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I. CASO CLÍNICO #2 “ANEMIAS” Lee cuidadosamente el siguiente caso clínico y desarrolla los puntos correspondientes. (No olvides subrayar los signos y síntomas más importantes, además de anexar los términos que desconozcas en un glosario). Masculino de 42 años de edad acude al servicio de medicina familiar por presentar diversos síntomas asociados a malestar físico y debilidad para la realización de tareas simples; durante el interrogatorio el paciente niega antecedentes patológicos de relevancia, se tiene el registro de que el paciente durante su infancia padecido de asma, pero actualmente la enfermedad se encuentra en remisión, el paciente manifiesta que en el último mes ha presentado dolencias progresivas que se concretan a la capacidad de realizar actividades cotidianas las cuales cada vez se vuelven más complicadas de realizar debido a la debilidad y temblor fino que presenta en las extremidades. Los síntomas comenzaron hace no más de 5 meses previos a la consulta, el paciente durante el interrogatorio se muestra orientado en tiempo y lugar adecuadamente, además de que responde eficientemente a las preguntas. Antecedentes personales: El paciente niega ser hipertenso o diabético, no se encuentra actualmente en tratamiento de ninguna patología de la que se tenga registro; únicamente manifiesta consumir eventualmente vitaminas (no conoce precisamente de cuales, pero manifiesta que son las que se venden en las farmacias similares sin receta). Antecedentes familiares: No se tienen registro de antecedentes familiares patológicos de relevancia para el presente caso clínico. Exploración física: Cabeza y cuello, mucosa oral pálida y reseca, ojos y conjuntiva sin anormalidades aparentes, en el cuello se presenta una equimosis de aproximadamente 2 por 3 cm en la región anterolateral izquierda; tórax sin anormalidades; extremidades superiores, débiles al movimiento activo y pasivo, no es capaz de vencer la fuerza contraria ejercida contra la extremidad, manos pálidas, dedos y uñas presentan cianosis leve. Exploración de abdomen: Se encuentra un abdomen blando, depresible al contacto, con presencia de dolor a la presión superficial en fosa iliaca izquierda y una esplenomegalia en la exploración del hipocondrio izquierdo rebasando el borde costal por 3 cm. Extremidades inferiores: Equimosis de 1 por 3 cm en la zona anterolateral del muslo derecho, sin otros datos de relevancia o anormalidades de morfología o color. Tegumentos pálidos en general. Examen físico: TA: 115/75 mmHg, FC: 81 lpm, FR: 8 rpm, Temperatura: 36.1 °C, Peso: 62 kg, Talla: 1.82 mts. Marcha: Normal: Facies: Normales, Constitución: Longilíneo. Laboratorio: Hb: 9.08 gr/dL, Leucocitos: 8500 cel/uL, Plaquetas: 155.000 cel/uL, Glucemia: 122 gr/dL, VCM: 67 fl, Urea: 36 mg/dL, Creatinina: 0.58 mg/dL, GOT: 151 u/l, GPT: 58 u/l, Bilirrubina total: 0.5 mg/dl. MCHC: 28 gr/dl, HCM: 31 gr/dl. II. ACTIVIDADES • Realiza un resumen general de la esferocitosis hereditaria y la anemia ferropénica según los puntos vistos en la instrucción. NO MAYOR A 1 PÁGINA. • Destaca los conceptos no conocidos y anexarlos al glosario con sus conceptos correspondientes; subraya con otro color (u de otra forma) los datos que consideres más relevantes para poder llegar a un diagnóstico. • Contesta las preguntas complementarias • Realiza un diagrama sobre la fisiopatología de la enfermedad mencionada en el diagnóstico que mencionaste en el punto 3. • Como conclusión enuncia el plan terapéutico y el pronóstico que tendrá el paciente después del inicio del tratamiento. (No es necesario entrar en complejidad con la forma en la que funciona el fármaco, únicamente con colocar el nombre del fármaco/terapia es suficiente, además de que efectos positivos se esperan después de su administración, las dosis son opcionales de colocar). III. RESUMEN INSTRUCCIÓN “ANEMIAS” La Anemia se define como una reducción de la masa total de los eritrocitos circulantes por debajo de sus límites normales, esto reduce la capacidad del eritrocito para transportar oxígeno. • La Esferocitosis Hereditaria (EH), se define como un trastorno hereditario que se debe a defectos intrínsecos del esqueleto de la membrana de los eritrocitos, lo que les confiere una forma esférica, menos deformable y más vulnerable al secuestro y destrucción de eritrocitos en el bazo. Conceptos clave de la Esferocitosis Hereditaria: u Patrón de herencia autosómica dominante en el 75% de los casos. u La Esferocitosis Hereditaria se debe a diversas mutaciones que eliminan la presencia de determinados compuestos en la membrana normal del eritrocito. u Vida media de los eritrocitos disminuye a 10 a 20 días. u Los eritrocitos jóvenes tienen una forma normal, pero con una capa lipídica desestabilizada. u Tienen una reducción de su diámetro por la pérdida de membrana con respecto al citoplasma y aquí adquiere su forma de esfera. ¿Qué ocurre en el Bazo cuando hay Esferocitosis Hereditaria? En el bazo hay atrapamiento en los cordones esplénicos de Billroth, cuando un eritrocito normal es capaz de deformarse de forma extrema para abandonar este espacio dentro del bazo, pero debido a la forma esférica los eritrocitos con EH se detienen en estos puntos quedando inmóviles y aquí va a comenzar un proceso de fagocitosis para llevar a cabo su eliminación, sin embargo, se reduce aún más la cantidad de eritrocitos circulantes por su capacitación y destrucción. • La Anemia Ferropénica es el trastorno nutricional más frecuente en el mundo, produce signos y síntomas clínicos asociados con una producción inadecuada de hemoglobina. Conceptos claves de la Anemia Ferropénica: u Es particularmente frecuente en los países de bajos ingresos u Los grupos más vulnerables son mujeres en edad fértil, niños, adolescentes y mujeres en período gestacional. u En la mayoría de los casos está Anemia se presenta como una forma asociada a deficiencia en el consumo de hierro, no obstante, puede ser inducida por anomalías en el metabolismo del hierro. ¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la Esferocitosis Hereditaria y de la Anemia Ferropénica? Esferocitosis Hereditaria: • Existe la presentación de la triada característica de la EH • Esplenomegalia • Anemia • Ictericia Anemia Ferropénica: • Manifestaciones son de carácter inespecífico. • Alopecia: Perdida anormal de cabello. • Pica: Deseo de mascar sustancias como la tierra, hielo, papel, etc. IV. GLOSARIO • Equimosis: Zona con hematomas grandes. • Cianosis: Las personas cuya sangre tiene un bajo contenido de oxígeno tienden a tener una coloración azulada en la piel. Puede presentarse repentinamente, junto con dificultad para respirar y otros síntomas. • Esplenomegalia: El agrandamiento del Bazo. V. DATOS RELEVANTES u Masculino de 42 años de edad. u Síntomas asociados a malestar físico y debilidad para la realización de tareas simples. u Su infancia padecida de asma, pero actualmente la enfermedad se encuentra en remisión, el paciente manifiesta que en el último mes ha presentado dolencias progresivas. u Debilidad y temblor fino que presenta en las extremidades. u Síntomas comenzaron hace no más de 5 meses previos a la consulta, el paciente durante el interrogatorio se muestra orientado en tiempo y lugar adecuadamente, además de que responde eficientemente a las preguntas. u El paciente niega ser hipertenso o diabético, no se encuentra actualmente en tratamiento de ninguna patología de la que se tenga registro; únicamente manifiesta consumir eventualmente vitaminas u No se tienen registro de antecedentes familiares patológicos u Cabeza y cuello, mucosa oral pálida y reseca, ojos y conjuntiva sin anormalidades aparentes, en el cuello se presenta una equimosis de aproximadamente 2 por 3 cm en la región anterolateral izquierda; tórax sin anormalidades; extremidades superiores, débiles al movimiento activoy pasivo, no es capaz de vencer la fuerza contraria ejercida contra la extremidad, manos pálidas, dedos y uñas presentan cianosis leve. Exploración de abdomen: Se encuentra un abdomen blando, depresible al contacto, con presencia de dolor a la presión superficial en fosa iliaca izquierda y una esplenomegalia en la exploración del hipocondrio izquierdo rebasando el borde costal por 3 cm. Extremidades inferiores: Equimosis de 1 por 3 cm en la zona anterolateral del muslo derecho, sin otros datos de relevancia o anormalidades de morfología o color. Tegumentos pálidos en general. u Examen físico: TA: 115/75 mmhg, FC: 81 lpm, FR: 8 rpm, Temperatura: 36.1 °C, Peso: 62 kg, Talla: 1.82 mts. Marcha: Normal: Facies: Normales, Constitución: Longilíneo. u Laboratorio: Hb: 9.08 gr/dl, Leucocitos: 8500 cel/ul, Plaquetas: 155.000 cel/ul, Glucemia: 122 gr/dl, VCM: 67 fl, Urea: 36 mg/dl, Creatinina: 0.58 mg/dl, GOT: 151 u/l, GPT: 58 u/l, Bilirrubina total: 0.5 mg/dl. MCHC: 28 gr/dl, HCM: 31 gr/dl. VI. PREGUNTAS COMPLEMENTARIAS • En base a los datos clínicos presentados, ¿Cuál es el diagnóstico principal del paciente? Anemia Ferropénica • ¿Qué datos encontrados en la exploración física y el laboratorio te son de apoyo para sustentar tu sospecha diagnóstica? 1. La presencia de debilidad y temblor fino en las extremidades, así como la dificultad para realizar actividades cotidianas. 2. La exploración física revela una palidez generalizada de los tegumentos, así como una mucosa oral pálida y reseca, lo que sugiere una disminución en la cantidad de glóbulos rojos en la sangre. 3. El examen de laboratorio muestra una hemoglobina baja (9.08 g/dL). 4. No se menciona la presencia de esferocitos en el frotis de sangre periférica, no tiene un registro de antecedentes familiares sobre Esferocitosis Hereditaria. • En la analítica, ¿De qué otros elementos / metabolitos / enzimas solicitarías reporte de concentración en la QS y que resultados alterados esperarías encontrar en caso de corresponder con el diagnóstico que realizaste? o Hematocrito: Porcentajes bajos a los normales (Porcentaje normal en H:41-53% y en M:36-46%) o Hierro: Niveles bajos a los normales (valor normal 50-150 ug/dL) o Ferritina: Niveles bajos a los normales (valor normal en H:15-400 ng/mL y en M: 10-200 ng/mL) Extra: o Se solicitaría un Hemograma completo para revisar los niveles de hierro sérico, capacidad de unión al hierro, ferritina sérica, saturación de transferrina, recuento de reticulocitos o Análisis al microscopio para poder analizar el hierro y capacidad de fijación (Basándose en los niveles normales del organismo) y observar un estudio morfológico. • En relación a las características del paciente, ¿Qué factores pudieras asociar estuvieran relacionados con la patología de base? § La aparición de Equimosis en zonas específicas de las extremidades VII. DIAGRAMA VIII. CONCLUSIONES El tratamiento de la Anemia Ferropénica puede ser por distintas formas de administración y de tratamiento • Administración de Hierro Oral: Se le puede aplicar tanto Sulfato ferroso, Gluconato ferroso, Fumarato ferroso o hierro azucarado, aplicado de forma oral y cada 30 minutos antes de cada comida y esto deben de completarse con Grupos Hemos • Administración de Hierro Parental: Este tipo de administración tiene la ventaja de tener efectos más rápidos de recuperación, sin embargo, puede llegar a ocasionar efectos adversos e incluso alérgicos debido a la infusión. o Ferroin/ Hierro Dextrán o Incremento de 0.7 a 1 g por semana de Hb Si el paciente sigue todas las instrucciones de su médico puede recuperarse en un periodo menor a 6 meses. IX. REFERENCIAS Division of Hematology/Medical Oncology, Department of Medicine, Knight Cancer Institute, Oregon Health and Science University, MC L586, 3181 Southwest Sam Jackson Park Road, Portland, OR 97239, USA https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0025712516373552 ?via%3Dihub#preview-section-references Chaparro CM, Suchdev PS. Anemia epidemiology, pathophysiology, and etiology in low- and middle-income countries. Ann N Y Acad Sci. 2019 Aug;1450(1):15-31. doi: 10.1111/nyas.14092. Epub 2019 Apr 22. PMID: 31008520; PMCID: PMC6697587. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31008520/ Iolascon A, Avvisati RA, Piscopo C. Hereditary spherocytosis. Transfus Clin Biol. 2010 Sep;17(3):138-42. doi: 10.1016/j.tracli.2010.05.006. Epub 2010 Jul 23. PMID: 20655264. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20655264/#:~:text=Hereditary%20sphero cytosis%20is%20a%20common,and%20destroyed%20in%20the%20spleen. Microsoft Word - Copia de REPORTE_DE_CASO_CLÍNICO_II_ANEMIAS.docx
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