ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL CUERPO HUMANO (82)

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Figura 4-15. Diagrama representativo de las diferentes bandas en los cromosomas humanos. Técnica de bandeo G.
cariotipos los cromosomas X e Y se sitúan al final (Fig.
4-14). La identificación de los cromosomas, y su posterior
estudio de forma individualizada, se ha conseguido median-
te diferentes técnicas, como la autorradiografía, la citome-
tría de flujo y las técnicas de bandeo. Estas últimas permi-
ten teñir los cromosomas con fluoresceína o con Giemsa,
para su posterior observación con microscopio de fluores-
cencia. Los cromosomas se visualizan en diferentes regio-
nes o bandas más oscuras (Fig. 4-15), que son específicas de
cada cromosoma. Ello hace posible el estudio y la localiza-
ción en los cromosomas de determinadas alteraciones que
pueden ser las causa de enfermedades hereditarias. Estas
técnicas, aplicadas en la metafase, consiguen detectar 320
bandas, mientras que estudios hechos en fases anteriores a
la metafase permiten detectar hasta 1250 bandas.
Desde 1971, y por acuerdo entre los genetistas, existe
una nomenclatura para los cromosomas humanos que per-
mite identificar las anomalías o las regiones responsables
de determinadas funciones. La fórmula cromosómica de
cada individuo se expresa como 46,XY para el varón o
46,XX para la mujer, poniendo a continuación otra coma
con las alteraciones del cromosoma y el lugar donde se
Parte I. El cuerpo humano como unidad organizada 63