cuadro comparativo sindromes geneticos

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Es un trastorno genético poco 
común. Es un trastorno genético 
ocasionado por la eliminación de 
una parte del cromosoma 15 
heredado del padre. 
Provoca disminución de la 
fuerza muscular, bajos 
niveles de hormonas 
sexuales y una sensación 
constante de hambre. 
Más del 99% de las personas 
con el síndrome de Prader-
Willi tiene una anomalía en 
una zona específica del 
cromosoma 15 
La esperanza de vida 
puede ser normal si se 
controla debidamente su 
peso 
No existe una cura para el. La 
hormona de crecimiento, 
ejercicio y asistencia 
nutricional puede ayudar a 
controlar el peso. 
Es un trastorno que se caracteriza 
por grados variables de sordera y 
defectos menores en estructuras 
derivadas de la cresta neural 
Labio leporino, 
estreñimiento, sordera, 
ojos azules 
extremadamente pálidos u 
ojos de color diferente. 
Audiometría, tiempo del 
tránsito intestinal, biopsia 
de colon, pruebas 
genéticas 
Una vez que se abordan los 
problemas auditivos, la 
mayoría de las personas 
afectadas por este síndrome 
deberían poder llevar una 
vida normal 
No existe tratamiento 
específico. Los síntomas 
se tratarán según sea 
necesario. 
Se presenta cuando no se 
tiene una copia de los genes 
25 al 27 en el cromosoma 
número 7. 
Los niños con esta 
enfermedad presentan una 
discapacidad intelectual leve o 
moderada y tienen déficits en 
algunas áreas como 
psicomotricidad 
Es posible confirmar la 
enfermedad a través de 
métodos moleculares en más 
del 95 de los casos. 
No vivirá tanto como el 
estándar debido a varios 
problemas de salud y otras 
posibles complicaciones. 
Requiere cuidadores de 
tiempo completo. 
No tiene cura. Sin embargo, los 
fisioterapeutas ayudan a las 
personas que tienen rigidez 
articular y recibir terapia puede 
ayudar.