reconocible, evitando así la interrupción del
embarazo.
➢ Después de la fertilización in vitro, los embriones se
cultivan en el laboratorio hasta que se dividen en
ocho a dieciséis células. Se extraen una o dos células
de cada embrión para analizar su ADN utilizando la
técnica de PCR y determinar la presencia de
mutaciones genéticas relevantes. Los padres pueden
entonces seleccionar e implantar únicamente los
embriones que no presenten la enfermedad
genética.
➢ A pesar de las consideraciones éticas y los desafíos
asociados, el diagnóstico preimplantatorio tiene el
potencial de ser una herramienta importante en la
lucha contra las enfermedades genéticas y
discapacidades en familias con antecedentes
hereditarios de enfermedades específicas.
¿ES POSIBLE UN TRATAMIENTO?
➢ El texto plantea la posibilidad de tratamiento para
enfermedades genéticas. Destaca que, aunque
muchas enfermedades genéticas no tienen cura,
existen algunos casos en los que se han desarrollado
terapias efectivas. Se menciona el ejemplo de la
fenilcetonuria, una enfermedad en la que los
afectados pueden llevar una vida normal con
restricciones en la dieta.
➢ Sin embargo, en la mayoría de los casos, los trastornos
genéticos causan un deterioro progresivo en tejidos
específicos, como los músculos en la enfermedad de
Duchenne o las células nerviosas en el Huntington y el
Alzheimer. Se plantea que las células madre podrían ser
una solución para tratar este tipo de enfermedades, ya
que tienen la capacidad de generar diferentes tipos de
célulasespecializadas.
➢ Se menciona que las células madre se pueden
encontrar en embriones y en adultos, pero las células
adultas suelen carecer de la capacidad de diferenciarse
en cualquier tipo de célula. Se está investigando cómo
inducir a las células madre para que produzcan células
específicas, lo que podría permitir reemplazar las
células perdidas en el cerebro de personas con
enfermedades como el Huntington o el Alzheimer.
➢ En cuanto a las enfermedades genéticas, se menciona
que actualmente no es posible reemplazar todas las
células alteradas, pero sí se puede reemplazar una
proteína ausente. Esto puede minimizar los efectos de
la mutación genética y mejorar la calidad de vida del
paciente.
➢ Se plantea la idea de la terapia génica como una forma
práctica de corregir los genes responsables de las
enfermedades genéticas: La terapia génica en células
somáticas, que consiste en modificar los genes de las
células del cuerpo del paciente, y la terapia génica en
línea germinal, que implica modificar los genes de los
espermatozoides o los óvulos para evitar la
transmisión de la mutación a la siguiente generación.