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ADN Y ARN SÍNDROMES GENÉTICOS DULCE MADELYN ARIAS ALARDÍN DRA.MARÍA DEL CARMEN GARCÍA FISIOTERAPIA UNAM 18 DE ENERO DE 2023 ARIAS ALARDIN DULCE MADELYN ADN y ARN ADN El ácido desoxirribonucleico ADN, es una molécula transportadora de la información genética de la célula y los componentes proteicos de los cromosomas actúan para empaquetar y controlar las moléculas enormemente largas de ADN. Una molécula de ácido desoxirribonucleico está formada por dos cadenas polinucleotidicas largas. Cada cadena está compuesta por cuatro tipos de subunidades nucleotídicas y ambas se mantienen unidas por enlaces de hidrógeno entre las porciones base de los nucleótidos. Los nucleótidos están compuestos por una base nitrogenada y un azúcar de cinco carbonos al que se une un grupo fosfato. En los nucleótidos el ADN el azúcar es desoxirribosa y la base puede ser: adenina, citosina, guanina y timina. Los nucleótidos están unidos de forma covalente en una cadena a través de los azúcares y fosfatos qué forman un esqueleto de azúcar- fosfato –azúcar- fosfato. La mayoría de las moléculas de ARN codificadas por genes se utilizan después para producir una proteína. Sin embargo en algunos casos la molécula de ARN es el producto final. Al igual que las proteínas estás moléculas de ARN cumplen diversas funciones en la célula incluidos los papeles estructurales y catalíticos y reguladores de genes. ARN El ADN no sintetiza proteínas por sí mismo, sino que actúa más bien como un gerente qué delega las múltiples tareas a un equipo de trabajadores. Cuando la célula necesita una determinada proteína, primero se copia la secuencia de nucleótidos del segmento apropiado de la molécula de ADN en otro tipo de ácido ARIAS ALARDIN DULCE MADELYN nucleico, el ARN ácido ribonucleico. Este segmento de ADN se denomina gen, y las copias de ARN resultantes se utilizan después para dirigir la síntesis proteica. Al igual que el ADN, el ARN es un polímero lineal compuesto por cuatro subunidades nucleotídicas diferentes unidas por enlaces fosfodiester. Desde el punto de vista químico difiere del ADN en dos aspectos: 1. Los nucleótidos del ARN son ribonucleótidos, es decir contienen el azúcar ribosa, en lugar de la desoxirribosa en el ADN. 2. El ARN contiene las bases de: adenina, guanina, citosina y uracilo en lugar de timina en el ADN. TIPOS DE ARN La mayoría de los genes transportados en el ADN de una célula específica la secuencia de aminoácidos de las proteínas. Las moléculas de ARN codificadas por estos genes, dirigen la síntesis de proteínas, se denominan ARN mensajeros (mRNA) en los eucariontes cada mARN suele transportar información transcrita de un único gen que codifica una sola proteína; en las bacterias a menudo se transcribe un grupo de genes adyacentes aún solo mARN qué transporta la información de varias proteínas diferentes. Los ARNr ribosómicos forman el centro de los ribosomas qué traduce los mRNA a proteína. Y los tARN transferencia actúan como adaptadores qué seleccionan aminoácidos específicos y lo retienen en el lugar sobre el ribosoma para su incorporación a la proteína. ARIAS ALARDIN DULCE MADELYN ARN Mensajero (ARNm) Estructura o Secuencia codificante de ADN: Dividida en 3 secuencias de bases conocidas como codones (véase la mnemotecnia); corresponden a aminoácidos específicos Empieza con un codón de inicio (AUG) Finaliza con un codón de terminación (UGA, UAA y UAG) o Región no traducida o secuencias no codificantes Caperuza 5' Cola poli-A 3' Secuencia Shine-Dalgarno (en procariotas) Función El ARN mensajero (ARNm) sirve como molde de aminoácidos para la síntesis de proteínas. ARN de Transferencia (ARNt) Estructura o El ARN de transferencia es un polinucleótido único compuesto por un promedio de 75 nucleótidos. o Tiene bases modificadas como inosina, dihidrouridina y pseudouridina o Su pliegue distintivo crea una forma bidimensional que se asemeja a una hoja de trébol. o Su estructura tridimensional o terciaria tiene en realidad forma de L. o Las partes del ARNt son: Brazo aceptor: Contiene la secuencia CCA (citosina-citosina-adenina) 3': Sitio de unión de aminoácidos Forma un enlace covalente con un aminoácido específico a través de la aminoacil-ARNt sintetasa El brazo aceptor también contiene partes del extremo 5' del ARNt. Bucle anticodón: ARIAS ALARDIN DULCE MADELYN La secuencia de 3 bases es complementaria al código del triplete de ARNm para el aminoácido específico. Brazo en D (contiene dihidrouridina) y brazo en T (bucle de pseudouridina) o brazo TΨC (timidina-pseudouridina-citidina): Se cree que el brazo en D es un sitio de reconocimiento para la aminoacil-ARNt sintetasa. El brazo en T ayuda en la unión ribosomal. Bucle variable: Puede o no estar presente; permite una mayor clasificación del ARNt Función El ARN de transferencia transporta aminoácidos a los ribosomas para ensamblarlos en proteínas. Este proceso se lleva a cabo mediante estas 2 acciones principales: o Se une químicamente a un aminoácido específico: La especificidad se debe a la enzima aminoacil-ARNt sintetasa: Cada enzima reconoce solo un aminoácido y el ARNt correspondiente. 20 enzimas aminoacil-ARNt sintetasa corresponden a cada uno de los 20 aminoácidos. ARIAS ALARDIN DULCE MADELYN ARNt sin carga: sin aminoácido unido ARNt con carga: aminoácido unido La aminoacil-ARNt sintetasa une el aminoácido al terminal 3' del brazo aceptor de ARNt. o Forma pares de bases con el codón en el ARNm: A través del bucle anticodón de ARNt Determina el aminoácido a llevar al ribosoma para el ensamblaje de proteínas Un ARNt lleva un aminoácido específico, pero un ARNt puede leer más de un codón. Más de un solo codón pueden codificar para un aminoácido (degeneración de codones): Ejemplo: 1 ARNt = 1 aminoácido (Phe) = diferentes codones, pero las mismas primeras 2 bases: UUU, UUC Las 2 primeras bases de codones: principales bases determinantes de los aminoácidos Entre la base del 3er codón y la base complementaria del 1er anticodón del ARNt, es posible tener más de un par de bases: Puede seguir un apareamiento de bases atípico (tambaleo) Ejemplo: la inosina (I), una base modificada que se encuentra en el ARNt, se empareja con el uracilo (U), la adenina (A) y la citosina (C). ARIAS ALARDIN DULCE MADELYN REFERENCIAS: Alberts, Bruce, autor Introducción a la biología celular / Ciudad de México : Editorial Médica Panamericana, [2021] Biología celular conceptos esenciales / México : Editorial Médica Panamericana, [2022]
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