DISMORFIAS DE CARA Y EXTREMIDADES

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Dulce Madelyn Arias Alardín 
Dra. María García 
UNAM Fisioterapia PEDIATRÍA 
DISMORFIAS DE CUELLO Y 
EXTREMIDADES 
 
 
DISMORFIAS DE CARA Y EXTREMIDADES 
La dismorfología es el estudio de defectos estructurales de origen prenatal que 
afectan la anatomía (morfología) del individuo. Es una herramienta importante en el 
enfoque de genética clínica que ha permitido la estandarización de la terminología 
descriptiva, utilizada para definir desviaciones de la estructura normal. Muchos 
defectos del nacimiento que afectan el complejo craneofacial, tienen un efecto 
importante en la apariencia del cuello, cabeza y cara, denominándoseles rasgos 
dismórficos faciales. 
Muchas características anormales de la cara son continuas, por lo tanto, pueden 
medirse. Sin embargo, también hay características discontinuas que causan 
dismorfismo facial, por ejemplo: hoyos pre auriculares que no se observan en la 
cara normal. Si tales desviaciones están presentes de forma aislada, son 
consideradas malformaciones menores y tiene poca importancia clínica. Sin 
embargo, si hay una combinación de varias características dismórficas "menores", 
pueden ser parte de una entidad clínica de mayor significado. Los cambios en el 
complejo craneofacial son comunes, no solo en malformaciones craneofaciales 
aisladas sino también en una gran cantidad de malformaciones sistémicas.2 
Los dimorfismos faciales pueden proporcionar pistas importantes para el 
diagnóstico de anomalías cromosómicas o genéticas. El diagnóstico posnatal de 
dismorfismo facial es bien conocido en pediatría, y se basa principalmente en el 
diagnóstico de patrones, relacionados con la existencia de una o múltiples 
características faciales, como orejas bajas, hipo o hipertelorismo, órbitas pequeñas, 
micrognatia y retrognatia. En algunos casos las características son detectables 
prenatalmente y más de 250 síndromes están asociados con un crecimiento 
desproporcionado de rasgos faciales fetales. 
CARA 
Mediciones obtenidas por evaluación directa. 
 Pabellón auricular: se valoró morfología, presencia de fositas y de apéndices 
pre auriculares. 
Mediciones obtenidas a partir de fotografía digital 
Plano frontal 
 Simetría facial: se trazó una línea que pasara por el puente nasal y punta de 
la nariz, filtrum y mentón. 
 Hipoplasias: se trazó una línea horizontal que pasara por la línea supraciliar 
y otra línea paralela que pasara por el punto subnasal, se dividió la cara en 
tres tercios superior, medio e inferior. 
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942021000100007#B2
 Región frontal: se utilizó la técnica descrita, anteriormente, pero esta vez para 
comparar proporciones de la región en cuestión en relación del resto de las 
regiones de la cara. 
 Ojos: en el feto normal, con edad gestacional entre 20 y 26 semanas, se ven 
las hendiduras palpebrales horizontales, y libres de secreciones. En el 
presente estudio se valoró la existencia de hipotelorismo e hipertelorismo 
teniendo en cuenta la distancia intercántica que se mide entre los cantos 
internos de los ojos. 
 Hipotelorismo: distancia intercántica menor que la medida entre el ángulo 
interno y externo del ojo. 
 Hipertelorismo: distancia intercántica mayor que la medida entre el ángulo 
interno y externo del ojo. 
 Hendiduras palpebrales: se observó la simetría y la presencia de epicantos. 
En las facies mongoloides las hendiduras palpebrales tienen una inclinación 
de abajo-arriba desde el ángulo interno del ojo. Facies antimongoloides las 
hendiduras palpebrales tienen una inclinación de arriba-abajo desde el 
ángulo interno del ojo. 
 Boca: se midió para comparar proporcionalidad teniendo en cuenta que debe 
coincidir con 1,5 medidas de un ojo 
Plano sagital. 
Perfil facial: se medió a partir del ángulo de convexidad facial para el cual se trazó 
una línea por los puntos glabelar, subnasal y pogonión (punto más anterior de la 
barbilla) ;este ángulo debe medir, en condiciones normales, entre 165° y 175. 
 Nariz: se comprobó el tamaño de la nariz, es una vertical desde la base de la 
columela y el nasión. La amplitud nasal es una horizontal entre las márgenes 
externas de las alas nasales. Para las mediciones relacionadas con las 
dismorfias nasales se realizaron fotografías digitales en los planos frontal y 
sagital. 
 Filtrum: fue medido desde el borde posterior de la columela, a la parte 
superior del labio superior y comparado posteriormente con tablas, según 
edad gestacional, planteadas por estudio anterior. 
 Mandíbula: se trazaron las líneas correspondientes al plano Frankfort (pasa 
por los puntos antropométricos, orbital (punto más caudal del borde 
infraorbitario) y porión (parte más craneal del borde superior del meato 
acústico externo.) y línea facial (plano que pasa por los puntos 
antropométricos nasión (punto de la línea media, que se corresponde con la 
unión de los huesos nasales y frontal.) y pogonión). El ángulo formado por 
ambas líneas indicó la presencia de ortognatia, prognatia o retrognatia 
Deformidades Cráneo-Faciales: 
 Fisuras faciales 
o Fisuras labio-palatinas 
o Fisuras cráneo-faciales 
 Craneoestenosis 
Lesiones Cervicales: 
 Línea media cervical 
o Quiste tirogloso 
o Quiste dermoide 
 Laterocervicales 
o Quistes branquiales 
o Higroma quístico 
o Laringocele 
Fisuras labiopalatinas: 
 Labio leporino: Es una anomalía congénita que afecta el labio superior, 
caracterizada por un defecto en forma de cuña el cual procede de la falta de 
fusión de las masas mesenquimatosas de las prominencias nasales medias 
y maxilares. 
 Hendidura palatina: Es más rara verla sola y casi siempre son mujeres. Es 
una anomalía congénita del paladar, caracterizada por abertura en el techo 
de la cavidad bucal. Es consecuencia de la falta de acercamiento y unión de 
las masas mesenquimatosas de las prolongaciones palatinas 
Fisuras craneo-faciales 
Son discontinuidades de partes blandas y/o partes duras de la región facial, de 
mayor o menor grado. Se estudian siguiendo la clasificación de Tessier. 
 síndrome de Treacher-Collins-Franceschetti - Herencia AD. - Fisura órbito-
cigomática. - Rama mandibular corta. Retrogenia. - Distopia cantal externa. - 
Deformidades del pabellón auricular. - Atresia de coanas 
 Disóstosis oto-mandibular o microsomía facial. - Malformaciones 
mandibulares. - Microtia. - Alteraciones de musculatura masticatoria. - Se 
asocia frecuentemente a parálisis facial 
 síndrome de Goldenhar - Alteraciones similares a la microsomia hemifacial. 
- Son característicos los quistes epibulbares oculares. - Son características 
las fisuras de canto externo. 
 Hipoplasia mandibular, hipoplasia auricular, hipoplasia maxilar: Hipoplasia de 
estructuras adyacentes: Malar, Apófisis pterigoides, Hueso temporal, Nervio 
facial, Músculos de la expresión, Músculos de la masticación, Parótida, Tejido 
subcutáneo y epidérmico, Lengua, Paladar blando, Faringe y Suelo de fosa 
nasal 
 
Deformidad mandibular 
En los casos unilaterales existe una hipoplasia de la mandíbula en el lado afecto. El 
ramo es corto o ausente, y el cuerpo mandibular se curva hacia arriba. El mentón 
está desviado hacia el lado afecto; el cuerpo de la mandíbula en el lado sano o 
menos afectado se caracteriza también por alteraciones en la anatomía esquelética 
y de tejidos blandos 
Deformidad auricular 
Meurmann propuso la siguiente clasificación: 
 Grado I: Oreja pequeña y deforme, pero con la mayoría de los elementos 
auriculares presentes. 
 Grado II: Resto vertical de cartílago y piel, con un pequeño gancho anterior y 
atresia completa del canal. 
 Grado III: Ausencia prácticamente total de oreja, quedando un pequeño 
remanente como un lóbulo deformado. 
Craneoestenosis: Osificación prematura de alguna(s) de las suturas cráneo-
faciales 
EXTREMIDADES: 
Las deficiencias de los miembros pueden ser: 
Las amputaciones y deficiencias congénitas son ausencias de miembros o 
miembros incompletos
en el momento del nacimiento. La prevalencia general es 
de 7,9/10.000 nacidos vivos. La mayoría se deben a inhibición del crecimiento 
intrauterino primaria o interrupción secundaria a destrucción intrauterina de tejidos 
embrionarios normales. Las extremidades superiores son más comúnmente 
afectadas. 
Las deficiencias longitudinales consisten en mal desarrollo específico (p. ej., 
ausencia parcial o completa del radio, el peroné o la tibia). La deficiencia de rayos 
radiales es la deficiencia más común del miembro superior, y la hipoplasia del 
peroné es la deficiencia más común de los miembros inferiores. Alrededor de dos 
tercios de los casos se asocian con otros trastornos congénitos, como el síndrome 
de Adams-Oliver (aplasia cutis congénita con aplasia parcial de los huesos del 
cráneo y malformaciones terminales transversales de las extremidades), el 
síndrome de Holt-Oram, TAR (trombocitopenia-ausencia del radio) síndrome, 
anemia de Fanconi, y VACTERL (anomalías vertebrales, atresia anal, 
malformaciones cardiacas, fístula traqueoesofágica, anomalías renales y 
aplasia radial, y anomalías de las extremidades -limbs) síndrome. 
Deficiencia de rayos radiales 
En la forma más grave de deficiencia de rayos radiales, el radio está ausente, 
como en este paciente. La mano está angulada y deformada. 
 
VACTERL (anomalías del miembro superior) 
Atresia radial del brazo derecho en un paciente con síndrome VACTERL 
(anomalías vertebrales, atresia anal, malformaciones cardíacas, 
fístula traqueoesofágica, anomalías renales y aplasia radial, y anomalías de los 
miembros. 
 
 
VACTERL (Anomalías de los miembros inferiores) 
Pie izquierdo zambo en un paciente con síndrome VACTERL 
(anomalías vertebrales, atresia anal, malformaciones cardíacas, 
fístula traqueoesofágica, anomalías renales y aplasia radial, y anomalías de los 
miembros. 
 
 
 
 
 
Polidactilia 
La polidactilia es la presencia de dedos supernumerarios, y es la deformidad 
congénita de los miembros más frecuente. Esta deformidad se clasifica como 
preaxial, central y postaxial. 
 
 
Sindactilia 
La sindactilia es la presencia de membranas o fusión de los dedos de las manos 
o de los pies. Existen diferentes tipos, y la mayoría siguen un patrón de herencia 
autosómico dominante. La sindactilia simple implica únicamente la fusión de los 
tejidos blandos, mientras que la sindactilia compleja también implica la fusión de 
los huesos. Sindactilia compleja está presente en el síndrome de Apert 
(con craneosinostosis). La sindactilia del anillo y de los pequeños dedos es común 
en la displasia oculo-dento-digital. El síndrome de Smith-Lemli-Opitz se manifiesta 
con sindactilia de los dedos de los pies segundo y tercero, junto con varias otras 
anomalías congénitas. 
 
 
 
https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/pediatr%C3%ADa/malformaciones-cong%C3%A9nitas-craneofaciales-y-musculoesquel%C3%A9ticas/la-craneosinostosis
 
REFERENCIAS: 
1. González-Meneses A. Dismorfología clínica genética I: enfoque diagnóstico 
del paciente dismórfico. Anales de Pediatría Continuada [Internet]. junio de 
2018;6(3):140–6. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-anales-
pediatria-continuada-51-articulo-dismorfologia-clinica-genetica-i-enfoque-
S1696281808748686 
2. Zaldivar Garit Isvel, Linares Guerra Elisa Maritza, Licourt Otero Deysi, Díaz 
del Pino Rafaela, León García Mileidys. Coexistencia de dismorfias faciales 
y malformaciones congénitas en fetos humanos. Rev Ciencias 
Médicas [Internet]. 2021 Feb [citado 2023 Mar 14] ; 25( 1 ): e4618. 
Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-
31942021000100007&lng=es. Epub 01-Feb-2021. 
 
3. Boyadjiev Boyd SA. Malformaciones congénitas de las extremidades 
[Internet]. Manual MSD. 2022 [citado el 14 de marzo de 2023]. Disponible en: 
https://www.msdmanuals.com/es-
mx/professional/pediatr%C3%ADa/malformaciones-cong%C3%A9nitas-
craneofaciales-y-musculoesquel%C3%A9ticas/malformaciones-
cong%C3%A9nitas-de-las-extremidades