GENÉTICA DEL DESARROLLO NORMAL Y DEL DESARROLLO DE LOS TUMORES

Vista previa del material en texto

Capítulo 
GENÉTICA DEL DESARROLLO NORMAL 
Y DEL DESARROLLO DE LOS TUMORES 
:aseadas y genes regulatorios. Proteínas Ugadoras de ADN. Genes HOX. Genes 
>AX. Genética del desarrollo de los miembros. Acondroplasia y gen R3FCF. Ge­
·ética de tumores. Esclerosis tuberosa. Oncogenes. Retrovirus. Genes supreso­
'2S. El retinoblastoma. Proteínas RB y p53. Otros genes supresores.
:moducción 
El desarrollo embrionario obedece a un plan 
:nécico, que sólo ha comcn:ado a comprender­
en los últimos afi.os. La comprensión del desa­
llo ha progresado ·obre codo en la mosca de la 
ca Drosophila melanogascer: en ella se conocen 
mecanismo de decemlinación de los dos eje 
,ncipales del embrión (anteroposterior y dor­
·encral), así como el mecani ·mo general de
:mcncación y el mecanismo de a ignación del
'J <le estructura segmencaria por los genes lla­
.dos "homeócicos" (para el desarrollo de ante-
pata, ala, etc.). 1 Sin embargo, los resultados 
Drosophila no son fácilmente extrapolables a 
\'ercebrados, dadas las diferencias en el pro­
o de desarrollo entre un animal protostoma­
como la mosca y los deutero tomados como 
vertebrados (se denominan protostomas 
.1ellos animales en cuyo desarrollo temprano 
·0rma un orificio primario que repre enea la
.:a, generalmente una gásrrula formada por in­
_wación y un me ·odermo formado a partir de 
células del endodermo; en los deuterostomas 
bozo de la boca es posterior a la formación 
ero orificio que desemboca en el imescino 
primitirn y la ga trulación es mucho más com­
pleja). A pesar de las grande diferencias entre la 
mosca y los ,·ercebrados, en estos últimos se en­
cuentran también lo mismos genes "homeóti­
co "de la mosca,c con una disposición en fami­
lia génica parecida a la de Drosophila. De esca 
manera, la im·estigación de estos genes "homeó­
ticos" humanos, como los genes llamados 
"HOX" y "PAX" (que tienen equivalentes en la 
mosca, respecri,·amence, lo genes "HOM-C" y 
el gen de egmencación "apareado"), se ha con­
,·ercido en un tema central que ha dado los pri­
meros ejemplos de perturbacione del desarrollo 
humano temprano por alteración de genes regu­
ladores. El e cudio de los procesos genéticos del 
de-arrollo es muy difícil en los mamíferos, dado 
que las mutaciones de genes muy básicos para 
este proce o generalmente on leca/es muy tem­
pranas y determinan un aborto que es difícil de 
detectar; por ello se ha propuesto un modelo de 
estudio en el pe: "cebra", que -al ser un verte­
brado- posee un desarrollo embrionario pareci­
do al humano, pero con un embrión de vida li­
bre y además transparente, lo cual permite seguir 
el proce o de gascrulación, formación del tubo 
neural y de los somita bajo la lupa.1