osteogenesis Imperfecta

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L.FT Luis Antonio Núñez Castillo 
OSTEOGENESIS
IMPERFECTA 
 
(HUESOS DE CRISTAL)
Concepto 
Signos 
Etiología 
Tratamiento 
Abordaje
Fisioterapéutico 
TOPICS
OSTEOGENESIS
intramembranosa 
endocondral 
Es el proceso por el cual ocurre la formación de tejido
óseo. empieza en la 8va SDG y ocurre por dos
mecanismos de osificación 
Osificación Intermembranosa 
Proceso mediante el cual se forman los huesos de
membrana como los parietales, frontales, las escamas
del occipital y temporal, así como los huesos del
viscerocráneo entre los cuales se encuentran la
mandíbula, maxilar superior. 
Osificación Intermembranosa 
Se lleva a cabo directamente en el
mesénquima, donde se va a formar el
hueso
1.- Aumento de la vascularización en el
tejido y la disposición de las células
mesenquimáticas alrededor de los vasos
sanguíneos, constituyendo el centro
primario de osificación.
2.-Los osteoblastos segregan matriz ósea
y fibrillas de colágeno hasta que quedan
rodeados por completo.
Osificación Intermembranosa 
3.-Cuando están rodeados por completo
por matriz ósea, los osteoblastos se
transforman en osteocitos formando
lagunas y canalículos entre ellos. Las
fibras de colágeno quedan atrapadas en
la sustancia fundamental
4.-El depósito de calcio y de sales
minerales endurece la matriz ósea al cabo
de unos días.
Osificación Endocondral 
Casi todos los huesos del cuerpo se
forman a partir de estructuras
cartilaginosas en las que la osificación se
extiende desde el centro hasta los
márgenes, un proceso denominado
crecimiento aposicional
A partir de la 5 o 6 SDG el modelo
cartilaginoso del hueso largo está
formado 
Osificación Endocondral 
El modelo cartilaginoso desarrolla un
periostio y, en el centro se desarrolla un
collar, en el que los osteoblastos
depositan hueso. Poco después de la
aparición del collar óseo, el cartílago
comienza a calcificarse formándose un
centro de osificación primario.
OSTEOGENESIS
IMPERFECTA 
Grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias
genéticas caracterizadas, en la mayoría de los
casos, por una alteración en la formación de
colágeno, lo que le confiere una mayor fragilidad
ósea y riesgo de fracturas. 
OSTEOGENESIS
IMPERFECTA 
Gravedad 
Leve: Escasas fracturas en las que el diagnóstico
puede pasar desapercibido
Moderada: Múltiples fracturas, deformidades
óseas progresivas y talla baja
Grave: fracturas intraútero y muerte en el periodo
perinatal
OSTEOGENESIS
IMPERFECTA 
Clasificación Sillence 
Tipo I (Leve) Subdividida en tipo IA sin afección de
la dentinogenesis) tipo IB Con afección 
Tipo II:(Forma letal perinatal) fragilidad ósea es
extrema, observando a nivel radiológico costillas
arrosariadas, huesos largos “arrugados”,
osteopenia difusa, islotes óseos en la bóveda
craneal. Suele ocurrir la muerte perinatal por
insuficiencia pulmonar
 
 
OSTEOGENESIS
IMPERFECTA 
Clasificación Sillence 
Tipo III(Forma deformante progresiva): fracturas al
nacer y durante la infancia. Microcefalia relativa,
facies triangular, deformidades óseas progresivas
dolor crónico e incapacidad funcional. La talla final
es muy baja
Tipo IV: (Moderada) Existen fracturas al nacer y
posnatales, que consolidan bien, deformidades
óseas de extremidades moderadas o leves,
escoliosis, laxitud de ligamentos, dolor crónico
 
OSTEOGENESIS
IMPERFECTA 
Clasificación Sillence 
Tipo V(Moderada-Intensa) 
 Existe limitación de la prono-supinación del
antebrazo, laxitud ligamentosa y formación de
callos hiperplásicos en las fracturas
 
 
SIGNOS 
Disminución de la masa ósea, alteración en la
organización del tejido óseo y alteración en la
geometría ósea
Dentinogénesis imperfecta, 
Escleras azules o grises, 
Pérdida de audición,(otoesclerosis) 
Hiperlaxitud articular.
 
DEFORMIDADES
MÁS COMÚNES 
 
Fémur: antecurvatum y varo. Es el hueso más frecuentemente
fracturado y presenta una deformidad en “callado de pastor”.
Además, puede presentar coxa vara y protrusión acetabular.
 
Tibia: antecurvatum y valgo.
 
Húmero: angulado lateralmente.
 
DEFORMIDADES
MÁS COMÚNES 
 
Antebrazo se encuentra con mínima pronación y presenta
luxación de la cabeza del radio por acortamiento del cúbito.
 
Columna: 80-90% de los pacientes con OI severa presentan
escoliosis, con severas y progresivas curvas de difícil manejo,
debido a las fracturas, osteoporosis e hiperlaxitud. En casos
moderados la escoliosis se presenta en el 40%.
 
En columna cervical se puede producir impresión basilar en
cerca del 2% de los pacientes (más frecuente OI tipo IV).
 
TRATAMIENTO.
El manejo de la osteogenesis imperfecta deberá
ser adaptado en función al grado de afectación
y fragilidad ósea.
Se basa en 4 pilares principales:
1 Rehabilitación.
2. Quirúrgico. (traumatología y ortopedia)
3. Médico.
4. Psicológico.
RE
HA
BI
LI
TA
CI
ÓN
.
Conseguir máxima
independencia funcional
y movilidad.
Mejorar calidad de vida 
Se lleva a cabo desde el primer momento en el que se
diagnostique la enfermedad.
Recuperación de fracturas y
disminución de la incidencia.
Antes de comenzar con el tx de rehabilitación se debe de hacer una evaluación para conocer el estado del paciente, valorando
dolor, ROM, fuerza muscular, y motricidad gruesa.
QU
IR
ÚR
GI
CO
.
Cuando se presente una fractura, la
inmovilización permite mantener una
alineación y control del dolor.
Inmovilización por corto periodo de
tiempo para evitar debilidad muscular.
El tx quirúrgico depende de la gravedad de la OI, deformidades presentes, limitaciones
funcionales, número de fracturas.
Cuidado prevención y corrección de
deformidades óseas.
Se emplean diferentes tipos de clavos qx,
las dos principales son clavos telescópicos
(alarga durante el crecimiento), y los no
telescópicos no se expanden.
En el caso de la escoliosis, cuando la curva es mayor de 40-45º en las formas leves
y de 30-35º en las formas severas está indicado intervenir quirúrgicamente con colocación de tornillos y
barras realizando una artrodesis posterior de la columna.
MÉ
DI
CO
.
La combinación de los bifosfonatos y terapia física
aumenta la movilidad.
Mejorar calidad de vida 
El tratamiento más recomendado es el uso de bifosfonatos, que inhiben la
resorción ósea, los más usados son el pamidronato y olpadronato.
Una vez iniciando el tratamiento se debe monitorizar la
respues a nivel: clínico, radiológico, marcadores de
remodelado óseo.
PS
IC
OL
ÓG
IC
O.
Se recomienda desarrollo intelectual y buena interacción
social.
Se recomienda alentar a la persona afectada buscar actividades que
pueda disfrutar para evitar depresión, aislamiento, ansiedad.
Se recomienda ponerse en contacto para brindar apoyo emocional
a la persona afectada y su familia.
Informarse adecuadamente acerca de la discapacidad y del
tratamiento
TIME FOR
QUESTIONS!
BIBLIOGRAFÍA
https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?
bookid=1476&sectionid=95224077#:~:text=La%20osteog%C3%
A9nesis%20es%20el%20proceso,de%20osificaci%C3%B3n%3
A%20intramembranosa%20y%20endocondral.
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/30_oste
ogenesis_imp.pdf
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S07168640
21000390
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0140
67361500728X
https://web.archive.org/web/20080704051725id_/http://bibli
oteca.osteogenesis.info/bifosfo/pam-GH.pdf
 
 
BIBLIOGRAFÍA
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0211
563821000316
 
 
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YOU FOR
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