Malformaciones broncopulmonares

Vista previa del material en texto

S
E
C
C
IÓ
N
 V
©
 E
ls
ev
ie
r. 
Fo
to
co
pi
ar
 s
in
 a
ut
or
iz
ac
ió
n 
es
 u
n 
de
lit
o.
INTRODUCCIÓN
El desarrollo del aparato respiratorio empieza alrededor de la cuarta 
a la sexta semanas de vida intrauterina, cuando surge un divertículo 
en la pared ventral del intestino anterior (foregut) que se extiende en 
dirección caudal. Posteriormente, este divertículo será separado del 
intestino anterior por la aparición del tabique traqueoesofágico. El 
proceso de formación pulmonar se divide en cinco fases principa-
les: embrionaria, seudoglandular, canalicular, sacular y alveolar. No 
obstante, el desarrollo de la tráquea y el esófago es un tema todavía 
controvertido en relación con el papel desempeñado por el tabique 
traqueoesofágico, pero también por la escasez de embriones con las 
alteraciones esperables en las distintas fases de la organogénesis. La 
mayoría de las malformaciones tienen sus orígenes referidas en la fase 
embrionaria y seudoglandular.
El diagnóstico de las anomalías del desarrollo pulmonar en los 
adultos puede llegar a ser un reto, puesto que muchas de ellas pueden 
ser asintomáticas, tardar muchos años en dar síntomas o, incluso, 
llegar a confundirse con otras patologías. La mayoría de ellas pueden 
clasificarse en función del tipo de afectación: pulmonar (árbol traqueo-
bronquial o pulmón), vascular (venosa, arterial o ambas) o combinadas 
(pulmonar y vascular).
MALFORMACIONES DEL ÁRBOL 
TRAQUEOBRONQUIAL
Es muy difícil clasificar adecuadamente a las anomalías congénitas 
broncopulmonares. Se han realizado varias propuestas, aunque 
ninguna de ellas concluyente. Boyden et al. manifestaron que el 
desarrollo de los segmentos bronquiales y sus anomalías asociadas 
es tan complejo que raramente una sola hipótesis podría explicar 
todas las variaciones. En la siguiente revisión se ha optado por 
una clasificación basada en criterios anatómicos, embriológicos y 
funcionales.
Complejo agenesia-hipoplasia
Dependiendo de cuándo se produzca la noxa que afecte al desarrollo 
embriológico del pulmón, pueden clasificarse como:
(fondo ciego).
vasos y alveolos.
En los adultos, lo habitual es que sean malformaciones lobares o 
segmentarias, sin claro predominio por ningún pulmón. La agenesia y la 
aplasia pulmonar lobar o segmentaria se describen más frecuentemente 
en el lóbulo superior derecho, y suelen ser asintomáticas cuando son 
aisladas. Los pacientes presentan sintomatología de forma más habitual 
cuando afectan al lado derecho y, especialmente, en los casos en los que 
existe un bronquio ciego que actúe como reservorio de infecciones. La 
hipoplasia aparece más frecuentemente de forma secundaria (hernia 
congénita diafragmática, quiste congénito, hipoperfusión pulmonar 
focal…) y puede acompañarse de otras condiciones, como bronquio 
esofágico, atresia y estenosis bronquial.
Obstrucción o compresión
Estenosis traqueal: es una rara anomalía caracterizada por una reduc-
ción del diámetro de la luz traqueobronquial, usualmente superior 
al 50%. El estrechamiento puede ser focal, generalizado o fusifor-
me, y está condicionado por la presencia de anillos cartilaginosos 
de manera aislada o asociada a alguna anomalía vascular o a un 
quiste congénito que condicionen una compresión extrínseca. En 
condiciones excepcionales, estos pacientes alcanzan la edad adulta 
sin haber sido previamente diagnosticados. En ocasiones, se des-
cubre en un paciente con asma de difícil control desde la infancia. 
No obstante, una vez descubierta una estenosis traqueobronquial, 
deben descartarse causas adquiridas.
Atresia bronquial: consiste en la obliteración focal de un bronquio 
segmentario, con normalidad de las estructuras distales, sin clara 
causa definida. Se atribuye el desarrollo de esta entidad a una inte-
rrupción vascular con discontinuidad celular probablemente des-
pués de la 15.ª semana de gestación. La aireación del parénquima 
distal a la impactación mucosa se debe a los canales alveolares 
colaterales. Afecta más frecuentemente a los lóbulos superiores. 
Usualmente es asintomática, aunque en un tercio de los casos 
puede presentarse con disnea leve, tos o infecciones de repetición. 
Los hallazgos por radiografía y TC incluyen la visualización de la 
impactación mucosa en una ramificación bronquial (broncocele), 
asociada a una zona de hiperclaridad pulmonar. La menor atenua-
ción parenquimatosa viene condicionada por una combinación 
de oligohemia focal y atrapamiento aéreo, que es más evidente 
en la espiración. El diagnóstico diferencial debe hacerse con las 
bronquiectasias, la aspergilosis broncopulmonar alérgica y la obs-
trucción tumoral.
Dilatación traqueal (síndrome de Mounier-Kuhn): fue descrita por 
Mounier-Kuhn en 1932. Se caracteriza por una marcada debi-
lidad o flacidez intrínseca de la pared traqueal y los bronquios 
principales, que ocasiona una dilatación traqueobronquial en la 
inspiración, con formación de divertículos/herniaciones a través de 
los anillos traqueales y colapso en la espiración. La mayoría de los 
casos corresponden a varones de entre 20 y 50 años. La etiología 
precisa todavía se desconoce, aunque hay implicación tanto de 
factores congénitos como adquiridos. Esta enfermedad altera la 
depuración de las secreciones traqueobronquiales y predispone al 
desarrollo de infecciones pulmonares recurrentes y a la aparición 
de bronquiectasias y de fibrosis pulmonar. Sin embargo, muchos 
pacientes presentan pocos o ningún síntoma. Si bien esta entidad 
no tiene un tratamiento específico, un diagnóstico precoz previene 
o retrasa la aparición de complicaciones.
Malformaciones broncopulmonares 
comunicantes del intestino anterior
Las malformaciones broncopulmonares comunicantes del intestino 
anterior son anomalías poco habituales caracterizadas por la existencia 
de una comunicación patente entre un segmento del tracto respiratorio 
con el esófago o el estómago.
Una de las clasificaciones propuestas divide este grupo en cuatro 
categorías:
1. Atresia esofágica (presente solamente en este grupo) + fístula eso-
fagotraqueal + origen lobar o pulmonar del esófago distal.
2. Origen esofágico de todo un pulmón (pulmón esofágico/pulmón
accesorio).
3. Origen esofágico de un único lóbulo o segmento (bronquio esofá-
gico).
4. Comunicación simple entre el sistema bronquial y el esófago, con
vascularización sistémica.
De todo lo anterior, el bronquio esofágico (fig. 82-1) es la anoma-
lía que puede encontrarse de forma más probable en un adulto. Los 
síntomas claves son tos frecuente tras la deglución y antecedentes de 
infecciones respiratorias de repetición. La comunicación más frecuente 
Malformaciones broncopulmonares
Descargado para Anonymous User (n/a) en National Autonomous University of Mexico de ClinicalKey.es por Elsevier en junio 11, 2020.
Para uso personal exclusivamente. No se permiten otros usos sin autorización. Copyright ©2020. Elsevier Inc. Todos los derechos reservados.
https://booksmedicos.org
690 SECCIÓN V Neumología
se da entre el tercio medio-distal del esófago con el lóbulo inferior 
derecho, y es más común en las mujeres.
Segmentaciones ectópicas 
o supernumerarias del árbol 
traqueobronquial
Bronquio traqueal: este término hace referencia a un bronquio 
anómalo que se origina directamente de la tráquea o en el bron-
quio principal, usualmente localizado desde 6 cm por encima de la 
carina hasta 2 cm por debajo. Puede corresponder a un bronquio 
desplazado (forma más habitual) o a un supernumerario (poco 
frecuente). Se considera supernumerario cuando coexiste con el 
resto de la segmentación normal del árbol bronquial y despla-
zado cuando se asocia a la ausencia de algún otro bronquio. Es 
más frecuente en el lado derecho y en los lóbulos superiores. La 
variante más común es el bronquio traqueal desplazado hacia el 
lóbulo superior derecho, que se considera la anomalía congénita 
más frecuente del árbol traqueobronquial. Suele ser asintomático. 
Cuando presenta síntomas, usualmente infeccionesde repetición o 
tos persistente, es más común en los bronquios traqueales izquierdos 
y en los supernumerarios. También se han descrito dificultades para 
la intubación y la ventilación mecánica.
Bronquio cardíaco accesorio: se trata de un bronquio originado en 
la pared medial del bronquio principal derecho o del bronquio in-
termediario (fig. 82-2), en el lado opuesto al origen del bronquio 
del lóbulo superior derecho. Se trata de un bronquio supernume-
rario. Tiene un trayecto caudal que se dirige al pericardio. Suele 
terminar en fondo ciego, pero puede presentarse con un parénqui-
ma rudimentario asociado. Está revestido de mucosa bronquial y 
tiene cartílago, lo que lo diferencia de un divertículo o una fístula 
adquirida. La gran mayoría son asintomáticos. En ocasiones, los 
pacientes pueden presentar cuadros de neumonías de repetición, 
tos crónica o hemoptisis.
Divertículo traqueobronquial: se consideran un remanente de una 
división abortada del brote pulmonar primario. Suelen originarse 
en el margen lateral derecho de la tráquea a unos 4-5 cm por debajo 
de las cuerdas vocales. Presentan una estructura histológica similar a 
la traqueal, y es habitual que se muestren en el diagnóstico rellenos 
de aire o de moco. El principal diagnóstico diferencial debe hacerse 
con los divertículos adquiridos, que son simples evaginaciones. Los 
congénitos muestran un cuello estrecho, y los adquiridos, ancho. 
Los divertículos congénitos suelen ser asintomáticos, pero pueden 
sobreinfectarse o presentar síntomas dependiendo de su localización 
(compresión).
Quistes broncogénicos: son remanentes del intestino anterior/brote 
pulmonar y son resultado de ramificaciones anómalas. Tienen 
paredes finas, revestidas de epitelio ciliado columnar, y suelen 
contener material seroso o mucoso. La localización más frecuente 
es la subcarinal, seguida de la región paratraqueal. Cuando son 
intrapulmonares, la localización más común es en los lóbulos 
inferiores. Su posición depende del período embrionario en el que 
ocurrió el defecto que lo originó. Si el origen es precoz en la vida 
embrionaria, tiene una localización pericarinal, y, si el origen es 
tardío, será intraparenquimatosa. También pueden presentarse en 
el mediastino paravertebral o, más raramente, ser trans- o infradia-
fragmáticos. En general, son asintomáticos y descubiertos como un 
hallazgo incidental, aunque no es extraño que se presenten como 
una sobreinfección. También pueden causar sintomatología por 
compresión. El diagnóstico diferencial debe establecerse con los 
quistes de duplicación esofágica o los pericárdicos.
MALFORMACIONES PULMONARES
Malformación adenomatoide quística
Representa el 25% de todas las malformaciones congénitas pulmo-
nares. La lesión consiste en una proliferación adenomatoide de los 
bronquiolos que forman quistes en lugar de alveolos normales. Se han 
descrito tres tipos:
que miden entre 0,5 y 2 cm.
quistes en la microscopia.
Normalmente es unilateral, aunque se han descrito casos bilaterales. 
En ocasiones raras se ha descrito de forma asociada a un secuestro 
pulmonar. Esta patología se diagnostica generalmente en el período 
neonatal y en los primeros 2 años de vida. Se diagnostica de forma muy 
rara en la edad adulta. Cuando se diagnostica en adultos, normalmente 
se presenta en los lóbulos inferiores. Los quistes pueden ser únicos o 
múltiples y estar rellenos de aire, líquido o ambos.
Enfisema lobar congénito
Se diagnostica generalmente en el período neonatal o en la infancia. 
Es más frecuente en los hombres que en las mujeres. Los lugares más 
Figura - Bronquio esofágico. TC con reconstrucción coronal en 
ventana de pulmón (A) y reconstrucción volumétrica (B). Las flechas 
señalan una estructura tubular que proviene de una dilatación esofágica 
y que comunicaba con el lóbulo inferior derecho. La paciente presen-
taba clínica de infecciones de repetición en dicho lóbulo secundarias 
a la comunicación traqueoesofágica.
Figura - Bronquio cardíaco. TC con 
reconstrucciones axial (A) y coronal (B). Las 
flechas señalan una estructura tubular que se 
origina del bronquio intermediario y termina en 
fondo de saco, dirigiéndose hacia el pericardio.
Descargado para Anonymous User (n/a) en National Autonomous University of Mexico de ClinicalKey.es por Elsevier en junio 11, 2020.
Para uso personal exclusivamente. No se permiten otros usos sin autorización. Copyright ©2020. Elsevier Inc. Todos los derechos reservados.
https://booksmedicos.org
S
E
C
C
IÓ
N
 V
691 CAPÍTULO 82 Malformaciones broncopulmonares
©
 E
ls
ev
ie
r. 
Fo
to
co
pi
ar
 s
in
 a
ut
or
iz
ac
ió
n 
es
 u
n 
de
lit
o.
frecuentes de afectación son el lóbulo superior izquierdo y el lóbulo 
medio. Existe controversia acerca de si esta patología es congénita o 
adquirida. Si existe afectación de los cartílagos, sugeriría un origen 
embriológico.
MALFORMACIONES VASCULARES
Las diferentes malformaciones vasculares se detallan según el vaso o 
los vasos que participen en ellas.
Malformaciones arteriales
Agenesia de la arteria pulmonar principal
Es más frecuente la afectación de la arteria pulmonar derecha que la 
de la izquierda. El pulmón afectado se muestra de menor tamaño, así 
como su hilio. Los vasos arteriales que se introducen en dicho pulmón 
son sistémicos y de pequeño tamaño. La agenesia de la arteria pulmonar 
izquierda se asocia generalmente a malformaciones cardíacas.
Origen anómalo de la arteria pulmonar 
izquierda desde la derecha
Esta entidad se diagnostica usualmente en la infancia porque esta 
lesión condiciona una estenosis traqueal o bronquial. Muy raramente 
se diagnostica de forma incidental en adultos. En algunos casos se ha 
reimplantado quirúrgicamente la arteria pulmonar izquierda al tronco 
de la pulmonar.
Malformaciones venosas
Drenaje venoso pulmonar anómalo parcial
Es una anomalía congénita en la que una o más de las venas pulmo-
nares se conectan directamente con la aurícula derecha o con alguna 
otra rama venosa sistémica, y tiene una frecuencia aproximada del 
0,04%. La localización más frecuente de drenaje anómalo es la vena 
cava superior (derecha o izquierda), seguida en orden decreciente por 
la aurícula derecha, la vena cava inferior y el seno coronario. Esta 
entidad se asocia a otras malformaciones cardíacas congénitas, que 
incluyen estenosis mitral, estenosis pulmonar y persistencia del ductus 
arterioso. El retorno venoso anómalo condiciona una comunicación 
izquierda-derecha cuya significación clínica guardará relación con el 
grado de shunt. El drenaje anómalo en condiciones normales no tendrá 
significación hemodinámica, aunque sí será significativo cuando el 
drenaje anómalo abarque todo un pulmón.
Drenaje venoso pulmonar anómalo total
Es una anomalía congénita excepcional en la que todo el retorno 
venoso pulmonar acaba en la aurícula derecha. Se asocia con defecto del 
septo interauricular, aunque también se puede presentar defecto 
del interventricular. Existen tres principales variantes dependiendo del 
lugar de drenaje de las venas pulmonares: supracardíaca, intracardíaca e 
infracardíaca. Pueden existir variantes mixtas donde dos o más variantes 
coexistan. Esta entidad es incompatible con la vida debido a que se 
crea un circuito cerrado de la sangre oxigenada, por lo que requerirá 
corrección quirúrgica.
Mixtas
Malformaciones arteriovenosas pulmonares
Las malformaciones arteriovenosas pulmonares pueden ocurrir de 
forma aislada, ser múltiples o formar parte de una enfermedad sis-
témica, como el síndrome de telangiectasia hemorrágica hereditaria 
o síndrome de Rendu-Osler-Weber. Se clasifican en simples o com-
plejas: las simples presentan un único vaso arterial pulmonar aferente
y una sola vena pulmonar eferente (fig. 82-3), mientras que las com-
plejas son las que presentan más de un vaso aferente o eferente o en
las que alguno de los vasos que participan en la malformación es sis-
témico. El tratamiento de estas malformaciones puede ser quirúrgico
o medianteembolización.
El síndrome de telangiectasia hemorrágica hereditaria (Rendu-
Osler-Weber) es una enfermedad genética con patrón de herencia auto-
sómico dominante. Se caracteriza por la presencia de múltiples lesiones 
telangiectásicas diseminadas por la piel, las membranas mucosas, el 
pulmón, el cerebro, el tracto gastrointestinal y el hígado. Está ligado a 
los genes HHT1 y HHT2. Se puede presentar como una mutación del 
gen endoglin (ENG) en el cromosoma 9 que se asocia a comunicaciones 
arteriovenosas en el pulmón hasta en un 40%, o como una mutación 
del gen ALK en el cromosoma 12, que se relaciona con hipertensión 
pulmonar. Su prevalencia es de 1/8.000 personas, y se calcula que en 
España hay unos 5.000 pacientes afectados de esta enfermedad.
El síndrome de telangiectasia hemorrágica hereditaria supone el 
60%-70% de todas las malformaciones vasculares pulmonares, aunque 
sólo presentarán fístulas arteriovenosas pulmonares el 15%-20% de los 
pacientes afectos de este síndrome.
La historia natural de estas malformaciones arteriovenosas es 
hacia el crecimiento, especialmente cuando son múltiples. Raramente 
desaparecen. La tasa de mortalidad es del 4%-22% en los pacientes 
sintomáticos. Las complicaciones más frecuentes son la disnea, la fatiga, 
la hemoptisis, la cianosis y la policitemia, todas ellas relacionadas con 
la existencia de comunicaciones derecha-izquierda. También pueden 
presentarse como complicaciones más infrecuentes abscesos o infartos 
cerebrales.
El diagnóstico se establece con los criterios de Curaçao:
con o sin sangrado).
hemorrágica hereditaria en familiares de primer orden.
El diagnóstico definitivo se realizará cuando estén presentes tres 
o cuatro criterios; en cambio, será diagnóstico de sospecha cuando
se presenten dos criterios, y de probabilidad, cuando sólo haya uno.
El tratamiento clásico consistía en la resección pulmonar. Actual-
mente, el tratamiento de elección es la embolización de las malforma-
ciones mediante angiografía.
Figura - Malformación arteriovenosa pul-
monar. TC con reconstrucción axial en ventana 
de pulmón (A) y reconstrucción multiplanar (B). 
La flecha negra indica un ovillo vascular loca-
lizado en el segmento medial del lóbulo medio. 
La flecha blanca señala dicho ovillo con dos 
vasos aferentes, arterial y venoso, lo que indica 
que se trata de una malformación arteriovenosa 
simple.
Descargado para Anonymous User (n/a) en National Autonomous University of Mexico de ClinicalKey.es por Elsevier en junio 11, 2020.
Para uso personal exclusivamente. No se permiten otros usos sin autorización. Copyright ©2020. Elsevier Inc. Todos los derechos reservados.
https://booksmedicos.org
692 SECCIÓN V Neumología
MALFORMACIONES COMBINADAS
Síndrome del pulmón hipogenético 
(síndrome de la cimitarra)
Consiste en el desarrollo anómalo del pulmón que usualmente sucede 
en el pulmón derecho. El pulmón es pequeño y tiene una pequeña 
arteria pulmonar (o incluso puede estar ausente) y puede tener aporte 
sistémico. El drenaje venoso usualmente es a la vena cava inferior 
por debajo del hemidiafragma, aunque se han descrito drenajes muy 
diversos. El árbol bronquial puede ser anómalo y, cuando sucede en la 
derecha, puede asemejarse al del pulmón izquierdo.
Secuestro pulmonar
Representa una anomalía del desarrollo traqueobronquial con retención 
del aporte arterial sistémico. Es una de las malformaciones pulmonares 
más frecuentes. Muchos de ellos son asintomáticos, aunque pueden 
presentarse con hemoptisis o infecciones recurrentes. La radiografía 
muestra una masa que normalmente se localiza en los lóbulos inferiores. 
Los secuestros intralobares son más frecuentes que los extralobares (6:1) 
y usualmente se diagnostican en adultos. Los extralobares se diagnos-
tican usualmente en neonatos y son más frecuentes en varones (80%). 
En cambio, los intralobares no muestran diferencias de género. Los 
intralobares son más frecuentes en la base izquierda (60%), mientras 
que los extralobares se localizan en un 90% en el lado izquierdo en 
contacto con el diafragma y hasta un 80% se asocian a hernia dia-
fragmática congénita. Ambos presentan un aporte arterial sistémico 
que usualmente proviene de la aorta (fig. 82-4). En cambio, el drenaje 
venoso de los intralobares es hacia las venas pulmonares, y el de los 
extralobares, hacia las venas sistémicas (ácigos o hemiácigos). La aso-
ciación con otras malformaciones es frecuente en los extralobares, y es 
rara en los intralobares.
BIBLIOGRAFÍA ESPECIAL
Mata JM, Cáceres J, Lucaya J, García-Conesa JA. CT of congenital malforma-
tions of the lung. Radiographics 1990;10:651-74. 
McDougall AR. Uncovering the mechanisms undelying congenital lung mal-
formations. Can we improve treatments? Am J Respir Crit Care Med 
2018;197:1246-7. 
Panicek DM, Heitzmen ER, Randall PA, Groskin SA, Chew FS, Lane EJ Jr, 
et al. The continuum of pulmonary developmental anomalies. Radio-
graphics 1987;7:747-72. 
Rappaport DC, Herman SJ, Weisbrod GL. Congenital bronchopulmonary 
diseases in adults: CT findings. AJR Am J Ronetgenol 1994;162:1296-9. 
Zylak CJ, Eyler WR, Spizarny DL, Stone CH. Developmental lung anomalies in 
the adult: Radiologi-Pathologi correlation. Radiographics 2002;22:S25-43. 
Figura - Secuestro intralobar. TC con 
reconstrucción axial en ventana de pulmón (A) 
y reconstrucción multiplanar (B). La punta de flecha 
señala una consolidación focal en el lóbulo inferior 
izquierdo con un vaso aferente que proviene de 
la aorta torácica descendente (flecha).
https://booksmedicos.org
	Push Button0: