Aproximación clínica al paciente con sintomatología del sistema nervioso periférico y muscular

Vista previa del material en texto

1467 CAPÍTULO 185 Aproximación clínica al paciente con sintomatología del sistema nervioso periférico y muscular
©
 E
ls
ev
ie
r. 
Fo
to
co
pi
ar
 s
in
 a
ut
or
iz
ac
ió
n 
es
 u
n 
de
lit
o.
S
E
C
C
IÓ
N
 X
II
Síndrome de privación alcohólica
Dada la alta prevalencia del consumo de alcohol, el síndrome de priva-
ción etílica (SPE) es una situación patológica casi cotidiana. Temblor 
postural matutino de las manos, acompañado de náuseas y malhumor, 
que ceden con la primera copa, constituyen los primeros indicios. La 
inquietud motora, el nerviosismo y la ansiedad son frecuentes en los 
pacientes que, por determinadas circunstancias, como el ingreso en 
un hospital, dejan de beber. Las crisis convulsivas son de tipo tónico-
clónico generalizadas y sin déficit postictal. La observación de un inicio 
focal o de un déficit posconvulsivo alertaría de la presencia de una 
lesión estructural cerebral o de un factor añadido de tipo metabólico. 
Estas crisis tienden a recurrir en un corto período de tiempo. Otras 
manifestaciones del SPE son alteración del ritmo sueño-vigilia, déficit 
de atención y alucinaciones.
El delirium tremens constituye la entidad clínica de mayor gravedad 
propiciada por el SPE. Se presenta después de 3 días de abstinencia y 
su mortalidad, debida a colapso circulatorio, puede superar el 15%. 
Produce una descarga de catecolaminas que da lugar a sudoración pro-
fusa, hiperventilación, taquicardia y alteraciones de la presión arterial. 
Además, el enfermo presenta insomnio, agitación, alucinaciones de 
contenido zoomórfico o antropomórfico, convulsiones y finalmente 
coma. La hipomagnesemia tiene un papel importante en la génesis de 
las convulsiones. En el tratamiento del delirium tremens son importantes 
la hidratación, administración de glucosa, vitaminas (B1, B6, niacina) y 
magnesio (6 g i.v. las primeras 6 h, 5 g i.v. las 12 h siguientes y 5 g i.v. 
diarios los 5 días posteriores). La HTA puede tratarse con clonidina o 
atenolol. En la sedación se emplean diazepam o clordiazepóxido. Los 
casos que cursan con gran agitación se tratan con tiaprida, reservando 
el haloperidol (5 mg i.v.) para la agitación extrema.
Encefalopatía alcohólica crónica
El alcoholismo crónico, generalmente de más de 10 años de evolución, 
es una de las causas más importantes de degeneración cerebelosa adqui-
rida. El cuadro habitual es el de ataxia de línea media, producida por 
afectación de las células de Purkinje del vermis, que aparece atrófico 
en los estudios de TC y RM. En algunos casos existe también ataxia 
apendicular, sobre todo de los miembros inferiores, a la que contribuye 
un cuadro asociado de polineuropatía axonal. A pesar del abandono del 
hábito enólico y del tratamiento con diversas vitaminas, la recuperación 
del síndrome cerebeloso es rara.
La enfermedad de Marchiafava-Bignami afecta a alcohólicos des-
nutridos y produce desmielinización con necrosis (se observan en 
estudios de TC y RM), generalmente parcial, del cuerpo calloso. Su 
presentación puede ser aguda o insidiosa, con síntomas de deterioro 
cognitivo, espasticidad y alteraciones de la marcha y, en algunos casos, 
síndrome de desconexión interhemisférica.
Muchos alcohólicos crónicos presentan alteraciones del comporta-
miento, abandono del cuidado personal, delirio paranoide, celotipias, 
trastorno de la memoria y déficit de atención y juicio, que se traducen 
en serios fallos en su vida laboral y en disrupción de su proyecto perso-
nal, familiar y social. Estos cuadros constituyen verdaderos síndromes 
de demencia, con rasgos similares a los de la demencia degenerativa 
frontotemporal. Al desarrollo de este síndrome psicoorgánico cerebral 
también contribuyen la desnutrición y el SWK; también contribuyen 
traumatismos y, a veces, ictus, generalmente hemorrágicos. Algunos 
alcohólicos presentan atrofia cerebral e hidrocefalia ex vacuo, que pue-
den revertir, tras el abandono del enolismo y un adecuado tratamiento.
BIBLIOGRAFÍA ESPECIAL
Davies NW, Sharief MK, Howard RS. Infection-associated encephalopathies-
their investigation, diagnosis, and treatment. J Neurol 2006;253:833-45. 
Galvin R, Bräthen G, Ivashynka A, Hillbom M, Tanasescu T, Leone MA. EFNS 
guidelines for diagnosis, therapy and prevention of Wernicke encephalo-
pathy. Eur J Neurol 2010;17:1408-18. 
Purzzin JJ, Nelson PT, Abner EL, Arvanitakis Z. Review: Relationship of type 
2 diabetes to human brain pathology. NAN 2018;44:347-62. 
Reynolds E. Vitamin B12, folic acid, and the nervous system. Lancet Neurol 
2006;5:949-60. 
Sutter R, Kaplan PW. What to see when you are looking at confusion: a 
review of the neuroimaging of acute encephalopathy. J Neurol Neurosurg 
Psychiatry 2015;86:446-59. 
TABLA 184-2 Manifestaciones neurológicas de la 
intoxicación etílica según la tasa de alcohol en sangre
Alcohol en 
sangre (mg/dL) Manifestaciones neurológicas
20-30 Deterioro de la facultad de crítica, aumento 
del tiempo de reacción, afectación del control 
motor fino
50-100 Dificultad para realizar tareas motoras 
de complejidad moderada, déficit de atención
150-200 Ataxia, disartria, euforia, desinhibición, 
agresividad
200-300 Náuseas, vómitos, diplopía, confusión mental
300-400 Coma, hipotensión e hipotermia
400-900 Muerte
Aproximación clínica al paciente 
con sintomatología del sistema 
nervioso periférico y muscular
INTRODUCCIÓN
Las enfermedades neuromusculares se pueden clasificar en trastornos 
de los nervios periféricos, alteraciones de la transmisión neuromus-
cular y miopatías.
Los trastornos de los nervios periféricos pueden deberse a lesiones 
en: a) cuerpo neuronal o neuronopatías; b) axón o axonopatías; c) mie lina 
o mielinopatías; d) proteínas y canales iónicos de la región nodal o
nodopatías, y e) tejido intersticial. La respuesta anatomopatológica
del nervio periférico a los diversos tipos de agresión es básicamente
de dos tipos (fig. 185-1): degeneración axonal y desmielinización.
En la degeneración axonal, el axón sufre debido a la interrupción de
su contigüidad con el cuerpo neuronal (traumatismo, vasculitis), lo
que conduce a una degeneración walleriana en el segmento distal, o
por alteraciones metabólicas de la neurona, que no puede mantener
Descargado para Anonymous User (n/a) en National Autonomous University of Mexico de ClinicalKey.es por Elsevier en junio 12, 2020.
Para uso personal exclusivamente. No se permiten otros usos sin autorización. Copyright ©2020. Elsevier Inc. Todos los derechos reservados.
https://booksmedicos.org
1468 SECCIÓN XII Neurología
el trofismo de sus segmentos más alejados (dying-back neuropathy). 
Una vez afectado el axón, las vainas de mielina degeneran de forma 
secundaria. La recuperación depende de la regeneración de los axones, 
por lo que suele ser lenta e incompleta. En la desmielinización, la vaina 
de mielina degenera de forma primaria y focal, con relativa preservación 
de los axones. Este hecho determina un enlentecimiento e incluso el 
bloqueo de la conducción nerviosa. Cuando se inicia la remielinización, 
la función suele recuperarse de forma rápida y completa. Sólo si los 
procesos de desmielinización y remielinización se repiten en un mismo 
individuo puede producirse el fenómeno de remielinización ineficaz, 
que condiciona un enlentecimiento importante de la conducción 
nerviosa y la proliferación de células de Schwann que rodean a los 
axones y da lugar a imágenes en bulbo de cebolla, que en ocasiones se 
palpan en la exploración.
El daño de los nervios puede provocar síntomas irritativos 
y deficitarios. Los síntomas motores irritativos se manifiestan en 
forma de calambres, fasciculaciones y mioquimia, y los deficitarios, 
con debilidad y fatigabilidad. Los síntomas sensitivos irritativos se 
presentan como disestesias, parestesias y dolor, y los deficitarios, 
como hipoestesia o anestesia y ataxia sensitiva. Cuando predomina la 
afección de las fibras mielinizadas de gran tamaño, existe una pérdida 
de la sensibilidad propioceptiva y debilidad motora.Cuando, por el 
contrario, la afección predominante es de fibras de pequeño tamaño, 
existe alteración de la sensibilidad térmica y dolorosa. Los síntomas 
y signos de disfunción autonómica son numerosos y complejos. 
Destacan la sudación inapropiada, los trastornos tróficos como la 
úlcera plantar, la hipotensión ortostática y la disfunción urinaria o 
del tránsito digestivo.
Según la topografía de la alteración pueden producirse afección 
de pares craneales, plexopatías, radiculopatías, ganglionopatías, neu-
ronopatías y neuropatías propiamente dichas. Estas últimas, a su 
vez, se clasifican según su distribución. Así, se habla de mononeuritis 
cuando sólo se afecta un nervio, mononeuritis múltiple o multineu-
ritis cuando se lesionan múltiples nervios no contiguos y polineuritis 
cuando la afección es difusa, en general distal y simétrica. En este 
caso, el trastorno sensitivo se distribuye en calcetín y en guante, con 
predominio de las piernas respecto a los brazos. La interrupción del 
arco reflejo condicionará una disminución o la abolición de los reflejos 
osteotendinosos.
En los trastornos de la unión neuromuscular, la clínica funda-
mental es la fatiga, con una debilidad oscilante relacionada con el 
ejercicio. Finalmente, cuando se afecta el músculo de forma primaria, 
el síntoma más característico es la debilidad sin déficit sensitivo, 
debilidad que predomina en las cinturas escapular o pelviana, si bien 
existen miopatías distales e incluso con afección de músculos craneales. 
Otros síntomas menos frecuentes son las mialgias y la miotonía o 
dificultad en la relajación muscular. Los calambres de origen muscular 
son menos frecuentes que los de origen neurógeno y, en general, están 
relacionados con enfermedades metabólicas musculares o trastornos 
hidroelectrolíticos.
ANAMNESIS Y EXPLORACIÓN FÍSICA
Mientras que el diagnóstico sindrómico de afección del sistema nervio-
so periférico (SNP) y la distinción entre un origen neurógeno, miógeno 
o de la transmisión neuromuscular pueden ser relativamente fáciles, 
el diagnóstico etiológico es más difícil de alcanzar. La anamnesis debe 
recoger con especial atención la edad de inicio de la sintomatología y 
su curso, ya sea agudo, subagudo o crónico. También recogerá la exis-
tencia o no de antecedentes genéticos, hábitos tóxicos, exposiciones 
laborales o medioambientales, enfermedades concomitantes o pasadas, 
vacunaciones precedentes y consumo de fármacos. La exploración 
física debe basarse en cinco aspectos: inspección, palpación, evalua-
ción de la fuerza y fatigabilidad, evaluación de la sensibilidad y examen 
de los reflejos. Además, es conveniente abordar las diferentes partes 
del organismo de forma secuencial: cabeza, cuello, hombros, brazos, 
tronco y piernas.
La inspección permite valorar la presencia de atrofia o hipertrofia 
muscular, así como la existencia de movimientos musculares espon-
táneos. La postura en reposo del paciente y su marcha proporcionan 
amplia información sobre el grado de debilidad.
La palpación permite valorar la existencia de hipertrofia de 
troncos nerviosos, especialmente en la cabeza del peroné (peroneal 
común) y en la zona lateral del cuello (auricular mayor). También se 
deben palpar los músculos, que en caso de seudohipertrofia adquieren 
una consistencia de corcho y en denervación pierden su turgencia 
habitual.
La cuantificación de la fuerza es importante, ya que permite 
evaluar su evolución en el tiempo y comparar diferentes enfermos 
de una forma objetiva. Uno de los métodos más útiles y rápidos es 
el propuesto por el Medical Research Council, que realiza exploración 
por grupos musculares (flexión de la cabeza, elevación de los hom-
bros, abducción de cada brazo, etc.) y puntúa la fuerza de 0 a 5. 
La fatigabilidad se explora forzando la contracción de un músculo 
hasta que claudique. Un ejemplo típico consiste en pedir al paciente 
que mire hacia arriba de forma prolongada; en los trastornos de la 
transmisión neuromuscular, los párpados caen pocos minutos más 
tarde (ptosis).
En el examen de la sensibilidad debe evaluarse la sensibilidad 
exteroceptiva y propioceptiva. La primera incluye la sensibilidad tác-
til, la dolorosa epicrítica y la térmica. Está conducida por fibras de 
pequeño tamaño, amielínicas. El hormigueo y el escozor se conducen 
por el mismo tipo de fibras. La segunda incluye la artrocinética, 
la de presión y dolor profundo y la vibratoria. En general, está 
conducida por fibras de tamaño grande, mielinizadas. Además, 
la sensibilidad propioceptiva debe explorarse siempre mediante el 
test de Romberg, que es positivo cuando está alterada. Los reflejos 
osteotendinosos, salvo en lesiones de la primera neurona motora en 
que están exaltados, suelen desaparecer precozmente en los procesos 
neurógenos. En las enfermedades musculares su disminución es más 
tardía. La percusión directa de un músculo normal produce una 
pequeña contractura que no llega a mover la articulación, seguida 
inmediatamente de relajación. En los procesos neurógenos, la con-
tractura puede ser más viva y desencadenar fasciculaciones. En la 
llamada miotonía de percusión, se producen una contracción man-
tenida, incontrolable y una relajación retardada. Más infrecuente es 
la aparición de una depresión seguida de una protrusión muscular, 
fenómeno denominado mioedema, que se observa fundamentalmente 
en la miopatía hipotiroidea.
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
En el estudio de las neuropatías se deben seguir unos pasos muy sis-
tematizados (fig. 185-2). Con algunas determinaciones analíticas 
es posible diagnosticar las neuropatías más habituales. Entre ellas 
destacan la diabetes mellitus, los estados carenciales, las neuropatías 
Figura - Lesiones anatomopatológicas básicas del nervio 
periférico.
Descargado para Anonymous User (n/a) en National Autonomous University of Mexico de ClinicalKey.es por Elsevier en junio 12, 2020.
Para uso personal exclusivamente. No se permiten otros usos sin autorización. Copyright ©2020. Elsevier Inc. Todos los derechos reservados.
https://booksmedicos.org
https://booksmedicos.org
1470 SECCIÓN XII Neurología
por fármacos e intoxicaciones. En sucesivos escalones diagnósticos se 
incluyen determinaciones analíticas más complejas, como electroforesis 
proteica, inmunología y serologías diversas.
La determinación sérica de la creatín-cinasa (CK) es de gran utilidad 
para confirmar la sospecha de miopatía (tabla 185-1). Debe tenerse 
presente, no obstante, que no siempre una disfunción muscular cursa 
con cifras elevadas de CK e, inversamente, no todas las elevaciones de 
CK son indicativas de miopatía. Para el estudio de algunos procesos 
neurógenos es imprescindible un análisis del LCR.
En los últimos años se ha identificado un número creciente de 
autoanticuerpos circulantes, asociados a las neuropatías inflamatorias 
y las neuropatías asociadas a gammapatías monoclonales y paraneo-
plásicas. Un título bajo de autoanticuerpos, sin embargo, puede ser 
inespecífico. Es por ello que su determinación sistemática es motivo de 
debate, recomendándose únicamente ante patrones clínicos determi-
nados. Los anticuerpos antirreceptores de acetilcolina son diagnósticos 
de miastenia grave. Los anticuerpos relacionados con las miopatías 
inflamatorias pueden clasificarse en específicos de miositis y asociados 
de forma no específica a las miositis.
Las diversas pruebas neurofisiológicas y el EMG son muy impor-
tantes para el estudio del SNP. Permiten establecer la localización del 
proceso, orientar hacia una etiología concreta (v. fig. 185-2), determi-
nar el grado de afección y evaluar la magnitud de la progresión o la 
mejora durante el seguimiento. Las pruebas de imagen pueden ser de 
utilidad para localizar zonas de atrapamiento o compresión nerviosa 
y para descartar la asociación a neoplasias o la presencia de adeno-
patías. En algunas miopatías se han publicado buenas correlaciones 
entre histopatología y técnicas de imagen. La RM permite, además,estudios espectroscópicos para valorar la cantidad de ATP, pH y otros 
metabolitos musculares in vivo, por lo que puede ser útil en el estudio 
de algunas miopatías metabólicas.
Las pruebas genéticas de nueva generación están facilitando llegar 
a diagnósticos difíciles con el beneficio psicológico y de prevención 
de daño a nervios vulnerables que ello conlleva y, en alguna ocasión 
(enfermedad de Fabry), permiten la administración de tratamientos 
efectivos.
La biopsia de músculo debe realizarse sobre un músculo afectado 
por la enfermedad, pero no hasta el punto de que se halle reem-
plazado por tejido conectivo y graso. No debe haberse explorado 
recientemente con agujas de EMG, ya que podría haberse lesionado. 
La biopsia muscular tiene utilidad para: a) diferenciar entre atrofia 
neurógena y miopatía propiamente dicha; b) caracterizar diversas 
enfermedades musculares, y c) diagnosticar enfermedades no prima-
riamente musculares tales como vasculitis, algunas infecciones (toxo-
plasmosis, triquinosis) y otras que cursan con depósitos (enfermedad 
de Lafora y amiloidosis).
El interés de la biopsia de nervio se centra sobre todo en las 
mononeuritis múltiples y puede ser diagnóstica en casos de ami-
loidosis, vasculitis, lepra y sarcoidosis que afecten el SNP, así como 
en casos de leucodistrofia metacromática, enfermedad de Krabbe y 
neuropatía axonal gigante. En las demás circunstancias, la biopsia 
se limitará a indicar el tipo fundamental de reacción anatomopato-
lógica, esto es, degeneración axonal o desmielinización. Dado que 
esta información se puede obtener mediante estudios electroneuro-
gráficos, se debe valorar cuidadosamente el riesgo-beneficio antes 
de indicarla.
BIBLIOGRAFÍA ESPECIAL
Barohn RJ, Dimachkie MM, Jackson CE. A pattern recognition approach to 
patients with a suspected myopathy. Neurol Clin 2014;32:569-93. 
Chung T, Prasad K, Lloyd TE. Peripheral neuropathy: clinical and electrophy-
siological considerations. Neuroimaging Clin N Am 2014;24:49-65. 
Levine TD, Saperstein DS. Laboratory evaluation of peripheral neuropathy. 
Neurol Clin 2013;31:363-76. 
McGrath ER, Doughty CT, Amato AA. Autoimmune Myopathies: Updates on 
Evaluation and Treatment. Neurotherapeutics 2018;15(4):976-94. 
Russell JA. General Approach to Peripheral Nerve Disorders. Continuum 
(Minneap Minn) 2017;23(5):1241-62. 
TABLA 185-1 Pruebas complementarias en el estudio de una debilidad de origen neuromuscular
Prueba
LOCALIZACIÓN DEL DEFECTO
Motoneurona Nervio o raíces Unión neuromuscular Músculo
CK Normales Normales Normales Normales o elevadas
Proteínas en LCR Normales Normales o elevadas Normales Normales
Electromiografía Reducción del número 
de unidades motoras
Puede haber actividad 
espontánea
Si existe reinervación, 
los potenciales pueden 
ser grandes, alargados 
y polifásicos
Generalmente normal Potenciales de unidad motora 
pequeños, de corta duración 
y polifásicos
Puede haber actividad 
espontánea llamativa 
en las miositis
Velocidad de 
conducción nerviosa
Normal Disminuida, 
especialmente 
en las neuropatías 
desmielinizantes
Normal Normal
Respuesta muscular 
a la estimulación 
nerviosa repetitiva
Normal Normal Incremento o disminución, 
dependiendo de la frecuencia 
y la enfermedad
Normal
Biopsia muscular Patrón de denervación Normal Patrón miógeno
TC o RM Para excluir otros procesos 
medulares
Para descartar 
compresiones
Para estudiar el timo Puede ayudar a decidir punto 
de biopsia y establecer patrón 
de distribución
Descargado para Anonymous User (n/a) en National Autonomous University of Mexico de ClinicalKey.es por Elsevier en junio 12, 2020.
Para uso personal exclusivamente. No se permiten otros usos sin autorización. Copyright ©2020. Elsevier Inc. Todos los derechos reservados.
https://booksmedicos.org
	Push Button0: