Aspectos éticos en genética médica

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C a p í t u l o
Aspectos éticos en genética médica
La genética humana ya ha dado lugar a un impacto impor-
tante en muchas áreas de la medicina. En el futuro, el cono-
cimiento obtenido a través del Proyecto Genoma Humano va 
a revolucionar la medicina clínica de manera tan profunda 
como lo hizo la demostración inicial de que las reglas de la 
química son las mismas tanto si la reacción tiene lugar en un 
tubo de ensayo como si se produce en las células del orga-
nismo. El reto al que nos enfrentamos todos nosotros, tanto 
los futuros profesionales sanitarios como los miembros de la 
sociedad en su conjunto, es el de conseguir que los avances 
en el conocimiento y la tecnología de la genética humana se 
utilicen de manera responsable, limpia y humanitaria.
Hay cuatro principios cardinales que se suelen considerar 
en cualquier discusión relativa a los aspectos éticos en medici-
na: el principio del respeto por la autonomía individual (la sal-
vaguarda de los derechos que posee el individuo para contro-
lar su propia asistencia sanitaria y la información médica, sin 
coacciones); el principio de la benefi ciencia (el hecho de llevar a 
cabo sólo cosas que vayan en benefi cio del paciente); el princi-
pio de la evitación de la malefi ciencia (primum non nocere, «lo 
primero de todo, no causar daño»), y el principio de la justicia 
(garantía de que todos los individuos son tratados con igual-
dad y de manera justa). Los problemas éticos más complejos se 
plantean en las situaciones en las que se percibe que estos prin-
cipios entran en contradicción entre sí. La función de los espe-
cialistas en ética que trabajan en la interfaz entre la sociedad y 
la genética médica es la de valorar y equilibrar las demandas 
contradictorias, cada una de las cuales reclama legitimidad en 
función de uno o más de estos principios cardinales.
DILEMAS ÉTICOS EN GENÉTICA MÉDICA
En este apartado se van a exponer algunos de los dilemas 
éticos que se plantean en la genética médica, dilemas que po-
siblemente serán cada vez más difíciles y complejos a medida 
que la investigación genética y genómica amplíe nuestros co-
nocimientos (tabla 20-1). La lista de cuestiones expuestas en 
este apartado no es de ninguna manera exhaustiva, ni tampo-
co son necesariamente independientes entre sí las cuestiones 
abordadas.
Dilemas éticos en las pruebas genéticas
Evaluación genética prenatal
Los especialistas en genética tienen que atender con frecuen-
cia a parejas que utilizan el diagnóstico prenatal o la tecnolo-
gía de la reproducción asistida, para evitar que sus hijos pa-
dezcan algún trastorno hereditario grave. En lo que se refi ere 
a algunas enfermedades hereditarias, el diagnóstico prenatal 
sigue siendo una medida controvertida, especialmente cuan-
do este diagnóstico ha dado lugar a la decisión de interrumpir 
el embarazo debido a que se detecta una enfermedad que, a 
diferencia de lo que ocurre –por ejemplo– con la enfermedad 
de Tay-Sachs (Caso 38) , no es un trastorno infantil mortal 
o carente de tratamiento. En la comunidad de pacientes con
discapacidad y de familias de estos pacientes (p. ej., en las
correspondientes a las personas con retraso mental o sordera
congénita), hay un debate continuado acerca de la justifi ca-
ción del diagnóstico prenatal y del aborto en el caso de los
fetos que sufren estos trastornos. El dilema ético que se plan-
tea es el de intentar equilibrar el respeto por la autonomía de
las decisiones de reproducción tomadas por los progenitores
con la determinación de la posibilidad de que la interrupción
de la vida de un feto afectado por una discapacidad compa-
tible con la vida sea justa para el feto o para la comunidad
de personas discapacitadas o que sufren problemas como la
sordera congénita.
El dilema también se plantea cuando una pareja solicita 
el diagnóstico prenatal en un embarazo con riesgo de lo que 
Thompson & Thompson GENÉTICA EN MEDICINA520
la mayor parte de las personas no consideraría una enferme-
dad o una discapacidad. La motivación para la solicitud del 
diagnóstico prenatal podría ser la evitación de la recurrencia 
de un trastorno asociado a un defecto leve o de tipo estético, 
o la selección del sexo del hijo. En concreto, el problema de 
la selección del sexo de los hijos por razones distintas de la 
reducción del riesgo de enfermedades con limitada a uno de 
los sexos o ligadas al cromosoma X es muy confl ictivo. Mu-
chos profesionales de la genética están preocupados por la 
posibilidad de que las parejas estén utilizando las tecnologías 
de la reproducción asistida, como la fertilización in vitro, la 
biopsia del blastómero o la determinación prenatal del sexo y 
el aborto, para equilibrar los sexos de sus hijos o para evitar 
tener hijos de uno u otro sexo por razones sociales o econó-
micas prevalentes en su medio social.
En el futuro, será posible la identifi cación de los alelos 
y genes concretos que contribuyen a rasgos complejos como 
la inteligencia, la personalidad, la estatura y otras caracte-
rísticas físicas. ¿Serán contemplados estos criterios extramé-
dicos como un fundamento justifi cable para el diagnóstico 
prenatal? Algunas personas pueden señalar que los padres ya 
están dedicando esfuerzos y recursos tremendos para mejorar 
los factores ambientales que contribuyen a que sus hijos sean 
sanos y tengan éxito. Por tanto, podrían preguntarse por qué 
no se pueden mejorar también los factores genéticos. Otras 
personas consideran que la selección prenatal de los genes 
especialmente idóneos es una actitud deshumanizadora que 
considera a los hijos simplemente como mercancías cuyo úni-
co objetivo es el benefi cio de sus padres. De nuevo, el dilema 
ético se plantea en el equilibrio entre el respeto de la autono-
mía de los padres para tomar decisiones sobre su reproduc-
ción y la determinación del grado de justicia o de benefi cio 
que conlleva la interrupción de un embarazo cuando el feto 
presenta un problema estrictamente estético o es portador de 
lo que se consideran alelos poco deseables, o incluso perte-
nece al sexo «equivocado». ¿Tiene el profesional sanitario la 
responsabilidad o el derecho a decidir por una pareja cuando 
se plantea un problema que carece de la gravedad sufi ciente 
como para justifi car el diagnóstico prenatal y el aborto, o la 
reproducción asistida?
Es escaso el consenso entre los especialistas en genética 
respecto a dónde o incluso si se debe trazar la línea en la deci-
sión de lo que constituye un rasgo sufi cientemente grave como 
para justifi car la evaluación prenatal.
Evaluación genética de la predisposición 
a la enfermedad
Otra área de la genética médica en la que se plantean con 
frecuencia dilemas éticos es la evaluación genética de los in-
dividuos asintomáticos para descartar mediante evaluación 
molecular el padecimiento de enfermedades que se pueden 
iniciar en fases posteriores de la vida. Los principios éticos 
del respeto por la autonomía individual y de la benefi cencia 
son clave en este contexto. En uno de los extremos del es-
pectro está la evaluación de los trastornos neurológicos de 
inicio en etapas tardías en la vida y de penetrancia elevada, 
como la enfermedad de Huntington (v. cap. 12 y Caso 22 ). 
En estas enfermedades, los individuos portadores de un alelo 
mutante pueden ser asintomáticos, pero casi con toda certeza 
van a desarrollar una enfermedad de carácter devastador en 
las fases tardías de su vida, una enfermedad frente a la cual en 
la actualidad el tratamiento es inútil o inexistente. Con res-
pecto a estos individuos asintomáticos, ¿es más benefi cioso 
que perjudicial, o viceversa, el conocimiento del resultado de 
la prueba? No hay ninguna respuesta sencilla. En varios es-
tudios se ha demostrado que algunos pacientes con riesgo de 
enfermedad de Huntington deciden no someterse a la prueba 
y prefieren no conocer su riesgo, mientras que otros quieren 
someterse a la prueba y conocer su resultado. Los que deci-
den realizar la prueba y conocen su resultado positivo pueden 
pasar por un periodo transitorio de depresión que en algunos 
casos es una depresión grave; sin embargo, muchas de estas 
personas señalan un efecto benefi cioso y positivo en lo relati-
vo a la ayuda que les ha proporcionado la información para 
tomar decisiones vitales respecto al matrimonio y a la carrera 
profesional. Por su parte, las personas que deciden someterse 
a la prueba y que saben a consecuencia de ello que no son 
portadoras del alelo de expansión de nucleótidos muestran el 
efecto benefi cioso positivo del alivio, aunque también pueden 
presentar respuestas emocionales negativas debido a un senti-
miento de culpa por no tener riesgo frente a una enfermedad 
que sí afecta o amenaza a muchos otros familiares cercanos. 
En cualquier caso, la decisión relativa a la realización de la 
prueba es muy personal y sólo se debe tomar tras una revisión 
detallada de todos los aspectos bajo la guía de un profesional 
de la genética.
¿Se desplaza hacia un lado u otro la decisión de realizar el 
estudio genético cuando su resultado puede indicar una predis-
posición, pero no una certeza, respecto al desarrollo en etapas 
posteriores de la vida de una enfermedad neurológica grave frente 
a la cual en la actualidad el tratamiento es escaso o nulo, tal como 
ocurre con la determinación del alelo �4 del gen APOE en la en-
fermedad de Alzheimer (v. cap. 17 y Caso 3 )?, ¿qué ocurre si la 
prueba indica la predisposición para una enfermedad frente a la 
cual existen formas de intervención y un tratamiento temprano? 
Por ejemplo, en el cáncer de mama hereditario autosómico domi-
nante, las mujeres portadoras de diversas mutaciones en los genes 
Table 20-1
Principales aspectos éticos en genética médica
TEST GENÉTICOS
Diagnóstico prenatal, especialmente para rasgos no asociados 
a enfermedad o para determinar el sexo
Pruebas genéticas a adultos asintomáticos en busca de 
genotipos que predisponen a enfermedades de inicio tardío
Pruebas genéticas a niños asintomáticos en busca de genotipos 
que predisponen a enfermedades de inicio en la edad adulta
PRIVACIDAD DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
Deber de advertir y permiso para advertir
USO INAPROPIADO DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
Discriminación laboral según el genotipo del trabajador
Discriminación en seguros de vida y seguros sanitarios según 
el genotipo del trabajador
CRIBADO GENÉTICO
Estigmatización
Privacidad
Coerción
 
CAPÍTULO 20 ● Aspectos éticos en genética médica 521
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BRCA1 o BRCA2 muestran una probabilidad del 50-90% de 
desarrollar cáncer mamario u ovárico (v. cap. 16 y Caso 5 ). 
La identifi cación de las portadoras heterocigotas podría ser útil 
debido a que estas mujeres podrían decidir la realización de pro-
gramas de vigilancia más intensivos o la aplicación de cirugía 
preventiva, tal como la mastectomía, la ovariectomía o ambas, 
teniendo en cuenta que estas medidas pueden reducir el aumento 
en el riesgo de cáncer (aunque no lo eliminan por completo). 
¿Qué ocurriría en el caso de que el programa de vigilancia y 
las medidas preventivas tuvieran un carácter más defi nitivo, tal 
como ocurre en la poliposis adenomatosa familiar, en la que la 
colectomía profi láctica es una medida preventiva demostrada 
(v. cap. 16 y Caso 13 )? Cuando se someten a la determinación de 
la predisposición a la mutación genética, los individuos asumen 
el riesgo de sufrir problemas psicológicos graves, estigmatiza-
ción en sus ámbitos sociales y discriminación en lo relativo a 
las pólizas de seguro y a sus posibilidades laborales (v. más ade-
lante). ¿Cómo se pueden equilibrar el principio de la autonomía 
del paciente, la obligación del médico de no causar daño a su 
paciente y el deseo del médico de prevenir la enfermedad en estas 
diferentes situaciones?
Los especialistas en genética están de acuerdo en el hecho 
de que la decisión de realizar o no una prueba genética no se 
puede tomar a la ligera. El paciente debe tomar una decisión 
informada con uso de toda la información existente relativa 
al riesgo y a la gravedad de la enfermedad, a la efectividad de 
las medidas preventivas y terapéuticas, y al posible perjuicio 
que se puede derivar de la realización de la prueba.
Evaluación genética de los niños asintomáticos
La evaluación genética de los niños plantea una complejidad 
ética adicional debido a que en esta situación es necesaria 
la aplicación de los principios básicos de la bioética tanto 
al niño como a sus padres. Hay varias razones por las que 
los padres pueden desear la evaluación de la predisposición 
que tienen sus hijos hacia una enfermedad. El estudio de los 
niños asintomáticos para la detección de los alelos que pre-
disponen a la enfermedad puede ser benefi cioso e incluso les 
puede salvar la vida si existen intervenciones que reducen la 
morbilidad o incrementan la esperanza de vida. Un ejemplo 
de ello es el estudio del hermano asintomático de un niño 
que sufre defi ciencia de acil deshidrogenasa de cadena media 
(v. cap. 17). No obstante, algunos especialistas han argumen-
tado que incluso en las situaciones en las que actualmente no 
existen intervenciones médicas claras que pudieran benefi ciar 
al niño, es obligación de los padres informar y preparar a sus 
hijos por la posibilidad futura de que desarrollen una enfer-
medad grave. Los padres también pueden querer esta infor-
mación para su propia planifi cación familiar o para evitar lo 
que algunos progenitores consideran los efectos corrosivos de 
la ocultación de información importante acerca de sus hijos. 
Sin embargo, la evaluación genética de los niños conlleva los 
mismos riesgos de problemas psicológicos graves, estigmati-
zación y discriminación en lo relativo a las pólizas de segu-
ros y al contexto laboral que la correspondiente a los adultos 
(v. más adelante). En este caso, también hay que equilibrar la 
autonomía de los niños y su capacidad para tomar decisiones 
por sí mismos respecto a su propia constitución genética por 
un lado, con el deseo de los padres de obtener esta informa-
ción por otro.
Una cuestión distinta, pero relacionada con la anterior, 
es la evaluación de los niños respecto al estado de portadores 
de una enfermedad que no amenaza su salud pero que les 
pone en riesgo de tener hijos afectados. De nuevo, el debate 
se centra en el equilibrio entre el respeto por la autonomía de 
los niños respecto a su propia procreación y el deseo de unos 
padres bien intencionados de educar y preparar sus hijos para 
las difíciles decisiones relativas a los riesgos que van a tener 
que adoptar una vez que alcancen la edad fértil.
La opinión predominante entre los especialistas en bio-
ética es la de que, a menos que exista un benefi cio claro para 
la asistencia médica del niño, la evaluación genética de los 
niños asintomáticos para detectar enfermedades de inicio en 
la edad adulta o estados de portador solamente se debe llevar 
a cabo cuando el niño tiene la edad y el grado de madurez 
sufi cientes, tal como puede ser en la adolescencia tardía o en 
la edad adulta, de manera que pueda decidir por sí mismo si 
desea que se realice este tipo de prueba.
Confi dencialidad de la información genética
Obligación de advertir y permiso para advertir
El deseo de un paciente del mantenimiento de la confi dencia-
lidad relativa a su información médica es uno de los aspec-
tos del concepto de autonomía del paciente, de manera que 
los pacientes tienen derecho a tomar sus propias decisiones 
respecto a la posibilidad de que la información médica in-
dividual correspondiente a los mismos pueda ser utilizada o 
comunicada a otras personas. Sin embargo, con mayor in-
tensidad que en otras ramas de la medicina, la genética estáimplicada tanto en el paciente como en su familia. Se puede 
plantear un dilema ético y legal considerable en la práctica 
de la medicina genética cuando la insistencia de un paciente 
acerca del mantenimiento estricto de la confi dencialidad de 
la información médica relativa al mismo impide al especia-
lista en genética informar a otros familiares de su riesgo de 
padecimiento de una enfermedad, incluso en situaciones en 
las que esta información podría tener utilidad para la salud 
de los familiares o de los hijos de los familiares (v. recuadro, 
pág. 526). En esta situación, ¿está obligado de manera es-
tricta el especialista en genética a respetar el principio de 
autonomía del paciente relativo a la confi dencialidad de la 
información, o bien este especialista está obligado a informar 
a los familiares del paciente (obligación de advertir)? En este 
caso, ¿es sufi ciente para cubrir la obligación del especialista 
informar al paciente que tiene que informar a su vez a sus 
familiares, o bien es el especialista de genética quien tiene 
que informar a los familiares sin autorización del paciente, a 
pesar de que no se le requiera (permiso para advertir)?
Las directrices de los organismos internacionales, de los 
grupos de política sanitaria nacionales individuales y de las 
asociaciones médicas profesionales no son unánimes en esta 
cuestión. Además, la jurisprudencia estadounidense corres-
pondiente a los procesos judiciales que se han llevado a cabo 
en tribunales estatales no es congruente con los mandatos le-
gislativos y normativos, especialmente con el reglamento de 
confi dencialidad de la ley Health Insurance Portability and 
Accountability Act (HIPAA).
Los jueces han dictado sentencias en varios casos judi-
ciales estadounidenses y que se han referido al permiso o in-
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cluso a la obligación de un especialista en genética de pasar 
por encima de los deseos de confi dencialidad del paciente. El 
caso que se recoge a continuación no se refería a cuestiones 
genéticas. En 1976 el Tribunal Supremo de California juzgó 
el caso Tarasoff v the Regents of the University of California 
y los jueces dictaminaron que un psiquiatra era responsable 
del fallecimiento de una joven debido a que no había adop-
tado las medidas adecuadas para advertir a la paciente o a la 
policía de que la propia paciente había declarado su intención 
de suicidarse. Los jueces sentenciaron que esta situación no 
es distinta de la situación en la que los médicos tienen la obli-
gación de proteger a los contactos de un paciente con una en-
fermedad contagiosa advirtiéndoles de que el paciente sufre 
la enfermedad, incluso en contra de los deseos expresos del 
paciente. En el campo de la genética, la obligación de advertir 
quedó implícita en un caso juzgado en New Jersey, Safer v 
Estate of Pack, en el que un tribunal de tres jueces consideró 
que un médico tenía la obligación de advertir a la hija de un 
hombre que sufría poliposis adenomatosa familiar del riesgo 
que tenía la hija de sufrir cáncer colónico. Los jueces dictami-
naron que «no hay ninguna diferencia esencial entre el tipo de 
amenaza genética en este caso y la amenaza de infección, con-
tagio o lesión física». Además, añadieron que la obligación de 
advertir a los familiares no se cumple de manera automática 
diciéndole al paciente que la enfermedad es hereditaria y que 
es necesario que informe a sus familiares.
● ■ ● Obligación de advertir: derechos a la autonomía del paciente y a la confi dencialidad 
de su información frente a la prevención de los perjuicios para otras personas
Una mujer inicia una enfermedad autosómica dominante 
cuando tiene 40 años de edad; se somete a pruebas genéticas 
y se demuestra que es portadora de una mutación concreta 
en un gen implicado en dicha enfermedad. La paciente pre-
tende comentar estos resultados con su hija adolescente, pero 
insiste en que no se diga nada a sus hermanastros (de la 
paciente) que son ya jóvenes adultos (hijos del segundo matri-
monio de su padre, tras divorciarse de su madre) en el sentido 
de que podrían presentar riesgo de la enfermedad y de que 
existe una prueba de detección. ¿Cómo puede el especialista 
en orientación genética conciliar su obligación de respetar el 
derecho de la paciente a la confi dencialidad de la informa-
ción con su deseo (de la paciente) de no causar perjuicios a 
sus familiares ocultándoles la información relativa a su 
riesgo?
Hay preguntas sin respuesta en lo que se refi ere a si 
existe «una amenaza grave para la salud o la seguridad de 
otra persona» que justifi que la divulgación no autorizada 
del riesgo a un familiar.
Cuestiones clínicas
• ¿Cuál es la penetrancia de la enfermedad, o si dicha 
penetrancia depende de la edad?, ¿qué gravedad tiene 
la enfermedad?, ¿puede causar discapacidad o amena-
zar la vida?, ¿qué variabilidad tiene su expresividad?, 
¿existen intervenciones que puedan reducir el riesgo de 
la enfermedad o prevenirla de manera completa?, ¿es 
una enfermedad que se pueda identifi car en la asisten-
cia médica convencional, una vez que da lugar a sínto-
mas y con el tiempo de antelación como para que sea 
posible la aplicación de medidas preventivas o terapéu-
ticas?
• El riesgo de los hermanastros de la paciente es del 50% 
o despreciable, según cuál sea el progenitor que ha trans-
mitido el alelo mutante a la paciente. ¿Qué revelan los 
antecedentes familiares respecto al progenitor común de 
la paciente y sus hermanastros?, ¿vive todavía la madre 
de la paciente y puede ser evaluada?
Cuestiones de orientación
• ¿Fue informada la paciente en el momento en el que se 
realizó la prueba genética de que sus resultados podrían 
tener implicaciones en otros familiares?, ¿comprendió la 
paciente por anticipado que se le podría obligar a advertir 
o informar a sus familiares?
• ¿Cuáles son las razones para retener la información?, ¿hay 
cuestiones no resueltas, tal como sentimientos de resenti-
miento o abandono, o bien un distanciamiento emocional 
que podrían causar problemas psicológicos que la paciente 
pudiera aprovechar en su propio benefi cio o que la ayudaran 
a clarifi car su proceso de toma de decisiones?
• ¿Hay otros familiares que ya conocen la posibilidad de esta 
enfermedad hereditaria y que hayan tomado la decisión 
informada de no ser evaluados genéticamente?, ¿se debería 
contemplar la advertencia del médico como una intrusión 
no justifi cada respecto a una información psicológica-
mente peligrosa, o bien el conocimiento de su riesgo podría 
coger completamente por sorpresa a los familiares?
Cuestiones legales y prácticas
• ¿Posee el especialista en orientación genética la informa-
ción y los recursos necesarios para establecer contacto 
con los hermanastros de la paciente sin la colaboración 
de la propia paciente?
• ¿Podría el especialista haber llegado a comprender a la 
paciente, o incluso a haber establecido un acuerdo formal 
con ella, antes de que se realizara la prueba, en el sentido 
de que si era positiva la propia paciente colaboraría en el 
ofrecimiento de información a sus hermanastros?, ¿se 
podría considerar la solicitud de un acuerdo de este tipo 
como una actitud de coacción que podría privar a la 
paciente de la realización de una prueba que necesita 
tanto para ella misma como para sus hijos?
• ¿Qué constituye un cumplimiento adecuado de la obliga-
ción de advertir por parte del especialista en orientación 
genética?, ¿es sufi ciente ofrecer un formulario por escrito 
a la paciente que ella pueda mostrar a los familiares y en 
el que se incluya la cantidad mínima de información 
necesaria para informarles sobre su riesgo potencial?
CAPÍTULO 20 ● Aspectos éticos en genética médica 523
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Por otra parte, los reglamentos de la HIPAA exigen la 
autorización del paciente para divulgar la información médi-ca relativa al mismo, incluyendo los resultados de las pruebas 
genéticas, y se establecen castigos tanto civiles como penales 
por la divulgación de esta información sin autorización. No 
obstante, hay excepciones en las que se permite la divulgación 
de la información sin autorización del individuo, por ciertas 
«razones de prioridad nacional». Entre las excepciones está la 
divulgación por razones de salud pública y de seguridad; hay 
una excepción notable: la amenaza grave para la salud o la 
seguridad de otra persona. Bajo la HIPAA, un médico puede 
exponer a otro individuo o a una organización la informa-
ción sanitaria protegida de un paciente, incluyendo el objeto 
de la amenaza, sin autorización del paciente solamente si el 
especialista considera que la divulgación de la información 
puede prevenir o reducir una amenaza grave e inminente para 
otra persona o para la sociedad.
Aunque los especialistas en genética están mejor forma-
dos en los aspectos clínicos de la enfermedad, las numerosas 
controversias legales y éticas que rodean a la obligación de 
advertir indican que es aconsejable la consulta a expertos le-
gales y en bioética siempre que se planteen confl ictos sobre 
la divulgación de la información médica correspondiente a 
un paciente.
Utilización de la información genética por parte 
de las empresas y de las compañías de seguros
Un tercer principio ético importante, junto a los de benefi cen-
cia y de respeto por la autonomía, es el de la justicia, es decir, 
la exigencia de que todas las personas puedan aprovechar por 
igual los avances que se realizan en genética médica. La jus-
ticia es una preocupación importante en el contexto del uso 
de la información genética por parte de las empresas y de las 
compañías de seguros. ¿Es justo penalizar a las personas en las 
que, sin ánimo de ocultación por su parte, se demuestra que 
presentan predisposición genética frente a una enfermedad?
En lo que se refi ere a las empresas, ¿pueden los empre-
sarios obtener información genética para tomar decisiones 
de contratación en los casos en los que esta información les 
ayuda a seleccionar a los empleados más seguros y sanos, con 
una tasa menor de absentismo laboral? En concreto, algunos 
autores han argumentado que los negocios pequeños que fi -
nancian las pólizas de asistencia sanitaria de sus empleados 
tienen derecho al acceso a esta información a la hora de to-
mar decisiones de contratación, de manera que puedan re-
chazar la contratación de individuos con riesgo de padecer 
en etapas posteriores de su vida una enfermedad grave que 
pudiera llevar a la bancarrota a todo el plan de asistencia 
médica de los empleados.
En el área de los seguros de vida, las compañías asegu-
radoras insisten en que tienen tanto derecho como el propio 
individuo al acceso a toda la información genética relativa a 
dicho individuo. Las compañías de seguros de vida calculan 
sus primas en función de las tablas actuariales de la supervi-
vencia relacionada con la edad, tomando como promedio las 
cifras de la población general; las primas no cubren los su-
puestos contemplados si los individuos que saben que mues-
tran un riesgo elevado frente a una enfermedad ocultan esta 
información y adquieren pólizas de seguro de vida elevadas o 
de discapacidad a largo plazo, una práctica que se ha denomi-
nado selección adversa. Si la selección adversa se extendiera, 
sería necesario un incremento de las primas a toda la pobla-
ción, de manera que, en esencia, sería toda la población la que 
estaría subvencionando el incremento de la cobertura de una 
minoría. Posiblemente, la selección adversa es un fenómeno 
real en algunas circunstancias; en un estudio efectuado sobre 
individuos asintomáticos que habían sido evaluados respecto 
al alelo �4 del gen APOE, los que decidieron conocer la posi-
tividad de su resultado presentaron una probabilidad casi seis 
veces mayor de adquirir pólizas elevadas de seguro de asis-
tencia a largo plazo, en comparación con los que decidieron 
no conocer su genotipo APOE. Sin embargo, el conocimiento 
del estado de portador del alelo �4 del gen APOE no infl uyó 
en la compra de pólizas de seguro de vida, de enfermedad o 
de discapacidad. En el momento presente, no hay casi eviden-
cia de que las compañías de seguros de vida realicen realmen-
te prácticas discriminatorias en lo relativo a sus pólizas, en 
función de las pruebas genéticas. No obstante, el temor a esta 
discriminación, así como el impacto discriminatorio negativo 
que tendría sobre las personas que se someten a las pruebas 
clínicas para su propio benefi cio así como sobre su voluntad 
para participar en la investigación genética, han dado lugar 
a propuestas para prohibir el uso de la información genética 
en el contexto de las pólizas de seguro de vida. Por ejemplo, 
en Reino Unido, las compañías de seguros de vida han acep-
tado voluntariamente una moratoria ampliada sobre el uso 
de la información genética en la mayor parte de las pólizas 
de seguro de vida, excepto en las situaciones en las que están 
implicadas normas legislativas importantes o en el caso de la 
enfermedad de Huntington, en la que se exige que el paciente 
informe sobre el resultado positivo de la prueba (en su caso).
La cuestión de la disponibilidad de las pólizas de segu-
ro sanitario respecto a las personas portadoras de alelos de 
genes que predisponen a la enfermedad es otro problema de 
gran importancia en las sociedades que carecen de una co-
bertura universal de la asistencia sanitaria, tal como la esta-
dounidense. Las compañías de seguro sanitario obtienen de 
manera sistemática los datos de los antecedentes familiares y 
del consumo de cigarrillos, y solicitan la determinación de la 
presión arterial, de la concentración sérica de colesterol o del 
nivel de glucosa en la orina para decidir sobre el ofrecimiento 
de pólizas y el establecimiento de primas en las pólizas. Las 
compañías aseguradoras preguntan por qué tienen que estar 
limitadas en lo relativo a la detección de los genes que incre-
mentan el riesgo de enfermedad. ¿Es la constitución genética 
de un individuo algo distinto de los datos correspondientes a 
los antecedentes médicos y al fenotipo? Muchas personas ar-
gumentarían que hay una diferencia clara entre lo que ya son 
manifestaciones fenotípicas de una enfermedad, como la hi-
pertensión, la hipercolesterolemia y la diabetes mellitus, y lo 
que son alelos de predisposición como las mutaciones BRCA1 
(v. cap. 16) y los alelos �4 APOE (v. caps. 8 y 17), que quizá 
nunca van a dar lugar a enfermedad en el individuo portador. 
Algunas leyes y normativas estatales y federales prohíben la 
discriminación por parte de las compañías de seguro sanita-
rio respeto al ofrecimiento de pólizas de seguro en función de 
la información genética. Por ejemplo, la normativa HIPAA 
especifi ca que la susceptibilidad genética en los casos en los 
que el solicitante de la póliza no ha sido diagnosticado de 
la enfermedad, no se puede considerar un trastorno preexis-
tente en función del cual denegar una póliza o elevar las pri-
Thompson & Thompson GENÉTICA EN MEDICINA524
mas. Estas normativas legales ofrecen una cierta protección 
al aproximadamente 70% de residentes en Estados Unidos 
que están cubiertos por planes sanitarios de grupo ofrecidos 
por grandes empresas o por planes de salud con fi nanciación 
gubernamental (Medicare y Medicaid), pero no al aproxima-
damente 5-10% de estadounidenses que tienen que costear 
su propia seguridad sanitaria. Por supuesto, la consideración 
del impacto de las pruebas genéticas sobre la disponibilidad 
de las pólizas de seguro sanitario no es un problema grave en 
las sociedades que ofrecen una cobertura sanitaria universal.
Dilemas éticos en las pruebas de cribado genético
A pesar de que el objetivo último de las pruebas de cribado 
genético es el de mejorar la salud pública, también se produ-
cen consecuencias negativas no intencionadas. De la misma 
manera que en la evaluación genética,los resultados patológi-
cos del cribado genético pueden dar lugar a estigmatización, 
consecuencias psicológicas adversas o discriminación en el 
contexto laboral o en el mercado de las pólizas de seguro. No 
obstante, los programas de cribado genético tienen proble-
mas especiales adicionales. Debido a que el cribado genético 
se realiza sobre un elevado número de personas, en este caso 
el peligro de que no se cumplan los estándares de consenti-
miento informado es mayor que en el caso de la evaluación 
genética, así como también que el estudio de cribado genético 
sea el resultado de una obligación, manifi esta o implícita, de 
sometimiento a este estudio. El derecho de los individuos a no 
conocer sus genes perjudiciales puede quedar comprometido 
una vez que se pone en marcha un programa de cribado sobre 
la población general. Se pueden plantear diversas cuestiones, 
tal como la de las personas que van a tener acceso a las mues-
tras y los datos, y las relativas a la comprobación de que las 
muestras (como el DNA) no se van a utilizar para propósitos 
distintos de las pruebas de cribado por cuyo motivo fueron 
recogidas y respecto a las que se otorgó el consentimiento. Es 
evidente que hay que tener en cuenta estas consideraciones 
en la planifi cación de los programas de cribado genético, que 
deben ser revisados desde el punto de vista ético para garan-
tizar que se abordan todas las cuestiones relevantes y que se 
aplican las salvaguardas apropiadas.
 EFECTOS EUGENÉSICOS Y DISGENÉSICOS 
DE LA GENÉTICA MÉDICA
El problema de la eugenesia
El término eugenesia, introducido en 1883 por Francis Gal-
ton, primo de Darwin, se refi ere a la mejora de una población 
a través de la selección de sus especímenes «mejores» para la 
cría. Los criadores de plantas y animales han seguido esta 
práctica desde la antigüedad. A fi nales del siglo XIX, Gal-
ton y otros investigadores comenzaron a promover la idea 
de utilizar la cría selectiva para mejorar la especie humana, 
iniciando así el denominado movimiento eugenésico que fue 
ampliamente apoyado durante los 50 años siguientes. Las de-
nominadas características ideales que el movimiento eugené-
sico pretendía promocionar a través del fomento de ciertos 
métodos de crianza humana estaban en términos generales 
defi nidas por prejuicios sociales, étnicos y económicos, y 
alimentadas por sentimientos de racismo y contra la inmi-
gración en la sociedad. Lo que ahora podríamos considerar 
una falta de educación se describía entonces como «debilidad 
mental» familiar; lo que ahora denominamos pobreza rural 
era considerado por los defensores de la eugenesia como «ha-
raganería» hereditaria. Las difi cultades científi cas para deter-
minar qué rasgos característicos son hereditarios y hasta qué 
punto la herencia contribuye a un rasgo fueron groseramente 
desestimadas dado que la mayor parte de los rasgos huma-
nos, incluso aquellos que presentan cierto componente gené-
tico, tienen un patrón de herencia complejo y están infl uidos 
fuertemente por los factores ambientales. Así, a mediados del 
siglo XX muchos científi cos comenzaron a darse cuenta de 
las difi cultades teóricas y éticas de la puesta en práctica de 
los programas de eugenesia. Mucha gente cree que la eugene-
sia cayó en su principal descrédito cuando fue utilizada por 
la Alemania nazi como justifi cación para los asesinatos en 
masa. Sin embargo, hay que señalar que en Norteamérica y 
en Europa se ha llevado a cabo la esterilización involuntaria 
de individuos atendidos en instituciones y considerados men-
talmente incompetentes o retrasados bajo las leyes aprobadas 
en los primeros años del siglo XX en apoyo de la eugenesia, y 
esta práctica se ha mantenido durante muchos años después 
de que fuera destruido el régimen nazi.
Orientación genética y eugenesia
La orientación genética con el objetivo de ayudar a los pa-
cientes y a su familia a superar el dolor y el sufrimiento cau-
sados por la enfermedad genética no se debe confundir con 
el objetivo eugenésico de reducir la enfermedad genética o 
la frecuencia de los alelos considerados perjudiciales en la 
población. La ayuda a los pacientes y sus familias para que 
puedan tomar decisiones libres, informadas y sin coacción, 
especialmente en lo que se refi ere a su reproducción, consti-
tuye el fundamento del concepto de la orientación no dirigida 
(v. cap. 19). La orientación no dirigida afi rma que los dere-
chos de autonomía y de confi dencialidad del paciente tienen 
una importancia clave y que no se deben subordinar a nada 
con el objetivo de reducir la carga impuesta por las enfer-
medades genéticas en la sociedad, ni tampoco a un objetivo 
teórico de «mejora del pool génico» un concepto totalitario 
que reproduce la doctrina nazi de la higiene racial. Algunos 
autores han argumentado que el consejo genético no dirigi-
do es un mito en el que a menudo se apoya todo el mundo 
pero que no se puede alcanzar fácilmente debido a que, en 
las sesiones de asesoramiento genético, es inevitable que el 
asesor genético transmita sus actitudes y valores personales. 
En cualquier caso, a pesar de las difi cultades para alcanzar 
el ideal de la orientación no dirigida, los principios éticos del 
respeto de la autonomía, de la benefi cencia, de la evitación de 
la malefi cencia y de la justicia siguen estando en el centro de 
toda la práctica de orientación genética, especialmente en el 
contexto de la toma de decisiones relativas a la reproducción 
de los individuos.
El problema de la disgenesia
Lo opuesto a la eugenesia es la disgenesia, un deterioro de la 
salud y el bienestar de la población debido a la realización de 
prácticas que permiten la acumulación de alelos perjudicia-
CAPÍTULO 20 ● Aspectos éticos en genética médica 525
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les. En este sentido, puede ser difícil determinar el impacto a 
largo plazo de las actividades de la genética médica que pue-
den infl uir en las frecuencias de los genes y en la incidencia de 
las enfermedades genéticas.
En lo relativo a algunos defectos monogénicos, el tra-
tamiento médico puede dar lugar a un efecto disgenésico al 
reducir la selección frente a un genotipo concreto, incremen-
tando así la frecuencia de genes perjudiciales y, en conse-
cuencia, de la enfermedad. El efecto de una relajación de la 
selección posiblemente sea más importante con respecto a 
los trastornos autosómico dominantes y ligados al cromoso-
ma X que respecto a los trastornos autosómico recesivos, en 
los que la mayor parte de los alelos mutantes se mantiene en 
un estado de portador heterocigoto silente. Por ejemplo, si se 
consiguiera un tratamiento adecuado de la distrofi a muscular 
de Duchenne, la incidencia de la misma aumentaría rápida-
mente debido a que los genes DMD que poseen los individuos 
de sexo masculino afectados se podrían transmitir a todas 
sus hijas. El efecto de esta transmisión sería un aumento im-
portante en la frecuencia de portadoras en la población. En 
comparación, si todas las personas afectadas por la fi brosis 
quística pudieran sobrevivir y reproducirse de manera nor-
mal, la incidencia de esta enfermedad se incrementaría des-
de aproximadamente un paciente por cada 2.000 personas 
hasta solamente un paciente por cada 1.550 en el transcurso 
de aproximadamente 200 años. Las enfermedades genéticas 
comunes que presentan una transmisión hereditaria compleja 
(expuestas en el cap. 8) también podrían presentar teórica-
mente un incremento de su incidencia si se eliminara la selec-
ción, aunque es probable que, de la misma manera que ocurre 
con las enfermedades autosómicas recesivas, la mayor parte 
de los alelos de susceptibilidad esté distribuida entre indivi-
duos no afectados. En consecuencia, la reproducción de las 
personas afectadas tendría un efecto escaso sobre las frecuen-
cias de los alelos de susceptibilidad.
A medida que eldiagnóstico prenatal (v. cap. 15) se apli-
ca con una frecuencia cada vez mayor, también se puede in-
crementar el número de embarazos en los que el feto sufre 
un defecto genético hereditario. El efecto sobre la incidencia 
global de la enfermedad es muy variable. En un trastorno 
como la enfermedad de Huntington, el diagnóstico prenatal 
y la interrupción del embarazo tendrían un efecto importante 
sobre la incidencia del gen responsable. En lo que se refi ere 
a la mayor parte de las demás enfermedades graves ligadas 
al cromosoma X o de tipo autosómico dominante, se podría 
producir una cierta reducción, pero la enfermedad seguiría 
apareciendo debido a las mutaciones nuevas. En el caso de los 
trastornos autosómico recesivos, el efecto que tendría el abor-
to en todos los embarazos homocigotos sobre la frecuencia 
de los alelos mutantes y, en consecuencia, sobre la incidencia de 
la enfermedad sería pequeño debido a que la mayor parte 
de estos alelos se mantiene de manera silente en los portado-
res heterocigotos.
Un aspecto teóricamente preocupante es la intensidad 
con la que la interrupción del embarazo por razones gené-
ticas se sigue de la compensación reproductiva, es decir, del 
nacimiento de niños adicionales no afectados, muchos de los 
cuales son portadores del gen perjudicial. Algunas familias 
con enfermedades ligadas al cromosoma X han decidido in-
terrumpir los embarazos en los que el feto tiene el sexo mas-
culino; sin embargo, por supuesto, las hijas de estas parejas 
pueden ser portadoras, si bien no padecen la enfermedad. Por 
tanto, la compensación reproductiva puede dar a largo plazo 
a la consecuencia de un incremento en la frecuencia del tras-
torno genético que hizo que se interrumpiera el embarazo de 
los fetos afectados.
 GENÉTICA EN MEDICINA
La segunda mitad del siglo XX será recordada como la época 
que se inició con el redescubrimiento de las leyes de la he-
rencia de Mendel y su aplicación a la biología humana y la 
medicina, se continuó con el descubrimiento de la función 
desempeñada por el DNA en la herencia, y culminó con la 
fi nalización del Proyecto Genoma Humano. A comienzos del 
siglo XXI, la especie humana posee, por primera vez, una 
secuencia representativa y completa de su propio DNA, un 
inventario detallado de sus genes, una serie de iniciativas vi-
gorosas para la identifi cación y caracterización de las mu-
taciones y las variantes polimorfas en la secuencia de DNA 
y en el número de copias, y un conocimiento rápidamente 
creciente de las diferentes enfermedades y de la predisposi-
ción a las enfermedades que puede ser atribuida a dichas va-
riantes. Con estos conocimientos se ha conseguido un poder 
enorme y también se han asumido grandes responsabilida-
des. En último término, la genética en la medicina se refi ere 
al conocimiento no tanto por el propio conocimiento sino 
para mejorar la salud, aliviar el sufrimiento y salvaguardar 
la dignidad humana.
 BIBLIOGRAFÍA GENERAL
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Thompson & Thompson GENÉTICA EN MEDICINA526
P R O B L E M A S
1. Una pareja con dos hijos es remitida para consejo gené-
tico porque su hijo de 8 años sufre un trastorno del 
movimiento. Se está considerando la posibilidad de 
hacerle pruebas de la enfermedad de Huntington juvenil. 
¿Qué consideraciones éticas deben ser tenidas en cuenta 
respecto a las pruebas en esta familia?
2. En un proyecto de investigación son cribados más de 
40.000 nacimientos consecutivos no seleccionados para 
averiguar el número de cromosomas X y la presencia 
del cromosoma Y y correlacionar el cariotipo de los 
cromosomas sexuales con el sexo asignado por examen 
visual en los neonatos. El propósito del proyecto era 
hacer un seguimiento de los recién nacidos con anoma-
lías de los cromosomas sexuales (v. cap. 6) para de-
tectar difi cultades en el desarrollo de forma prospectiva. 
¿Qué consideraciones éticas deben tenerse en cuenta en 
la realización de este proyecto?
3. En el caso descrito en el Recuadro del apartado cor-
respondiente a la obligación de advertir, considere 
qué podría hacer el lector si fuera el especialista en 
orientación genética y las enfermedades en cuestión 
fueran las siguientes: cáncer mamario y cáncer 
ovárico hereditarios debidos a mutaciones BRCA1 
(v. cap. 16 y Caso 5 ); hipertermia maligna por muta-
ciones RYR1 (receptor rianodina) (v. cap. 18); enfer-
medad de Alzheimer familiar y de inicio temprano 
debida a una mutaciones PSEN1 (presenilina 1) 
(v. cap. 12 y Caso 3 ) ; neurofi bromatosis debida a 
mutaciones NF1 (v. cap. 7 y Caso 29 ), o diabetes 
mellitus tipo 2 (v. Caso 30 ).
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genetic information. Science 297:196-197, 2002.
Sankar P: Genetic privacy. Annu Rev Med 54:393-407, 2003.
Zick CD, Mathews CJ. Roberts JS, et al: Genetic testing for 
Alzheimer’s disease and its impact on insurance purchasing 
behavior. Health Affairs 24:483-490, 2005.
 DIRECCIONES DE INTERNET
Sitios web de la American Society of Human Genetics, el American 
College of Medical Genetics, la National Society of Genetic Coun-
selors y el National Human Genome Research Institute; todos 
ellos contienen políticas explícitas sobre diversos aspectos de la 
genética médica:
http://www.faseb.org/genetics/ashg/ashgmenu.htm
http://www.acmg.net
http://www.nsgc.org/
http://www.nhgri.nih.gov/ELS